Мозжечковая атаксия симптомы: Nie znaleziono strony — Внутренняя Mедицина — КФС Отзывы — Корректор функционального состояния.Центр Регион

Содержание

Атаксия

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.

Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др., 2002). Начало симптомов при СЦА1 — наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем — в 30 лет. Если симптомы появляются раньше — до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.

Основные клинические симптомы: первым симптомом обычно является нарушение координации рук и нарушение баланса при ходьбе. Фактически, само слово «атаксия» означает нарушение координации. При прогрессировании СЦА1 в течение нескольких лет появляются трудности при глотании и неясная речь. В некоторых случаях, у больных появляются дополнительные признаки типа нейропатии (потери чувств и рефлексов в ногах), мышечной спастичности, слабости, или потери памяти.

При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное родство родителей. Заболевание не поддается лечению, смерть чаще всего наступает спустя 10-15 лет от момента появления первых симптомов. Генетическая причина развития СЦА1 заключается в экспансии числа копий тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей области гена SCA1 (Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна прямая ДНК-диагностика заболевания на пресимптомной стадии, иногда за много лет до появления каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее время не найдены еще эффективные способы лечения СЦА1, хотя исследования в этом направлении активно ведутся в мире (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы с этим заболеванием на сегодняшний день является профилактика появления новых случаев СЦА1 в отягощенных семьях (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в Якутии болезнь относили к «мозжечковой форме» вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия I типа рассматривается как этноспецифическое наследственное заболевание (Пузырев, Максимова, 2008).

Высокая распространенность заболевания (38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была оценена как «сибирский очаг» накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления СЦА1 — Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии — характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания является увеличение у якутов числа тринуклеотидных CAG-повторов до 39-71 по сравнению с 19-36 в норме в гене SCA1, локализованного в области 6p22 – p23. Среди различных форма наследственных атаксий в Якутии СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей.

Литература:

Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. — 2005. № 2(10). — С. 4-12.
Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в изолированной популяции // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. — Вып. 7. — Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.

Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах республики Саха (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической медицины». -Улан-Удэ. — 2005. — С. 97-100.
Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». — 2005. — С. 99-100.

Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских проблем севера СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири», Красноярск. — 2005. — С. 127-129.
Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии: проблемы и пути решения / Матер, конкурса работ молодых ученых «Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. — 2004. — С.103-109.

Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов с учетом специфики популяционной структуры / Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. — 2004. — С.28.

Мозжечковая атаксия

/ / /

Мозжечковая атаксия

Отделения и центры

Методы лечения

Методы диагностики

Заболевания и симптомы

Мозжечковая атаксия – это синдром, связанный с поражением мозжечка и его связей в стволе головного мозга. Мозжечковая атаксия — часто встречаемый в популяции симптомокомплекс.

Причины возникновения мозжечковой атаксии многообразны:

Острое нарушение мозгового кровообращения (ишемический и геморрагический инсульты в мозжечке).
Рассеянный склероз.
Злоупотребление алкоголем и употребление наркотиков.
Черепно-мозговые травмы с повреждением мозжечка.
Дефицит витамина В12.
Воспалительные заболевания головного мозга (энцефалит, абсцесс мозжечка).
Наследственные и дегенеративные заболевания головного мозга.

Основными клиническими проявлениями мозжечковой атаксии являются:

Нарушение координации движений, ходьбы, которые усиливаются при резкой смене направления движения и ускорении. Походка щадящая, с широко расставленными ногами для большей устойчивости.
Изменения речи – речь становится замедленной, отрывистой, со «спотыканиями»на каждом слоге.
Дрожание конечностей, усиливающееся привыполнении действий, в покое дрожание отсутствует.
Изменения почерка — буквы крупные, неровные.

Если подобные симптомы Вы заметили у себя или своего родственника, необходимо срочно обратиться в клинику «Первая неврология», где высококвалифицированные и опытные неврологи проведут полный неврологический осмотр и составят план дополнительного обследования для уточнения диагноза. В первую очередь необходимо выполнить МРТ (магнитно-резонанснуютомографию) головного мозга с контрастным усилением с целью выявления очагов, их локализации и характера поражения мозжечка.

В нашей клинике можно пройти дополнительные методы обследования:

ЦДК БЦС (цветное дуплексное сканирование брахиоцефальных сосудов головного мозга)
ЭНМГ (электронеймиография) – для исключения экстрапирамидного тремора и оценки функционального состояния мышц и нервов.
ЭЭГ (электроэнцефалограмма) – оценка функционального состояния структур головного мозга.
Осмотр глазного дна нейроофтальмологом.
Для исключения наследственного заболевания проводится ДНК -исследование с последующей консультацией генетика.

