Муковисцидоз клинические рекомендации 2019: Клинические рекомендации

Содержание

Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020) | Кондратьева

Открытый доступ  Доступ платный или только для Подписчиков   Е. И. Кондратьева,   Е. Л. Амелина,   М. Ю. Чернуха,   В. Д. Шерман,   С. А. Красовский,   Н. Ю. Каширская,   О. И. Симонова,   С. Н. Авдеев, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Е. Гембицкая,   С. И. Куцев https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146

Полный текст:

PDF (Rus) Купить

Аннотация

Целью работы экспертов, оказывающих медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом (МВ), явилось создание клинических рекомендаций для детей и взрослых пациентов «Кистозный фиброз (муковисцидоз)».

Материалы и методы. Основу клинических рекомендаций (2020) составили европейские согласительные документы по МВ и национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (2016, 2019). При создании клинических рекомендаций эксперты руководствовались Федеральным законом от 21.11.11 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» № 323-ФЗ, ст. 2 и нормативными правовыми документами, регулирующими вопросы разработки и утверждения клинических рекомендаций (https://rosmedex.ru/kr/).

Результаты. Клинические рекомендации утверждены Федеральным государственным бюджетным учреждением «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Министерства здравоохранения Российской Федерации в августе 2020 г. На их основе подготовлены стандарты медицинской помощи детям и взрослым пациентам с МВ. Расширены алгоритмы диагностики – трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы. Подробно описаны антибактериальная терапия, дозировка препаратов и курсы.

Заключение. Благодаря обновленным клиническим рекомендациям для детей и взрослых вырабатывается единая тактика диагностики, терапии и динамического наблюдения пациентов с МВ в Российской Федерации и обеспечивается преемственность между педиатрической и терапевтической службами оказания медицинской помощи.

Ключевые слова


Об авторах

Е. И. Кондратьева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия

Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования.

115478, Россия, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (495) 111-03-03

Е. Л. Амелина

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства
Россия

Амелина Елена Львовна – к. м. н., доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы; заведующая лабораторией муковисцидоза.

115478, Россия, Москва, ул. Москворечье, 1; 115682, Россия, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (926) 205-03-91

М. Ю. Чернуха


Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Чернуха Марина Юрьевна – д

Муковисцидоз > Клинические протоколы МЗ РК

Признаки Муковисцидоз Астма Целиакия Врожденые пороки легких
Начало заболевания Вскоре после рождения Позже Чаще после 6 мес., до 2-3 лет Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни
Масса тела при рождении Часто низкая Нормальная Нормальная Средняя/ Ниже средней
Семейная предрасположенность Часто подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер Наследственная отягощенность по аллергии, атопии. Иногда
наблюдается у родителей
Нет
Акушерский анамнез Отягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семье Без особенностей Без особенностей Интеркуррентные заболевания матери в первом триместре беременности
Заболевания органов дыхания Тяжелые поражения бронхолегочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рождения Внезапно, связано с экспозицией аллергена.
Быстрое облегчение симптомов самостоятельно или под воздействием терапии
Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению Характерно, поддается лечению
Аппетит
Хороший, повышен
Не изменен Снижен Не изменен
Поражение печени Часто Не характерно Не характерно Не характерно
Гипотрофия С первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степени Не характерно Обычно со второго полугодия, быстро прогрессирует Редко
Соленый привкус кожи Характерно Не характерно Не характерно Не характерно
Симптом «барабанных палочек» Чаще в раннем возрасте Не характерно Не характерно Развивается позже
Неврологический статус Без отклонений Без отклонений Раздражительность, мышечная гипотония, судороги Без отклонений
Лабораторно-диагностический тест Повышение уровня хлоридов в поте,
стеаторея с преобладанием нейтрального жира
Повышение
Ig Е
Нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение IgA в крови Не характерно
Белковый обмен Гипопротеинемия В норме Тяжелая
гипопротеинемия
В норме
IgA, Ig G, Ig M В норме В норме Повышение IgA В норме
Исследование кала Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный» Без особенностей Обильный, разжиженный, светло-желтый, гнилостный
Без особенностей
Нейтральный жир В большом количестве Отсутствует В небольшом
количестве
Не характерен
Трипсин Резко снижен до полного отсутствия В норме Умеренно снижен Нормальный
Мутации гена  CFTR Да Нет Нет Нет
Хлориды в потовой жидкости Повышены В норме В норме В норме
Рентгенологическое исследование
грудной клетки и
 
 
 
 
 
желудочно-кишечного тракта
Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы в ранние сроки болезни Признаки эмфиземы в поздних стадиях Без особенностей Подвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазии
Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» псевдодивертикул, большое количество слизи в кишечнике Без особенностей Расширение петель кишечника, гипотония, дискинезия кишечника, горизонтальные уровни жидкости Без особенностей
Спирография Смешанный тип нарушения вентиляции Обструктивный тип нарушения вентиляции Без особенностей При малых пороках без особенностей, при больших — рестриктивный тип нарушения
Бактериологическое исследование
мокроты
Стафилококковая, гемофильная, синегнойная инфекции с раннего возраста Без особенностей Без особенностей Чаще пневмококк, м.б. микробные ассоциации, госпитальные штаммы
Прогноз Тяжелый, часто погибают в детском возрасте от дыхательной недостаточности, поражения печени, инфекционных осложнений. Благоприятный Благоприятный Благоприятный

Всероссийская онлайн школа с международным участием «30 лет работы научно–клинического отдела муковисцидоза»

Спешим сообщить Вам, что 1 октября 2020 года состоится Всероссийская онлайн школа с международным участием 30 лет работы научноклинического отдела муковисцидоза, организованная Общероссийской общественной организацией Российское общество медицинских генетиков, ФГБНУ Медико-генетический научный центр.

Основными темами школ являются новые сведения по диагностике заболевания и его осложнений, вопросы терапии, организации помощи пациентам с муковисцидозом.

Отличительной характеристикой данной школы будет анализ опыта усовершенствования помощи пациентам с муковисцидозом в стране за 30 лет. Будут рассмотрены новые возможности и успехи молекулярногенетической диагностики, применения функциональных методов исследования функции CFTR канала, накопленный опыт применения модуляторов CFTR за рубежом и в РФ. Участники познакомятся с новыми клиническими рекомендациями, на клинических примерах сотрудники отдела со слушателями школы обсудят сложности терапии муковисцидоза и возможности персонифицированного подхода в терапии. Будут обсуждаться инновационные препараты для муколитической и таргетной терапии, положительный опыт трансплантации печени, новые возможности диетической коррекции нутритивного статуса, неожиданные результаты многоцентрового исследования роли урсодезоксихолевой кислоты при муковисцидозе и особенности инфекции, вызванной COVID19, у пациентов с муковисцидозом. Во время школы можно задать интересующие вопросы докладчикам и обсудить волнующие проблемы.

Важной составляющей онлайн-конференции станет 30 ти-летие Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ МГНЦ.

Вы станете свидетелями многочисленных поздравлений отдела от коллег и партнеров, а также включения с поздравлениями специалистов центров из многих стран.

Научно-клинический отдел муковисцидоза ФГБНУ МГНЦ был создан в 1990 году под руководством заслуженного деятеля науки, профессора, д.м.н. Н.И. Капранова

Отдел осуществляет свою деятельность и координирует работу региональных центров (отделений, кабинетов), как Российский центр муковисцидоза, согласно Приказу Министерства здравоохранения от №224 от 04.09.1993 года. В качестве клинической базыбыло выбрано отделение медицинской генетики РДКБ, затем отдел размещался на различных клинических базах, в настоящее время в — ГБУЗ МОДКМЦМО

Клиническая база отдела соответствующий мировым стандартам (количество пациентов, наблюдающихся в отделении — декабрь 2018 — 520 пациентов , январь 2020 2019 -876): разделение потоков пациентов, команда специалистов, отдельная регистратура и вход, обучение специалистов за рубежом, стационар замещающие технологии — дневной стационар 2 вида, круглосуточный стационар, телемедицинский центр, консультации для врачей РФ.

Научные направления работы: усовершенствование методов диагностики и терапии муковисцидоза.

Образовательная деятельность: обучение врачей, проведение конференций, школ, национального конгресса.

Диагностика, соответствующая мировым стандартам:

  • Все виды потовой пробы,
  • Бесплатная ДНК диагностика по алгоритму: 35 частых мутаций, секвенирование гена CFTR и определение больших перестроек ДНК
  • Только в отделе для исследования остаточной функциональной активности канала CFTR из ректальных биоптатов пациента проводится: определение разницы кишечных потенциалов и форсколиновый тест на кишечных органоидах по стандартным протоколам

Международный центр клинических исследований

Центр разработки основных документов, регламентирующих помощь больным муковисцидозом в РФ

  • Консенсус по муковисцидозу, 2016, 2019
  • Регистр больных, 2011- 2018
  • Стандарт оказания помощи (фармако-экономические показатели), 2012, 2020
  • Клинические рекомендации по муковисцидозу, 2016; 2019, 2020, Клинические рекомендации: Муковисцидоз (кистозный фиброз): эпидемиология и контроль хронической инфекции, 2018
  • Кистозный фиброз (муковисцидоз): бактериологическая диагностика хронической респираторной инфекции и антибактериальная терапия, 2018
  • Новые рекомендации по СанПинам

Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

Организаторы онлайн конференции:

  • Российское общество медицинских генетиков
  • Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Техническим организатором является конгресс- оператор «КСТ Интерфорум».

В программе запланированы доклады и лекции ведущих отечественных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека.

Также информируем Вас о том, что подана заявка на рассмотрение комиссии по оценке учебных мероприятий Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Минздрава России.

Участие бесплатное.

Количество мест ограничено. Конференция будет производиться на сайте онлайн- конференции http://online-romgconference.ru/cystic-fibrosis

Вам понадобятся компьютер или мобильное устройство с подключением к интернету.

1. Зарегистрируйтесь на Конференцию в форме регистрации на сайте http://online-romgconference.ru/cystic-fibrosis

2. Вам придет подробная инструкция, как подключиться к трансляции.

3. Вы получите ссылку за 1 день до Конференции и повторно перед началом Конференции.

4. Если у вас возникли сложности с просмотром трансляции, напишите в чат Конференции.

По всем вопросам просьба обращаться по адресу: [email protected]

Подробнее ознакомиться с условиями участия в конференции, научной программой, а также следить за всеми обновлениями вы можете на официальном сайте: http://online-romgconference.ru/cystic-fibrosis

Минздрав утвердил «дорожную карту» по повышению качества медпомощи больным муковисцидозом


Министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова утвердила «дорожную карту» по повышению качества оказания медицинской помощи и обеспечения лекарствами, медизделиями и продуктами лечебного питания пациентов с муковисцидозом.

 

Согласно «дорожной карте» до конца текущего года Минздрав России подготовит и направит в субъекты Российской Федерации информационное письмо о возможности закупки лекарственного препарата по торговому наименованию, а также разработает регламент реагирования на сигналы недоброкачественных и фальсифицированных лекарств.

 

«Пациенты с муковисцидозом обеспечиваются лекарственными препаратами по программе высокозатратных нозологий. В этом случае человеку должно быть обеспечено полноценное, комплексное медицинское сопровождение в необходимом объеме с учетом передовых разработок в мире. В «дорожную карту» включены и вопросы установления инвалидности, и лечебное питание, и возможности амбулаторного лечения для пациентов с муковисцидозом. Обновление потребуется и клиническим рекомендациям по лечению муковисцидоза. Профессиональное сообщество уже приступило к этой работе», – отметила Министр Здравоохранения Российской Федерации Вероника Скворцова.

 

В I квартале 2020 г Министерство здравоохранения Российской Федерации:

  • актуализирует клинические рекомендации по муковисцидозу у детей с включением обоснованных данных по оптимальной форме ферментозаместительной терапии;
  • доработает клинические рекомендации по муковисцидозу у взрослых;
  • доработает риск-ориентированный список препаратов для проведения контроля качества;
  • планирует провести дополнительные сравнительные испытания оригинальных препаратов и дженериков по качеству, а также ускорить внедрение маркировки лекарственных препаратов.

В III квартале 2020 года будет сформирован и опубликован на официальном сайте Минздрава России перечень взаимозаменяемых лекарственных препаратов для медицинского применения.

» Клинические рекомендации, протоколы и схемы лечения больных

Клинические рекомендации, протоколы и схемы лечения больных

Временные методические рекомендации ПРОФИЛАКТИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НОВОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ (COVID-19) ver.6 ( от 28.04.2020)

Методические рекомендации “ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ
ПРОЯВЛЕНИЙ И ЛЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ,
ВЫЗВАННОГО НОВОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ
ИНФЕКЦИЕЙ (COVID-19) У ДЕТЕЙ” ver.1 (от 24.04.2020)

Временные методические рекомендации ПРОФИЛАКТИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НОВОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ (COVID-19) ver.5 

Временные методические рекомендации ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ ОСТРЫХ РЕСПИРАТОРНЫХ ВИРУСНЫХ ИНФЕКЦИЙ (ОРВИ) В АМБУЛАТОРНОЙ ПРАКТИКЕ В ПЕРИОД ЭПИДЕМИИ COVID-19

Временные методические рекомендации ПРОФИЛАКТИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НОВОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ (COVID-19) ver.4 

Временные методические рекомендации ПРОФИЛАКТИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НОВОЙ
КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ (2019-nCoV)

Клинические рекомендации по диагностике и лечению педиатрической гипертензионной сосудистой болезни легких, ассоциированной с врожденными пороками сердца

Клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с неспецифическими заболеваниями легких

Клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с эндокринными заболеваниями

Клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с хронической обструктивной болезнью легких

Клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с хронической сердечной недостаточностью

Клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с кардиомиопатиями

Клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с синдромом Кавасаки

Клинические рекомендации по диагностике и лечению пациентов с персистирующей легочной гипертензией новорожденных

Клинические рекомендации по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии, ассоциированной с системными заболеваниями

Клинические рекомендации по ведению детей с врожденными пороками сердца

Клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с аллергическим ринитом

Клинические рекомендации по скринингу и мониторингу туберкулезной инфекции у больных, получающих генно-инженерные биологические препараты

Клинические рекомендации по диагностике и лечению миокардитов

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медмцмнской помощи детям с юношеским анкилозирующим спондилитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с аутоиммунным гепатитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с аллергическим ринитом

Анемии новорожденных диагностика, профилактика, лечение Клинические рекомендации

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с неспецифическим аортоартериитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с реактивным артритом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с атопическим дерматитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с бронхолегочной дисплазией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с бронхолегочной дисплазией2

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с бронхиальной астмой

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с бронхоэктазами

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью вильсона

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с детским церебральным параличом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дивертикулом мочевого пузыря

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с эписпадией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с глутаровой ацидурией тип 1

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией

Диагностика и лечение гипогликемии новорожденных

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с гранулематозом вегенера

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с гипоспадией​

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с язвенным колитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с язвенной болезнью желудка и/или двенадцатиперстой кишки

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с изовалериановой ацидемией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям со слизисто-кожным лимфонодулярным синдромом [кавасаки]

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью «кленового сиропа»

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с лихорадкой без очага инфекции

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с изовалериановой ацидемией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с миастенией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с экстрофией мочевого пузыря

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом I типа

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом II типа

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом III типа

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом IV типа

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом VI типа

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с острым бронхиолитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с острой респираторной вирусной инфекцией (острый назофарингит)

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с острым тонзиллитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при ожогах у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с пищевой аллергией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с диффузной мышечной гипотонией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с атонически-астатическим синдромом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом гипервозбудимости и нарушением сна

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с гидроцефальным и гипертензионным синдромами

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с эпилепсией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипертонуса

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с пропионовой ацидемией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с пузырчаткой

Ведение новорожденных с респираторным дистресс-синдромом клинические рекомендации

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью

Рекомендаций по проведению реанимационных мероприятий Европейского совета по реанимации пересмотр 2015 г.

