ФГБНУ Медико-генетический научный центр: проекты компании «Хеликон»
×СОГЛАСИЕ НА ОБРАБОТКУ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ
Я, регистрируясь на сайте helicon.ru, а также заполняя анкету с моими персональными данными, в разделах Сайта принимаю настоящее Согласие на обработку персональных данных (далее – Согласие).
Принятием (акцептом) оферты Согласия является моя регистрация на сайте helicon.ru.
Настоящим Согласием я в соответствии с Федеральным законом №152-ФЗ «О персональных данных», свободно, в своей воле и в своем интересе выражаю свое безусловное согласие на обработку моих персональных данных ООО «Компания Хеликон» (ОГРН 1057746034642/ ИНН 7704543951), которому принадлежит сайт helicon.ru, и которое расположено по адресу: 119619, Москва г, Новомещерский проезд, дом 9, строение 1, комната 11 (далее- Оператор).
Персональные данные – это любая информация, относящаяся прямо или косвенно к определенному или определяемому на основании такой информации физическому лицу.
Настоящее согласие выдано мной на обработку следующих моих персональных данных:
— фамилия, имя, отчество;
— номер контактного телефона;
— адрес электронной почты;
— наименование организации;
— наименование лаборатории.
Настоящее Согласие дано Оператору для совершения следующих действий с моими персональными данными с использованием средств автоматизации и/или без использования таких средств: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновлением, изменение), извлечение, использование, обезличивание, передача третьим лицам для указанных ниже целей, а также для осуществления любых иных действий, предусмотренных Федеральным законом №152-ФЗ «О персональных данных».
Данное Согласие дается Оператору и другим лицам, действующим по поручению Оператора для обработки моих персональных данных в следующих целях:
— регистрации (авторизации) Пользователя на Сайте;
— получения Пользователем рекламных рассылок Оператора, в том числе рассылок о товарах и услугах, предлагаемых Оператором, а также о рекламных акциях и компаниях, проводимых Оператором;
— получения Пользователем новостных рассылок Оператора, в том числе информации о профессиональных мероприятиях (конференциях, семинарах и прочее), проводимых Оператором или тех, в которых Оператор планирует участвовать, а также предложений о возможности участия Пользователя в указанных мероприятиях;
Настоящим я даю свое согласие на получение рекламных и/или новостных рассылок, Оператора путем направления сообщений по электронной почте, смс-уведомлений, по средствам почтовой и телефонной связи.
Обработка персональных данных осуществляется в соответствии с Конституцией Российской Федерации, Федеральным законом №152-ФЗ «О персональных данных», Политикой ООО «Компания Хеликон» в отношении обработки и защиты персональных данных, Пользовательским соглашением ООО «Компания Хеликон» к сайту Интернет-магазина «www.helicon.ru».
Настоящее согласие действует до момента его отзыва путем направления мной соответствующего уведомления на адреса электронной почты: [email protected] или по адресу: 119619, Москва г, Новомещерский проезд, дом 9, строение 1, комната 11.
В случае отзыва мною настоящего Согласия Оператор вправе продолжить обработку моих персональных данных без моего согласия при наличии оснований, указанных в п.2- п.11 ч. 1 ст. 6, ч.2 ст.10 и ч.2 ст.11 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных».
Подтверждаю, что ознакомлен (а) с положениями Федерального закона от 27. 07.2006 №152-ФЗ «О персональных данных», права и обязанности в области защиты персональных данных мне понятны.
ПОЛЬЗОВАТЕЛЬСКОЕ СОГЛАШЕНИЕ
город Москва
30.06.2017 год
1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
1.1. Настоящее Пользовательское соглашение (далее – Соглашение) относится к сайту «www.helicon.ru», расположенному по адресу http://www.helicon.ru, и ко всем соответствующим сайтам, связанным с сайтом http://www.helicon.ru.
1.2. Сайт «www.helicon.ru» (далее – Сайт) является собственностью Общества с ограниченной ответственностью «Компания Хеликон» (Собственник Сайта).
1.3. Настоящее Соглашение регулирует отношения между Администрацией сайта «www.helicon.ru» (далее – Администрация сайта) и Пользователем данного Сайта.
1.4. Администрация сайта оставляет за собой право в любое время изменять, добавлять или удалять пункты настоящего Соглашения без уведомления Пользователя.
1. 5. Для получения обратной связи от Администрации Сайта Пользователь осуществляет следующие действия:
1.5.1. регистрация на сайте путем заполнения соответствующей анкеты и/или заполнение формы обратной связи;
1.5.2. собственноручного проставления Пользователем с помощью компьютерной мышки символа «V» на Сайте «Настоящим в соответствии с Федеральным законом № 152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006, отправляя данную форму, я подтверждаю свое согласие на обработку персональных данных, ознакомлен с Политикой ООО «Компания Хеликон» в отношении обработки и защиты персональных данных, а также принимаю и обязуюсь соблюдать Пользовательское соглашение к сайту».
1.6. Регистрация Пользователя считается завершенной с момента перехода Пользователя по электронной ссылке, подтверждающей регистрацию на Сайте и собственноручного введения Пользователем уникального кода, полученного от Администрации сайта на адрес электронной почты Пользователя.
1.7. Все действия, совершенные на Сайте Пользователем, считаются совершенными тем лицом данные которого указаны при регистрации/ заполнения формы обратной связи Пользователем.
1.8. Использование материалов и сервисов Сайта регулируется нормами действующего законодательства Российской Федерации.
2. ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЕРМИНОВ
2.1. Перечисленные ниже термины имеют для целей настоящего Соглашения следующее значение:
2.1.1 «www.helicon.ru» – сайт, расположенный на доменном имени http://www.helicon.ru, осуществляющий свою деятельность посредством Интернет-ресурса и сопутствующих ему сервисов. Сайт содержащит информацию о Товарах, Услугах, Продавце, позволяющий осуществить выбор, заказ и (или) приобретение Товара.
2.1.2. Администрация сайта – уполномоченные сотрудники на управление Сайтом, действующие от имени ООО «Компания Хеликон».
2.1.3. Пользователь сайта (далее Пользователь) – лицо, имеющее доступ к Сайту, посредством сети Интернет и использующее Сайт, субъет персональных данных.
2.1.4. Содержание сайта (далее – Содержание) — охраняемые результаты интеллектуальной деятельности, включая тексты литературных произведений, их названия, предисловия, аннотации, статьи, иллюстрации, обложки, музыкальные произведения с текстом или без текста, графические, текстовые, фотографические, производные, составные и иные произведения, пользовательские интерфейсы, визуальные интерфейсы, названия товарных знаков, логотипы, программы для ЭВМ, базы данных, а также дизайн, структура, выбор, координация, внешний вид, общий стиль и расположение данного Содержания, входящего в состав Сайта и другие объекты интеллектуальной собственности все вместе и/или по отдельности, содержащиеся на сайте Интернет-магазина.
2.1.5. Персональные данные – любая информация, относящаяся прямо или косвенно к определенному или определяемому физическому лицу (субъекту персональных данных). В настоящем Соглашении под персональными данными Пользователя понимаются, в том числе, указанные в разделе Сайта «Регистрация» им лично:
— фамилия, имя, отчество;
— номер контактного телефона;
— адрес электронной почты;
— наименование организации;
— наименование лаборатории.
2.1.7. Обработка персональных данных – любое действие (операция) или совокупность действий (операций), совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств с персональными данными, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.
2.1.8. Оператор – организация, самостоятельно или совместно с другими лицами организующая обработку персональных данных, а также определяющая цели обработки персональных данных, подлежащих обработке, действия (операции), совершаемые с персональными данными. Оператором является собственник Сайта – Общество с ограниченной ответственностью «Компания Хеликон», зарегистрированное по адресу: 119619, Москва г, Новомещерский проезд, дом 9, строение 1, комната 11.
2.1.9. Политика ООО «Компания Хеликон» в отношении обработки и защиты персональных данных – локально-нормативный акт ООО «Компания Хеликон» составленный в соответствии с Конституцией РФ, Федеральным законом «О персональных данных» № 152-ФЗ от 27 июля 2006 г., а также иными нормативно-правовыми актами Российской Федерации в области защиты и обработки персональных данных и действующих в отношении всех персональных данных, которые Оператор может получить от субъекта персональных данных, являющегося Пользователем Сайта, стороной по гражданско-правовому договору, а также участником выставки, семинара, конференции и иных профессиональных мероприятий (далее — участник мероприятия) с участием Оператора.
3. ПРЕДМЕТ СОГЛАШЕНИЯ
3.1. Предметом настоящего Соглашения является предоставление Пользователю Сайта доступа к информации о содержащихся на Сайте Товарам и оказываемым услугам.
3.1. 1. Сайт предоставляет Пользователю следующие виды услуг (сервисов):
• доступ к средствам поиска и навигации Сайта;
• доступ к информации о Товаре и к информации о приобретении Товара на платной основе;
• иные виды услуг (сервисов), реализуемые Собственником Сайта, указанных на страницах Сайта.
3.1.2. Под действие настоящего Соглашения подпадают все существующие (реально функционирующие) на данный момент услуги (сервисы), а также любые их последующие модификации и появляющиеся в дальнейшем дополнительные услуги (сервисы) Сайта.
3.2. Доступ к Сайту предоставляется на безвозмездной основе.
4. ПРАВА И ОБЯЗАННОСТИ
4.1. Администрация сайта вправе:
4.1.1. Изменять правила пользования Сайтом, а также изменять содержание данного Сайта. Изменения вступают в силу с момента публикации новой редакции Соглашения на Сайте.
4.1.2.Осуществлять информационные, рекламные оповещения Пользователя путем рассылки по электронной почте, по телефону и смс-оповещений.
4.2. Пользователь вправе:
4.2.1. Получить доступ к использованию Сайта.
4.2.2. Зарегистрироваться на Сайте, получать обратную связь от Администрации Сайта
4.2.3.Пользоваться всеми имеющимися на Сайте услугами, а также делать запрос о возможном приобретении определенных Товаров, услугах, размещенных на Сайте.
4.2.4. Задавать любые вопросы, относящиеся к товарам, услугам, размещенных на Сайте по реквизитам, которые находятся в разделе Сайта «Контакты».
4.2.5. Пользоваться Сайтом исключительно в целях и порядке, предусмотренных Соглашением и не запрещенных законодательством Российской Федерации.
4.3. Пользователь Сайта обязуется:
4.3.1. Предоставлять по запросу Администрации сайта дополнительную информацию, которая имеет непосредственное отношение к предоставляемым услугам, размещенных на Сайте.
4.3.2. Соблюдать имущественные и неимущественные права авторов и иных правообладателей при использовании Сайта.
4.3.3. Не предпринимать действий, которые могут рассматриваться как нарушающие нормальную работу Сайта.
4.3.4. Не распространять с использованием Сайта любую конфиденциальную и охраняемую законодательством Российской Федерации информацию о физических либо юридических лицах.
4.3.5. Избегать любых действий, в результате которых может быть нарушена конфиденциальность охраняемой законодательством Российской Федерации информации.
4.3.6. Не использовать Сайт для распространения информации рекламного характера, иначе как с согласия Администрации сайта.
4.3.7. Не использовать сервисы Сайта с целью представления себя за другого человека или представителя организации и (или) сообщества без достаточных на то прав, в том числе за сотрудников данного Сайта.
4.4. Пользователю запрещается:
4.4.1. Использовать любые устройства, программы, процедуры, алгоритмы и методы, автоматические устройства или эквивалентные ручные процессы для доступа, приобретения, копирования или отслеживания содержания Сайта данного Интернет-магазина;
4. 4.2. Нарушать надлежащее функционирование Сайта;
4.4.3. Любым способом обходить навигационную структуру Сайта для получения или попытки получения любой информации, документов или материалов любыми средствами, которые специально не представлены сервисами данного Сайта;
4.4.4. Несанкционированный доступ к функциям Сайта, любым другим системам или сетям, относящимся к данному Сайту, а также к любым услугам, предлагаемым на Сайте;
4.4.4. Нарушать систему безопасности или аутентификации на Сайте или в любой сети, относящейся к Сайту.
4.4.5. Выполнять обратный поиск, отслеживать или пытаться отслеживать любую информацию о любом другом Пользователе Сайта.
4.4.6. Использовать Сайт и его Содержание в любых целях, запрещенных законодательством Российской Федерации, а также подстрекать к любой незаконной деятельности или другой деятельности, нарушающей права интернет-магазина или других лиц.
5. ИСПОЛЬЗОВАНИЕ САЙТА
5.1. Сайт и Содержание, входящее в состав Сайта, принадлежит и управляется Администрацией сайта.
5.2. Содержание Сайта не может быть скопировано, опубликовано, воспроизведено, передано или распространено любым способом, а также размещено в глобальной сети «Интернет» без предварительного письменного согласия Администрации сайта.
5.3. Содержание Сайта защищено авторским правом, законодательством о товарных знаках, а также другими правами, связанными с интеллектуальной собственностью, и законодательством о защите конкуренции.
5.4. Приобретение Товара, предлагаемого на Сайте, требует создания учётной записи и регистрации Пользователя на Сайте.
5.5. Направление запросов, вопросов, комментарий и прочее в адрес Администрации Сайта требует заполнение формы обращения.
5.6. Пользователь несет персональную ответственность за сохранение конфиденциальности информации учётной записи, включая пароль, а также за всю без исключения деятельность, которая ведётся от имени Пользователя учётной записи.
5.7. Пользователь должен незамедлительно уведомить Администрацию сайта о несанкционированном использовании его учётной записи или пароля, или любом другом нарушении системы безопасности.
5.8. Информация, размещаемая на Сайте не должна истолковываться как изменение настоящего Соглашения.
5.9. Администрация сайта имеет право в любое время без уведомления Пользователя вносить изменения в перечень Товаров и услуг, предлагаемых на Сайте, и (или) в цены, применимые к таким Товарам по их реализации и (или) оказываемым услугам Интернет-магазином.
5.10. Документы, указанные в пунктах 5.10.1 — 5.10.2 настоящего Соглашения регулируют в соответствующей части и распространяют свое действие на Пользователя Сайта.
5.10.1. Политика ООО «Компания Хеликон» в отношении обработки и защиты персональных данных;
5.10.2. Согласие на обработку персональных данных.
5.11. Любой из документов, перечисленных в пункте 5. 10. настоящего Соглашения может подлежать обновлению. Изменения вступают в силу с момента их опубликования на Сайте.
5.12. Пользователь несет персональную ответственность за своевременное ознакомление с настоящим Соглашением, а также документами, перечисленными в п.5.10. настоящего Соглашения, включая все изменения и дополнения к нему.
6. ОТВЕТСТВЕННОСТЬ
6.1. Любые убытки, которые Пользователь может понести в случае умышленного или неосторожного нарушения любого положения настоящего Соглашения, а также вследствие несанкционированного доступа к коммуникациям другого Пользователя, Администрацией сайта не возмещаются.
6.2. Администрация сайта не несет ответственности за:
6.2.1. Задержки или сбои в процессе совершения операции, возникшие вследствие непреодолимой силы, а также любого случая неполадок в телекоммуникационных, компьютерных, электрических и иных смежных системах.
6. 2.2. Действия систем переводов, банков, платежных систем и за задержки, связанные с их работой.
6.2.3. Надлежащее функционирование Сайта, в случае, если Пользователь не имеет необходимых технических средств для его использования, а также не несет никаких обязательств по обеспечению пользователей такими средствами.
7. СОГЛАСИЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛЯ НА ПОЛУЧЕНИЕ ИНФОРМАЦИОННЫХ И РЕКЛАМНЫХ СООБЩЕНИЙ
7.1. Принимая настоящее Соглашение, Пользователь Сайта дает согласие на получение информационных, рекламных сообщений о планируемых к проведению семинаров, конференций иных профессиональных мероприятий, о товарах и услугах, а также о проведении рекламных акций, кампаний, маркетинговых исследований и иной любой другой информации.
7.2. Пользователь Сайта дает свое согласие на получение информационных и рекламных сообщений путем рассылки по электронной почте.
8. СОГЛАСИЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛЯ НА ОБРАБОТКУ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ
8. 1. Персональные данные Пользователя предоставляются путем заполнения соответствующих данных в разделах Сайта.
8.2. Ответственность за правомерность и достоверность персональных данных Пользователя несет исключительно предоставившее их лицо. Администрация Сайта/ Оператор не принимает на себя никаких обязательств по проверке персональных данных, указанных Пользователем.
8.3. Целями обработки Администрацией Сайта/ Оператором персональных данных Пользователя является: регистрация (авторизация) Пользователя на Сайте; информирования о товарах, услугах Общества, продвижения товаров и услуг Общества, информирования о профессиональных мероприятиях, маркетинговых исследованиях, рекламных акциях и прочее путем направления рекламных и новостных рассылок: смс — сообщений, сообщений на адрес электронной почты, почтовой и телефонной связи.
8.4. Предоставление Пользователем своих персональных данных Администрации Сайта рассматривается как данное субъектом своих персональных данных информированное и сознательное согласие на обработку персональных данных Оператором, а также третьими лицами, осуществляющими обработку персональных данных по поручению Оператора. Указанное согласие дается Пользователем свободно, своей волей и в своем интересе.
8.5. Принимая настоящее Соглашение, Пользователь дает свое согласие на:
8.5.1. обработку персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием;
8.5.2. передачу своих персональных данных другим лицам, осуществляющим обработку персональных данных по поручению Оператора (Партнеры).
8.6. Администрация Сайта/Оператор гарантирует необходимые меры защиты персональных данных от несанкционированного доступа. Все персональные данные, сообщенные Пользователем при регистрации на Сайте, будут храниться и обрабатываться администрацией и ее Партнерами в соответствии с действующим законодательством РФ, Политикой ООО «Компания Хеликон» в отношении обработки и защиты персональных данных, указанных в настоящем Соглашении.
8.7. Пользователь может в любой момент расторгнуть настоящее Соглашение в одностороннем порядке и отозвать свое согласие на обработку персональных данных Администрацией сайта/Оператором, подав письменное заявление в произвольной форме, направив его заказным письмом с уведомление по следующему адресу: 119619, Москва г. , Новомещерский проезд, дом 9, строение 1, комната 11 или по электронной почте: [email protected].
8.8. Сроки хранения персональных данных Пользователей на Сайте с момента регистрации Пользователя на сайте и до тех пор, пока Пользователь не заявит о своем желании удалить свои персональные данные с Сайта.
9. НАРУШЕНИЕ УСЛОВИЙ ПОЛЬЗОВАТЕЛЬСКОГО СОГЛАШЕНИЯ
9.1. Администрация сайта имеет право раскрыть любую информацию о Пользователе, которую посчитает необходимой для выполнения положений действующего законодательства или судебных решений, обеспечения выполнения условий настоящего Соглашения, защиты прав или безопасности ООО «Компания Хеликон», Пользователей.
9.2. Администрация сайта имеет право раскрыть информацию о Пользователе, если действующее законодательство Российской Федерации требует или разрешает такое раскрытие.
9.3. Администрация сайта вправе без предварительного уведомления Пользователя прекратить и (или) заблокировать доступ к Сайту, если Пользователь нарушил настоящее Соглашение или содержащиеся в иных документах условия пользования Сайтом, а также в случае прекращения действия Сайта либо по причине технической неполадки или проблемы.
9.4. Администрация сайта не несет ответственности перед Пользователем или третьими лицами за прекращение доступа к Сайту в случае прекращения его действия или технической неполадки/проблемы, а также в случае нарушения Пользователем любого положения настоящего Соглашения или иного документа, содержащего условия пользования Сайтом.
10. РАЗРЕШЕНИЕ СПОРОВ
10.1. В случае возникновения любых разногласий или споров между Сторонами настоящего Соглашения обязательным условием до обращения в суд является предъявление претензии (письменного предложения о добровольном урегулировании спора).
10.2. Получатель претензии в течение 30 календарных дней со дня ее получения, письменно уведомляет заявителя претензии о результатах рассмотрения претензии.
10.3. При невозможности разрешить спор в добровольном порядке любая из Сторон вправе обратиться в суд за защитой своих прав, которые предоставлены им действующим законодательством Российской Федерации.
10.4. Любой иск в отношении условий использования Сайта должен быть предъявлен в течение срока исковой давности после возникновения оснований для иска, за исключением защиты авторских прав на охраняемые в соответствии с законодательством материалы Сайта. При нарушении условий данного пункта любой иск или основания для иска погашаются истечением срока исковой давности.
11. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УСЛОВИЯ
11.1. Администрация сайта не принимает встречные предложения от Пользователя относительно изменений настоящего Пользовательского соглашения.
УТВЕРЖДЕНО
приказом Генерального директора
ООО «Компания Хеликон»
от 30 июня 2017 г. №10
ПОЛИТИКА В ОТНОШЕНИИ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ
1. Общие положения
1.1. Настоящая Политика в отношении обработки и защиты персональных данных (далее – Политика) составлена в соответствии с Конституцией РФ, Федеральным законом «О персональных данных» № 152-ФЗ от 27 июля 2006 г. , а также иными нормативно-правовыми актами Российской Федерации в области защиты и обработки персональных данных и действует в отношении всех персональных данных, которые ООО «Компания Хеликон» (далее – Оператор, Общество) может получить от субъекта персональных данных, являющегося Пользователем Сайта, стороной по гражданско-правовому договору, а также участником выставки, семинара, конференции и иных профессиональных мероприятий (далее — участник мероприятия) с участием Оператора.
1.2. Оператор обеспечивает защиту обрабатываемых персональных данных от несанкционированного доступа и разглашения, неправомерного использования или утраты в соответствии с требованиями Федерального закона от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных».
1.3. Политика устанавливает обязательные для сотрудников Оператора, задействованных в обслуживании Сайта, в сборе анкет участников мероприятий, в заключении гражданско-правового договора общие требования и правила по работе с персональными данными субъекта персональных данных не зависимо от вида носителя информации, содержащего такие данные.
1.4. Оператор имеет право вносить изменения в настоящую Политику. При внесении изменений в Политику указывается дата последнего обновления редакции. Новая редакция Политики вступает в силу с момента ее размещения на Сайте, если иное не предусмотрено новой редакцией Политики.
2. Термины и определения
Сайт – совокупность программных и аппаратных средств для ЭВМ, обеспечивающих публикацию для всеобщего обозрения информации и данных, объединенных общим целевым назначением, посредством технических средств, применяемых для связи между ЭВМ в сети Интернет. Под Сайтом в Соглашении понимается Сайт, расположенный в сети Интернет по адресу: http://www.helicon.ru.
Пользователь – пользователь сети Интернет и, в частности, Сайта, имеющий свою личную страницу (профиль/аккаунт).
Федеральный закон – Федеральный закон от 27 июля 2006 г. № 152 ФЗ «О персональных данных».
Персональные данные – любая информация, относящаяся прямо или косвенно к определенному или определяемому физическому лицу (субъекту персональных данных).
Оператор – организация, самостоятельно или совместно с другими лицами организующая обработку персональных данных, а также определяющая цели обработки персональных данных, подлежащих обработке, действия (операции), совершаемые с персональными данными. Оператором является Общество с ограниченной ответственностью «Компания Хеликон», расположенное по адресу: 119619, Москва г, Новомещерский проезд, дом 9, строение 1, комната 11.
Обработка персональных данных – любое действие (операция) или совокупность действий (операций), совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств с персональными данными, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.
Автоматизированная обработка персональных данных – обработка персональных данных с помощью средств вычислительной техники.
Неавтоматизированная обработка персональных данных – обработка персональных данный без средств автоматизации.
Распространение персональных данных – действие, направленное на раскрытие персональных данных определенному кругу лиц по предварительному согласию, в случаях, предусмотренных законом.
Предоставление персональных данных – действия, направленные на раскрытие персональных данных определенному лицу или определенному кругу лиц.
Блокирование персональных данных – временное прекращение обработки персональных данных (за исключением случаев, если обработка необходима для уточнения персональных данных).
Уничтожение персональных данных – действия, в результате которых становится невозможным восстановить содержание персональных данных в информационной системе персональных данных и/или в результате которых уничтожаются материальные носители персональных данных.
Обезличивание персональных данных – действия, в результате которых становится невозможным без использования дополнительной информации определить принадлежность персональных данных к конкретному субъекту персональных данных.
Информационная система персональных данных – совокупность содержащихся в базах данных персональных данных и обеспечивающих их обработку информационных технологий и технических средств.
3. Цели Политики
3.1. Целями Политики являются:
3.1.1. Обеспечение требований защиты прав и свобод человека и гражданина при обработке персональных данных, в том числе защиты прав на неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну.
3.1.2. Исключение несанкционированных действий сотрудников Оператора и любых третьих лиц по сбору, систематизации, накоплению, хранению, уточнению (обновлению, изменению) персональных данных, иных форм незаконного вмешательства в информационные ресурсы и локальную вычислительную сеть Оператора, обеспечение правового и нормативного режима конфиденциальности документированной и недокументированной информации субъекта персональных данных; защита конституционных прав граждан на личную тайну, конфиденциальность сведений, составляющих персональные данные, и предотвращение возникновения возможной угрозы безопасности Пользователей Сайта, участников мероприятий, стороны гражданско-правового договора.
4. Принципы, условия и цели обработки персональных данных
4.1. Принципы обработки персональных данных:
4.1.1. Обработка персональных данных должна осуществляться на законной и справедливой основе.
4.1.2. Обработка персональных данных должна ограничиваться достижением конкретных, заранее определенных и законных целей. Не допускается обработка персональных данных, несовместимая с целями сбора персональных данных.
4.1.3. Не допускается объединение баз данных, содержащих персональные данные, обработка которых осуществляется в целях, несовместимых между собой.
4.1.4. Обработке подлежат только персональные данные, которые отвечают целям их обработки.
4.1.5. Содержание и объем обрабатываемых персональных данных должны соответствовать заявленным целям обработки. Обрабатываемые персональные данные не должны быть избыточными по отношению к заявленным целям их обработки.
4. 1.6. При обработке персональных данных должны быть обеспечены точность персональных данных, их достаточность, а в необходимых случаях и актуальность по отношению к целям обработки персональных данных.
4.1.7. Хранение персональных данных должно осуществляться не дольше, чем этого требуют цели обработки персональных данных, если срок хранения персональных данных не установлен Федеральным законом, договором и иными документами, стороной которого является субъект персональных данных.
4.1.8. Обрабатываемые персональные данные подлежат уничтожению либо обезличиванию по достижении целей обработки или в случае утраты необходимости в достижении этих целей, если иное не предусмотрено Федеральным законом.
4.2. Условия обработки персональных данных:
4.2.1. Обработка персональных данных субъектов персональных данных осуществляется на основании Гражданского кодекса РФ, Конституции РФ, Федерального закона «О персональных данных» № 152-ФЗ от 27 июля 2006 г. , а также иных нормативно-правовых актов Российской Федерации в области защиты и обработки персональных данных.
4.2.2. Обработка персональных данных допускается только с согласия субъекта персональных данных на их обработку.
4.2.3. Обработка персональных данных допускается в следующих случаях:
4.2.3.1. Обработка персональных данных необходима для использования Сайта Пользователем;
4.2.3.2. Обработка персональных данных необходима для информирования субъекта персональных данных о товарах и услугах Общества, скидках и рекламных акциях, а также о профессиональных мероприятиях, выставках, конференциях, семинарах, маркетинговых исследованиях и прочее.
4.2.3.3. Обработка персональных данных необходима для целей заключения гражданско-правового договора;
4.2.3.4. Обработка персональных данных необходима для защиты жизни, здоровья или иных жизненно важных интересов субъекта персональных данных, если получение согласия невозможно.
4.2.3.5. Обработка персональных данных необходима для осуществления прав и законных интересов Оператора или третьих лиц либо для достижения общественно значимых целей при условии, что при этом не нарушаются права и свободы субъекта персональных данных.
4.2.3.6. Обработка персональных данных осуществляется в статистических или иных исследовательских целях, в том числе в целях продвижения товаров, работ, услуг Общества.
4.3. Цели обработки персональных данных:
4.3.1. Обработка персональных данных субъекта персональных данных осуществляется исключительно в целях предоставления Пользователю возможности взаимодействовать с Сайтом; заключения гражданско-правового договора; информирования о товарах, услугах Общества, продвижения товаров и услуг Общества, информирования о профессиональных мероприятиях, маркетинговых исследованиях, рекламных акциях и прочее путем направления рекламных и новостных рассылок: смс — сообщений, сообщений на адрес электронной почты, почтовой и телефонной связи.
5. Источники получения персональных данных
5.1. Источником информации обо всех персональных данных субъекта персональных данных является непосредственно сам субъект персональных данных.
5.2. Источником информации о персональных данных субъекта персональных данных являются сведения, полученные в следствие:
5.2.1. регистрации Пользователя на Сайте и предоставления Оператором Пользователю прав пользования Сайтом;
5.2.2. заполнения анкеты участника на выставках и профессиональных мероприятиях;
5.2.3. передачи персональных данных при заключении гражданско-правового договора.
5.3. Персональные данные относятся к конфиденциальной информации ограниченного доступа.
5.4. Обеспечения конфиденциальности персональных данных не требуется в случае их обезличивания, а также в отношении общедоступных персональных данных.
5.5. Оператор не имеет права собирать и обрабатывать персональные данные субъекта персональных данных о его расовой, национальной принадлежности, политических взглядах, религиозных или философских убеждениях, частной жизни, за исключением случаев, предусмотренных действующим законодательством.
5.6. Оператор не имеет права получать и обрабатывать персональные данные субъекта персональных данных о его членстве в общественных объединениях или его профсоюзной деятельности, за исключением случаев, предусмотренных Федеральным законом.
6. Способы обработки персональных данных
6.1. Персональные данные Пользователей Сайта обрабатываются с использованием средств автоматизации.
6.2. Персональные данные субъекта персональных данных, полученные Оператором, согласно п.5.2.2. и п.5.2.3. настоящей Политики обрабатываются как с использованием средств автоматизации так без таковых.
7. Права субъекта персональных данных
7.1. Субъект персональных данных имеет право на получение сведений об Операторе, о месте его нахождения, о наличии у Оператора персональных данных, относящихся к конкретному субъекту персональных данных, а также на ознакомление с такими персональными данными, за исключением случаев, предусмотренных частью 8 статьи 14 Федерального закона «О персональных данных».
7.2. Субъект персональных данных имеет право на получение от Оператора при личном обращении к нему либо при получении Оператором письменного запроса от субъекта персональных данных следующей информации, касающейся обработки его персональных данных, в том числе содержащей:
7.2.1 Подтверждение факта обработки персональных данных Оператором, а также цель такой обработки.
7.2.2. Правовые основания и цели обработки персональных данных.
7.2.3. Цели и применяемые Оператором способы обработки персональных данных.
7.2.4. Наименование и место нахождения Оператора, сведения о лицах (за исключением работников оператора), которые имеют доступ к персональным данным или которым могут быть раскрыты персональные данные на основании договора с Оператором или на основании Федерального закона.
7.2.5. Обрабатываемые персональные данные, относящиеся к соответствующему субъекту персональных данных, источник их получения, если иной порядок предоставления таких данных не предусмотрен Федеральным законом.
7.2.6. Сроки обработки персональных данных, в том числе сроки их хранения.
7.2.7. Порядок осуществления субъектом персональных данных прав, предусмотренных Федеральным законом.
7.2.8. Информацию об осуществленной или о предполагаемой трансграничной передаче данных.
7.2.9. Наименование или фамилию, имя, отчество и адрес лица, осуществляющего обработку персональных данных по поручению Оператора, если обработка поручена или будет поручена такому лицу.
7.2.10. Иные сведения, предусмотренные Федеральным законом или другими федеральными законами.
7.2.11. Требовать изменения, уточнения, уничтожения информации о самом себе.
7.2.12. На дополнение персональных данных оценочного характера заявлением, выражающим его собственную точку зрения.
7.2.13. Определять представителей для защиты своих персональных данных.
7.2.14. Требовать от Оператора уведомления обо всех произведенных в них изменениях или исключениях из них.
7.3. Субъект персональных данных имеет право обжаловать в уполномоченном органе по защите прав субъектов персональных данных или в судебном порядке действия или бездействие Оператора, если считает, что последний осуществляет обработку его персональных данных с нарушением требований Федерального закона «О персональных данных» или иным образом нарушает его права и свободы.
7.4. Субъект персональных данных имеет право на защиту своих прав и законных интересов, в том числе на возмещение убытков и (или) компенсацию морального вреда в судебном порядке.
8. Обязанности и права Оператора
8.1. По факту личного обращения либо при получении письменного запроса субъекта персональных данных или его представителя Оператор обязан в течение 30 дней с получения запроса субъекта персональных данных или его представителя предоставить сведения в объеме, установленном Федеральным законом. Такие сведения должны быть предоставлены субъекту персональных данных в доступной форме, и в них не должны содержаться персональные данные, относящиеся к другим субъектам персональных данных, за исключением случаев, если имеются законные основания для раскрытия таких персональных данных.
8.2. Все обращения субъектов персональных данных или их представителей по вопросам обработки персональных данных регистрируются в Журнале учета обращений граждан (субъектов персональных данных).
8.3. В случае отказа в предоставлении субъекту персональных данных или его представителю при обращении либо при получении запроса субъекта персональных данных или его представителя информации о наличии персональных данных о соответствующем субъекте персональных данных Оператор обязан дать в письменной форме мотивированный ответ, содержащий ссылку на положение части 8 статьи 14 Федерального закона «О персональных данных» или иного федерального закона, являющееся основанием для такого отказа, в срок, не превышающий 30 дней с даты получения запроса субъекта персональных данных или его представителя.
8.4. В случае получения запроса от уполномоченного органа по защите прав субъектов персональных данных о предоставлении информации, необходимой для осуществления деятельности указанного органа, Оператор обязан сообщить такую информацию в уполномоченный орган в течение 30 дней с даты получения такого запроса.
8.5. В случае выявления неправомерной обработки персональных данных при обращении или по запросу субъекта персональных данных или его представителя либо уполномоченного органа по защите прав субъектов персональных данных Оператор обязан осуществить блокирование неправомерно обрабатываемых персональных данных, относящихся к этому субъекту персональных данных, с момента такого обращения или получения указанного запроса на период проверки.
8.6. В случае выявления неправомерной обработки персональных данных, осуществляемой Оператором, последний в срок, не превышающий трех рабочих дней с даты этого выявления, обязан прекратить неправомерную обработку персональных данных. Об устранении допущенных нарушений Оператор обязан уведомить субъекта персональных данных или его представителя, а в случае если обращение субъекта персональных данных или его представителя либо запрос уполномоченного органа по защите прав субъектов персональных данных были направлены уполномоченным органом по защите прав субъектов персональных данных, также указанный орган.
8.7. В случае достижения цели обработки персональных данных Оператор обязан прекратить обработку персональных данных и уничтожить персональные данные в срок, не превышающий 30 рабочих дней с даты достижения цели обработки персональных данных, если иное не предусмотрено договором, стороной которого является субъект персональных данных.
8.8. Запрещается принятие на основании исключительно автоматизированной обработки персональных данных решений, порождающих юридические последствия в отношении субъекта персональных данных или иным образом затрагивающих его права и законные интересы без согласия субъекта персональных данных в письменной форме.
8.9. Оператор вправе поручать обработку персональных данных другому лицу в соответствии с ч.3 ст.6 Федерального закона «О персональных данных» с согласия субъекта персональных данных. Ответственность перед субъектом персональных данных за действия другого лица, осуществляющего обработку персональных данных субъекта, несет Оператор.
9. Режим конфиденциальности
9.1. Оператор обеспечивает конфиденциальность и безопасность персональных данных при их обработке в соответствии с требованиями законодательства РФ.
9.2. Оператор не раскрывает третьим лицам и не распространяет персональные данные без согласия на это субъекта персональных данных, если иное не предусмотрено Федеральным законом.
9.3. Персональные данные субъекта персональных данных являются конфиденциальной информацией.
9.4. Лица, осуществляющие обработку персональных данных, обязаны соблюдать требования регламентирующих документов Оператора в части обеспечения конфиденциальности и безопасности персональных данных.
10. Обработка персональных данных
10.1. Перечень обрабатываемых персональных данных Пользователей:
• фамилия, имя, отчество;
• должность;
• организация
• лаборатория;
• отрасль;
• телефон;
• область профессиональных интересов;
• предметный интерес;
• электронная почта:
• паспортные данные;
• банковские реквизиты;
• ИНН;
• адрес регистрации;
• и иные данные.
10.2. Лица, имеющие право доступа к персональным данным:
10.2.1. Правом доступа к персональным данным субъектов обладают лица, наделенные соответствующими полномочиями, в соответствии со своими служебными обязанностями
10.2.2. Перечень лиц, имеющих доступ к персональным данным, утверждается генеральным директором Оператора.
10.2.3. Оператор передает персональные данные третьим лицам и поручает обработку персональных данных сторонним лицам и организациям с согласия субъекта персональных данных. От имени Оператора персональные данные Пользователей Сайта обрабатывают сотрудники Оператора (администраторы баз данных и т. д.), допущенные установленным порядком к обработке персональных данных Пользователей.
10.3. Порядок и сроки хранения персональных данных.
10.3.1. Персональные данные, зафиксированные на бумажных носителях, хранятся в запираемых шкафах.
10.3.2. Оператор осуществляет хранение персональных данных Пользователя на Сайте.
10.3.3. Не допускается хранение и размещение документов, содержащих персональные данные, в открытых электронных каталогах (файлообменниках) в информационных системах.
10.3.4. Не допускается объединение баз данных, обработка которых осуществляется в целях не совместимых между собой.
10.3.5. Хранение персональных данных в форме, позволяющей определить субъекта персональных данных, осуществляется не дольше, чем этого требуют цели их обработки с учетом применения срока хранения документов, содержащих такие персональные данные. Персональные данные подлежат уничтожению по достижении целей обработки или в случае утраты необходимости в их достижении с учетом срока хранения документов, содержащих такие персональные данные.
10.3.6. Сроки хранения персональных данных Пользователей на Сайте определены условиями Пользовательского соглашения.
10.3.7. По истечении вышеуказанного срока хранения персональных данных Пользователя персональные данные Пользователя уничтожаются.
10.4. Блокирование персональных данных.
10.4.1. Под блокированием персональных данных понимается временное прекращение Оператором операций по их обработке по требованию субъекта персональных данных при выявлении им недостоверности обрабатываемых сведений или неправомерных, по мнению субъекта персональных данных, действий в отношении его данных.
10.4.2. Блокирование персональных данных на Сайте осуществляется на основании письменного заявления от субъекта персональных данных.
10.5. Уничтожение персональных данных.
10.5.1. Под уничтожением персональных данных понимаются действия, в результате которых становится невозможным восстановить содержание персональных данных на Сайте и/или в результате которых уничтожаются материальные носители персональных данных.
10.5.2. Субъект персональных данных вправе в письменной форме требовать уничтожения своих персональных данных в случае, если персональные данные являются неполными, устаревшими, недостоверными, незаконно полученными или не являются необходимыми для заявленной цели обработки.
10.5.3. В случае отсутствия возможности уничтожения персональных данных Оператор осуществляет блокирование таких персональных данных.
10.5.4. Уничтожение персональных данных осуществляется путем:
— удаление информации Администрацией Сайта о персональных данных;
— уничтожения носителя персональных данных (персональные данные на бумажном носителе): шреддирование, термическая обработка.
11. Система защиты персональных данных
11.1. Меры по обеспечению безопасности персональных данных при их обработке.
11.1.1. Оператор при обработке персональных данных обязан принимать необходимые правовые, организационные и технические меры или обеспечивать их принятие для защиты персональных данных от неправомерного или случайного доступа к ним, уничтожения, изменения, блокирования, копирования, предоставления, распространения персональных данных, а также от иных неправомерных действий в отношении персональных данных.
11.1.2. Обеспечение безопасности персональных данных достигается, в частности:
– определением угроз безопасности персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных;
– применением организационных и технических мер по обеспечению безопасности персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных, необходимых для выполнения требований к защите персональных данных;
– применением прошедших в установленном порядке процедуру оценки соответствия средств защиты информации;
– оценкой эффективности принимаемых мер по обеспечению безопасности персональных данных до ввода в эксплуатацию информационной системы персональных данных;
– учетом машинных носителей персональных данных;
– обнаружением фактов несанкционированного доступа к персональным данным и принятием мер;
– восстановлением персональных данных, модифицированных или уничтоженных вследствие несанкционированного доступа к ним;
– установлением правил доступа к персональным данным, обрабатываемым в информационной системе персональных данных, а также обеспечением регистрации и учета всех действий, совершаемых с персональными данными в информационной системе персональных данных;
– контролем за принимаемыми мерами по обеспечению безопасности персональных данных и уровня защищенности информационных систем персональных данных.
11.1.3. Для целей Политики под угрозами безопасности персональных данных понимается совокупность условий и факторов, создающих опасность несанкционированного, в том числе случайного, доступа к персональным данным, результатом которого могут стать уничтожение, изменение, блокирование, копирование, предоставление, распространение персональных данных, а также иные неправомерные действия при их обработке. Под уровнем защищенности персональных данных понимается комплексный показатель, характеризующий требования, исполнение которых обеспечивает нейтрализацию определенных угроз безопасности персональных данных при их обработке.
11.2.Система защиты персональных данных должна обеспечивать:
– своевременное обнаружение и предотвращение несанкционированного доступа к персональным данным и (или) передачи их лицам, не имеющим права доступа к такой информации;
– недопущение воздействия на технические средства автоматизированной обработки персональных данных, в результате которого может быть нарушено их функционирование;
– возможность незамедлительного восстановления персональных данных, модифицированных или уничтоженных вследствие несанкционированного доступа к ним;
– постоянный контроль за обеспечением уровня защищенности персональных данных.
11.3. Основными мерами защиты персональных данных, используемыми Оператором, являются:
11.4.1. Назначение лица, ответственного за обработку персональных данных, которое осуществляет организацию обработки персональных данных, обучение и инструктаж, внутренний контроль за соблюдением учреждением и его работниками требований к защите персональным данным.
11.4.2. Определение актуальных угроз безопасности персональных данных при их обработке и разработка мер и мероприятий по защите персональных данных.
11.4.3. Разработка настоящей Политики в отношении обработки персональных данных.
11.4.4. Установление правил доступа к персональным данным, обрабатываемым в информационной системе персональных данных, а также обеспечение регистрации и учета всех действий, совершаемых с персональными данными в информационной системе.
11.4.5. Установление индивидуальных паролей доступа сотрудников в информационную систему в соответствии с их производственными обязанностями.
11.4.6. Применение прошедших в установленном порядке процедуру оценки соответствия средств защиты информации.
11.4.7. Применение сертифицированного антивирусного программного обеспечения с регулярно обновляемыми базами.
11.4.8. Соблюдение условий, обеспечивающих сохранность персональных данных и исключающих несанкционированный к ним доступ.
11.4.9. Мониторинг фактов несанкционированного доступа к персональным данным и принятие мер.
11.4.10. Восстановление персональных данных, модифицированных или уничтоженных вследствие несанкционированного доступа к ним.
11.4.11. Обучение работников Оператора, непосредственно осуществляющих обработку персональных данных, положениям законодательства РФ о персональных данных, в том числе требованиям к защите персональных данных, документам, определяющим политику Оператора в отношении обработки персональных данных, локальным актам по вопросам обработки персональных данных.
11.4.12. Осуществление внутреннего контроля и аудита.
11.5. Персональные данные не могут быть использованы в целях, противоречащих требованиям Федерального закона, защиты основ конституционного строя, нравственности, здоровья, прав и законных интересов других лиц, обеспечения обороны страны и безопасности государства.
11.6. Ответственность.
11.6.1. Все сотрудники Оператора, осуществляющие обработку персональных данных, обязаны хранить тайну о сведениях, содержащих персональные данные, в соответствии с Политикой, требованиями законодательства РФ.
11.6.2. Лица, виновные в нарушении требований Политики, несут предусмотренную законодательством РФ ответственность.
12. Заключительные положения
12.1. В случае изменения действующего законодательства РФ, внесения изменений в нормативные документы по защите персональных данных настоящая Политика действует в части, не противоречащей действующему законодательству до приведения ее в соответствие с ним.
12.2. Условия настоящей Политики устанавливаются, изменяются и отменяются Оператором в одностороннем порядке без предварительного уведомления субъекта персональных данных. С момента размещения на Сайте новой редакции Политики предыдущая редакция считается утратившей свою силу. В случае существенного изменения условий настоящей Политики Оператор извещает об этом субъекта персональных данных путем размещения на Сайте соответствующего сообщения.
12.3. Если субъект персональных данных не согласен с условиями настоящей Политики, то он обязан отозвать свое согласие на обработку персональных данных, подав письменное заявление в произвольной форме, направив его по адресу электронной почты: [email protected] или заказным письмом с уведомление по следующему адресу: 119619, Москва г, Новомещерский проезд, дом 9, строение 1, комната 11. Пользователь Сайта также должен немедленно удалить свой профиль с Сайта в противном случае профиль Пользователя, отозвавшего свое Согласие удаляется Администрацией Сайта.
УТВЕРЖДЕНО
приказом Генерального директора
ООО «Компания Хеликон»
от 30 июня 2017 г. №10
>ЗакрытьГлавный внештатный специалист по медицинской генетике
|
Куцев Сергей Иванович Директор федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» |
Профильная комиссия Планирование и
|
Куцев Сергей Иванович – Директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика Н. П.Бочкова”
В 1988 году окончил лечебный факультет Ростовского ордена Дружбы народов медицинского института (РОДНМИ). По окончании института в 1988 году был оставлен в аспирантуре. По основной должности с 1991 по 2000 гг. — ассистент, с 2000 по 2006 гг. доцент, а с 2006 года по август 2011 года – заведующий лабораторией медицинской генетики в Ростовском государственном медицинском университете (РостГМУ). По совместительству с 2006 года – доцент, а затем профессор курса генетики и лабораторной генетики Факультета усовершенствования врачей РостГМУ.
C2011 году – по основной должности заведующий кафедрой в «Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Н.И.Пирогова» и заведующий лабораторией мутагенеза (по совместительству) в ФГБУ “Медико-генетический научный центр РАМН”. С 2012 года по 2015 год — заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ». С 20 мая 2015 года — временно исполняющего обязанности директора, а затем — директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” (с 2019 года — ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н. П.Бочкова” ).
С.И.Куцев в 1993 году защитил кандидатскую диссертацию, в 2009 году – докторскую диссертацию. В 2016 году избран член-корреспондентом РАН.
Научные интересы – клиника, диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкогематологических заболеваний, роль вирусов в канцерогенезе, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы. Автор более 300 печатных работ, 17 методических пособий и рекомендаций.
С.И.Куцев – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, председатель Этического комитета Минздрава России, член президиума Научного совета Минздрава России, Научно-практического совета Минздрава России, координационного совета при Минздраве России по биоэтике, рабочей группы по орфанным заболеваниям комитета по здравоохранению Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации,бюро секции медико-биологических наук ОМед РАН, Совета РАН по генно-инженерной деятельности, Научно-делового Совета Минобрнауки России, комиссии по вопросам организации мероприятий, проводимых в рамках десятилетия детства, Совета при Президенте Российской Федерации по реализации государственной политики в сфере защиты семьи и детей, Президиума правления Российского общества медицинских генетиков, президиума Центрального Совета Вавиловского общества генетиков и селекционеров, член Правления и координатор в Российской Федерации международного консорциума «ORPHANET», международного научного консорциума EuropeanLeukemiaNet, Ученого совета НМИЦ “Здоровье детей” Минздрава России; член редколлегий научных журналов “Медицинская генетика”, “ Вестник Российской академии медицинских наук ”, “ Педиатрия. Журнал имени Г.Г.Сперанского”, “Вопросы детской диетологии”. С.И.Куцев – заместитель председателя Диссертационного совета Д001.016.01 на базе ФГБНУ «МГНЦ», член Диссертационных советов Д 208.072.04 и Д208.072.016 на базе ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
С.И. Куцев награжден грамотой Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (2005), дипломом и медалью имени С.Н.Давиденкова Российского общества медицинских генетиков (2010), золотой медалью имени С.Н.Давиденкова Российской академии наук (2020).
МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия.
Сайт ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова med-gen.ru
Ютуб канал ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Смотри видео Выдающиеся генетики России.
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — ведущая медико-генетическая организация в России.
Учредители ФГБНУ «МГНЦ» — Министерство науки и высшего образования Российской Федерации.
Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук (РАН).
Центр осуществляет прорывные научные исследования и разрабатывает уникальные технологии в рамках мировых тенденций развития медицинской генетики: генетико-эпидемиологические исследования российских популяций для выявления факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний; изучение природы генетической гетерогенности наследственной патологии; изучение молекулярных механизмов и создание новых методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний обмена веществ; изучение структурно-функциональных особенностей генов и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии, включая онкологические; изучение структурной вариабельности генома, обусловленной микроперестройками хромосом и наличием в геноме малых сверхчисленных маркерных хромосом.
Результаты работы сотрудники Центра публикуют в таких высокорейтинговых журналах, как Nature и Science.
Центр разрабатывает и внедряет уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней, новые методы лечения наследственных заболеваний с помощью миРНК, антисмысловых транскриптов и технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, а также лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний.
По количеству диагностируемых наследственных заболеваний Центр занимает первое место в Европе.
Единственная в России Кафедра офтальмогенетики, Анонс
Кафедра офтальмогенетики, med-gen.ru/obrazovanie
Согласование в случаях, предусмотренных федеральными законами, передачи некоммерческим организациям в качестве их учредителя или участника денежных средств (если иное не установлено условиями их предоставления) и иного имущества, за исключением особо ценного движимого имущества, закрепленного за бюджетным учреждением собственником или приобретенного бюджетным учреждением за счет средств,выделенных ему собственником на приобретение такого имущества, а также недвижимого имущества | 415 |
Определение порядка составления и утверждения отчета о результатах деятельности бюджетного учреждения и об использовании закрепленного за ним государственного (муниципального) имущества в соответствии с общими требованиями, установленными Министерством финансов Российской Федерации | 411 |
Согласование распоряжения недвижимым имуществом бюджетного учреждения, в том числе передачи его в аренду по договорам, типовые условия которых утверждаются Министерством экономического развития Российской Федерации, если иное не установлено иными нормативными правовыми актами, принимаемыми в соответствии с федеральными законами | 413 |
Согласование внесения бюджетным учреждением в случаях и порядке, которые предусмотрены федеральными законами, денежных средств (если иное не установлено условиями их предоставления), иного имущества, за исключением особо ценного движимого имущества, а также недвижимого имущества, в уставный (складочный) капитал хозяйственных обществ или передачи им такого имущества иным образом в качестве их учредителя или участника | 414 |
Осуществление финансового обеспечения выполнения государственного задания бюджетного учреждения | 416 |
Согласование распоряжения особо ценным движимым имуществом, закрепленным за бюджетным учреждением учредителем либо приобретенным бюджетным учреждением за счет средств, выделенных его учредителем на приобретение такого имущества | 412 |
Утверждение устава бюджетного учреждения, а также вносимых в него изменений | 402 |
Заключение и прекращение трудового договора с руководителем бюджетного учреждения | 404 |
Выполнение функций и полномочий учредителя бюджетного учреждения при его создании, реорганизации, изменении типа и ликвидации | 401 |
Назначение (утверждение) руководителя бюджетного учреждения и прекращение его полномочий | 403 |
Утверждение государственного задания в соответствии с предусмотренными уставом бюджетного учреждения основными видами деятельности | 406 |
Установление порядка определения платы для физических и юридических лиц за услуги (работы), относящиеся к основным видам деятельности бюджетного учреждения, оказываемые им сверх установленного государственного задания, а также в случаях, определенных федеральными законами, в пределах установленного государственного задания | 410 |
Предварительное согласование совершения бюджетным учреждением крупных сделок, соответствующих критериям, установленным в пункте 13 статьи 9.2 Федерального закона «О некоммерческих организациях» | 408 |
Формирование государственного задания на оказание государственных (муниципальных) услуг (выполнение работ) юридическим и физическим лицам в соответствии с предусмотренными уставом бюджетного учреждения основными видами деятельности | 405 |
Принятие решений об одобрении сделок с участием бюджетного учреждения, в совершении которых имеется заинтересованность, определяемая в соответствии с критериями, установленными в статье 27 Федерального закона «О некоммерческих организациях» | 409 |
Определение перечня особо ценного движимого имущества, закрепленного за бюджетным учреждением учредителем или приобретенного бюджетным учреждением за счет средств, выделенных ему учредителем на приобретение такого имущества | 407 |
Определение предельно допустимого значения просроченной кредиторской задолженности бюджетного учреждения, превышение которого влечет расторжение трудового договора с руководителем бюджетного учреждения по инициативе работодателя в соответствии с Трудовым | 419 |
Определение порядка составления и утверждения плана финансово-хозяйственной деятельности бюджетного учреждения в соответствии с требованиями, установленными Министерством финансов Российской Федерации | 417 |
Осуществление иных функций и полномочий учредителя бюджетного учреждения, установленных федеральными законами и нормативными правовыми актами Президента Российской Федерации, Правительства Российской Федерации, субъекта Российской Федерации, правовыми актами муниципального образования | 421 |
Осуществление контроля деятельности бюджетного учреждения в соответствии с законодательством Российской Федерации | 420 |
ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта» :: ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»
Сведения об образовании
ВУЗ: Львовский государственный медицинский институт, 1963 г. Специальность по диплому. По специальности лечебного факультета. Квалификация: врач.
Аспирантура: НИИ экспериментальной медицины АМН СССР, г. Ленинград (1963-1966 гг.).
Защита кандидатской диссертации в 1966 г. (НИИЭМ АМН СССР, г. Ленинград).
Защита докторской диссертации в 1976 г. (НИИЭМ АМН СССР, г. Ленинград).
Курсы повышения квалификации, сертификационные курсы
По специальности Генетика, 1996, 2001, 2006, 2011 гг. на кафедре медицинской генетики СПб МАПО.
Высшая квалификационная категория по специальности «Генетика» с 1998 г.
Сведения о наградах, премиях, почетных званиях
Диплом и премия им. акад. А.А.Баева «За разработку научных основ и внедрение в клиническую практику методов генодиагностики наиболее распространенных социально значимых наследственных болезней», 1995 г.
Нагрудный знак «200 лет Научно-исследовательскому институту акушерства и гинекологии им.Д.О.Отта РАМН», 1997 г.
Почетная Грамота Российской Академии Медицинских Наук «За плодотворный труд по развитию медицинской науки и здравоохранения», 1997 г.
Диплом Координационного Межведомственного Совета по Приоритетному направлению Науки о Жизни и биотехнология, 1998 г.
Золотая медаль 1-го Международного салона инноваций и инвестиций, 1991 г.
Грамота Военно-медицинской академии «За добросовестное выполнение обязанностей и проявленную активность в учебной, методической и воспитательной работе по итогам 2003/2004 учебного года», 2004 г.
Почетная грамота Министерства Здравоохранения и Социального Развития РФ, 2005 г.
Диплом и памятная медаль С.Н.Давиденкова Российского общества медицинских генетиков, 2005 г.
Нагрудный знак «Отличник здравоохранения» МЗСР РФ, 2007 г.
Премия имени И.П. Павлова Правительства Санкт-Петербурга и Санкт-Петербургского научного центра РАН в области науки и медицины, 2008 г.
Диплом премии РАМН имени С.Н.Давиденкова за лучшую работу по медицинской генетике, 2009 г.
Грамота РАМН «За плодотворный труд по развитию медицинской науки и здравоохранения», 2010 г.
Грамота Губернатора Санкт-Петербурга, 2010 г.
Почетная грамота Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, 2010 г.
Благодарность Законодательного собрания Санкт-Петербурга, 2010 г.
Почетный Диплом Европейской научно-промышленной палаты «За фундаментальный вклад в биологию и медицину», 2012 г.
Диплом Российского общества медицинских генетиков, 2014 г.
Юбилейная медаль «50 лет Вавиловского общества генетиков и селекционеров», 2017 г.
Медаль «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики», учрежденная ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», 2018 г.
Участие в грантах (текущие проекты на 2018 г.)
Грант РФФИ 16-04-01438 (2016-2018). Специфичность паттернов 5-гидроксиметилцитозина в геноме клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей человека при нормальном развитии и эмбриональных потерях.
Грант РНФ №14-15-00737 (2014-2018). «Исследование молекулярно-генетических, эпигенетических и цитогенетических особенностей функции генома клеток миометрия и эндометрия матки в норме и патологии».
Руководство/консультации кандидатскими и докторскими диссертациями
Кандидатские диссертации
Джолахава Спиридон Спиридонович. Оценка повреждающего действия некоторых лекарственных препаратов на эмбриональное развитие в эксперименте. (Тбилиси, НИИАГ, 1987).
Ветух Виктор Александрович. Изучение роли опосредованного действия радионуклидов различной тропности и генетическом повреждении половых клеток. (Ленинград, ЦНИРИ МЗ СССР, 1991).
Нефедова Татьяна Николаевна. Развитие методов трансплантации эмбрионов млекопитающих. (Москва,Ин-т истории естествознания и техники АН СССР, 1992).
Лившиц Людмила Аврамовна. Полиморфизм ДНК области q31 хромосомы 7 у человека в семьях высокого риска муковисцидоза и региональных популяциях Украины. (Киев, Институт молекулярной биологии и генетики АН Украины, 1992).
Иващенко Татьяна Эдуардовна. Идентификация мутаций и ПДРФ анализ ДНК локусо, сцепленных с геном муковисцидоза, в некоторых популяциях, семьях высокого риска и у больных. (Москва, МГНЦ РАМН, 1992).
Лебедев Владимир Михайлович. Сравнительный анализ методов получения плодного материала в первом триместре беременности для пренатальной диагностики наследственных болезней. (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 1993).
Бобоев Кодиржон Тухтабоевич. Молекулярно-генетический анализ гемофилии А в Узбекистане. (Ташкент, Онкологический научный центр САО АМН, 1993).
Агбангла Клемент. Анализ полиморфизма и идентификация мутаций гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза в популяциях человека. (СПб, СПбГУ, 1993).
Гимбовская Светлана Дмитриевна. Рестрикционный полиморфизм ДНК в области «гена муковисцидоза», ассоциация его вариантов с заболеванием и мутациями гена в республике Молдова. (Москва, МГНЦ РАМН, 1993).
Ракишева Зере Баяновна. Диагностические основы для медико-генетической профилактики синдрома Мартина-Белла (С.Fra(Xq27). (Москва, МГНЦ РАМН, 1993).
Бакунин Сергей Викторович. Акушерские аспекты биопсии плаценты в пренатальной диагностике хромосомных и генных болезней. (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 1994).
Живац Зинаида Михайловна. Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии у детей у детей у детей в Одесской области. (Одесса, Медицинский институт им. Н.И.Пирогова, 1994).
Кащеева Татьяна Константиновна. Некоторые белки амниотической жидкости. (СПб, ИЭМ РАМН, 1995).
Горностаева Наталья Юрьевна. Профилактика гемофилии А у детей с использованием клинических и молекулярно-генетических методов. (Одесса, Медицинский институт им. Н.И.Пирогова, 1996).
Асеев Михаил Владимирович. Молекулярно-генетический анализ генов факторов VIII и IX в некоторых популяциях и семьях с гемофилией А и В. (СПб, Росссийский НИИ гематологии и трансфузиологии МЗ МП РФ, 1996).
Ковалева Людмила Федоровна. Особенности клинического течения муковисцидоза у детей гетро- и гомозигот по delF508 по данным Центра муковисцидоза г.Санкт-Петербурга. (СПб, Государственный научный центр пульмонологии, 1997).
Нагорная Ирена Игоревна. Клинический, молекулярно-генетический и цитогенетический анализ у пациентов с нарушениями половой дифференцировки. (СПб, Государственная педиатрическая медицинская академия, 1998).
Бакай Марина Анатольевна. Молекулярно-генетический анализ гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза у больных Санкт-Петербурга. Корреляция генотип-фенотип. (СПб, ИЭМ РАМН, 1998).
Скакун Владимир Николаевич. Сравнительный анализ полиморфизма некоторых коротких тандемных повторов в трех популяциях человека и их использование для генетической идентификации личности. (СПб, СПбГУ, 1999).
Шауи Абдельрхани. Анализ частот мутантных аллелей трех генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в популяции и у больных Северо-Западного региона России. (СПб, СПбГУ, 1999).
Карева Инна Валентиновна. Факторы генетического и акушерского риска в пренатальной диагностике хромосомных болезней. (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 1999).
Глазков Павел Борисович. Изучение некоторых особенностей экспрессии гена CFTR и разработка экспериментальных подходов к генотерапии муковисцидоза (СПб, СПбГУ, 2000).
Ледащева Татьяна Алексеевна. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (СПб, МАПО, 2000).
Малышева Ольга Викторовна. Молекулярно-генетический анализ генов IT-15 и DPMK в популяциях и в семьях с миотонической дистрофией и хореей Гентингтона. (СПб, СПбГУ, 2000).
Баранов Александр Николаевич. Исследования невирусных способов доставки генных кострукций для генотерапии миодистрофии Дюшенна (СПб, СПбГУ, 2000).
Беспалова Олеся Николаевна. Оценка роли генетических факторов в привычном невынашивании беременности ранних сроков. (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 2001).
Сидилева Ольга Геннадьевна. Полиморфные аллели генов, ассоциированных с патогенезом атопической формы бронхиальной астмы у жителей Северо-Запада России (СПб, СПбГУ, 2002).
Гагарина Александра Владимировна. Плацентарная недостаточность при повышенном содержании альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина в крови беременных женщин (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 2004).
Киселев Антон Вячеславович. Невирусные носители доставки ДНК в клетки млекопитающих с целью генотерапии миодистрофии Дюшенна (СПб, СПбГУ, 2005).
Некрасова Екатерина Сергеевна. Комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у беременных женщин Северо- Западного региона России (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 2005).
Лязина Лидия Викторовна. Клинические и цитогенетические исследования у детей и подростков с аномалиями половых хромосом (СПб, ГОУВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия» Росздрава, 2005).
Глотов Олег Сергеевич. Анализ полиморфизма генов сердечно-сосудистой системы и системы детоксикации в различных возрастных группах Санкт-Петербурга (СПб, СПбГУ, 2007).
Егорова Анна Алексеевна. Линейные и разветвленные поли- и олигопептиды на основе лизина как стредства доставки генных конструкций в клетки млекопитающих (СПб, СПбГУ, 2009).
Бикмуллина Дина Рустемовна. Молекулярно-генетические и биохимические показатели риска коагулопатического кровотечения у беременных с гестозом и его профилактика (СПб, НИИАГ им. Д.О. Отта СЗО РАМН, 2010).
Махрова Ирина Александровна. Наследственная предрасположенность к метаболическому синдрому у детей (СПб, ГБОУ ВПО СПбГПМА, 2011).
Москаленко Михаил Викторович. Полиморфизм ряда генов метаболизма костной ткани и остеопороз у человека (СПб, СПбГУ, 2011).
Железнякова Галина Юрьевна Влияние характера метилирования геномной ДНК и числа копий гена SMN2 на тяжесть спинальной мышечной атрофии (СПб, СПбГУ, 2014).
Шильникова Евгения Михайловна. Генетические и эпигенетические особенности генома сперматозоида и их влияние на раннее эмбриональное развитие человека (СПб, СПбГУ, 2015).
Вашукова Елена Сергеевна. Молекулярно-генетические аспекты развития гестоза у женщин Северо-Западного региона России (СПб, СПбГУ, 2017).
Докторские диссертации
Павлов Геннадий Валерьевич. Муковисцидоз, его эволютивные формы и различные периоды детства у взрослых (Екатеринбург, Уральский Государственный Медицинский Институт, 1993).
Горбунова Виктория Николаевна. Биохимические и молекулярные аспекты пренатальной диагностики некоторых врожденных и наследственных заболеваний (дефекты заращения нервной трубки, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А). (Москва, МГНЦ РАМН, 1996).
Михайлов Антон Валерьевич. Клинико-патофизиологические аспекты внутриматочных вмешательств в целях диагностики и лечения врожденных и наследственных заболеваний плода. (СПб, НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН, 1999).
Иващенко Татьяна Эдуардовна. Муковисцидоз: молекулярный анализ гена, разработка новых подходов диагностики и генотерапии. (Москва, МГНЦ РАМН, 2000).
Кузнецова Татьяна Владимировна. Комплексный подход к цитогенетике эмбрионального развития человека. (СПб, СПбГУ, 2000).
Кащеева Татьяна Константиновна. Пренатальный биохимический скрининг – система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы. (СПб, Всерос. центр экстрен. и радиац. медицины им. А.М. Никифорова МЧС России, 2009).
Беспалова Олеся Николаевна. Генетические факторы риска невынашивания беременности (СПб, НИИАГ им. Д.О. Отта СЗО РАМН, 2009).
Глотов Андрей Сергеевич Генетические и средовые факторы риска развития гестоза у женщин с артериальной гипертензией и метаболического синдрома у детей (СПбГУ, 2017).
Оппонирование кандидатских/докторских диссертаций
Кандидатские диссертации
Архангельская Ирина Борисовна. Чувствительность in vitro доимплантационных зародышей мыши к повреждающему действию некоторых эмбриотоксических факторов — НИИ экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, 1996.
Платонова Наталья Андреевна. Совместное участие рецептора церулоплазмина и медьтранспортной АТРазы, продукта гена болезни Менкеса, в связывании церулоплазмина – НИИЭМ РАМН Санкт-Петербург, 2000.
Якупова Эльвира Венеровна. Молекулярно-генетические механизмы формирования гемобластозов у детей — Башкир. гос. мед. ун-т. — Уфа, 2004.
Игнатович Ирина Анатольевна. Катионные пептиды как средство переноса ДНК в клетки млекопитающих / С.-Петерб. гос. ун-т. — Санкт-Петербург, 2005.
Мудрак Ольга Станиславовна. Архитектура хромосом в ядре сперматозоида человека / Ин-т цитологии РАН. — Санкт-Петербург, 2006.
Капустин Сергей Игоревич. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза венозного тромбоэмболизма [Место защиты: Рос. науч.-исслед. ин-т гематологии и трансфузиологии РФ]. — Санкт-Петербург, 2007.
Соколова Анастасия Владимировна. Дифференцировка и регенерация скелетных мышц мышей mdx после клеточной терапии стволовыми клетками костного мозга [Место защиты: Ин-т цитологии РАН]. — Санкт-Петербург, 2010.
Плюснина Екатерина Николаевна. Влияние сверхэкспрессии гена D-GADD45 в нервной системе Drosophila melanogaster на продолжительность жизни, возрастзависимые физиологические показатели и стрессоустойчивость [Место защиты: С.-Петерб. ин-т биорегуляции и геронтологии Сев.-Зап. отд-ние РАМН]. — Санкт-Петербург, 2011.
Васькова Евгения Андреевна. Модификации хроматина при инактивации X-хромосомы у грызунов [Место защиты: Ин-т цитологии и генетики СО РАН]. — Новосибирск, 2014.
Титов Борис Васильевич. Полиморфизм генов, белковые продукты которых играют роль в развитии воспаления, при ишемическом инсульте [Место защиты: Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины ФГБУ СЗО РАМН].- Санкт-Петербург, 2014.
Домнина Алиса Павловна. Эндометриальные стволовые клетки: получение, характеристика и применение для стимуляции развития эндометрия крыс [Место защиты: Ин-т цитологии РАН, СПб]. — Санкт-Петербург, 2014.
Докторские диссертации
Яковлев Александр Федорович. Структурно-функциональные особенности генома клеток сельскохозяйственных животных – ВНИИРГЖ, Ленинград, 1979.
Кириллова Ирина Алексеевна. Патологическая анатомия и патогенез пороков развития в пренатальном онтогенезе человека — Мед. академия последипломного образования — Санкт-Петербург, 1994.
Паткин Евгений Львович. Динамика структурно-функциональной организации метафазных и интерфазных хромосом в раннем эмбриогенезе млекопитающих в исследовании in situ — НИИ экспериментальной медицины. — Санкт-Петербург, 1995.
Залетаев Дмитрий Владимирович. Цитогенетический и молекулярно-генетический анализ критических районов хромосом, повреждаемых при менделирующих синдромах МВПР — Медико-генетический науч. центр. — Москва, 1996.
Мандельштам Михаил Юрьевич. Молекулярно-генетический анализ моногенных форм атеросклероза и рака молочной железы у жителей Санкт-Петербурга / Науч.-исслед. ин-т эксперим. медицины РАМН. — Санкт-Петербург, 2005.
Даев Евгений Владиславович. Генетические последствия ольфакторных стрессов у мышей / С.-Петерб. гос. ун-т. — Санкт-Петербург, 2006.
Руденко Дмитрий Игоревич. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией : клиника и генетика [Место защиты: С.-Петерб. гос. мед. ун-т им. И.П. Павлова]. — Санкт-Петербург, 2009.
Сироткина Ольга Васильевна. Молекулярно-генетические механизмы активации тромбоцитов и чувствительности к антиагрегантным препаратам [Место защиты: Всерос. центр экстрен. и радиац. медицины им. А.М. Никифорова МЧС России]. — Санкт-Петербург, 2011.
Пчелина Софья Николаевна. Молекулярно-генетические основы наследственных форм болезни Паркинсона [Место защиты: Санкт-Петербургский государственный университет]. — Санкт-Петербург, 2012.
Саранцева Светлана Владимировна. Роль генов пресенилина 1 и белка предшественника амилоида в дисфункции синапсов при болезни Альцгеймера. [Место защиты: Санкт-Петербургский государственный университет]. — Санкт-Петербург, 2012.
Боринская Светлана Александровна. Генетическая адаптация популяций человека к природным и антропогенным факторам среды [Место защиты: Ин-т общ. генетики им. Н.И. Вавилова РАН]. — Москва, 2013.
Черных Вячеслав Борисович. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека [Место защиты: Мед.-генет. науч. центр РАМН]. — Москва, 2015.
Вохмянина Наталья Васильевна. Лабораторная диагностика целиакии : принципы и алгоритмы [Место защиты: Всерос. центр экстрен. и радиац. медицины им. А.М. Никифорова МЧС России]. — Санкт-Петербург, 2016.
Внешнее совмещение
Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и биотехнологии, профессор (0,5).
Военно-медицинская академия, кафедра детских болезней, профессор (0,5).
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР
Специалисты Медико-генетического центра ведут прием в рамках программы обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг по предварительной записи.
Для консультации по ОМС необходимо предоставить следующие документы:
- направление (форма 057-у/04) из ЛУ Департамента здравоохранения г. Москвы
- выписку из амбулаторной карты (желательно)
- копия полиса ОМС
- копия документа, удостоверяющего личность ребенка (паспорт или свидетельство о рождении ребенка)
- копии полиса ОМС и документов, удостоверяющих личность, других членов семьи (родители, братья и сестры), так как на всех членов семьи заводятся амбулаторные карты
Call-центр (рабочие дни с 8-30 до 18-00):
8 (499) 254-10-10.
Платные услуги (рабочие дни с 9.00 до 18.00):
8 (499) 254-10-10.
Показания к медико-генетическому консультированию
Специальность «Медицинская генетика» не имеет разделения на медицинскую помощь взрослым и детям, поэтому в центре проводится консультирование семей, а также взрослых по направлениям из лечебных учреждений Департамента здравоохранения или в рамках платных медицинских услуг.
В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).
Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
- Случаи неблагоприятных исходов беременностей в анамнезе и/или гибель детей раннем возрасте
- Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
- Близкородственные браки
- Воздействие возможных вредных факторов до или в течение первых трёх месяцев беременности (длительный прием женщиной лекарственных средств, перенесенные инфекционные заболевания во время беременности, в том числе контакт беременной с инфицированными)
- Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами
- Алкоголизм и наркомания у беременной
- Значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной
- Выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании
- Возраст беременной старше 35 лет
- Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ)
- Необъяснимая задержка психомоторного и речевого развития, умственная отсталость, эпилепсия
- Внезапное ухудшение состояния, повторные рвоты, нарушение сознания, судороги
- Отставание/опережение физического или полового развития
- Нарушение пигментации кожи
- Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов.
- Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование
По результатам консультации на руки пациенту выдается заключение с рекомендациями по дальнейшему обследованию, лечению, диспансерному наблюдению.
НАШИ СПЕЦИАЛИСТЫ
СЕРЕБРЕНИКОВА Татьяна Евгеньевна
Врач-генетик
Врач высшей категории
Закончила: Кировский государственный медицинский институт в 1998 году и после окончания интернатуры работала в Кировской областной детской клинической больнице в течение 3 лет врачом-педиатром отделения новорожденных и детей раннего возраста, и в течение года — педиатром пульмонологического отделения.
Специальность по сертификату: Педиатрия, генетика
После прохождения в 2001 году профессиональной переподготовки по специальности «Генетика (медицинская)» на базе Российской медицинской академии последипломного образования работала врачом-генетиком, с 2006 по 2017гг — заведующей медико-генетической консультацией Кировской областной детской клинической больницы, с 2007года являлась главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Кировской области.
Область профессиональных интересов — синдромальная диагностика наследственных заболеваний у детей и взрослых, раннее выявление редких (орфанных) болезней, в т.ч. наследственных болезней обмена веществ; медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией, хромосомными синдромами и/или врожденными пороками развития, профилактика повторного рождения больных детей в семье. Консультирует по вопросам прогноза потомства, возможностей преимплантационной и пренатальной (дородовой) генетической диагностики, интерпретации результатов цитогенетических, специализированных биохимических и молекулярно-генетических исследований. Владеет методами лечения редких (орфанных) наследственных болезней обмена веществ.
Имеет высшую квалификационную категорию по специальности «Генетика».
Медико-генетический научный центр Москворечье-Сабурово, улица Москворечье, 1
Сообщить об ошибке
Информация о проблеме
Полное наименование: | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр» |
Сокращенное наименование: | ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» |
Округ: | ЮАО |
Район: | Москворечье-Сабурово |
Вид: | Медицинские центры |
Запись к врачу
Платные услуги в Москве
Записаться на диагностику (МРТ, КТ, УЗИ и другие):
выбрать тип3D УЗИ4D УЗИАнгиографияБиопсияБронхоскопияГастроскопияДенситометрияДуплексное сканированиеКТМРТМСКТПункцияПЭТ-КТРентгенСцинтиграфияУЗДГУЗИУЗИ для беременныхФлюорография грудной клеткиФункциональная диагностикаЭндоскопические методы исследованияЭхокардиография (ЭХОКГ)
Поиск врача по специальности:
выбрать специальностьАкушерАллергологАндрологАнестезиологАритмологАртрологВегетологВенерологВертебрологВрач ЛФКВрач МРТВрач скорой помощиВрач функциональной диагностикиГастроэнтерологГематологГемостазиологГенетикГепатологГериатр (геронтолог)ГинекологГинеколог-эндокринологГирудотерапевтГнатологДерматологДефектологДиабетологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКардиохирургКинезиологКолопроктологКосметологЛазерный хирургЛогопедЛор (отоларинголог)МаммологМануальный терапевтМассажистМикологНаркологНеврологНейропсихологНейрофизиологНейрохирургНеонатологНефрологОкулист (офтальмолог)ОнкогинекологОнкодерматологОнкологОнкопроктологОнкоурологОртопедОстеопатОтоневрологОфтальмохирургПаразитологПедиатрПластический хирургПодологПроктологПрофпатологПсихиатрПсихологПсихотерапевтПульмонологРадиологРеабилитологРеаниматологРевматологРентгенологРепродуктолог (ЭКО)РефлексотерапевтСексологСемейный врачСомнологСосудистый хирургСпортивный врачСтоматологСтоматолог-гигиенистСтоматолог-имплантологСтоматолог-ортодонтСтоматолог-ортопедСтоматолог-пародонтологСтоматолог-терапевтСтоматолог-хирургСурдологТерапевтТоракальный хирургТравматологТрансфузиологТрихологУЗИ-специалистУрологФизиотерапевтФлебологФониатрФтизиатрХимиотерапевтХирургЧелюстно-лицевой хирургЭмбриологЭндокринологЭндоскопистЭпилептолог
Официальный сайт: | http://www.med-gen.ru |
E-mail: | [email protected] |
Телефон: | +7 (495) 111-03-03 |
Руководитель (главный врач): | Куцев Сергей Иванович |
Адрес: | Москва, улица Москворечье, 1 |
понедельник-пятница: с 09:00 до 19:00 | |
Информация: |
показать на карте
К сожалению, фотографий нет, но вы можете их добавить!
Медучреждения рядом
Каширское шоссе, 23 (0.48 км)
улица Москворечье, 7 (0.51 км)
улица Академика Миллионщикова, 1 (0.87 км)
Коломенский проезд, 4, строение 2 (0.87 км)
Каширское шоссе, 34а (0.89 км)
Написать отзыв / вопрос / пожелание
Исследовательские услуги | Институт генетической медицины Джона Хопкинса
Геном человека содержит около 20 000 генов, кодирующих белок, распределенных по 23 парам хромосом (22 пары аутосом и половые хромосомы, X и Y). Наши гены обеспечивают код жизни… .. план процессов, которые программируют каждый аспект развития человека от единственной оплодотворенной яйцеклетки при зарождении жизни до триллионов клеток, составляющих взрослого человека.
Наши гены также кодируют механизмы, которые поддерживают нормальную физиологию в постоянно меняющейся окружающей среде.Информация в генах определяется линейной последовательностью четырех строительных блоков, G, A, T и C, которые называются нуклеотидами. Эти компоненты расположены в виде длинных цепочечных молекул, которые переплетаются, образуя двойную спираль длиной около двух метров. Все это упаковано в ядро каждой из наших клеток, которые сами в тысячи раз меньше капли дождя.
Наша генетическая техника — продукт более чем миллиарда лет эволюции. Понимание этого изумительного подвига биологии и того, как он влияет на здоровье и болезни, является центральной задачей ученых Департамента генетической медицины и требует многогранной исследовательской программы.
Мировые лидеры генетических исследований
Ученые Джонса Хопкинса уже давно являются лидерами медицинских генетических исследований. Эта область по сути началась в 1950-х годах с известного ученого Виктора МакКьюсика, которого считают «отцом медицинской генетики», который привел мир к выявлению тысяч унаследованных заболеваний и сопоставлению ответственных генов с конкретными участками наших хромосом. Легендарный генетик Бартон Чайлдс наиболее известен своим стремлением заставить врачей задуматься о болезни в контексте генетики.Нобелевские лауреаты Дэниел Натанс и Гамильтон Смит открыли молекулярные ножницы, называемые рестрикционными ферментами, которые произвели революцию в генетических исследованиях, предоставив способ картировать наш геном и изолировать генетический материал и вставить его в ДНК. Эти методы, которые постоянно используются лабораториями по всему миру с тех пор, как открытия Натана и Смита в 1960-х годах сделали возможной молекулярную биологию, они послужили предшественником для секвенирования генома человека и недавно идентифицированного инструмента для целенаправленной резки генов CRISPR / CAS9.
Подробнее об истории Департамента генетической медицины
Развитие генетических исследований
Благодаря инновациям в области секвенирования генома за последние два десятилетия ученые стали очень эффективно читать генетический материал. Теперь исследователи сосредотачиваются на клиническом применении этих достижений, включая интерпретацию наших генетических схем, соотнесение этих закодированных инструкций с человеческими заболеваниями и разработку новых способов выявления, лечения и предотвращения болезней.
Основная цель отделения генетической медицины — интегрировать генетику во все виды медицины.Помимо ученых-генетиков, изучающих фундаментальные связи между нашими генами и болезнями, в отделении есть надежная клиническая служба, которая включает семь клиник для пациентов, а также оказывает стационарные и амбулаторные услуги.
Таким образом, Отделение генетической медицины обеспечивает инновационную среду, в которой учёные и врачи объединяют свои знания, чтобы применять открытия фундаментальной науки в клинической практике.
Области исследований
Факультет специализируется на следующих областях:
- Выявление генетической основы болезней человека
- Исследования по открытию и характеристике генетических вариантов и генов, ответственных за широкий спектр редких заболеваний, возникающих в результате мутаций или аномалии одного гена или «менделевские» расстройства
- Перечисление и понимание комбинаций генетических вариантов или «генетической архитектуры», которые в совокупности определяют индивидуальный риск развития сложных признаков, таких как сердечно-сосудистые заболевания, диабет и психоневрологические заболевания
- Развивающееся животное модели болезней человека для дальнейшего понимания того, как генетическая изменчивость взаимодействует с переменной окружающей среды, вызывая болезнь, и для изучения новых методов лечения этих расстройств
- Раскрытие регуляторного лексикона генома, молекулярных механизмов, с помощью которых включается активность генов и off
- Изучение эпиг энетика, взаимодействия между нашими генами и окружающей средой и то, как нарушения в «эпигеноме» способствуют здоровью и болезням
- Создание инновационных методов лечения и диагностики генетических заболеваний
- Разработка и внедрение новых инструментов анализа ассоциаций на уровне всего генома
- Исследования расстройств аутистического спектра
- Понимание старения и долголетия человека
- Определение влияния распространенных и редких вариантов генов, которые способствуют муковисцидозу
- Разработка вакцины
- Сравнительная и эволюционная геномика
- Молекулярные механизмы того, как организм регулирует кислород
- Исследование SARS-CoV2: использование генетики для понимания серьезности, осложнений и факторов риска худших исходов заболевания COVID-19
Сотрудничество исследовательских и клинических центров
В Департаменте генетической медицины мы используем возможности научных открытий Johns Хопкинса и примените t его знания для пациентов, прошедших оценку в наших стационарных и амбулаторных клиниках больницы Джонса Хопкинса и ее филиалов.В рамках этих усилий мы расширили объем и объем услуг, предлагаемых Johns Hopkins Genomics, (JHG), одним из крупнейших мировых центров генотипирования и секвенирования ДНК. JHG — это совместная работа отделов генетической медицины и патологии по предоставлению разнообразных услуг по генотипированию и секвенированию ДНК, как исследовательских, так и клинических, пациентам, врачам и ученым Johns Hopkins Medicine.
В отделении генетической медицины также находятся исследовательские центры, которые получают значительные финансовые средства от Национальных институтов здравоохранения, которые предоставляют услуги и ресурсы для врачей и исследователей в Johns Hopkins и во всем мире.
Таким образом, исследователи и врачи Департамента генетической медицины работают над продвижением генетики человека и ее многогранных и расширяющихся приложений в медицину, обеспечивая совместную и динамичную культуру инновационных исследований и клинической помощи.
Центр геномной медицины
Целью Массачусетского центра геномной медицины (CGM) является провозглашение цикла геномной медицины.
CGM возглавляет усилия по завершению цикла геномной медицины — от генетических открытий до механизмов и клиники — путем оценки того, где геномная медицина будет иметь наибольшее влияние на здоровье человека, и путем стимулирования усилий по внедрению геномной медицины в этих областях, на Массовый генерал и не только.
Цикл представляет собой парадигму исследования болезней, которая начинается со сравнения фенотипов человека и генетической изменчивости для выявления генов, важных для болезни человека, затем переходит к характеристике механизмов, с помощью которых лежащие в основе различия ДНК приводят к заболеванию, и завершается, когда знания Принятие приносит пользу пациентам в виде улучшенной диагностики, лечения и лечения заболеваний.
Факультет
Кристофер Д. Андерсон, доктор медицины, MMSc
Доцент неврологии, Гарвардская медицинская школа
Заместитель директора службы лечения острых инсультов, Массачусетская больница общего профиля
Сьюзен Л.Котман, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Ассистент неврологии, CGM и отделение неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Уильям Кроули, доктор медицины
Дэниел К. Подольский, профессор медицины, Гарвардская медицинская школа
Заведующий отделением репродуктивной эндокринной системы, Массачусетская больница общего профиля
Дополнительный факультет, Институт Броуда, Программа генетической генетики населения
Директор / главный исследователь, финансируется NIH Гарвардский центр трансляционных исследований репродуктивной эндокринной системы
Марк Дейли, доктор философии
Заведующий отделом аналитической и трансляционной генетики, Массачусетская больница общего профиля
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Старший ассоциированный член Института Броуда
Алиса Дойл , Доктор философии
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Директор программы исследований, обучения и эмоциональной оценки, Массачусетская больница общего профиля
Младший научный сотрудник Центра психиатрических исследований Стэнли
Эрин Данн, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Флориан Эйхлер, доктор медицины
Директор Центра редких неврологических заболеваний, Массачусетская больница общего профиля
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Хосе К.Флорез, доктор медицины, доктор медицины
Профессор медицины Гарвардской медицинской школы
Заведующий отделением диабета Массачусетской больницы общего профиля
Член Института Броуда
Юлия Грищук, доктор философии
Инструктор по неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Ассистент неврологии, Гарвардская медицинская школа
Джеймс Гузелла, доктор философии
Буллард, профессор нейрогенетики, Гарвардская медицинская школа
Директор, Центр нейрофиброматоза и родственных заболеваний, Гарвардская медицинская школа
Стивен Дж.Хаггарти, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Ракеш Кармачарья, доктор медицины, доктор философии
Адъюнкт-профессор психиатрии Гарвардской медицинской школы
Секар Катиресан, доктор медицины
Профессор медицины в отпуске
Раймонд Дж. Келлехер III, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Амит В. Хера, доктор медицины, магистр медицины
Заместитель директора отделения точной медицины, CGM, Массачусетская больница общего профиля
Заместитель директора, Инициатива сердечно-сосудистых заболеваний, Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда
Инструктор медицины Гарвардской медицинской школы
Кардиолог, Корриган Кардиологический центр Минехан, Массачусетская больница общего профиля
Вт.Тейлор Кимберли, доктор медицинских наук
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Заместитель директора отделения неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Заместитель начальника отделения нейрокритической помощи и неотложной неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Бен Кляйнстивер, доктор наук
Ассистент исследователя патологии, Массачусетская больница общего профиля
Доцент кафедры патологии, Гарвардская медицинская школа
Джонг-Мин Ли, доктор наук
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Фил Хён Ли, доктор философии
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Дэниел МакАртур, доктор философии
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Со-директор отдела медицинской и популяционной генетики в Институте Броуда
Марси Э.Макдональд, доктор философии
Профессор неврологии, Гарвардская медицинская школа
Факультет фундаментальных биологических наук, Гарвардская медицинская школа
Неклинический персонал, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член, Broad Institute
Вамси К. Мута, доктор медицинских наук, Медицинский институт Говарда Хьюза (HHMI)
Профессор системной биологии и медицины, Гарвардская медицинская школа
Член института, Broad Institute
Ricardo Mouro Pinto, PhD
Преподаватель неврологии, Гарвардская медицинская школа
Патрисия Мусолино, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Со-директор педиатрической службы инсульта и цереброваскулярной системы Массачусетской больницы общего профиля
Бенджамин Нил, доктор наук
Адъюнкт-профессор медицины, Гарвардская медицинская школа
ATGU, Массачусетская больница общего профиля
Директор по популяционной генетике, Центр психиатрических исследований Стэнли, Институт Броуда
Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины, магистр здравоохранения
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Факультет сердечно-сосудистого исследовательского центра, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член Института Броуда
Аарно Палоти, доктор медицины, доктор философии
Преподаватель Гарвардской медицинской школы
Рой Х.Перлис, доктор медицины, магистр наук
Профессор психиатрии Гарвардской медицинской школы
Директор Центра экспериментальных лекарств и диагностики, Массачусетская больница общего профиля
Виджая Рамеш, доктор наук
Профессор неврологии Гарвардской медицинской школы
Хайди Л. Рем, доктор философии, FASMG
Главный специалист по геномике, Департамент медицины, Массачусетская больница общего профиля
Медицинский директор, Платформа для секвенирования клинических исследований Института Броуд
Профессор патологии Гарвардской медицинской школы
Джонатан Розанд, доктор медицины, магистр наук
Профессор неврологии Гарвардской медицинской школы
J.П. Кистлер Невролог, Массачусетская больница общего профиля
Заведующий отделением нейрокритической помощи и неотложной неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Со-директор, Институт здоровья мозга, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член Института Броуда
Рича Саксена, доктор философии
Доцент кафедры анестезии Гарвардской медицинской школы
Филлис и Джером Лайл Раппапорт, научный сотрудник MGH
Ассоциированный член, медицинская и популяционная генетика, Институт Броуда
Джеремайя Шарф, доктор медицины, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Со-директор Центра передового опыта Американской ассоциации Туретта, Массачусетская больница общего профиля
Сопредседатель, Международный консорциум генетики Ассоциации синдрома Туретта
Ihn Сик Сеонг, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Брайан Скотко, доктор медицины, MPP
Доцент кафедры педиатрии Гарвардской медицинской школы
Со-директор программы по синдрому Дауна, Массачусетская больница общего профиля
Susan A.Слаугенгаупт, доктор философии
Научный директор, Mass General Research Institute
Временный директор, Центр геномной медицины, Массачусетская больница общего профиля
Профессор неврологии (генетики) Гарвардской медицинской школы
Джордан Смоллер, доктор медицинских наук
Профессор кафедры Психиатрия, Гарвардская медицинская школа
Директор отдела психиатрии и нейро-генетики, Массачусетская больница
Александр Сукас, доктор медицины, доктор медицины
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Дэвид Суитсер, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры Педиатрия, Гарвардская медицинская школа
Заведующий отделением медицинской генетики и метаболизма, Массачусетская больница общего профиля
Со-директор клиники синдрома Питта Хопкинса, Массачусетская больница общего профиля
Генеральный директор массового центра, Сеть недиагностированных заболеваний
Кэтрин Дж.Свобода, доктор медицины
Кэтрин Б. Симс, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой нейрогенетики
Директор программы нейрогенетики Массачусетской больницы общего профиля / Гарвардской медицинской школы
Майкл Тальковски, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Джеймс Уолкер, доктор наук
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Ассистент генетики, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член Института Броуда
Ванесса Уилер, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Гринвуд Генетический центр
Наша миссия
Генетический центр Гринвуд — некоммерческий институт, созданный для предоставления клинических генетических услуг, диагностических лабораторных исследований, образовательных программ и ресурсов, а также исследований в области медицинской генетики.
Наше видение
Генетический центр Гринвуд будет центром передового опыта в области медицинской генетики, служащим ресурсом для всех людей, нуждающихся в генетических услугах или информации, и работающим над сокращением распространенности и воздействия генетических нарушений.
Делая упор на заботу о пациентах и инновационные научные достижения, здесь, в генетическом центре Гринвуд, мы уделяем первоочередное внимание каждому пациенту и его семьям. У нас есть несколько клиник, где мы можем обслуживать пациентов и их семьи на протяжении всей жизни с различными генетическими потребностями и проблемами.
Медицина будущего
Генетические знания развиваются быстрыми темпами, и Генетический центр Гринвуд гордится тем, что является авангардом клинической помощи и генетических открытий. Наши врачи предоставляют внимательный, современный уход и последние достижения в области диагностического тестирования. Преподаватели нашей диагностической лаборатории постоянно добавляют новые технологии и совершенствуют методики тестирования. Наши преподаватели просвещают следующее поколение ученых и повышают уровень генетической грамотности.Наши исследователи сотрудничают с клиницистами и лабораторными работниками GGC, а также с коллегами по всему миру, чтобы добиться значительных успехов в выявлении причинных генов, понимании механизмов заболевания и разработке стратегий лечения и профилактики умственной отсталости, расстройства аутистического спектра и врожденных дефектов.
Имея долгую историю предоставления генетических услуг в Южной Каролине, Соединенных Штатах и во всем мире, Генетический центр Гринвуд предпринимает смелые и целенаправленные шаги в области генетической и геномной медицины, стремясь продвигать диагностику, лечение, профилактику и лечение заболеваний. генетические нарушения.Независимо от того, изучаем ли мы способы диагностировать аутизм в более раннем возрасте, даем ответ семье, которая искала в течение многих лет, или делимся удивительными новыми карьерными возможностями со старшеклассниками, нашей целью является и всегда будет служить нашим пациентам. , семьи, лечащие врачи и область генетики с состраданием, новаторством и надеждой.
Национальный институт исследования генома человека (NHGRI)
Миссия
Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) был основан в 1989 году как Национальный центр исследований генома человека для руководства Международным проектом генома человека.NHGRI является частью Национального института здоровья (NIH), национального агентства медицинских исследований. Проект «Геном человека», основной целью которого было секвенирование 3 миллиардов букв ДНК, составляющих книгу генетических инструкций человека, был успешно завершен в апреле 2003 года.
После завершения проекта «Геном человека» NHGRI финансировала и проводила исследования, чтобы выявить роль, которую геном играет в здоровье и болезнях человека. (Геном — это полный набор ДНК организма, включая все его гены.Каждый геном содержит всю информацию, необходимую для создания и поддержания этого организма.) Это исследование проводится по всему спектру: фундаментальные исследования, чтобы пролить свет на структуру и функцию генома; трансляционные исследования для расшифровки молекулярных основ болезней человека; и клинические исследования, чтобы установить, как использовать геномную информацию для улучшения медицинского обслуживания.
NHGRI также поддерживает исследование сложных этических, правовых и социальных последствий геномики и стремится обеспечить широкое распространение знаний и преимуществ, полученных в результате исследований в области геномики, как для поддержки нынешних и будущих исследователей, так и для пользы широкой общественности и способствовать геномной грамотности.
NHGRI организован в Офис директора, который обеспечивает руководство научными программами и наблюдает за общей работой института и семи отделов. Четыре отдела размещены в рамках программы заочных исследований (ERP), которая поддерживает и управляет ролью NIH в геномных исследованиях. ERP включает в себя отдел геномной медицины, отдел геномных наук, отдел геномики и общества и отдел заочных операций. Отдел внутренних исследований проводит научные исследования в лабораториях NHGRI на территории кампуса NIH в Бетесде, штат Мэриленд, и вокруг него, и включает девять отделений, специализирующихся на конкретных областях исследований в области геномики.Подразделение политики, коммуникаций и образования управляет широким спектром деятельности, например, разработкой политики, законодательными вопросами, коммуникациями, связями со СМИ и просветительской деятельностью. Отдел управления наблюдает за деятельностью института, начиная от финансового управления и заканчивая административными услугами и информационными технологиями.
Руководство по внешним исследованиям и рекомендации, связанные с грантами NHGRI, исходят от Национального консультативного совета по исследованиям генома человека, который собирается три раза в год в Роквилле, штат Мэриленд.В его состав входят представители медицинских и научных дисциплин, общественного здравоохранения, социальных наук и широкой общественности. Часть заседаний совета открыта для публики и доступна для трансляции на GenomeTVLive. Кроме того, Совет научных консультантов Отдела внутренних исследований рассматривает и оценивает внутреннюю программу NHGRI и работу отдельных исследователей в Отделе.
Важные события в истории NHGRI
1988 — Создан консультативный комитет программы по геному человека для консультирования NIH по всем аспектам исследований в области геномного анализа.
1988 — Управление исследований генома человека создано в офисе директора NIH. Кроме того, NIH и Министерство энергетики (DOE) подписывают меморандум о взаимопонимании, в котором излагаются планы сотрудничества в области исследования генома.
1988 — Директор NIH Джеймс Вингаарден, доктор медицины, собирает ученых, администраторов и экспертов по научной политике в Рестоне, штат Вирджиния, для разработки плана NIH для проекта «Геном человека».
1989 — Консультативный комитет программы по геному человека проводит свое первое заседание в Бетесде, штат Мэриленд.
1989 — Создана рабочая группа NIH-DOE по этическим, правовым и социальным последствиям (ELSI) для изучения и предложения вариантов развития компонента ELSI проекта «Геном человека».
1989 — Создан Национальный центр исследований генома человека (NCHGR) для выполнения компонента NIH Проекта генома человека. Джеймс Уотсон, доктор философии, один из первооткрывателей структуры ДНК, назначен первым директором NCHGR.
1990 — Опубликован первый пятилетний план с конкретными целями для проекта «Геном человека».
1990 — Создан Национальный консультативный совет по исследованию генома человека (NACHGR).
1990 — Создан комитет по обзору исследований генома, чтобы центр мог проводить соответствующую экспертную оценку заявок на грант генома человека.
1990 — Официальное начало проекта «Геном человека».
1991 — NACHGR впервые встречается в Бетесде, штат Мэриленд.
1992 — Джеймс Уотсон уходит с поста первого директора NCHGR. Майкл Готтесман, доктор медицины, назначен исполняющим обязанности директора центра.
1993 — Создан отдел внутренних исследований центра.
1993 — Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицинских наук, назначен директором NCHGR.
1993 — Проект «Геном человека» пересматривает свои пятилетние цели и продлевает их до сентября 1998 года.
1994 — Первая карта генетических связей генома человека создана на год раньше запланированного срока.Такие карты состоят из паттернов ДНК, называемых маркерами, расположенных на хромосомах, и помогают исследователям искать гены, связанные с заболеванием.
1995 — Целевая группа по генетическому тестированию создана как подгруппа рабочей группы NIH-DOE по этическим, правовым и социальным последствиям (ELSI).
1996 — Секвенирование ДНК человека начинается с пилотных исследований в шести университетах США.
1996 — Международная группа специалистов завершила последовательность ДНК первого эукариотического генома , Saccharomyces cerevisiae или обычных пивных дрожжей.(Эукариот — это любой организм, клетки которого содержат ядро и другие органеллы, заключенные в мембраны.)
1996 — Центр исследований наследственных заболеваний, проект, совместно финансируемый восемью институтами и центрами NIH по изучению генетических компонентов сложных заболеваний, основан на территории медицинского центра Джонса Хопкинса Бэйвью в Балтиморе, штат Мэриленд.
1996 — Ученые из правительственных, университетских и коммерческих лабораторий по всему миру открыли карту, на которой указано расположение более 16 000 генов в ДНК человека.
1996 — NCHGR и другие исследователи определяют местонахождение первого гена, связанного с болезнью Паркинсона.
1996 — NCHGR и другие исследователи определили местонахождение первого основного гена, предрасполагающего мужчин к раку простаты.
1996 — Объединенный комитет NIH-DOE выпускает оценку программы ELSI проекта «Геном человека».
1997 — Секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб Донна Э.Шалала подписывает документы, переводящие NCHGR в статус института NIH, Национального исследовательского института генома человека.
1997 — Федеральная правительственная группа граждан — рабочая группа NIH-DOE ELSI и Национальный план действий по борьбе с раком груди (NAPBC) — предлагает политику по ограничению генетической дискриминации на рабочем месте.
1997 — NHGRI и другие ученые показывают, что три специфических изменения в генах рака груди BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском рака груди, яичников и простаты.
1997 — Составлена карта хромосомы 7 человека. Изменения количества или структуры хромосомы 7 часто возникают при раке человека.
1997 — NHGRI и другие исследователи идентифицируют измененный ген, вызывающий синдром Пендреда, генетическое заболевание, которое вызывает потерю слуха у детей в раннем возрасте.
1998 — Вице-президент Эл Гор объявляет, что администрация Клинтона призывает к принятию закона, запрещающего работодателям дискриминировать работников при приеме на работу или продвижении по службе из-за их генетической природы.
1998 — На заседании главного консультативного органа Проекта генома человека разработчики проекта представляют новый пятилетний план по созданию «законченной» версии последовательности ДНК человеческого генома к концу 2003 года, то есть за два года. с опережением своего первоначального графика. В рамках проекта «Геном человека» планируется создать «рабочий проект», который вместе с готовой последовательностью будет охватывать не менее 90 процентов генома в 2001 году. «Рабочий проект» будет незамедлительно ценен для исследователей и послужит основой для высокого -качество, «готовая» последовательность генома.
1998 — Крупное международное совместное исследовательское исследование обнаружило место гена предрасположенности к раку простаты на Х-хромосоме. Это первый случай, когда ген распространенного типа рака сопоставлен с Х-хромосомой.
1998 — NHGRI и другие ученые, финансируемые проектом Human Genome Project, расшифровывают геном крошечного круглого червя Caenorhabditis elegans . Это первый раз, когда ученые составили инструкции для полноценного животного, которое, как и люди, имеет нервную систему, переваривает пищу и занимается сексом.
1999 — Завершена пилотная фаза проекта «Геном человека». Начинается крупномасштабная попытка секвенирования генома человека .
1999 — NHGRI, DOE и Wellcome Trust, глобальная благотворительная организация, базирующаяся в Лондоне, проводят празднование завершения и депонирования 1 миллиарда пар оснований последовательности ДНК генома человека в GenBank (http: //www.ncbi .nlm.nih.gov / genbank /). GenBank — это база данных генетических последовательностей NIH, аннотированная коллекция всех общедоступных последовательностей ДНК.
1999 — Впервые NHGRI и другие ученые, финансируемые проектом «Геном человека», раскрывают генетический код всей хромосомы человека (хромосома 22). Результаты сообщены в Nature .
2000 — Президент Клинтон подписывает Указ о предотвращении генетической дискриминации на федеральном рабочем месте. Программы NHGRI по этическим, правовым и социальным последствиям проекта «Геном человека» сыграли роль в разработке принципов политики по этому вопросу.
2000 — Общественный консорциум ученых и частная компания выпускают практически полную последовательность генома плодовой мухи, Drosophila melanogaster . Science публикует результаты.
2000 — Ученые из Японии и Германии сообщают, что они раскрыли генетический код хромосомы 21 человека, которая, как известно, связана с синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера, синдромом Ашера и боковым амиотрофическим склерозом, также известным как болезнь Лу Герига. Nature публикует эти результаты.
2000 — Президент Билл Клинтон, директор NHGRI Фрэнсис Коллинз, премьер-министр Великобритании Тони Блэр (через спутник) и Крейг Вентер, президент Celera Genomics Corp., объявляют о завершении первого исследования генома человека в Белом доме. церемония.
2000 — Международная группа ученых под руководством NHGRI обнаружила генетическую «сигнатуру», которая может помочь объяснить, как злокачественная меланома, смертельная форма рака кожи, может распространяться на другие части тела.Результаты сообщены в Nature .
2000 — NIH, Wellcome Trust и три частные компании сотрудничают, чтобы сформировать Консорциум по секвенированию мышей для ускорения секвенирования генома мыши.
2000 — Проект «Геном человека» удостоен премии Аллана Американского общества генетиков человека в честь сотен ученых, участвовавших в расшифровке генетического кода человека.
2001 — Исследовательские программы ELSI NHGRI и DOE совместно спонсируют конференцию, посвященную десятилетию исследований и рассмотрению влияния новой науки на генетические исследования, здоровье и политику.
2001 — Проект «Геном человека» публикует первый анализ последовательности генома человека, описывая, как он организован и как эволюционировал. Анализ, опубликованный в журнале Nature , показывает, что геном человека содержит только от 30 000 до 40 000 генов, что намного меньше, чем 100 000 ранее оцененных.
2001 — Ученые NHGRI используют технологию микрочипов ДНК для разработки генного теста, который дифференцирует наследственные и спорадические типы рака груди. Медицинский журнал Новой Англии публикует результаты. (Технология микрочипов ДНК представляет собой набор микроскопических пятен ДНК, прикрепленных к твердой поверхности, которые ученые используют для одновременного измерения уровней экспрессии большого количества генов.)
2001 — Ученые, финансируемые NHGRI и Human Genome Project, обнаружили новый ген-супрессор опухолей на хромосоме 7 человека, который участвует в развитии рака груди, простаты и других видов рака. Один исследователь, получивший докторскую степень, используя данные «рабочего проекта», определяет ген за несколько недель.В прошлом такая же работа потребовала бы нескольких лет и вкладов многих ученых.
2001 — Консорциум по секвенированию генома мышей объявляет о достижении трехкратного покрытия последовательности ДНК мыши. Общедоступные данные представляют 95 процентов последовательности мыши и могут быть использованы для раскрытия генов человека путем сравнения геномов мыши и человека друг с другом.
2001 — Исследователи из NHGRI и шведского Лундского университета разработали метод точной диагностики четырех сложных, трудноразличимых видов рака у детей с использованием технологии микрочипов ДНК и искусственных нейронных сетей. Nature Medicine публикует результаты.
2001 — NHGRI создает программу Центров передового опыта в области геномных наук (CEGS), которая поддерживает междисциплинарные исследовательские группы, использующие наборы данных и технологии, разработанные в рамках проекта «Геном человека». Первоначальные гранты CEGS для инновационных проектов в области геномных исследований присуждены Вашингтонскому университету и Йельскому университету.
2001 — Чтобы проинформировать общественность, студентов и поставщиков медицинских услуг в сообществах меньшинств о научных достижениях и этических, правовых и социальных последствиях проекта «Геном человека», NHGRI является одним из спонсоров форума под названием «Проект генома человека»: Проблемы и влияние исследований генома человека на сообщества меньшинств.
2001 — NHGRI проводит конференцию по планированию под названием «За гранью начала: будущее геномики» в конференц-центре Эйрли в Уоррентоне, штат Вирджиния. Участники помогают сформировать широкое видение будущего исследований в области геномики по мере приближения к достижению целей проекта «Геном человека».
2002 — Ученые и сотрудники NHGRI из Медицинского института Джона Хопкинса в Балтиморе и клиники Кливленда идентифицируют ген на хромосоме 1, который в некоторых семьях связан с наследственной формой рака простаты. Nature Genetics публикует результаты.
2002 — NHGRI и Управление редких заболеваний NIH открывают новый информационный центр — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — для предоставления точной и надежной информации о генетических и редких заболеваниях пациентам и их семьям.
2002 — NHGRI выбирает следующий набор модельных организмов для секвенирования по мере появления возможности секвенирования ДНК. К ним относятся курица, шимпанзе, несколько видов грибов, морской еж, медоносная пчела и Tetrahymena, — микроскопическое животное, обычно используемое в лабораторных исследованиях.
2002 — NHGRI запускает обновленный веб-сайт www.genome.gov, который обеспечивает повышенное удобство использования и легкий доступ к новому контенту для широкого круга пользователей.
2002 — Международная группа исследователей во главе с NHGRI выявляет генный дефект, ответственный за форму разрушительного мозгового расстройства — микроцефалии, обнаруживаемого у девяти поколений младенцев среди амишей старого порядка. Nature Genetics публикует результаты, которые могут пролить новый свет на нормальное развитие мозга.
2002 — NHGRI публикует «Руководство пользователя по геному человека» в номере Nature Genetics . Практическое руководство призвано побудить ученых изучить последовательность генома человека, доступную в общедоступных базах данных
2002 — NHGRI в сотрудничестве с пятью другими институтами NIH присуждает грант на объединение трех текущих мировых баз данных белков в единый глобальный ресурс под названием UniProt (www.uniprot.org).
2002 — NHGRI запускает международный проект HapMap, государственно-частный проект стоимостью 100 миллионов долларов по созданию нового типа карты генома, который будет отображать генетические вариации среди человеческих популяций.HapMap служит инструментом для ускорения поиска генов, участвующих в распространенных заболеваниях, таких как астма, диабет, болезни сердца и рак. Консорциум SNP — результат совместных усилий промышленности, академических центров и Wellcome Trust — помогает создать инструментальный общедоступный каталог генетических вариаций.
2002 — NHGRI назначает Алана Э. Гутмахера, доктора медицины, своим новым заместителем директора. Он выбирает Эрика Д. Грина, доктора медицины, доктора философии, своим новым научным руководителем, и Уильяма А. Гала, М.D., Ph.D., в качестве его нового клинического директора.
2003 — NHGRI запускает пилотный проект ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE) для определения всех функциональных элементов в ДНК человека.
2003 — NHGRI отмечает успешное завершение проекта «Геном человека» — на два года раньше срока и в рамках бюджета. Это событие совпадает с 50-летием описания двойной спирали ДНК и публикацией в 2003 году документа о видении будущего исследований в области геномики.
2003 –NHGRI публикует новый стратегический план для «эры геномики» в Nature под названием «Видение будущего геномных исследований», ставший кульминацией двухлетнего планирования с исследовательским сообществом.
2003 — Исследователи NHGRI определили ген, который вызывает прогерию, вызывающую расстройство преждевременного старения. Nature публикует результаты.
2003 — Исследователи NHGRI делают открытия на мышах, которые могут привести к более безопасным методам генной терапии.Они показывают, что генно-инженерный вирус, используемый в испытаниях генной терапии, имеет тенденцию вставлять себя в начало генов в клетке-мишени, потенциально нарушая функцию генов.
2003 — Подробный анализ последовательности Y-хромосомы человека опубликован в журнале Nature .
2003 — Детальный анализ последовательности хромосомы 7 раскрывает структурные особенности, которые, по-видимому, способствуют генетическим изменениям, которые могут вызвать заболевание.Результаты многонациональной группы ученых опубликованы в журнале Nature .
2003 — Группа исследователей под руководством NHGRI сравнивает геномы 13 позвоночных животных. Результаты, опубликованные в журнале Nature , предполагают, что сравнение геномов различных видов проливает свет на геномную эволюцию и помогает идентифицировать функциональные элементы в геноме человека.
2003 — NHGRI создает Отделение образования и вовлечения общественности. – привлекает общественность к пониманию геномики и сопутствующим этическим, правовым и социальным вопросам.
2003 — NHGRI объявляет о первых грантах в рамках трехлетней научной программы стоимостью 36 миллионов долларов под названием ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE), направленной на открытие всех частей человеческого генома, которые имеют решающее значение для биологической функции.
2003 — NHGRI выбирает пять центров для выполнения крупномасштабных проектов нового поколения по секвенированию генома, чтобы реализовать перспективы проекта «Геном человека» и расширить понимание здоровья и болезней человека.
2003 — NHGRI объявляет о создании отдела социальных и поведенческих исследований в рамках своего отдела внутренних исследований.
2003 — NHGRI объявляет о первой предварительной версии последовательности генома шимпанзе и ее согласовании с геномом человека.
2003 — Международный консорциум HapMap публикует документ, в котором излагается научное обоснование и стратегия его усилий по созданию карты генетических вариаций человека.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома медоносной пчелы размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — NHGRI и другие ученые успешно создают трансгенных рыб-зебр, используя генетически модифицированную сперму, выращенную в лабораторной посуде. Это достижение имеет значение для широкого круга исследований, от биологии развития до генной терапии. Исследование опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences .
2004 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям объявляет об усилиях, направленных на то, чтобы медицинские работники, пациенты и семьи, говорящие по-испански, могли воспользоваться его бесплатными услугами.
2004 — Исследовательская сеть крупномасштабного секвенирования NHGRI объявляет о начале секвенирования генома первого сумчатого, серого короткохвостого южноамериканского опоссума и более десятка других модельных организмов для дальнейшего понимания генома человека.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома курицы размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — Исследователи NHGRI и другие ученые находят варианты в гене, которые могут предрасполагать людей к диабету 2 типа, наиболее распространенной форме заболевания.
2004 — NHGRI объявляет, что Международный консорциум по секвенированию запустил бесплатный онлайн-ресурс, на котором ученые и общественность могут просматривать самую свежую информацию о проектах секвенирования геномов животных, растений и эукариот.
2004 — Международный консорциум проектов по секвенированию генома крысы объявляет о публикации высококачественного проекта последовательности генома крысы. Публикация важна, поскольку крысы повсеместно используются в качестве модели для исследования болезней.
2004 — NHGRI и австралийский исследовательский центр генома из Мельбурна объявляют о партнерстве по секвенированию генома валлаби таммара, члена семейства кенгуру.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома собаки размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — NHGRI запускает базу данных по политике и законодательству NHGRI, онлайн-ресурс, позволяющий исследователям, специалистам в области здравоохранения и общественности находить информацию о законах и политике, связанных с генетической дискриминацией и другими геномными проблемами.
2004 — Ученые NHGRI и междисциплинарный консорциум исследователей из 11 университетов и институтов обнаруживают возможный наследственный компонент рака легких, болезни, обычно связанной с внешними причинами, такими как курение сигарет.
2004 — Сеть исследований крупномасштабного секвенирования NHGRI объявляет о всеобъемлющем стратегическом плане секвенирования 18 дополнительных организмов, в том числе африканского слона саванны, домашней кошки и орангутана, чтобы помочь в интерпретации генома человека.
2004 — NHGRI запускает четыре междисциплинарных центра исследований этических, правовых и социальных последствий для решения некоторых из наиболее актуальных социальных вопросов, поднятых недавними достижениями в области генетических и геномных исследований.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома коровы размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — NHGRI предоставляет гранты на сумму более 38 миллионов долларов на разработку новых технологий секвенирования генома для достижения краткосрочной цели секвенирования генома размером с млекопитающее за 100 000 долларов и долгосрочной задачи секвенирования отдельного человеческого генома за 1000 долларов. или менее.Это первые гранты Программы передовых технологий секвенирования.
2004 — Международный консорциум по секвенированию генома человека, возглавляемый в США NHGRI и Министерством энергетики, публикует свое научное описание готовой последовательности генома человека. Анализ, опубликованный в журнале « Nature», «» снижает оценочное количество генов, кодирующих человеческие белки, с 35 000 до всего лишь 20 000–25 000, что является удивительно низким числом для нашего вида.
2004 — Консорциум ENCODE публикует статью в журнале Science , в которой излагается научное обоснование и стратегия его стремления создать исчерпывающий каталог всех частей генома человека, критически важных для биологической функции.
2004 — NHGRI в партнерстве с Управлением Главного хирурга США запускает бесплатную компьютерную программу My Family Health Portrait, которую общественность может использовать для записи важной информации об истории своего семейного здоровья и делиться ею с поставщиками медицинских услуг.
2004 — NHGRI и Международный консорциум по секвенированию куриного генома публикуют в Nature анализ, сравнивающий геномы курицы и человека. Это первая птица, чей геном был секвенирован и проанализирован.
2005 — NIH приветствует первый всесторонний анализ последовательности Х-хромосомы человека. Работа, часть из которой была выполнена в рамках проекта «Геном человека», опубликована в журнале Nature . Он позволяет по-новому взглянуть на эволюцию половых хромосом и биологические различия между мужчинами и женщинами.
2005 — Первое исчерпывающее сравнение генетических чертежей человека и шимпанзе опубликовано в журнале Nature , показывающее, что 96 процентов нашей ДНК разделяют наши ближайшие живущие родственники.
2005 — NIH заключает контракты, которые предоставят исследователям беспрецедентный доступ к двум частным коллекциям мышей с нокаутом, предоставив ценные модели для изучения болезней человека и заложив основу для общегеномной библиотеки нокаутных мышей.
2005 — Международный консорциум HapMap публикует исчерпывающий каталог генетических вариаций человека. Это знаменательное достижение, опубликованное в Nature , послужит ускорению поиска генов, участвующих в распространенных заболеваниях, таких как астма, диабет, рак и болезни сердца.
2005 — NHGRI и Национальный институт рака (NCI) запускают Атлас генома рака (TCGA), всестороннюю попытку ускорить понимание молекулярной основы рака посредством применения технологий анализа генома.
2006 — Информационная сеть генетической ассоциации (GAIN), государственно-частное партнерство под руководством NHGRI, создана для помощи в поиске генетических причин распространенных заболеваний путем проведения крупномасштабных геномных исследований и предоставления их результатов широкому доступу исследователям во всем мире. .
2006– NIH запускает Инициативу «Гены, окружающая среда и здоровье» (GEI), чтобы понять взаимодействие генетики и окружающей среды в обычных условиях и болезнях. Он управляется NHGRI и Национальным институтом наук об окружающей среде.
2006 — Исследователи из Центра химической геномики NIH — центра транс-NIH, находящегося под управлением NHGRI, — разрабатывают новый подход к скринингу, который позволяет более точно и точно определять составы в больших химических библиотеках, чем стандартные методы.Этот прогресс ускоряет получение данных, которые можно использовать для определения молекулярных источников для открытия лекарств.
2006 — NHGRI присуждает гранты на общую сумму более 13 миллионов долларов для дальнейшего ускорения разработки инновационных технологий секвенирования, которые снижают стоимость секвенирования ДНК и расширяют использование геномики в медицинских исследованиях и здравоохранении.
2007 — В рамках наиболее полного на сегодняшний день анализа генетических факторов риска диабета 2 типа исследователи NHGRI, работающие в тесном сотрудничестве с двумя другими учеными, идентифицировали по крайней мере четыре новых генетических варианта, связанных с повышенным риском диабета, и подтвердили существование еще шесть.Все три отчета опубликованы в журнале Science .
2007 — NHGRI создает Отделение геномного здравоохранения для содействия эффективной интеграции геномных открытий в здравоохранение.
2007 — NHGRI создает Управление популяционной геномики для продвижения междисциплинарных исследований в области эпидемиологии и геномики.
2007 — Сеть электронных медицинских карт и геномики (eMERGE) анонсирована в сентябре 2007 г. . Исследователи используют биорепозитории ДНК и электронные медицинские записи в крупномасштабных исследованиях, чтобы лучше понять лежащую в основе геномику болезни.
2007 — NHGRI присуждает гранты на общую сумму более 80 миллионов долларов в течение четырех лет для расширения проекта ENCODE, который на пилотной фазе позволил получить новое провокационное понимание организации и функции человеческого генома.
2007 — Международная группа ученых, частично поддерживаемая NHGRI, объявляет, что ее систематические усилия по картированию геномных изменений, лежащих в основе рака легких, выявили критическое изменение гена, ранее не связанное с какой-либо формой рака.Результаты опубликованы в Nature .
2007 — На церемонии в Белом доме директор NHGRI Фрэнсис С. Коллинз награжден Президентской медалью свободы от президента Джорджа Буша за его руководство и вклад в проект «Геном человека».
2007 — Чтобы лучше понять роль, которую бактерии, грибки и другие микробы играют в здоровье человека, NIH запускает проект «Микробиом человека». Микробиом человека — это все микроорганизмы, присутствующие в организме человека или на нем.NHGRI, Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний и Национальный институт стоматологических и черепно-лицевых исследований возглавляют проект от имени NIH.
2008 — Политика обмена данными NIH Genome-Wide Association Studies (GWAS) вступает в силу для расширения доступа к данным геномных исследований при обеспечении защиты участников исследования.
2008 — Международный исследовательский консорциум объявляет о создании проекта «1000 геномов».Эти усилия будут включать секвенирование геномов не менее 1000 человек со всего мира, чтобы создать наиболее подробную и полезную с медицинской точки зрения картину генетических вариаций человека на сегодняшний день. NHGRI является основным спонсором проекта «1000 геномов».
2008 — NHGRI и Национальный институт гигиены окружающей среды сотрудничают с Агентством по охране окружающей среды США, чтобы начать тестирование безопасности химических веществ, от пестицидов до бытовых чистящих средств. В рамках этой инициативы используются высокоскоростные автоматизированные скрининговые роботы Центра химической геномики NIH для тестирования предполагаемых токсичных соединений с использованием клеток и изолированных молекулярных мишеней вместо лабораторных животных.
2008 — NIH объявляет о создании Внутреннего центра исследований в области геномики и глобального здоровья (CRGGH) Национального института здоровья (NIH), нового места для исследования влияния на население таких заболеваний, как ожирение, диабет и гипертония. CRGGH является частью отдела внутренних исследований NIH и находится в ведении NHGRI.
2008 — Первый анализ последовательности генома утконоса раскрывает ключ к разгадке того, как были организованы геномы во время ранней эволюции млекопитающих.Исследование, опубликованное в журнале Nature, , было частично поддержано NHGRI.
2008 — Президент Джордж Буш подписывает Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации (GINA), который защитит американцев от дискриминации на основе их генетической информации, когда речь идет о медицинском страховании и трудоустройстве. Законопроект был принят Сенатом единогласно и Палатой представителей 414 голосами против 1.
2008 — Фрэнсис С. Коллинз уходит с поста директора NHGRI.Алан Э. Гутмахер назначен исполняющим обязанности директора NHGRI.
2008 — NIH финансирует сеть из девяти центров по всей стране, которые будут использовать высокотехнологичные методы скрининга для выявления небольших молекул для использования в качестве биологических проб и мишеней для разработки лекарств. Центр химической геномики NIH, управляемый NHGRI, финансируется как часть сети.
2008 — Исследовательская сеть TCGA сообщает о первых результатах широкомасштабного всестороннего исследования наиболее распространенной формы рака мозга, глиобластомы.В статье, опубликованной в Nature , команда TCGA описывает открытие новых генетических мутаций и других типов изменений ДНК с потенциальными последствиями для диагностики и лечения глиобластомы.
2008 — Исследователи NHGRI помогают идентифицировать белок, который играет роль связующего звена между двумя ключевыми типами белых кровяных телец, Т- и В-клетками, позволяя им взаимодействовать таким образом, который имеет решающее значение для установления длительного иммунитета после инфекции. Результаты опубликованы в Nature .
2008 — Проект NIH Human Microbiome Project, в сотрудничестве с учеными всего мира, объявляет, что они сформируют Международный консорциум микробиома человека, усилие, которое позволит исследователям охарактеризовать взаимосвязь человеческого микробиома в поддержании здоровья и болезни. .
2008 — Многопрофильная группа, финансируемая NHGRI, сообщает о результатах Nature , крупнейшей на сегодняшний день работе по картированию генетических изменений, связанных с наиболее распространенной формой рака легких, аденокарциномой легких.
2008 — Международный консорциум, включающий исследователей NHGRI, в поисках генетических факторов риска ожирения определяет шесть новых генетических вариантов, связанных с ИМТ, или индексом массы тела, измерением, которое сравнивает рост с весом. Результаты, частично финансируемые NIH, опубликованы в Интернете в журнале Nature Genetics .
2009 — Исследователи из NIH и NHGRI нашли новый способ обнаружения функциональных областей в геноме человека.Новый подход предполагает рассмотрение трехмерной формы ДНК генома, а не только чтение последовательности четырехбуквенного алфавита оснований ДНК. Результаты опубликованы в Интернете в Science .
2009 — Группа ученых под руководством NHGRI определила ген, который подавляет рост опухоли в меланоме, самой смертоносной форме рака кожи. Об этом сообщается в журнале Nature Genetics как часть систематического генетического анализа группы ферментов, участвующих в развитии рака кожи и многих других типов рака.
2009 — NHGRI объявляет о выпуске первой версии PhenX, бесплатного онлайн-инструментария, нацеленного на стандартизацию измерений физических характеристик субъектов исследования и воздействия окружающей среды. Инструменты дают исследователям больше возможностей для сравнения данных нескольких исследований, ускоряя попытки понять сложные генетические факторы и факторы окружающей среды, которые вызывают рак, болезни сердца, депрессию и другие распространенные заболевания.
2009 — У.S. Министерство сельского хозяйства и NIH объявляют, что международный консорциум исследователей завершил анализ генома домашнего скота, первого млекопитающего домашнего скота, чей генетический план был секвенирован и проанализирован. Это историческое исследование, получившее серьезную поддержку от NHGRI, поддерживает усилия по производству более качественной говядины и молочных продуктов и приведет к лучшему пониманию генома человека.
2009 — NIH запускает первую интегрированную систему разработки лекарств для создания новых препаратов для лечения редких и забытых болезней.Программа стоимостью 24 миллиона долларов, лабораторные операции которой находятся в ведении NHGRI в Центре химической геномики NIH, положила начало инициативе транс-NIH под названием «Терапия для редких и забытых болезней».
2009 — Исследователи NHGRI, изучающие микробиом кожи, публикуют анализ в Science , показывающий, что наша кожа является домом для гораздо большего количества бактерий, чем считалось ранее. Исследование, проведенное в сотрудничестве с другими исследователями NIH, также показывает, что бактерии, которые живут у вас под мышкой, скорее всего, будут больше похожи на бактерии, живущие под рукой другого человека, чем на бактерии, которые живут на вашем предплечье.
2009 — Исследовательская группа NIH под руководством исследователей NHGRI обнаружила, что одно эволюционное событие, по-видимому, объясняет короткие изогнутые ноги, которые характерны для всех современных такс, корги, бассет-хаундов и по крайней мере 16 других пород собак. Неожиданное открытие дает новые ключи к разгадке того, как физические различия могут возникать внутри видов, и предлагает новые подходы к пониманию формы человеческого карликовизма. Результаты представлены в Science .
2009 — Исследователи NIH сообщают в онлайн-выпуске PLoS Genetics об открытии пяти генетических вариантов, связанных с артериальным давлением, у афроамериканцев, результаты, которые могут дать новые ключи к лечению и профилактике гипертонии.Эта работа, в которой участвуют исследователи NHGRI, знаменует собой первый случай, когда относительно новый исследовательский подход, называемый общегеномным ассоциативным исследованием, был сосредоточен на артериальном давлении и гипертонии у афроамериканского населения.
2009 — Исследователи при частичной поддержке NHGRI генерируют огромное количество данных секвенирования ДНК полного набора экзонов, или «экзомов», из геномов 12 человек. Результаты, которые демонстрируют осуществимость этой стратегии для поиска редких генетических вариантов, которые могут вызывать или способствовать заболеванию, опубликованы в Интернете в Nature.
2009 — Исследователи NHGRI проводят исследование, в ходе которого определяется новая группа генетических мутаций, связанных с меланомой, самой смертоносной формой рака кожи. Это открытие, опубликованное в Nature Genetics , особенно обнадеживает, поскольку некоторые из мутаций, которые были обнаружены почти в одной пятой случаев меланомы, происходят в гене, уже нацеленном на лекарство, одобренное для лечения определенных типов рака груди.
2009 — NHGRI запускает новое поколение своего интерактивного говорящего глоссария генетических терминов.Глоссарий содержит несколько новых функций, в том числе более 100 красочных иллюстраций и более двух десятков трехмерных анимаций, которые позволяют пользователю погрузиться в изучение генетических концепций в действии на клеточном уровне.
2009 — Исследовательская группа под руководством NHGRI обнаружила, что носители редкого генетического заболевания, называемого болезнью Гоше, подвержены риску развития болезни Паркинсона более чем в пять раз выше, чем население в целом. Результаты опубликованы в журнале New England Journal of Medicine .
2009 — Директор Национального института здравоохранения Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицины, доктор философии, объявляет о назначении Эрика Д. Грина, доктора медицинских наук, директором NHGRI. Это первый раз, когда директор института возглавил весь NIH и впоследствии выбрал себе преемника.
2010 — NHGRI запускает Центр компетенций в области генетики / геномики (G2C2), онлайн-инструмент, который помогает преподавателям обучать новое поколение медицинских работников генетике и геномике.
2010 — Международная исследовательская группа, включая исследователей из NHGRI, создала первую последовательность полного генома из 3 миллиардов букв в геноме неандертальца.
2010 — NIH и Wellcome Trust, глобальная благотворительная организация, базирующаяся в Лондоне, объявляют о партнерстве под названием «Наследственность человека и здоровье в Африке» (h4Africa) для поддержки популяционных генетических исследований в Африке в Африке. NHGRI помогает управлять h4Africa.
2010 — Дэниел Л. Кастнер, доктор медицинских наук, назначен научным директором NHGRI.
2010 — NIH объявляет о присуждении награды в поддержку проекта «Экспрессия генотипа-ткани» (GTEx), инициативы, направленной на понимание того, как генетические вариации могут контролировать активность генов и их связь с заболеванием.Частично GTEx управляется NHGRI.
2011 — новый стратегический план NHGRI, Схема курса геномной медицины, от пар оснований до прикроватной, для будущих исследований генома человека опубликована в номере Nature от 10 февраля 2011 года.
2011 — Исследовательская группа из Программы НИЗ по недиагностированным заболеваниям, которую возглавляет NHGRI, сообщает в журнале New England Journal of Medicine о первом генетическом открытии редкого, развивающегося у взрослых сосудистого заболевания, связанного с прогрессирующими и прогрессирующими заболеваниями. болезненный артериальный кальциноз.
2011 — Партнерство для общественных служб выбирает клинического директора NHGRI Уильяма А. Гала, доктора медицины, доктора философии, для получения своей медали за науку и окружающую среду (одна из девяти ежегодных наград за заслуги перед Америкой, или Sammies).
2011 — П. Пол Лю, доктор медицины, доктор философии, мировой эксперт в области возникновения, развития и прогрессирования лейкемии, назначен заместителем научного директора NHGRI.
2011 — Марк С. Гайер, доктор философии, назначен заместителем директора NHGRI.
2011 — NHGRI объявляет о финансировании своих пяти исследовательских проектов по клиническому секвенированию, направленных на изучение способов, с помощью которых медицинские работники могут использовать информацию о секвенировании генома в клинике.
2012 — Впервые исследователи Консорциума NIH Human Microbiome Project (HMP), в том числе исследователи NHGRI, составили карту нормального микробного состава здоровых людей. Они сообщают о своих выводах в серии скоординированных статей в Nature и других журналах.
2012 — Исследователи ENCODE создают более динамичную картину генома человека, которая дает первое целостное представление о том, как геном человека на самом деле выполняет свою работу. Результаты сообщаются в двух статьях, опубликованных в журнале Nature .
2012 — NHGRI реорганизует Программу заочных исследований института в четыре новых подразделения и повышает до статуса подразделения офис, контролирующий политику, коммуникации и образование, и офис, контролирующий администрацию и управление.Подразделения и их первые директора включают: Отдел геномных наук, Джеффри Шлосс, доктор философии; Отдел геномной медицины, Тери Манолио, доктор медицинских наук; Отдел заочных операций, Бетти Грэм, доктор философии; Отдел геномики и общества, (исполняющий обязанности директора) Марк Гайер, доктор философии; Отдел политики, коммуникаций и образования, Лаура Лайман Родригес, доктор философии; и Отдел управления, Дженис Маллани, MBA
2013 — Специальный симпозиум «Пейзаж геномики: десятилетие после проекта генома человека» отмечает 10-ю годовщину завершения проекта «Геном человека».
2013 — Смитсоновский институт в Вашингтоне, округ Колумбия, открывает высокотехнологичную и высокоинтенсивную выставку Genome: Unlocking Life’s Code , чтобы отпраздновать 10-ю годовщину создания исследователями первой полной последовательности генома человека. Выставка является результатом сотрудничества Национального музея естественной истории Смитсоновского института и NHGRI. После посещения Смитсоновского института выставка пройдет по Северной Америке.
2013 — NIH присуждает первые четыре гранта для программы NHGRI «Внедрение геномики на практике» (IGNITE), направленной на разработку новых подходов к включению геномной информации в уход за пациентами.
2013 — В длительном судебном процессе по патенту Myriad Genetics на ген, связанный с раком груди, Верховный суд США постановил, что изолированная, но в остальном немодифицированная ДНК не может быть предметом патента.
2013 — NHGRI и Национальный институт здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер объявляют о присуждении награды за пилотные проекты по изучению использования геномного секвенирования в охране здоровья новорожденных.
2013 — Команда ученых из NHGRI и Клинического центра NIH получает медаль «За заслуги перед Америкой» за их усилия по защите пациентов от инфекций, вызываемых лекарственно-устойчивыми бактериями.
2013 — NHGRI выбирает Лоуренса К. Броуди, доктора философии, первым директором отдела геномики и общества, созданного в результате реорганизации в октябре 2012 года.
2014 — NHGRI отмечает 10-летие отделения социальных и поведенческих исследований, которое было создано в декабре 2003 года как отделение отдела внутренних исследований.
2014 — Научный директор NHGRI Дэниел Кастнер, доктор медицинских наук, осуществляет реорганизацию 45 внутренних исследователей NHGRI и связанных исследовательских программ в девять отделений.
2014 — Заместитель директора NHGRI Марк Гайер, сыгравший важную роль в проекте «Геном человека» и бесчисленном множестве других программ геномики, уходит с федеральной службы.
2014 — NIH издает политику совместного использования геномных данных NIH, чтобы способствовать обмену данными как способу ускорения преобразования данных в знания, продукты и процедуры, которые улучшают здоровье, защищая конфиденциальность участников исследования.Окончательная политика вступит в силу для всех исследований, проводимых при поддержке NIH, начиная с января 2015 года.
2014 — Первая награда Клинического центра Genomics Opportunity за данные экзома достается 10 очным исследователям для исследования в Клиническом центре NIH.
2014 — NIH объявляет о создании двухсайтовой сети по секвенированию основных недиагностированных заболеваний, присужденной Медицинскому колледжу Бейлора, Хьюстон, и Медицинскому колледжу Висконсина, Милуоки.
2014 — Ученые, изучавшие геномы человека, мух и червей, обнаружили, что эти виды имеют общую биологию.Результаты, опубликованные в журнале Nature , предлагают понимание эмбрионального развития, регуляции генов и других биологических процессов, жизненно важных для понимания биологии человека и болезней.
2014 — Международная группа, в которую входят исследователи из NIH, завершает первую всестороннюю характеристику геномного разнообразия в странах Африки к югу от Сахары. Исследование дает ключ к разгадке состояния здоровья людей африканского происхождения к югу от Сахары и указывает на то, что за миграцией из Африки в первые дни существования человечества последовала миграция обратно на континент.
2014 — Исследователи из Исследовательской сети Атласа генома рака (TCGA) выявляют новые потенциальные терапевтические мишени для основной формы рака мочевого пузыря.
2014 — Эллен Рольфес, магистр медицины, назначена исполнительным директором NHGRI и директором отдела управления NHGRI.
2015 — NHGRI празднует 25-ю годовщину запуска проекта «Геном человека» (HGP). В ознаменование этой годовщины программа NHGRI History of Genomics проводит серию семинаров под названием «Четверть века после проекта генома человека: уроки, выходящие за рамки базовых пар», в которых участники HGP делятся своими взглядами на проект и его влияние на их карьеру.
2015 — Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) открывает онлайн-приложение для пациентов, шлюз UDN, чтобы упростить процесс подачи заявок пациента на отдельные клинические центры.
2015 — Международная группа ученых из Консорциума проекта «1000 геномов» создает крупнейший в мире каталог геномных различий между людьми, предоставляя исследователям важные подсказки, которые помогут им установить, почему некоторые люди подвержены различным заболеваниям.
2015 — NHGRI присуждает гранты на сумму более 28 миллионов долларов, направленные на расшифровку языка того, как и когда гены включаются и выключаются. Награды присуждаются программой NHGRI «Геномика генной регуляции» (GGR).
2015 — Шон Берджесс, доктор философии, и его коллеги разрабатывают трансгенных рыбок данио в качестве модели метастазов на живых животных, предлагая исследователям рака новый, потенциально более точный способ скрининга лекарств и выявления новых мишеней для борьбы с болезнями.
2015 — Эксперты из академических и некоммерческих организаций в США присоединяются к сотрудникам NHGRI и NIH на встрече за круглым столом, чтобы обсудить возможности и проблемы, связанные с включением и участием недостаточно представленных групп населения в исследованиях геномики.
2015 — Исследование, финансируемое Центрами передового опыта в области геномных наук NHGRI и опубликованное в Nature Genetics , позволяет по-новому взглянуть на эффекты и роль генетической изменчивости и родительского влияния на активность генов у мышей и людей.
2015 — Исследователи NIH обнаружили, что геномные переключатели клетки крови являются ключом к регулированию иммунной системы человека. Результаты, опубликованные в Nature , открывают двери для новых исследований и разработок в области лекарств и персонализированной медицины, чтобы помочь людям с аутоиммунными расстройствами.
2015 — Сеть электронных медицинских записей и геномики (eMERGE) начинает фазу III с девяти новых исследовательских центров, двух центральных центров секвенирования и генотипирования и координационного центра.
2016 — NHGRI запускает Центры геномики общих заболеваний, которые будут использовать секвенирование генома для изучения вклада генома в общие заболевания, такие как болезни сердца, диабет, инсульт и аутизм.
2016 — NHGRI выделяет около 11,1 миллиона долларов на поддержку исследований, направленных на выявление различий, называемых генетическими вариантами, в менее изученных областях генома, которые отвечают за регуляцию активности генов.
2016 — NHGRI финансирует исследовательских центров в своих исследовательских центрах передового опыта в области этических, правовых и социальных последствий для изучения использования геномной информации в профилактике и лечении инфекционных заболеваний; конфиденциальность геномной информации; информирование о результатах пренатальных исследований и геномных исследований новорожденных; и влияние геномики на общины американских индейцев и коренных жителей Аляски.
2016 — Ученые NIH определили генетическую мутацию, ответственную за редкую форму наследственной крапивницы, вызванной вибрацией, также известной как вибрационная крапивница.
2016 — Старший исследователь NHGRI доктор Фрэнсис Коллинз и международная команда из более чем 300 ученых проводят всестороннее исследование генетической архитектуры диабета 2 типа. Их результаты показывают, что большая часть генетического риска диабета 2 типа может быть связана с общими общими геномными вариантами.
2016 — Исследователи NHGRI в сотрудничестве с врачами и медицинскими генетиками по всему миру создают Атлас синдромов пороков развития человека в различных популяциях.
2016 — Отделение Genomic Healthcare Branch провело встречу с 14 разработчиками и поставщиками инструментов для истории семейного здоровья, чтобы осветить их подходы к устранению пробелов в самых последних электронных медицинских записях.
2016 — Отдел анализа политики и программ провел открытый семинар «Исключения для исследуемых устройств и геномика», чтобы помочь исследователям и членам экспертного совета учреждения узнать больше о правилах Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов и их применении в исследованиях геномики.
Биографический очерк директора NHGRI Эрика Д. Грина, доктора медицины, доктора философии
Эрик Д. Грин, доктор медицинских наук, является директором Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) при Национальных институтах здравоохранения (NIH), должность, которую он занимал с конца 2009 года. научный директор NHGRI (2002–2009), руководитель отдела геномных технологий NHGRI (1996–2009) и директор Центра интрамурального секвенирования NIH (1997–2009).
Доктор Грин получил свой B.Степень S. по бактериологии, полученная в Университете Висконсин-Мэдисон в 1981 году, и его докторская степень и докторская степень. окончил Вашингтонский университет, Сент-Луис, в 1987 году. Во время ординатуры по клинической патологии (лабораторная медицина) он работал в лаборатории доктора Мейнарда Олсона. В 1992 году он был назначен доцентом кафедры патологии и генетики и соисследователем Центра генома человека Вашингтонского университета. В 1994 году он присоединился к недавно созданной программе внутренних исследований Национального центра исследований генома человека, позже переименованного в Национальный институт исследования генома человека.
Награды, присуждаемые доктору Грина, включают стипендию Хелен Хей Уитни (1989–1990), стипендию Люсиль П. Марки в области биомедицинских наук (1990–1994), вступление в Американское общество клинических исследований (2002), Премия выпускников Медицинской школы Вашингтонского университета (2005 г.), вступление в Ассоциацию американских врачей (2007 г.), награда за выдающиеся выпускники Вашингтонского университета (2010 г.), награда за лекции Котлова от Академии клинических лабораторных врачей и ученых (2011 г.) ), премию выдающихся выпускников средней школы Ладью Хортона Уоткинса (2012) и премию Уоллеса Х.Премия Колтера за лекции от Американской ассоциации клинической химии (2012 г.). Он является редактором-основателем журнала Genome Research (с 1995 г. по настоящее время) и редактором серии Genome Analysis: A Laboratory Manual (1994–1998), опубликованных издательством Cold Spring Harbor Laboratory Press. Он также является соредактором Annual Review of Genomics and Human Genetics (с 2005 г.). Доктор Грин является автором или соавтором более 340 научных публикаций.
На протяжении почти двух десятилетий руководя программой независимых исследований, д-р.Грин был в авангарде усилий по картированию, секвенированию и пониманию геномов эукариот. (Эукариот — это любой организм, клетки которого содержат ядро и другие органеллы, заключенные в мембраны.) Его работа включала значительное участие в проекте «Геном человека». Эти усилия в конечном итоге вылились в очень продуктивную программу сравнительной геномики, которая дала важную информацию о структуре, функциях и эволюции генома. Его лаборатория также идентифицировала и охарактеризовала несколько генов болезней человека, в том числе те, которые участвуют в определенных формах наследственной глухоты, сосудистых заболеваний и наследственной периферической невропатии.
В качестве директора NHGRI доктор Грин отвечает за общее руководство исследовательским портфелем института и другими инициативами. В 2011 году он привел NHGRI к завершению процесса стратегического планирования, который привел к новому видению будущего исследований в области геномики под названием Схема курса геномной медицины от пар оснований до прикроватных (Nature, 470: 204- 213, 2011 ). С того времени он руководил институтом в расширении его исследовательской миссии; это включало разработку и запуск ряда крупных программ по ускорению применения геномики в медицине.С быстро расширяющейся областью геномики его усилия по руководству также включали значительную координацию с множеством компонентов NIH, а также с другими агентствами и организациями.
Помимо программ, специфичных для NHGRI, доктор Грин также играл ведущую роль в разработке ряда важных проектов, имеющих отношение к геномике, включая выставку Смитсоновского института и NHGRI Genome: Unlocking Life’s Code , the NIH Big Data to Knowledge (BD2K), Политику совместного использования геномных данных NIH и U.S. Инициатива точной медицины.
Директора NHGRI
Имя | В офисе из | Кому |
---|---|---|
Джеймс Д. Уотсон | 1989 | апрель 1992 г. |
Майкл Готтесман (исполняющий обязанности) | апрель 1992 г. | апрель 1993 г. |
Фрэнсис С. Коллинз | апрель 1993 г. | август 2008 г. |
Алан Э.Гутмахер (Действующий) | август 2008 г. | декабрь 2009 |
Эрик Д. Грин | декабрь 2009 | Настоящее время |
Основные программы
Кабинет директора
Офис директора обеспечивает общее руководство NHGRI. Он устанавливает политику, разрабатывает научные, налоговые и управленческие стратегии, помогает регулировать этическое поведение своих сотрудников и координирует геномные исследования для NIH с другими федеральными, частными и международными программами.
Программа заочного обучения
Программа заочных исследований (ERP) NHGRI помогает обеспечить интеллектуальное видение области геномики. Он также руководит заседаниями Национального консультативного совета NHGRI по исследованию генома человека. В консультации с более широким сообществом специалистов по геномике ERP поддерживает гранты на исследования, обучение и карьерный рост на предприятиях по всей стране.
ERP состоит из четырех отделов:
- Отдел геномных наук наблюдает за фундаментальными геномными исследованиями и разработкой технологий, а также за такими основными видами деятельности, как крупномасштабное секвенирование генома.Он планирует, направляет и способствует многопрофильным исследованиям для понимания структуры и функции геномов в отношении здоровья и болезней. Подразделение разрабатывает и финансирует исследовательские проекты, а также поддерживает гранты на исследовательскую подготовку, гранты исследовательских центров и контракты.
- Подразделение геномной медицины возглавляет усилия института по внедрению геномных технологий и подходов в клиническое применение и лечение. Он разрабатывает и поддерживает исследования по выявлению и продвижению подходов к использованию геномных данных для улучшения диагностики, лечения и профилактики заболеваний посредством грантов, обучения и контрактов.
- Отдел геномики и общества проводит исследования, связанные со многими социальными проблемами, имеющими отношение к исследованиям в области геномики, и включает в себя программу института по этическим, правовым и социальным последствиям (ELSI).
- Отдел заочных операций управляет операционными аспектами ERP, включая рассмотрение заявок на гранты и управление грантами.
Отдел очных исследований
Отдел внутренних исследований (DIR) NHGRI планирует и проводит широкий спектр лабораторных и клинических исследований, направленных на лучшее понимание генетических заболеваний человека.DIR выступает в качестве координационного центра в NIH для исследования генома и поддерживает основные объекты, которые служат ресурсом для всего внутреннего исследовательского сообщества NIH. Он оценивает исследовательские усилия и устанавливает приоритеты внутренней программы; распределяет средства, пространство и лимит персонала для обеспечения максимального использования доступных ресурсов; и интегрирует новую исследовательскую деятельность в структуру программы.
DIR также сотрудничает с другими институтами, центрами NIH и внешними исследовательскими учреждениями; поддерживает осведомленность о национальных и международных исследовательских усилиях в соответствующих программных областях; и консультирует директора и персонал по направлениям науки и исследовательским программам, интересующим NHGRI.
Исследователи NHGRI вместе со своими сотрудниками из других институтов и исследовательских институтов NIH предприняли ряд рискованных попыток по поиску ключей к разгадке сложных генетических путей, участвующих в заболеваниях человека. В этих усилиях использовались данные геномных последовательностей людей и других видов, чтобы определить сотни потенциальных генов болезней, в том числе генов, вызывающих рак, диабет, преждевременное старение, наследственную глухоту, различные неврологические, связанные с развитием, метаболические и иммунологические нарушения и другие.Эти исследования объединили фундаментальных ученых и клиницистов NHGRI в сотрудничестве, направленном на разработку более эффективных подходов к обнаружению, диагностике и лечению этих часто изнурительных генетических заболеваний.
Отдел политики, коммуникаций и образования
Отдел политики, коммуникаций и образования (DPCE) способствует интеграции и использованию геномных знаний для улучшения здоровья человека и общества. Он привлекает широкие сообщества заинтересованных сторон к деятельности института и способствует диалогу и осознанию потенциальных последствий применения этих знаний в обществе.Сообщества заинтересованных сторон включают в себя: широкую общественность, правозащитные организации, средства массовой информации, некоммерческие организации, профессиональные сообщества, академические учреждения, политиков, преподавателей, студентов, медицинских работников, исследователей, консультантов Конгресса, HHS, NIH и NHGRI. Для достижения своих целей подразделение тесно сотрудничает с исследовательскими подразделениями NHGRI, а также с другими партнерами в NIH.
Отдел управления
Отдел управления планирует и руководит функциями административного управления в рамках NHGRI, включая административное управление, управленческий анализ и оценку, финансовое управление, информационные технологии и человеческие ресурсы.Бюро по вопросам этики NHGRI также входит в состав этого подразделения.
Геномная медицина | UC Davis MIND Institute
Геномика — это исследование всех генов в геноме, включая их взаимодействие друг с другом и с факторами окружающей среды. Геномная медицина — это использование этой информации для улучшения состояния здоровья. Цель отдела геномной медицины в Калифорнийском университете в Дэвисе — помочь улучшить качество жизни людей, как детей, так и взрослых, а также членов семей людей с генетическими нарушениями посредством клинической помощи, исследований и образования.
Клиники геномной медицины для педиатрических и взрослых пациентов
Показания для направления
Клиники геномной медицины принимают людей всех возрастов (новорожденных, детей и взрослых) по разным показаниям. Список распространенных причин для направления см. На нашей странице «Показания к рефералам». Если вы не уверены, следует ли направить вас / вашего ребенка в нашу клинику, пожалуйста, позвоните в наш офис по телефону 916-703-0300 (вариант № 4) для получения дополнительной информации.
Направление в клинику геномной медицины
Если вы уже являетесь пациентом Калифорнийского университета в Дэвисе, попросите своего лечащего врача направить вас в клинику геномной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе в отделении педиатрии отделения геномной медицины Института MIND в Сакраменто, Калифорния.
Если вы еще не стали пациентом Калифорнийского университета в Дэвисе, вам чаще всего потребуется направление от лечащего врача. Сторонние поставщики и врачи могут направить пациента в клинику геномной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе, позвонив в справочную линию врачей Калифорнийского университета в Дэвисе по номеру 800-4-UCDAVIS (800-482-3284) или посетив веб-сайт амбулаторных специалистов, чтобы начать процесс направления.Попросите вашего врача включить в направление недавние результаты анализов, связанных с вашим состоянием.
Контактная информация
Расписание и общие вопросы
916-703-0300 (вариант № 4)
Факс 916-703-0350
Расположение клиники
UC Davis Medical Center
MIND Institute
2825 50th Street
Sacramento, CA 95817
Линия направления врачей Калифорнийского университета в Дэвисе
800-4-UCDAVIS (916-482-3284)
Имя | Области особого интереса |
Синдром Дауна, болезни накопления гликогена, лизосомные нарушения накопления, естественное течение и долгосрочные проблемы.Стратегии лечения этих нарушений (низкомолекулярная, заместительная ферментная терапия). | |
Дикша Бали, доктор философии | Биохимическая и молекулярная диагностика болезней накопления гликогена и лизосомальных болезней накопления, аденом печени и HCC в популяции пациентов GSDI. Болезнь Помпе и миопатия, связанные с различными GSD, и их лечение с использованием различных методов лечения. |
Карл-Димитер Биссиг, MD, PhD | Болезнь печени, от вирусного гепатита до метаболического заболевания печени и рака печени |
Дженнифер Л.Коэн, Мэриленд | Синдром Беквита-Видеманна (эпигенетическое и генетическое нарушение избыточного роста), генетические нервно-мышечные расстройства (в частности, с поражением сердца) и лизосомные нарушения накопления (такие как болезнь Вольмана и болезнь Помпе) |
Болезни накопления гликогена, фармакогеномика, синдром Стивенса-Джонсона, роль нового переносчика глюкозы при сахарном диабете. | |
Грегори Кроуфорд, PhD | Идентификация и характеристика регуляторных элементов генов. |
Areeg Hassan El-Gharbawy, MBBCh, MD | Генетические нарушения и наследственные нарушения обмена веществ |
Генная терапия наследственных нарушений обмена веществ, включая болезнь накопления гликогена типа Ia, болезнь Помпе, фенилкетонурию, трифункциональную белковую недостаточность, галактоземию, пропионовую ацидемию и гемохроматоз. | |
Аллин МакКонки-Розелл, доктор философии, CGC | Коммуникация о генетическом риске в детстве, генетическое тестирование у детей, синдром ломкой Х-хромосомы, генетическое консультирование. |
Мэри Макдональд, Мэриленд | Клиническая генетика, дисморфология, болезнь Фабри. |
Синдром делеции хромосомы 22q11 (также известный как синдром Ди Джорджи или велокардиофациальный синдром), оценка и лечение детей с врожденными дефектами, умственной отсталостью и задержкой развития. | |
Эшли Р. Стайлз, доктор философии | Совершенствование и развитие лабораторной диагностики редких врожденных нарушений обмена веществ |
Разработка эффективного лечения болезней накопления гликогена типов I, II, III и IV с использованием подходов генной терапии, заместительной ферментной терапии и терапии с уменьшением субстрата. | |
Биологическая терапия, генетическая изменчивость, генетические векторы, масс-спектрометрия, неонатальный скрининг, синдромы дефицита креатинина, нарушения кофактора молибдена, болезнь Помпе, биомаркеры мочи. |
Медицинская генетика | Duke Department of Pediatrics
Преподаватели и сотрудники Отделения медицинской генетики стремятся к совершенству в предоставлении комплексных услуг по диагностике, лечению и ведению всех форм наследственных заболеваний и врожденных дефектов, затрагивающих плод, новорожденных, детей, подростков и взрослых .Наши преподаватели и сотрудники состоят из клинических генетиков, биохимических генетиков, молекулярных генетиков, генетических консультантов, психологов и практикующих медсестер, а также ассистентов врача, физиотерапевтов, логопедов и социальных работников. Чтобы наилучшим образом удовлетворить потребности наших пациентов, мы предлагаем широкий спектр услуг в области клинической генетики в рамках десяти уникальных программ и клиник, в том числе Клиническая и исследовательская программа по болезни Помпе, Комплексная программа по синдрому Дауна, Программа лечения болезней накопления гликогена, Клиника общей генетики, Клиника обмена веществ, Клиника аутизма / медицинской генетики, Клиника сердечно-сосудистой генетики, Клиника синдрома ломкой Х-хромосомы, Марфана / Клиника генетики заболеваний соединительной ткани и Клиника синдрома делеции 22q11.
Наш опыт в лабораторной диагностике соизмерим с качеством наших клинических услуг. Лаборатория масс-спектрометрии стала площадкой для множества инноваций в диагностике и мониторинге пациентов с метаболическими нарушениями, а лаборатория болезней накопления гликогена (GSD) предоставляет современные методы диагностики всех типов GSD. Обе лаборатории активно участвуют в передовых исследованиях по разработке инновационных методов диагностики и мониторинга этих состояний.
Помимо клинических и лабораторных диагностических услуг, Отделение медицинской генетики предлагает богатую и творческую исследовательскую среду, предполагающую сотрудничество с экспертами в различных дисциплинах на национальном и международном уровнях. Значительные успехи в исследованиях были достигнуты в области скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии, заместительной ферментной терапии болезни Помпе, молекулярной и клинической характеристики болезней накопления гликогена, генной терапии, диагностики нарушений обмена веществ и лечения синдрома Дауна.Программа исследований отделения также способствует всестороннему пониманию социальных и этических последствий генетического тестирования детей. В конечном счете, уникальное сочетание клинического, лабораторного и исследовательского опыта внутри подразделения способствует воплощению научных открытий в практические приложения с общей целью улучшения здоровья человека.
Видео по теме
Исследования, Лечение болезни Помпе за три десятилетия
Генетик Duke Health Прия Кишнани, М.Д., пациентка Хейли Хейс и ее мать Кристал Хейс описывают достижения в исследованиях и лечении болезни Помпе в Университете Дьюка, включая поддержку скрининга новорожденных на редкие заболевания.
.