Лечение мозжечковой атаксии в Самаре

После установления правильного диагноза врачи нашей клиники назначат эффективное комплексное лечение. В нашей клинике применяется полный спектр лечебных процедур:

Медикаментозное лечение в условиях дневного стационара (сосудистые препараты, ноотропы, препараты нейротрофического и антиоксидантного действия).
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) – это инновационная безболезненная методика стимуляции направленным магнитным импульсом заданных структур головного мозга , с целью изменения их функционального состояния. Это воздействие позволяет активировать «спящие зоны», сформировать новые нейронные связи, а при необходимости оказывать тормозящие влияние на зоны мозга с патологической активностью. Под воздействие ТКМС происходит нормализация мышечного тонуса, уменьшение выраженности дистонии и гиперкинезов, восстанавливается сила в конечностях, снижается уровень тревоги, улучшается сон.
Светотерапия Биоптрон – стимулирует естественные процессы регенерации, улучшает микроциркуляцию и питание тканей.
Транскраниальная микрополяризация (ТКМП) – это направленное воздействие на клетки головного мозга микротоков, поляризующих мембраны клеток, что приводит к облегчению передачи нервных импульсов и происходит стимуляцияповрежденных структур центральной нервной системы.
МДМ терапия (мезодиэнцефальная модуляция)– это воздействие слабым электрическим импульсом на глубинные структуры головного мозга, в результате чего синхронизируется работа подкорковых образований головного мозга, которые отвечают за слаженную работу всех внутренних органов и поддержание гомеостаза организма, нормализуется адаптивная функции, мобилизуется иммунная система.
ВЛОК (внутривенное лазерное облучение крови) –улучшение кровоснабжения и насыщения тканей, в том числе клеток головного мозга, кислородом, повышение иммунитета, ускорение обменных процессов в организме.
Внутривенная озонотерапия – это внутривенное капельное введение физиологического раствора с предварительно растворенным в нем озоном – активным кислородом. Озонотерапия улучшает реологические свойства крови, насыщает мозговую ткань кислородом и укрепляет иммунитет.
Мезоижекторная терапия сосудистым препаратом – методика внутрикожного введения сосудистого мезопрепарата по биологически активным акупунктурным точкам. В зонах введения создается депо сосудистого препарата, который медленно высвобождаясь, оказывает стойкое пролонгированное лечебное воздействие на весь организм: нормализуется тонус сосудов, восстанавливается периферическое кровообращение, улучшается венозный отток, снимается спазм с мышц. Стимуляция биологически активных точек стабилизирует работу центральной нервной системы.

Если у Вас или Ваших близких есть симптомы мозжечковой атаксии, записывайтесь по телефону: 8(846)333-03-50 — для жителей Самары и области и 8(846)927-01-34 — для жителей Казахстана, Уральска.

Наши специалисты

Дьяченко Ксения Васильевна
Руководитель центра лечения головокружений и
нарушений равновесия.
Врач — невролог высшей категории.
Ангионевролог. Нейрореабилитолог.
Врач — физиотерапевт.
Кандидат медицинских наук.
Стаж: 19 лет.
Тарасова Светлана Витальевна
Эксперт № 1 по лечению головной боли и мигрени.
Руководитель центра лечения боли
и рассеянного склероза.
Сомнолог. Эпилептолог. Ботулинотерапевт.
Врач — невролог высшей категории.
Врач — физиотерапевт.
Доктор медицинских наук.
Стаж: 23 года.
Деревянко Леонид Сергеевич
Руководитель центра диагностики и
лечения нарушений сна.
Врач — невролог высшей категории. Вертебролог. Сомнолог. Эпилептолог. Ботулинотерапевт.
Врач — физиотерапевт.
Стаж: 23 года.
Безгина Елена Владимировна
Врач — невролог высшей категории. Ботулинотерапевт.
Врач — физиотерапевт.
Стаж: 24 года.
Палагин Максим Анатольевич
Врач — невролог. Сомнолог. Эпилептолог. Ботулинотерапевт.
Врач — физиотерапевт.
Стаж: 6 лет.
Журавлёва Надежда Владимировна
Руководитель центра диагностики и лечения миастении.
Врач — невролог высшей категории.
Врач — физиотерапевт.
Стаж: 16 лет.

Записаться на прием в Самаре:

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Синонимы русские

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы английские

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Название гена

Гены ATXN1,ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Локализация гена на хромосоме

Ген ATXN1 расположен в локусе 6p23 (спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа), ген ATXN2 — в локусе 12q24.12(СЦА2), ген ATXN3 — в локусе 14q32.12 (СЦА3), ген CACNA1A — в локусе 19p13.13 (СЦА6), ген ATXN7 — в локусе 3p14.1 (СЦА7), ген FXN- в локусе 9q21.11 (атаксия Фридрейха).

Метод исследования

Фрагментный анализ генов ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутосомно-доминатные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) представляют собой гетерогенную группу генетических нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических нарушений. На данный момент описано около 35 генетических форм АДСЦА. Большая часть АДСЦА являются болезнями экспансии нуклеотидных повторов (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 36). Более 50% всех АДСЦА приходится на СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов. Распространенность различных типов СЦА сильно варьируется от популяции к популяции.

СЦА 1, 2, 3, 6, 7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Для всех перечисленных СЦА, кроме СЦА 6 типа, характерен феномен антиципации. Размер экспансии у данных заболеваний коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов относятся к группе так называемых полиглутаминовых заболеваний. Увеличение количества CAG-повторов, кодирующих аминокислоту глутамин, приводит к образованию аномального белка с удлиненным полиглутаминовым участком. В основе нейрональной смерти, происходящей при СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов, лежит появление нейрональных агрегатов токсического мутантного белка, секвестрации шаперонов, белков убиквинтин-протеасомной системы, факторов транскрипции, нарушение функции мутировавших белков, митохондриальная дисфункция, а также нарушение внутриклеточного транспорта.