Федеральные клинические рекомендации по вакцинопрофилактике ротавирусной инфекции у детей

Федеральные клинические рекомендации по иммунопрофилактике респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с себорейным дерматитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдром гийена-барре

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при  судорогах у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи при синдроме внезапной смерти младенцев

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям со стриктурой уретры

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с узелковым полиартериитом и родственными состояниями

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при внебольничной пневмонии у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дефицитом ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с первичной цилиарной дискинезией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с целиакией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с экстрофией мочевого пузыря

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с гематурией

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с печеночными формами гликогеновой болезни

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с холестерозом желчного пузыря

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с хронической сердечной недостаточностью

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с ихтиозом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с инфекцией мочевыводящих путей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с ювенильным дерматомиозитом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кардиомиопатиями

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с крапивницей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с миокардитами

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мочекаменной болезнью

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)

Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с нефротическим синдромом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при острой лихорадке у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при острой сердечной недостаточности у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при острых отравлениях у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с перикардитами

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с псориазом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с рассеянным склерозом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с системной красной волчанкой

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при шоке у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тромбоцитопенической пурпурой

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с юношеским артритом с системным началом

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с желчнокаменной болезнью

Базовая медицинская помощь новорожденному в родильном зале и в послеродовом отделении

Организация и проведение эпидемиологического наблюдения и микробиологического мониторинга в учреждениях родовспоможения

Диагностика и лечение гемолитической болезни новорожденных

Диагностика и лечение геморагической болезни новорожденных

Гигиена рук медицинского персонала

Обеспечение эпидемиологической безопасности при технологиях ухода за новорожденными в условиях совместного  пребывания матери и ребенка

Обеспечение эпидемиологической безопасности медицинских технологий в отделениях реанимации и патологии новорожденных и недоношенных детей

Парентеральное питание новорожденных

Диагностика и лечение полицитемии новорожденных

Профилактика катетер-ассоциированных инфекций кровотока и уход за центральным венозным катетером (ЦВК)

Энтеральное вскармливание недоношенных детей

Ведение новорожденных с респираторным дистресс-синдромом

Клинические рекомендации “Организация совместного пребывания ребенка с родителями (законными представителями) в отделении реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ)”

Методическое пособие “Совместное пребывание ребенка с родителями (законными представителями) в отделении реанимации и интенсивной терапии – важнейшая составляющая положительного терапевтического эффекта”

Клинические
рекомендации ВИЧ-инфекция у детей

Клинические
рекомендации ВИЧ-инфекция: Профилактика перинатальной передачи вируса иммунодефицита человека

____________________________________________________________
Клинические рекомендации по диагностике и тактике ведения врожденных пороков сердца в неонатальном периоде

Клинические рекомендации по диагностике, профилактике, лечению анемии новорожденных

Клинические рекомендации внутрижелудочковые кровоизлияния, постгеморрагическая гидроцефалия у новорожденных детей. Принципы оказания медицинской помощи.

Клинические рекомендации ведение новорожденных с респираторным дистресс-синдромом 2016г

Клинические рекомендации ведение новорожденных с респираторным дистресс-синдромом 2015г

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипогликемий

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с гидроцефальным и гипертензионным синдромами

Клинические рекомендации по диагностике и лечению родовой травмы

Клинические рекомендации [проект] по диагностике, лечению и профилактике врожденной инфекции, вызванной вирусами простого герпеса

Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением энергетического обмена

Клинические рекомендации сахарный диабет у новорожденных. Дети от матерей с сахарным диабетом.

Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением обмена кальция

Клинические рекомендации по ведению новорожденных с заболеваниями кожи и подкожной клетчатки

Опухоли боковых желудочков: клинические проявления и хирургическое лечение

Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением обмена натрия

Клинические рекомендации по диагностике и лечению новорожденных детей с острым повреждением почек и острой почечной недостаточностью

Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением полового развития

Клинические рекомендации по ведению новорожденных с аритмиями

Приказ Минздрава России от 15.07.2016 N 520н “Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи” (Зарегистрировано в Минюсте России 08.08.2016 N 43170)

Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями надпочечников

Протокол ведения больных. Дисбактериоз кишечника

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом гипервозбудимости и нарушением сна

Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями надпочечников

Клинические рекомендации парентеральное питание новорожденных

Клинические рекомендации [проект] по диагностике, лечению и профилактике врожденного токсоплазмоза

Дифференциальная диагностика желтух

Протоколы по катетеризации

Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при судорогах у детей

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца

Клинические рекомендации ранняя диагностика нарушений развития речи.особенности речевого развития у детей с последствиями перинатальной патологии нервной системы
Фармакотерапия персистирующей боли у детей и подростков и ее нормативно-правовое регулирование в паллиативной помощи

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с диффузной мышечной гипотонией

Клинические рекомендации амплитудно-интегрированная электроэнцефалография в оценке функционального состояния центральной нервной системы у новорожденных различного гестационного возраста

Клинические рекомендации Детский церебральный паралич (ДЦП)

Клинические рекомендации “Атрезия хоан” Q30.0

Клинические рекомендации “Грибковый отит”H60.8, H66.3, H62.2, B37.8, B44.8

Клинические рекомендации “Наружные отиты” H60.1/ H60.2/ H60.3/H60.4/ H60.5/ H60.8/ H60.9/ H61.0/ H61.9/ H62.0/H62.1/ H62.2/ H62.3/ H62.4/ H62.8/

Клинические рекомендации “Сенсоневральная тугоухость у детей”
H90.3 / H90.4 / H90.5

Клинические рекомендации “Хронические рубцовые стенозы гортани” J38.6

Клинические рекомендации “Острый тонзиллофарингит” J02/J03/В00.2/B08.5/В27

Клинические рекомендации “Смещенная носовая перегородка у
детей” J34.2

Клинические рекомендации “Мастоидит” Н70

Клинические рекомендации “Острый синусит” J01

Клинические рекомендации “Хронический гнойный средний отит” Н66.1/Н66.2


Клинические рекомендации “Лабиринтит” H83.0, H83.1, H83.2

Клинические рекомендации “Острые фронтиты у детей” J01.0

Клинические рекомендации “Острый ларингит” J04.0/ J04.2/ J05.0/ J05.1/ J38.6

Клинические рекомендации “Полипозный риносинусит” J33.0/J33.1/J33.8/J33.9

Минздрав одобрил план повышения качества помощи больным муковисцидозом

https://ria.ru/20191216/1562442998.html

Минздрав одобрил план повышения качества помощи больным муковисцидозом

Минздрав одобрил план повышения качества помощи больным муковисцидозом — РИА Новости, 03.03.2020

Минздрав одобрил план повышения качества помощи больным муковисцидозом

Минздрав России утвердил план по повышению качества медпомощи и обеспечения лекарствами больных муковисцидозом, в том числе планируется пересмотреть клинические РИА Новости, 03.03.2020

2019-12-16T14:03

2019-12-16T14:03

2020-03-03T18:16

общество

москва

вероника скворцова

министерство здравоохранения рф (минздрав россии)

федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения (росздравнадзор)

муковисцидоз

россия

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn22.img.ria.ru/images/156073/54/1560735452_0:320:3072:2048_1920x0_80_0_0_3b6b9b6b5c2c85b1b1da622c8fce09e1.jpg

МОСКВА, 16 дек — РИА Новости. Минздрав России утвердил план по повышению качества медпомощи и обеспечения лекарствами больных муковисцидозом, в том числе планируется пересмотреть клинические рекомендации по лечению больных, сообщила пресс-служба ведомства.Ранее в СМИ появилась информация, что в России перестали закупать оригинальные лекарства от муковисцидоза, а дженерики вызывают ряд побочных эффектов. Министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору проверить обеспечение пациентов с муковисцидозом нужными лекарствами. Позднее директор профильного департамента сообщила, что Минздрав ведет переговоры с производителями лекарств, необходимых больным муковисцидозом. В среду стало известно, что фармацевтическая компания GSK, производящая лекарство для лечения муковисцидоза, осуществит срочную поставку препаратов в Россию.До конца 2019 года Минздрав разработает регламент реагирования на сигналы о недоброкачественных лекарствах и направит в регионы информационное письмо, уточнили в пресс-службе.»В «дорожную карту» включены и вопросы установления инвалидности, и лечебное питание, и возможности амбулаторного лечения для пациентов с муковисцидозом. Обновление потребуется и клиническим рекомендациям по лечению муковисцидоза. Профессиональное сообщество уже приступило к этой работе», — сказала Скворцова, слова которой приводятся в сообщении.Клинические рекомендации по лечению больных муковисцидозом актуализируют в первом квартале 2020 года, отметили в пресс-службе. Кроме того, за это время планируется также провести дополнительные сравнительные испытания оригинальных препаратов и дженериков по качеству, а также ускорить внедрение маркировки лекарственных препаратов.»В III квартале 2020 года будет сформирован и опубликован на официальном сайте Минздрава России перечень взаимозаменяемых лекарственных препаратов для медицинского применения»,- отмечается в сообщении.Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором нарушается работа поджелудочной железы и легких.

https://ria.ru/20191204/1561902697.html

https://ria.ru/20191014/1559762273.html

https://ria.ru/20191128/1561700941.html

москва

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn24.img.ria.ru/images/156073/54/1560735452_0:0:2732:2048_1920x0_80_0_0_e52df2b1d64ab1afc59ead1b2bd881bf.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

общество, москва, вероника скворцова, министерство здравоохранения рф (минздрав россии), федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения (росздравнадзор), муковисцидоз, россия

МОСКВА, 16 дек — РИА Новости. Минздрав России утвердил план по повышению качества медпомощи и обеспечения лекарствами больных муковисцидозом, в том числе планируется пересмотреть клинические рекомендации по лечению больных, сообщила пресс-служба ведомства.

Ранее в СМИ появилась информация, что в России перестали закупать оригинальные лекарства от муковисцидоза, а дженерики вызывают ряд побочных эффектов. Министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору проверить обеспечение пациентов с муковисцидозом нужными лекарствами. Позднее директор профильного департамента сообщила, что Минздрав ведет переговоры с производителями лекарств, необходимых больным муковисцидозом. В среду стало известно, что фармацевтическая компания GSK, производящая лекарство для лечения муковисцидоза, осуществит срочную поставку препаратов в Россию.

«Министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова утвердила «дорожную карту» по повышению качества оказания медицинской помощи и обеспечения лекарствами, медизделиями и продуктами лечебного питания пациентов с муковисцидозом», — говорится в сообщении.

4 декабря 2019, 08:00Специальный репортажКто спасет оставшихся без лекарств пациентов

До конца 2019 года Минздрав разработает регламент реагирования на сигналы о недоброкачественных лекарствах и направит в регионы информационное письмо, уточнили в пресс-службе.

«В «дорожную карту» включены и вопросы установления инвалидности, и лечебное питание, и возможности амбулаторного лечения для пациентов с муковисцидозом. Обновление потребуется и клиническим рекомендациям по лечению муковисцидоза. Профессиональное сообщество уже приступило к этой работе», — сказала Скворцова, слова которой приводятся в сообщении.

14 октября 2019, 13:58

Медведев заявил о расширении списка жизненно необходимых лекарств

Клинические рекомендации по лечению больных муковисцидозом актуализируют в первом квартале 2020 года, отметили в пресс-службе. Кроме того, за это время планируется также провести дополнительные сравнительные испытания оригинальных препаратов и дженериков по качеству, а также ускорить внедрение маркировки лекарственных препаратов.

«В III квартале 2020 года будет сформирован и опубликован на официальном сайте Минздрава России перечень взаимозаменяемых лекарственных препаратов для медицинского применения»,- отмечается в сообщении.

Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором нарушается работа поджелудочной железы и легких.

28 ноября 2019, 12:21

Скворцова: большинство лекарств от муковисцидоза имеют аналоги

В Красноярском крае состоится школа для пациентов с заболеванием «муковисцидоз»

В министерстве здравоохранения Красноярского края состоялась рабочая группа, в которой приняли участие министр здравоохранения Красноярского края Борис Немик, специалисты лекарственного и детских отделов министерства, заместитель комитета по здравоохранению и социальной политике ЗС края Илья Зайцев, председатель КРОО помощи больных муковисцидозом «Крылья» Татьяна Черных, руководители «Губернских аптек». Обсуждались вопросы и предложения по организации лекарственного обеспечения пациентов, больных муковисцидозом. На сегодняшний день на территории Красноярского края получают лечение 75 человек с диагнозом муковисцидоз (71 ребенок, 4 взрослых пациента). В обсуждении участвовали родители шести детей с данным диагнозом.

      Результатом встречи стал ряд принципиальных решений. В частности, инициировать обращение в федеральные органы власти: министерство здравоохранения РФ и Росздравнадзор – обсудить пути и возможности по официальному закупу оригинального препарата «Колистин», который на сегодня не зарегистрирован в России. По предварительной информации от федерального ведомства, с фармацевтическими производителями, планируется обсудить вопрос обеспечения достаточных поставок на отечественный рынок оригинальных лекарственных препаратов, применяемых в терапии муковисцидоза в ближайшее время. Кроме того, федеральный минздрав принял на себя обязательства внести изменения в клинические рекомендации при организации медицинской помощи пациентам с МВ.

В Красноярске будет организована совместная встреча специалистов Минздрава и Росздравнадзора для уточнения процедур фиксации нежелательных явлений, с возможностью их упрощения, особое внимание будет уделяться сообщениям о возможных фактах отказа медицинских работников в фиксации нежелательных реакций. Министерство здравоохранения берет  на особый контроль сроки обеспечения препаратами при фиксации нежелательных явлений.

       Специалисты минздрава пояснили, что ингаляторы Пари-синус будут закупаться по решению ЛОР-больницы, как и указано в Порядке оказания помощи больным муковисцидозом  в Красноярском крае. Порядок процедуры по  обычным ингаляторам​ уточняется, учитывая, что эта инициатива полностью будет лежать на краевом бюджете, он будет закреплен Положением на региональном уровне. Питание для пациентов закупается, все рецепты, которые есть на руках будут обеспечены.  Что касается таргетной терапии – лечение назначает лечащий врач и, следуя клиническим рекомендациям, определяет препарат с доказанной эффективностью.

В конце декабря в Красноярске пройдет первая сессия «Школы для врачей-педиатров, врачей-терапевтов, которые ведут больных муковисцидозом» в поликлиниках и районных больницах и заведующих поликлиник, где наблюдаются больные МВ.

Такая же сессия «Школа пациентов больных муковисцидозом» будет проведена  и  для родителей, куда будут приглашены  и детские врачи: пульмонологи, гастроэнтерологи, педиатры.  Сегодня на встрече с  представителями инициативной группы родителей  с начальником отдела организации медицинской помощи детскому населению Галиной Слепневой родители передали представителю Минздрава дополнительные письма и предложения. Специалист минздрава напомнила о ближайшей школе, которая состоится на базе 20й Красноярской межрайонной больницы 19 декабря.

Важно! При возникновении каких либо вопросов, необходимо официально обращаться в Минздрав. Способы обращения: звонок на горячую линию минздрава ​ — 22-03-78 либо письменное обращение — 660017, г.Красноярск, ул.Красной Армии, д.3., электронное обращение -​ [email protected], либо по форме на сайте.​ Также рекомендуется обращаться в Росздравнадзор и страховую компанию, чей медицинский полис вы имеете на руках.

Дополнительная информация в пресс-службе миздрава края по тел.222-03-43

Руководство по клиническому уходу за взрослыми

Уход за взрослыми при кистозном фиброзе: Консенсусный отчет конференции. Краткое изложение.

Янкаскас Дж. Р., Маршалл BC, Суфиан Б., Саймон Р., Родман Д. Уход за взрослыми при кистозном фиброзе: Консенсусный отчет. Сундук . 2004 Jan; 125 (1 доп.): 1С-39С.

Улучшение медицинского обслуживания привело к неуклонному увеличению числа взрослых с муковисцидозом. Реестр пациентов Фонда муковисцидоза показывает, что в 2014 г. количество взрослых с МВ впервые превысило число детей с МВ.По мере продолжения терапевтических достижений выживаемость при МВ продолжает улучшаться, а доля взрослых с МВ увеличивается.

Признавая уникальные потребности взрослых с CF, Фонд CF созвал консенсусную конференцию в 1999 году для рассмотрения стандартов ухода за взрослыми с CF. Их выводы и рекомендации были представлены в консенсусном отчете конференции. После этого отчета было много клинических достижений и других отчетов о клинических рекомендациях по лечению МВ.

Спонсируемые Фондом CF сравнительные исследования высокоэффективных программ CF для взрослых и детей показали, что результаты для пациентов более тесно связаны с системами ухода, отношениями, практиками, участием пациентов / семей и проектами по улучшению, чем с любыми конкретными элементами ухода (Boyle MP и др. .2014).

В Отчете о консенсусной конференции по уходу за взрослыми мы резюмируем следующие темы. Приведены инструкции CF Foundation, заменяющие настоящий отчет.

