Генетик врач москва: врач в Москве, цена консультации врача генетика и запись на прием в «СМ-Клиника»

Генетики Москвы 🔎 — 99 врачей, 268 отзывов

Когда необходим прием генетика?

Консультация и прием у генетика необходим при: планировании беременности, тяжело протекающей беременности, наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний в семье, возрасте будущей матери более 35 лет и кровнородственном браке. Показанием для консультации врача-генетика является также бесплодие супругов, два и более выкидыша.

Где найти хорошего генетика и прочитать о нем отзывы?

На портале DocDoc.ru вы сможете найти хорошего опытного генетика, удовлетворяющего вашим требованиям, а также прочитать отзывы посетивших его пациентов.

Нужен хороший генетик, подскажите самого лучшего.

Чтобы найти самого лучшего генетика, отсортируйте врачей по рейтингу: рейтинг врачей составлен на основании профессиональных качеств врача и отзывов о его работе.

Как проходит приём у генетика?

На приеме специалист уточняет анамнез и предлагает пройти генетические исследования. По их результатам составляется заключение, в котором содержится диагноз и прогноз наследственного заболевания.

Как подготовиться к приёму специалиста?

Для консультации врача-генетика придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинскую карту и результаты предыдущих обследований.

Как происходит запись через DocDoc?

Выбрать хорошего генетика помогут анкеты врачей с информацией и отзывами о них. Записаться можно онлайн или по телефону.

Бесплатная консультация врача-генетика

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе пациентам в соответствие с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России от 15 ноября 2012 г. № 917н),

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания, в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность, не финансируется государством по программе ОМС.

Для получения первичной медико-санитарной помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и  функционального  обследования.

3. ОМС полис и СНИЛС (в соответствие с приказом Минздрава России от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления»).

Генетические исследования в лабораториях ФГБНУ «МГНЦ» выполняются на бюджетной (бесплатной) основе по результатам медико-генетической консультации врача ФГБНУ «МГНЦ» и по направлению врача врача-генетика консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», в соответствии с показаниями к заболеванию.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, 115522, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Предварительная запись на амбулаторный прием к врачу консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру ФГБНУ «МГНЦ».

💊 Генетики в Москве: 11 врачей, 3 отзыва, запись на платный прием

• пара не может зачать ребенка более 1,5 лет;
• у женщины две невыношенные беременности;
• мать старше 35 лет, отец старше 40 лет;
• близкородственный брак;
• планирование ЭКО;
• патологии развития плода, которые могут быть следствием хромосомных нарушений;
• отклонения в биохимических маркерах.

Ребенка нужно записать на прием к генетику в следующих ситуациях:

• нарушено физическое или психоречевое развитие;
• задержка в развитии;
• физические аномалии;
• врожденные пороки.

После обследования получают ответ, есть ли генетические отклонения, патологии, заболевания, можно ли планировать или сохранять беременность, является ли человек носителем наследственной болезни.

Какие болезни лечит генетик?

Специалист занимается хромосомными и генными патологиями, лечит многофакторные болезни. Перечислим наиболее часто встречающиеся аномалии:

• хромосомные: синдром Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера;
• генные: гемофилия, ихтиоз, талассемия, муковисцидоз, синдром Марфана;
• многофакторные: сахарный диабет, заячья губа, патологии сердечно-сосудистой системы, плоскостопие, шизофрения, бронхиальная астма.

Доля наследственных заболеваний постоянно увеличивается. Некоторые генетические патологии могут проявиться только через несколько лет после рождения или когда у ничего не подозревающего больного появляются свои дети.

Иногда родителям достаточно знать, какой элемент не усваивается ребенком, чтобы защитить малыша от проявления генетической болезни. Во многих случаях достаточно избегать определенных продуктов. Поэтому важно при планировании беременности проконсультироваться у врача-генетика, пройти тест на генетические патологии.

Как найти хорошего врача-генетика?

На нашем портале вы можете подобрать опытного специалиста, ознакомиться с отзывами пациентов, которые побывали на приеме.

Мы публикуем достоверные отзывы от людей, которые записывались на консультацию через портал. Каждое сообщение проверяется. Мы не допускаем искусственную накрутку, на рейтинг врачей-генетиков можно ориентироваться при выборе. На сайте представлены анкеты докторов с подробной информацией об образовании, опыте работы.

Как записаться к врачу-генетику на прием?

Воспользуйтесь простой формой на нашем портале:

• выберите специализацию;
• укажите удобное расположение клиники или центра по району Москвы, станции метро;
• выберите врача по рейтингу, специализации, отзывам пациентов;
• уточните расписание работы специалиста и график приема;
• оставьте заявку и данные для связи.

В ближайшее время вам позвонят для согласования даты и времени посещения. На портале вы сможете сравнить цены на услуги генетиков в разных клиниках города и выбрать оптимальный вариант.

Шелкова Елена Владимировна врач генетик

Шелкова Елена Владимировна в клинике работает с 2005 г. 

В 1992 году получила высшее профессиональное образование на базе «Саратовский ордена Трудового Красного Знамени государственный медицинский институт» по специальности «Педиатрия», квалификация «Врач-педиатр». 

Проводит медико-генетическое консультирование беременных с определением прогноза полноценности будущего ребенка, выделяет группу повышенного риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией, рекомендует специальное обследование —  пренатальную (дородовую) диагностику аномалий развития плода.

1992 г. — повышение квалификации на базе «Центральный ордена Ленина институт усовершенствования врачей» по циклу «Наследственные болезни и их лабораторная диагностика».

1993 г. — интернатура в Областной детской больнице им.Н.Ф. Филатова по специальности «Педиатрия».

1996 г. —  курс повышения квалификации по специализации «Актуальные вопросы медицинской генетики» на базе «Российская медицинская академия последипломного образования» (Россия, г. Москва).

2000 г. — профессиональная переподготовка в Российской медицинской академии последипломного образования по программе «Генетика» (г. Москва).

2006 г. — присвоена первая квалификационная категория по специальности «Генетика».

2010 г. — присвоена высшая квалификационная категория по специальности «Генетика».

2011 г. — обучение в Центре метаболических проблем (Чехия, г. Прага).

2012 г. — повышение квалификации по курсу «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» в ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования».

2015 г. — подтверждена высшая квалификационная категория по специальности «Генетика».

2020 г. — получение сертификата в ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения РФ по специальности «Генетика» (срок действия сертификата до 10.03.2025 г). 

Участие в Международных конференциях, конгрессах, семинарах:

2011 г. — Конгресс по педиатрии, совещании заведующих медико-генетическими консультациями в Минздраве России по неонатальному скринингу и пренатальной диагностике (Россия, г. Москва). 

2011 г. — Научно-практическая конференция «Фармакотерапия и диетология в педиатрии» (Россия, г. Казань).

2012 г. — цикл по теме «Пренатальная диагностика нарушений развития плода» (Россия, г. Москва).

2012 г. — V Всероссийская конференция с международным участием по теме «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» (Россия, г. Санкт-Петербург).

2013 г. — Республиканская межрегиональная конференция «Реализация национального проекта «Пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка. Актуальные проблемы пренатальной диагностики» (Россия, г. Казань)

Ивченкова Наталья Павловна Врач генетик

Образование и квалификации

Высшее образование, в 1983г. окончила Саратовский государственный медицинский институт по специальности «Педиатрия», квалификация «Врач-педиатр».

Интернатура по специальности «Педиатрия» 1983-1984 г.г.

Кандидат социологических наук

Является автором ряда научных публикаций общим объемом более 20 п.л.

Участник ведущих общероссийских и международных отраслевых научно-практических конференций:

• Научно-практическая конференция Российского общества медицинских генетиков «Современные высокоразрешающие технологии в медицинской генетике: технологии массового обследования» (г. Москва, 2012 г.).
• XI Всемирный конгресс по Перинатальной Медицине (г. Москва, 2013 г.)
• III научно-практическая конференция «Невынашивание беременности: социальная проблема, медицинские решения» (г. Москва, 2013 г.)
• XV Всероссийский научный форум «Мать и дитя» (г. Москва, 2014 г.)
• Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике» (г. Казань, 2014г.)
• VII съезд Российского общества медицинских генетиков (г. Санкт-Петербург, 2015 г.)

Сертификация

Сертификат № 0377060103290 выдан ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения РФ 10.03.2015 г., продлен по 10.03.2020 г., специальность «Генетика».
Сертификат № 0377180911489 выдан ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения РФ 10.03.2020 г., продлен по 10.03.2025 г., специальность » Генетика»

Повышение квалификации

• 1993 г. Специализация по медицинской генетике, ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения РФ (г. Москва) 2000, 2005, 2010, 2015 гг.
• Подтверждение специализации по медицинской генетике «Основы современной генетики и ее значение в профилактике болезней человека», 2005 г. Выписка из приказа № 124 л/с от 23.04.2014 г.
• Повышение квалификации в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Академика В.И.Кулакова МЗ РФ» по теме: «Пренатальная диагностика наследственных болезней и пороков развития плода» (г. Москва, 2012г.) Прошла обучение в ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России по «Пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка» (г. Москва, 2013 г.)
• Прошла профессиональную подготовку на международном учебном курсе «Пренатальная диагностика нарушений развития, хромосомных и генных болезней плода: начало новой эры» (г. Санкт-Петербург, 2015 г.)
• Участвовала в научно-практических проектах на стажировках во Франции (1997 г.), Финляндии (2013 г.), Германии (2014 г.) и Англии (2014 г.).

Опыт работы

• с 1995 по 2011г. врач-генетик в Саратовском областной центр охраны здоровья семьи и репродукции
• с 2011г. Заведующий Медико-генетическим центром ГУЗ «Клинический перинатальный центр Саратовской области»
• с 2016г. работает в многопрофильной клинике «СОВА».

Направления деятельности

• медико-генетическое консультирование семей с врожденной и наследственной патологией
• при планировании деторождения
• при беременности, в том числе с высоким риском патологии плода
• при нарушении репродуктивной функции у женщин и мужчин
• при подготовке к ЭКО и ПГД, в том числе при выборе доноров, суррогатных матерей
• при нарушениях физического или психического развития ребенка.

Врач генетик в Москве. Прием, цены на консультацию генетика

Описание

Статистические данные, собранные Минздравом, свидетельствуют о том, что в России более 5% детей появляются на свет с пороками развития. Это может произойти даже, если оба родителя здоровы, однако имеют родственников, страдающих от того или иного генетического заболевания.

Когда необходимо записаться на прием к генетику?

Если вы планируете беременность, то при наличии хотя бы одного из факторов, настоятельно рекомендуется посетить генетика!

• В семье уже рождались дети с генетическими заболеваниями.
• Предыдущие беременности заканчивались выкидышами.
• Наличие диагностированных генетических болезней у родителей.
• Беременность в возрасте старше 35 лет.
• Если в первом триместре было перенесено инфекционное заболевание.
• УЗИ выявило аномалии развития плода.

В сферу профессиональной компетенции генетика входит диагностика и лечение широкого ряда заболеваний. На данный момент науке известно более 3000 наследственных заболеваний.

Подготовка к приему у врача генетика

Перед посещением генетика необходима подготовка. Речь идет о сборе всех имеющихся медицинских документов, результатов анализов и исследований, выписок и заключений специалистов. Кроме того, необходимо узнать, какими заболеваниями страдали ваши близкие и дальние родственники. Любая полученная информация может пролить свет на наличие возможной генетической предрасположенности – патологии, неудачные беременности, близкородственные браки и т.д.

Для определения генетической предрасположенности генетик тщательно изучает историю семьи, назначает анализы, исследования – биохимические, цитогенетические, молекулярные.

Запись на консультацию врача-генетика в Москве

В Московской Академической Клинике ЭКО (МАК — ЭКО) проводится диагностика, лечение различных врожденных патологий. Клиника оснащена современным диагностическим оборудованием, позволяющим провести полное обследование супружеской пары и лечение всех видов бесплодия. Специалистами Клиники разработаны инновационные протоколы по обследованию и подготовке к беременности, включающие в себя обследование на аутоиммунную, аллоиммунную, гематологическую и другие патологии. Фундаментальные знания и опыт врачей позволяют верно установить диагноз и с максимальной точностью определить вероятность проявления тех или иных патологий. Генетики Клиники МАК – ЭКО работают в тесном контакте с врачами других специальностей – репродуктологами, андрологами, гинекологами и т.д.

Получить подробную информацию о консультации генетика, ценах, а также записаться на прием к платному врачу генетику в Москве можно заполнив форму на нашем сайте.

Серебреникова Татьяна Евгеньевна. Врач-генетик

Серебреникова Татьяна Евгеньевна. Врач-генетик

Запишитесь на прием в удобное для вас время

Должность

Врач-генетик. Имеет высшую квалификационную категорию по специальности «генетика»

Стаж работы по специальности

20 лет

Образование

Высшее. Кировский государственный медицинский институт в 1998 году по специальности «педиатрия». Профессиональная переподготовка в 2001 году на базе Российской медицинской академии последипломного образования (г. Москва), по специальности «генетика» (медицинская).

Более 10 лет руководила региональной медико – генетической службой, являясь заведующей медико – генетической консультацией и главным генетиком Министерства здравоохранения Кировской области. Регулярно участвует в российских и международных генетических конференциях и симпозиумах, повышая свой профессиональный уровень.

20 лет опыта медико – генетического консультирования семей с врожденными и наследственными заболеваниями, бесплодием и невынашиванием беременности, владеет современными методами диагностики редких наследственных болезней, интерпретацией специализированных, в т.ч. высокотехнологичных лабораторных методов генетических исследований. Знает и рекомендует к применению пути эффективной профилактики наследственной отягощенности в семьях. Владеет методами специализированного лечения генетических заболеваний.

Профессиональные ассоциации

Член Российского общества медицинских генетиков

Нужна консультация?

Мы подробно расскажем Вам о наших услугах, подготовим индивидуальное предложение, а также поможем разобраться в результатах анализов и генетических исследований!

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста

Возвращаясь к истории. Память профессора Германа Дж. Мюллера (1890–1967) в Москве, возрожденная Хелен Мюллер

Введение

Прошлой осенью московские генетики имели удовольствие встретиться с Хелен Мюллер, дочерью профессора Германа Джозефа Мюллера, американского генетика, педагога, и лауреат Нобелевской премии, наиболее известный своими работами по физиологическим и генетическим эффектам излучения (рентгеновский мутагенез). В поисках материалов для книги, которую она пишет о своем отце, Хелен Мюллер посетила учреждения Российской академии наук, связанные с присутствием Х.Дж. Мюллер в Москве в 1930-е годы.

Научная карьера Германа Дж. Мюллера (1890–1967) началась в Колумбийском университете в Нью-Йорке под руководством одного из основоположников цитогенетики Э. Уилсон. Мюллер учился в аспирантуре того же университета в течение 1912–1916 гг., А в 1918–1920 гг. Стал ассистентом Т.Х. Морган, чью теорию хромосомной наследственности (Морган и др., 1915) они исследовали вместе с А.Х. Стертевантом и К.Б. Бриджесом. В 1921–1931 Мюллер работал в Техасском университете, где он стал профессором в 1925 году.Важным для будущего Мюллера было его знакомство с русским ученым Николаем Ивановичем Вавиловым, который приехал в США в 1921 году в качестве восходящего лидера новой советской генетики и организатора всемирной коллекции культурных растений, организованной по его недавно предложенной схеме гомологичных генетических рядов. (Вавилов 1920). В 1922 году Х. Дж. Мюллер впервые посетил учреждения в России, находившиеся под влиянием Вавилова. Мюллер привез с собой свои коллекции мутантов плодовых мух, внедрив генетические исследования на Drosophila Fallén, 1823 в Россию.В феврале 1933 года Х.Дж.Мюллер был избран иностранным членом-корреспондентом АН СССР, сменив почетное членство Т. Моргана в 1932 г. (www.ras.ru), также по инициативе Н.И. Вавилова.

Четыре года плодотворной работы Герман Мюллер проработал в Институте генетики, основанном Н.И. Вавилова в Ленинграде, ныне Санкт-Петербург (восстанавливая традиционное название города), и переехал со своей Лабораторией генов и мутагенеза в Москву в 1934 году. Его коллегами были М.Л. Бельговский, А.А. Прокофьева-Бельговская, Ю.Я. Керкис, Н.Н. Медведев, К. Косиков и другие, известные советские генетики. Наряду со своими научными успехами, в течение последних двух лет своей работы в СССР Мюллер много сил посвятил общественной защите хромосомной теории наследственности от антигенетических атак Т. Лысенко. Вследствие этого противодействия Лысенко Х. Дж. Мюллер был вынужден покинуть СССР в 1937 году.

Прошлой осенью его дочь посетила два места, связанных с работой Германа Дж. Мюллера в Москве.Лаборатория Мюллера располагалась в здании, которое по-прежнему является частью Российской академии наук. Старое здание на Ленинском проспекте, 33 — это то самое, из которого академик Николай Иванович Вавилов отправился в свою последнюю экспедицию в 1940 году и больше не вернулся. В знак протеста против высылки Н.И. Вавилова Герман Мюллер, уже лауреат Нобелевской премии (1946 г.), отказался от членства в Академии наук СССР. Однако имя Мюллера было добавлено в Академию (www.ras.ru) в последнее время (1990 г.).В 1960-е годы реабилитация имени Н.И. Вавилова надо поступать по-разному, в том числе и с названием нового академического Института общей генетики, расположенного недалеко от того места, где раньше работал Вавилов (www.vigg.ru).

Хелен Мюллер, заслуженный профессор социологии Университета Нью-Мексико, посетила Национальный институт им. Вавиловский институт общей генетики и мемориальный музей с портретами сотрудников Вавилова, в том числе, конечно же, Х.Дж. Мюллера (http://vigg.ru/istorija-instituta/muzei-ni-vavilova/).27 сентября 2018 года Хелен Мюллер прочитала лекцию в Академии им. Северцова, на Ленинском проспекте, 33 (http://sev-in.ru/ru/node/804) в одном конференц-зале, знакомом и Вавилову, и Мюллеру (рис.).

Проф. Хелен Мюллер (слева) в конференц-зале, расположенном недалеко от лаборатории ее знаменитого отца в Москве. С доктором Татьяной Б. Авруцкой (Институт им. Н.И. Вавилова) и академиком В.В. Рожнов, директор А. Северцовский институт. Фото Н. Булатовой.

Гаврилов Димитар Константинович, д.м.н. — Профили преподавателей клиники Мэйо

Гаврилов Димитар Константинович, д.м.н. — Профили преподавателей клиники Мэйо — Исследования клиники Мэйо Перейти к навигации по сайту Перейти к содержанию

ИЗДАНИЯ

Смотрите мои публикации

ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Первичное назначение

1. Консультант отдела лабораторной генетики и геномики Департамента лабораторной медицины и патологии

Совместное назначение

1. Консультант отдела медицинской генетики

Ученое звание

1. Доцент кафедры лабораторной медицины и патологии

ОБРАЗОВАНИЕ

1. Научный сотрудник — цитогенетика и метаболическая генетика Клиника Мэйо в Рочестере
2. Сотрудник — медицинская и биохимическая генетика Университет Миссури, Колумбия
3. Резидент Отделение внутренней медицины, Университет Миссури, Колумбия
4. Научный сотрудник — биохимическая генетика, клинические и биохимические аспекты наследственного метаболического заболевания.Изучение роли ферментов, участвующих в метилировании при аутизме. Отдел генетики, Департамент здоровья детей, Университет Миссури, Колумбия.
5. Постдокторантура. Основная тема исследовательской деятельности — изучение регуляции урокиназы. активатор плазминогена и другие протеазы, участвующие в метастазировании рака простаты. Аллели генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1 в группе пациентов с ИЗСД и здоровых контролей из русского населения Москвы Отделение молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии Института генетики и селекции промышленных микроорганизмов
6. MD Медицинский факультет, Медицинский факультет Академия

Подробнее об исследованиях в Mayo Clinic

.

BIO-00094036

Нижний колонтитул клиники Мэйо

Лаборатория Миркина: Люди

Доктор.Миркин Сергей Михайлович Главный исследователь Профессор кафедры биологии Белой семьи Заведующий кафедрой биологии Университет Тафтса Школа искусств и наук Кафедра биологии 200 Boston Avenue, Suite 4758A Medford, MA 02155 Телефон: 617.627.4794 | Факс: 617.627.3805 Электронная почта д-ра Миркина

Биоскетч:
Dr.Сергей Михайлович Миркин в настоящее время имеет звание кафедры биологии Белой семьи в Университет Тафтса.

Д-р Миркин родился в Москве, Россия, в 1956 году от отца-скрипача и мать инженера. Вопреки семейным традициям он решил стать генетик в самом начале своей жизни, присоединившись к соревновательной программе биологии в элитная гимназия №135 в Москве.

Доктор Миркин получил Б.С. и М.С. в Генетика МГУ 1978 г., с последующим Ph.D. в области молекулярной биологии Института молекулярной биологии. Генетика РАН, 1983 г. Во время учебы в аспирантуре. под руководством профессора Романа Б. Хесина выделил один из первых условно летальные мутанты ДНК-гиразы и обнаружили, что этот фермент является необходим как для репликации ДНК, так и для транскрипции в E. coli. (Прочтите Dr. Очерк Миркина о его кандидатской диссертации. советник Р. Б. Хесин, где вспоминает о научная жизнь в Советской России: [PDF на английском языке] [PDF на русском языке]

Затем он учился в докторантуре в том же институте под эгидой руководство проф.Максим Дмитриевич Франк-Каменецкий (в настоящее время в Бостоне University), изучая конформационные переходы в сверхспиральной ДНК. Его исследования привели к открытию первой многоцепочечной структуры ДНК, называется H-ДНК, которая образована гомопурин-гомопиримидиновыми зеркальными повторами. Этот новаторское исследование вызвало интерес во всем мире к триплексной ДНК и другим необычным Структуры ДНК.

Доктор Миркин назначен руководителем группы в Институт молекулярной генетики в Москве в 1988 году.Предвидя упадок российской науки из-за распад Советского Союза, он переехал в США Штаты в 1989 году и стал доцентом в Университет Иллинойса в Чикаго, Медицинский колледж в 1990 году. За годы работы в МСЖД он поднялся в рейтинге до полный профессор становится международным признанный лидер в области структуры ДНК и функционирование в широком смысле.Один из его главных достижений разгадывал механизм репликации расширение триплетных повторов — явление ответственны за более чем два десятка человеческих наследственных расстройства. В 2007 году он перешел в Университет Тафтса, чтобы стать кафедрой Белой семьи в биологии. Доктор Миркин опубликовал более девяноста научных работ, в том числе многочисленные книги главы и научные обзоры.

Двое врачей из Пенсильвании и пятеро других обвиняются в схемах «откат» и взяточничество при генетическом тестировании | USAO-NJ

NEWARK, N.J. — Семь человек были обвинены в участии в заговоре с целью оплаты и получения откатов в обмен на заказ генетических тестов, заявил сегодня прокурор США Крейг Карпенито.

Сегодня были раскрыты три жалобы, обвиняющие следующих лиц в сговоре с целью нарушения Федерального закона о борьбе с отдачей: Ли Бесен, 64 года, из Уэверли, штат Пенсильвания, обвиняется в двух отдельных жалобах, одна с Кимберли Шмидт, 45 лет, из Москвы, Пенсильвания, а другой — с Терри Хейнс с Кеннет-сквер, штат Пенсильвания.В третьей жалобе обвиняются Ицачок «Барри» Курцер, 60 лет, и Робин Курцер, 59 лет, оба из Монси, штат Нью-Йорк; Эмбер Харрис, 28 лет, из Скрэнтона, штат Пенсильвания; и Шанелин Кеннеди, 25 лет, из Скрэнтона, штат Пенсильвания. Все обвиняемые, за исключением Робина Курцера, впервые явились по видеоконференции перед мировым судьей США Ледой Д. Веттре. Робин Курцер сдастся позже.

«Как утверждается в жалобах на уголовное преступление, эти обвиняемые участвовали в длительной и сложной схеме по ограблению Medicare на сумму в миллионы долларов», — сказал У.Сказал адвокат С. Карпенито. «Они превратили пациентов в человеческие банкоматы, генерируя денежные выплаты за медицинские обследования и другие процедуры. Те, кто предлагает или получает взятки и откаты за лечение пациентов, будут привлечены к ответственности этим Управлением и незамедлительно привлечены к ответственности ».

«Мошенничество в сфере здравоохранения обходится нашей стране в миллиарды ежегодно, и это не просто поглощается, оно передается потребителю», — сказал исполняющий обязанности специального агента Джо Денахан из полевого офиса ФБР в Ньюарке. «Сегодняшний арест является прямым результатом приверженности наших партнеров на федеральном уровне и уровне штата к агрессивному преследованию и предъявлению обвинений тем, кто добровольно лишает наших граждан ценных ресурсов, которые пользуются большим спросом.Мы будем сохранять бдительность, чтобы обеспечить привлечение к ответственности недобросовестных лиц ».

«Наша медицинская система построена на доверии», — сказал Майкл Монтанез, ответственный специальный агент, IRS — Criminal Investigation, Newark Field Office. «Когда врачи берут взятки и откаты, это доверие подрывается. Утверждения в уголовных жалобах изображают врачей, которые заказывали генетические тесты с единственной целью — обмануть Medicare и положить деньги в свои карманы ».

«Мошенничество, такое как предполагаемое, вряд ли обходится без жертв», — Морин Р.Сказал Диксон, ответственный специальный агент Управления генерального инспектора Министерства здравоохранения и социальных служб США, региональное отделение Филадельфии. «Эти виды мошенничества обходятся налогоплательщику и пациентам, ставшим целью этих процедур, значительным расходом. Мы продолжим работать с нашими партнерами из правоохранительных органов, чтобы остановить откаты, которые угрожают целостности государственных программ здравоохранения ».

Согласно представленным по делу материалам и заявлениям в суде:

Безен и Курцер были врачами первичной медико-санитарной помощи с отдельными кабинетами в районе Скрэнтона.По крайней мере, с 2018 года Безен и Курцер начали получать ежемесячные денежные откаты и взятки в обмен на сбор образцов ДНК у пациентов Medicare и отправку их на генетические тесты в клинические лаборатории в Нью-Джерси и Пенсильвании. Денежные откаты варьировались от 500 до 5000 долларов, и Безен и Курцер обычно принимали наличные в своих офисах, иногда за закрытыми дверями. В какой-то момент Курцер и его жена Робин пожаловались, что им не платят достаточно, и пересмотрели условия более высокой ставки отката и взятки.

Когда Безен и Курцер не получили взятки и взятки, объем заказанных ими генетических тестов снизился. Но когда они принимали эти платежи, этот объем обычно увеличивался, потому что, как сказал Бесен в записанном разговоре, «зеленые спины говорят».

Безен и Курцер также были зарегистрированы, когда они получали и обсуждали многие из своих взяток и взяток. После того, как Курцер принял откат в размере 5000 долларов, он пересчитал деньги и сказал: «Отлично. Не обманул меня.Бесен называл откаты и взятки «vigs» — жаргонным обозначением комиссионных, взимаемых букмекерами.

Бесен часто искал способы заработать больше денег. В какой-то момент он предложил добавить в схему, собирая скрининговые тесты на рак «CGx» от пациентов Medicare, отправляя тесты в новую лабораторию, а затем разделив прибыльные комиссионные с продаж, которые выплачивала лаборатория, — в размере до 2500 долларов за тест. Хотя Безен ранее не заказывал тесты CGx ни для одного из своих пациентов, как только он понял, что можно заработать, он сказал в записи, что его офис «теперь полностью открыт для CGx».Он также был записан, говоря, что надеется, что деньги, которые он заработал на тестах CGx, помогут ему «досрочно выйти на пенсию». Курцер и его сотрудники так же начали заказывать тесты CGx, чтобы заработать больше денег на откатах и ​​взятках.

Несмотря на то, что продолжающаяся пандемия COVID-19 существенно сократила их количество посещений стационаров, Безен и Курцер продолжали свои схемы. Они работали со своим персоналом, чтобы произвести больше генетических тестов у пациентов Medicare. Курцер перешел от получения денежных откатов и взяток с доставкой вручную к принятию платежей по телеграфу и через приложение для денежных переводов на мобильный телефон.Было записано, что Безен высказал мнение, что для Курцера было «чокнутым» создавать такие бумажные следы. Вместо этого Бесен принял свой откат и взятку наличными на стоянке быстрого питания. В преддверии этой выплаты Бесен был записан, как завуалированные угрозы и со ссылкой на мафию, а также выражал озабоченность по поводу того, что его поймали на камерах, принимающих откаты и взятки. Несмотря на такие опасения, он довел встречу до конца, потому что, как он записал, он хотел собрать «гринбэки» для своего «домика у бассейна».”

Ни один из врачей не действовал в одиночку, используя свои схемы взяточничества и откатов. Безен нанял Шмидта, своего сотрудника, который помог ему со схемой, подготовив документы для генетических тестов. Шмидт также принимал откаты и взятки, которые рассчитывались на основе объема генетических тестов, созданных Безен.

Курцер включил в схему свою жену и своих сотрудников Харриса и Кеннеди. Робин Курцер помогал договариваться об условиях выплаты «откатов» и взяток, в то время как Харрис и Кеннеди помогали собирать мазки ДНК в обмен на получение «откатов» и взяток.

В результате этих схем программе Medicare был выставлен счет на сумму более 1 миллиона долларов за генетические тесты, полученные в медицинской практике Безена, и более 1,3 миллиона долларов за тесты, полученные из практики Курцера.

Отдельно Besen и Haines вступили в другую схему получения взяток и взяток, включающую «ярмарки здоровья». Хейнс не был поставщиком медицинских услуг, но зарабатывал на жизнь, собирая генетические скрининговые тесты CGx у пациентов Medicare на ярмарках здоровья, а затем отправляя эти тесты в лабораторию в обмен на комиссионные.Ей не разрешили назначать эти тесты CGx без разрешения врача. В результате Хейнс заплатил Бесену откат и взятку, чтобы тот использовал его имя и медицинские данные для заказа тестов CGx для пациентов Medicare, с которыми она встречалась на ярмарках, хотя Бесен на самом деле никогда не посещал ни одной из ярмарок здоровья и никогда не встречал пациентов, для которых были заказаны генетические тесты. Medicare выставили счет на 1 936 795 долларов за генетические тесты, проведенные по этой схеме.

Заговор с целью нарушения федерального закона о запрете откатов наказывается максимум пятью годами тюремного заключения и штрафом в размере 250 000 долларов США, что в два раза превышает общую прибыль или убыток, понесенный в результате преступления, в зависимости от того, что больше.

Прокурор США Карпенито зачислил специальных агентов ФБР под руководством исполняющего обязанности специального агента Денахана в Ньюарке; IRS-Criminal Investigation, под руководством ответственного специального агента Монтанеза в Ньюарке; и Министерство здравоохранения и социальных служб США, Офис генерального инспектора, Региональное отделение Филадельфии, под руководством специального агента Диксон, с расследованием, которое привело к предъявлению обвинений. Он также поблагодарил полевой офис ФБР в Скрэнтоне, отделение ФБР в Филадельфии и Генеральную прокуратуру Пенсильвании за их помощь.

Правительство представляет помощник прокурора США Джошуа Л. Хабер из отдела по борьбе с мошенничеством в сфере здравоохранения уголовного отдела Ньюарка.

Обвинения и утверждения в жалобах представляют собой просто обвинения, и подсудимые считаются невиновными, пока их вина не будет доказана.

Клиническая генетика | Карьера

Прочтите о роли консультантов и не консультантов в области клинической генетики, гибкой работе и более широких возможностях.

Роли консультанта

Вы можете подать заявку на роль консультанта за шесть месяцев до получения сертификата о завершении обучения (CCT).Вы получите CCT по окончании обучения клинической генетике.

Управленческие возможности для консультантов включают:

• клинический руководитель — ведущий консультант NHS группы
• клинический директор — ведущий консультант NHS отдела
• медицинский директор — ведущий консультант NHS для Trust

Большинство консультантов NHS будут участвовать в клиническом и образовательном наблюдении за младшими врачами.

Вот несколько примеров возможностей получения образования и повышения квалификации:

• Директор по медицинскому образованию — консультант NHS, назначенный в совет больницы, который отвечает за последипломную медицинскую подготовку в больнице.Они работают с деканом аспирантуры, чтобы убедиться, что обучение соответствует стандартам GMC
.
• директор программы обучения — консультант NHS, курирующий обучение местной когорты врачей-стажеров. Это может быть директор базовой программы обучения, работающий в местном офисе / деканате ВУЗа
.
• Заместитель декана — консультант NHS, ответственный за управление всей программой обучения. Эта роль также будет работать в местном офисе / деканате ВУЗа
.

Роли врача SAS

доктора SAS (штатные, младшие специалисты и врачи-специалисты) работают в качестве профессиональных врачей, которые не проходят обучение или не занимают должности консультантов.Вам потребуется как минимум четыре года обучения в аспирантуре (два из которых по соответствующей специальности), прежде чем вы сможете подавать заявление на вакансии в SAS.

Узнайте больше о роли врача SAS.

Прочие должности, не связанные с обучением

Эти роли включают:

• уровень доверия
• клинических стажеров

Академические пути

Если вы прошли курс академической клинической генетики или заинтересованы в исследованиях, есть возможности в академической медицине.

Тем, кто проявляет особый интерес к исследованиям, вы можете выбрать академическую карьеру в области клинической генетики. Хотя это и не обязательно, некоторые врачи начинают свою карьеру с должности в Академическом фонде. Это позволяет им развивать навыки исследования и преподавания наряду с базовыми компетенциями в базовой учебной программе.

Вступление в академическую карьеру обычно начинается с академической клинической стипендии (ACF) и может перейти на клиническую лекцию (CL). В качестве альтернативы некоторые стажеры, которые начинают с должности ACF, затем продолжают стажировку ST по клинической программе после ST4.

Заявки на поступление в академические клинические стипендиаты координируются Координационным центром стажеров Национального института исследований в области здравоохранения (NIHRTCC).

У стажеров также есть множество возможностей для проведения исследований за пределами маршрута ACF / CL, как часть запланированного времени вне их учебной программы. Узнайте больше об академической медицине.

Сеть клинических исследований (CRN) активно поощряет всех врачей принимать участие в клинических исследованиях.

Клиническая генетика быстро развивается с развитием методов молекулярной диагностики и расширением знаний о вкладе генетики в общие расстройства.

Возможности исследований и разработок существуют как в клинических, так и в лабораторных аспектах специальности. Академические отделы генетических центров активно продвигают научные и клинические знания.

Клинические генетики также тратят значительное количество времени, рассказывая коллегам-профессионалам, студентам-медикам и общественности о генетическом вкладе в здоровье и болезни.

Другие возможности

Есть возможность работать в NHS, академических учреждениях, частном секторе, университетах, вооруженных силах, организациях и национальных руководящих органах.

Людмила Прокунина-Ольссон, кандидат биологических наук, биографический очерк и научные интересы

Биография

Доктор Прокунина-Ольссон получила степень магистра наук. Кандидат наук по молекулярной генетике МГУ им. получил степень доктора медицинской генетики в Уппсальском университете, Швеция, в 2004 году.В течение 2005-2008 гг. Она была приглашенным научным сотрудником с доктором Фрэнсисом Коллинзом в отделении геномных технологий Национального института исследования генома человека, NIH. Д-р Прокунина-Олссон присоединилась к Лаборатории трансляционной геномики DCEG в качестве научного сотрудника в июне 2008 года, стала штатным исследователем в апреле 2010 года, а в декабре 2014 года получила должность научного сотрудника Национального института здравоохранения и была повышена до старшего исследователя. LTG в феврале 2018 года и был назначен руководителем в декабре 2018 года.Д-р Прокунина-Олссон была отмечена за свой исследовательский вклад Премией Директора NCI за заслуги, несколькими наградами NCI за инновации и внутренние исследования и несколькими наградами за пределами NIH. В 2017 году она получила Премию выдающегося наставника DCEG.

Научные интересы

Недавние полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) выявили несколько общих вариантов генетической предрасположенности зародышевой линии, которые могут играть роль в различных заболеваниях человека и их исходах. Доктор Прокунина-Олссон исследует связи между вариантами генетической предрасположенности, идентифицированными GWAS, и молекулярными фенотипами, важными для рака.Некоторые из ее открытий нашли применение в переводе и клинической практике.

Генетика рака мочевого пузыря

Несколько GWAS для оценки риска рака мочевого пузыря у лиц европейского происхождения обнаружили несколько областей генома со статистически значимыми ассоциациями. Помимо вклада в усилия GWAS, д-р Прокунина-Олссон руководит анализом этих регионов после GWAS, который включает в себя тонкое генетическое картирование и функциональный молекулярный анализ возможных генетических вариантов и генов.Помимо инструментов биоинформатики, ее лаборатория использует широкий спектр экспериментальных инструментов для изучения как кодирующих, так и некодирующих генетических вариантов, таких как секвенирование ДНК и РНК, генотипирование, экспрессия РНК и белков, анализ взаимодействия ДНК-белок, редактирование генома, клетки культура, эпигенетические исследования и т. д. Она также изучает регуляцию соматического мутагенеза в опухолях мочевого пузыря вариантами зародышевой линии и факторами окружающей среды. Эта работа привела к всестороннему анализу нескольких областей GWAS, связанных с риском рака мочевого пузыря; работа по другим регионам GWAS продолжается.

Генетика инфекций и рака

Лаборатория доктора Прокуниной-Олссон открыла новый человеческий интерферон, IFN-λ4, путем отслеживания результатов исследования GWAS для устранения инфекции вируса гепатита С (ВГС). Хронический гепатит С является основным этиологическим фактором развития хронических заболеваний печени и рака печени. Доктор Прокунина-Олссон руководит генетическими и функциональными исследованиями IFN-λ4 в отношении ВГС и некоторых других инфекций, связанных с раком.

В ответ на эпидемию COVID-19 Dr.Лаборатория Прокуниной-Олссон исследовала ACE2 , рецептор SARS-CoV-2, и открыла новую изоформу этого гена, обозначенную как dACE2. Только dACE2, но не ACE2, был индуцирован состояниями с высоким содержанием интерферона, включая вирусные инфекции и лечение, но только ACE2 был функциональным в поддержании инфекции SARS-CoV-2. Было обнаружено, что dACE2 экспрессируется во множественных опухолях плоскоклеточного происхождения. Эти результаты предоставили важную информацию об этиологии и молекулярной эпидемиологии COVID-19, вариантах лечения и результатах.

Новости по теме

Генетика человека в смутные времена и страны | Hereditas

Радиация и генетика человека

Годы после окончания Второй мировой войны были непростыми как для ученых, так и для людей в целом. В частности, в Европе реконструкция, как физическая, так и социальная, имела приоритет над другими вопросами, хотя основы, заложенные для всеобщего здравоохранения в таких странах, как Франция, Великобритания и Нидерланды, значительно облегчили развитие услуг медицинской генетики два десятилетия спустя.Финансирование исследований было быстро восстановлено, и опасность облучения сделала генетику человека приоритетной областью. Здесь это требует дальнейшего обсуждения и также является важной общей исторической темой.

Как уже упоминалось, быстро стало ясно, что проблема атомной радиации носит всемирный характер. Атмосферные осадки в результате ядерных испытаний, распространение ядерного оружия и растущая «холодная война» — все это вызывало серьезную политическую, а также общественную озабоченность, так что генетика, и особенно генетика человека, стала серьезным направлением для исследовательских институтов во всем мире.Это также повлияло на университетскую систему, где были открыты кафедры генетики человека и финансировались проекты, лишь незначительно связанные с радиацией. Первый Международный конгресс по генетике человека, состоявшийся в Копенгагене в 1956 году, также сделал большой акцент на генетической опасности радиации.

Два основных подразделения Совета медицинских исследований Великобритании, занимающихся радиацией, в Эдинбурге и Харвелле, являются хорошим примером того, как исследования, связанные с радиацией, принесли пользу генетике человека в целом, помогая разработать новые методы, такие как анализ хромосом человека и также их дальновидность в поддержке работы, которая могла показаться за пределами их компетенции, такой как исследования синдрома Дауна и аномалий половых хромосом.Мне удалось взять интервью у некоторых из этих работников (см. Www.genmedhist.org/interviews), включая Патрисию Джейкобс, Мэри Лайон и Энтони Сирл, и стенограммы интервью служат ярким примером свободы, которую они имели в пределах своего темы исследования.

Ситуация в России является наиболее ярким примером в этой области радиационной генетики. Несмотря на подавление Лысенко генетики в исследовательских институтах, а после 1948 года и в университетах, он не имел власти в одной области, а именно в области атомной энергетики, где в отчаянной спешке догнать Запад ее директора имели карт-бланш нанимают, кого хотят, и проводят все виды исследований.Соображения безопасности были минимальными или отсутствовали, и ситуация стала критической после массивного взрыва захороненных ядерных отходов на секретной Уральской атомной исследовательской станции, в результате которого радиация распространилась на обширную территорию России, но не за ее пределы, что позволило избежать международного обнаружения (Медведев [31]).

Совершенно очевидно, что существовала потребность в информации о вероятных краткосрочных и долгосрочных эффектах, особенно о генетическом повреждении, но практически не осталось ученых, обладающих опытом в этой области, после проведенных Лысенко и Сталиным чисток генетиков, которые продолжались после войны.Единственным подходящим выжившим был упомянутый ранее Николай Тимоффи-Ресовский (рис. 8а), который был доставлен из Берлина и заключен в тюрьму. Приближаясь к смерти, он был освобожден, выздоровел сносно и возглавил новое отделение радиационных исследований, все сотрудники которого, как ни странно, были политическими заключенными, включая его самого.

Рис. 8

Выжившие и ре-творцы российской генетики человека. a Николай Тимоффи-Ресовский (1900–1981), один из немногих уцелевших после разрушения российской генетики Сталиным и Лысенко.(Предоставлено профессором В. Ивановым). b Николай Бочков, Евгений Гинтер и Владимир Иванов, первые три директора обновленного Московского медико-генетического института, все бывшие студенты Тимоффи-Ресовского. (Предоставлено Европейским обществом генетиков человека)

Впоследствии Тимоффиф-Ресовский, все еще вызывающий недоверие в политическом отношении, уехал в Обнинск, недалеко от Москвы, где возглавил подразделение, обеспечившее слабое начало возрождению генетики человека в конце 1960-х, после того, как Лысенко был окончательно дискредитирован.Обновленным Московским медицинским генетическим институтом последовательно руководили трое сотрудников Тимоффи-Ресовского (рис. 8б), что является ярким примером «эффекта основателя», возникшего в результате устранения большинства, но не всех российских генетиков.

Несмотря на такой акцент на радиационной генетике, Россия все еще казалась плохо подготовленной для каких-либо практических применений, когда произошла чернобыльская катастрофа в 1986 году. Это стало ясно мне в записанном в 2005 году интервью с Гордоном Лазюком, генетиком и детским патологом из Минска, который завели регистр врожденных пороков развития, охватывающий пораженную область.(См. Www.genmedhist.org/interviews). Сразу же отправившись в Чернобыль, он не обнаружил ничего, кроме растерянности и препятствий, а также паники среди местного населения. Катастрофа не признавалась до тех пор, пока радиация не распространилась за пределы России; Мой переводчик во время интервью сказал мне, что в его Московском институте молекулярной генетики первым признаком того, что была какая-то проблема, было то, что приехала полиция и сняла со здания все счетчики Гейгера! (Николай Янковский, личное сообщение 2005 г.).

Подавление российской генетики распространилось не только на полевых работников, но и на тех, кто пытался записать и вести хронику этой странной и трагической главы. Первым среди них был Жорес Медведев (рис. 9а), еще один коллега Тимоффефа-Ресовского в Обнинске в конце 1960-х годов и хорошо зарекомендовавший себя в области радиационной генетики и клеточного старения. Он был свидетелем более раннего разрушения генетики в молодости и решил зафиксировать как можно больше, теперь, когда Сталин умер, а Лысенко опозорился.Его книга, Взлет и падение Т. Д. Лысенко [1], дает в основном отчет о событиях из первых рук; он распространялся через подпольную сеть «Самиздат», публикация в России была запрещена, а после появления его английского перевода Медведев сначала был помещен в психиатрическую больницу, а затем выслан во время исследовательской поездки в Лондон, где он провел остаток своей жизни. карьеру, и где я смог взять у него интервью в 2006 году. Другие, пытавшиеся вести хронику прошлых событий, постигли аналогичную судьбу, в том числе Марк Поповский, Валерий Сойфер и, в частности, недавно Раисса Берг (рис.9б), бывший ученик Германа Мюллера в России; любая попытка критики прошлого, особенно в отношении генетики человека, была запрещена примерно до 1990 года, когда Михаил Горбачев в качестве президента позволил раскрыть эту тему, что привело к появлению в 2005 году книги Бабкова, The Dawn of Human Genetics , переведена на английский язык в 2013 г. [32]. Конечно, напряженность все еще ощущалась на Международном генетическом конгрессе 1978 года в Москве, который в конечном итоге стал преемником злополучного и отмененного конгресса 1937 года.

Рис. 9

Генетики, изгнанные из Советского Союза за то, что написали правду об уничтожении российской генетики, включали: a . Медведев Жорес (р. 1925). (Предоставлено профессором Медведевым). б . Раиса Берг (1913–2006). (Предоставлено литературным агентством Darhansoff Verrill Feldman).

Восточная Европа и лысенковская генетика

Когда в 1945 году опустился «железный занавес», отрезав страны Восточной Европы от остальной части континента, российское господство также означало, что лысенковские доктрины были навязаны генетикам с травматическими результатами.Генетики в Восточной Европе также оказались в значительной степени изолированными от коллег и исследовательских сетей на Западе, и многих уволили или запретили преподавать. Но в некоторых из этих стран, особенно в Чехословакии, существовали устоявшиеся, давние и гордые традиции классической генетики, начиная с самого Менделя, что нелегко было искоренить. Кроме того, изоляция никогда не была полной, особенно в Германии, где Берлин изначально был прозрачной границей между Востоком и Западом и где даже коммунистические власти были далеки от убеждений Лысенко.В Восточной Германии ключевой фигурой был Ганс Штуббе, генетик растений из Галле, чье сопротивление основывалось на подрывной деятельности, а не на прямом сопротивлении. Приняв точку зрения, что Лысенко должен быть прав, но что необходимо больше фактов, подтверждающих его теории и опровергающих менделевскую генетику, чтобы убедить остальной мир, он и его коллеги повторили экспериментальную работу в тщательно контролируемых условиях. Когда результаты оказались прямо противоположными тому, что ожидалось официально, это серьезно подорвало авторитет и обоснованность лысенковской генетики.Ключевая роль Штуббе описана Рудольфом Хагеманном [13], который работал с ним в Галле. Фактически, Восточная Германия незаметно вернулась к ортодоксальной генетике за несколько лет до того, как это произошло в России. В последующие годы генетики человека из Западной Германии предприняли решительные усилия для увеличения количества связей, как описывает Фридрих Фогель в своем записанном в 2003 году интервью с автором (www.genmedhist.org/interviews) в связи с Берлинским международным конгрессом по генетике человека 1986 года. Общий отчет о развитии медицинской генетики и генетического консультирования в бывшей Восточной Германии был недавно дан Doetz [33].

В Чехословакии процесс был более трудным, так как Мендель, которого ругали как источник всех вопросов, относящихся к «капиталистической генетике», все еще присутствовал в духе в Брно; Два интервью из моей серии с медицинскими генетиками Миланом Мацеком (Прага) и Ренатой Лаксовой (Брно) иллюстрируют некоторые проблемы и противоречия. К счастью, лысенковщина была оставлена ​​незадолго до столетия работы Менделя в 1965 году, и встреча, посвященная этому событию, в Брно [34] привлекла многих международных генетиков, которые помогли восстановить положение чехословацкой генетики.

Разрушительные последствия российского влияния распространились за пределы Европы и были отмечены в Китае, как уже упоминалось; здесь, как только эта проблема была преодолена, китайские генетики подверглись преследованиям «культурной революции», от которой пострадали многие из пожилых рабочих, которые все еще действуют сегодня. Они также активно участвовали в спорах вокруг «закона о здоровье матери и ребенка» [35], первоначально называвшегося «законом евгеники», части которого, особенно список в первоначальной версии запрещенных расстройств репродуктивной системы, были очень похожи на Закон о нацистской евгенике 1933 года.Этот закон в конечном итоге был принят в 1986 году, несмотря на сопротивление многих китайских генетиков человека и международных протестов, но позже от него в значительной степени отказались или, по крайней мере, не применяли. Понятно, что это остается деликатным вопросом в Китае, и полная история предыстории и длительных внутренних дискуссий еще не написана, хотя я попытался собрать воедино некоторые фрагменты, полученные в результате моего собственного периферийного участия [36]. Теперь, когда Китай стал ведущим игроком в области геномики и ограничения на писать на неудобные темы были в некоторой степени ослаблены, важно, чтобы эта глава событий была полностью задокументирована и признана, поскольку большинство молодых специалистов в этой области не знают об этом.

Здесь нужно сказать несколько слов о том, как западные генетики отнеслись к лысенковщине. Большинство пришло в ужас, и возникла страстная защита Вавилова и других преследуемых российских генетиков. Но перед коммунистами встала дилемма: кого поддерживать. Мюллер, не понаслышке знакомый с ситуацией, немедленно поддержал ортодоксальную генетику, хотя его публичная позиция была более осторожной, чтобы защитить своих бывших российских коллег. Жак Моно открыто осудил Лысенко и покинул коммунистическую партию Франции.Другие, не надо их чести, были более амбивалентны, в частности Дж. Б. С. Холдейн, в то время как молекулярный ученый и кристаллограф Десмонд Бернал полностью отрицал наличие каких-либо проблем в принятии взглядов Лысенко, несмотря на работу его близких коллег по структуре ДНК. Историк Дайан Пол [37] написала ценную статью о дилеммах, с которыми сталкиваются западные рабочие в отношении лысенковщины. Этот эпизод показывает, как для некоторых ученых коммунизм приобрел статус религии, в которой факты мало влияли на укоренившуюся веру.

Распространение генетики человека по Европе и за ее пределами

Восстановление прогресса в области генетики человека в Западной Европе после войны было неравномерным, но удивительно быстрым, при этом щедрое финансирование, несомненно, стало фактором во многих странах. Такие центры, как лаборатория Гальтона в Лондоне, во главе с Лайонелом Пенроузом, действовали как центры обучения людей в этой области и для более общего влияния, в то время как другие проводили время в американских центрах, особенно когда медицинская генетика начала развиваться из фундаментальной науки о человеке. генетика.Модели развития значительно различались между странами; таким образом, во Франции именно педиатры возглавили новую область науки, ее основатели, такие как Роберт Дебре и Морис Лами, видя, что генетические расстройства детства и врожденные пороки развития заменяют инфекционные заболевания и болезни питания в качестве основных причин детской смертности. В Великобритании более широкий круг клиницистов, как взрослых, так и педиатров, стал медицинскими генетиками, что помогло расширить сферу деятельности, поскольку такие специалисты, как онкологи и неврологи, все больше осознавали генетические аспекты и обращались за помощью к врачам. генетики.В течение 1970-х и 1980-х годов большинство клиницистов, работающих в этой области, стали медицинскими генетиками на полную ставку; были разработаны определенные программы обучения, а сама медицинская генетика стала признанной отдельной медицинской специальностью во все большем числе стран.

В 1967 году было основано Европейское общество генетиков человека, которое провело свое первое собрание в Копенгагене; с самого начала он был озабочен укреплением связей между генетиками по всему континенту, особенно с выздоравливающими, но все еще изолированными рабочими в Восточной Европе [38].Его основатели, в частности Ян Мор из Копенгагена, хорошо осознавали трудности своих восточноевропейских и российских коллег, и усилия по привлечению их к участию во встречах, а затем и в совместных исследованиях, оказались важным фактором, помогающим им вернуться в основное русло генетики человека.