Встречаемость АДСЦА составляет 1-9:100000.

Клинические проявления: проявления отдельных типов СЦА очень неспецифичны и установление типа атаксии на основании клинических признаков и данных инструментального обследования невозможно. Единственным способом подтверждения типа СЦА является молекулярно-генетический анализ. Для всех СЦА характерна медленно прогрессирующая мозжечковая дисфункция. Для некоторых СЦА более характерны определенные клинические проявления, чем для других типов атаксий. Краткое описание клинических особенностей СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов представлено в таблице:

Клинические особенности отдельных форм СЦА

Форма СЦА	Возраст манифестации	Характерные симптомы
СЦА1	4 – 74	Атаксия, деменция, нистагм, медленные саккады, пирамидные знаки, нейропатия
СЦА2	6 – 67	Атаксия, деменция, медленные саккады, гипорефлексия, амиотрофия, нейропатия, миоклонус, редко паркинсонизм
СЦА3	5 – 65	Атаксия, нистагм, диплопия, офтальмоплегия, ретракция век, паркинсонизм, спастичность, нейропатия, дистония, фасцикуляция, хорея
СЦА6	19 – 77	Атаксия, изолированный мозжечковый синдром, позиционный нистагм, эпизодическая атаксия, пирамидные знаки, потеря глубокой чувствительности, мигрень, двоение в глазах
СЦА7	0.1 – 76	Атаксия, дегенерация сетчатки, офтальмоплегия, пирамидные знаки

* СЦА — спиноцеребеллярная атаксия.

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией GAA-триплетных повторов в 1 интроне гена FXN, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок фратаксин (ФРН). Данная мутация обнаруживается у 95% пациентов с АФ. У оставшихся 5% пациентов экспансия обнаруживается только на одном из аллелей, а на втором – точечная мутация в гене FXN.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска его развития у потомков. Для АФ характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. При передачи мутантной аллели от матери у потомков наблюдается утяжеление симптоматики.

Экспансия GAA-триплетных повторов в гене FXN приводит к снижению синтеза белка ФРН, что в свою очередь приводит к накоплению железа в митохондриях, митохондриальной дисфункции, апоптозу, нарушению синтеза АТФ, нарушению образования железо-сернистых комплексов и нарушению антиоксидантного механизма.

Встречаемость заболевания составляет 1:50000 населения. Частота носительства мутации в европейской популяции достигает 1:90.

Клинические проявления: у 25% пациентов с АФ наблюдается так называемый атипичный фенотип заболевания — АФ позднего начала и АФ очень позднего начала, АФ с сохраненными сухожильными рефлексами, АФ у акадианов, спастический парапарез без атаксии.

Неврологические — нарушенная координация движения, нарушение равновесия; дизартрия, дисфагия, нистагм, саккады; нарушение вибрационной и проприоцептивной чувствительности при сохранности поверхностной чувствительности; патологические рефлексы – симптом Бабинского; недержание или задержка мочи.
Офтальмологические и ЛОР: нарушение зрения и слуха.
Костно-мышечные деформации: молоткообразное искривление пальца ноги, сколиоз, «полая стопа», снижение мышечного тонуса, парезы и атрофия мышц.
Сердечно-сосудистые: кардиомиопатия, фибрилляция предсердий.
Эндокринологические: сахарный диабет, инфантилизм, дисфункция яичников, ожирение.
Инструментальное обследование: МРТ головного мозга — атрофия спинного мозга, умерено выраженная атрофия моста, мозжечка и продолговатого мозга.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6, 7 типов и атаксии Фридрейха проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

При подозрении на спиноцеребеллярную атаксию;
для дифференциальной диагностики гиперкинезов и атаксии;
для дифференциальной диагностики атаксии;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения одного из перечисленных диагнозов и основано на подсчете числа тройных повторов с помощью метода фрагментного анализа в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Диагностическая значимость обнаруженного числа триплетных повторов представлена в таблице:

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА1
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
	Нормальные аллели. Наличие САТ-триплетов
36-38	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА1 у потомства
> 39	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА1» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА2
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
	Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов
34	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА2 у потомства
> 35	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА2» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА3
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
12-44	Нормальные аллели
45-59	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА3 у потомства
> 60	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА3» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА6
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
Менее 18	Нормальные аллели
19	Умеренное увеличение с возможным риском развития СЦА6 у потомства
20-33	Выраженная экспансия. Диагноз «СЦА6» подтвержден

Критерии оценки CAG-повторов при СЦА7
Количество CAG-повторов	Диагностическая значимость
≤ 27	Нормальные аллели. Наличие САТ-повторов
28-33	Норма. Умеренное увеличение с риском развития СЦА7 у потомства
34-36	Умеренная экспансия, сниженная пенетрантность. Диагноз «СЦА7» подтвержден
≥ 37	Выраженная экспансия, полная пенетрантность. Диагноз «СЦА7» подтвержден

Критерии оценки GAA-повторов при атаксии Фридрейха
Количество GAA-повторов	Прогноз
5-33 – нормальные аллели	Норма
34-65 умеренное увеличение	Вероятность развития АФ
44-66 – умеренная экспансия	АФ может развиться

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Скачать пример результата

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, психиатр, врач-генетик.

Также рекомендуется

[06-080] Церулоплазмин

[06-083] Медь в крови

[06-136] Медь в моче

[13-060] Диагностика системной красной волчанки

[13-058] Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе и сыворотке)

[13-076] Диагностика паранеопластических энцефалитов (антитела к антигенам белого и серого вещества мозга (Yo-1, Hu, Ri) и мембранному антигену (Ma)

[13-143] Определение числа копий или отсутствия гена РМP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

Литература

Paulson HL. The Spinocerebellar Ataxias. Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society. 2009;29(3):227-237.
Robert B. Daroff, Bradley’s Neurology in Clinical Practice, 2-Volume Set, 7th Edition, Elsevier, 2016.
Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM Friedreich ataxia: an overview Journal of Medical Genetics 2000;37:1-8.
Koeppen AH. Friedreich’s ataxia: pathology, pathogenesis, and molecular genetics. J Neurol Sci 2011; 303:1.

Мозжечковая атаксия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Мозжечковая атаксия — координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии. Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости — генетических исследований. Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.

Общие сведения

Мозжечковая атаксия представляет собой симптомокомплекс, включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека и являющийся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Однотипные расстройства координации движений возникают как при врожденных дефектах мозжечка, так и при самых различных патологических процессах в мозжечке: опухолях, рассеянном склерозе, инсультах, воспалительных и дегенеративных изменениях, токсическом или метаболическом поражении, сдавлении извне и пр. Степень их выраженности значительно варьирует в зависимости от локализации и размеров пораженной области мозжечка.

О характере заболевания можно судить по сопутствующим атаксии симптомам, а также особенностям возникновения и течения патологических изменений. Последнее было положено в основу классификации, которую используют в своей практике многие специалисты в области неврологии. Согласно ей выделяется мозжечковая атаксия с острым началом, с подострым началом (от 7 дней до нескольких недель), хронически прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Мозжечковая атаксия

Причины мозжечковой атаксии

Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. ч. и ткани мозжечка. Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой. Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.

Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге. Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр.).

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч. токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари. Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Симптомы мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны. Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии). Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез — неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию). Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.

Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад. Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор — дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу. Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб. Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий, при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Диагностика мозжечковой атаксии

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи. Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях — гемосорбция.

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии. Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза, гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга, синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

Виды спиноцеребеллярной атаксии – Центр МРТ Магнетика в Екатеринбурге

Что такое спиноцеребеллярная атаксия?
Атаксия — дегенеративное заболевание, влияющее на нервную систему, вызывающую плохую координацию, нарушения движений, трудности с речью, ходьбой, двигательными навыками, глотанием и зрением. В основном это затрагивает взрослых людей.
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) представляет собой форму наследственной прогрессирующей атаксии с более чем 20 идентифицированными типами, которые имеют похожие симптомы. В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии.
Причины атаксии:
Повреждение мозжечка (части мозга, которая отвечает за координацию движения) обычно является причиной атаксии. Однако повреждение других участков нервной системы может также вызвать атаксию. Эти нарушения могут быть вызваны травмой или кислородным голоданием головного мозга, чрезмерным потреблением алкоголя в течение длительного периода времени или существующим состоянием, таким как к примеру рассеянный склероз (MS). Атаксия также может быть наследственной, вызванной нарушением генотипа, передаваемым членами семьи, у которых не всегда появляются признаки атаксии.
Существуют три основные категории атаксии:
Приобретенная (негенетическая) атаксия
Приобретенная атаксия обычно вызвана внешними факторами, такими как травмы, опухоль или химическое воздействие, и может воздейстовавать на все возрастные группы. Она быстро развивается, в течение нескольких часов или дней. Она может как ухудшаться, так и улучшаться со временем или оставаться неизменной.
Наследственная атаксия
Атаксия Фридриха является наиболее распространенной формой наследственной атаксии, затрагивающей около 50 000 человек с симптомами, начинающимися в детском или подростковом возрасте. Люди с атаксией Фридриха обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно, поскольку это оказывает разрушительное воздействие в том числе и на сердце.
Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOCA)
ILOCA начинается примерно в возрасте 50 лет и старше и её симптомы со временем ухудшаются.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия является наследственной формой атаксии, поражающей людей в возрасте от 25 до 80 лет, и характеризуется:
• Проблемами с балансом и координацией
• Дизартрией (невнятная и медленная речь)
• Дисфагей (затруднение при глотании)
• Судорогами и мышечной напряженностью жесткость
• Периферическая невропатия (потеря чувства в руках и ногах)
• Потерей памяти
• Медленным движением глаз
• Недержанием мочи
В зависимости от типа SCA могут присутствовать различные симптомы.
Причины спиноцеребеллярной атаксии
Причиной спиноцеребеллярной атаксии является атрофия мозжечка, как видно из других форм атаксии. Начало спиноцеребеллярной атаксии обычно происходит после 18 лет и прогрессирует медленно, при этом симптомы ухудшаются в течение нескольких лет. Некоторые типы SCA могут развиваться быстрее.
SCA можно унаследовать аутосомно-доминантным способом. Симптомы могут присутствовать только от одной мутированной копии ответственного гена в каждой клетке, но некоторые случаи вызваны разрастанием тринуклеотидных повторов, где фрагмент ДНК повторяется много раз. Эти повторы не всегда вызывают проблемы. Часто, чем больше количество повторов, тем раньше это происходит и хуже симптомы.
Симптомы спиноцеребеллярной атаксии
Клинические особенности, отличные от других форм атаксии, включают несколько не мозжечковых признаков, в том числе:
• паркинсонизм
• хорея (непроизвольное нарушение движения)
• когнитивные нарушения
• периферическая невропатия
• приступы
Диагностика
Атаксия диагностируется с помощью сбора анамнеза, изучения семейной истории, клинико-лабораторными методами (анализы крови, чтобы исключить другие состояния, представляющие подобные симптомы, и неврологические оценки). 12 типов атаксии, атаксия Фридриха и ряд других атаксией потребуют генетических анализов крови для диагностики; однако некоторые формы SCA не могут быть точно диагностированы, поскольку они не были генетически идентифицированы ранее. В спиноцеребеллярной атаксии это составляет примерно 25-40% случаев. Поскольку существует совпадение симптомов между различными типами атаксии спиноцеребелляров, генетическое тестирование может быть использовано для конкретной диагностики типа SCA, влияющего на пациента. В этих случаях для диагностики SCA могут использоваться неврологические исследования, которые могут включать МРТ-исследование головного мозга и позвоночника.
Лечение
В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии. Пациентам приходится тесно общаться с неврологом, чтобы разработать персональный план борьбы с симптомами атаксии, который может включать речевую терапию, профессиональную терапию и физическую терапию. Лекарства можно назначать в сочетании с терапией, чтобы помочь справиться с симптомами.
Прогноз спиноцеребеллярной атаксии
Прогноз для людей с спиноцеребеллярной атаксией является переменным и отличается в зависимости от типа SCA. Прогноз часто основывается на наиболее распространенных типах SCA, SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6. Те, у кого эти типы SCA, как правило, нуждаются в инвалидной коляске через 10-15 лет после появления симптомов, и помощь в ежедневных задачах будет необходима.

Ссылка на оригинальную статью: https://www.news-medical.net/health/What-is-Spinocerebellar-Ataxia.aspx

Симптомы атаксии

Нарушения походки / осанки — Трудности в поддержании нормальной вертикальной осанки, равновесия, скоординированной ходьбы и бега. Неустойчивая походка, шатание, спотыкание, падение, неустойчивость на лестнице или сохранение равновесия на движущихся платформах, таких как эскалаторы или лодки. Эти трудности часто возникают из-за дисфункции мозжечка.

Несогласованность мелкой моторики — Затруднения с почерком, разрезанием еды, открытием банок, застегиванием одежды, шитьем, набором текста, игрой на музыкальном инструменте или спортом.

Проблемы с речью и глотанием — Речь: невнятная, медленная, нечеткая, ненормальная по ритму. Глотание: затрудненное глотание или удушье (особенно с жидкостью).

Нарушения зрения — Затуманенное зрение или двоение в глазах. Чтение: трудности с переходом от слова к слову. Проблемы с отслеживанием движущихся объектов или переводом взгляда с одного объекта на другой.

Повышенная утомляемость — Пациенты с атаксией из-за атрофии мозжечка часто испытывают неожиданную усталость при выполнении обычных действий.Нарушение регуляции скоординированных движений может привести к повышенной утомляемости из-за необходимости прилагать больше усилий для выполнения действий, которые больше не являются плавными или скоординированными. Пациенты с атаксией часто сообщают о необходимости «сосредоточиться» на своих движениях.

Когнитивные проблемы и проблемы с настроением — Помимо двигательной дисфункции, пациенты с дегенерацией мозжечка могут иметь когнитивные и эмоциональные проблемы. Мозжечок играет роль в некоторых формах мышления. Пациенты с атрофией мозжечка могут иметь нарушение запоминания недавно усвоенной информации или трудности с «исполнительными функциями», такими как составление планов и сохранение мыслей в правильной последовательности.Расстройства личности и настроения, такие как повышенная раздражительность, беспокойство и депрессия, чаще встречаются у людей с дегенерацией мозжечка, чем у контрольных субъектов. У пациентов с проблемами мозжечка важно исследовать настроение и когнитивные функции. Эти расстройства, вероятно, поддаются лечению, например, когнитивным упражнениям, психотерапии и фармакологическому лечению.

Пациенты с мозжечковой атаксией могут иметь симптомы, которые затрагивают многие аспекты жизни и значительно различаются от человека к человеку.Пациенты с атаксией должны оставаться в тесном контакте с терапевтом, неврологом, психиатром или психологом, а также с физиотерапевтами, физиотерапевтами, терапевтами по вопросам глотания и глотания, чтобы новые трудности можно было распознать и лечить на раннем этапе, чтобы уменьшить вероятность травм в будущем.

Воспроизвести видео:

Чтобы записаться на прием или направить пациента, обратитесь в Центр атаксии Джона Хопкинса по телефону 410-616-2816 .

Независимо от того, путешествуете ли вы по стране или по всему миру, мы упрощаем доступ к медицинскому обслуживанию мирового класса в Johns Hopkins.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию. У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью.Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Обычно он прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, которым страдают около 150 000 человек в США

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию. Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд по сторонам и проблемы с речью. AT может ослабить иммунную систему.Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха испытывают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно он развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при повреждении мозжечка (части мозга, координирующей движение).Существует множество причин атаксии, вызванных острой травмой или инфекцией, или хроническим дегенеративным процессом.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию на три основные категории в зависимости от того, что они знают о причине. Эти категории:

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, дефицит витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа заболевания. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Потеря мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов.Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашем медицинском и семейном анамнезе, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Нет лекарства от атаксии, но есть симптоматическое лечение. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека.Целью лечения является устранение симптомов для улучшения комфорта и мобильности.

Лекарства помогают справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать мышечные проблемы, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, логопедическая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Лечебная физкультура и специальные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов повседневной деятельности. Людям с атаксией могут понадобиться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер для более безопасного и легкого передвижения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Перспективы людей с атаксией сильно различаются в зависимости от типа и основной причины. У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом. Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить первопричину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться такими же или даже улучшаться со временем. Исследования по поиску лекарства от атаксии продолжаются.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд по сторонам и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха испытывают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно он развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, дефицит витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Потеря мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд по сторонам и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха испытывают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно он развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, дефицит витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Потеря мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате повреждения части мозга, координирующей движение (мозжечок).

Какие бывают типы атаксии?

Есть много разных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и составить план лечения.

Атаксия телеангиэктазия (AT): Также известный как синдром Луи-Бар, AT является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или маленьких детей. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (расширенных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, в том числе возрастающие затруднения при ходьбе, координация движений, взгляд по сторонам и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием с большей вероятностью заболеют другими заболеваниями, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей периодически возникают проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы, помимо трудностей с движением, включая головокружение, головные боли, нечеткое зрение, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: Помимо ухудшения двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха испытывают жесткость мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также страдают сердечным заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип генетической атаксии. Обычно он развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движения и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма (вегетативная нервная система).Эти функции включают такие вещи, как регулирование артериального давления и мочеиспускание. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления при вставании, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст дебюта — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия — это генетическая атаксия, которая классифицируется на десятки различных типов, которые различаются на основе связанных признаков, помимо атаксии.В дополнение к типичным проблемам с движением и равновесием, связанным с атаксией, у людей с этим заболеванием обычно развивается слабость и потеря чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движением глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Часто она прогрессирует медленнее, чем другие типы атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Приобретенная атаксия: Вызвано внешними факторами, включая травмы, дефицит витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Происходит, когда у человека есть поврежденный ген, который передается среди членов семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Снижение координации
Проблемы при ходьбе
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Потеря мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

МРТ: Визуализирующий тест, называемый МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Что такое атаксия? — Национальный фонд атаксии

Аутосомно-рецессивная атаксия

Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания одинаково влияют на мужчин и женщин, но оба родителя должны быть носителями гена атаксии и , каждый из которых должен передать ген атаксии ребенку, чтобы ребенок развил болезнь.У каждого ребенка родителей, которые являются носителями рецессивного гена, есть 25% -ный шанс развития болезни, 50% -ный шанс унаследовать только один из генов Атаксии и сам стать носителем и 25% -ный шанс унаследовать гены Атаксии. Поскольку единственный рецессивный ген атаксии не вызывает симптомов, он может передаваться в семье из поколения в поколение, не будучи распознанным. Следовательно, не может быть никакого «семейного анамнеза» атаксии, если болезнь была унаследована как рецессивный ген.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (FRDA) была названа в честь Николауса Фридрейха, который впервые описал ее в 1863 году.Это была первая форма наследственной атаксии, которую нужно было отличить от других форм атаксии. Это вызвано аномалией одного гена, называемого геном фратаксина (FXN). Аномалия может передаваться из поколения в поколение членами семьи, являющимися ее носителями. Наследуются две копии каждого гена; один экземпляр от матери и один экземпляр от отца. У человека, у которого есть одна копия измененного или нефункционирующего гена FXN, не развиваются какие-либо неврологические симптомы, и его называют носителем.

Атаксия Телангиэктазия

Атаксия Телангиэктазия возникает в раннем детстве, когда дети начинают ходить.Хотя они обычно начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или раскачиваются при ходьбе, стоянии или сидении. У них начинают проявляться признаки атаксии, а вскоре после этого появляются признаки «телеангиэктазии» или крошечных красных «звездочек», которые появляются в уголках глаз или на поверхности ушей и щек, подверженных воздействию солнечного света. Этот уникальный внешний вид вместе с атаксией привел к тому, что это заболевание было названо «атаксия-телеангиэктазия».

Митохондриальная атаксия

Атаксия может быть унаследована и другими способами.Митохондриальные атаксии передаются от матери к ребенку через дефект митохондрий в яйцеклетках матери.

Атаксия: какие типы?

Атаксия — это двигательное расстройство, вызванное проблемами в головном мозге. Когда у вас атаксия, вам трудно двигать частями тела так, как вы хотите. Или мышцы рук и ног могут двигаться, когда вы этого не хотите. Слово атаксия на самом деле означает «без координации».

Атаксия сама по себе не является расстройством или заболеванием — это признак других основных расстройств или заболеваний.Врачи обнаружили от 50 до 100 различных атаксий. Они сгруппированы по категориям в зависимости от того, что их вызывает, или в зависимости от того, на какую часть тела они влияют.

Типы атаксии по пораженным участкам

Атаксия вызывается повреждением различных участков центральной нервной системы. Врачи классифицируют его по конкретной части мозга, наиболее пораженной, в том числе:

Мозжечок (мозг)
Сенсорный (нервы)
Вестибулярный (уши)

Мозжечковая атаксия

Мозжечок — это часть вашего мозга, которая отвечает за баланс и координацию.Если часть мозжечка начинает изнашиваться, у вас может развиться мозжечковая атаксия. Иногда это также может повлиять на спинной мозг. Это наиболее распространенная форма атаксии.

Симптомы мозжечковой атаксии включают:

Сенсорная атаксия

Сенсорная атаксия является результатом повреждения нервов спинного мозга или периферической нервной системы. Это часть вашей нервной системы за пределами головного и спинного мозга.

Когда у вас сенсорная атаксия, у вас меньше чувствительности в ступнях и ногах из-за повреждения нерва, поэтому у вас меньше обратной связи от вашего мозга, сообщающей вам, где ваше тело относительно земли.Это также называется проприоцептивной атаксией.

Симптомы сенсорной атаксии включают:

Сложность прикосновения пальца к носу с закрытыми глазами
Неспособность ощущать вибрации
Проблемы при ходьбе при тусклом свете
Ходьба «тяжелым шагом» или топание при ходьбе

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная атаксия влияет на вашу вестибулярную систему. Эта система состоит из внутреннего уха и слуховых проходов, содержащих жидкость.Они ощущают движения вашей головы и помогают сохранять равновесие и пространственную ориентацию.

При поражении нервов вестибулярной системы могут возникнуть следующие проблемы:

Причины атаксии

Около 150 000 человек в США страдают той или иной формой атаксии. Для этого есть разные причины. Некоторые из них являются генетическими, некоторые — приобретенными, например, травмами, а некоторые не имеют четкой причины.

Генетический. Вы можете унаследовать определенный мутировавший или измененный ген от одного или обоих родителей, вызывающий атаксию.Или вы можете унаследовать мутировавший ген, который вызывает заболевание с атаксией в качестве симптома.

Некоторые из специфических типов генетической атаксии включают:

Атаксия телеангиэктазия
Атаксия с глазодвигательной апраксией
Доминирующая спастическая атаксия
Доминирующая спиноцеребеллярная атаксия (SCA)
Эпизодическая атаксия
Болезнь Вильсона

Приобретен. Приобретенная атаксия возникает при повреждении спинного мозга или нервов.Ущерб может быть вызван травмой или болезнью.

Некоторые из причин приобретенной атаксии могут включать:

Продолжение

Вы также можете получить атаксию, если у вас есть реакция на определенные лекарства, употребление алкоголя или наркотиков или воздействие яда.

Идиопатический. Если вы не унаследовали мутировавший ген или у вас есть болезнь или травма, которые могли вызвать атаксию, это называется идиопатической атаксией. Врач поставит вам диагноз идиопатическая атаксия, если не сможет найти медицинскую причину появления симптомов атаксии.

Наиболее частая идиопатическая атаксия называется множественной системной атрофией или МСА. Врачи не установили возможные причины этой группы атаксий. Они могут возникать в результате сочетания факторов окружающей среды и генетических причин.

Диагностика атаксии

Чтобы диагностировать атаксию, врач проведет физический осмотр. Они проверят ваше равновесие и координацию, слух, зрение, рефлексы и память.

Вам также понадобится неврологическое обследование, которое может включать МРТ или компьютерную томографию.Они смотрят на структуру вашего мозга на предмет проблем.

В некоторых случаях врач может порекомендовать анализы спинномозговой жидкости. Для этого вам в поясницу введут иглу и выведут жидкость, чтобы отправить ее в лабораторию для тестирования.

Чтобы исключить генетические формы атаксии, вам может потребоваться генетическое тестирование. Но не для всех генетических форм атаксии есть тесты, чтобы их обнаружить.

Лечение атаксии

Лучшее лечение симптомов атаксии зависит от вашего типа.Специфического лечения самой атаксии не существует. Если ваша атаксия является симптомом другого заболевания, ваш врач вылечит это заболевание.

Если это вызвано причиной, которую вы можете избежать, например, недостатком витаминов или воздействием яда, ваш врач поможет вам решить проблему, вызывающую атаксию.

Чтобы помочь вам справиться с симптомами, ваш врач может порекомендовать:

Консультации
Физическая или профессиональная терапия
Логопедия
Группы поддержки

Ваш врач также может помочь вам найти инструменты, чтобы вы могли двигаться проще, например, трость или ходунки.

Средний уровень доказательности	Назначение 4-амнипиридина в дозе 15 мг в день, возможно, снижает частоту приступов атаксии в течение 3-месячного периода у пациентов с эпизодической атаксией 2 типа(1 исследование класса I).
	Рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, является эффективным краткосрочным средством лечения пациентов с атаксией различной этиологии; измерение проведено по шкале ICARS (Cooperative Ataxia Rating Scale) через 8 недель (1 исследование класса I). У пациентов со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА) и атаксией Фридрейха (АФ) рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, уменьшает проявления атаксии; измерение проведено по шкале для оценки атаксии (Assessment and Rating of Ataxia (SARA)) через 12 месяцев ( 1 исследование касса I, проанализированы данные комбинированной когорты пациентов с СЦА и АФ, анализ подгрупп не предоставлен). У пациентов, получающих рилузол, должен также проводиться мониторинг печеночных ферментов.
Слабый уровень доказательности	Вальпроевая кислота в дозе 1200 мг в день, возможно, способствует увеличению общего балла по шкале SARA через 12 недель у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа (СЦА3) (1 исследование класса II). Использование тиреотропин-рилизинг гормона у пациентов с «спиноцеребеллярной дегенерацией», возможно, способствует уменьшению выраженности некоторых симптомов атаксии в период 10–14 дней (1 исследование класса II). Клиническая значимость этих изменений не ясна.

Недостаточно данных	Недостаточно данных для подтверждения или опровержения изменения атаксии при лечении идебеноном АФ(1 исследование класса I показало пользу при промежуточных и высоких дозах; 1 исследование класса I предоставило недостаточно доказательств для подтверждения или опровержения эффекта; в 1 РКИ с неопубликованными результатами неизвестного класс по AAN (американская академия неврологии) препарат не показал статистически значимых изменений при сравнении с плацебо).
	Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу буспирона для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III).
	Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу l-триптофана для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных).
	Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу холина для лечения атаксии (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных).

Недостаточно данных	Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих, эффективность варениклина (средняя доза 1,67 мг / сут) при лечении атаксии у пациентов со СЦА 3 в течение 4 недель, согласно измерению по общему баллу по шкале SARA (1 исследование II класса с недостаточной точностью измерения первичной конечной точки исследования).
	Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу от применения ондансетрона для лечения пациентов с атаксией (1 исследование класса II с недостаточной точностью, 1 исследование класса III со статистикой точностью недостаточной степени и 1 исследование мозжечкового тремора класса III с участием только 2 оцениваемых пациентов с мозжечковой дегенерацией).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу мезилата долазетрона для лечения пациентов с мозжечковым синдромом, вторичным по отношению к рассеянному склерозу (РС) (1 исследование класса III).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу триметоприм-сульфаметоксазола для лечения пациентов с СЦА 3 (1 исследование класса III).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу цинка для лечения пациентов со СЦА типа 2 (1 исследование II класса с ограниченной точностью).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу l-ацетилкарнитина для лечения пациентов с дегенеративной мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу физостигмина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (2 исследования класса III в разные периоды времени и с ограниченным описанием результатов).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу амантадина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу применения аминокислот с разветвленной цепью для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).
	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу бетаметазона для пациентов с атаксией-телеангиэктазией (1 исследование класса III).

Слабый уровень доказательности	Использование пневмошины совместно с нейромышечной реабилитацией, возможно, не имеет дополнительной пользы по сравнению с применением только нейромышечной реабилитации у пациентов с РС-ассоциированной атаксией(1 исследование II класса).
Средний уровень доказательности	Четырехнедельная стационарная реабилитация с физической и эрготерапией у пациентов с изолированной дегенеративной атаксией, вероятно, уменьшает проявления атаксии и улучшает функциональные способности через 4 недели по сравнению с исходным уровнем (1 исследование I класса).
Недостаточно данных	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу использование стохастической вибрационной терапии всего тела у пациентов со СЦА (1 исследование класса III).

Слабый уровень доказательности	ТКМС области мозжечка, возможно, улучшает двигательную функцию мозжечка через 21 день у пациентов со спиноцеребеллярной дегенерацией и оливопонтоцеребеллярной атрофией (1 исследование II класса).
Недостаточно данных	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих использование однократного сеанса анодной мозжечковой транскраниальной стимуляции постоянным током (tDCS) для лечения атаксии (1 исследование класса III).

Атаксия

Виды атаксий

Мозжечковая атаксия: симптомы

Лечение и прогноз атаксии

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Мозжечковая атаксия

Лечение мозжечковой атаксии в Самаре

Наши специалисты

Дьяченко Ксения Васильевна

Тарасова Светлана Витальевна

Деревянко Леонид Сергеевич

Безгина Елена Владимировна

Палагин Максим Анатольевич

Журавлёва Надежда Владимировна

Записаться на прием в Самаре:

Читайте также

Болезнь Меньера

Шум в ушах

Обморок

Головокружение

Кинетоз/укачивание-болезнь движения

Проблема перенесенного инфаркта миокарда

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

Мозжечковая атаксия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины мозжечковой атаксии

Симптомы мозжечковой атаксии

Диагностика мозжечковой атаксии

Лечение мозжечковой атаксии

Прогноз и профилактика

Виды спиноцеребеллярной атаксии – Центр МРТ Магнетика в Екатеринбурге

Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии

Лекарства с доказанной эффективностью

Лекарства с доказанным отрицательным эффектом

Лекарства, показавшие противоречивый результат

Лекарства с недостаточной степенью доказанности

Симптомы атаксии

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Какие бывают типы атаксии?

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Каковы симптомы атаксии?

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Какие бывают типы атаксии?

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Каковы симптомы атаксии?

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Какие бывают типы атаксии?

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Каковы симптомы атаксии?

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

Ведение и лечение

Как лечится атаксия?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с атаксией?

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?