  • Диагностика CF
  • Стандартный уход за:
    • Заболевание легких
    • Заболевание гепатобилиарной системы
    • Желудочно-кишечные осложнения
    • Переход к взрослой жизни
    • Планирование семьи и беременность
    • Заболевание костей и суставов
    • Уход в конце жизни

Методология

В июне 1999 года Фонд CF созвал консенсусную конференцию по вопросам ухода за взрослыми с CF.Отчет о консенсусной конференции суммирует результаты этой встречи и включает дополнительные данные, собранные за 1999-2002 годы. Все эти рекомендации основывались на консенсусе. Другие руководства CF Foundation и Европейского общества муковисцидоза (ECFS) цитируются в соответствующих разделах.

Рекомендации

ДИАГНОСТИКА
Рекомендации Оценка доказательств

Диагностика

Руководства по диагностике были опубликованы в 2017 году.
СТАНДАРТНЫЙ КОМПЛЕКСНЫЙ УХОД
Рекомендации Оценка доказательств

Междисциплинарный подход, созданный по образцу педиатрической системы и обеспечиваемый командой, имеющей подготовку и опыт оказания помощи взрослым CF.

Консенсусная конференция

Легочная болезнь: оценка: посев мокроты

  1. Полная микробиологическая оценка (включая определение чувствительности к антибиотикам) откашливаемой мокроты должна проводиться не реже одного раза в год, но предпочтительно ежеквартально.
  2. Использование мазков из зева у взрослых не подтверждено.
  3. Микробиологические лаборатории должны следовать опубликованным руководствам по обработке мокроты при МВ.
  4. Посевы на нетуберкулезные микобактерии (НТМ) следует проводить ежегодно.
  5. Подтвержденные или подозреваемые изоляты B. cepacia должны быть отправлены в спонсируемую CF Foundation справочную лабораторию Мичиганского университета.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция
  3. Консенсусная конференция
  4. Рекомендации по лечению нетуберкулезных микобактерий у лиц с муковисцидозом были опубликованы в 2016 г.
  5. Консенсусная конференция

Болезнь легких: оценка: визуализация

  1. Передние / передние и боковые рентгенограммы грудной клетки следует проводить каждые 2-4 года у пациентов со стабильным клиническим статусом.
  2. Визуализация должна рассматриваться для пациентов с признаками или симптомами, соответствующими обострению легких, пневмотораксу, долевому ателектазу или кровохарканью.
  1. Конференция консенсуса
  2. Рекомендации по пневмотораксу и кровохарканью были опубликованы в 2010 году.

Легочная болезнь: лечение: легочные обострения

Рекомендации по лечению обострений легких были опубликованы в 2009 году.

Легочная болезнь: ведение: хроническая супрессивная антибактериальная терапия

Руководство по хроническим лекарствам для поддержания здоровья легких было опубликовано в 2013 году.

Легочная болезнь: ведение: очистка дыхательных путей и упражнения

Рекомендации по очистке дыхательных путей были опубликованы в 2009 году.

Легочная болезнь: лечение: муколитические агенты

Руководство по хроническим лекарствам для поддержания здоровья легких было опубликовано в 2013 году.

Легочная болезнь: лечение: кислород

  1. Пациенты с умеренной и тяжелой функцией легких должны проходить скрининг на гипоксемию, связанную с физическими упражнениями или во время сна.
  2. Кислород отображается, если:
    • ◦ Сатурация кислорода при физической нагрузке падает ниже 88–90 процентов, или
    • ◦ Ночная сатурация кислорода составляет <88–90 процентов в течение более 10 процентов общего времени сна.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция

Легочные болезни: лечение осложнений

  1. Кровохарканье и пневмоторакс
  2. Болезнь гепатобилиарной системы
  3. Осложнения GI
  1. Рекомендации по кровохарканью и пневмотораксу были опубликованы в 2010 году.
  2. Рекомендации по гепатобилиарной болезни были опубликованы в 1998 году.
  3. Лучшие практики по желудочно-кишечным аспектам МВ были опубликованы в 2017 году.
ПЕРЕХОД ОТ ПЕДИАТРИИ К УХОДУ ЗА ВЗРОСЛЫМИ
Рекомендации Оценка доказательств

Критерии успешного перехода

  1. Успешный переход требует эффективного взаимодействия между педиатрической бригадой и бригадой по уходу за взрослыми.
  2. Координатор может помочь обеспечить плавный переход.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция

Сроки

  1. Концепция перехода должна быть введена заранее.
  2. Подросткам следует постепенно давать больше ответственности за самопомощь и принятие решений, санитарное просвещение и обучение, и их следует рассматривать в одиночку во время визитов в клинику.
  3. Официальная передача ухода обычно совпадает с окончанием средней школы, но должна быть индивидуализирована для каждого пациента.
  4. Стратегии, способствующие плавному переходу в клинику по уходу за взрослыми, включают:
    • ◦ Тщательное понимание пациента перед переводом
    • ◦ Приглашение родителей на первое посещение в рамках ухода за взрослыми
    • ◦ Постепенное внесение любых изменений в лечение
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция
  3. Консенсусная конференция
  4. Консенсусная конференция
ОБРАЗОВАНИЕ И КАРЬЕРА
Рекомендации Оценка доказательств

Планирование карьеры

Центр CF должен поддерживать пациентов в развитии карьеры путем инициирования диалога о планировании карьеры и оказания помощи пациентам и их школьным консультантам в отношении влияния CF на карьеру и образование.

Консенсусная конференция

Послесреднее образование

  1. Центр CF может предоставить информацию о финансовой помощи.
  2. Студенты должны узнать о местной помощи при CF, когда они находятся вне дома.
  3. Ни одна организация, получающая федеральные средства, не может дискриминировать человека по признаку инвалидности (раздел 504 Закона о реабилитации 1973 года).
  4. Центру CF может потребоваться предоставить документацию об инвалидности учащегося и потребности в специальных приспособлениях.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция
  3. Консенсусная конференция
  4. Консенсусная конференция
ЗАНЯТОСТЬ
Рекомендации Оценка доказательств

Защита от дискриминации

  1. Раздел I Закона об американцах с ограниченными возможностями (ADA) запрещает дискриминацию квалифицированного лица с ограниченными возможностями в отношении всех условий и привилегий при приеме на работу, если работодатель нанимает > 15 сотрудников.
  2. ADA также запрещает дискриминацию на основе отношений или ассоциации с человеком с ограниченными возможностями.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция

Жилые помещения для инвалидов

  1. Согласно ADA, люди с CF могут иметь право на разумное приспособление, если это необходимо.
  2. Разумные приспособления включают:
    • ◦ Дополнительный больничный
    • ◦ Изменение графика работы
    • ◦ Возможность работать из дома
    • ◦ Изменение политики и процедур работодателя
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция

Информирование работодателя о диагнозе CF

  1. Потенциальные работодатели не могут спрашивать, есть ли у соискателя инвалидность, во время собеседования или при подаче заявления.
  2. После получения работы решение о раскрытии медицинского диагноза лучше всего принимать индивидуально.
  3. Центр CF может помочь в предоставлении информации о CF работодателю.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция
  3. Консенсусная конференция
ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ И БЕРЕМЕННОСТЬ
Рекомендации Оценка доказательств

Фертильность / контрацепция

  1. Мужчинам, желающим зачать ребенка, следует пройти анализ спермы.
  2. Генетическое консультирование и скрининг носителей МВ следует предлагать лицам с МВ и их партнерам, которые планируют планирование семьи.
  3. Пациентов также следует проконсультировать относительно потенциального воздействия родительских обязанностей на здоровье пациента с МВ и возможности ранней материнской / отцовской смертности.
  4. Женщинам с тяжелыми заболеваниями легких следует сообщить, что уровень антител, реагирующих на панель, может быть повышен во время беременности, и некоторые центры считают это противопоказанием к трансплантации легких.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция
  3. Консенсусная конференция
  4. Консенсусная конференция

Беременность

  1. Пороги медицинских противопоказаний к беременности не установлены.
  2. Нормальные изменения, происходящие во время беременности, могут неблагоприятно повлиять на женщину с МВ.
  3. Сообщалось о хороших результатах у пациентов с нетяжелыми заболеваниями легких.
  1. Конференция консенсуса
  2. Консенсусная конференция
  3. Консенсусная конференция
БОЛЕЗНИ КОСТЕЙ И СУСТАВОВ
Рекомендации Оценка доказательств

Заболевания костей и суставов

Рекомендации по здоровью и заболеваниям костей были опубликованы в 2005 году.
ВАРИАНТЫ КОНЕЦ СРОКА СЛУЖБЫ
Рекомендации Оценка доказательств

Планирование расширенного ухода следует начинать на ранней стадии болезни пациента.

Консенсусная конференция

Должны быть проведены структурированное обсуждение и документация, чтобы гарантировать соблюдение пожеланий пациента.

Консенсусная конференция

Пациенты должны разъяснить свои личные цели и помощь, которую они хотели бы получить в различных ситуациях, а также указать человека или лиц, которых они хотели бы принимать решения в области здравоохранения от их имени.

Консенсусная конференция

Паллиативная помощь может быть полезной для многопрофильного лечения симптомов, которые могут причинять страдания; усилия по максимальному повышению качества жизни в соответствии с определением пациента и его семьи; образование поставщика медицинских услуг; лечение психологического, социального и духовного расстройства; и поддержка потери, горя и утраты.

Консенсусная конференция
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ЛЕГКОГО
Рекомендации Оценка доказательств

Трансплантация легких

Консенсусные рекомендации по трансплантации легких при МВ были опубликованы в 1998 году.

Будущие направления и вопросы без ответа

  • Влияние терапии модулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) неизвестно.Были опубликованы рекомендации по применению этих препаратов, в том числе в пожилом возрасте и продолжительности терапии.
  • Механизмы обострений легких и способы их выявления и лечения находятся в стадии определения.
  • Необходимо разработать комплексное медицинское страхование и доступность для всех пациентов.
  • Условия необходимы для поддержки семьи во время лечения, и их следует искать в отдельных центрах.
  • Выявление и лечение возрастных осложнений, включая диабет, заболевания костей, рак, депрессию, тревожность и расширенное планирование лечения, требуют дальнейшего определения.

Дополнительная литература

Соответствующие рукописи, опубликованные после исходных руководств, перечислены ниже. Эти рукописи не были рассмотрены и одобрены комитетом по руководству.

Boyle MP, Sabadosa KA, Quinton HB, Marshall BC, Schechter MS. Основные результаты проекта сравнительного анализа клинической практики Фонда кистозного фиброза США. Безопасность качества BMJ . 2014 23: i15-i22. DOI: 10.1136 / bmjqs-2013-002369.

Фаррелл PM, White TB, Ren CL, et al.Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза. Дж Педиатр . 2017 181: S4-S15.e1. DOI: 10.1016 / j.jpeds.2016.09.064.

Floto RA, Olivier KN, Saiman L, et al. Консенсусные рекомендации Фонда муковисцидоза США и Европейского общества муковисцидоза по лечению нетуберкулезных микобактерий у людей с муковисцидозом. Грудь . 2016 Янв; 71 (1): 88-90. DOI: 10.1136 / thoraxjnl-2015-207983.

Flume PA, Mogayzel PJ, Robinson KA, et al.Муковисцидоз легких: рекомендации по лечению обострений легких. Am J Resp Crit Care Med . 2009 1 ноября; 180 (9): 802-8. DOI: 10.1164 / rccm.200812-1845PP. Epub 3 сентября 2009 г.

Могайзел П.Дж., Наурецкас Е.Т., Робинсон К.А. и др. Рекомендации по лечению муковисцидоза легких: хронические лекарства для поддержания здоровья легких. Am J Resp Crit Care Med . 2013 г. 1 апреля; 187 (7): 680-9.

Flume PA, Робинсон К.А., О’Салливан Б.П. и др. Муковисцидоз легких. Рекомендации по лечению очищения дыхательных путей. Respir Care . 2009 Apr; 54 (4): 522-37.

Сайман Л., Маршалл Б.К., Майер-Хэмблетт Н. и др. Азитромицин у пациентов с муковисцидозом, хронически инфицированных Pseudomonas aeruginosa: рандомизированное исследование. JAMA . 2003 290: 1749-1756.

Flume PA, Mogayzel PJ, Robinson KA, et al. Муковисцидоз легких: легочные осложнения: кровохарканье и пневмоторакс. Am J Respir Crit Care Med . 1 августа 2010 г .; 182 (3): 298-306. DOI: 10.1164 / rccm.201002-0157CI.

Borowitz DS, Grant RJ, Durie PR. Использование добавок ферментов поджелудочной железы для пациентов с муковисцидозом в контексте фиброзной колонопатии. J Педиатр . 1995 Nov; 127: 681-4.

Столлингс В.А., Старк Л.Дж., Робинсон К.А. Практические рекомендации, основанные на фактических данных, для лечения детей и взрослых с муковисцидозом и панкреатической недостаточностью, связанных с питанием: результаты систематического обзора. J Am Diet Assoc . 2008 May; 108 (5): 832-9.DOI: 10.1016 / j.jada.2008.02.020.

Schwarzenberg SJ, Hempstead SE, McDonald CM и др. Энтеральное зондовое питание для людей с муковисцидозом: руководящие принципы Фонда кистозного фиброза, основанные на фактических данных. J Cyst Fibros . 2016 ноя; 15 (6): 724-735. DOI: 10.1016 / j.jcf.2016.08.004. Epub 2016 3 сентября.

Моран А., Брунзель С., Коэн Р.К. и др. Руководство по клинической помощи при диабете, связанном с муковисцидозом. Уход за диабетом . 2010 Dec; 33 (12): 2697-708. DOI: 10.2337 / dc10-1768.

Сокол р, Дурье пр. Консенсусная группа по гепатобилиарным заболеваниям Фонда муковисцидоза. Рекомендации по лечению заболеваний печени и желчевыводящих путей при муковисцидозе. J Педиатр Гастроэнтерол Нутр . 1999 28: S1-S13.

Хаджилиадис Д., Хоруц А., Заубер А.Г. и др. Консенсусные рекомендации по скринингу кистозного фиброза и рака прямой кишки. Гастроэнтерология . 2018 Фев; 154 (3): 736-745.e14. DOI: 10.1053 / j.gastro.2017.12.012. Epub 2017, 29 декабря.

Арис Р.М., Меркель П.А., Бахрах Л.К. и др.Руководство по здоровью костей и заболеваниям при муковисцидозе. J Clin Endocrinol Metab . 2005 Mar; 90 (3): 1888-96. Epub 2004 21 декабря.

Янкаскас-младший, Мэллори, Великобритания. Трансплантация легких при муковисцидозе: консенсусное заявление конференции. Сундук . 1998 Jan; 113 (1): 217-26.

Это резюме подготовили:

Холли Кейт, доктор медицинских наук (Техасский университет в Сан-Антонио) и Джеймс Р. Янкаскас, доктор медицины, (Университет Северной Каролины в Чапел-Хилл)

Рекомендации были опубликованы в январе 2004 г. , они были рассмотрены в апреле 2019 года, и было определено, что в настоящее время обновление не требуется.

Обновление руководств по лечению и новых рекомендаций

Фарм США . 2018; 43 (5) 16-21.

РЕФЕРАТ: Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, поражающее различные системы организма и приводящее к преждевременной смерти. Скрининг новорожденных во всех штатах помог выявить тех, кто страдает этим расстройством, и позволяет проводить более ранние вмешательства. Хотя традиционно это заболевание рассматривается как легочное заболевание, существуют методы лечения различных проявлений CF.Очистка дыхательных путей, нутритивная поддержка, заместительная терапия панкреатическими ферментами и хроническая антибактериальная терапия входят в число текущих рекомендуемых методов лечения. Самая последняя разработка включает использование регуляторов трансмембранной проводимости при муковисцидозе, которые помогают исправить основную проблему, а не просто лечить симптомы. Фармацевты могут сыграть важную роль в правильном лечении первичных и вторичных симптомов МВ.

C Истинный фиброз (CF) — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутации гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза ( CFTR ).Хотя было обнаружено более 2000 вариантов CFTR , не все вызывают CF. Человек приобретает CF, когда вариант гена (аллель ) наследуется от каждого родителя. 1 Варианты CFTR подразделяются на пять классов мутаций, которые влияют на то, как образуется белок CFTR , и, в конечном итоге, на то, как лечить это заболевание. Мутации класса 2 являются наиболее распространенными, поражая примерно 88% пациентов с МВ. 2 Мутация гена CTFR приводит к нарушению или отсутствию транспорта хлоридов через эпителиальные клетки.CFTR чаще всего находится на поверхности эпителиальных клеток, расположенных в дыхательной системе, пищеварительной системе и потовых железах. 3

CF наблюдается у лиц любого расового и этнического происхождения. Однако из всех генетических заболеваний, которые могут вызвать преждевременную смерть, это заболевание наиболее часто встречается у кавказцев североамериканского, европейского и австралийского происхождения. 4 Приблизительно 30 000 человек живут с CF в Соединенных Штатах, и каждый год диагностируется 1000 новых случаев. 5 Общая распространенность живорождений в США оценивается примерно в 1 на 4000. 6 По состоянию на 2016 год 93,7% пациентов с МВ были белыми, 4,6% — афроамериканцами и 3,5% — представителями других рас. 5 Ожидаемая продолжительность жизни людей с МВ значительно увеличилась за последние 20 лет. Предполагаемая средняя продолжительность жизни при рождении увеличилась с 34 лет в 1991 г. 1995 г. до 47,7 лет в 2012 г. 2016 г. 5

Большинство людей, родившихся до 2010 г., не проходили стандартное обследование.Однако к 2010 году был проведен всеобщий скрининг новорожденных во всех 50 штатах и ​​округе Колумбия, что помогло предотвратить позднюю и пропущенную диагностику. 7

Ранняя диагностика связана с положительным влиянием на состояние питания, включая улучшение роста (рост и вес) и предотвращение дефицита жирорастворимых витаминов и белковой недостаточности. 8 По крайней мере 62,4% новых диагнозов МВ в США в настоящее время возникают у бессимптомных младенцев или младенцев с минимальными симптомами, при этом средний возраст постановки диагноза составляет 4 месяца. 5

Несколько методов скрининга новорожденных могут быть применены для выявления потенциальных CF, таких как тест на иммунореактивность трипсиногена (IRT), двойной тест IRT и тестирование белков, связанных с панкреатитом. Положительный или сомнительный скрининговый тест должен сопровождаться генетическим тестом CFTR и тестом на хлорид пота , который включает сбор пота после трансдермального введения пилокарпина для подтверждения диагноза. 8 Тест на содержание хлорида в поте — золотой стандарт для различения истинно положительных и ложноположительных результатов у новорожденных. 6,9 Клинические диагностические исследования МВ см. В таблице .

Мутация гена CFTR приводит к нарушению или отсутствию транспорта хлоридов через эпителиальные клетки, расположенные в дыхательных путях, поджелудочной железе, кишечнике, потовых железах и семявыносящем протоке. 3 Нарушение или отсутствие транспорта хлоридов приводит к образованию густой вязкой слизи. Задержка слизи в легких приводит к хронической инфекции и разрушающему воспалению дыхательных путей. Ежедневные симптомы обычно включают одышку и кашель с выделением мокроты.Среди причин заболеваемости и смертности первостепенной является развитие прогрессирующего поражения дыхательной системы. 9 Пациенты с МВ имеют уникальные фармакокинетические и фармакодинамические профили, связанные с их болезненным состоянием.

Пациенты с МВ имеют увеличенный объем распределения, что требует больших доз определенных лекарств, особенно антибиотиков. У них также более высокая скорость выведения, что требует более коротких интервалов между дозами. 10

Помимо нарушения дыхания, могут быть проблемы, связанные с печенью, поджелудочной железой, потовыми железами и семявыносящим протоком.Накопление вязкой слизи в протоках поджелудочной железы и желчевыводящих путях может привести к обструкции поджелудочной железы и желчных путей, а также к циррозу печени или портальной гипертензии. Обструкция протока поджелудочной железы также может привести к таким осложнениям, как хронический обструктивный панкреатит, хронический фиброз и жировое замещение поджелудочной железы. 10 С возрастом пациентов риск сахарного диабета, связанного с МВ, увеличивается (19% у подростков и до 50% взрослых). 11

Нутриционная поддержка

Лечение МВ требует полноценного питания и соответствующих добавок витаминов и ферментов поджелудочной железы.Мутация основного гена пациента, повышенное усилие дыхания и метаболические последствия хронической инфекции требуют повышенного потребления питательных веществ. Рекомендуемое увеличение потребления энергии составляет от 110% до 200% от того, что необходимо здоровым людям. 12 Улучшение легочной функции и выживаемость связаны с нормальным диапазоном веса у пациентов с МВ. 12 Пациентам с недостаточностью поджелудочной железы рекомендуется придерживаться высококалорийной диеты с соответствующим неограниченным потреблением жиров.Диеты с высоким содержанием жиров (40% от общего количества калорий) способствуют росту и улучшают функцию легких. 13

Заместительная терапия панкреатическими ферментами (PERT) и добавление жирорастворимых витаминов используются для лечения недостаточности поджелудочной железы и улучшения всасывания жира. Из-за неспособности усваивать жирорастворимые витамины A, D, E и K пациенты с панкреатической недостаточностью должны находиться под наблюдением и получать профилактические добавки жирорастворимых витаминов. Текущая рекомендация для PERT от Американского общества парентерального и энтерального питания состоит в том, чтобы начинать с 500 единиц липазы на килограмм массы тела на один прием пищи до максимум 2500 единиц / кг / прием пищи или 10 000 единиц / кг / день. 13 Руководящие принципы Фонда муковисцидоза рекомендуют начинать с низкой дозы от 500 единиц на грамм пищевого жира, потребляемого в день, до 4000 единиц на грамм. 14 Клинический ответ пациента следует использовать для определения титрования дозировки, независимо от того, какие рекомендации или указания соблюдаются.

В продуктах ферментов поджелудочной железы используются лекарственные формы с энтеросолюбильным покрытием из-за их чувствительности к кислой среде. Антагонисты рецепторов гистамина-2 и ингибиторы протонной помпы иногда используются для улучшения абсорбции ферментов поджелудочной железы путем поддержания щелочного pH, особенно когда дозировка фермента достигает максимальных уровней. 10,14 Однако текущие данные об эффективности неоднозначны. 15,16 Пациентам следует посоветовать не раздавливать и не жевать капсулы ферментов поджелудочной железы. Капсулы можно открывать и посыпать мягкими, нещелочными продуктами, такими как яблочный соус. 13 Полоскание рта после использования помогает предотвратить образование язв. Ферменты поджелудочной железы следует вводить до приема пищи, перекусов и жирорастворимых витаминов. У пациентов, получающих дозы, превышающие указанные в рекомендациях, может развиться фиброзирующая колонопатия. 10,13,14

Легочная терапия: нефармакологическое лечение

Терапия очистки дыхательных путей проводится ежедневно для улучшения выведения слизи из легких. Пациенты обычно используют постуральную перкуссионную терапию или физиотерапевтические устройства грудной клетки для разжижения и очистки от слизи. Устройства положительного давления на выдохе помогают держать дыхательные пути пациента открытыми. Выдох с умеренной силой через сопротивление позволяет потоку воздуха проходить под слизистую обструкцию и откашляться. 17 Подробный список методов очистки дыхательных путей см. В Таблице 2 .

Фармакологическое лечение

Лекарства для лечения МВ предназначены для улучшения выведения слизи из легких и лечения хронических инфекций. Самые последние рекомендации Фонда по лечению муковисцидоза были опубликованы в 2013 году. 18 Предыдущие рекомендации были обновлены, и два новых препарата были оценены и классифицированы с использованием определений Целевой группы профилактических служб США. 19

Фонд кистозного фиброза рекомендует следующие методы лечения как имеющие высокую степень уверенности в существенной чистой пользе, степени А, для умеренного и тяжелого заболевания: ингаляционный тобрамицин, дорназа альфа, ивакафтор и ингаляционный азтреонам. 18 См. Таблица 3 для получения полного списка лекарственных препаратов с рекомендациями высокого / существенного или высокого / среднего уровня.

Гипертонический физиологический раствор: Гипертонический раствор для вдыхания вводят путем распыления для восстановления гидратации дыхательных путей, стимулирования отхождения мокроты и улучшения мукоцилиарной функции.Хотя стандартная дозировка составляет 7%, его можно вводить с концентрацией всего 3% для пациентов, испытывающих побочные эффекты, которые могут включать кашель, боль в горле и стеснение в груди. 20,21 Хроническое использование ингаляционного гипертонического раствора рекомендуется пациентам в возрасте 6 лет и старше для улучшения функции легких и качества жизни, а также уменьшения обострений. 18

Дорназа альфа (пульмозим): Это рекомбинантная дезоксирибонуклеаза человека.Он расщепляется на внеклеточную ДНК слизи и снижает вязкость слизи, облегчая откашливание. Это лекарство вводится путем распыления один-два раза в день. 22 Было показано, что для пациентов в возрасте 6 лет и старше с заболеванием средней и тяжелой степени тяжести он снижает частоту обострений, а также улучшает функцию легких и качество жизни. 18

Антибиотики: Бактериальная колонизация и рост в легких часто вызывают легочные обострения у пациентов с МВ.Общие характеристики легочных обострений включают усиленный кашель, снижение легочной функции и увеличение выработки слизи с изменением цвета. 10 Лечение острых обострений часто требует стационарного стационарного лечения, если дома не могут обеспечить уровень внутривенной помощи, равный стационарному. 23 Пациентам с обострением следует продолжать постоянную терапию наряду с усиленной очисткой дыхательных путей. 23 Нет данных, чтобы рекомендовать использование одного антибиотика вместо нескольких или оптимальную продолжительность лечения. 23

У пациентов (в возрасте до 6 лет) с хроническим присутствием Pseudomonas aeruginosa (P aeruginosa) в культурах из дыхательных путей рекомендуется профилактическое применение антибиотиков (тобрамицин, азтреонам и азитромицин). 18 Использование ингаляционного тобрамицина и азтреонама обеспечивает локальную доставку препарата в легкие и снижает риск системных побочных эффектов.

При хроническом применении тобрамицин вводят путем распыления (300 мг) или ингаляции сухого порошка (112 мг) два раза в день в течение 28 дней и 28 дней в перерывах. 24 Его также можно вводить внутривенно или внутримышечно в дозе 10 мг / кг / день, разделенной на четыре поровну. 24 Однако эти пути введения не включены в рекомендации для хронического использования. 18

Ингаляционный раствор азтреонама является альтернативным антибиотиком для пациентов с хронической колонизацией P aeruginosa . Хотя он показан для этого использования, он считается орфанным препаратом для этой цели. 25 Азтреонам 75 мг вводят путем распыления три раза в день в течение 28 дней, а затем 28 дней в перерывах.Если пациент хронически принимает бронходилататоры и муколитики, сначала следует использовать бронходилататор, затем муколитик, а затем азтреонам. 25 В ходе непосредственного клинического испытания раствор азтреонама для ингаляций сравнивали с ингаляционным тобрамицином и продемонстрировали клиническое превосходство в улучшении функции легких. 26 Хотя он одобрен для внутривенного применения с 9 месяцев, он не включен в рекомендации для хронического использования. 18

Азитромицин — пероральный препарат, рекомендованный руководящими принципами для лечения хронических заболеваний P aeruginosa для улучшения функции легких и уменьшения обострений.Однако считается, что он имеет несколько меньшую конечную пользу по сравнению с ингаляционными тобрамицином и азтреонамом. 18

Доказательства хронического использования других антибиотиков неубедительны в отношении улучшения функции легких и качества жизни, а также уменьшения обострений. 18

Модуляторная терапия CFTR: В недавно опубликованном руководстве по терапии модулятором CFTR было сделано 30 различных рекомендаций по лечению, основанных на мутации гена. 27 Ивакафтор (Калидеко) был первым одобренным лекарственным средством, модифицирующим заболевание (потенцирующим действием) при МВ (2012 г.), по сравнению с предыдущими препаратами, которые касались только лечения симптомов. В одном исследовании за 48-недельный период сообщалось об улучшении функции легких наряду с рядом других проблем, связанных с МВ. 28 Ивакафтор одобрен для лечения в общей сложности 38 мутаций гена CFTR . Руководящие принципы Фонда муковисцидоза рекомендуют хроническое использование ивакафтора у пациентов в возрасте от 2 лет и старше с как минимум одной мутацией CFTR для улучшения функции легких и качества жизни, а также уменьшения обострений. 27 Он доступен в виде таблеток и гранул для перорального применения. Недостатком ивакафтора является то, что он нацелен только на небольшую часть (5%) пациентов с МВ с мутацией G551D . 28

Люмакафтор (200 мг) + ивакафтор (125 мг), Оркамби, является первым одобренным (2015 г.) CFTR комбинированной терапии корректором и потенцирующим средством. Он одобрен для использования у пациентов с МВ с двумя копиями мутации Phe508del (ранее F508del) CFTR в возрасте 6 лет и старше.Примерно 45% пациентов с МВ в США могут получить пользу от этой терапии. 29 Orkambi показал улучшение легочной функции и уменьшение легочных обострений по сравнению с плацебо в двух клинических испытаниях фазы III. 29 Пациентам следует посоветовать принимать модуляторы CFTR с жиросодержащей пищей.

Противовоспалительные препараты: Фонд муковисцидоза не рекомендует хроническое использование ингаляционных или пероральных кортикостероидов и модификаторов лейкотриена из-за недостаточности доказательств того, что они могут улучшить функцию легких и качество жизни или уменьшить обострения. 18 Хроническое пероральное применение высоких доз ибупрофена для достижения максимальной концентрации в плазме 50-100 мкг / мл рекомендуется лицам в возрасте от 6 до 17 лет с ОФВ 1 более 60% от прогнозируемого, чтобы замедлить прогрессирующее потеря функции легких в этой группе. 18 Доказательств в пользу использования ибупрофена у пациентов в возрасте 18 лет и старше недостаточно. 18

Другие виды лечения хронических заболеваний: Согласно руководящим принципам Фонда кистозного фиброза, существует несколько потенциальных лекарств для хронических заболеваний, которые не имеют ни положительных, ни отрицательных рекомендаций для применения у пациентов в возрасте не менее 6 лет из-за отсутствия доказательств.Примеры таких хронических лекарств включают ингаляционные агонисты бета2-адренорецепторов, модификаторы лейкотриена, ингаляционный или пероральный N-ацетилцистеин или ингаляционный глутатион, а также ингаляционные антихолинергические средства. уход.Фармацевтам необходимо понимать патофизиологию этого заболевания и текущие рекомендации по лечению, чтобы давать соответствующие рекомендации по лечению. Учитывая сложность медикаментозного лечения, фармацевты должны проявлять усердие при проведении обзоров использования лекарственных средств, независимо от типа практики. Консультирование пациентов в отношении лечения CF сейчас важнее, чем когда-либо. Фармацевты могут предоставить своим пациентам самую свежую информацию о лекарственной терапии, которая может помочь обеспечить максимальное соблюдение режима лечения.

ССЫЛКИ

1. Резка GR. Генетика муковисцидоза: от молекулярного понимания до клинического применения. Нат Рев Генет . 2015; 16 (1): 45-56.
2. Wang Y, Wrennall JA, Cai Z, et al. Понимание того, как мутации муковисцидоза нарушают функцию CFTR: от отдельных молекул до животных моделей. Int J Biochem Cell Biol. 2014; 52: 47-57.
3. Sorcher EJ. Кистозный фиброз. Каспер Д., Фаучи А., Хаузер С. и др. ред. В: Принципы внутренней медицины Харрисона .19 изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2015.
4. Бепари К.К., Малакар А.К., Пол П. и др. Частота аллелей муковисцидоза у индейцев по сравнению с популяциями во всем мире. Биоинформация . 2015; 11 (7): 348-352.
5. Реестр пациентов Фонда муковисцидоза. Годовой отчет за 2016 год. Бетесда, Мэриленд. www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2016-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf. По состоянию на 30 марта 2018 г.,
6. Фаррелл PM, White TB, Ren CL, et al.Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза. J Педиатр . 2017 ; 181S: S4-S15 .
7. Фонд муковисцидоза. К 2010 г. все пятьдесят штатов проведут скрининг новорожденных на муковисцидоз. 7 июля 2009 г. www.cff.org/About-Us/Media-Center/Press-Releases/All-Fifty-States-to-Screen-Newborns-for-Cystic -Фиброз-2010 /. По состоянию на 19 апреля 2018 г.
8. Кастеллани К. Саузерн К.В., Браунли К. и др. Европейские рекомендации по передовой практике скрининга новорожденных на муковисцидоз. J Cyst Fibros. 2009; 8: 153-173.
9. Elborn JS. Кистозный фиброз. Ланцет . 2016; 388: 2519-2531.
10. Райт CC, Вера YY. Кистозный фиброз. В: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, et al. ред. Фармакотерапия: патофизиологический подход, 10-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2016.
11. Моран А., Дуниц Дж., Натан Б. и др. Диабет, связанный с муковисцидозом: современные тенденции в распространенности, заболеваемости и смертности. Уход за диабетом. 2009; 32 (9): 1626-1631.
12. Столлингс В.А., Старк Л.Дж., Робинсон К.А. и др. Практические рекомендации, основанные на фактических данных, для лечения детей и взрослых с муковисцидозом и панкреатической недостаточностью, связанных с питанием: результаты систематического обзора. J Am Diet Assoc. 2008; 108 (5): 832-839.
13. Matel, JL. Питание при муковисцидозе. JPEN . Январь 2012; 36 (Дополнение 1): 60С-67С.
14. Шварценберг С.Г., Дорси Дж. Руководство по клиническому лечению ферментов поджелудочной железы. Bethesda, MD: Фонд кистозного фиброза; 2013.www.cff.org/Care/Clinical-Care-Guidelines/Nutrition-and-GI-Clinical-Care-Guidelines/Pancreatic-Enzymes-Clinical-Care-Guidelines. По состоянию на 2 ноября 2017 г.,
. 15. Ng SM, Jones AP. Медикаментозная терапия для снижения кислотности желудочного сока у людей с муковисцидозом. Кокрановская база данных Syst Rev . 2003; 2: CD003424.
16. Франциско М. П., Вагнер М. Х., Шерман Дж. М. и др. Ранитидин и омепразол в качестве адъювантной терапии панкрелипазы для улучшения всасывания жира у пациентов с муковисцидозом. J Педиатр Gastroenterol Nutr .2002; 35: 79-83.
17. Макилвейн М., Баттон Б., Дван К. Физиотерапия положительным давлением на выдохе для очистки дыхательных путей у людей с муковисцидозом. Кокрановская база данных Syst Rev . 2015; 6: CD003147.
18. Mogayzel PJ, Naureckas ET, Robinson KA, et al. Муковисцидоз легких: рекомендации по лечению хронических лекарств для поддержания здоровья легких. Am J Respir Crit Care Med. 2013; 187 (7): 680-689.
19. Определения оценок (июль 2012 г.). Целевая группа по профилактическим услугам США.
www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Name/grade-definitions. По состоянию на 14 марта 2018 г.
20. Хлорид натрия. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
21. Элкинс М.Р., Робинсон М., Роуз Б.Р. и др. Контролируемое испытание длительного применения ингаляционного гипертонического раствора у пациентов с муковисцидозом. N Engl J Med. 2006. 354 (3): 229-240.
22. Дорназа альфа. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных].Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
23. Флум П.А., Могайзел П.Дж., Робинсон К.А. и др. Муковисцидоз легких: лечение обострений легких . Am J Respir Crit Care Med. 2009; 180: 802-808.
24. Тобрамицин. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
25. Aztreonam. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018.www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
26. Assael BM, Pressler T, Bilton D, et al. Ингаляционный азтреонам лизин по сравнению с ингаляционным тобрамицином при муковисцидозе: сравнительное испытание эффективности. J Cyst Fibros. 2012; 12 (2): 130-140.
27. Ren CL, Morgan RL, Oermann C, et al. Руководство фонда по лечению муковисцидоза: использование модулятора трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе у пациентов с муковисцидозом. Энн Ам Торак Соц . 2018; 15 (3): 271-280.
28. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. Потенциатор CFTR для пациентов с муковисцидозом и мутацией G551D. N Engl J Med . 2011; 365: 1663-1672.
29. Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, et al. (2015). Люмакафтор – ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del CFTR. New Engl J Med; 2015; 373 (3): 220-231.
30. Флюм П.А., Робинсон К.А., О’Салливан Б.П., et. al. Муковисцидоз легких: методы лечения очищения дыхательных путей. Respir Care . 2009; 54 (4): 522-537.
31. Азитромицин. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
32. Ivacaftor. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
33. Lumacaftor; Ивакафтор. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида: Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.
34. Ибупрофен. В кн .: Клиническая фармакология [электронная база данных]. Тампа, Флорида:
Золотой стандарт; 2018. www.clinicalpharmacology.com. По состоянию на 14 марта 2018 г.

Чтобы прокомментировать эту статью, обращайтесь по адресу [email protected]

Муковисцидоз: диагностика и лечение — рекомендация NICE 78

Обзор

DOI: 10.1016 / j.prrv.2019.02.006. Epub 2019 28 февраля.

Принадлежности Расширять

Принадлежность

  • 1 Ливерпульская кардиологическая и грудная больница, Томас Драйв, Ливерпуль L14 3PE, Соединенное Королевство. Электронный адрес: мартин[email protected]

Элемент в буфере обмена

Обзор

Мартин Дж. Уолшоу. Педиатр Респир Ред. 2019 Август.

Показать детали Показать варианты

Показать варианты

Формат АннотацияPubMedPMID

DOI: 10.1016 / j.prrv.2019.02.006. Epub 2019 28 февраля.

Принадлежность

  • 1 Ливерпульская кардиологическая и грудная больница, Томас Драйв, Ливерпуль L14 3PE, Соединенное Королевство. Электронный адрес: [email protected]

Элемент в буфере обмена

Полнотекстовые ссылки Опции CiteDisplay

Показать варианты

Формат АннотацияPubMedPMID

Абстрактный

В октябре 2017 года NICE выпустил руководство по диагностике и лечению CF (NG78).В этом документе описывается процесс разработки руководства и выделяются некоторые области, охватываемые им, включая идеи для дальнейших исследований и инструменты, которые могут быть использованы покупателями для улучшения помощи при МВ.

Ключевые слова: Кистозный фиброз; NICE руководство.

Авторские права © 2019 Elsevier Ltd.Все права защищены.

Похожие статьи

  • Актуальные аспекты лечения легких при муковисцидозе.

    Кремер Р., Столл Э., Росси Э. Kraemer R, et al. Schweiz Rundsch Med Prax. 1978, 13 июня; 67 (24): 906-9. Schweiz Rundsch Med Prax. 1978 г. PMID: 351606 Обзор. Немецкий. Рефератов нет.

  • Диагностика и лечение муковисцидоза: краткое изложение рекомендаций NICE.

    Вильянуэва Г., Марценюк Г., Мерфи М.С., Уолшоу М., Косулич Р.; Руководящий комитет. Вильянуэва Г. и др. BMJ. 2017 26 октября; 359: j4574. DOI: 10.1136 / bmj.j4574. BMJ. 2017 г. PMID: 299 Обзор. Рефератов нет.

  • [Актуальные факты о муковисцидозе].

    Маршак В. Маршак В. Soins Pediatr Pueric. 2004 июн; (218): 16-20.Soins Pediatr Pueric. 2004 г. PMID: 15327069 Французский язык. Рефератов нет.

  • Ведение грудной клетки при муковисцидозе.

    Динвидди Р. Динвидди Р. JR Soc Med. 1986; 79 Дополнение 12 (Дополнение 12): 6-9. JR Soc Med. 1986 г. PMID: 3723548 Бесплатная статья PMC. Рефератов нет.

  • Улучшение результатов у пациентов с муковисцидозом.

    Уорик Дж., Элстон К. Warwick G, et al. Практик. 2011 июль-август; 255 (1742): 29-32, 3. Практик. 2011 г. PMID: 21932505

Процитировано

4 статей
  • Переодетый муковисцидоз — волк в овечьей шкуре, история болезни.

    Вильберт Ф., Грюнерт СК, Хайнцманн А., Боде СФН. Уилберт Ф. и др. BMC Pediatr. 2021 год, 14 апреля; 21 (1): 174. DOI: 10.1186 / s12887-021-02636-w. BMC Pediatr. 2021 г. PMID: 33853553 Бесплатная статья PMC.

  • Борьба с предвзятостью диагностического подтверждения: муковисцидоз, аллергический бронхолегочный аспергилл или оба?

    Чой П., Баулер Л., Грегуар-Боттекс ММ.Чой П. и др. Clin Case Rep.2021, 15 января; 9 (3): 1379-1382. DOI: 10.1002 / ccr3.3781. eCollection 2021 Март. Clin Case Rep.2021. PMID: 33768849 Бесплатная статья PMC.

  • Новые потенциальные биомаркеры хронической дисфункции аллотрансплантата легкого и дисфункции аллотрансплантата, реагирующей на азитромицин.

    Вераар К., Климан Дж., Бенаццо А., Оберндорфер Ф., Лаггнер М., Хакер П., Раунеггер Т., Яник С., Якш П., Клепетко В., Анкерсмит Х. Дж., Мозер Б.Veraar C и др. Sci Rep.2021, 24 марта; 11 (1): 6799. DOI: 10,1038 / s41598-021-85949-1. Sci Rep.2021. PMID: 33762606 Бесплатная статья PMC.

  • Инструменты для оценки риска прогрессирования заболевания у пациентов с муковисцидозом.

    Донадио MVF, Вендрускуло FM, Перес-Руис М. Donadio MVF и др. J Thorac Dis. 2020 Авг; 12 (8): 3940-3943. DOI: 10.21037 / jtd.2020.03.121. J Thorac Dis. 2020. PMID: 32944304 Бесплатная статья PMC. Рефератов нет.

Условия MeSH

  • Антибактериальные агенты / терапевтическое применение
  • Заболевания костей, метаболические / диагностика
  • Перекрестная инфекция / профилактика и контроль
  • Муковисцидоз / диагностика *
  • Муковисцидоз / терапия *
  • Сахарный диабет / диагностика
  • Отхаркивающие средства / терапевтическое использование
  • Методы физиотерапии
  • Практические рекомендации в качестве темы *
[Икс]

цитировать

Копировать

Формат: AMA APA ГНД NLM

Рассмотрение подхода, диета и упражнения, хирургическое лечение осложнений

  • ЛеГрис В.А., Янкаскас-младший, Квиттелл Л.М., Маршалл BC, Могайзель П.Дж.Диагностическое тестирование пота: рекомендации Фонда кистозного фиброза. J Педиатр . 2007 июль 151 (1): 85-9. [Медлайн].

  • Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. Потенциатор CFTR у пациентов с муковисцидозом и мутацией G551D. N Engl J Med . 2011 г., 3 ноября. 365 (18): 1663-72. [Медлайн].

  • Янкаскас-младший, Мэллори ГБ-младший. Трансплантация легких при муковисцидозе: консенсусное заявление конференции. Сундук .1998, январь, 113 (1): 217-26. [Медлайн].

  • Davis PB, Drumm M, Konstan MW. Кистозный фиброз. Am J Respir Crit Care Med . 1996 Ноябрь 154 (5): 1229-56. [Медлайн].

  • Rowe SM, Clancy JP. Достижения в лечении муковисцидоза. Curr Opin Pediatr . 2006 Декабрь 18 (6): 604-13. [Медлайн].

  • Rutland J, Cole PJ. Мукоцилиарный клиренс носа и частота биений ресничек при муковисцидозе по сравнению с синуситом и бронхоэктазами. Грудь . 1981. 36: 654-658.

  • Hauber HP, Manoukian JJ, Nguyen LHP. Повышенная экспрессия интерлейкина-9, рецептора интерлейкина-9 и активируемого кальцием хлоридного канала hCLCA1 в верхних дыхательных путях пациентов с муковисцидозом. Ларингоскоп . 2003. 113: 1037-1042.

  • Collaco JM, Vanscoy L, Bremer L и др. Взаимодействие пассивного курения с генами, влияющими на кистозный фиброз легких. JAMA .2008 30 января, 299 (4): 417-24. [Медлайн].

  • GREEN MN, CLARKE JT, SHWACHMAN H. Исследования муковисцидоза поджелудочной железы; белковый паттерн в кишечной непроходимости мекония. Педиатрия . 1958 21 апреля (4): 635-41. [Медлайн].

  • Gross R. Кишечная непроходимость у новорожденных, вызванная Meconium Ileus. Хирургия младенцев и детства . 1953. 175–191.

  • Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, et al.Идентификация гена муковисцидоза: хромосомная ходьба и прыжки. Наука . 1989, 8 сентября. 245 (4922): 1059-65. [Медлайн].

  • Консорциум генетического анализа кистозного фиброза. База данных мутаций муковисцидоза-. Статистика CFMDB. Доступно по адресу http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html. Дата обращения: 14 октября 2011 г.

  • Джулиан Зеленски, Анлуан О’Брайен и Лап-Чи Цуй. База данных мутаций цистисного фиброза. Консорциум генетического анализа кистозного фиброза.Доступно по адресу http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html. Доступ: 24 июня 2008 г.

  • Gambardella S, Biancolella M, D’Apice MR, et al. Исследование профиля экспрессии генов в линиях бронхиальных клеток с мутацией CFTR. Clin Exp Med . 2006 Декабрь 6 (4): 157-65. [Медлайн].

  • Chaudry G, Navarro OM, Levine DS, Oudjhane K. Абдоминальные проявления муковисцидоза у детей. Педиатр Радиол . 2006 марта. 36 (3): 233-40.[Медлайн].

  • Blackman SM, Deering-Brose R, McWilliams R, et al. Относительный вклад генетических и негенетических модификаторов в кишечную непроходимость при муковисцидозе. Гастроэнтерология . 2006 октябрь 131 (4): 1030-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Young FD, Newbigging S, Choi C, Keet M, Kent G, Rozmahel RF. Улучшение муковисцидоза слизистой оболочки кишечника у мышей за счет восстановления mCLCA3. Гастроэнтерология .2007 декабрь 133 (6): 1928-37. [Медлайн].

  • Национальные институты здравоохранения Консенсус. Генетическое тестирование на муковисцидоз. Заявление конференции по развитию консенсуса Национального института здравоохранения о генетическом тестировании на муковисцидоз. Arch Intern Med . 1999, 26 июля, 159 (14): 1529-39. [Медлайн].

  • Лодка TF. Кистозный фиброз. Учебник педиатрии Нельсона . Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co; 2000. 1315-1327.

  • Фонд муковисцидоза. Годовой отчет Регистра пациентов Фонда Фиброза за 2008 год . Bethesda, MD: Фонд кистозного фиброза; 2009.

  • Эльборн Дж.С., Шейл Диджей, Бриттон-младший. Муковисцидоз: текущая выживаемость и популяционные оценки до 2000 года. Thorax . 1991 декабрь 46 (12): 881-5. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Sharma GD, Doershuk CF, Stern RC. Эрозия стенки лобной пазухи, вызванная мукопиоцеле при муковисцидозе. J Педиатр .1994 Май. 124 (5 Пет 1): 745-7. [Медлайн].

  • Barr HL, Britton J, Smyth AR, Fogarty AW. Связь между социально-экономическим статусом, полом и возрастом смерти от муковисцидоза в Англии и Уэльсе (1959–2008 гг.): Перекрестное исследование. BMJ . 23 августа 2011 г. 343: d4662. [Медлайн].

  • Fogarty AW, Britton J, Clayton A, Smyth A. Связаны ли измерения габитуса тела со смертностью при муковисцидозе ?. Сундук . 2012 23 февраля.[Медлайн].

  • Йен Э. Х., Куинтон Х., Боровиц Д. Лучшее состояние питания в раннем детстве связано с улучшенными клиническими результатами и выживаемостью у пациентов с муковисцидозом. J Педиатр . 2012 г., 11 октября [Medline].

  • Berk DR, Ciliberto HM, Sweet SC, Ferkol TW, Bayliss SJ. Аквагенное сморщивание ладоней при муковисцидозе: сравнение с контролем и корреляции генотип-фенотип. Arch Dermatol .2009 ноябрь 145 (11): 1296-9. [Медлайн].

  • Келли А., Шалл Дж., Столлингс В.А., Земель Б.С. Дефицит трабекулярной и кортикальной кости присутствует у детей и подростков с муковисцидозом. Кость . 2016 29 апреля. [Medline].

  • Боггс В. Дефицит костей, часто встречающийся у детей с муковисцидозом. Информация о здоровье Reuters. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/863370. 18 мая 2016 г .; Дата обращения: 8 июня 2016 г.

  • Zielenski J, Patrizio P, Corey M, et al.Вариант гена CFTR для пациентов с врожденным отсутствием семявыносящего протока. Ам Дж. Хам Генет . 1995 Октябрь 57 (4): 958-60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Vande Velde S, Van Biervliet S, Robberecht E. Муковисцидоз, проявляющийся как несахарный диабет, не реагирующий на десмопрессин. Acta Gastroenterol Belg . 2007 июль-сен. 70 (3): 300-1. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Комо AM, Accurso FJ, White TB и др. Рекомендации по внедрению программ скрининга новорожденных на муковисцидоз: отчет о семинаре Фонда муковисцидоза. Педиатрия . 2007, февраль, 119 (2): e495-518. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Hale JE, Parad RB, Comeau AM. Скрининг новорожденных показывает снижение заболеваемости муковисцидозом. N Engl J Med . 2008 28 февраля. 358 (9): 973-4. [Медлайн].

  • Фонд кистозного фиброза., Боровиц Д., Парад Р. Б., Шарп Дж. К., Сабадоса К. А., Робинсон К. А. и др. Практические рекомендации Фонда кистозного фиброза по ведению младенцев с метаболическим синдромом, связанным с трансмембранным регулятором проводимости, в течение первых двух лет жизни и в последующий период. J Педиатр . 2009 декабрь 155 (6 приложение): S106-16. [Медлайн].

  • Фаррелл PM, Koscik RE. Концентрация хлоридов в поте у младенцев, гомозиготных или гетерозиготных по муковисцидозу F508. Педиатрия . 1996 Апрель 97 (4): 524-8. [Медлайн].

  • Фаррелл PM, Белый TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N и др. Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза. J Педиатр .2017 Февраль 181S: S4-S15.e1. [Медлайн].

  • Леонидас JC, Бердон В.Е., Бейкер Д.Х., Сантулли ТВ. Мекониальная кишечная непроходимость и ее осложнения. Переоценка диагностических критериев рентгеновского снимка. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 1970 Март 108 (3): 598-609. [Медлайн].

  • Сандерс ДБ, Ли З., Броуди А.С., Фаррелл П.М. Оценка степени тяжести КТ грудной клетки связана с будущим прогрессированием заболевания легких у детей с МВ. Am J Respir Crit Care Med .7 июля 2011 г. [Medline].

  • Розенов Т., Рэмси К., Туркович Л., Мюррей С.П., Мок Л.С., Холл Г.Л. и др. Улавливание воздуха при раннем кистозном фиброзе легких — КТ рассказывает всю историю? Педиатр Пульмонол . 6 июля 2017 г. [Medline].

  • Dicke JM, Crane JP. Сонографически обнаруженный гиперэхогенный кишечник плода: значение и значение для ведения беременности. Акушерский гинекол . 1992 ноябрь 80 (5): 778-82. [Медлайн].

  • Savant AP, McColley SA.Муковисцидоз Обзор за 2016 год. Pediatr Pulmonol . 2017 Август 52 (8): 1092-1102. [Медлайн].

  • Smith L, Marshall H, Aldag I, Horn F, Collier G, Hughes D и др. Продольная оценка детей с легким МВ с использованием МРТ гиперполяризованного газа легких и LCI. Am J Respir Crit Care Med . 29 июня 2017 г. [Medline].

  • Marshall H, Horsley A, Taylor CJ, Smith L, Hughes D, Horn FC и др. Выявление раннего субклинического заболевания легких у детей с муковисцидозом с помощью визуализации вентиляции легких с помощью МРТ с гиперполяризованным газом. Грудь . 2017 Август 72 (8): 760-762. [Медлайн].

  • Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. FDA разрешает продажу четырех устройств для секвенирования генов «следующего поколения» [пресс-релиз]. 19 ноября 2013 г. Доступно по адресу http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm375742.htm. Дата обращения: 25 ноября 2013 г.

  • Brooks M. FDA одобряет устройства секвенирования генов нового поколения для клинического использования. Медицинские новости Medscape . 20 ноября 2013 г.[Полный текст].

  • Розенфельд М., Аллен Дж., Аретс Б.Х., Аврора П., Бейдон Н., Калоджеро С. и др. Официальный отчет семинара Американского торакального общества: оптимальные функциональные тесты легких для мониторинга муковисцидоза, бронхолегочной дисплазии и повторяющихся хрипов у детей младше 6 лет. Анн Ам Торак Соц . 2013 10 апреля (2): S1-S11. [Медлайн].

  • Filburn AG, Lumeng CN, Nasr SZ. Тестирование функции легких у младенцев служит руководством при лечении муковисцидоза легких. Респираторная медицина CME . 2011. 4: 17-19.

  • Ren CL, Brucker JL, Rovitelli AK, Bordeaux KA. Изменения функции легких, измеренные спирометрией и методом принудительных колебаний у пациентов с муковисцидозом, проходящих лечение по поводу обострения дыхательных путей. Педиатр Пульмонол . 2006 апр. 41 (4): 345-9. [Медлайн].

  • Тейлор-Робинсон Д., Уайтхед М., Дидериксен Ф., Олесен Х.В., Пресслер Т., Смит Р.Л. и др. Понимание естественного прогрессирования снижения% ОФВ1 у пациентов с муковисцидозом: продольное исследование. Грудь . 2012 г. 3 мая. [Medline].

  • Davies JC, Cunningham S, Alton EW, Innes JA. Индекс клиренса легких при МВ: чувствительный маркер тяжести заболевания легких. Грудь . 2008 Февраль 63 (2): 96-7. [Медлайн].

  • Моран А., Пеков П., Гровер П. и др. Инсулинотерапия для улучшения ИМТ при диабете, связанном с муковисцидозом, без гипергликемии натощак: результаты исследования терапии диабета, связанного с муковисцидозом. Уход за диабетом .2009 г., 32 (10): 1783-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Lum S, Gustafsson P, Ljungberg H, Hülskamp G, Bush A, Carr SB. Раннее выявление кистозного фиброза легких: вымывание при многократном выдохе по сравнению с тестами на повышенный объем. Грудь . 2007 апр. 62 (4): 341-7. [Медлайн].

  • Owens CM, Aurora P, Stanojevic S, Bush A, Wade A, Oliver C. Индекс очищения легких и HRCT являются дополнительными маркерами патологий легких у маленьких детей с CF. Грудь . 2011 июн.66 (6): 481-8. [Медлайн].

  • Стивен Л.К., Гавел Дж., Янг Д., Карачи Р. Уровни иммунореактивного трипсина у новорожденных с мекониевой кишечной непроходимостью. Педиатр Хирург Инт . 2006 22 марта (3): 236-9. [Медлайн].

  • Santulli TV, Blanc WA. Врожденная атрезия кишечника: патогенез и лечение. Энн Сург . 1961 Декабрь 154: 939-48. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Шинохара Т, Цуда М, Кояма Н.Лечение кишечной непроходимости, связанной с меконием, у младенцев с очень низкой массой тела при рождении. Педиатр Инт . 2007 Октябрь 49 (5): 641-4. [Медлайн].

  • Ян С., Монтгомери М. Дорназа альфа при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev . 2018 6 сентября: CD001127. [Медлайн].

  • Sagel SD, Khan U, Jain R, Graff G, Daines CL, Dunitz JM, et al. Эффекты мультивитаминов, обогащенных антиоксидантами, при муковисцидозе. Рандомизированное контролируемое многоцентровое клиническое исследование. Am J Respir Crit Care Med . 2018 1 сентября 198 (5): 639-647. [Медлайн].

  • Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M и др. Люмакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del CFTR. N Engl J Med . 2015 17 мая. [Medline]. [Полный текст].

  • Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C и др. Тезакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del. N Engl J Med . 2017 23 ноября. 377 (21): 2013-2023. [Медлайн].

  • Rowe SM, Daines C, Ringshausen FC, Kerem E, Wilson J, Tullis E, et al. Тезакафтор-ивакафтор у гетерозигот с остаточной функцией с муковисцидозом. N Engl J Med . 2017 23 ноября. 377 (21): 2024-2035. [Медлайн].

  • Дональдсон С.Х., Беннетт В.Д., Земан К.Л., Ноулз М.Р., Тарран Р., Бушер Р.С. Очистка слизи и функция легких при муковисцидозе с применением гипертонического раствора. N Engl J Med . 2006 19 января. 354 (3): 241-50. [Медлайн].

  • Wark P, McDonald VM. Распыленный гипертонический раствор при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev . 2018 27 сентября. 9: CD001506. [Медлайн].

  • Элкинс М.Р., Робинсон М., Роуз Б.Р. и др. Контролируемое испытание длительного применения ингаляционного гипертонического раствора у пациентов с муковисцидозом. N Engl J Med . 2006 19 января. 354 (3): 229-40. [Медлайн].

  • Flume PA, O’Sullivan BP, Robinson KA, et al.Муковисцидоз легких: рекомендации по лечению хронических лекарств для поддержания здоровья легких. Am J Respir Crit Care Med . 2007 15 ноября. 176 (10): 957-69. [Медлайн].

  • Yu H, Burton B, Huang CJ, Worley J, Cao D, Johnson JP Jr и др. Потенцирование ивакафтора нескольких каналов CFTR с помощью стробирующих мутаций. J Cyst Fibros . 2012 май. 11 (3): 237-45. [Медлайн].

  • Rowe, Steven M., et al. Тезакафтор-ивакафтор у гетерозигот с остаточной функцией с муковисцидозом. Медицинский журнал Новой Англии . 2017 23 ноября. 377 (21): 2024-2035. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Taylor-Cousar JL, et al. Тезакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del. N Engl J Med . 2017 23 ноября. 377 (21): 2013-2023. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Symdeko (тезакафтор / ивакафтор) [вкладыш в упаковке]. Бостон, Массачусетс: Vertex Pharmaceuticals, Inc., июнь 2019 г. Доступно на [Полный текст].

  • Cheng K, Ashby D, Smyth RL.Пероральные стероиды для длительного применения при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev . 2011 г. 5 октября. CD000407. [Медлайн].

  • Aitken ML, Bellon G, De Boeck K, Flume PA, Fox HG, Geller DE и др. Маннитол в виде вдыхаемого сухого порошка при муковисцидозе: международное рандомизированное исследование. Am J Respir Crit Care Med . 2012 15 марта. 185 (6): 645-52. [Медлайн].

  • FDA одобрило TOBI Podhaler для лечения бактериальной инфекции легких у пациентов с муковисцидозом.Выпуск новостей FDA. 22 марта 2013 г. Доступно по адресу http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm345123.htm. Доступ: 1 апреля 2013 г.

  • Льюис Р. Муковисцидоз: бисфосфонат увеличивает плотность костной ткани у детей. Медицинские новости Medscape . 6 июня 2013 г. [Полный текст].

  • Bianchi ML, Assael B, Dubini A, et al. Лечение низкой плотности костной ткани у молодых людей с муковисцидозом: многоцентровое проспективное открытое обсервационное исследование кальция и кальцифедиола с последующим рандомизированным плацебо-контролируемым исследованием алендроната. Ланцет Респ Мед . 2013 г. 2 июня [EPUB перед печатью].

  • Бест С., Брерли А., Гайяр П. и др. Предварительное ретроспективное исследование пациентов с муковисцидозом и гастростомическими трубками. J Педиатр Гастроэнтерол Нутр . 2011 Октябрь 53 (4): 453-8. [Медлайн].

  • Schwarzenberg SJ, Hempstead SE, McDonald CM, Powers SW, Wooldridge J, Blair S и др. Энтеральное зондовое питание для людей с муковисцидозом: руководящие принципы Фонда кистозного фиброза, основанные на фактических данных. J Cyst Fibros . 2016 15 ноября (6): 724-735. [Медлайн].

  • Liou TG, Adler FR, Cox DR, Cahill BC. Трансплантация легких и выживаемость у детей с муковисцидозом. N Engl J Med . 2007 22 ноября. 357 (21): 2143-52. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Аллен Дж., Виснер Г. Трансплантация легких при муковисцидозе — primum non nocere ?. N Engl J Med . 2007 22 ноября. 357 (21): 2186-8. [Медлайн].

  • Аль-Салех С., Делл С.Д., Грасеманн Х., Яу Ю.С., Уотерс В., Мартин С. и др.Индукция мокроты в повседневной клинической практике детей с муковисцидозом. J Педиатр . 2010 декабрь 157 (6): 1006-1011.e1. [Медлайн].

  • Робинсон К.А., Оделола О.А., Салдана И.Дж., Маккой Н.А. Паливизумаб для профилактики респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей с муковисцидозом. Кокрановская база данных Syst Rev . 2012 15 февраля. 2: CD007743. [Медлайн].

  • Kazmerski TM, Borrero S, Tuchman LK, Weiner DJ, Pilewski JM, Orenstein DM, et al.Отношение медработников и пациентов к сексуальному здоровью молодых женщин с муковисцидозом. Педиатрия . 2016 июн. 137 (6): [Medline].

  • Konstan MW, McKone EF, Moss RB, Marigowda G, Tian S, Waltz D, et al. Оценка безопасности и эффективности длительного лечения комбинацией люмакафтора и ивакафтора у пациентов с муковисцидозом, гомозиготными по мутации F508del-CFTR (PROGRESS): фаза 3, расширенное исследование. Ланцет Респир Мед .2017 Февраль 5 (2): 107-118. [Медлайн].

  • Morgan WJ, Wagener JS, Pasta DJ, Millar SJ, VanDevanter DR, Konstan MW, et al. Связь лечения антибиотиками с восстановлением после острого снижения ОФВ 1 у детей с муковисцидозом. Анн Ам Торак Соц . 14 июня 2017 г. (6): 937-942. [Медлайн].

  • Smyth AR, Bhatt J. Дозирование один раз в день или несколько раз в день с внутривенными аминогликозидами при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev .2012 15 февраля. 2: CD002009. [Медлайн].

  • Schuster A, Haliburn C, Döring G, Goldman MH. Безопасность, эффективность и удобство сухого порошка колистиметата натрия для ингаляции (Colobreathe DPI) у пациентов с муковисцидозом: рандомизированное исследование. Грудь . 2012 4 декабря [Medline].

  • Saiman L, Marshall BC, Mayer-Hamblett N, et al. Азитромицин у пациентов с муковисцидозом, хронически инфицированных Pseudomonas aeruginosa: рандомизированное контролируемое исследование. JAMA . 2003 Октябрь 1. 290 (13): 1749-56. [Медлайн].

  • Nick JA, Moskowitz SM, Chmiel JF, et al. Азитромицин может противодействовать вдыхаемому тобрамицину при нацеливании на синегнойную палочку при муковисцидозе. Анн Ам Торак Соц . 2014 марта 11 (3): 342-50. [Медлайн].

  • Taccetti G, Bianchini E, Cariani L, Buzzetti R, Costantini D, Trevisan F, et al. Раннее лечение антибиотиками для эрадикации синегнойной палочки у пациентов с муковисцидозом: рандомизированное многоцентровое исследование, сравнивающее два разных протокола. Грудь . 2012 29 февраля. [Medline].

  • Брукс М. FDA разрешает расширенное использование ивакафтора (Калидеко) при муковисцидозе. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/821097. Доступ: 1 марта 2014 г.

  • Гибсон Р.Л., Эмерсон Дж., Макнамара С. и др. Значительный микробиологический эффект ингаляционного тобрамицина у детей раннего возраста с муковисцидозом. Am J Respir Crit Care Med . 2003 15 марта. 167 (6): 841-9.[Медлайн]. [Полный текст].

  • Суббарао П., Станоевич С., Браун М. и др. Индекс клиренса легких как показатель результатов клинических испытаний у детей раннего возраста с муковисцидозом. Пилотное исследование с использованием ингаляционного гипертонического раствора. Am J Respir Crit Care Med . 2013 15 августа. 188 (4): 456-60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Milla CE, Ratjen F, Marigowda G, Liu F, Waltz D, Rosenfeld M и др. Люмакафтор / ивакафтор у пациентов в возрасте 6-11 лет с муковисцидозом и гомозиготных по F508del-CFTR. Am J Respir Crit Care Med . 2017 г. 1. 195 (7): 912-920. [Медлайн].

  • Муковисцидоз: болезнь легких у взрослых

    Автор: Шахид Шейх, MD

    29 мая, 2019

    Муковисцидоз (МВ) — наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание среди европейского населения, но может встречаться и у других этнических групп. Пациенты с муковисцидозом (CF) имеют прогрессирующее заболевание легких из-за острых и хронических инфекций и воспалений. 1

    Диагностика CF у пациентов с типичными проявлениями заболевания требует повышенного уровня хлорида пота и наличия двух болезнетворных мутаций в регуляторе трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). 2 В гене CFTR было обнаружено более 1800 мутаций с различной степенью остаточной функции CFTR от отсутствия функции CFTR до некоторой функции. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению транспорта хлоридов через эпителиальные клетки во многих системах органов. 3 Мутация F508del — наиболее часто встречающаяся мутация в США, встречающаяся у 90% пациентов с МВ. 3 Канал CFTR регулирует секрецию хлоридов и водный баланс эпителия дыхательных путей. Любая мутация в генах, кодирующих CFTR, приводит к изменению дыхательной секреции, 4-5 , что приводит к недостаточной гидратации и развитию вязкой слизи и предрасполагает пациентов к патогенной колонизации и хроническому воспалению. 6 Это приводит к необратимым изменениям дыхательных путей и паренхимы легких, прогрессирующим бронхоэктазиям и дыхательной недостаточности.

    Со временем новые методы лечения и лекарства, включая антибиотики, улучшили уход за пациентами с CF. Достижения включают лечение инфекции и воспаления, а также истончение, мобилизацию и очистку респираторных выделений. Недавние достижения в улучшении дисфункции CFTR привели к появлению новой группы лекарств, называемых модуляторами CFTR, которые связаны с улучшением функции легких и питания. Многие из этих молекул в настоящее время одобрены FDA для конкретных генетических мутаций, а многие другие проходят клинические испытания.

    По данным годового реестра Фонда муковисцидоза (CFF) в 2017 году, в США ежегодно регистрируется около 30 000 пациентов с CF, у которых ежегодно диагностируется около 850-900 пациентов. Прогнозируемая медиана выживаемости в 2017 году составляет 43,6 года. 6 Число взрослых с МВ продолжает расти. В 2017 году взрослые составляли 53,5% популяции CF по сравнению с 29,8% в 1987 году и 40% в 2002 году. 6

    Среди многих причин улучшения выживаемости при МВ является мультидисциплинарный подход с активным участием диетологов, социальных работников, фармацевтов и медсестер, многие из которых работают с пациентами и лицами, осуществляющими уход, как одна команда.Новые методы лечения и активные исследования также являются ключом к успеху. Роль Фонда муковисцидоза (CFF) в разработке руководящих принципов оказания помощи при МВ для всех возрастов и создание центров лечения кистозного фиброза с ультрасовременным лечением по всей стране также имеют первостепенное значение.

    Ранняя диагностика и тщательное наблюдение с агрессивным лечением легочных и нелегочных осложнений важны для сохранения функции легких, улучшения питания и снижения заболеваемости МВ с течением времени.

    По мере того, как все больше пациентов становятся взрослыми, в сотрудничестве с ранее созданными педиатрическими центрами создаются центры по уходу за взрослыми CF, чтобы обеспечить плавный переход. Это поможет лучше контролировать продолжающееся прогрессирующее заболевание легких. У взрослых CF может привести ко многим другим нелегочным проблемам, таким как сахарный диабет, остеопения и остеопороз, связанный с CF, дефицит питательных веществ и другие желудочно-кишечные осложнения, психосоциальные проблемы и проблемы с беременностью / репродуктивным здоровьем, среди прочего, которые необходимо решить. чтобы и дальше иметь лучшие результаты.

    Список литературы

    1. Ратьен Ф, Доринг Г. Муковисцидоз. Ланцет. 2003; 361: 681-689.
    2. Фаррелл П.М., Розенштейн Б.Дж., Уайт ТБ и др. Фонд кистозного фиброза. Рекомендации по диагностике муковисцидоза у новорожденных и пожилых людей: консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза. J Pediatr. 2008 август; 153 (2): S4-S14.
    3. Роу С.М., Миллер С., Соршер Э.Дж. Механизмы заболевания муковисцидозом. New Engl J Med. 2005; 352 (19): 1992-2001.
    4. Фонд муковисцидоза. Реестр пациентов за 2017 год: годовой отчет. https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2017-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf. По состоянию на 29 мая 2019 г.
    1. Валлийский MJ. Хлоридный канал апикальной мембраны в эпителии трахеи человека. Наука . 1986; 232 (4758): 1648-1650.
    2. Роу С.М., Миллер С., Соршер Э.Дж. Кистозный фиброз. N Engl J Med . 2005; 352 (19): 1992-2001.

    Шахид Шейх, доктор медицины, детский пульмонолог и иммунолог-аллерголог, доцент кафедры клинической педиатрии Национальной детской больницы в Колумбусе, штат Огайо.Доктор Шейх является заместителем председателя Руководящего комитета педиатрической сети. Его специализация — детская астма и муковисцидоз.

    Пожалуйста, включите JavaScript, чтобы просматривать комментарии от Disqus.

    Журнал совместной медицины — Участие пациентов и их семей в разработке клинических руководств: опыт Фонда муковисцидоза


    Введение

    Муковисцидоз (МВ) — редкое генетическое заболевание, сокращающее продолжительность жизни, от которого страдают около 35000 человек в США. [].Небольшой размер популяции привел к нехватке доказательств, касающихся многих аспектов лечения МВ, что влияет на разработку руководств по клинической практике. Руководства, спонсируемые Фондом кистозного фиброза (CFF), подкрепляют ограниченные доказательства клиническим опытом и опытом пациентов. С тех пор, как его первое руководство было опубликовано в рецензируемой литературе в 1992 году [], CFF продолжал спонсировать рекомендации по стандартизации лечения и улучшению результатов для людей с МВ. Руководства разрабатываются комитетами экспертов, в том числе членами многопрофильных групп по уходу за больными CF и другими специалистами, которые лечат людей с CF.Более десяти лет в комитеты CFF по руководству также входят люди с CF и / или члены их семей. Будучи экспертами в жизни с этим заболеванием, они предоставляют важную информацию о своих перспективах и опыте, а также могут поделиться своими идеями, которые иначе были бы невидимы для клинического сообщества.

    Для обеспечения того, чтобы результаты работы CFF соответствовали его модели оказания помощи при хронических заболеваниях [], основывались на потребностях, ориентированных на пациента, и признавали важность участия сообщества и пациентов [-], CFF формализовала процесс партнерства с и включение людей с МВ и членов их семей в разработку рекомендаций [,].Первые люди с МВ и члены их семей, включенные в руководящие комитеты, не только предоставили подробную информацию о своем жизненном опыте с МВ, но также поделились своим профессиональным опытом в области права, улучшения качества и медицинских писем в комитет. В это время в CFF происходил культурный сдвиг в сторону повышения ценности партнерства между пациентами, семьями и клиницистами. По мере того, как культура в CFF продолжала двигаться в сторону партнерства, те, кто включен в комитеты по руководствам, стали представлять более широкий сегмент сообщества CF.Сеть членов сообщества CF под названием «Голос сообщества» была разработана в 2014 году, чтобы гарантировать, что возможности для участия доступны широкому кругу участников. Эта группа, состоящая из людей с CF и членов их семей, участвует в формировании программ и инициатив, которые влияют на более широкое сообщество CFF, и помогает CFF налаживать значимое взаимодействие и партнерство с теми, кого он обслуживает []. Развитие «Голос сообщества» дало возможность более широкому кругу пациентов и членов их семей участвовать или подавать заявки на возможности сотрудничества с клиницистами в разработке рекомендаций.


    Вовлечение пациентов и общественности в разработку и внедрение рекомендаций

    Стандарты Института медицины (IOM) для разработки рекомендаций, опубликованные в 2011 году, призывают к включению участия пациентов и общественности (PPI) []. Инструментарий Международной сети руководств (GIN), G-I-N PUBLIC, описывает различные методологии PPI: участие, консультации и коммуникацию []. В 2011 году синтез данных показал, что из 71 рассмотренной рукописи руководящих принципов 39% включали PPI в рабочую группу руководящих принципов, 10% — в обзор литературы, 34% — в консультативные функции и 13% — в публичный опрос или исследование [] .Наилучший метод включения PPI в разработку и внедрение рекомендаций не определен [,].

    Ниже приводится описание того, как CFF вовлекает сообщество в разработку и внедрение руководств и как клиницисты и члены сообщества воспринимают влияние своего участия с использованием методологии GIN PPI. Уроки CFF, представленные ниже, могут быть адаптированы другими разработчиками руководств для включения PPI в свой процесс.

    Участие

    Недавнее исследование, сравнивающее параллельные группы, одна из которых включает представителей пациентов, а другая нет, пришло к выводу, что ИПП должны быть важной частью разработки заслуживающих доверия рекомендаций [].Другие утверждали, что участие пациентов и их семей во всех аспектах разработки рекомендаций не является существенным, если их голос способствует определению ключевых вопросов, рассматриваемых в рекомендациях []. Комитеты CFF по рекомендациям обращаются к пациентам / членам их семей, чтобы они могли понять приоритеты и перспективы людей с МВ, определить рассматриваемые темы и взвесить рекомендации. Включение человека с CF и / или члена семьи также дает представление о реальном применении рекомендаций руководства на основе их жизненного опыта с этим заболеванием.Включение человека с CF и / или члена семьи кого-то с CF, а не стороннего защитника пациентов, в качестве представителя сообщества в комитет, подчеркивает аспекты жизненного опыта, о которых клиницисты и защитники пациентов могут не знать иначе. Добавление предпочтений пациентов через включение ИПП в комитет может дать информацию для процесса разработки рекомендаций [,], дать рекомендации, более ориентированные на пациента и основанные на фактических данных, и может улучшить партнерские отношения и способность поддерживать ежедневный уход [].

    В то время как IOM и GIN рекомендуют PPI, исследование 2017 года показало, что только 8% из 101 изученного разработчика рекомендаций требуют PPI ​​в комитетах по разработке рекомендаций []. Исследование 2008 года показало, что 39% (12 из 31), а исследование 2012 года показало, что 16,7% (19 из 114) разработчиков рекомендаций, включенных в исследование, использовали стратегию участия PPI в группе разработки рекомендаций [,]. С 2004 года люди с CF и / или члены их семей принимали непосредственное участие в разработке всех 28 руководств по уходу с CFF, работая в специальных комитетах по разработке рекомендаций.Члены комитета пациентов и их семей работают с клиницистами над разработкой вопросов PICO (человек, вмешательство, сравнение, результат), им предлагается участвовать в обзоре литературы под руководством других членов комитета, принимать участие в составлении рекомендаций и голосовать вместе с другими членами комитета. по заключительным рекомендациям. Им предлагается поделиться своим опытом жизни с CF и опытом работы с темой руководства.

    Консультация

    Исследования показали, что от 33% до 45% руководств проходят период внешнего обзора или общественного обсуждения, в который входят пациенты или общественные комментаторы [,].Начиная с Руководства по профилактике и контролю инфекций, опубликованного в 2014 году, CFF запросил общественные комментарии к проекту своих руководящих принципов, в том числе отзывы от людей с CF и их семей (). До запуска «Голос сообщества» проекты руководств были распространены среди пациентов и членов их семей через многопрофильные рассылки CFF, в некоторые из которых входили члены сообщества пациентов и их семей. После расширения Community Voice в 2017 году период общественного обсуждения руководящих принципов стал более доступным для людей с CF и их семей.Начиная с 2019 года, периоды общественного обсуждения новых руководств постоянно распространялись для международного распространения как среди клинических, так и среди пациентов / семейных сообществ. Два совместных руководства CFF и Европейского общества муковисцидоза, опубликованные в 2015 и 2016 годах, ранее были опубликованы на международном уровне.

    Таблица 1. Отзывы общественности о пациенте / семье. Начиная с руководящих принципов CFTR Modulator, опубликованных в 2018 году, они распространяются по более широким каналам связи, включая Community Voice.С тех пор количество ответов пациентов / членов семьи увеличилось. ( 2014) 5 9 14 Искоренение исходных псевдомонад (2014) 2 1 3 Депрессия и тревога (2015) 14 31 17 Нетуберкулезные микобактерии (2016) 2 6 8 Дошкольный уход за престарелыми (2016) 0 16 16 Кормление через зонд 918 7 11 Диагноз (2017) 0 5 5 9 0062 Скрининг колоректального рака (2018) 2 3 5 Модулятор CFTR (2018) 18 30 48 Направление трансплантата легкого1826 (2019) 11 34 Продвинутая CF болезнь легких (2020) 19 10 29 Модели паллиативной помощи (TBD) 17 19 36 Post Пересадка легких (TBD) 18 5 23

    Целевые опросы также использовались для получения более широкой обратной связи от людей, живущих с этим заболеванием.В 2017 и 2018 годах CFF провел опросы лиц с МВ, членов их семей и поставщиков медицинских услуг, чтобы определить объем предстоящих руководств [-]. Эти опросы позволили получить информацию, которая ранее была неизвестна членам клинического комитета, и позволили определить объем рекомендаций.

    В 2017 году CFF опробовал стратегию взаимодействия с фокус-группами для разработки одного руководства. В этот пилотный проект были включены супруги и лица с МВ в фокус-группу под руководством психиатра, а взрослый с МВ — в руководящий комитет.Фокус-группа смогла поделиться своим опытом, чтобы заполнить пробел в специальной литературе по МВ []. Эта дополнительная группа позволила комитету услышать мнение нескольких людей с CF и супругов взрослых с CF, что обеспечило более широкие взгляды и опыт при разработке рекомендаций. Вклад пациента и членов семьи в эту фокус-группу проинформировал комитет по составлению рекомендаций о ранее неизвестных психосоциальных барьерах, которые способствовали неоптимальным результатам.

    Связь

    С 2014 года CFF разрабатывает публичные материалы в поддержку своих руководящих принципов. Ранее материалы, помогающие клиницистам в применении этих рекомендаций, были разработаны и распространены членами комитета по рекомендациям через рассылки с другими клиницистами. Людей с CF / членами семьи в комитете просят предоставить отзывы о ресурсах, созданных для обеспечения более широкого понимания руководящих принципов, или другие пациенты и члены семьи набираются через Community Voice.Эти ресурсы рассылаются по электронной почте сотрудникам CF Care Center, рассылкам электронной почты CFF, Community Voice и размещаются на веб-сайте CF Foundation [].

    Обзор

    Разработка рекомендаций в сотрудничестве с клиницистами, людьми с МВ и семьями обеспечивает продуктивное взаимодействие между медицинскими бригадами и пациентами. Концепции, изложенные в наборе инструментов GIN, а именно участие, консультации и общение, предоставляют пациентам, семьям и поставщикам медицинских услуг существенные возможности для реализации модели оказания помощи при хронических заболеваниях [] и улучшения результатов в отношении здоровья.Хотя лечение CF предоставляется в рамках модели лечения хронических заболеваний [], представленные здесь концепции могут быть адаптированы для других групп пациентов. До того, как CFF получил доступ к активным пациентам и семьям через Community Voice, многие пациенты и семьи, включенные в разработку рекомендаций CFF, были наняты клиницистами, входящими в состав комитетов по разработке рекомендаций. Обзор возможностей для пациентов и их семей участвовать в разработке и внедрении рекомендаций CFF представлен в.

    Рисунок 1. Возможности PPI в руководящих принципах CFF и их внедрение. Существуют три уровня, на которых люди с CF и члены их семей могут участвовать в разработке и внедрении рекомендаций. 1. Для всех: эти возможности открыты для всех пациентов и их семей. 2. Согласие. Эти возможности требуют, чтобы пациенты и их семьи подписались на «Голос сообщества», чтобы узнать об этих методах воздействия на руководящие принципы и их выполнение. 3. Подать заявку: эти возможности требуют, чтобы лица, включившие функцию «Голос сообщества», подали заявку на участие в этих проектах.Посмотреть этот рисунок
    Проблемы

    Текущие руководящие комитеты CFF поощряются включать двух человек с CF в каждый комитет в дополнение, по крайней мере, к одному члену семьи, обеспечивая включение точки зрения более чем одного человека и не позволяя членам с CF чувствовать, что они должны представлять всю популяцию пациентов. Это позволяет слышать голос человека с CF, даже если другой человек с CF становится слишком больным, чтобы участвовать. Однако включение нескольких людей с МВ сопряжено с уникальными проблемами.Руководства по защите и контролю инфекций CFF и политика CFF рекомендуют, чтобы только один человек с CF посещал любое мероприятие в помещении, спонсируемое CFF, чтобы снизить вероятность перекрестного заражения []. CFF использует платформы виртуальных встреч, чтобы обеспечить участие более чем одного человека с CF.

    Отношения CFF с людьми с CF и членами их семей все больше укрепляются с развитием Community Voice. Лица с CF и члены семьи теперь могут подавать заявки на участие в проектах CFF, таких как комитеты по разработке рекомендаций.К 2019 году в нем было более 1150 членов из всех 50 штатов. Хотя голос сообщества широко представлен, он не отражает всю популяцию CF, поскольку люди должны зарегистрироваться, чтобы стать участником. Члены выбирают, о каких типах проектов они хотели бы услышать и участвовать, исходя из своих интересов и уровня времени []. «Согласованное» членство и варианты набора могут ограничить разнообразие опыта и перспектив пациентов и их семей, участвующих в разработке и внедрении рекомендаций.

    Активное партнерство между клиницистами, пациентами и семьями может привести к более действенным рекомендациям на месте оказания помощи. Однако необходимы исследования, чтобы полностью понять влияние ИЦП на действенность рекомендаций. Необходимо исследование влияния включения пациентов и членов их семей на обзор учебных материалов. Понимание того, как ИЦП влияет на эти факторы, необходимо для улучшения процессов разработки рекомендаций и соответствующих материалов.

    Воздействие

    Несмотря на то, что существуют системные обзоры воздействия пациентов на консультативные советы [], существует ограниченное количество систематических данных о влиянии присутствия отдельных лиц или членов семьи на формирование рекомендаций.В этом отчете выделены многие области, в которых вклад людей с МВ или членов их семей, обеспечивающих уход за пациентами, улучшает фокусировку и ориентацию на пациента рекомендаций CFF. Решающим фактором в процессе разработки рекомендаций является обмен между исследователями и клиницистами с людьми с МВ и членами их семей в режиме реального времени по мере создания вопросов PICO, оценки доказательств и определения результатов. Присутствие человека или члена семьи, живущего с этим заболеванием, превращает процесс из академического упражнения в содержательное исследование тех вопросов и результатов, которые влияют на их повседневную жизнь.Эти обсуждения также разветвляются на области, которые, возможно, не были бы рассмотрены без присутствия этих людей.

    Несмотря на ограниченное количество опубликованных данных о влиянии ИПП на разработку рекомендаций, авторы считают, что включение пациентов и их семей в разработку рекомендаций улучшило процесс разработки рекомендаций. Чтобы лучше оценить влияние этого процесса включения, в июле 2019 года CFF опросил членов клинического комитета, которые недавно участвовали в работе комитета по разработке рекомендаций, в который входил по крайней мере один человек с CF или член семьи человека с CF.Пятьдесят семь индивидуальных ответов были получены от 176 членов комитета по рекомендациям, не относящимся к пациентам / семьям (32% ответов). Девяносто три процента респондентов согласились или полностью согласились с утверждением о том, что присутствие человека с CF или члена семьи человека с CF улучшило процесс формирования рекомендаций. Шестьдесят три процента респондентов согласились или полностью согласились с тем, что участие этих людей улучшило выбранные вопросы PICO, и 89% согласились или полностью согласились с тем, что присутствие этих людей улучшило процесс отбора результатов, которые считаются важными.В ходе опроса также задавался вопрос, будет ли присутствие людей с МВ и членов их семей ограничивать обсуждение. Только 9% респондентов согласились или полностью согласились с тем, что это проблема.

    Открытый вопрос в опросе просил членов комитета по клиническим руководствам описать, что они считают полезным в включении человека с CF и / или члена семьи человека с CF в комитет. Из 57 ответов 56 однозначно поддерживали эту роль. Типичным примером ответов является один из членов комитета, который заявил: «Я многому научился из их присутствия.Я очень высоко оценил их участие. Я мог задавать им вопросы, которые никогда раньше не думал задавать пациентам, и этот опыт был невероятно информативным. Кроме того, это помогло сформировать мои представления о том, какие вопросы мы должны задавать и как мы должны адаптировать уход с учетом того, как это напрямую влияет на пациентов ». Другое распространенное наблюдение резюмировано другим участником: «Это был мой первый опыт, когда представитель пациента помогал направлять профессиональные вопросы и принимать решения.Он был чрезвычайно ценным и обеспечил реальное представление о потребностях пациентов с МВ, страдающих хроническими заболеваниями. Также было поучительно, когда взрослый с CF рассказал, как ее потеря слуха, вызванная лекарственными препаратами, повлияла на ее жизнь и почему ей не предоставили много информации или рекомендаций об этом риске во время лечения. Я думаю, что присутствие как представителя родителей, так и взрослого пациента с МВ было критически важно для того, чтобы во время наших обсуждений сосредоточить внимание на «потребностях пациента», а не на «желаниях врача».По словам этого участника, представитель пациента в этом конкретном комитете по разработке рекомендаций помогал руководить процессом разработки вопросов PICO, делясь своим личным опытом и тем, как он повлиял на ее лечение CF.

    Хотя в литературе можно найти некоторые данные о клинической перспективе участия пациентов и общественности, информация о пациентах и ​​общественном опыте отсутствует []. В октябре 2019 года аналогичный опрос был проведен среди 26 пациентов и членов их семей, которые участвовали в недавней разработке рекомендаций (комитет по профилактике и контролю инфекций 2014 года представляет комитеты).Одиннадцать из 26 пациентов и членов их семей, с которыми связались, ответили на этот опрос (42% ответивших). Восемьдесят два процента оценили свой общий опыт работы в руководящем комитете как выше среднего до отличного, только один оценил свой опыт как средний и один оценил свой опыт как очень плохой. Девяносто один процент респондентов в некоторой степени согласен или полностью согласен с тем, что присутствие кого-либо с CF / опекуна / значимого другого улучшило процесс формирования рекомендаций, и все в некоторой степени или полностью не согласны с тем, что присутствие кого-то с CF / опекуна / значимого другого препятствует обсуждению .Семьдесят два процента частично или полностью согласились с тем, что присутствие кого-либо с CF / опекуна / значимого другого улучшило выбор вопросов PICO. Девяносто один процент частично или полностью согласен с тем, что присутствие кого-либо с CF / опекуна / значимого другого улучшило результаты, которые считались важными.

    На вопрос о том, считают ли они, что руководство получило пользу от их включения в комитет в качестве человека с CF / опекуна / значимого другого, 10 из 11 респондентов посчитали, что их включение принесло пользу руководству.Ответы могут быть проиллюстрированы одним человеком, который заявил: «[E] очень один представил другой взгляд на обсуждение, и мой взгляд был не медицинским, а взглядом одного из родителей, который играет очень важную роль в уходе за пациентом». Другой указал: «Я считаю, что смог сформулировать неудовлетворенные потребности в текущем [CF] уходе, которые … руководство могло бы решить».

    Лица с CF и члены их семей, включенные в руководящие комитеты, также уделяют внимание комитету разнообразию опыта в сообществе CF.Эти члены часто напоминают комитету о различных вариантах ухода и приоритетах пациентов, особенно на поздних стадиях заболевания или во время принятия решений о трансплантации. Их присутствие гарантирует, что комитет помнит о разнообразии путей оказания помощи, доступных целевым пациентам в популяции, и что этот выбор учитывается при разработке вопросов и рекомендаций PICO. представляет взгляд пациента на процесс разработки рекомендаций.

    Взгляд пациента.

    Лучшая медицинская помощь — это партнерство между пациентами, семьями и клиницистами. Как пациент, мы можем внести свой вклад в процесс разработки рекомендаций несколькими важными способами. В то время как врачи CF, несомненно, являются экспертами в области кистозного фиброза, мы знаем, где «резина встречается с дорогой» в лечении CF. Наличие права голоса и голоса гарантирует, что руководящие принципы осуществимы и с большей вероятностью будут приняты широким сообществом CF. Когда я не участвую напрямую в каком-либо комитете, возможность прокомментировать рекомендации важна, поскольку она по-прежнему дает мне возможность высказаться и внести свой вклад в рекомендации, которые повлияют на мою помощь.Наш опыт в качестве пациентов или членов семьи кого-то с CF дает нам уникальную точку зрения, которая часто вызывает симптомы или проблемы, которые могут остаться нераспознанными и, следовательно, не включенными в рекомендации. Наконец, есть чувство расширения возможностей, которое приходит, когда к нам относятся как к коллеге, а не только как к пациенту []. Роль руководящих принципов продолжает расти по мере того, как доказательная медицина становится стандартом. Эти руководящие принципы определяют получаемую нами помощь и, как ожидается, должны их придерживаться. Совместное производство руководств имеет жизненно важное значение для обеспечения того, чтобы желания и потребности пациентов всегда находились в центре разработки рекомендаций.

    Текстовое поле 1. Взгляд пациента.

    Заключение

    Включение PPI в разработку рекомендаций CFF с 2004 года значительно укрепило культуру разработки рекомендаций в организации. С появлением «Голос сообщества», CFF смог установить контакт и сотрудничать с более широким кругом людей с CF и членов их семей, что позволило выслушать больше точек зрения. Несмотря на проблемы, связанные с конкретными заболеваниями, CFF смогла использовать технологии, чтобы учесть взгляды нескольких пациентов и их семей при разработке рекомендаций.Эти голоса также улучшают то, как CFF обсуждает и разрабатывает учебные материалы, связанные с руководящими принципами. Анализ этих материалов людьми с CF и членами семьи гарантирует, что используемый язык является понятным и приемлемым с культурной точки зрения.

    Проведенные опросы показывают, что врачи, пациенты и члены их семей считают, что жизненный опыт является важным аспектом при создании руководящих принципов. Эти отзывы побудили CFF продолжить изучение дополнительных способов вовлечения членов сообщества в разработку и внедрение рекомендаций.

    Методы, которые CFF использует для включения пациентов и их семей в разработку рекомендаций, могут быть адаптированы к другим состояниям, как хроническим, так и острым, поскольку все пациенты и члены их семей могут дать представление о своем опыте с их состояниями. В то время как CFF имеет тесно связанное и активизированное население, мобилизованное через голос сообщества, партнерские отношения между врачами, пациентами и членами семей могут быть построены и поддержаны множеством различных способов, включая индивидуальные отношения, проекты повышения качества на местном уровне и разработку всеобъемлющих рекомендации по уходу для всей популяции с заболеванием.

    В целом важность участия пациента и общественности и партнерства в разработке рекомендаций CFF была резюмирована одним человеком с CF / членом семьи, который заявил в опросе, что «[t] он лично понимает, как обстоят дела на самом деле, от пациента с CF или сиделка бесценна ».

    Авторы хотели бы поблагодарить Кристи Мой за ее помощь в разработке, а также всех членов комитета по рекомендациям, которые выполнили участие пациента и семьи в опросе по рекомендациям.

    SHE, KF и ETN не сообщают о конфликте интересов. WCH сообщает о получении гонораров от Фонда кистозного фиброза за работу волонтерского комитета, не имеющую отношения к этой рукописи.

    Отредактировал Д ван Лиувен, С. Вудс; подано 17.01.20; рецензировано Дж. Виллегасом, Дж. Эстей, Т. Асланидисом; комментарии автору 16.03.20; доработанная версия получена 30.04.20; Принята к печати 06.05.20; опубликовано 13.07.20

    © Сара Э. Хемпстед, Келси Фредкин, Кейд Ховатер, Эдвард Т. Наурецкас. Первоначально опубликовано в Журнале совместной медицины (http: // jopm.jmir.org), 13.07.2020.

    Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии оригинальная работа, впервые опубликованная в журнале «Совместная медицина», процитирована должным образом. Должна быть включена полная библиографическая информация, ссылка на исходную публикацию на http://jopm.jmir.org, а также информация об авторских правах и лицензии.

    Муковисцидоз — Диагностика и лечение

    Диагностика

    Для диагностики муковисцидоза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

    Скрининг и диагностика новорожденных

    В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

    В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой.Уровень IRT новорожденного может быть высоким из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

    Чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не более ли он соленый, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

    Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за муковисцидоз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

    Тестирование детей старшего возраста и взрослых

    Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота для CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктатической болезни или мужского бесплодия.

    Дополнительная информация

    Показать дополнительную информацию

    Лечение

    Муковисцидоз неизлечим, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство, чтобы замедлить прогрессирование CF , что может привести к увеличению продолжительности жизни.

    Лечение муковисцидоза — сложная задача, поэтому рассмотрите возможность лечения в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

    Цели лечения включают:

    • Профилактика и борьба с инфекциями легких
    • Удаление и разжижение слизи из легких
    • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
    • Обеспечение полноценным питанием

    Лекарства

    Варианты включают:

    • Лекарства, нацеленные на генные мутации, включая новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
    • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
    • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
    • Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких
    • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов
    • Ферменты поджелудочной железы для перорального применения, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
    • Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
    • Снижающие кислотность препараты для улучшения работы ферментов поджелудочной железы
    • Специальные препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

    Лекарства, нацеленные на гены

    Людям с муковисцидозом, имеющим определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR).Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

    FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

    • Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
    • Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте от 6 лет.
    • Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для людей в возрасте от 2 лет.
    • Ivacaftor (Kalydeco) одобрен для людей в возрасте от 6 месяцев.
    Важнейшее лечение МВ

    Тим Майер всю свою жизнь страдал муковисцидозом.Он ждал трансплантации легких, когда новое лекарство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, изменило все. Майер и доктор Марк Уилам, пульмонолог из клиники Майо, который является врачом Майера, разделяют замечательную историю.

    Подкаст Mayo Clinic Q&A

    Врачи могут провести функциональные пробы печени и осмотр глаз перед назначением этих лекарств. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

    Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог следить за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

    Методы очистки дыхательных путей

    Жилет терапия

    Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт Mayo Clinic обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

    Методы очистки дыхательных путей — также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) — могут облегчить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, что облегчает откашливание.

    Техника очистки дыхательных путей обычно выполняется несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , и может быть рекомендовано сочетание различных методов.

    • Распространенной техникой является хлопок сложенными ладонями по передней и задней части груди.
    • Некоторые техники дыхания и кашля также могут использоваться для разжижения слизи.
    • Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы вдыхаете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очистки от слизи также можно использовать энергичные упражнения.

    Ваш врач проинструктирует вас о наиболее подходящем для вас виде и частоте физиотерапии грудной клетки.

    Легочная реабилитация

    Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится амбулаторно и может включать:

    • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
    • Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
    • Консультации по питанию
    • Консультации и поддержка
    • Информация о вашем состоянии

    Хирургические и другие процедуры

    Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

    • Хирургия носа и носовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
    • Кислородная терапия. Если у вас снижается уровень кислорода в крови, ваш врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
    • Неинвазивная вентиляция. Обычно для неинвазивной вентиляции во время сна используется маска для носа или рта для создания положительного давления в дыхательных путях и легких при вдохе.Часто используется в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
    • Подающая трубка. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость.Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не препятствует приему пищи через рот.
    • Хирургия кишечника. Если в кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция по его удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь соседнего отдела кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.
    • Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктазы), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.

      Муковисцидоз в пересаженных легких не рецидивирует. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легкого.

    • Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

    Дополнительная информация

    Показать дополнительную информацию

    Клинические испытания

    Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

    Образ жизни и домашние средства

    Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

    Обратите внимание на питание и потребление жидкости

    Муковисцидоз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в тонкую кишку, препятствуя всасыванию пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

    Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких.Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

    Ваш врач может порекомендовать:

    • Капсулы ферментов поджелудочной железы при каждом приеме пищи и перекусе
    • Лекарства, подавляющие выработку кислоты
    • Дополнительное высококалорийное питание
    • Витамины специальные жирорастворимые
    • Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости
    • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
    • Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

    Своевременно обновляйте вакцинацию

    Помимо получения других обычных детских вакцин, люди с муковисцидозом должны проходить ежегодную вакцинацию от гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF более вероятно развитие осложнений при заболевании.

    Exercise

    Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошее состояние сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

    Избавьтесь от дыма

    Не курите и не позволяйте другим курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

    Поощряйте мытье рук

    Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, при возвращении домой с работы или учебы, а также после нахождения рядом с больным человеком. Мытье рук — лучший способ защитить себя от инфекции.

    Приходите на прием к врачу

    Ваш врач и другие медицинские работники будут постоянно заботиться о вас.

    • Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
    • Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
    • Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

    Помощь и поддержка

    Если вы или кто-то, кого вы любите, страдаете муковисцидозом, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

    • Обратитесь за поддержкой. Открытый разговор о том, что вы чувствуете, может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
    • Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок в депрессии или тревоге, вам может быть полезно обратиться к специалисту по психическому здоровью.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также порекомендовать лекарства или другие методы лечения.
    • Проведите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужна помощь, обратитесь за помощью к друзьям или родственникам.
    • Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о CF . Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с помощью CF , когда они становятся старше и достигают совершеннолетия.Если у вас есть вопросы об уходе, поговорите со своим врачом.

    Подготовка к приему

    Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоза. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, прошедшему специальную подготовку по оценке и лечению CF .

    Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

    Что вы можете сделать

    Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

    • Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
    • Когда появились симптомы?
    • Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
    • Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
    • Нормальный ли рост и стабильный вес?

    Чего ожидать от врача

    После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.

    Написать ответ

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *