Рахит что это такое у детей: Рахит у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Лечение рахита у детей

К нам на сайт продолжают поступать вопросы, связанные с заболеваемостью рахитом у детей раннего возраста: нужно ли давать витамин Д летом, всегда ли позднее прорезывание зубов – признак рахита, каждому ли ребенку показан витамин Д и какую его форму лучше выбрать… Знакомим вас с классической точкой зрения на эту проблему.

Рахит (от греч.rhahis – спинной хребет, позвоночник) – заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, вызванное нарушением фосфорно-кальциевого обмена вследствие дефицита витамина D и его активных метаболитов.

Немного истории, Рахит известен со времен Сорана Эфесского (98-138г до н.э.) и Галена (131-211 год н.э.) В 1650 году впервые рахит описал английский ортопед Ф.Глиссон и некоторое время рахит называли «английской болезнью». Любопытно, что в настоящее время, по данным английских педиатров витамин Д-дефицитный рахит встречается лишь у выходцев из Азии (англичане называют его «азиатской болезнью») именно в связи с традициями питания по позднему введению прикорма животным белком и профилактического назначения витамина Д. В начале ХХ века наш соотечественник И.Шабад обнаружил, что рыбий жир трески достаточно эффективен для профилактики и лечения рахита, В 1920 году американский ученый Мелланби установил, что активным веществом в рыбьем жире является жирорастворимый витамин, а выделил витамин D Mc Collum в 1922 году, после чего стали активно изучать действие витамин Д на кости, мышцы, кишечник и почки.

Рахит встречается во всех странах, но особенно часто в северных районах, где отмечается недостаток солнечного света. Дети, рожденные осенью и зимой, болеют рахитом чаще и тяжелее. Частота Рахита в последние годы в России среди детей раннего возраста колеблется от 54 до 66 %, для примера, в Болгарии, где много солнечных дней, распространенность рахита около 20%. Рахит развивается у детей, имеющих те или иные факторы предрасположенности, спектр которых у каждого ребенка индивидуален. Сочетание различных факторов определяет сроки начала и тяжесть течения рахита. Со стороны матери – это возраст младше 17 и старше 35 лет, токсикозы беременности, обменные заболевания, патология со стороны желудочно-кишечного тракта, почек, дефекты питания во время беременности и лактации (диеты с дефицитом белка, кальция, фосфора, витамина Д, В1, В2, В6, гиподинамия, недостаточная инсоляция, осложненные роды, неблагополучные социально-экономические условия.

Со стороны ребенка – это время рождения (чаще болеют дети, рожденные с июня по декабрь), недоношенность, дети из двоен, морфофункциональная незрелость, крупный плод (более 4 кг), бурная прибавка массы тела в течении первых 3-х месяцев жизни, вскармливание грудным, но «старым» донорским молоком, раннее искусственное и смешанное вскармливание неадаптированными молочными смесями, позднее введение прикорма (1 л женского молока содержит 40-70 МЕ витамина D3, а коровьего 5-40 МЕ, 1г желтка куриного яйца содержит 140-390 МЕ витамина D3), дети, получающие преимущественно вегетарианские прикормы (каши, овощи), недостаточное пребывание на свежем воздухе, недостаточный или ограниченный двигательный режим (тугое пеленание, гипсовые лангеты, ношение шин, отсутствие ЛФК и массажа), перинатальная энцефалопатия с поражением III желудочка, заболевания кожи, печени, почек, синдром мальабсорбции, частые ОРВИ и кишечные инфекции, прием гормонов и противосудорожных препаратов.

В настоящее время установлено, что витамин D3 (холекальциферол) образуется в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей (наибольшим «антирахитическим действием обладают лучи с длиной волны между 290-310 ммк – лучи Дорно). Солнечное облучение кожи в течении 10-30 минут способствует образованию 200МЕ витамина Д. При благоприятных условиях в коже ребенка образуется необходимое количество витамина D.

Регуляцию фосфорно-кальциевого обмена кроме витамина Д осуществляют паратгормон и кальцитонин. Представим себе общую схему обмена кальция и фосфора. Физиологические колебания Са и Р поддерживаются в довольно узких границах (Са крови – 2-2,8 ммоль/л). Снижение Са в крови немедленно активирует синтез паратиреоидного гормона, который усиливает выведение Са из костной ткани в кровь, а также выделение фосфора почками, в результате уменьшения его обратного всасывания в почечных канальцах и сохраняется таким образом, нормальное соотношение Са:Р (произведение Са х Р является постоянной величиной). При снижении Са в крови витамин Д3 временно увеличивает вымывание Са из кости, одновременно усиливает всасывание Са из кишечника. После восстановления Са в крови до нормы витамин Д улучшает качество костной ткани: способствует увеличению количества костных клеток-остеобластов, минерализацию кости.

Следует учитывать, что к изменениям костной ткани могут приводить первичные генетически обусловленные и вторичные заболевания органов, участвующих в метаболизме витамина Д: паращитовидных желез, желудочно-кишечного тракта, почек, печени, костной системы. В таких случаях заболевание характеризуется как рахитоподобный синдром основного заболевания (гипопаратиреоза, почечного тубулярного ацидоза, синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони и т.д.). Нарушение Са-Р обмена возникает и при длительном употреблении некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикоиды, тиреоидные гормоны, противосудорожные средства, гепарин, тетрациклин и др.). При этих заболеваниях, костные нарушение, как правило, возникают позднее, на 2-м году жизни и бывают более грубыми.

Клиника рахита

Характерная клиническая картина служит основой его диагностики. Являясь общим заболеванием, рахит сопровождается появлением различных симптомов со стороны многих систем. Различают 3 периода заболевания: начальный, период разгара, период реконвалесценции, когда исчезают признаки активного рахита и период остаточных явлений. Также рахит различают по трем степеням тяжести (I – легкая, II – среднетяжелая, III – тяжелая) по характеру течения бывает острый, подострый, рецидивирующий.

  • Рахит I степени тяжести характеризуется нарушениями со стороны центральной нервной и вегетативной систем: беспокойство, пугливость, раздражительность, вздрагивание, потливость; мышечной системы: гипотония мышц, появление запоров; и костей: небольшая податливость краев большого родничка.
  • Рахит II степени характеризуется выраженными изменениями со стороны костной ткани: формирование теменных бугров, рахитических четок на 5-8 ребрах, деформация грудной клетки, расширение нижней апертуры грудной клетки с втяжением ребер (Гаррисонова борозда), мышц (выраженная гипотония, «лягушачий» живот, разболтанность суставов).
  • Рахит III степени – происходит размягчение костей основания черепа, появляется запавшее переносье («седловидный» нос), экзофтальм, «олимпийский лоб», грубая деформация грудной клетки («куриная грудь», «грудь сапожника»), деформация позвоночника (рахитический кифоз), утолщение ростковой части кости предплечья в виде рахитических «браслетов» и фаланг пальцев («нити жемчуга»), деформация трубчатых костей нижних конечностей (Х- или О-образные). У детей, больных рахитом, нарушается время появления и порядок прорезывания зубов, дефекты эмали. При рахите наблюдается задержка развития статических, моторных функций, наблюдается нарушение функции многих внутренних органов и систем (легочной, сердечно-сосудистой, гепато-лиенальный синдром). В ряде случаев возможно развитие гипохромной анемии, связанной не только с дефицитом железа, но и со структурно-функциональными изменениями самих эритроцитов.
  • Острое течение отмечается у детей первого полугодия, родившихся с крупной массой тела (более 4 кг) или у младенцев с большой месячной прибавкой массы. Симптомы нарастают быстро, наблюдается процесс размягчения кости, уплощается затылок, размягчаются кости черепа.
  • Подострое течение чаще у детей с внутриутробной или постнатальной гипотрофией, недоношенных детей или у детей первого полугодия, получающих недостаточную дозу витамина Д. Развитие заболевания более медленное, преобладают процессы гиперплазии (разрастания) костной ткани, может перейти в острое состояние, после частых респираторных инфекций.

Рецидивирующее течение рахита характеризуется периодами клинического улучшения и ухудшения заболевания на фоне различной соматической патологии, изменениями вскармливания, ухода. Возможно и непрерывно-рецидивирующее течение.

Для диагностики периода и течения рахита определяют в крови уровень кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы, иногда делают рентгенограмму запястья. Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 ммоль\л и даже ниже при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль\л, концентрация кальция — до 2,0-2,7 ммоль\л. Соотношение между уровнями Са и Р в сыворотке крови, в норме равное 2:1, в период разгара рахита повышается до 3:1- 4:1. Вместе с тем, в начальном периоде рахита и в разгаре остеомаляционных явлений количество кальция может быть нормальным. В сыворотке крови повыщается активность щелочной фосфатазы ( выше 400 ЕД\л ). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот, фосфора и кальциурия (аминоацидурия и кальциурия – выше 10 мг\кг в сутки).

Профилактика и лечение

Профилактика рахита складывается из антенатальной (во время беременности) и постнатальной (после рождения). Бывает неспецифической и специфической. Во время беременности профилактика предусматривает в первую очередь:

  • Соблюдение режима дня с достаточным сном днем и ночью. Прогулки на свежем воздухе не менее 2-4 ч ежедневно, в любую погоду.
  • Рациональной питание беременной: ежедневное употребление не менее 180 г мяса, 100 г рыбы (3 раза в неделю), 100 г творога, 30-40 г сыра, 300 г хлеба, 500 г овощей, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Иногда вместо молока рекомендуют применять специальные молочные напитки, предназначенные для женщин во время беременности и кормления грудью (Думил мама плюс, Энфамама, Фемилак и др.), способные предупредить нарушения фосфорно-кальциевого обмена у женщины, плода, младенца во время беременности и кормления грудью или прием поливитаминных препаратов на протяжении беременности и периода лактации.
  • Беременным женщинам из группы риска (нефропатии, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ревматизм и др.) необходим дополнительный прием, начиная с 28-32 недели беременности витамина Д в дозе 500-1000 МЕ в течение 8 недель вне зависимости от времени года.
  • Применение препаратов кальция, также диета, обогащенная кальцием.
  • Вместо препаратов витамина Д можно применять в зимний и весенний периоды года, особенно в северных районах, ультрафиолетовое облучение, способствующее самостоятельному синтезу собственного витамина Д кожей. Курсом 20-30 сеансов.

Постнатальная профилактика рахита:

  • Организация правильного питания малыша. При грудном вскармливании особое внимание для успешной и продолжительной лактации кормящая мама должна уделять правильному питанию. Суточный рацион должен быть разнообразным и включать необходимое количество белка, в т.ч. и животного; жира, содержащего полиненасыщенные жирные кислоты, сложные углеводы, витамины и микроэлементы. Целесообразно продолжить прием поливитаминных препаратов, начатых еще во время беременности или вышеуказанных специальных молочных смесей.
  • При смешанном и искусственном вскармливании рекомендуются адаптированные заменители грудного молока, имеющие сбалансированное соотношение Са-Р не менее 1,2-2) и содержание витамин Д3. При употреблении таких смесей не рекомендуется раннее введение прикормов и дополнительных витаминных препаратов.
  • Также следует уделять внимание физическому развитию малыша, прогулкам и закаливанию, гимнастике и массажу.

После рождения профилактика рахита производится витамином Д, минимальная профилактическая доза составляет для здоровых доношенных детей раннего возраста 400-500 ЕД в сут, назначается с 3-4 недельного возраста в осеннее-зимне-весенний периоды с учетом условий жизни ребенка и факторов риска развития заболевания. Если в летний период пасмурно, дождливо, то целесообразно продолжить витамин Д и летом. Дети с малыми размерами родничка имеют лишь относительные противопоказания к назначению витамина Д. Специфическая профилактика рахита им проводится, начиная с 3-4- месяцев жизни под контролем размеров большого родничка, окружности головы, а также с учетом всех параметров клинической картины (чтобы исключить возможную патологию!). Поскольку при малых размерах и закрытом родничке после 6 месяца (вариант нормы) возможно развитие рахита, то профилактическую дозу витамина Д в таких случаях следует заменить лечебной.

