| 1 | X-сцепленная адренолейкодистрофия |
| 2 | ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников |
| 3 | Аарскога-Скотта cиндром |
| 4 | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
| 5 | Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) |
| 6 | Азооспермия |
| 7 | Айкарди-Гутьереса синдром |
| 8 | Акродерматит энтеропатический |
| 9 | Аксенфельда-Ригера синдром |
| 10 | Алажиля синдром |
| 11 | Александера болезнь |
| 12 | Альбинизм глазокожный |
| 13 | Алькаптонурия |
| 14 | Альстрема синдром |
| 15 | Аменорея |
| 16 | Альфа-1-антитрипсина недостаточность |
| 17 | Ангельмана синдром |
| 18 | Андерсена синдром |
| 19 | Анемия Даймонда-Блекфена |
| 20 | Анеуплоидии |
| 21 | Аниридия |
| 22 | Антли-Бикслера синдром |
| 23 | Апера синдром |
| 24 | Арта cиндром |
| 25 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
| 26 | Атаксия Фридрейха |
| 27 | Атаксия, хорея, судороги и деменция |
| 28 | Атрофия зрительного нерва Лебера |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой | |
| 30 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
| 31 | Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа |
| 32 | Аутоимунный полиэндокринный синдром |
| 33 | Афазия первичная прогрессирующая |
| 34 | Ахондроплазия |
| 35 | Баллера-Герольда синдром |
| 36 | Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром |
| 37 | Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром |
| 38 | Барта cиндром |
| 39 | Барттера синдром |
| Бёрта-Хога-Дьюба синдром | |
| 41 | Бесплодие |
| 42 | Беста болезнь |
| 43 | Биотинидазы недостаточность |
| 44 | Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз |
| 45 | Блоха-Сульцбергера синдром |
| 46 | Блума синдром |
| 47 | Боковой амиотрофический склероз |
| 48 | Боуэна-Конради синдром |
| 49 | Бранхио-окуло-фациальный синдром |
| 51 | Брахидактилия |
| 53 | Бьёрнстада синдром |
| 54 | Ваарденбурга синдром |
| 55 | Ваарденбурга-Шаха синдром |
| 56 | Ван дер Вуда синдром |
| 57 | Велокардиофациальный синдром |
| 58 | Вернера синдром |
| 59 | Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома |
| 60 | Виллебранда болезнь |
| 61 | Вильсона-Коновалова болезнь |
| 62 | Вильямса cиндром |
| 63 | Вискотта-Олдрича cиндром |
| 64 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина |
| 65 | Вольфа-Хиршхорна синдром |
| 67 | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) |
| 68 | Врожденной центральной гиповентиляции синдром |
| 69 | Вульгарный ихтиоз |
| 70 | Галактоземия тип I |
| 71 | Галактоземия тип II |
| 72 | Галактоземия тип III |
| 73 | Галактосиалидоз |
| 74 | Галлервордена-Шпатца болезнь |
| 75 | Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 |
| 76 | Гастроинтестинальный полипоз |
| Гелеофизическая дисплазия | |
| 78 | Гемофилия |
| 79 | Гемохроматоз наследственный |
| 80 | Генитопателлярный синдром |
| 81 | Германски-Пудлака синдром |
| 82 | Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь |
| 83 | Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
| 84 | Гипер-IgD синдром |
| 85 | Гипер-IgM синдром |
| 86 | Гиперкалиемический периодический паралич |
| 87 | Гипероксалурия тип I |
| 88 | Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) |
| 89 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| 90 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
| 91 | Гиперхолестеринемии |
| 92 | Гипогонадизм |
| 93 | Гипокалиемический периодический паралич |
| 94 | Гипоспадия |
| 95 | Гипотрихоз |
| 96 | Гипофосфатазия |
| 97 | Гипофосфатемический рахит |
| 98 | Гипохондроплазия |
| 99 | Гиппеля-Линдау синдром |
| 100 | Глазо-зубо-пальцевой синдром |
| 101 | Глаукома врожденная |
| 102 | Глаукома ювенильная открытоугольная |
| 103 | Гликогеноз 0 тип |
| 104 | Гликогеноз III типа |
| 105 | Гликогеноз IV типа |
| 106 | Гликогеноз IX типа |
| 107 | Гликогеноз Iа тип |
| 108 | Гликогеноз Iв тип |
| 109 | Гликогеноз V типа |
| 110 | Гликогеноз VI типа |
| 111 | Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром |
| 112 | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
| 113 | Глутаровая ацидурия тип 1 |
| 114 | Глутаровая ацидурия тип 2 |
| 116 | Гомоцистинурия |
| 117 | Гоше болезнь тип 1,2,3 |
| 118 | Грейга cиндром |
| 119 | Грисцелли cиндром |
| 120 | Дауна cиндром |
| 121 | Делеции хромосомы 1p36 синдром |
| 122 | Десмоидные опухоли |
| 123 | Дефицит гормона гипофиза, комбинированный |
| 124 | |
| 125 | Дефицит карнитина системный первичный |
| 126 | Дефицит фактора F12 |
| 127 | Джексона-Вейсса cиндром |
| 128 | Ди Джорджи cиндром |
| 129 | Диастрофическая дисплазия |
| 130 | Дисгенезия гонад |
| 131 | Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) |
| 132 | Дисплазия Книста |
| 133 | Дистальная моторная нейропатия |
| 134 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы |
| 135 | Дисхондростеоз Лери-Вейлля |
| 136 | Дорфмана-Чанарина синдром |
| 137 | Жильбера cиндром |
| 138 | Жубер cиндром |
| 139 | Задержка полового созревания |
| 140 | Зандхоффа болезнь |
| 141 | Изовалериановая ацидемия |
| 142 | Инверсия пола |
| 143 | Ихтиоз буллезный |
| 144 | Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный |
| 145 | Ихтиоз вульгарный |
| 146 | Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
| 147 | Кампомелическая дисплазия |
| 148 | Канавана болезнь |
| 149 | Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность |
| 150 | Карпентера cиндром |
| 151 | Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром |
| 152 | Кернса-Сейра синдром |
| 153 | Клайнфельтера cиндром |
| 154 | Клиппеля-Фейля cиндром |
| 155 | Коккейна cиндром |
| 156 | Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
| 157 | Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией |
| 158 | Костелло cиндром |
| 159 | Костная гетероплазия прогрессирующая |
| 160 | Коудена болезнь |
| 161 | Коффина-Лоури синдром |
| 162 | Кошачьего глаза синдром |
| 163 | Кошачьего крика синдром |
| 164 | Краббе болезнь |
| 165 | Краниометафизарная дисплазия |
| 166 | Краниосиностоз |
| 167 | Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром |
| 168 | Крейтцфельда-Якоба болезнь |
| 169 | Криглера-Найара синдром |
| 170 | Крипторхизм |
| 171 | Крузона с черным акантозом синдром |
| 172 | Крузона синдром |
| 173 | Куррарино синдром |
| 174 | Ларинго-онихо-кутанный синдром |
| 175 | Лейкодистрофия с гипомиелинизацией |
| 176 | Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией |
| 177 | Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии |
| 178 | Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами |
| 179 | Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» |
| 180 | Лермитт-Дуклос болезнь |
| 181 | Леша-Найяна синдром |
| 182 | Ли синдром |
| 183 | Ли-Фраумени синдром |
| 184 | Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки) |
| 185 | Липодистрофия врожденная генерализованная |
| 186 | Липодистрофия семейная частичная |
| 187 | Липопротеин липазы недостаточность |
| 188 | Лоу синдром |
| 189 | Люджина — Фринса синдром |
| 190 | Макла-Уэллса синдром |
| 191 | Маклеода синдром |
| 192 | Малан синдром |
| 193 | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
| 194 | Маннозидоз альфа |
| 195 | Маринеску-Шегрена синдром |
| 196 | Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром |
| 197 | Маршалла-Смита синдром |
| 198 | Мевалоновая ацидурия |
| 200 | Метатропная дисплазия (OMIM 156530) |
| 201 | Метахроматическая лейкодистрофия |
| 202 | Метгемоглобинемия |
| 203 | Метилмалоновая ацидурия |
| 204 | Микрофтальм изолированный |
| 205 | Микрофтальм с катарактой |
| 206 | Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром |
| 207 | Миллера-Дикера синдром |
| 208 | Милроя болезнь (лимфедема наследственная) |
| 209 | Миоклоническая дистония |
| 210 | Миоклоническая эпилепсия Лабофа |
| 211 | Миопатия Броди |
| 212 | Миопатия Миоши |
| 213 | Миотоническая дистрофия |
| 214 | Миотония Томсена/Беккера |
| 215 | Митохондриальные гепатопатии |
| 216 | Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG |
| 217 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК |
| 218 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов |
| 219 | Множественная сульфатазная недостаточность |
| 220 | Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром |
| 221 | Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца |
| 222 | Множественных птеригиумов синдром |
| 223 | Множественных синостозов синдром |
| 224 | Молибденового кофактора недостаточность |
| 225 | Монилетрикс |
| 226 | Моуат-Вильсон cиндром |
| 227 | Муковисцидоз |
| 228 | Муколипидоз II, III типа |
| 229 | Мукополисахаридоз I типа |
| 230 | Мукополисахаридоз II типа |
| 231 | Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа |
| 232 | Мукополисахаридоз IV A, B типа |
| 233 | Мукополисахаридоз VI типа |
| 234 | Мукополисахаридоз VII типа |
| 235 | Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная |
| 236 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
| 237 | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
| 238 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
| 239 | Мышечная дистрофия поясноконечностная |
| 240 | Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
| 241 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| 242 | Мюнке синдром |
| 243 | Накопление нейтральных липидов с миопатией |
| 244 | Нарушение формирования пола |
| 245 | Нанизм MULIBRAY |
| 246 | Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена |
| 247 | Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI) |
| 248 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I |
| 249 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II |
| 250 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
| 251 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера |
| 252 | Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы |
| 253 | Наследственный амилоидоз |
| 254 | Наследственный ангионевротический отек |
| 255 | Наследственный панкреатит |
| 256 | Невынашивание беременности |
| 257 | Наследственный рак желудка |
| 258 | Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы |
| 259 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 260 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 261 | Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
| 262 | Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз |
| 263 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 264 | Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы |
| 265 | Незаращение родничков |
| 266 | Нейроаксональная дистрофия |
| 267 | Нейродегенерация с накоплением железа 4 |
| 268 | Нейромиотония и аксональная нейропатия |
| 269 | Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 |
| 270 | Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 |
| 271 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
| 272 | Нейрофиброматоз 1 и 2 типов |
| 273 | Нейтропения тяжёлая врождённая |
| 274 | Некетотическая гиперглицинемия |
| 275 | Некомпактного левого желудочка cиндром |
| 276 | Немалиновая миопатия |
| 277 | Нефронофтиз |
| 278 | Нефротический синдром |
| 279 | Ниймеген cиндром |
| 280 | Ниманна-Пика тип А и В болезнь |
| 281 | Ниманна-Пика тип С болезнь |
| 282 | Ногтей-надколенника синдром |
| 283 | Норри болезнь |
| 284 | Нунан синдром |
| 285 | Олигозооспермия тяжелой степени |
| 286 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
| 287 | Опица GBBB синдром |
| 288 | Опица-Каведжиа синдром |
| 289 | Опухоль Вильмса |
| 290 | Орнитинтранскарбамилазы недостаточность |
| 291 | Ослера-Рендю-Вебера cиндром |
| 292 | Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический |
| 293 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
| 294 | Паллистера-Киллиана cиндром |
| 295 | Паллистера-Холла cиндром |
| 296 | Палочко-колбочковая дистрофия |
| 297 | Пантотенат киназы недостаточность |
| 298 | Парамиотония Эйленбурга |
| 299 | Патау cиндром |
| 300 | Пейтца-Егерса синдром |
| 301 | Пелицеуса-Мерцбахера болезнь |
| 302 | Пендреда Синдром |
| 303 | Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 |
| 304 | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
| 305 | Первичная легочная гипертензия |
| 306 | Периодическая болезнь |
| 307 | Пигментная дегенерация сетчатки |
| 308 | Пикнодизостоз |
| 309 | Пирсона синдром |
| 310 | Пневмоторакс первичный спонтанный |
| 311 | Подколенного птеригиума cиндром |
| 312 | Полидактилия |
| 313 | Поликистоз почек |
| 314 | Помпе болезнь |
| 315 | Понтоцеребеллярная гипоплазия |
| 316 | Потоцки-Лупски cиндром |
| 317 | Почечная адисплазия |
| 318 | Прадера-Вилли Синдром |
| 319 | Преждевременная недостаточность яичников |
| 320 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда |
| 321 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР |
| 322 | Пропионовая ацидемия |
| 323 | Псевдоахондроплазия |
| 324 | Псевдоксантома эластическая |
| 325 | Пфайффера cиндром |
| 326 | Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
| 327 | Рак молочной железы |
| 328 | Рак почки |
| 329 | Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
| 330 | Рак яичников |
| 331 | Ретинобластома |
| 332 | Ретиношизис |
| 333 | Ретта синдром |
| 334 | Рефсума болезнь |
| 335 | Ригидного позвоночника cиндром |
| 336 | Робинова синдром |
| 337 | Ротмунда-Томсена синдром |
| 338 | Рубинштейна-Тейби синдром |
| 339 | Семейная периодическая лихорадка |
| 340 | Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки |
| 341 | Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа |
| 342 | Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь) |
| 343 | Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа |
| 344 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
| 345 | Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| 346 | Семейный рак толстой кишки |
| 347 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
| 348 | Сениора-Локена синдром |
| 349 | Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
| 350 | Септо-оптическая дисплазия |
| 351 | Сетре-Чотзена синдром |
| 352 | Сиалидоз тип 1,2 |
| 353 | Сильвера-Рассела Синдром |
| 354 | Симпсона-Голаби-Бемель синдром |
| 355 | Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами |
| 357 | Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
| 358 | Синдром CRASH |
| 359 | Синдром ESC |
| 360 | Синдром LEOPARD |
| 361 | Синдром MASA |
| 362 | Синдром MNGIE |
| 363 | Синдром Ohdo, SBBYSS вариант |
| 364 | Синдром RAPADILINO |
| 365 | Синдром TAR |
| 366 | Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) |
| 367 | Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
| 368 | Скапулоперонеальная миопатия |
| 370 | Смита-Лемли-Опитца синдром |
| 371 | Смит-Магенис синдром |
| 372 | Сотоса синдром |
| 373 | Спастическая параплегия Штрюмпеля |
| 374 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
| 375 | Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
| 376 | Спиноцеребеллярная атаксия |
| 377 | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
| 378 | Спондилокостальный дизостоз |
| 379 | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
| 380 | Стиклера синдром |
| 381 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
| 382 | Талассемия beta |
| 383 | Тестикулярной феминизации синдром |
| 384 | Тея-Сакса болезнь |
| 385 | Тирозингидроксилазы недостаточность |
| 386 | Тирозинемия тип I |
| 387 | Торсионная дистония |
| 388 | Транспортера глюкозы недостаточность |
| 389 | Трихоринофалангеальный синдром |
| 390 | Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
| 391 | Тромбоцитопения врожденная |
| 392 | Туберозный склероз |
| 393 | Умственная отсталость моногенная |
| 394 | Унферрихта-Лундборга болезнь |
| 395 | Уокера-Варбург синдром |
| 396 | Ушера синдром |
| 397 | Фабри болезнь |
| 398 | Фатальная семейная инсомния |
| 399 | Фацио-Лонде болезнь |
| 400 | Фелан-МакДермид синдром |
| 401 | Фенилкетонурия |
| 402 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
| 403 | Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) |
| 404 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
| 405 | Фон Хиппель-Линдау Синдром |
| 406 | Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность |
| 407 | Фукозидоз |
| 408 | Хайду-Чейни синдром |
| 409 | Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика |
| 410 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана |
| 411 | Хондрокальциноз |
| 412 | Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность |
| 413 | Хорея Гентингтона |
| 414 | Хорея доброкачественная наследственная |
| 415 | Хороидермия |
| 416 | Хромосомные болезни |
| 417 | Хроническая гранулематозная болезнь |
| 418 | Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
| 419 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
| 420 | Х-сцепленный моторный нистагм |
| 421 | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| 422 | Целвегера синдром |
| 423 | Центронуклеарная миопатия |
| 424 | Цереброокулофациоскелетный синдром |
| 425 | Цистиноз |
| 426 | Цистиноз нефропатический |
| 427 | Цитруллинемия тип 1 |
| 428 | Шварца-Джампела синдром |
| 429 | Швахмана-Даймонда синдром |
| 430 | Шегрена-Ларссона синдром |
| 431 | Шерешевского-Тернера синдром |
| 432 | Широкого водопровода преддверия синдром |
| 433 | Шпринтцена-Гольдберга синдром |
| 434 | Штаргардта болезнь |
| 435 | Эдвардса синдром |
| 436 | Экзостозы множественные |
| 437 | Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия |
| 438 | Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
| 439 | Эктодермальная гидротическая дисплазия |
| 440 | Эктопия хрусталика |
| 442 | Эллерса-Данло синдром |
| 443 | Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая |
| 444 | Эпифизарная дисплазия, множественная |
| 445 | Эритрокератодермия |
| 446 | Эритроцитоз рецессивный |
| 447 | Эскобара cиндром |
Специализированная медицинская помощь от ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”
С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.
Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.
Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:
1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.
N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.
Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.
Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.
Во вложении находится схема маршрутизации пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также форма направления на обследование.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР
Специалисты Медико-генетического центра ведут прием в рамках программы обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг по предварительной записи.
Для консультации по ОМС необходимо предоставить следующие документы:
- направление (форма 057-у/04) из ЛУ Департамента здравоохранения г.
Москвы - выписку из амбулаторной карты (желательно)
- копия полиса ОМС
- копия документа, удостоверяющего личность ребенка (паспорт или свидетельство о рождении ребенка)
- копии полиса ОМС и документов, удостоверяющих личность, других членов семьи (родители, братья и сестры), так как на всех членов семьи заводятся амбулаторные карты
МосквыCall-центр (рабочие дни с 8-30 до 18-00):
8 (499) 254-10-10.
Платные услуги (рабочие дни с 9.00 до 18.00):
8 (499) 254-10-10.
Показания к медико-генетическому консультированию
Специальность «Медицинская генетика» не имеет разделения на медицинскую помощь взрослым и детям, поэтому в центре проводится консультирование семей, а также взрослых по направлениям из лечебных учреждений Департамента здравоохранения или в рамках платных медицинских услуг.
В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).
Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
- Случаи неблагоприятных исходов беременностей в анамнезе и/или гибель детей раннем возрасте
- Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
- Близкородственные браки
- Воздействие возможных вредных факторов до или в течение первых трёх месяцев беременности (длительный прием женщиной лекарственных средств, перенесенные инфекционные заболевания во время беременности, в том числе контакт беременной с инфицированными)
- Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами
- Алкоголизм и наркомания у беременной
- Значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной
- Выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании
- Возраст беременной старше 35 лет
- Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ)
- Необъяснимая задержка психомоторного и речевого развития, умственная отсталость, эпилепсия
- Внезапное ухудшение состояния, повторные рвоты, нарушение сознания, судороги
- Отставание/опережение физического или полового развития
- Нарушение пигментации кожи
- Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов.
- Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование
По результатам консультации на руки пациенту выдается заключение с рекомендациями по дальнейшему обследованию, лечению, диспансерному наблюдению.
НАШИ СПЕЦИАЛИСТЫ
СЕРЕБРЕНИКОВА Татьяна Евгеньевна
Врач-генетик
Врач высшей категории
Закончила: Кировский государственный медицинский институт в 1998 году и после окончания интернатуры работала в Кировской областной детской клинической больнице в течение 3 лет врачом-педиатром отделения новорожденных и детей раннего возраста, и в течение года — педиатром пульмонологического отделения.
Специальность по сертификату: Педиатрия, генетика
После прохождения в 2001 году профессиональной переподготовки по специальности «Генетика (медицинская)» на базе Российской медицинской академии последипломного образования работала врачом-генетиком, с 2006 по 2017гг — заведующей медико-генетической консультацией Кировской областной детской клинической больницы, с 2007года являлась главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Кировской области.
Область профессиональных интересов — синдромальная диагностика наследственных заболеваний у детей и взрослых, раннее выявление редких (орфанных) болезней, в т.ч. наследственных болезней обмена веществ; медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией, хромосомными синдромами и/или врожденными пороками развития, профилактика повторного рождения больных детей в семье. Консультирует по вопросам прогноза потомства, возможностей преимплантационной и пренатальной (дородовой) генетической диагностики, интерпретации результатов цитогенетических, специализированных биохимических и молекулярно-генетических исследований. Владеет методами лечения редких (орфанных) наследственных болезней обмена веществ.
Имеет высшую квалификационную категорию по специальности «Генетика».
ФОРМЫ ПАТОЗООСПЕРМИИ У МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМ В БРАКЕ И/ИЛИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ | Андреева
1. Nieschlag E., Behre H.M., Nieschlag S. (eds.) Andrology: male reproductive health and dysfunction. 3rd edn. SpringerVerlag Berlin Heidelberg, 2010. 629 р.
2. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edn. 271 р.
3. Haidl G. New WHO-reference limitsrevolution or storm in a teapot? Asian J Androl 2011;13(2):208–11. DOI: 10.1038/aja.2010.156.
4. Murray K.S., James A., McGeady J.B. et al. The effect of the new 2010 World Health Organization criteria for semen analyses on male infertility. Fertil Steril 2012;98(6):1428–31.
5. Esteves S.C. Clinical relevance of routine semen analysis and controversies surrounding the 2010 World Health Organization criteria for semen examination. Int Braz J Urol 2014;40(4):443–53. DOI: 10.1590/S1677-5538.IBJU.2014.04.02.
6. Esteves S.C., Agarwai A. The azoospermic male: current knowledge and future perspectives. Clinics (Sao Paulo)м2013;68(Suppl 1):1–4. PMID: 23503949.
7. Chemes H.E., Rawe Y.V. Sperm pathology: a step beyond descriptive morphology. Origin, characterization and fertility potential of abnormal sperm phenotypes in infertile men. Human Reproduction Update 2003;9(5):405–28. PMID: 14640375.
8. Correa-Perez J.R., Fernández-Pelegrina R.
, Aslanis P., Zavos P.M. Clinical management of men producing ejaculates characterized by high levels of dead sperm and altered seminal plasma factors consistent with epididymal necrospermia. Fertility and Sterility 2004;81(4):1148–50. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2003.09.047. PMID: 15066482.
9. Леонтьева O.A., Воробьева O.A., Козлов В.В. Прогностическое значение показателей спермограммы в программе оплодотворения ооцитов человека в культуре. Проблемы репродукции 2000;(5):39–49. [Leont’eva O.A., Vorob’eva O.A., Kozlov V.V. The prognostic value of indicators of semen in the program of fertilization of oocytes in human culture. Problems of reproduction 2000;(5):39-49.
10. Ярман В.В., Михайличенко В.В., Новиков А.И., Долгов Г.В. О значении медико-биологических факторов, влияющих на наступление беременности в супружеской паре. Андрология и генитальная хирургия 2013;14(4):28–35. [Yarman V.V., Mikhaylichenko V.V., Novikov A.I., Dolgov V.G. On the importance of biological factors affecting the occurrence of pregnancy in a married couple. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2013;14(4):28–35. (In Russ.)].
11. Элькина Ю.Л., Атрощенко М.М., Брагина Е.Е. и др. Окисление глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназы приводит к снижению подвижности сперматозоидов. Биохимия 2011;76(2):268–72. [El’kina Yu.L., Atroshchenko M.M., Bragina E.E. et al. Oxidation of glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase leads to the reduction of sperm motility. Biokhimiya = Biochemistry 2011;76(2):268–72. (In Russ.)].
12. Ferramosca A., Provenzano S.P., Montagna D.D. et al. Oxidative stress negatively affects human sperm mitochondrial respiration. Urology 2013;82(1):78–83.
DOI: 10.1016/j.urology.2013.03.058.
13. Liu D.Y., Garrett C., Baker H.W. Clinical application of sperm-oocyte interaction tests in in vitro fertilization-embryo transfer and intracytoplasmic sperm injection programs. Fertil Steril 2004;82(5):1251–63. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2003.10.057.
14. Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Хафизова П.О., Харчилава Р.Р. Структуры хроматина сперматозоидов человека и фрагментация ДНК в норме и при нарушениях фертильности. Врач 2013;(2):81–5. [Bragina E.E., Arifulin E.A., Khafizova P.O., Kharchilava R.R. Structure of the chromatin of human spermatozoa and DNA fragmentation in health and fertility disorders. Vrach = Physician 2013;(2):81–5. (In Russ.)].
15. Захидов С.Т. Процессы нормального и атипичного сперматогенеза у животных. Автореф. дисс. докт. биол. наук, 03.00.11, М., 1993. 45 с. [Zakhidov S.T. The processes of normal and atypical spermatogenesis in animals. Moscow, 1993. (In Russ.)].
16. Курило Л.Ф., Игнатьева Е.Л., Хилькевич Л.В., Леонов Б.В. Нарушение пролиферации оогониев при введении в культуру яичников плодов окситетрациклина либо 17-β-эстрадиола. Акушерство и гинекология 1985;(4):53–5. [Kurilo L.F., Ignat’eva E.L., Khil’kevich L.V., Leonov B.V. A violation of the proliferation of oogonia in the introduction to the culture of ovaries of the fruit of oxytetracycline or 17-β-estradiol. Akusherstvo i ginekologiya = Obstetrics and Gynecology 1985;(4):53–5. (In Russ.)].
17. Курило Л.Ф., Корлев Ю.Н., Никулина Л.А. и др. Анализ влияния общего облучения на сперматогенез и систему кроветворения крыс. Подходы к первичной профилактике радиационного облучения, приводящей к коррекции индуцированных нарушений.
Андрология и генитальная хирургия 2004;(1–2):64–6. [Kurilo L.F., Korolev Yu.N., Nikulina L.A. et al. Analysis of the effects of irradiation on spermatogenesis and hematopoietic system of rats. Approaches to primary prevention of radiation exposure, leading to correction of induced infringement. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2004; (1–2):64–6. (In Russ.)].
18. Курило Л.Ф., Макарова Н.П., Шилейко Л.В. Система оценки состояния сперматогенеза человека и млекопитающих. Андрология и генитальная хирургия 2005;(4):8–17. [Kurilo L.F., Makarova N.P., Shileyko L.V. System of state assessment of spermatogenesis of man and mammals. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2005;(4):8–17. (In Russ.)].
19. Павлюченкова С.М. Изучение закономерностей развития мужских половых клеток и клеток Сертоли у мышей после различных экспериментальных воздействий. Автореф. дисс. канд. биол. наук, 03.00.11, М., 2015. 23 с. [Pavlyuchenkova S.M. The study of regularities of development of male germ cells and Sertoli cells in mice after the different experimental influences. Moscow, 2015. (In Russ.)].
20. Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Хафизова П.О. Вирусное инфицирование сперматозоидов. Terra Ameriga 2011;(1):20–3. [Bragina E.E., Arifulin E.A., Khafizova P.O. Viral infection of the sperm. Terra Ameriga 2011;(1): 20–3. (In Russ.)].
21. Naumenko V., Tyulenev Y., Kurilo L. et al. Detection and quantification of human herpes viruses types 4-6 in sperm samples of patients with fertility disorders and chronic inflammatory urogenital tract diseases. Andrology 2014;2(5):687–94. DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00232.x.
22. Milardi D., Grande G., Sacchini D. et al. Male fertility and reduction in semen parameters: a single tertiary-care center experience. Int J Endocrinol. 2012;2012:649149. DOI: 10.1155/2012/649149.
23. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen and Spermcervical Mucus Interaction. 4th edn. Cambridge: Cambridge University Press, 1999. 128 p.
Информация
ИнформацияВакансии
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Сокращенное наименование: ФГБНУ «МГНЦ»
Почтовый адрес: 115478, Москва г, Москворечье ул, 1
№ | ID вакансии | Вакансия | Дата | Статус | Просмотр |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | VAC 56111 | Научный сотрудник научно-консультативного отдела 15 109 — 0 | 15. 11.2019, 14:15 | Заблокирована системой | |
| 2 | VAC 48651 | Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» 14 510 — 0 | 06.05.2019, 15:32 | Отменена | |
| 3 | VAC 43664 | Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ 17 559 — 0 | 12.11.2018, 12:46 | Отменена | |
| 4 | VAC 27303 | Научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 13 872 — 0 | 29. 10.2017, 23:44 | Отменена | |
| 5 | VAC 27302 | Научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 13 872 — 0 | 29.10.2017, 23:40 | Отменена | |
| 6 | VAC 27299 | Старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 16 887 — 0 | 29.10.2017, 23:23 | Отменена | |
| 7 | VAC 27298 | Старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 16 887 — 0 | 29. 10.2017, 23:16 | Отменена | |
| 8 | VAC 16860 | научный сотрудник лаборатории сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» 13 872 — 13 872 | 09.11.2016, 15:36 | Отменена | |
| 9 | VAC 16858 | научный сотрудник лаборатории сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» 13 872 — 13 872 | 09.11.2016, 15:20 | Отменена |
идёт загрузка
МГНЦ РАМН — Запись к врачу в медицинскую лабораторию по адресу ул.
москворечье, 1, москваВсе клиники в Москве
Запись к врачу по телефону в медицинскую лабораторию — Медико-генетический научный центр по адресу ул. Москворечье, 1, Москва
Запомни телефон:Открыто. Местное время 13:30
| Пн | Вт | Ср | Чт | Пт | Сб | Вс |
|---|---|---|---|---|---|---|
9:00 — 17:00 | 9:00 — 17:00 | 9:00 — 17:00 | 9:00 — 17:00 | 9:00 — 17:00 | — | — |
Голосов: 364 чел. Рейтинг: 4.5 из 5.
Кто работает в учреждении
Ниже представлен список специалистов, которые работают в Медико-генетический научный центр:
Как Вы записываетесь к врачу? (Кол-во голосов: 69939)
Через интернет
По телефону
Посещаю лично
Чтобы проголосовать, кликните на нужный вариант ответа.РезультатыМедико-генетический научный центр
Рейтинг: 4.5 364 оценки
Рабочее время в которое можно записаться на прием к врачу Пн-Пт с 09:00 до 17:00
Медико-генетический научный центр находится по адресу:
ул. Москворечье, 1, Москва
Интересно: Как записаться на прием к врачу через портал «Госуслуги»
О компании
Медицинская лаборатория ФГБНУ Медико-генетический научный центр располагает современнейшей техникой. Высококвалифицированные специалисты, которые качественно обслуживают своих пациентов, а также приемлемая стоимость на услуги приносит мед центру ФГБНУ Медико-генетический научный центр высокую популярность. На веб.сайте центра вам предоставляется информация о ценах на лечение и возможность записаться на прием онлайн или по номеру телефона. Регистрация на прием к врачу совершается круглые сутки. Благодаря отличным результатам нынешней диагностики консультирование и лечение больных осуществляется на высочайшем уровне. Центр Молекулярной Генетики предлагает своим клиентам условия и качество услуг на высоком уровне.
Мы находимся по адресу: ул. Москворечье, 1, Москва. Будем рады встрече с вами, мы позаботимся о вашем состоянии здоровья.
Фото объекта
Все клиники в Москве
Официальный сайт: Медико-генетический научный центр
Построить маршрут по карте до объекта медицинская лаборатория, либо до ближайших объектов:
2-й Котляковский пер., 1, стр. 35, Москва
ул. Москворечье, 7, стр. 7, Москва
ул. Москворечье, 7, стр. 6, Москва
ул. Москворечье, 7, стр. 8, Москва
ул. Москворечье, 7, стр. 8, Москва
Медико-генетический научный центр
2. Структура.
(Structure)В состав института входят Институт генетики человека, Институт клинической генетики, группа Академии медицинских наук Н. П. Бочкова.
Результаты научно-исследовательской работы института: изучение структуры и функции генома человека в норме и при наследственной патологии, разработка методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.
Институт всемирной организации здравоохранения по вопросам медицинской генетики.
Поликлиническое отделение медико-генетического научного центра РАМН проводит медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией. В отделении проводится диагностика наследственных болезней, генетические консультации, определение прогноза для потомства у людей с наследственными заболеваниями.
Амбулаторно рабочей группы Департамента: клинические, биохимические, цитогенетические, пренатальная диагностика, к группе ДНК-диагностика, клиническая группа кистозный фиброз, группа генетической эпидемиологии, генетики нарушений полового развития и бесплодия, группа ультразвуковой диагностики.
Помимо амбулаторного отделения в институте работают научные лаборатории: лаборатория молекулярной биологии, лаборатория наследственных болезней обмена веществ, лаборатория ДНК-диагностики, лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний, лаборатории цитогенетики, лаборатории мутагенеза, лаборатория эпигенетики, лаборатория экологической генетики, лаборатория генетической эпидемиологии, лабораторная генетика, размножение, лаборатория популяционной генетики человека, лаборатория генетики стволовых клеток.
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» — один из основателей журнала «Медицинская генетика». Журнал публикует результаты научной работы института и другими исследователями на молекулярные основы моногенных болезней, цитогенетика и хромосомные болезни, пренатальная диагностика, эпигенетика, наследственные болезни обмена веществ, клинической генетике и т. д.
Inderscience Publishers — объединение научных кругов, бизнеса и промышленности посредством исследований
Сотни миллионов людей используют некоторые из бесчисленных социальных сетей, а миллиарды используют эти и более крупные и известные сайты. Исследовательская группа из Индии и Саудовской Аравии сообщает о новом подходе к обнаружению поддельных учетных записей на сайтах социальных сетей в International Journal of Internet Technology and Secured Transactions .
Шринивас Рао из отдела CSE в JNTUK в Какинаде, Гугулоту Нарсимха из отдела CSE в JNTUH в Хайдарабаде, Индия, и Джаядев Гьяни из Университета Маджмаах в Саудовской Аравии, объясняют, что в социальных сетях есть миллионы поддельных аккаунтов. места.Некоторые из них вполне могут быть совершенно безобидными, в то время как другими управляют мошенники, спамеры и те, кто намеревается распространять дезинформацию, будь то медицинская, научная, политическая или вообще в любой другой сфере человеческих усилий.
«Поддельные учетные записи создаются для выгодных злонамеренных действий, таких как рассылка спама, мошенничество с кликами, распространение вредоносных программ и мошенничество с идентификационными данными», — поясняет команда. «Некоторые подделки создаются для увеличения видимости нишевого контента, сообщений на форумах и фан-страниц путем манипулирования подсчетом голосов / просмотров.Люди также создают поддельные профили по социальным причинам, и это включает в себя дружеские розыгрыши, преследование, киберзапугивание и сокрытие реальной личности для обхода реальных ограничений », — добавляют они.
В своей новой работе команда описывает оптимальную модель проверки, которая использует алгоритм множественной плодовой мушки для обнаружения поддельных учетных записей после обучения.
Этот подход с нечеткой логикой позволяет легко различать подлинные и поддельные учетные записи с целью повышения общей надежности сетевых удостоверений.Команда продемонстрировала доказательство своей принципиальной эффективности при столкновении с поддельными аккаунтами в социальных сетях Facebook и Google+.
Рао, П.С., Гьяни, Дж. И Нарсимха, Г. (2021) «OVM-OSN: оптимальная модель проверки, применяемая для обнаружения поддельных учетных записей в социальных сетях онлайн», Int. J. Интернет-технологии и защищенные транзакции, Vol. 11, No. 2, pp.109–130.
DOI: 10.1504 / IJITST.2021.113511
GENETICO® — общероссийская сеть центров современной медицинской генетики
Genetico ® — социально значимый проект ИСКЧ по развитию персонализированной медицины в области раннего выявления, прогнозирования и профилактического лечения генетических нарушений, в том числе заболеваний репродуктивной системы.Кроме того, проект предполагает развитие услуг Reprobank ® — хранение и донорство репродуктивных клеток.
Проект реализуется в партнерстве с государственным инвестиционным фондом РВК «БиоФонд».
Услуги предоставляет ООО «Дженетико» — дочерняя компания ИСКЧ.
Лаборатории генетического тестирования и помещения Репробанка ® расположены в новом лабораторно-производственном комплексе ИСКЧ, открытом в 2013 году в Москве.
Сервисы Genetico ® были представлены на российском рынке с 2013 года, и их спектр постоянно расширяется, а ежегодный рост выручки выражается двузначными числами.
На сегодняшний день лаборатория молекулярной генетики Genetico ® состоит из лаборатории микрочипов, лаборатории NGS и лаборатории генотипирования для предоставления широкого спектра медицинских генетических услуг, основанных на различных методах и методах тестирования (включая NGS, микроматрицы ДНК; микрофлюидная ПЦР, CMA , СGH, Кариотипирование и др.
)
PGS / PGD — Преимплантационный генетический скрининг / диагностика эмбрионов на ранних стадиях на предмет хромосомных аномалий / моногенных наследственных заболеваний во время цикла ЭКО, что позволяет специалистам определить, какие эмбрионы могут быть рекомендованы для трансплантации в матку.
НИПТ (Harmony TM Пренатальный тест / Prenetix ® ) — неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аберраций плода (синдром Дауна, другие основные трисомии и анеуплоидии половых хромосом), которые могут быть выполнены как в начале беременности на 10 неделе беременности на венозную кровь матери.
Первоначально НИПТ был введен в качестве промежуточного теста, но в 2017 году лаборатория Genetico ® ИСКЧ проводит передачу технологий и становится первой в России и СНГ, оснащенной компанией Roche для проведения пренатального теста Ariosa Diagnostics Harmony ™ на местном уровне.
Диагностические панели и тесты ДНК для различных социально значимых заболеваний и состояний — по их группам, типам и единичным случаям (например, для пациенток с бесплодием, для пар, планирующих беременность; для женщин с повторным выкидышем, для новорожденных) (неонатальный скрининг) для выявления генетической предрасположенности к раку груди и / или раку яичников, расширенная диагностическая панель на основе NGS для семейных онкологических заболеваний; для выбора лучшей терапии при лечении сердечно-сосудистых заболеваний и химиотерапии в случае рака при терапевтических эффект зависит от генетики опухоли; секвенирование всего экзома для диагностики сложных наследственных заболеваний, клиническое секвенирование экзома и т. д.)
Клиенты Genetico ® также имеют доступ к услугам, предлагаемым Reprobank ® (банк репродуктивных клеток и тканей).
Reprobank ® начал свою деятельность в третьем квартале 2013 года с продажи образцов донорской спермы (включая распространение для Калифорнийского криобанка — одного из крупнейших в мире банков спермы), а также услуги личного хранения спермы для целей биострахования.Сегодня Репробанк ® — крупнейший в России банк репродуктивных клеток, работающий независимо от клиник ЭКО.
Сайт: www.genetico.ru
Новости
12.09.2016
Центр ИСКЧ GENETICO получил 300 млн рублей от IDF
03.04.2014
На внеочередном общем собрании акционеров ИСКЧ одобрен инвестиционный договор с биофондом РВК и связанные с ним сделки
19.02.2014
ИСКЧ и Биофонд РВК подписали инвестиционное соглашение о реализации совместного проекта в области медицинской генетики и репродуктивной медицины
Страница статьи: Российский педиатрический журнал
Муковисцидоз Н.И. Под ред., Капранов Н.Ю. Каширская. [Муковисцидоз] под. красный. Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская. Москва; Медпрактика. 2014.
Смирнов И.Е., Тарасова О.В., Лукина О.Ф., Кустова О.В., Сорокина Т.Е., Симонова О.И. Структурно-функциональное состояние легких при муковисцидозе у детей.Российский педиатрический журнал. 2015; 18 (1): 14-20.
Благовидов Д.А., Симонова О.И., Костинов М.П., Смирнов И.Е. Псевдомонадные инфекции у больных хроническими неспецифическими заболеваниями легких и проблемы вакцинопрофилактики. Российский педиатрический журнал. 2015; 18 (6): 54-60.
Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Каширская Н.Ю. Регистр больных муковисцидозом в РФ.2015 год. [Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2015 год]. Medpractic-M, 2016.
Castellani C.H. Куппенс М., Мацек-младший. Консенсус по использованию и интерпретации анализа мутаций муковисцидоза в клинической практике. J. Cystic Fibr. 2008; 7 (3): 179-96.
Дворяковская Г.В., Симонова О.И., Ивлева С.
А., Дворяковский И.В., Сурков А.Н., Горбунова М.О., Смирнов И.Е. Опыт длительного применения ингаляционного раствора тобрамицина при хронической инфекции Pseudomonas aeruginosa у детей с муковисцидозом.Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014; 24 (2): 36-42.
Ахмед Н., Кори Г., Форстнер Д. Молекулярные последствия мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) в аксокринной поджелудочной железе. Кишечник; 2003; 52 (8): 1152-1164.
Имри Дж. Р., Фаган Д. Г. и Sturgess J.M. Количественная оценка развития экзокринной поджелудочной железы у детей с муковисцидозом и контрольной группы. Am J Pathol. 1979; 95 (3): 697-08.
Дурно К., Кори М., Зеленски Дж., Туллис Э., Цуй Л.-С. и Дьюри П. Корреляция генотипа и фенотипа у пациентов с муковисцидозом и панкреатитом. Гастроэнтерология. 2002; 123 (6): 1857-64.
Ooi C.Y., Dorfman R., Cipolli M., Gonska T., Castellan, C., Keenan K. et al. Тип мутации CFTR определяет риск панкреатита у пациентов с муковисцидозом. Гастроэнтерология. 2011; 140 (1): 153-61.
Ooi C.Y. и Durie P.R. Мутации гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) при панкреатите.J Cyst Fibros. 2012; 11 (5): 355-62.
Купер Р.Т., Кори М., Дьюри П.Р., Форстнер Г.Г. и Мур Д.Дж. Продольная оценка измерения трипсиногена в сыворотке у пациентов с недостаточностью поджелудочной железы и с недостаточностью поджелудочной железы с муковисцидозом. J Pediatr. 1995; 127 (3): 408-13.
de Cid R., Ramos M.D., Aparisi L., García C., Mora J., Estivill X. et al. Независимый вклад распространенных вариантов CFTR в хронический панкреатит. Поджелудочная железа. 2010; 39 (2): 209-15.
Нет П.Г., Чжоу З., Сильверман Л.М., Джоуэлл П.С., Ноулз М.Р., Кон Дж. Мутации гена муковисцидоза и риск панкреатита: связь с транспортом ионов эпителия и мутациями гена ингибитора трипсина. Гастроэнтерология. 2001; 121 (6): 1310-9.
Шварценберг С.Дж., Беллин М., Хусейн С.З., Ахуджа М.
, Барт Б., Дэвис Х. и др. Детский хронический панкреатит связан с генетическими факторами риска и значительным бременем болезней. J Pediatr. 2015; 166 (4): 890-1.
Султан М., Верлин С., и Венкатасубрамани Н. Генетическая распространенность и характеристики у детей с рецидивирующим панкреатитом. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54 (5): 645-50.
Ямер Т., Иванчак Б. Генетические мутации как причина острого рецидивирующего панкреатита у детей — клинический случай и обзор литературы. Dev Period Med. 2016; 20 (3): 228-34.
Зеленский Ю. Генотип и фенотип при муковисцидозе. Дыхание. 2000; 67 (2): 117-33.
Динопулос А., Карапану О., Алексопулу Э., Цетис М., Аттилакос А. и Фретзаяс А. Рецидивирующий панкреатит, индуцированный VPA, у носителя муковисцидоза. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15 (5): 453-5.
Моринвилл В.Д., Хусейн С.З., Бай Х., Барт Б., Алхош Р., Дьюри П.Р. и др. Определения детского панкреатита и обзор современной клинической практики. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55 (3): 261-5.
Hammer M.M., Zhang L., Stoll J.M. и Sheybani E.F. Панкреатит Candida albicans у ребенка с муковисцидозом после трансплантации легкого.Pediatr Radiol. 2016; 46 (4): 575-8.
Hemphill M.T., Jones K.R. Острый панкреатит, индуцированный тигециклином, у пациента с муковисцидозом: отчет о болезни и обзор литературы. J Cyst Fibros. 2016; 15 (1): 9-11.
Бэнкс П.А., Боллен Т.Л., Дервенис К., Гуззен Х.Г., Джонсон К.Д., Сарр М.Г. и другие. Классификация острого панкреатита-2012: пересмотр классификации и определений Атланты на основе международного консенсуса. Кишечник. 2013; 62 (1): 102-11.
Институт Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA) по лечению острых панкреатитов, Комитет по клинической практике и экономике и Правление Института AGA.Заявление о медицинской позиции Института AGA по поводу острого панкреатита. Гастроэнтерология. 2007; 132 (5): 2019-21.
Абу-Эль-Хайджа М., Лин Т.К., Палермо Дж. Обновленная информация о лечении острого панкреатита у детей: выделение областей, требующих исследования.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58 (6): 689-93.
Oláh A., Pardavi G., Belágyi T., Nagy A., Issekutz A., and Mohamed G.E. Раннее назоеюнальное кормление при остром панкреатите связано с меньшей частотой осложнений. Питание. 2002; 18 (3): 259-62.
Абу-Эль-Хайджа М., Вильгельм Р., Хайнцман К., Сикейра Б.Н.Ф., Зоу Й., Фей Л. и др. Раннее энтеральное питание у детей с острым панкреатитом. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016; 62 (3): 453-6.
Schneider A., Larusch J., Sun X., Aloe A., Lamb J., Hawes R. et al. Комбинированные варианты с нарушением бикарбонатной проводимости в вариантах CFTR и SPINK1 связаны с хроническим панкреатитом у пациентов без муковисцидоза. Гастроэнтерология. 2011; 140 (1): 162-71.
В боевой готовности Российский ученый обостряет планы по созданию генно-отредактированных младенцев | Наука
Джон Коэн
Эта история поддержана Пулитцеровским центром.
Ранее в этом месяце Денис Ребриков отправился в старый особняк в Москве, где сейчас располагается Институт философии Российской академии наук (РАН), чтобы противостоять своим критикам и установить рекорд. Ребриков был уважаемым, но малоизвестным генетиком в Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Пирогова, когда в июньской новостной статье в журнале Nature был раскрыт его противоречивый план по изменению ДНК в человеческих эмбрионах с помощью CRISPR, мощного редактора генома, и затем имплантируйте их, чтобы они могли развиться в младенцев.Впоследствии он стал центром внимания всего мира — и получил широкое осуждение в России и других странах как безрассудный саморекламы.
На открытии встречи, на которой присутствовали специалисты по биоэтике, генетикам и клиницистам, Ребриков посетовал, что группа хотела обсудить достоинства предложенного им эксперимента, прежде чем он сможет подробно описать его.
«Люди обсуждают мои мысли и намерения, как будто меня здесь нет», — сказал Ребриков. «В России у нас есть поговорка:« Я не читал [Бориса] Пастернака, но у меня есть свое мнение о нем », — добавил он, имея в виду автора книги Доктор Живаго .«Это мой случай».
Ярость, с которой столкнулся Ребриков, основана на возмущении вокруг Хэ Цзянькуя, китайского ученого, который поразил мир в ноябре 2018 года, когда появились новости о том, что он незаметно использовал CRISPR для редактирования человеческих эмбрионов в попытке сделать их устойчивыми к ВИЧ, а затем имплантировал их, что привело к рождению девочек-близнецов. Он не только приступил к ненадежной регулятивной проверке, но и девочки не столкнулись с непосредственным риском, который мог бы перевесить потенциальный вред, который может нанести редактирование.В результате он потерял работу в университете, его выгнали из биотехнологической компании, которую он основал, и в отношении него ведется продолжающееся государственное расследование. Его эксперимент также вызвал новые призывы к мораторию на любое дальнейшее редактирование зародышевой линии — внесение изменений в ДНК, которые могут быть переданы будущим поколениям, что он и сделал, и то, что Ребриков сделал с редактированием эмбриона. Были сформированы две группы высокого уровня с представителями из нескольких стран, но не из России, для изучения этики такой работы и того, как ее регулировать.
Связанное содержание
Однако, в отличие от Хэ, Ребриков открыто заявлял о своих намерениях. Он планирует добиться тщательной этической и нормативной проверки. Он будет использовать эту технологию для лечения наследственной глухоты, удовлетворяя медицинские потребности, которые, возможно, более важны, чем теоретическая, которую он выбрал. Ребриков говорит, что у него есть подробный план исследования по оценке рисков изменения эмбрионов с помощью CRISPR, прежде чем он предпримет какие-либо попытки их имплантировать.
И хотя у него не было опыта в области репродуктивной медицины, Ребриков работает главным генетиком в крупнейшей в стране государственной клинике экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Критики Ребрикова сделали множество утверждений о его мотивах, предполагая, что он хочет славы и славы, грантов для своего учреждения, более широкого признания того, что российские ученые проводят передовые исследования, или чтобы подтолкнуть строгие регулирующие органы страны к ослаблению контроля на многих фронтах . Коренастый 43-летний мужчина, бывший чемпион по самбо, русскому боевому искусству, сочетающему дзюдо и борьбу, Ребриков ловко уклоняется от этих атак и встречает удары; он называет их спекуляциями и отклоняет утверждения, пожимая плечами или «ха-ха».Ребриков подчеркивает свою веру в то, что редактирование зародышевой линии может помочь людям. «Когда я вижу, как появляется новая технология, я хочу увидеть, как она работает и как я могу ее улучшить. Я провожу исследования со скоростью, которую позволяют естественные биологические факторы ».
Некоторые уважаемые ученые в России, хорошо знающие Ребрикова, открыто поддерживают его усилия. Сергей Лукьянов, молекулярный биолог, возглавляющий Пироговский медицинский институт, бывший доктор философии Ребрикова. консультант и частый соавтор — согласен с тем, что редактирование зародышевой линии пока преждевременно.Но он поддерживает поэтапный подход Ребрикова. «[Ребриков] — один из тех людей, которые предпринимают меры по устранению любого несовершенства Вселенной, которое, с его точки зрения, может быть исправлено. Для него это возможность подарить родителям счастье иметь здоровых детей ».
Ребриков спокойно относится к резкой критике. «Обычно люди очень консервативны, и это нормально, — говорит он. Ребриков, напротив, говорит, что у него высокая терпимость к риску, если на карту поставлена существенная выгода.«В спортивной школе нас учили побеждать, не задумываясь о масштабах проблемы», — говорит он.
Некоторая оппозиция, которую он подозревает, исходит от многих религиозных ученых. «Для меня странно, что некоторые люди верят в Бога и проводят эксперименты с ДНК», — говорит он, утверждая, что у этих людей «тараканы в мозгу» — русская фраза, означающая, что они сбиты с толку, если не заблуждаются.
Критики, даже узнав подробности планов Ребрикова на встрече, думают, что это он с тараканами в голове.«Клиническое использование редактирования генов похоже на извлечение чего-то из воздуха, — сказал собравшимся Сергей Куцев, клиницист, возглавляющий Московский научный центр медицинской генетики и главный советник Министерства здравоохранения по вопросам генетики. Помимо оговорок относительно того, является ли мутация глухоты, на которую нацелился Ребриков, хорошим выбором, Куцев настаивал на том, что вероятность причинения вреда с помощью редактирования зародышевой линии CRISPR слишком велика для любого генетического заболевания. «Я абсолютно уверен, что технология еще не готова, как и любой другой врач.”
Ребриков признает научный консенсус о том, что ярко-красная линия теперь запрещает редактирование зародышевой линии, потому что молодая технология CRISPR остается слишком подверженной ошибкам. Тем не менее, к крайнему разочарованию многих коллег, он поставил на карту пальцы ног. И он заставляет Россию и мир в целом ответить на ключевой вопрос: как именно вы ответственно переходите его?
Ковбой или осторожный?
Ребриков впервые обсудил редактирование эмбрионов на конференции в Казани, Россия, по «постгеномным» технологиям в октябре 2018 года, почти за месяц до того, как история He станет популярной.«Я был очень удивлен, что в полной аудитории из 500 человек он свободно говорил об этой проблеме», — говорит Егор Прохорчук, специалист по геномике Научно-исследовательского центра биотехнологии РАН в Москве. Несмотря на то, что исследование Ребрикова не нарушало российские правила, Прохорчук все же считал, что оно раздвигает границы того, что допускают строгие министерства науки и здравоохранения.
Сергей Куцев, директор Московского научного центра медицинской генетики, резко раскритиковал предложенный Денисом Ребриковым эксперимент.
Сергей ПономаревРаботая с нежизнеспособными эмбрионами, полученными в его клинике ЭКО, входящей в Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова, Ребриков и его сотрудники использовали CRISPR для введения делеции в ген белка CCR5, который исследует поверхность лейкоцитов. Люди, которые естественным образом наследуют дефектный ген CCR5 от обоих родителей, обладают высокой устойчивостью к ВИЧ и не страдают от серьезных побочных эффектов от отсутствия белка; это тот же ген, который Он пытался искалечить у девочек-близнецов.Но эксперимент Ребрикова, который объединил около десятка подобных исследований по редактированию человеческого эмбриона, опубликованных на сегодняшний день, в основном китайскими исследователями, просто исследовал эффективность CRISPR. Он не обсуждал имплантацию отредактированных эмбрионов. «Всех интересовали технические детали, и никто не задавал вопросов об этических вещах», — говорит Прохорчук.
Однако в феврале Ребриков рассказал Прохорчуку и его студентам-медикам о своих больших амбициях. Ребриков и его коллеги описали исследование эмбриона CCR5 в бюллетене RSMU , что побудило Прохорчука пригласить его в клуб студенческих журналов для обсуждения статьи и эксперимента Хэ.«Ребриков настаивал на том, что он хочет создать CCR5 -отредактированных детей, и что это защитит их от ВИЧ-инфекции от их матерей», — говорит Прохорчук, который был и остается противником таких планов.
Ребриков говорит, что с самого начала он не был заинтересован в предотвращении определенного медицинского заболевания, а скорее в том, чтобы доказать, что он может безопасно помочь людям с редактированием зародышевой линии, которое, как он считает, однажды будет широко использовано. Он хотел обосновать свое мнение, найдя людей с редкими медицинскими ситуациями, оправдывающими риск.Он надеялся, например, выявить женщин, живущих с ВИЧ и желающих иметь детей, но не реагирующих на продаваемые антиретровирусные препараты, которые значительно снижают риск передачи инфекции от матери ребенку. Использование ЭКО для создания эмбрионов, гомозиготных по мутанту CCR5 , теоретически может помочь предотвратить заражение от их матерей.
Представляется, что клиническое использование редактирования генов похоже на извлечение чего-то из воздуха.
Сергей Куцев, Научный центр медицинской генетики
Первые эксперименты Ребрикова с эмбрионами CRISPR были направлены на то, чтобы лучше оценить риски и проблемы.В идеале, когда CRISPR вводится сразу после оплодотворения яйцеклетки, он будет вносить желаемые изменения на стадии одноклеточной зиготы, чтобы при делении эмбриона все клетки корректировались. Но если CRISPR перейдет на стадию двух ячеек или позже, он может создать потомка, у которого есть желаемое изменение в одних ячейках, но не в других. Этот мозаичный ребенок все еще может быть уязвим к ВИЧ. Но из восьми эмбрионов, отредактированных с помощью CRISPR, команда Ребрикова обнаружила доказательства мозаицизма только у трех из них на стадии бластоцисты, когда им 5 дней и около 250 клеток.Тем не менее, исследование не оценило одинаково важную возможность того, что редактирование приведет к случайным, «нецелевым» мутациям; теоретически они могут вызвать рак или другие проблемы со здоровьем. Публикация Ребрикова не привлекла особого внимания: китайская группа опубликовала аналогичную работу двумя годами ранее — и Bulletin of RSMU малоизвестны.
Только когда Nature опубликовала свою новость, в которой говорилось, что он надеется имплантировать отредактированный эмбрион в течение 6 месяцев, план Ребрикова начал привлекать более широкое внимание.Ведущие ученые CRISPR и специалисты по биоэтике за пределами России назвали планы Ребрикова «безответственными», «тревожными» и «скользкой дорожкой», обвинив его в том, что он «ковбой», у которого «слабые данные» и он пытается «привлечь внимание». ” Ребриков отвергает утверждения о том, что он раздумывал о своих планах, и подчеркивает, что не привлекал внимания СМИ. «Если бы мне позвонили и спросили:« Не могли бы вы ответить на мои вопросы? »Хорошо, а почему бы и нет?» — говорит он, отмечая, что перестал отвечать на большинство запросов СМИ.
Но внимание привлекло к июльскому митингу, организованному Прохорчуком и устроенному Куцевым. «Мне было странно, что российское научное сообщество вообще не отреагировало», — говорит Прохорчук. К удивлению Прохорчука, среди 10 участников была детский эндокринолог Мария Воронцова. Многие считают, что она дочь президента России Владимира Путина, хотя никто в семье этого не подтвердил. (Путин потребовал, чтобы его личная жизнь оставалась частной, но признал, что у него есть дочери и внуки.) Присутствие Воронцовой вызвало 29 сентября в Bloomberg публикацию с заголовком: «Будущее генетически модифицированных младенцев может находиться в руках Путина». В нем говорилось, что встреча была «секретной» и с небольшими доказательствами, что Воронцова может повлиять на позицию Путина по редактированию зародышевой линии и, в свою очередь, на ее судьбу в России. «Встреча не была секретной», — возражает присутствовавший на ней сотрудник Минздрава Игорь Коробко, генетик. «А у нас есть правила и законы: это не решение президента».
Детальный план
Ребриков не смог найти ВИЧ-инфицированных женщин, которые не принимали антиретровирусные препараты и также хотели забеременеть.Поэтому он недавно переключился и начал искать пары с нарушениями слуха, гомозиготных по мутации, известной как 35delG в гене GJB2 , который продуцирует белок в щелевых соединениях, каналах, которые помогают перемещать химические сигналы, такие как калий, между клетками, в том числе в внутреннее ухо. Мутация 35delG, при которой одно неверное основание ДНК нарушает работу белка, кодируемого геном, является одной из наиболее распространенных генетических причин потери слуха. Ребриков хочет использовать CRISPR для замены аберрантной основы ДНК на правильную.
Ребриков сообщил Science , что он планирует провести тщательную проверку безопасности, прежде чем обращаться за разрешением на имплантацию отредактированного эмбриона. Во-первых, он хочет секвенировать полные геномы каждого родителя, чтобы получить базовый уровень для оценки нецелевых мутаций в их измененных эмбрионах. Затем он хочет стимулировать яичники женщины, получить около 20 яйцеклеток, оплодотворить их спермой своего партнера и, наконец, добавить CRISPR, фиксирующий мутации. Он будет выращивать эти эмбрионы в течение 5 дней, после чего у них будет около 250 клеток и они будут в стадии бластоцисты.Затем он проведет повторные раунды полногеномного секвенирования 10 из этих бластоцист, чтобы выявить все мутации, которые отличаются от геномов родителей.
Критики Дениса Ребрикова сомневаются, что у него есть биоинформатические возможности для эффективного обнаружения многих нецелевых мутаций, которые могут возникнуть, когда CRISPR редактирует эмбрион.
Сергей ПономаревЕсли количество новых мутаций находится в диапазоне, который обычно наблюдается у неотредактированных эмбрионов — около 100 на эмбрион — он перейдет к следующему этапу с оставшимися отредактированными эмбрионами: предимплантационный тест, обычно проводимый в ЭКО, в котором от пяти до семи клеток удаляются из ранних эмбрионов и анализируются их геномы.В этом случае он проверит клетки на наличие многих типов генетических дефектов и на мозаицизм для редактирования CRISPR. Но в бластоцисте могут быть и другие клетки, которые имеют неизмененные гены GJB2 или нецелевые изменения. «У нас всегда будут какие-то ограничения в технологии», — говорит Ребриков.
Этим летом Ребриков с помощью московской слуховой клиники выявил пять пар, которые, вероятно, гомозиготны по 35delG и наверняка имеют глухого ребенка. Он встретил одну, хотя муж и жена еще не решили, хотят ли они участвовать в его эксперименте.
Несколько клиницистов и исследователей, специализирующихся на потере слуха, говорят, что они не верят, что такие пары должны рисковать редактированием своих эмбрионов. Во-первых, гомозиготы 35delG иногда имеют лишь легкое нарушение слуха. Они также отмечают, что существует проверенная альтернатива: кохлеарный имплант, электронное устройство, которое стимулирует слуховые нервы. Он может частично восстановить слух и особенно эффективен при хирургической операции у маленьких детей. Люди, гомозиготные по мутации 35delG, «очень хорошо переносят кохлеарные имплантаты», — говорит Ричард Смит, отоларинголог и исследователь из Университета Айовы в Айова-Сити.Смит и другие ставят под сомнение решение Ребрикова сосредоточиться на глухоте — состоянии, которое некоторые люди с потерей слуха не считают инвалидностью. Смит говорит, что выбрал бы что-нибудь более «смертоносное».
Дэвид Кори, нейробиолог из Гарвардской медицинской школы в Бостоне, специализирующийся на молекулярных основах потери слуха, добавляет, что несколько биотехнологических компаний пытаются разработать методы лечения, которые могут исправить мутации у детей после их рождения. «Если бы я был родителем, я бы ждал, пока генная терапия будет применена только к пораженным клеткам», — говорит Кори.
Мне было странно, что российское научное сообщество вообще никак не отреагировало.
Егор Прохорчук, Научный центр биотехнологии РАН
Ребриков возражает, что решение должны принимать потенциальные родители, должным образом информированные о рисках. «Как они оценивают качество жизни своих детей?» он спрашивает: «Да, слух — это не вопрос жизни и смерти, но родители могут сказать:« Ну, мы думаем, что очень сильно хотим, чтобы у нашего ребенка был слух.’”
Павел Тищенко, специалист по биоэтике из Института философии РАН, организовавший в этом месяце встречу с Ребриковым, решительно оспорил эту идею на встрече. «Одного согласия некоторых пациентов недостаточно по многим причинам», — сказал он. «Что вы скажете пациентам? Вся правда или только ее часть? » Узнают ли они, спросил Тищенко Ребрикова, что редактирование зародышевой линии было объявлено преждевременным экспертным комитетом Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отдельно известной группой ученых, написавших редакционную статью в журнале Nature ? (Ребриков говорит, что опубликует документы об информированном согласии.)
Тищенко сомневался, готово ли российское общество к редактированию зародышевой линии, и беспокоился, что предложение Ребрикова не получит пристального внимания со стороны регулирующих органов. Он сказал собравшимся, что у Министерства здравоохранения есть компетентный этический комитет, но он меньше верит в другие уровни проверки в России. «У нас есть много этических комитетов, которые скажут« да »любым нововведениям», — сказал он.
Главный вопрос, сказал Тищенко, заключается в том, кто несет ответственность, если у ребенка плохой исход? Ребриков сказал, что если регулирующие органы одобрят эксперимент и что-то пойдет не так, исследователь должен быть оправдан.Но Тищенко вспомнил историю о человеке на спортивном мероприятии в Древней Греции, который метнул копье, убив зрителя. «Кто ответственный? Тот, кто метнул копье, или организатор соревнований по метанию копья? » он спросил. «На этот вопрос нет ответа до сих пор».
Биоэтик Павел Тищенко говорит, что вопрос о редактировании и имплантации эмбрионов нельзя оставлять на усмотрение родителей.
Сергей ПономаревТакие большие вопросы не будут решены в ближайшее время.Но прояснит ли предложенный Ребриковым эксперимент безопасность редактирования зародышевой линии? Science спросила нескольких исследователей, имеющих опыт секвенирования ДНК, о плане Ребрикова по поиску побочных эффектов в бластоцистах. Человеку они говорили, что его команда, вероятно, пропустит слишком много мутаций, вызванных CRISPR.
Обнаружить эти непреднамеренные правки «нетривиально», — говорит Федор Урнов, научный директор Института инновационной геномики Калифорнийского университета в Беркли, который выступает против редактирования человеческих эмбрионов даже в исследовательских целях.Даже с использованием современных секвенирующих машин, подобных той, которую, по словам Ребрикова, он будет использовать, потребуется сложная биоинформатика для обнаружения редких мутаций в 250 клетках бластоцисты. Урнов, уроженец России, говорит, что было бы «очень впечатляюще», если бы Ребриков смог разработать необходимый индивидуальный вычислительный алгоритм для сравнения геномов эмбриона с геномами его родителей и обнаружения этих мутантов.
Урнов отмечает, что другие группы, которые редактировали человеческие эмбрионы с помощью CRISPR, обнаружили тревожные уровни мутаций, не соответствующих цели.Если бы Ребриков разработал убедительный способ идентифицировать такие мутации и обнаружил, что их немного, изменит ли это уверенность Урнова в редактировании зародышевой линии? «Да, было бы», — говорит он. «Из текущего состояния нулевой уверенности».
Начало разговора
За день до заседания Института философии Министерство здравоохранения России нарушило то, что многие считали любопытным молчанием о редактировании зародышевой линии. «Выдача разрешения на редактирование генома человека в клинической практике сейчас была бы преждевременной и безответственной мерой», — говорится в заявлении для прессы, отметив, что это соответствует требованиям комитета экспертов ВОЗ по редактированию генома человека.Коробко, который возглавляет департамент науки, инноваций и биомедицинских рисков министерства, говорит, что это заявление было сделано в ответ на еще одну публикацию в СМИ о планах Ребрикова, опубликованную в влиятельной российской газете Коммерсант .
Юридически, говорит Коробко, работа Ребрикова может подпадать под существующие правила ЭКО, которые запрещают создание эмбрионов для исследовательских целей, но сейчас «это не запрещено». Более ранние исследования Ребрикова касались выброшенных эмбрионов ЭКО, и его планы на будущее, возможно, будут не строго фундаментальными, а клиническими испытаниями, целью которых является помочь паре иметь здорового ребенка.Тем не менее Коробко сомневается, что комитет по этике при министерстве одобрит разрешение на клинические испытания редактирования зародышевой линии. «Рекомендация ВОЗ очень много значит для Российской Федерации», — сказал он.
Его открытость к предмету действительно является плюсом для переноса ответственности с простого ученого или учреждения на совместную ответственность, в которую вовлечено все общество.
Елена Гребенщикова, Институт научной информации по общественным наукам РАН
РАН публично не говорила о редактировании зародышевой линии человека, хотя многие академии наук по всему миру назвали редактирование зародышевой линии человека преждевременным.Одна из причин может заключаться в том, что многие российские ученые не восприняли всерьез заявления Ребрикова. «Когда я впервые услышал об этом предложении, я посчитал это плохой шуткой, потому что в нашей стране чрезмерно регулируются исследования», — говорит Рауль Гайнетдинов, психиатр, возглавляющий Институт трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского государственного университета. «Мы спотыкаемся, как в аду. Мы не можем ничего протолкнуть через Министерство здравоохранения ». Гайнетдинов добавляет, что лишь несколько лабораторий в России даже редактируют зародышевые линии на моделях животных.
Елена Гребенщикова, специалист по биоэтике из Института научной информации по социальным наукам РАН, сказала участникам встречи в Москве, что она рада, что Ребриков выдвинул эти вопросы на общественную арену в России. «Между учеными и обществом отсутствует связь, — сказала она. «Его открытость к предмету действительно является плюсом для переноса ответственности с простого ученого или учреждения на совместную ответственность, в которую вовлечено все общество».
Ребриков устал от бешеных СМИ, некоторые из которых искажают его работу и планы.Он больше не будет предлагать график, когда его спросят, когда он будет готов получить разрешение на имплантацию отредактированного эмбриона. «Это очень странный вопрос, потому что сейчас мы не рожаем детей, мы просто действуем научным путем».
Генетический центр Гринвуда
Наша миссия
Генетический центр Гринвуд — некоммерческий институт, созданный для предоставления клинических генетических услуг, диагностических лабораторных исследований, образовательных программы и ресурсы, а также исследования в области медицинской генетики.
Наше видение
Генетический центр Гринвуд станет центром передового опыта в области медицинской генетики, служащим ресурсом для всех людей, нуждающихся в генетических услугах. или информация и работа по снижению распространенности и воздействия генетических нарушений.
С акцентом на заботу о пациентах и инновационные научные достижения, здесь, в Генетическом центре Гринвуд, мы заботимся о каждом пациенте. и их семьи в авангарде всего, что мы делаем.
У нас есть несколько клиник для обслуживания пациентов и семьи на протяжении всей жизни с различными генетическими потребностями и проблемами.Будущее медицины
Генетические знания развиваются быстрыми темпами, и Генетический центр Гринвуд гордится тем, что является авангардом клинической помощи и генетических открытий. Наши врачи предоставляют внимательный, современный уход и последние достижения в области диагностического тестирования.