Правильная профилактика рахита является обязательным компонентом коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена у растущего ребенка в современных условиях. Подбор же лечебных доз витамина Д проводится в соответствии с особенностями клиники рахита, степени его тяжести и динамики заболевания. Дозы (от 2500 до 5000 МЕ) и длительность терапии рахита весьма вариабельны и зависят от многих факторов, в том числе и от индивидуальных особенностей организма. Кроме витамина Д3 назначают курсами препараты кальция, магния, витамина Е, А, С, метаболические препараты оротат калия, элькарнитин, АТФ, Акти-5. Восстановительная терапия включает массаж и ЛФК, которые назначаются через 2 недели после начала медикаментозной терапии, курсы хвойно-солевых ванн.

Рахит не является противопоказанием для проведения профилактических прививок. Через 2-3 недели от начала терапии возможно проведение вакцинации. Таков взгляд на рахит традиционной медицины. Не можем не напомнить однако, что в лечении каждого заболевания существуют общие принципы и индивидуальные рекомендации. Руководствуясь целостным и индивидуальным подходом к любой проблеме в организме, специалисты нашего Центра отдают предпочтение неспецифическим методам профилактики рахита, считая основными здоровый образ жизни с младенчества, грудное вскармливание, разумную физическую активность, массаж и гимнастику, а при необходимости, гомеопатическую коррекцию и общеукрепляющее лечение.

Автор: Сусенкова Ирина Игоревна, врач-педиатр, невролог.

synlab: Рахит

Рахитом страдает от 40 до 60% детей, из них около 40% составляют дети первого года жизни. Основная опасность детского рахита в том, что его следствием могут стать необратимые изменения со стороны опорно-двигательного аппарата, нервной системы, внутренних органов. При этом, выявленное на ранних стадиях заболевание поддается лечению, что позволяет избежать печальных для здоровья ребенка последствий.

Что же такое рахит? Это заболевание обмена веществ (фосфор, кальций и др.), в основе которого лежит недостаток витамина D. Рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от двух месяцев до трех лет. Основная опасность в том, что его следствием могут стать необратимые изменения со стороны опорно-двигательного аппарата, нервной системы, внутренних органов. 

Кто входит в группу риска? Чаще всего это детки, которые рождаются осенью, зимой, ранней весной – когда мало солнечного света, погода не располагает к долгим прогулкам на свежем воздухе. Вторая категория – это недоношенные дети, поскольку, наиболее усиленное поступление кальция и фосфора к плоду идет на последних месяцах беременности. Так же к факторам риска относят большую массу тела при рождении, чрезмерную прибавку в весе, ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание, ограничение двигательной активности ребенка (слишком тугое пеленание, отсутствие детского массажа и гимнастики и др.).

Симптомы болезни? Начальный период рахита приходится на 2-3 месяцы жизни малыша, а у недоношенных деток – на середину-конец 1-го месяца жизни. Ранними признаками рахита являются плаксивость, пугливость, беспокойство, повышенная возбудимость, поверхностный, тревожный сон, частые вздрагивания во сне. У ребенка усиливается потливость, особенно в области волосиситой части головы и затылка.
Если на раннем этапе не были приняты меры по устранению симптомов, рахит переходит в более тяжелую стадию. У ребенка прогрессирует размягчение костной ткани, односторонне уплощается затылок, деформируется грудная клетка и позвоночник, а также развивается анемия.
Для жизни ребенка рахит опасности не представляет, но в случае отсутствия адекватного лечения оставляет после себя след на всю жизнь, способствует развитию сколиоза и близорукости в школьном возрасте.

Как уберечь от рахита? Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна много гулять, правильно питаться.
В период первых месяцев жизни младенца главная защита от рахита – это правильное кормление. Идеальным для малыша является грудное молоко, содержащее в достаточном количестве витамины, кальций и белки, способствующие их усвоению. Ежедневный рацион кормящей мамы должен включать не менее 100 г творога, 750 мл молока или кисломолочных продуктов.
Конечно, неверно говорить, что детки, находящиеся на искусственном вскармливании, обречены на рахит.  Правильно подобранная смесь, состав которой сбалансирован, предупреждает развитие рахита у ребенка.
Еще одно важное условие профилактики рахита – это движение. Малыш должен иметь возможность свободно двигать ручками и ножками, регулярно получать процедуры массажа.

ЛечениеЛечение рахита должно быть комплексным и складываться из организации режима дня, питания, медикаментозной и немедикаментозной терапии.
Еще раз обращаем внимание мам, что лучшей пищей для малышей до года является грудное молоко. Если же у мамы нет возможности кормить ребенка грудью, для питания младенца следует выбирать адаптированные молочные смеси. Коровье и козье молоко для этих целей не подходит.
Необходимо своевременно вводить прикорм. Потребности организма ребенка в полезных веществах растут с каждым месяцем, а количество их в грудном молоке – напротив, уменьшается.
Малыш должен находиться не меньше двух часов в день на свежем воздухе. При этом совершенно не обязательно подставлять его под прямые солнечные лучи (это, наоборот, может быть вредно) – достаточно света, пробивающегося сквозь зелень листвы деревьев. Следует делать с ребенком зарядку, водить его на массаж либо делать самостоятельно.
Специфическим лечением является назначение врачом витамина D, а также препаратов кальция и фосфора. 

В Медицинской диагностической лаборатории СИНЛАБ Вы можете обследовать ребенка на уровень витамина D в сыворотке крови. Результаты исследования позволяют выявить заболевание на ранних стадиях.

Кроме того, Вы можете обратиться на прием к нашим педиатрам. Врачи могут заметить изменения в здоровье ребенка при первых их проявлениях. Это значительно упрощает диагностику различных заболеваний еще на ранних стадиях развития.  

Врачи-педиатры СИНЛАБ помогут провести необходимое Вам лабораторное и инструментальное обследование и лечение. Всегда с любовью к Вашему ребенку!

Что такое рахит? | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Рахит— это целая группа заболеваний, при которых нарушается формирование костей и зубов, а также происходят патологические изменения в работе мышц. В большинстве случаев, под рахитом понимают дефицит витамина Д, но это не совсем верно.  Основными причинами развития рахита у детей являются недостаточное обеспечение кальцием и фосфором костей в период активного роста. Недостаток витамина Д может лишь в некоторых случаях приводить к развитию рахита, но не во всех. 

Что приводит к рахиту?

  • дефицит витамина Д
  • нарушение работы кишечника (жидкий стул или мальабсорбция)
  • нарушение работы почек (почечная недостаточность)
  • нарушение работы печени (тирозинемия, печеночная недостаточность)
  • мутации в генах (это группа наследственных форм рахита)

Основные проявления рахита

  • низкий рост 
  • позднее начало самостоятельной ходьбы
  • прогрессирующее искривление ног с момента начала ходьбы (О-образные или Х-образные)
  • деформация грудной клетки
  • переваливающая или «утиная» походка
  • ребенок длительно не может ходить, часто просится на руки или посидеть
  • боли в ногах
  • судороги
  • переломы костей
  • большой живот (как у лягушки)
  • на руках и ребрах могут появиться утолщения
  • вытянутая форма черепа с увеличенным лбом
  • позднее прорезывание зубов или частый кариес и раннее выпадение зубов
  • может быть выпадение волос

Какое обследование необходимо пройти, чтобы установить диагноз рахит?

  • анализ крови сдать натощак: кальций, фосфор, креатинин, щелочная фосфатаза, паратгормон, витамин Д
  • анализ мочи: (правильно будет сдать разовую утреннюю порцию мочи!) кальций, фосфор, креатинин
  • рентгенография костей нижних и верхних конечностей, грудной клетки, по результатам которой будут обнаружены характерные признаки рахита 

Характерные изменения костей при рахите по рентгенограмме

— по рентгенограмме характерными призаками рахита являются: неоднородная структура метафизов трубчатых костей (размытость метафизов), переломы, деформации ребер («нити жемчуга), искривление костей рук и ног

Важно: при рахите точно будут изменены в крови один или более показателей.

— если будет заподозрена наследственная форма рахита, то необходимо выполнить генетический анализ.

 

Основные критерии постановки диагноза Гипофосфатемический рахит:

  1. рахитические деформации костей
  2. нарушение походки, чаще с момента начала самостоятельной ходьбы
  3. раннее выпадение зубов
  4. в крови: низкий фосфор, высокой уровень щелочной фосфатазы, норма кальция и норма паратгормона
  5. в моче: повышен уровень фосфора
  6. по рентгенограмме: деформация костей, размытые метафизы (рисунок 4 и рисунок 5)

Основные критерии постановки диагноза витамин-Д-зависимый рахит:

  • рахитические деформации костей
  • мышечная гипотония, позднее начало самостоятельной ходьбы, нарушение походки
  • очень редко- выпадение волос на голове, бровей и ресниц
  • преждевременное выпадение зубов или стертость зубов
  • в крови: низкий кальций и низкий фосфор, высокой уровень щелочной фосфатазы и высокий паратгормон
  • в моче: повышен уровень фосфора, может быть повышен уровень кальций
  • по рентгенограмме: деформация костей, размытые метафизы

 

Как лечится рахит у детей?

Важно: не все формы рахита лечатся витамином Д (холекальциферолом) или пребыванием на солнце!

  • если рахит вызван дефицитом витамина Д из-за неправильного питания (ребенок ест только каши, булочки в рационе), то назначают холекальциферол и правильное питание
  • если выявлен гипофосфатемический рахит, то лечат препаратами фосфора (фосфорный буфер) и активным витамином Д (альфакальцидол, кальцитриол)
  • если рахит обусловлен нарушением обмена витамина Д, то назначают наиболее активные формы витамина Д (альфакальцидол, кальцитриол) и препараты кальция 
  • при тяжелых искривлениях ног может потребоваться операция

Что будет если не лечить ребенка?

  • тяжелые деформации 
  • судороги могут привести к остановке дыхания
  • полная потеря зубов
  • низкий рост из-за тяжелых деформаций, низкий вес
  • ребенок может перестать ходить из-за сильной боли и переломов

К каким врачам обращаться?

  1. педиатру
  2. эндокринологу
  3. ортопеду

Профилактика рахита у детей

Многие ошибочно полагают, что рахит – болезнь, которая характерна только для детей из социально-неблагополучных семей. На самом деле, этим недугом страдают дети из любых социальных слоев.

Рахит – это слово знакомо многим родителям.

Рахит является широко распространённым заболеванием детей до 3-х лет, он связан с недостатком витамина «Д», при котором нарушается фосфорно-кальциевый обмен и происходит специфическое поражение костной ткани.

Рахит – состояние растущего организма, так как изменения происходят именно в зонах роста и поэтому очень важно вовремя предупредить это заболевание, поскольку некоторые нарушения в строении костей и изменения внутренних органов могут сохраниться на всю жизнь.

На начальной стадии рахит поражает нервную систему и первые признаки могут возникнуть у ребёнка уже в возрасте 2-3-х месяцев. Чаще всего это нарушение сна, раздражительность, плаксивость, частые вздрагивания, плохой аппетит, большой размер родничка, повышенная  потливость, облысение затылка.

Если вовремя не принять меры, у малыша могут начаться нарушения в костной ткани, уплотнения на рёбрах («рахитические чётки») и на запястьях («рахитические браслеты»), искривление позвоночника («рахитический горб»), грудной клетки, таза и ног (Х и О-образные), может развиться плоскостопие и неправильный прикус.

При развёрнутой форме рахита возможна задержка психомоторного развития – ребёнок поздно начинает переворачиваться, сидеть, ходить. Также часто отмечается слабость мышц («лягушачий живот»), повышенная подвижность в суставах, позднее прорезывание зубов, возможно снижение иммунитета и сопротивляемости к болезням.

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться, принимать поливитамины, соблюдать режим дня.

К числу профилактических мер против рахита относятся: грудное вскармливание, ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж, плавание, своевременное введение прикорма. Для детей старше 6-ти месяцев будут полезны ванны с морской солью.

Следует знать в каких продуктах содержится витамин «Д»:

  • в молочных продуктах;
  • в сливочном масле;
  • в рыбьем жире;
  • яичном желтке;
  • растительном масле;
  • орехах и др. продуктах.

В организме человека витамин «Д» вырабатывается естественных образом под воздействием солнечных лучей.

Для профилактики рахита у здоровых доношенных детей хорошо использовать витамин «Д» водорастворимый (Аквадетрим) по 1-2 капли ежедневно в течении 2-х лет, и в зимнее время, на 3-м году жизни.

А закончить хочется великолепным высказыванием знаменитого русского писателя Максима Горького:

«Всё прекрастное в человеке – от лучей солнца и от молока матери!»

Рахит. Диагностика, лечение и профилактика

Рахит – это расстройство костеобразования, при котором кости размягчаются, что чревато их деформацией и переломами. Состояние обусловлено недостатком витамина D. Патология связана с дисбалансом минерального обмена. Рахит называют болезнью «осенних» детей, так как именно солнечный свет помогает клеткам кожи преобразовывать витамин D из пассивного состояния в активное. Рахит поражает главным образом детей, хотя патология может развиться у взрослых (остеомаляция).

Для корректного усвоения кальция, фосфора требуется витамин D. При нехватке витамина D в кровь поступает недостаточное количество минералов, нарушается кальциевый обмен. Помимо нехватки витамина D, провоцирующим фактором рахита считают дефицит кальция в рационе. Некоторые пищеварительный расстройства, длительная рвота, понос, заболевания почек, печени также влияют на усвоение кальция, фосфора.

Симптомы рахита

Первые симптомы обычно появляются у двухмесячных малышей: беспокойство, плохой сон, потливость, зуд, облысение (преимущественно затылка). Затем происходит снижение мышечного тонуса – заметен «лягушачий» живот.

Симптомы рахита включают:

  • боль в костях;
  • ломкость костей;
  • запоры;
  • краниотабес: остеомаляция (размягчение) костей черепа;
  • реберно-хрящевые утолщения – видны «бусины» под кожей грудной клетки: «четки»;
  • задержку физического развития: малый рост, вес;
  • деформацию грудной клетки: выпирание грудины – «куриная грудь»;
  • спинальные, тазовые или черепные уродства: горб, узкий таз, голова квадратной формы;
  • деформацию костей конечностей: кривые ноги;
  • тетанию: непроизвольные мышечные спазмы;
  • расширение запястий: «рахитические браслеты»;
  • нарушение прорезывания зубов.

Диагностика рахита

Диагноз «рахит» грамотный педиатр ставит после физического осмотра малыша. Подтверждают диагноз скрининг-тестом «проба Сулковича», выявляющем уровень кальция в утренней моче.

Анализ крови необходим для подтверждения низкого содержания кальция и фосфора в крови. При рахите сывороточный уровень щелочной фосфатазы высокий, а лимонной кислоты – низкий. Метаболический ацидоз выявляют посредством анализа газов крови (артериальной).

Рентгенологическое исследование позволяет увидеть потерю кальция: остеопороз, изменения в структуре и/или форме костей. Также назначают УЗИ костей предплечья.

Лечение рахита

Терапия заключается в курсовом строго дозированном приеме витамина D, назначении богатой кальцием и фосфором диеты. Рекомендован массаж, лечебные ванночки, гимнастика, ежедневное пребывание на воздухе. Если рахит обусловлен заболеваниями почек, печени, проводят лечение основной патологии.

Отсутствие адекватной терапии при лечении рахита приводит к деформации скелета, конечностей, неправильному прикусу и другим проблемам.

Профилактика рахита

О профилактике женщина должна позаботиться еще во время беременности.

Необходимы:

  1. Рациональное питание.
  2. Достаточная инсоляция (пребывание на воздухе).
  3. Соблюдение режима дня.
  4. Наблюдение в консультации.
  5. Прием с 32 недели витамина D.

Профилактика рахита включает:

  1. Грудное вскармливание или адаптированные смеси.
  2. Своевременное введение прикорма.
  3. Регулярные прогулки.
  4. Массаж, гимнастику.
  5. Специфическую профилактику (прием витамина D).

Для диагностики и лечения рахита, а также для получения подробнейших консультаций обращайтесь к опытным педиатрам медицинских центров «Президент-Мед»

Автор: Мамунц Цовинар Алексеевна

Главный врач Президент-Мед г. Видное

Высшее медицинское, Пермский государственный медицинский институт, лечебный факультет, специальность-лечебное дело

Записаться к врачу

как выявить заболевание на ранней стадии и не допустить его развития?

Раздражительность и плаксивость, залысины на затылке, нарушение аппетита и задержка зарастания родничка – все это может свидетельствовать о рахите, заболевании, которому особо подвержены дети до трех лет.

Причина недуга – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, в результате которого поражается костная ткань. Пусковой механизм этого заболевания – нехватка витамина D, который в норме поступает в организм с пищей, а также синтезируется в коже, при воздействии на нее ультрафиолетовых лучей. Именно витамин D участвует в формировании костной системы ребенка. В случае недостатка солнечных лучей, нерационального питания или проблем с усвоением витамина D, или, выражаясь научным языком, кальциферола, приеме противосудорожных препаратов, идет сбой процесса минерализации костей. Однако первый удар приходится на нервную систему. Малыш все время плачет, плохо спит. Из-за того, что ребенок беспокойный, он активно трется головой о подушку. Прибавьте к этому усиление потливости и поймете, как появляются залысины – еще один тревожный симптом.

В начальной стадии заболевания можно также заметить снижение у ребенка мышечного тонуса и задержку развития: грудничок позже сверстников начинает держать голову, ползать, сидеть и ходить. Обеспокоенность и подозрения должна также вызвать задержка прорезывания зубов. Если рахит запустить, далее следует период разгара болезни, во время которого начинают деформироваться кости: ноги приобретают форму дуги, ребра становятся плоскими, превращаясь в так называемые «рахитические четки», кости черепа разрастаются («олимпийский лоб»), позвоночник и таз деформируются, живот становится плоским и распластанным, оттого его еще называют «лягушачьим». Ребенок отличается бледностью, имеет проблемы с пищеварением (рвота, диарея или запоры).

Крайне важно своевременно поставить диагноз и приступить к лечению, так как рахит может привести к плоскостопию, а у девочек – к невозможности выносить беременность. Помимо визуальных симптомов существуют методы лабораторной диагностики, которые позволят подтвердить диагноз.

Первым делом следует сдать кровь на биохимию, чтобы узнать показатели кальция, фосфора и щелочной

фосфатазы (фермента, ответственного за транспорт кальция и фосфора к костям) в крови. Нормальный уровень кальция для детей – 2,5-2,7 ммоль/л, фосфора – 1,3-2,3 ммоль/л, фосфатазы – до 200 ЕД/л. Не обойтись и без рентгена – он покажет изменения, которые претерпели кости малыша вследствие болезни. Однако еще более информативным методом медицинской визуализации является компьютерная томография.

Еще один метод определения нехватки или переизбыток кальция – проба Сулковича. Она базируется на том, что вследствие метаболизма, часть кальция выводится почками. Для проведения пробы нужно собрать мочу ребенка натощак (10-20 мл), предварительно (за 2-3 дня) исключив из рациона все продукты с большим содержанием кальция. Добавляя реактив, диагносты оценивают степень помутнения мочи – чем выше его степень, тем выше содержание кальция. Альтернативным и более точным методом является кальций-креатининовое соотношение в разовой порции мочи. При помощи данного анализа возможно минимизировать колебания уровня кальция, связанные с изменением концентрации мочи после питьевого режима. Назначается педиатрами для исключения передозировки уровня витамина D при лечении рахита.

Схему последующего лечения, конечно, определяет педиатр. Она включает прием витамина D, маcсаж и физиотерапию, устранение причин, повлекших за собой недуг. Что касается профилактики, то она проста: необходимо вводить в рацион ребенка продукты, содержащие кальций, фосфор и витамин D: творог, яйца, рыбу. Детям, родившимся в местности с низкой солнечной активностью и недоношенным добавляют профилактические дозы витамина D.

Лабораторные исследования на диагностику рахита и контроля его терапии можно пройти в медицинском центре «Юнимед».  Для консультации по интересующим анализам звоните по телефонам:

+38 (061) 220-10-72, +38 (097) 181-34-34, +380 (066) 181-34-34

Все о рахите у грудных детей

Чтобы растущий организм ребенка формировался правильно, необходим целый комплекс минеральный веществ и витаминов. Большее количество этих элементов ребенок получает при грудном вскармливании, но не всегда в полной мере это восполняет  потребность в витамине D. Тогда речь может зайти о рахите. Рахит является обменным заболеванием, возникающим при дефиците витамина D, при данном заболевании поражаются внутренние органы, опорно-двигательный аппарат, нервная и эндокринная системы организма. По некоторым данным у 40% детей до года наблюдаются симптомы этого заболевания. В некоторых странах, где наблюдается дефицит солнечного света, показатель выше.

Иногда рахит до года возникает из-за того, что женщина, будучи беременной, тяжело переносила последние месяцы, страдала токсикозом, увлекалась диетами, не употребляла продукты, содержащие белки животного происхождения.

Есть риск заболеть рахитом у недоношенных детей, малышей, которые живут в неблагоприятных условиях. Возрастает риск у детей, родившихся в холодное время года, у деток-искусственников. Если кормящая мать мало ест, употребляет мало мяса, молока и рыбы, у грудничка возникает дефицит витамина D.

Причины возникновения рахита

Ограниченная двигательная активность ребенка.

Недостаточное пребывание на солнце и на свежем воздухе.

Ранний переход к искусственному или смешанному вскармливанию.

Врожденные патологии ЖКТ.

Склонность к частым заболеваниям.

Быстрая прибавка в весе у ребенка.

Как определить рахит у ребенка?

На 1-2 месяце жизни можно заметить первые признаки рахита.

  • Ребенок плохо ест.

  • Малыш беспричинно вздрагивает, становится пугливым, капризным и беспокойным.

  • Нарушается сон, малыш ворочается во сне, плохо засыпает, плачет во сне.

  • Повышается потливость, пот имеет кислый запах, потница, опрелости после излечения быстро появляются вновь.

  • На затылке ребенка скатываются волосики.

  • Могут наблюдать нарушения стула.

Если на данном этапе не начать лечение, через несколько недель у ребенка появятся следующие симптомы.

  • Малыш плохо держит головку, он не желает переворачиваться на животик.

  • Родничок долго не закрывается.

  • Может изменить форма черепа, появляется плоский затылок,  проявляются лобные бугры.

  • Животик вздувается.

В серьезных запущенных случаях деформируется грудная клетка, ножки искривляются, таз становится плоским. Наблюдается задержка в развитии. У ребенка могут появиться проблемы с дыханием, с сердцем.

Лечение рахита

При первых подозрениях на рахит стоит обратиться к педиатру. Он сможет подтвердить или опровергнуть диагноз и назначить адекватное лечение. Даже, если первые симптомы не были замечены, болезнь можно излечить. Практика показывает, что ребенку даже не требуется госпитализация. Все процедуры можно проводить дома.

Чтобы вылечить рахит, необходим комплекс процедур по коррекции режима дня, рациона ребенка, двигательной активности. Чаще бывайте с ребенком на свежем воздухе. При солнечной погоде эффективны воздушные ванны, закаливание. В очень жаркую погоду нужно быть осторожным, чтобы не допустить перегрева.

В питании ребенка должно содержаться достаточное количество витаминов, минералов (особенно, фосфора и кальция) и белка.

Массаж и лечебная физкультура положительно влияет на состояние здоровья малыша. Нервную систему ребенка помогут успокоить покачивания на фитболе.

Врач назначит ребенку витамин D, он же определит дозу и сроки приема. Необходимо регулярно проводить лабораторные исследования мочи, чтобы не допустить передозировки препарата.

Чем опасен рахит?

Опасности для жизни ребенка рахит не представляет. Но если рахит не лечить, он может привести к отставанию ребенка в развитии. У детей, перенесших рахит, чаще наблюдается кариес зубов, плоскостопие, сколиоз, деформация таза.

У школьников последствия рахита проявляются в анемии, близорукости, снижению аппеnита, частым бронхитам.

Рахит и остеомаляция — NHS

Рахит — это заболевание, которое влияет на развитие костей у детей. Это вызывает боль в костях, плохой рост и мягкие, слабые кости, что может привести к деформации костей.

Взрослые могут испытывать подобное состояние, известное как остеомаляция или мягкие кости.

Подробнее о признаках и симптомах рахита и остеомаляции.

Что вызывает рахит?

Недостаток витамина D или кальция — наиболее частая причина рахита.Витамин D в основном поступает из-за воздействия на кожу солнечного света, но он также содержится в некоторых продуктах, таких как жирная рыба и яйца. Витамин D необходим для формирования крепких и здоровых костей у детей.

В редких случаях дети могут родиться с генетической формой рахита. Он также может развиться, если другое заболевание влияет на усвоение витаминов и минералов организмом.

Подробнее о причинах рахита.

Кто пострадал?

Рахит был обычным явлением в прошлом, но он в основном исчез в западном мире в начале 20-го века после того, как такие продукты, как маргарин и злаки, были обогащены витамином D.

Однако в последние годы в Великобритании наблюдается рост случаев рахита. Число случаев рахита все еще относительно невелико, но исследования показали, что у значительного числа людей в Великобритании низкий уровень витамина D в крови.

Любой ребенок, который не получает достаточного количества витамина D или кальция ни с пищей, ни с солнечным светом, может заболеть рахитом. Но это заболевание чаще встречается у детей с темной кожей, поскольку это означает, что им нужно больше солнечного света, чтобы получить достаточное количество витамина D, а также у детей, рожденных недоношенными или принимающих лекарства, которые препятствуют выработке витамина D.

Лечение рахита

Для большинства детей рахит можно успешно лечить, если они едят продукты, содержащие кальций и витамин D, или принимая витаминные добавки.

Некоторые семьи имеют право на бесплатные витаминные добавки в рамках государственной программы Healthy Start — узнайте, имеете ли вы право на участие в программе Healthy Start.

Если у вашего ребенка проблемы с усвоением витаминов и минералов, ему может потребоваться более высокая доза добавок или ежегодная инъекция витамина D.

Подробнее о лечении рахита.

Профилактика рахита

Рахит легко предотвратить, если придерживаться диеты, включающей витамин D и кальций, проводить некоторое время на солнце и, при необходимости, принимать добавки витамина D.

Подробнее о:

Когда обращаться за медицинской помощью

Отведите ребенка к терапевту, если у него есть какие-либо признаки и симптомы рахита.

Ваш терапевт проведет медицинский осмотр, чтобы проверить наличие очевидных проблем. Они также могут обсудить историю болезни вашего ребенка, диету, семейный анамнез и любые лекарства, которые он принимает.

Анализ крови обычно может подтвердить диагноз рахита, хотя вашему ребенку также могут быть сделаны рентгеновские снимки или, возможно, сканирование плотности костей (сканирование DEXA). Это разновидность рентгена, который измеряет содержание кальция в костях.

Если вы взрослый и испытываете боль в костях или мышечную слабость, вам также следует обратиться к терапевту для проверки.

Последняя проверка страницы: 25 мая 2018 г.
Срок следующей проверки: 25 мая 2021 г.

Рахит: что это такое и как с ним лечатся

Обратите внимание: Эта информация была актуальной на момент публикации. Но медицинская информация постоянно меняется, и некоторая информация, приведенная здесь, может быть устаревшей. Для получения регулярно обновляемой информации по различным темам, связанным со здоровьем, посетите familydoctor.org, веб-сайт AAFP по обучению пациентов.

Информация от вашего семейного врача

Am Fam Physician., 15 августа 2006 г .; 74 (4): 629-630.

См. Соответствующую статью о рахите.

Что такое рахит?

Рахит — это заболевание костей, поражающее детей. Это случается, когда у ребенка неправильно формируются кости. Из-за рахита у вашего ребенка могут болеть кости, которые легко сгибаются и ломаются.

Что вызывает рахит?

Дети могут унаследовать рахит от родителей. Иногда это связано с тем, что ест ваш ребенок. Это называется пищевым рахитом.Это может произойти, когда ваш ребенок не получает достаточно витамина D и кальция для укрепления костей. Для выработки витамина D организму также необходим солнечный свет. Если у вашего ребенка темная кожа и он не проводит много времени на солнце, он может заболеть рахитом.

Если ваш ребенок родился рано или страдает определенными заболеваниями, такими как заболевание почек или кишечника, он или она имеет более высокий риск заболеть рахитом.

Каковы симптомы рахита?

Маленькие дети, страдающие рахитом, могут быть суетливыми и иметь мягкий череп.Младенцы и дети ясельного возраста могут плохо развиваться, ходить или расти. У детей старшего возраста могут быть боли в костях и искривленные ноги, или их запястья и колени могут стать шире. На картинке на следующей странице показаны некоторые симптомы рахита.

Как узнать, болен ли мой ребенок рахитом?

Ваш врач спросит о вашем семейном анамнезе, состоянии здоровья и питании вашего ребенка. Вашему ребенку потребуется полный медицинский осмотр. Анализы крови и рентгеновские снимки рук или ног могут помочь врачу определить, есть ли у вашего ребенка рахит.

Как лечится рахит?

Лечение зависит от типа рахита у вашего ребенка. Ваш врач выяснит, почему у вашего ребенка рахит, и устранит причину. Пищевой рахит лечится витамином D и кальцием. Если ваш ребенок унаследовал рахит или у него болезнь, вызвавшая эту проблему, может потребоваться помощь врача, специализирующегося на рахите.

Как уберечь моего ребенка от пищевого рахита?

Убедитесь, что ваш ребенок получает достаточно витамина D и кальция.Ваш врач скажет вам, нужен ли вашему ребенку дополнительный витамин D или кальций. Если у вас есть маленький ребенок, для которого единственной пищей является грудное молоко, ваш врач может прописать лекарство с витамином D. Если ваш ребенок получает чуть более 16 унций смеси в день, ему или ей потребуется дополнительный витамин D.

Ваш врач также может сообщить вам, нужно ли вашему старшему ребенку больше витамина D или кальция. Ваш врач расскажет вам, сколько времени на солнце безопасно для вашего ребенка. Чтобы убедиться, что ваш ребенок получает достаточно витамина D, вы должны кормить ребенка старшего возраста продуктами с высоким содержанием кальция, такими как молоко, сыр и зелень для салата.

Рахит (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое рахит?

Рахит — это когда кости ребенка становятся мягкими и слабыми. Обычно это происходит из-за того, что ребенок не получает достаточного количества витамина D. Большинство детей, страдающих рахитом, поправляются после лечения.

Что вызывает рахит?

Детские кости растут, когда на пластинах роста образуется новая костная ткань. Пластина роста — это область растущей ткани около конца длинных костей. К ним присоединяются кальций и фосфор, чтобы они могли построить крепкие и твердые кости.

Витамин D помогает организму усваивать кальций и фосфор из пищи. Без достаточного количества витамина D организм не может удерживать достаточное количество кальция и фосфора в пластинах роста. Кости остаются мягкими и слабыми, могут искривляться или иметь необычную форму.

Реже у детей может развиться рахит из-за других заболеваний, таких как воспалительное заболевание кишечника (ВЗК) или проблемы с почками.

Каковы признаки и симптомы рахита?

Поскольку кости начинают гнуться и деформироваться, дети с рахитом могут:

  • мышечная слабость или боль
  • быть ниже, чем другие дети их возраста
  • имеют проблемы с зубами
  • сломать кость
  • с носовыми ножками

Как диагностируется рахит?

Врачи диагностируют рахит по:

  • обследование, проверка костей на нежность или боль путем нажатия на них
  • заказ анализов крови для проверки уровня кальция, фосфора и витамина D
  • получение рентгеновских снимков для выявления деформаций костей (когда кости согнуты или деформированы)

Как лечится рахит?

Средство от рахита укрепляет кости.Врачи назначают добавки для восполнения недостающего витамина D, кальция и фосфора.

Детям с деформацией костей могут потребоваться скобы для изменения положения костей по мере их роста. В тяжелых случаях ребенку может потребоваться операция.

Если рахит вызывает другое заболевание, ребенок обращается за помощью к специалисту.

Можно ли предотвратить рахит?

Время укреплять кости — это когда мы дети и подростки. Дети, которые начинают свою взрослую жизнь с самыми крепкими костями, менее склонны к потере костной массы в более позднем возрасте.

Вот почему так важно получать достаточное количество кальция и витамина D. Чтобы помочь вашим детям построить здоровые кости:

  • Подавайте продукты с высоким содержанием кальция: Продукты, богатые кальцием, включают молочные продукты, бобы, некоторые орехи и семена, а также листовые зеленые овощи. Его также часто добавляют в такие продукты, как апельсиновый сок или хлопья. Покупайте продукты с высоким содержанием кальция, такие как миндальное масло вместо арахисового или обогащенный кальцием апельсиновый сок вместо обычного сока.
  • Убедитесь, что дети получают достаточно витамина D: Большинство детей не едят много продуктов, содержащих витамин D, например жирной рыбы.Но другие продукты, такие как молоко и злаки, обогащены витамином D. Детские поливитамины, отпускаемые без рецепта, также могут помочь детям получить достаточно витамина D.
  • Берегите солнце: Наш организм вырабатывает витамин D, когда кожа подвергается воздействию солнечного света. Воздействие солнечных лучей на руки и лицо несколько раз в неделю в течение весны и лета может помочь предотвратить рахит. Но важно, чтобы воздействие было коротким, а кожу защищать солнцезащитным кремом, чтобы предотвратить меланому и повреждение кожи.
  • Поощряйте детей заниматься спортом: Кости тем сильнее, чем больше мы их используем. Такие нагрузки, как ходьба, бег, прыжки и лазание, особенно полезны для наращивания костей.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка рахит:

  • Давайте ребенку любые добавки по указанию врача.
  • Следуйте инструкциям в отношении того, сколько времени ваш ребенок должен находиться на солнце. Ваш ребенок всегда должен пользоваться солнцезащитным кремом с SPF 30 или выше, когда находится на солнце.
  • Сходите на все контрольные визиты, чтобы врач мог повторно проверить анализ крови вашего ребенка.
  • Поговорите с дипломированным диетологом о том, какие продукты могут помочь вашему ребенку укрепить кости.

Позвоните врачу, если ваш ребенок:

  • появилась новая или усиливающаяся боль в костях или мышцах
  • имеет мышечные спазмы
  • появляются новые симптомы

Обратитесь в скорую помощь, если ваш ребенок:

  • судорожный припадок, который иногда может произойти при очень низком уровне кальция или фосфора
  • ломает кость

Информация о здоровье детей: рахит

Рахит — это предотвратимое заболевание костей, вызывающее ослабление мягких костей.Если у ребенка более мягкие кости, кости могут погнуться и принять неправильную форму. Рахит возникает только в растущих костях, поэтому в основном он встречается у младенцев и маленьких детей, но может возникать и у подростков. Это самый часто встречается, когда дети быстро растут.

Рахит обычно вызывается низким содержанием витамина D, особенно если у детей также мало кальция или мало фосфатов. Кальций и фосфат — это минералы, которые в основном содержатся в молоке и молочных продуктах, и они важны для здоровья и прочности костей.

Рахит — не обычное явление. Почти все случаи рахита в Австралии возникают у младенцев и детей, которые мигрировали в Австралию или чьи родители мигрировали в Австралию. Факторы риска развития рахита такие же, как и факторы риска низкого уровня витамина D. Есть состояния, связанные с наследственными заболеваниями. формы рахита, но они встречаются крайне редко. Иногда проблемы с почками вызывают рахит, влияя на то, как организм обрабатывает витамин D, кальций и фосфат.

Признаки и симптомы рахита

Если у вашего ребенка рахит, у него может быть:

  • ноги неправильной формы (чаще всего «кривые ноги», но также могут быть «колени с коленом» — это нормально, если некоторые кланяются до двух лет, а некоторые — до четырех лет)
  • припухлость в запястьях, коленях и лодыжках из-за того, что концы костей больше, чем обычно
  • позднее прорезывание зубов (внешний вид) и проблемы с эмалью зубов
  • позднее закрытие родничка (мягкая часть головы ребенка)
  • мягкие кости черепа (краниотабы)
  • плохой рост
  • позднее ползание и ходьба
  • переломы костей после незначительных падений или травм.

Младенцы и дети, страдающие рахитом, часто сварливы и раздражительны, потому что у них болят кости. Иногда у детей с рахитом могут быть симптомы очень низкого уровня кальция, такие как мышечные судороги или судороги. Судороги из-за низкого содержания кальция в основном случаются у детей младше одного года. старый (но может встречаться и у детей старшего возраста).

Когда обращаться к врачу

Если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы рахита или симптомы низкого уровня кальция, как можно скорее обратитесь к терапевту.Ваш ребенок будет срочно направлен к специалисту.

Специалист попросит вашего ребенка сдать анализы крови (чтобы проверить витамин D, баланс кальция, фосфаты, функцию почек и метаболизм костей), анализы мочи и рентген.

  • Детям с очень низким содержанием кальция (включая детей с судорогами) потребуется госпитализация для дополнительного мониторинга кальция и сердца, поскольку низкий уровень кальция может повлиять на многие части тела, включая сердце.
  • Рахит, вызванный низким содержанием витамина D, лечится добавками витамина D.Часто детям также требуется дополнительный кальций и фосфат за счет увеличения количества молочных продуктов или приема пищевых добавок. Таблетки или смеси витамина D могут иметь низкую дозу (принимать ежедневно) или высокую дозу (принимать ежемесячно или реже). это Важно сначала проверить баланс кальция — иногда детям потребуется дополнительный кальций и / или фосфат, прежде чем они получат высокие дозы витамина D.
  • Рахит, вызванный наследственными заболеваниями или проблемами с почками, лечится специалистами по почкам (почечным) и гормональным (эндокринным) врачам .

Как предотвратить рахит?

Хотя рахит обычно вызывается низким содержанием витамина D, большинство детей с низким содержанием витамина D не болеют. Рахит чаще встречается у младенцев и детей, которые также мало потребляют молочные продукты, а также у младенцев, которые длительное время кормят грудью, не переходя на твердую пищу в нормальном возрасте. (примерно от четырех до шести месяцев).

Для детей (или будущих младенцев) с риском низкого уровня витамина D, рахит можно предотвратить с помощью:

  • обеспечение хорошего уровня витамина D у женщин во время беременности
  • выявление детей, которые подвержены риску низкого уровня витамина D (дети, находящиеся на полном грудном вскармливании, по крайней мере с одним другим фактором риска, таким как темная кожа), и начало приема добавок витамина D (400 МЕ в день) от рождения и до достижения ими возраста по крайней мере одного года
  • введение твердой пищи для детей в возрасте от четырех до шести месяцев
  • выявление и лечение низкого уровня витамина D
  • проведение времени на улице для предотвращения низкого уровня витамина D
  • наблюдение за детьми а у подростков в рационе достаточно кальция и фосфатов (две-три порции молочных продуктов в день) — одна порция молочных продуктов — это один стакан молока, одна ванна йогурта или один ломтик сыра.Если у вашего ребенка аллергия на молочные продукты, обратитесь к врачу или диетологу. об альтернативах.

Включение в рацион вашего ребенка продуктов с витамином D может помочь предотвратить рахит. Продукты, содержащие витамин D, включают свежую жирную рыбу (например, лосось, сельдь, скумбрию и сардины), печень, некоторые грибы и яичные желтки. В некоторые продукты добавлен витамин D, например, маргарин и некоторые хлопья для завтрака или молочные продукты.

Однако продукты питания обеспечивают лишь небольшое количество (10 процентов или меньше) суточной потребности в витамине D для большинства жителей Австралии, и безопасное проведение достаточного количества времени на солнце — лучший способ предотвратить низкий уровень витамина D.См. Наш информационный бюллетень о витамине D.

Детям с темной кожей, живущим в южных частях Австралии, зимой следует дополнительно принимать добавки витамина D.

Продолжение

Необходимо регулярное наблюдение педиатра для поддержания здорового уровня витамина D, кальция и фосфата. У вашего ребенка будет:

  • регулярные анализы крови для измерения уровня витамина D
  • регулярные рентгеновские снимки для определения роста костей
  • обзор диетолога, чтобы убедиться, что их диета содержит все правильные группы продуктов.

Ключевые моменты, которые следует запомнить

  • Рахит — это болезнь, при которой кости становятся слабыми и мягкими.
  • Это вызвано недостатком витамина D, а иногда у детей с рахитом также низкий уровень кальция или фосфата.
  • Это можно предотвратить и вылечить, если ежедневно проводить безопасное пребывание на солнце и есть продукты, содержащие витамин D и кальций.

Для получения дополнительной информации

  • Информационный бюллетень Kids Health Info: Витамин D
  • Kids Health Info информационный бюллетень: Защита от солнца
  • Королевская детская больница Здоровье иммигрантов Ресурсы по витамину D (доступны на разных языках)
  • Обратитесь к терапевту, педиатру или медсестре по охране здоровья матери и ребенка.

Общие вопросы, которые задают нашим врачам

Если у моего ребенка кривые ноги, выпрямятся ли они, когда она получает больше витамина D?

Обычно в течение трех месяцев лечения улучшение здоровье и форма костей видны на рентгеновских снимках. С помощью одного лишь лечения большинство Ноги луковицы значительно улучшаются, и хирургическое вмешательство не требуется. Если там есть недостаточное выпрямление, вашего ребенка направят к специалисту по костям (хирург-ортопед) для ознакомления.

Если у моего ребенка рахит, есть ли у него кости проблемы в дальнейшей жизни?

За вашим ребенком следует внимательно следить, чтобы уверен, что у них по-прежнему хороший уровень витамина D, кальция и фосфатов. Один раз аномалии костей исправляются в детстве, ваш ребенок вряд ли иметь проблемы с костями позже в жизни.

Разработано отделениями гастроэнтерологии, общей медицины и диетологии Королевской детской больницы.Мы признательны потребителям и опекунам RCH.

Отзыв написан в мае 2018 г.

Kids Health Info поддерживается Фондом Королевской детской больницы. Чтобы сделать пожертвование, посетите www.rchfoundation.org.au.

Обзор рахита у детей

Патогенез и типы рахита

Кости состоят из клеток, которые играют различные специфические роли в процессе формирования костей. Остеобласты — это костеобразующие клетки, которые секретируют внеклеточный матрикс и минерализуют остеоид, тогда как остеокласты разрушают костный матрикс на стадии ремоделирования, болезненных состояний или старения.Для созревания костей органический компонент костного матрикса, остеоид, должен быть минерализован солями кальция. При рахите этот процесс затруднен и приводит к накоплению остеоида под пластиной роста, что постепенно приводит к мягкости кости.4 Рахит можно разделить на 2 основные группы: фосфопенический и кальципенический3 , 6 ().

Различные виды рахита. ADHR, аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит; ARHR, аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит; ХБП — хроническая болезнь почек; VDDR, витамин D-зависимый рахит 1 типа; XLHR, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Фосфор, присутствующий во всех тканях организма, является жизненно важным структурным компонентом для минерализации костей. И кальций, и фосфор поддерживают кость в здоровом функциональном состоянии.7 При фосфопеническом / гипофосфатемическом рахите дефект обычно возникает в результате повышенной почечной экскреции фосфата.3 Потеря фосфата с мочой может быть частью общей дисфункции канальцев, как показано на Синдром Фанкони, или вторичный по отношению к увеличению синтеза / снижению катаболизма FGF-23 или инактивации мутаций в генах, кодирующих натрийзависимые переносчики фосфата в проксимальных почечных канальцах ().8

Кальципенский рахит, как следует из названия, возникает в первую очередь из-за нехватки кальция, что чаще всего происходит из-за низкой доступности или неполноценного функционирования витамина D в организме (). Следовательно, кальципенический рахит может возникать из-за тяжелого дефицита витамина D (питательный), неспособности образовывать 25-гидроксивитамин D (как при печеночной недостаточности / лекарственной интоксикации; например, фенитоин) или 1,25-дигидроксивитамин D (как при хронической почечной недостаточности). болезнь), или из-за устойчивости органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D3.В результате всасывание кальция в кишечнике снижается, что, в свою очередь, увеличивает секрецию паращитовидного гормона (ПТГ) паращитовидной железой. ПТГ направлен на сохранение уровня кальция в крови путем (i) активации резорбции костной ткани, опосредованной увеличением RANKL остеобластами, (ii) уменьшения почечной потери кальция и (iii) увеличения почечной потери фосфата за счет интернализации и последующей деградации натрийзависимого фосфат-котранспортера белка ( NaPi-2a и NaPi-2c), что снижает канальцевую реабсорбцию фосфата.8 Обычный путь развития рахита как при кальципеновой, так и при фосфопенической формах — это снижение концентрации фосфата. нормальный уровень кальция и фосфора в крови () .10 , 11 Существуют 2 основные формы витамина D: витамин D 2 (эргокальциферол) и витамин D 3 (холекальциферол).Витамин D 2 в основном получают из растительных источников. Помимо присутствия в таких продуктах питания, как рыба, яйца, молоко и жир печени трески, синтез витамина D 3 происходит естественным путем за счет превращения дегидрохолестерина в холекальциферол в коже под действием солнечного света (ультрафиолет B в 290–315 годах). -нм диапазон). Витамин D связывается с белком, связывающим витамин D, и транспортируется в печень для гидроксилирования и превращается 25-гидроксилазой (кодируется CYP2R1, Cytochrome P450 Family 2 Subfamily R Member 1) в кальцидиол (также известный как гидроксил-холекальциферол, 25- гидроксивитамин, кальцифедиол), который затем абсорбируется в проксимальных канальцах почек через эндоцитарные рецепторы мегалин и кубилин12 и гидроксилируется ферментом 1 альфа-гидроксилазой (кодируется CYP27B1, Cytochrome P450 Family 27 Subfamily B Member 1) с образованием активного метаболита. витамина D, кальцитриол (также известный как 1,25-дигидрокси витамин D).13 1,25-дигидрокси-витамин D действует на рецептор витамина D в клетках кишечника, увеличивая всасывание кальция в кишечнике за счет активации кальциевого канала TRPV6 (член подсемейства V 6-го катионного канала с переходным потенциалом рецептора) 14. сложное взаимодействие между гормонами, вырабатываемыми почками (1,25 дигидрокси витамин D), костями (FGF-23) и ПТГ. Понимание этих взаимодействий необходимо для правильного лечения рахита.

Источники и метаболизм витамина D.ПТГ, паратиреоидный гормон.

Ось паращитовидной железы / кости / почек. 1. Гормон паращитовидной железы (ПТГ) увеличивает синтез 1,25 дигидроксивитамина (вит) D в почках. 2. Фактор роста фибробластов 23 (FGF-23) вырабатывается костью и действует на почки. 3. FGF-23 снижает уровень ПТГ и 1,25-дигидроксивитамина D. 4. И ПТГ, и 1,25-дигидроксивитамин D увеличивают синтез FGF-23.

Гипокальциемия, гипофосфатемия и ПТГ стимулируют синтез 1,25-дигидроксивитамина D. FGF-23, гормон, вырабатываемый остеоцитами, играет важную роль в метаболизме костей.Он подавляет синтез 1,25-дигидроксивитамина D и связывается с рецепторами FGF с помощью klotho, мембраносвязанного белка, а также увеличивает почечную экскрецию фосфата за счет уменьшения количества основных переносчиков фосфата в почках, натрий- зависимые белки транспорта фосфата, NaPi-2a и NaPi-2c, на апикальной поверхности клеток проксимальных канальцев почек.15 FGF-23 регулируется двумя основными белками в кости: гомологом нейтральной эндопептидазы, регулирующим фосфат (PHEX), и кислым фосфопротеином дентина. 1 (DMP1).Оба они вырабатываются в основном в костях, в частности, в остеоцитах. Нарушение регуляции этих белков приводит к остеомаляции, предполагая, что остеоциты играют роль в регуляции минерализации скелета.

Нутриционный рахит / недостаточность витамина D Рахит

Нутриционный рахит является наиболее распространенной формой болезни костей, поражающей в первую очередь детей грудного и раннего возраста. Дефицит кальция и фосфата, хотя в первую очередь вызван дефицитом витамина D, также играет важную роль.Витамин D регулирует содержание кальция и фосфора в крови, а дефицит витамина D действительно приводит к неадекватной минерализации остеоидов, продуцируемых остеобластами.16 Основная причина дефицита витамина D обычно связана с недостаточным питанием и отсутствием воздействия солнечного света с перекрывающимся вкладом культурных и других факторов. экологические и генетические факторы.17 показывает классификацию степени тяжести дефицита витамина D.18 Нет четкого консенсуса по определению нормальной концентрации витамина D у здоровых детей, и рекомендации различаются по их целевым уровням для оптимального статуса витамина D.19 Встреча Глобального консенсуса по профилактике и лечению пищевого рахита определила дефицит как уровень витамина D <30 нг / мл 18

Таблица 1

Степень дефицита витамина D 25 (OH)

Статус витамина D нг / мл
Дефицит <30
Недостаточность 30–50
Достаточно> 50
Токсичность и внескелетные проявления присутствуют у пациентов с пищевым рахитом.Скелетные симптомы включают опухшие запястья и лодыжки, задержку прорезывания зубов, деформацию ног, рахитические четки, выпуклость во лбу, краниотабы и боль в костях.8 , 16 С другой стороны, внескелетные признаки включают мышечную слабость и гипокальциемические припадки.4 , 18 Для диагностики пищевого рахита используются анамнез питания / болезни, биохимические анализы и рентгенограммы. Наряду с низким уровнем 25 (ОН) витамина D, лабораторные данные также помогают в его диагностике, а также в дифференциации его от других причин рахита ().4 , 18 , 20 , 21

Таблица 2

Отличительные черты различных видов рахита

– D ↑
Тип Кальций Фосфор ) D 1,25 (OH) 2 D
Кальципенический рахит
Дефицит витамина D ↓ или N ↓ или N ↑39 9039 ↑ или ↑ ↓ Переменная
Витамин D-зависимый рахит I типа ↓ или N ↑↑ N
↓ или N ↑↑ N N или ↓
Фосфеновый рахит
Питательный дефицит фосфатов ↑ o r N ↑ или ↑↑ ↓ или N N
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит N↑ ↓ N или ↓
Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит N N N
N
Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией N N or ↓ N ↑ Дефицит витаминов N ↑ Дефицит витамина интенсивной фазы, за которой следует фаза обслуживания.Национальное общество остеопороза Соединенного Королевства рекомендует 3000 МЕ (для младенцев <6 месяцев), 6000 МЕ (от 6 месяцев до 12 лет) и 10 000 МЕ (12-18 лет) холекальциферола в день в интенсивной фазе, за которой следует на 400-600 МЕ / день в поддерживающей фазе22. Эндокринное общество США рекомендует 2000 МЕ / день холекальциферола в течение 6 недель для всех возрастных групп в интенсивной фазе, а затем от 400 до 1000 МЕ / день в поддерживающей фазе23. оценка пищевого потребления кальция ребенком важна.Рекомендуемая суточная доза кальция составляет 200 мг для детей от 0 до 6 месяцев, 260 мг для детей от 7 до 12 месяцев, 700 мг для детей от 1 до 3 лет, 1000 мг для детей от 4 до 8 лет и 1300 мг для детей. От 9 до 18 лет. 24 показывает возрастные нормальные значения сывороточного кальция и фосфора у детей.25 У детей, у которых дефицит кальция является основной причиной пищевого рахита, рекомендуются кальциевые добавки (≥1000 мг / сут) 2

Таблица 3

Нормальный возраст сывороточные уровни кальция и фосфора у детей25

20 лет
Возраст Возрастной кальций сыворотки (мг / дл) Возрастной уровень фосфора в сыворотке (мг / дл)
0–3 мес. 8.8–11,3 4,8–7,4
1–5 лет 9,4–10,8 4,5–6,5
6–12 лет 9,4–10,3 3,6–5,8
8,8–10,2 2,3–4,5
Причины дефицита витамина D

Помимо факторов питания, дефицит витамина D может усугубляться множеством факторов, не связанных с питанием. Различия между расовыми группами, включая пигментацию кожи, существенно влияют на статус витамина D.С 2008 по 2012 год у 110 детей младше 5 лет в Норвежском регистре пациентов был диагностирован активный рахит, из которых 42 ребенка были классифицированы как имеющие пищевой рахит (дефицит витамина D). Хотя это число было существенно низким по сравнению с годами до 2008-2012 гг., 93% пациентов имели некавказское происхождение26.

Когортное исследование, проведенное среди южноазиатского и белого населения, показало влияние как сезонных колебаний, так и кожных покровов. пигментация. Летом средний уровень 25-гидроксивитамина в группе из Южной Азии составлял 9.1 нг / мл, который зимой снизился до 5,8 нг / мл. Для сравнения, у кавказцев также наблюдалось снижение уровня витамина D зимой, но со среднего значения 26,2 нг / мл летом до 18,9 нг / мл зимой27. Помимо пигментации кожи, важную роль также играют социокультурные проблемы. Как уже говорилось, ультрафиолетовое излучение необходимо для производства витамина D, 4 , 28, но, несмотря на обилие солнечного света и среднюю летнюю сезонную температуру 45 ° C, 100% молодых здоровых саудовских женщин страдают от дефицита витамина D.В исследовании с участием 465 женщин все участники имели низкий уровень витамина D (25-гидроксивитамин <75 нмоль / л) со средним уровнем 18,34 ± 8,2 нмоль / л.29 Этот парадокс может быть вторичным по отношению к традиционным требованиям мусульман. женщины в Саудовской Аравии должны быть покрыты с головы до пят, чтобы не выходить на солнце.

Ультрафиолетовое излучение, хотя и важно, не обязательно является единственной важной причиной дефицита витамина D. Несмотря на географическое положение Индии, из-за которого ее население подвергается чрезмерному воздействию солнечного света, о дефиците витамина D сообщалось в значительной степени в диапазоне от 70% до 100% среди взрослого населения, что может быть связано с широко распространенной практикой вегетарианской диеты.4 , 30

Младенчество — еще одна возрастная группа, весьма уязвимая к дефициту 25-гидрокси витамина D. Во время беременности происходит передача витамина D между матерью и плодом, и, следовательно, если у матери низкий уровень запаса витамина D, то также и у плода.31 Даже если уровень витамина D у матери адекватен, младенцы получают максимум примерно 40 МЕ витамина D на 750 мл грудного молока. С другой стороны, младенцы, находящиеся на искусственном вскармливании, получают большое количество витамина D из-за обогащения минералов в молоке.Следовательно, дефицит витамина D редко встречается у детей, вскармливаемых смесями. Когортное исследование было проведено на северо-западе Англии с участием детей, находящихся на грудном вскармливании, с показателем 67% дефицита витамина D, тогда как у детей, вскармливаемых смесями, уровень дефицита составлял 2 %.4 , 32 Недоношенные дети, особенно с массой тела при рождении. <1000 г также подвержены высокому риску развития рахита, в первую очередь из-за дефицита кальция и фосфата.2

Профилактика дефицита витамина D может осуществляться путем адекватного пребывания на солнце, приема добавок витамина D, обогащения рациона и соблюдения нормального потребления кальция. .Младенцам от рождения до 12 месяцев рекомендуется регулярный прием витамина D (400 МЕ / сут). Для пожилых людей рекомендуется 600 МЕ / сут витамина D с пищей или добавками4 , 11 , 18 , 33, 34, 35, 36

Витамин D-зависимый рахит 1 типа

Встречается обычно В течение первого года жизни витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR I) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание метаболизма витамина D, которое возникает из-за гомозиготных инактивирующих мутаций в гене CYP27B1 , приводящих к нарушению выработки фермента 1 альфа. -гидроксилаза, что, в свою очередь, приводит к снижению уровня активного метаболита кальцитриола в сыворотке крови.37, 38, 39 Специфические клинические проявления включают типичные признаки рахита, такие как нарушение роста, гипотония, рахитические четки, genu valgum и повышенная предрасположенность к переломам, несмотря на то, что пациент получает достаточное количество витамина D37. показывают низкий уровень кальция, низкий уровень фосфата, повышенный уровень ПТГ и высокий уровень щелочной фосфатазы, но в отличие от пищевого рахита у них будет нормальный или высокий уровень 25-гидроксивитамина и низкий уровень кальцитриола.37 , 38

Как и ожидалось, эти дети не будут реагируют на высокие дозы холекальциферола, но реагируют на физиологические дозы кальцитриола или 1α-гидроксивитамина D (1-2 мкг в день).Следует поддерживать адекватное потребление кальция с пищей (30–75 мг / кг в день элементарного кальция). 33 Обычно радиологическое заживление происходит в течение 6–8 недель терапии. Эти дети должны находиться под наблюдением на предмет потенциальных побочных эффектов гиперкальциемии, гиперкальциурии и нефрокальциноза, вторичных по отношению к терапии кальцитриолом.33 Следует регулярно выполнять анализ крови (сывороточный креатинин и кальций, фосфаты), анализ мочи на содержание кальция и креатинина в моче, а также ультразвуковое исследование почек. .

Витамин D-зависимый рахит 2 типа

Также встречающийся в младенчестве, VDDR-тип 2 (VDDR II) или наследственный витамин D-резистентный рахит, является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызываемым дефектом кальцитриолового рецептора витамина D.38 Дефект вызывает невосприимчивость организма к кальцитриолу. 38 Дети с VDDR II выявляются в раннем возрасте и могут иметь гипокальциемию, рахит, задержку роста, судороги, гипоплазию эмали и кариес зубов. Облысение также возникает в двух третях случаев из-за недостаточной активности рецепторов витамина D в кератиноцитах и ​​является маркером тяжести заболевания.33 , 40 Лабораторные тесты показывают высокий уровень кальцитриола, гипокальциемию, гипофосфатемию, высокие уровни сыворотки щелочная фосфатаза и ПТГ ().37 , 41 Низкий уровень 1,25 дигидрокси витамина D отличает VDDR II от VDDR I, среди которых уровни обычно высоки.

Поскольку VDDR II является наследственным заболеванием, устойчивым к 1,25-дигидроксивитамину D, полностью доказанного лечения не существует.38 , 42 Несмотря на его сложность, наиболее вероятным способом является насыщение нормальных рецепторов мега-дозами кальцитриола. и кальций. Без лечения заболевание также приводит к тяжелой деформации скелета, респираторным инфекциям и, скорее всего, к смерти к 8 годам.37 Терапия состоит из высоких доз кальцитриола, начиная с низкой дозы (0,05 мкг / кг в день), которая может быть увеличена до 0,2 мкг / кг в день вместе с добавлением кальция и фосфата. Некоторым пациентам также могут потребоваться высокие дозы в / в. кальциевый настой в течение многих месяцев.37 , 41

Гипофосфатемический рахит

Основным недостатком этих форм рахита является повышенная потеря фосфата с мочой. Наследственные причины возникают из-за генетических мутаций, включающих регулирующую фосфат нейтральную эндопептидазу (PHEX), кислый фосфопротеин 1 дентина (DMP1) или FGF-23, что приводит к Х-сцепленному доминантному, аутосомно-рецессивному (ARHR) или аутосомно-доминантному гипофосфатемическому рахиту, соответственно.45

Гипофосфатемический рахит не следует путать с гипофосфатезией, которая является редкой врожденной ошибкой метаболизма, вызванной дисфункцией тканевого неспецифического фермента щелочной фосфатазы. 46 Симптомы гипофосфатезии в детском возрасте проявляются в возрасте от 6 месяцев до 18 лет и могут проявляться в виде рахита. , снижение подвижности, переломы и плохой рост.46 Он характеризуется низким уровнем щелочной фосфатазы, что парадоксально, поскольку другие формы рахита связаны с высоким уровнем щелочной фосфатазы.46

Х-связанный доминантный гипофосфатемический рахит

Это наиболее распространенная генетическая форма гипофосфатемии с частотой 1: 20,000.47 Заболевание возникает в результате мутаций гена, регулирующего фосфат на Х-хромосоме (ген PHEX), который нарушает инактивация FGF-23 по плохо изученному механизму.48 Повышенный уровень FGF-23 приводит к почечной недостаточности фосфора на уровне проксимальных канальцев, что приводит к гипофосфатемии.49 , 50 Повышенный уровень FGF-23 также приводит к низкому уровню кальцитриола. уровни.В отличие от дефицита витамина D, краниотабы и рахитические четки встречаются нечасто. Одно из первых клинических проявлений — это лобная выпуклость, которая может появиться уже в 6-месячном возрасте. Когда ребенок начинает ходить, становятся очевидными прогрессирующие деформации конечностей, что приводит к непропорциональному низкому росту и более коротким конечностям. Более поражаются нижние конечности, что приводит к coxa vara, genu valgum или genu varum. Стоматологические аномалии являются обычным явлением и часто могут быть причиной жалоб.51 Эти аномалии включают абсцесс некариных зубов, дефекты эмали и увеличенные камеры пульпы.Недостаточная минерализация дентина приводит к трещинам, которые позволяют проникать системным бактериям, что приводит к зубному абсцессу и серьезным инфекциям, таким как лицевой целлюлит из очага зубов у некоторых пациентов.52 Кроме того, недавние исследования показали более высокую частоту краниовертебральных аномалий и аномалий свода черепа, особенно ранних закрытие черепных швов (краниосиностоз) и порок развития Киари 1 типа.53 Ретроспективное исследование компьютерной томографии головы и черепа с участием 44 детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом выявило частоту краниосиностоза (полного или частичного сращения сагиттальных швов). 59% и 25% детей показали выпячивание миндалин мозжечка (мальформация Киари 1 типа).53 Кроме того, было установлено, что краниосиностоз связан с зубными абсцессами в анамнезе53. Неврологические симптомы наблюдались только у 2 детей, и 9% (4 из 44) детей перенесли нейрохирургию53.

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит имеет различный возраст начала и неполную пенетрантность. Дефектом является активирующая мутация в FGF-23, приводящая к фосфатурии. 54 Кроме того, исследования показали, что дефицит железа увеличивает экспрессию гена FGF-23.55 Повышенные уровни FGF-23 и гипофосфатемия наблюдались при дефиците железа у людей и мышей с аутосомно-доминантной мутацией гипофосфатемического рахита. 55 Основываясь на возрасте презентации, существует 2 подгруппы. Один проявляется в детстве и имитирует Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Другая подгруппа проявляется в подростковом или взрослом возрасте с болью в костях, слабостью и псевдопереломами, но без деформации.

Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит

ARHR типа 1 возникает из-за мутаций потери функции DMP 1, неколлагенового белка костного матрикса, экспрессируемого в остеобластах и ​​остеоцитах.45 , 56 DMP1 играет роль в пролиферации остеоцитов и в подавлении FGF-23 и, следовательно, потеря его функции увеличивает активность FGF-23, что объясняет потерю фосфата в почках и гипофосфатемию. Другая форма ARHR (ARHR 2) была недавно описана. Это происходит из-за мутаций потери функции эктонуклеотидпирофосфатазы / фосфодиэстеразы 1, фермента, вырабатывающего пирофосфат из АТФ, а пирофосфат является ингибитором минерализации.57 Мутации потери функции в этом белке могут привести к генерализованной кальцификации артерий в младенчестве.Клинические проявления и биохимические данные у пациентов с ARHR аналогичны таковым с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом.

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

Этот конкретный вариант наследственного гипофосфатемического рахита является результатом генетического дефекта, при котором происходит потеря функции мутации в гене SLC34A3 , который кодирует натрий-фосфатный котранспортер (NaPi-2). в поддержании гомеостаза фосфатов.58, 59, 60 Боль в костях, мышечная слабость и псевдопереломы являются частыми жалобами, но о зубных аномалиях обычно не сообщают. В отличие от других вариантов наследственного гипофосфатемического рахита, уровень FGF-23 в норме, а уровни 1,25-дигидроксивитамина D повышены из-за низкого уровня фосфора. У этих пациентов также наблюдается гиперкальциурия, которая предрасполагает их к нефролитиазу50.

Вторичный или идиопатический гипофосфатемический рахит

Недавно был описан идиопатический гипофосфатемический рахит у детей, которых кормили продуктами на основе элементарных смесей на основе аминокислот, особенно неоката.61 Ретроспективное исследование 51 ребенка, у которых были диагностированы переломы или рахит, обнаружило необъяснимую гипофосфатемию.61 Большинство детей страдали сложными заболеваниями, и общий вывод заключался в том, что их кормили исключительно продуктами смеси Neocate61. Активность фосфатазы была отмечена наряду с сохраненной функцией почечного фосфат-консерванта.61 Несмотря на достаточный состав элементной формулы, биохимические исследования указали на диетический дефицит или серьезную мальабсорбцию фосфатов.61 Более того, улучшение биохимии с возможным улучшением скелетных аномалий наблюдалось после перехода на другую элементную формулу, что указывает на снижение биодоступности фосфора в некоторых клинических условиях61. важно, и при наличии гипофосфатемии рекомендуется незамедлительное добавление фосфатов или переход на альтернативную смесь.61 Другой менее распространенной причиной вторичной гипофосфатемии является чрезмерное употребление фосфатсвязывающих агентов, таких как злоупотребление антацидами, что приводит к снижению всасывания фосфата в кишечнике.61 Кроме того, повышенный уровень pH желудочного сока из-за агентов, модифицирующих кислоту желудочного сока, таких как ингибиторы протонной помпы, влияет на растворимость кальция и фосфата, что приводит к снижению всасывания в кишечнике61. Лечение гипофосфатемического рахита

дает алгоритмический подход к ребенку с рахитом. Согласно европейским руководящим принципам по диагностике и лечению, основанным на фактических данных, диагностика Х-сцепленного гипофосфатемического рахита основывается на клинических признаках рахита и / или остеомаляции наряду с гипофосфатемией и потерей фосфатов почками без дефицита витамина D или кальция.62 Диагноз Х-связанного гипофофатемического рахита должен быть подтвержден, где это возможно, генетическим тестированием или измерением уровней FGF-23 перед началом лечения 62. Добавление фосфатов (элементарный фосфор в 3-5 дозах от 20 до 60 мг / кг в день) остается краеугольный камень менеджмента. Большинству из них также помогает добавка кальцитриола (20-30 нг / кг в день) или альфакальцидола от 30 до 50 нг / кг в день, поскольку FGF-23 подавляет образование 1,25-дигидроксихолекальциферола.7 , 48 , 62 , 63 При добавлении кальцитриола необходимо тщательно контролировать содержание кальция в моче, чтобы избежать нефрокальциноза.62 Следует отметить, что лечение пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией отличается, поскольку первое не требует кальцитриола, который может усугубить гиперкальциурию и повысить предрасположенность к нефрокальциурии. Добавки с фосфатом составляют основу его лечения.64 , 65 В дополнение к предыдущей стандартной терапии, оценка и лечение дефицита железа важны у детей с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, поскольку дефицит железа вызывает повышенную экспрессию FGF-23. ген.55 В проспективном открытом клиническом исследовании с участием 6 взрослых с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом с дефицитом железа пероральные добавки железа нормализовали уровни FGF-23 и сывороточного фосфора. 55 Кроме того, было отмечено заметное симптоматическое улучшение при коррекции гипофосфатемии, а также кальцитриола и фосфата. добавки были прекращены.55 При лечении Х-связанной гипофосфатемии вторичный гиперпаратиреоз является результатом постоянной стимуляции клеток паращитовидной железы FGF-23 и добавками фосфата, а также подавления 1,25-дигидроксивитамина D FGF-23 у детей. не справляется с активным витамином D.62 Этот вторичный гиперпаратиреоз приводит к усилению фосфатурии и резорбции костной ткани.62 Напротив, чрезмерное лечение витамином D и / или недостаточное потребление фосфата подавляет уровни ПТГ и приводит к снижению метаболизма костной ткани, что ставит под угрозу процесс заживления рахита и роста.62 Это требует корректировки. методов лечения и мониторинга уровней ПТГ в пределах нормы (10–65 пг / мл) .62 Европейские руководящие принципы, основанные на фактических данных, рекомендуют лечение стойким вторичным гиперпаратиреозом кальцимиметическими средствами, такими как цинакальцет, при более высоких дозах активного витамина D и / или или более низкая доза перорального фосфата не может нормализовать уровень ПТГ.62 Однако следует проявлять особую осторожность при использовании цинакалцета из-за серьезных побочных эффектов, таких как гипокальциемия и удлинение интервала QT.62 Кроме того, рекомендации рекомендуют паратиреоидэктомию при стойком гиперкальциемическом гиперпаратиреозе, несмотря на оптимизированное лечение активным витамином D и цинакальцетом.62 Кроме того, следует применять междисциплинарный подход. с учетом мультисистемной природы заболевания под руководством специалиста по метаболическим заболеваниям костей.62

Алгоритмический подход к ребенку с рахитом.ХБП — хроническая болезнь почек; СКФ — скорость клубочковой фильтрации; N — нормальный; ПТГ, паратироидный гормон; ТМП — пороговая концентрация фосфата в почках; TmPO4 — реабсорбция фосфата в канальцах почек; VDDR, витамин D-зависимый рахит 1 типа.

Важным недавним достижением является введение буросумаба (KRN23), человеческого моноклонального антитела против FGF-23, которое, как было показано, эффективно у детей с Х-связанной гипофосфатемией.66 Рандомизированное, активно контролируемое, открытое исследование, В исследовании фазы 3 с участием 61 ребенка с Х-связанной гипофосфатемией из 16 клинических центров сравнивали эффективность и безопасность буросумаба по сравнению с традиционным лечением пероральными добавками фосфата и активного витамина D.67 Это исследование показало, что группа буросумаба показала значительное улучшение тяжести рахита, роста и биохимии сыворотки по сравнению с группой традиционной терапии.67 В другом открытом исследовании фазы 2 52 ребенка с Х-связанной гипофосфатемией были случайным образом распределены в группу Соотношение 1: 1 для подкожного введения буросумаба каждые 2 недели или каждые 4 недели, а доза была скорректирована для достижения низкого нормального уровня фосфора в сыворотке.66 Лечение буросумабом каждые 2 недели обеспечивало более устойчивое повышение уровня фосфора и заживление. рахита по сравнению с режимом каждые 4 недели.Авторы пришли к выводу, что буросумаб эффективен в улучшении реабсорбции фосфата в почечных канальцах, уровней фосфора в сыворотке, линейного роста и физических функций, а также в уменьшении боли и тяжести рахита у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией.66 Терапия буросумабом является дорогостоящей, а ее эффективность снижается. Ожидаются данные о рентабельности и долгосрочных результатах.62 Наиболее частыми побочными эффектами терапии буросумабом являются боль в конечностях, головные боли и реакции в месте инъекции.62 Он был недавно одобрен U.S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов по назначению для пациентов в возрасте 1 года и старше в 2018 году.68 Кроме того, Европейское агентство по лекарственным средствам выдало условное разрешение на продажу буросумаба в феврале 2018 года.62 Европейские руководящие принципы, основанные на фактических данных, рекомендуют начинать терапию буросумабом с дозы 0,4 мг / кг подкожно каждые 2 недели детям с Х-сцепленной гипофосфатемией в возрасте от 1 года и старше с растущим скелетом и явным заболеванием костей на рентгенограммах, рефрактерностью, осложнениями или несоблюдением стандартного лечения.62 Рекомендуемая дозировка буросумаба должна корректироваться не чаще, чем каждые 4 недели, с шагом от 0,4 мг / кг до максимум 2 мг / кг для поддержания уровня фосфата в сыворотке натощак в пределах нижнего предела нормального предела для этого возраста. .62

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони, при котором лежащая в основе проксимальная тубулопатия приводит к глюкозурии, гипокалиемии, проксимальному почечному тубулярному ацидозу, гиперурикозурии и генерализованной аминоацидурии, также может наблюдаться значительная потеря фосфата с мочой, приводящая к гипофосфатемическому рахиту.Это может быть первичным или вторичным по отношению к таким состояниям, как цистиноз, синдром Лоу, синдром Фанкони-Бикеля или лекарственные препараты. Лечение включает любую специфическую терапию основного заболевания, если оно выявлено, наряду с добавлением фосфатов и коррекцией ацидоза.69

Дополнительная таблица S1 описывает различные модели животных, включая подробные описания различных типов рахита.56 73, 74, 75, 76, 77

Рахит — Детская программа здоровья костей — Эндокринология — Детская больница Голизано

Что такое рахит?


Кальций и фосфор — минералы, которые играют важную роль в поддержании костей. сила.Если у ребенка проблемы с поступлением в организм достаточного количества кальция и фосфора, кости, у него может развиться рахит. Только у детей может развиться рахит, хотя у взрослых наблюдается аналогичное заболевание, называемое остеомаляцией.

Что вызывает рахит?

  • Когда вокруг не хватает кальция и фосфора, кости тоже не растут и стать слабым. Любое состояние, при котором снижается количество кальция и фосфора. доступные кости могут вызвать рахит.
  • Дефицит витамина D — наиболее частая причина рахита.Витамин D — это гормон, который вырабатывается организмом под воздействием солнца или принимается как витамин. Без достаточно витамина D, организм не может усваивать достаточное количество кальция и фосфора из еда. Если это будет продолжаться долго, может развиться рахит.
  • Болезнь почек. Некоторые дети рождаются с плохо работающими почками или у них развиваются их. Если у них повреждены почки, с мочой может быть потеряно слишком много кальция и фосфора.
  • Мальабсорбция.У некоторых детей с тяжелыми заболеваниями желудочно-кишечного тракта или печени проблемы с усвоением достаточного количества витамина D, кальция и фосфора из своего рациона.
  • Опухоли. Есть редкие типы опухолей, из-за которых почка теряет слишком много. фосфор в мочу. Это состояние известно как остеомаляция, вызванная опухолью.
  • У некоторых детей может развиться рахит в результате генетического заболевания, присутствующего при рождении. Названия этих условий включают:
    • Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH)
    • Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
    • Витамин D-зависимый рахит I типа (также известный как дефицит 1-альфа-гидроксилазы)
    • Витамин D-зависимый рахит типа II (также известный как устойчивость к витамину D)

Каковы симптомы рахита?

  • Искривление ног
  • Расширение запястий
  • Сломанные кости
  • Отсроченное закрытие родничков (мягкого пятна) черепа у младенцев
  • Мягкие и мягкие кости черепа (краниотабы)
  • Плохой рост и невысокий рост
  • Мышечная слабость
  • Мышечный спазм
  • Мышечные судороги
  • Изъятие

Как диагностируется рахит?

  • Лабораторные анализы: будут проводиться анализы крови и мочи для определения уровня кальция, фосфор, витамин D и другие гормоны в крови и моче
  • Рентгеновские снимки: могут включать только один рентгеновский снимок запястья или рентгеновские снимки всего тела (скелетных опрос).Рентген может показать признаки рахита, включая «расширение метафиза» или «рахитическое расширение». четки »
  • Генетические тесты: кровь может быть отправлена ​​на генетическое тестирование, если один из генетических диагнозов перечисленное выше подозревается.

Как лечится рахит?

Лечение будет зависеть от типа рахита у вашего ребенка. Дефицит витамина D рахит лечится перорально высокими дозами витамина D и кальция. Оба Доступны жидкие и таблетированные формы.Некоторым пациентам будет назначена специальная форма витамина D под названием «кальцитриол». Пациенты, страдающие рахитом из-за низкого содержания фосфора уровни можно лечить с помощью фосфата. Новые лекарства проходят специальную проверку для лечения XLH.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить рахит у моего ребенка?

Вам следует поговорить со своим врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает достаточно витамина D. Почти все дети должны ежедневно принимать 400 МЕ витамина во время кормления грудью или принимая формулу.В Рочестере и других северных городах с длинными зимами большинство детей и взрослым следует принимать добавки витамина D, особенно зимой. Поговорите со своим врач, чтобы обсудить, что лучше для вашего ребенка.

OrthoKids — Рахит

Обзор Рахит — это заболевание у детей, вызванное недостатком витаминов в организме. Эти витамины — кальций, фосфор или витамин D. Рахит может вызвать ослабление или деформацию костей.Со временем кости искривляются и деформируются. Кривые или искривленные ноги — частая находка у детей с рахитом. Хотя рахит можно предотвратить, он все еще встречается в некоторых частях мира, в том числе в Соединенных Штатах. Рахит тоже может передаваться по наследству. На этой странице обсуждается только пищевой рахит.

Факторы риска
  • В грудном молоке недостаточно витамина D для младенцев. Дети, которых кормят только грудью, подвержены риску развития рахита. Большинство педиатров рекомендуют капли витамина D для детей, которых кормят только грудным молоком.
  • Дети, которые не получают достаточного количества кальция или придерживаются нездоровой, однообразной диеты, могут быть подвержены риску развития рахита.
  • Непереносимость лактозы может привести к рахиту из-за ограничения потребления молочных продуктов.
  • Людям необходимо пребывание на солнце, чтобы вырабатывать витамин D в нашей коже. Недостаток солнечного света может вызвать дефицит витамина D. Людям с темной кожей может потребоваться больше солнечного света для выработки достаточного количества витамина D.

Симптомы Дети с рахитом могут быть сонными или сонными.У них может быть слабый мышечный тонус. Возможны судороги. У них может быть медленный или задержанный рост и развитие. Могут развиться искривленные ноги, деформации позвоночника, груди и ребер.

Экзамен и оценка Ваш врач проведет тщательный анамнез и проведет физический осмотр. Если вашего врача беспокоит рахит, он или она назначит другие анализы.

Рентген : Рентген показывает аномалии пластинок роста (рис. 1), переломы и деформации костей (рис. 2).Они также могут помочь оценить здоровье костей.

Рисунок 1: Рентгеновский снимок коленного сустава показывает расширение пластинки роста у ребенка с рахитом.

Рисунок 2: Рентгенограмма показывает коленную деформацию ног у ребенка с рахитом.

Лаборатории : Анализы крови позволяют определить уровень витамина D, кальция и фосфора в крови.

Лечение Лечение обычно начинается с добавок кальция и витамина D.Ваш врач может также порекомендовать некоторые диетические изменения. Детей с наследственным рахитом обычно лечит эндокринолог.

Прогноз После начала лечения прогноз для большинства детей с рахитом хороший. Некоторые костные деформации можно исправить со временем. В некоторых случаях может потребоваться операция для исправления деформаций, например сильно искривленных ног.

Профилактика Растущим детям необходимо достаточно кальция и витамина D, чтобы быть здоровыми. Витамин D часто добавляют в молоко и другие молочные продукты.Младенцам до 1 года необходимо 400 МЕ витамина D в день. Младенцам, которых кормят исключительно грудью, требуется добавка витамина D. Детям старшего возраста требуется до 600 МЕ в день.

Многие продукты, такие как молочные продукты и овощи, такие как капуста, содержат кальций. Также можно принимать добавки. Младенцам требуется 200-260 мг кальция в день. Детям младшего возраста (1-3 года) требуется 700 мг кальция в день, детям 4-8 лет — 1000 мг в день, а подросткам — 1300 мг в день.

Дополнительная информация

Q.Что такое рахит? Рахит — это заболевание у детей, вызванное нехваткой определенных витаминов, обычно кальция, фосфора или витамина D. Рахит может вызвать ослабление или деформацию костей. Искривленные ноги — частое явление у детей с рахитом.

В. У нас все еще есть это в Соединенных Штатах? Да, сегодня в США все еще есть случаи.

В. Может ли рахит быть генетическим? Да, некоторые формы рахита передаются по наследству. Они требуют лечения у специалиста, обычно эндокринолога.

В. Каковы факторы риска рахита? Дети, которых кормят только грудным молоком, подвержены риску развития рахита. Грудное молоко не содержит достаточного количества витамина D для младенцев.

Дети, которые не получают достаточного количества кальция или которые иным образом придерживаются плохого однообразного питания, могут быть подвержены риску развития рахита. Людям необходимо пребывание на солнце, чтобы витамин D попадал в нашу кожу. Ограниченное пребывание на солнце может вызвать дефицит витамина D. Людям с темной кожей может потребоваться больше солнечного света для выработки достаточного количества витамина D.

Q.Как узнать, есть ли у моего ребенка рахит? Дети с рахитом могут быть сонными или сонными и иметь слабый мышечный тонус. У них может быть медленный или задержанный рост и развитие. Вы можете увидеть кривые ноги или деформации позвоночника, груди и ребер.

В. Как врач диагностирует рахит? В дополнение к тщательному анамнезу и медосмотру ваш врач назначит рентген и лабораторные анализы, если он или она беспокоит рахит.

В. Как лечится рахит? Лечение обычно начинается с добавок кальция и витамина D.Ваш врач может также порекомендовать некоторые диетические изменения. Детей с наследственным рахитом обычно лечит эндокринолог.

В. Могут ли дети, больные рахитом, выздороветь? Большинство детей с рахитом выздоравливают после начала лечения. Некоторые костные деформации можно исправить со временем. В некоторых случаях может потребоваться операция для исправления деформаций, например сильно искривленных ног.

В. Как предотвратить рахит? Важно ли для растущих детей получать достаточное количество кальция и витамина D.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *