| 1 | X-сцепленная адренолейкодистрофия |
| 2 | ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников |
| 3 | Аарскога-Скотта cиндром |
| 4 | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
| 5 | Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) |
| 6 | Азооспермия |
| 7 | Айкарди-Гутьереса синдром |
| 8 | Акродерматит энтеропатический |
| 9 | Аксенфельда-Ригера синдром |
| 10 | Алажиля синдром |
| 11 | Александера болезнь |
| 12 | Альбинизм глазокожный |
| 13 | Алькаптонурия |
| 14 | Альстрема синдром |
| 15 | Аменорея |
| 16 | Альфа-1-антитрипсина недостаточность |
| 17 | Ангельмана синдром |
| 18 | Андерсена синдром |
| 19 | Анемия Даймонда-Блекфена |
| 20 | Анеуплоидии |
| 21 | Аниридия |
| 22 | Антли-Бикслера синдром |
| 23 | Апера синдром |
| 24 | Арта cиндром |
| 25 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
| 26 | Атаксия Фридрейха |
| 27 | Атаксия, хорея, судороги и деменция |
| 28 | Атрофия зрительного нерва Лебера |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой | |
| 30 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
| 31 | Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа |
| 32 | Аутоимунный полиэндокринный синдром |
| 33 | Афазия первичная прогрессирующая |
| 34 | Ахондроплазия |
| 35 | Баллера-Герольда синдром |
| 36 | Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром |
| 37 | Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром |
| 38 | Барта cиндром |
| 39 | Барттера синдром |
| Бёрта-Хога-Дьюба синдром | |
| 41 | Бесплодие |
| 42 | Беста болезнь |
| 43 | Биотинидазы недостаточность |
| 44 | Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз |
| 45 | Блоха-Сульцбергера синдром |
| 46 | Блума синдром |
| 47 | Боковой амиотрофический склероз |
| 48 | Боуэна-Конради синдром |
| 49 | Бранхио-окуло-фациальный синдром |
| 51 | Брахидактилия |
| 53 | Бьёрнстада синдром |
| 54 | Ваарденбурга синдром |
| 55 | Ваарденбурга-Шаха синдром |
| 56 | Ван дер Вуда синдром |
| 57 | Велокардиофациальный синдром |
| 58 | Вернера синдром |
| 59 | Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома |
| 60 | Виллебранда болезнь |
| 61 | Вильсона-Коновалова болезнь |
| 62 | Вильямса cиндром |
| 63 | Вискотта-Олдрича cиндром |
| 64 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина |
| 65 | Вольфа-Хиршхорна синдром |
| 67 | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) |
| 68 | Врожденной центральной гиповентиляции синдром |
| 69 | Вульгарный ихтиоз |
| 70 | Галактоземия тип I |
| 71 | Галактоземия тип II |
| 72 | Галактоземия тип III |
| 73 | Галактосиалидоз |
| 74 | Галлервордена-Шпатца болезнь |
| 75 | Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 |
| 76 | Гастроинтестинальный полипоз |
| Гелеофизическая дисплазия | |
| 78 | Гемофилия |
| 79 | Гемохроматоз наследственный |
| 80 | Генитопателлярный синдром |
| 81 | Германски-Пудлака синдром |
| 82 | Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь |
| 83 | Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
| 84 | Гипер-IgD синдром |
| 85 | Гипер-IgM синдром |
| 86 | Гиперкалиемический периодический паралич |
| 87 | Гипероксалурия тип I |
| 88 | Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) |
| 89 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| 90 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
| 91 | Гиперхолестеринемии |
| 92 | Гипогонадизм |
| 93 | Гипокалиемический периодический паралич |
| 94 | Гипоспадия |
| 95 | Гипотрихоз |
| 96 | Гипофосфатазия |
| 97 | Гипофосфатемический рахит |
| 98 | Гипохондроплазия |
| 99 | Гиппеля-Линдау синдром |
| 100 | Глазо-зубо-пальцевой синдром |
| 101 | Глаукома врожденная |
| 102 | Глаукома ювенильная открытоугольная |
| 103 | Гликогеноз 0 тип |
| 104 | Гликогеноз III типа |
| 105 | Гликогеноз IV типа |
| 106 | Гликогеноз IX типа |
| 107 | Гликогеноз Iа тип |
| 108 | Гликогеноз Iв тип |
| 109 | Гликогеноз V типа |
| 110 | Гликогеноз VI типа |
| 111 | Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром |
| 112 | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
| 113 | Глутаровая ацидурия тип 1 |
| 114 | Глутаровая ацидурия тип 2 |
| 116 | Гомоцистинурия |
| 117 | Гоше болезнь тип 1,2,3 |
| 118 | Грейга cиндром |
| 119 | Грисцелли cиндром |
| 120 | Дауна cиндром |
| 121 | Делеции хромосомы 1p36 синдром |
| 122 | Десмоидные опухоли |
| 123 | Дефицит гормона гипофиза, комбинированный |
| 124 | |
| 125 | Дефицит карнитина системный первичный |
| 126 | Дефицит фактора F12 |
| 127 | Джексона-Вейсса cиндром |
| 128 | Ди Джорджи cиндром |
| 129 | Диастрофическая дисплазия |
| 130 | Дисгенезия гонад |
| 131 | Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) |
| 132 | Дисплазия Книста |
| 133 | Дистальная моторная нейропатия |
| 134 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы |
| 135 | Дисхондростеоз Лери-Вейлля |
| 136 | Дорфмана-Чанарина синдром |
| 137 | Жильбера cиндром |
| 138 | Жубер cиндром |
| 139 | Задержка полового созревания |
| 140 | Зандхоффа болезнь |
| 141 | Изовалериановая ацидемия |
| 142 | Инверсия пола |
| 143 | Ихтиоз буллезный |
| 144 | Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный |
| 145 | Ихтиоз вульгарный |
| 146 | Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
| 147 | Кампомелическая дисплазия |
| 148 | Канавана болезнь |
| 149 | Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность |
| 150 | Карпентера cиндром |
| 151 | Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром |
| 152 | Кернса-Сейра синдром |
| 153 | Клайнфельтера cиндром |
| 154 | Клиппеля-Фейля cиндром |
| 155 | Коккейна cиндром |
| 156 | Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
| 157 | Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией |
| 158 | Костелло cиндром |
| 159 | Костная гетероплазия прогрессирующая |
| 160 | Коудена болезнь |
| 161 | Коффина-Лоури синдром |
| 162 | Кошачьего глаза синдром |
| 163 | Кошачьего крика синдром |
| 164 | Краббе болезнь |
| 165 | Краниометафизарная дисплазия |
| 166 | Краниосиностоз |
| 167 | Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром |
| 168 | Крейтцфельда-Якоба болезнь |
| 169 | Криглера-Найара синдром |
| 170 | Крипторхизм |
| 171 | Крузона с черным акантозом синдром |
| 172 | Крузона синдром |
| 173 | Куррарино синдром |
| 174 | Ларинго-онихо-кутанный синдром |
| 175 | Лейкодистрофия с гипомиелинизацией |
| 176 | Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией |
| 177 | Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии |
| 178 | Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами |
| 179 | Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» |
| 180 | Лермитт-Дуклос болезнь |
| 181 | Леша-Найяна синдром |
| 182 | Ли синдром |
| 183 | Ли-Фраумени синдром |
| 184 | Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки) |
| 185 | Липодистрофия врожденная генерализованная |
| 186 | Липодистрофия семейная частичная |
| 187 | Липопротеин липазы недостаточность |
| 188 | Лоу синдром |
| 189 | Люджина — Фринса синдром |
| 190 | Макла-Уэллса синдром |
| 191 | Маклеода синдром |
| 192 | Малан синдром |
| 193 | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
| 194 | Маннозидоз альфа |
| 195 | Маринеску-Шегрена синдром |
| 196 | Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром |
| 197 | Маршалла-Смита синдром |
| 198 | Мевалоновая ацидурия |
| 200 | Метатропная дисплазия (OMIM 156530) |
| 201 | Метахроматическая лейкодистрофия |
| 202 | Метгемоглобинемия |
| 203 | Метилмалоновая ацидурия |
| 204 | Микрофтальм изолированный |
| 205 | Микрофтальм с катарактой |
| 206 | Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром |
| 207 | Миллера-Дикера синдром |
| 208 | Милроя болезнь (лимфедема наследственная) |
| 209 | Миоклоническая дистония |
| 210 | Миоклоническая эпилепсия Лабофа |
| 211 | Миопатия Броди |
| 212 | Миопатия Миоши |
| 213 | Миотоническая дистрофия |
| 214 | Миотония Томсена/Беккера |
| 215 | Митохондриальные гепатопатии |
| 216 | Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG |
| 217 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК |
| 218 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов |
| 219 | Множественная сульфатазная недостаточность |
| 220 | Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром |
| 221 | Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца |
| 222 | Множественных птеригиумов синдром |
| 223 | Множественных синостозов синдром |
| 224 | Молибденового кофактора недостаточность |
| 225 | Монилетрикс |
| 226 | Моуат-Вильсон cиндром |
| 227 | Муковисцидоз |
| 228 | Муколипидоз II, III типа |
| 229 | Мукополисахаридоз I типа |
| 230 | Мукополисахаридоз II типа |
| 231 | Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа |
| 232 | Мукополисахаридоз IV A, B типа |
| 233 | Мукополисахаридоз VI типа |
| 234 | Мукополисахаридоз VII типа |
| 235 | Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная |
| 236 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
| 237 | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
| 238 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
| 239 | Мышечная дистрофия поясноконечностная |
| 240 | Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
| 241 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| 242 | Мюнке синдром |
| 243 | Накопление нейтральных липидов с миопатией |
| 244 | Нарушение формирования пола |
| 245 | Нанизм MULIBRAY |
| 246 | Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена |
| 247 | Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI) |
| 248 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I |
| 249 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II |
| 250 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
| 251 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера |
| 252 | Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы |
| 253 | Наследственный амилоидоз |
| 254 | Наследственный ангионевротический отек |
| 255 | Наследственный панкреатит |
| 256 | Невынашивание беременности |
| 257 | Наследственный рак желудка |
| 258 | Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы |
| 259 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 260 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 261 | Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
| 262 | Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз |
| 263 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 264 | Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы |
| 265 | Незаращение родничков |
| 266 | Нейроаксональная дистрофия |
| 267 | Нейродегенерация с накоплением железа 4 |
| 268 | Нейромиотония и аксональная нейропатия |
| 269 | Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 |
| 270 | Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 |
| 271 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
| 272 | Нейрофиброматоз 1 и 2 типов |
| 273 | Нейтропения тяжёлая врождённая |
| 274 | Некетотическая гиперглицинемия |
| 275 | Некомпактного левого желудочка cиндром |
| 276 | Немалиновая миопатия |
| 277 | Нефронофтиз |
| 278 | Нефротический синдром |
| 279 | Ниймеген cиндром |
| 280 | Ниманна-Пика тип А и В болезнь |
| 281 | Ниманна-Пика тип С болезнь |
| 282 | Ногтей-надколенника синдром |
| 283 | Норри болезнь |
| 284 | Нунан синдром |
| 285 | Олигозооспермия тяжелой степени |
| 286 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
| 287 | Опица GBBB синдром |
| 288 | Опица-Каведжиа синдром |
| 289 | Опухоль Вильмса |
| 290 | Орнитинтранскарбамилазы недостаточность |
| 291 | Ослера-Рендю-Вебера cиндром |
| 292 | Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический |
| 293 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
| 294 | Паллистера-Киллиана cиндром |
| 295 | Паллистера-Холла cиндром |
| 296 | Палочко-колбочковая дистрофия |
| 297 | Пантотенат киназы недостаточность |
| 298 | Парамиотония Эйленбурга |
| 299 | Патау cиндром |
| 300 | Пейтца-Егерса синдром |
| 301 | Пелицеуса-Мерцбахера болезнь |
| 302 | Пендреда Синдром |
| 303 | Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 |
| 304 | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
| 305 | Первичная легочная гипертензия |
| 306 | Периодическая болезнь |
| 307 | Пигментная дегенерация сетчатки |
| 308 | Пикнодизостоз |
| 309 | Пирсона синдром |
| 310 | Пневмоторакс первичный спонтанный |
| 311 | Подколенного птеригиума cиндром |
| 312 | Полидактилия |
| 313 | Поликистоз почек |
| 314 | Помпе болезнь |
| 315 | Понтоцеребеллярная гипоплазия |
| 316 | Потоцки-Лупски cиндром |
| 317 | Почечная адисплазия |
| 318 | Прадера-Вилли Синдром |
| 319 | Преждевременная недостаточность яичников |
| 320 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда |
| 321 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР |
| 322 | Пропионовая ацидемия |
| 323 | Псевдоахондроплазия |
| 324 | Псевдоксантома эластическая |
| 325 | Пфайффера cиндром |
| 326 | Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
| 327 | Рак молочной железы |
| 328 | Рак почки |
| 329 | Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
| 330 | Рак яичников |
| 331 | Ретинобластома |
| 332 | Ретиношизис |
| 333 | Ретта синдром |
| 334 | Рефсума болезнь |
| 335 | Ригидного позвоночника cиндром |
| 336 | Робинова синдром |
| 337 | Ротмунда-Томсена синдром |
| 338 | Рубинштейна-Тейби синдром |
| 339 | Семейная периодическая лихорадка |
| 340 | Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки |
| 341 | Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа |
| 342 | Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь) |
| 343 | Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа |
| 344 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
| 345 | Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| 346 | Семейный рак толстой кишки |
| 347 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
| 348 | Сениора-Локена синдром |
| 349 | Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
| 350 | Септо-оптическая дисплазия |
| 351 | Сетре-Чотзена синдром |
| 352 | Сиалидоз тип 1,2 |
| 353 | Сильвера-Рассела Синдром |
| 354 | Симпсона-Голаби-Бемель синдром |
| 355 | Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами |
| 357 | Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
| 358 | Синдром CRASH |
| 359 | Синдром ESC |
| 360 | Синдром LEOPARD |
| 361 | Синдром MASA |
| 362 | Синдром MNGIE |
| 363 | Синдром Ohdo, SBBYSS вариант |
| 364 | Синдром RAPADILINO |
| 365 | Синдром TAR |
| 366 | Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) |
| 367 | Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
| 368 | Скапулоперонеальная миопатия |
| 370 | Смита-Лемли-Опитца синдром |
| 371 | Смит-Магенис синдром |
| 372 | Сотоса синдром |
| 373 | Спастическая параплегия Штрюмпеля |
| 374 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
| 375 | Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
| 376 | Спиноцеребеллярная атаксия |
| 377 | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
| 378 | Спондилокостальный дизостоз |
| 379 | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
| 380 | Стиклера синдром |
| 381 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
| 382 | Талассемия beta |
| 383 | Тестикулярной феминизации синдром |
| 384 | Тея-Сакса болезнь |
| 385 | Тирозингидроксилазы недостаточность |
| 386 | Тирозинемия тип I |
| 387 | Торсионная дистония |
| 388 | Транспортера глюкозы недостаточность |
| 389 | Трихоринофалангеальный синдром |
| 390 | Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
| 391 | Тромбоцитопения врожденная |
| 392 | Туберозный склероз |
| 393 | Умственная отсталость моногенная |
| 394 | Унферрихта-Лундборга болезнь |
| 395 | Уокера-Варбург синдром |
| 396 | Ушера синдром |
| 397 | Фабри болезнь |
| 398 | Фатальная семейная инсомния |
| 399 | Фацио-Лонде болезнь |
| 400 | Фелан-МакДермид синдром |
| 401 | Фенилкетонурия |
| 402 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
| 403 | Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) |
| 404 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
| 405 | Фон Хиппель-Линдау Синдром |
| 406 | Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность |
| 407 | Фукозидоз |
| 408 | Хайду-Чейни синдром |
| 409 | Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика |
| 410 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана |
| 411 | Хондрокальциноз |
| 412 | Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность |
| 413 | Хорея Гентингтона |
| 414 | Хорея доброкачественная наследственная |
| 415 | Хороидермия |
| 416 | Хромосомные болезни |
| 417 | Хроническая гранулематозная болезнь |
| 418 | Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
| 419 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
| 420 | Х-сцепленный моторный нистагм |
| 421 | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| 422 | Целвегера синдром |
| 423 | Центронуклеарная миопатия |
| 424 | Цереброокулофациоскелетный синдром |
| 425 | Цистиноз |
| 426 | Цистиноз нефропатический |
| 427 | Цитруллинемия тип 1 |
| 428 | Шварца-Джампела синдром |
| 429 | Швахмана-Даймонда синдром |
| 430 | Шегрена-Ларссона синдром |
| 431 | Шерешевского-Тернера синдром |
| 432 | Широкого водопровода преддверия синдром |
| 433 | Шпринтцена-Гольдберга синдром |
| 434 | Штаргардта болезнь |
| 435 | Эдвардса синдром |
| 436 | Экзостозы множественные |
| 437 | Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия |
| 438 | Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
| 439 | Эктодермальная гидротическая дисплазия |
| 440 | Эктопия хрусталика |
| 442 | Эллерса-Данло синдром |
| 443 | Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая |
| 444 | Эпифизарная дисплазия, множественная |
| 445 | Эритрокератодермия |
| 446 | Эритроцитоз рецессивный |
| 447 | Эскобара cиндром |
Информация
ИнформацияВакансии
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Сокращенное наименование: ФГБНУ «МГНЦ»
Почтовый адрес: 115478, Москва г, Москворечье ул, 1
№ | ID вакансии | Вакансия | Дата | Статус | Просмотр |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | VAC 56111 | Научный сотрудник научно-консультативного отдела 15 109 — 0 | 15.11.2019, 14:15 | Заблокирована системой | |
| 2 | VAC 48651 | Научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» 14 510 — 0 | 06.05.2019, 15:32 | Отменена | |
| 3 | VAC 43664 | Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ 17 559 — 0 | 12.11.2018, 12:46 | Отменена | |
| 4 | VAC 27303 | Научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 13 872 — 0 | 29.10.2017, 23:44 | Отменена | |
| 5 | VAC 27302 | Научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 13 872 — 0 | 29.10.2017, 23:40 | Отменена | |
| 6 | VAC 27299 | Старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 16 887 — 0 | 29.10.2017, 23:23 | Отменена | |
| 7 | VAC 27298 | Старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики 16 887 — 0 | 29.10.2017, 23:16 | Отменена | |
| 8 | VAC 16860 | научный сотрудник лаборатории сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» 13 872 — 13 872 | 09.11.2016, 15:36 | Отменена | |
| 9 | VAC 16858 | научный сотрудник лаборатории сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» 13 872 — 13 872 | 09.11.2016, 15:20 | Отменена |
идёт загрузка
Председатели | |
Гинтер Евгений Константинович академик РАН, д.б.н., профессор | |
Пузырев Валерий Павлович академик РАН, д. м. н., профессор | |
Члены | |
Асанов Алий Юрьевич д.м.н., профессор | |
Баранов Владислав Сергеевич член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор | |
Воинова Виктория Юрьевна д.м.н., профессор | |
Воронина Екатерина Сергеевна к.м.н. | |
Глотов Андрей Сергеевич д.б.н. | |
Голимбет Вера Евгеньевна д.б.н., профессор | |
Дадали Елена Леонидовна д.м.н., профессор | |
Демикова Наталья Сергеевна д.м.н., профессор | |
Дурнев Андрей Дмитриевич член-корреспондент РАЕН, д.б.н., профессор | |
Заклязьминская Елена Валерьевна д.м.н., профессор | |
Залетаев Дмитрий Владимирович д.б.н., профессор | |
Захарова Екатерина Юрьевна д.м.н. | |
Зинченко Рена Абульфазовна д.м.н., профессор | |
Ижевская Вера Леонидовна д.м.н. | |
Иллариошкин Сергей Николаевич член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор | |
Имянитов Евгений Наумович член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор | |
Кондратьева Елена Ивановна д.м.н., профессор | |
Куцев Сергей Иванович член-корреспондент РАН, д.м.н. | |
Лебедев Игорь Николаевич д.б.н., профессор | |
Масленников Аркадий Борисович к.м.н., член-корреспондент РАЕН | |
Мешков Алексей Николаевич к.м.н. | |
Назаренко Людмила Павловна д.м.н., профессор | |
Николаева Екатерина Александровна д.м.н., профессор | |
Поляков Александр Владимирович член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор | |
Прохорчук Егор Борисович д.б.н., профессор | |
Ревазова Юлия Анатольевна д.б.н., профессор | |
Рубцов Николай Борисович д.б.н., профессор | |
Скоблов Михаил Юрьевич к.б.н. | |
Смирнихина Светлана Анатольевна к.м.н. | |
Спарбер Петр Андреевич младший научный сотрудник | |
Стрельников Владимир Викторович д.б.н., профессор | |
Сычев Дмитрий Алексеевич член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор | |
Трофимов Дмитрий Юрьевич д.б.н., профессор | |
Тюльпаков Анатолий Николаевич д.м.н., профессор | |
Хуснутдинова Эльза Камилевна академик АН РБ, член-корреспондент РАО, д.б.н., профессор | |
Черных Вячеслав Борисович д.м.н. | |
Шилова Надежда Владимировна д.м.н. | |
Секретарь | |
Тарлычева Лариса Валентиновна к.б.н. | |
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
|
|
Куцев Сергей Иванович Директор федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» |
Профильная комиссия Планирование и
|
Куцев Сергей Иванович – Директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова”
В 1988 году окончил лечебный факультет Ростовского ордена Дружбы народов медицинского института (РОДНМИ). По окончании института в 1988 году был оставлен в аспирантуре. По основной должности с 1991 по 2000 гг. — ассистент, с 2000 по 2006 гг. доцент, а с 2006 года по август 2011 года – заведующий лабораторией медицинской генетики в Ростовском государственном медицинском университете (РостГМУ). По совместительству с 2006 года – доцент, а затем профессор курса генетики и лабораторной генетики Факультета усовершенствования врачей РостГМУ.
C2011 году – по основной должности заведующий кафедрой в «Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Н.И.Пирогова» и заведующий лабораторией мутагенеза (по совместительству) в ФГБУ “Медико-генетический научный центр РАМН”. С 2012 года по 2015 год — заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ». С 20 мая 2015 года — временно исполняющего обязанности директора, а затем — директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” (с 2019 года — ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова” ).
С.И.Куцев в 1993 году защитил кандидатскую диссертацию, в 2009 году – докторскую диссертацию. В 2016 году избран член-корреспондентом РАН.
Научные интересы – клиника, диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкогематологических заболеваний, роль вирусов в канцерогенезе, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы. Автор более 300 печатных работ, 17 методических пособий и рекомендаций.
С.И.Куцев – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, председатель Этического комитета Минздрава России, член президиума Научного совета Минздрава России, Научно-практического совета Минздрава России, координационного совета при Минздраве России по биоэтике, рабочей группы по орфанным заболеваниям комитета по здравоохранению Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации,бюро секции медико-биологических наук ОМед РАН, Совета РАН по генно-инженерной деятельности, Научно-делового Совета Минобрнауки России, комиссии по вопросам организации мероприятий, проводимых в рамках десятилетия детства, Совета при Президенте Российской Федерации по реализации государственной политики в сфере защиты семьи и детей, Президиума правления Российского общества медицинских генетиков, президиума Центрального Совета Вавиловского общества генетиков и селекционеров, член Правления и координатор в Российской Федерации международного консорциума «ORPHANET», международного научного консорциума EuropeanLeukemiaNet, Ученого совета НМИЦ “Здоровье детей” Минздрава России; член редколлегий научных журналов “Медицинская генетика”, “ Вестник Российской академии медицинских наук ”, “ Педиатрия. Журнал имени Г.Г.Сперанского”, “Вопросы детской диетологии”. С.И.Куцев – заместитель председателя Диссертационного совета Д001.016.01 на базе ФГБНУ «МГНЦ», член Диссертационных советов Д 208.072.04 и Д208.072.016 на базе ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
С.И. Куцев награжден грамотой Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (2005), дипломом и медалью имени С.Н.Давиденкова Российского общества медицинских генетиков (2010), золотой медалью имени С.Н.Давиденкова Российской академии наук (2020).
| Согласование в случаях, предусмотренных федеральными законами, передачи некоммерческим организациям в качестве их учредителя или участника денежных средств (если иное не установлено условиями их предоставления) и иного имущества, за исключением особо ценного движимого имущества, закрепленного за бюджетным учреждением собственником или приобретенного бюджетным учреждением за счет средств,выделенных ему собственником на приобретение такого имущества, а также недвижимого имущества | 415 |
| Определение порядка составления и утверждения отчета о результатах деятельности бюджетного учреждения и об использовании закрепленного за ним государственного (муниципального) имущества в соответствии с общими требованиями, установленными Министерством финансов Российской Федерации | 411 |
| Согласование распоряжения недвижимым имуществом бюджетного учреждения, в том числе передачи его в аренду по договорам, типовые условия которых утверждаются Министерством экономического развития Российской Федерации, если иное не установлено иными нормативными правовыми актами, принимаемыми в соответствии с федеральными законами | 413 |
| Согласование внесения бюджетным учреждением в случаях и порядке, которые предусмотрены федеральными законами, денежных средств (если иное не установлено условиями их предоставления), иного имущества, за исключением особо ценного движимого имущества, а также недвижимого имущества, в уставный (складочный) капитал хозяйственных обществ или передачи им такого имущества иным образом в качестве их учредителя или участника | 414 |
| Осуществление финансового обеспечения выполнения государственного задания бюджетного учреждения | 416 |
| Согласование распоряжения особо ценным движимым имуществом, закрепленным за бюджетным учреждением учредителем либо приобретенным бюджетным учреждением за счет средств, выделенных его учредителем на приобретение такого имущества | 412 |
| Утверждение устава бюджетного учреждения, а также вносимых в него изменений | 402 |
| Заключение и прекращение трудового договора с руководителем бюджетного учреждения | 404 |
| Выполнение функций и полномочий учредителя бюджетного учреждения при его создании, реорганизации, изменении типа и ликвидации | 401 |
| Назначение (утверждение) руководителя бюджетного учреждения и прекращение его полномочий | 403 |
| Утверждение государственного задания в соответствии с предусмотренными уставом бюджетного учреждения основными видами деятельности | 406 |
| Установление порядка определения платы для физических и юридических лиц за услуги (работы), относящиеся к основным видам деятельности бюджетного учреждения, оказываемые им сверх установленного государственного задания, а также в случаях, определенных федеральными законами, в пределах установленного государственного задания | 410 |
| Предварительное согласование совершения бюджетным учреждением крупных сделок, соответствующих критериям, установленным в пункте 13 статьи 9.2 Федерального закона «О некоммерческих организациях» | 408 |
| Формирование государственного задания на оказание государственных (муниципальных) услуг (выполнение работ) юридическим и физическим лицам в соответствии с предусмотренными уставом бюджетного учреждения основными видами деятельности | 405 |
| Принятие решений об одобрении сделок с участием бюджетного учреждения, в совершении которых имеется заинтересованность, определяемая в соответствии с критериями, установленными в статье 27 Федерального закона «О некоммерческих организациях» | 409 |
| Определение перечня особо ценного движимого имущества, закрепленного за бюджетным учреждением учредителем или приобретенного бюджетным учреждением за счет средств, выделенных ему учредителем на приобретение такого имущества | 407 |
| Определение предельно допустимого значения просроченной кредиторской задолженности бюджетного учреждения, превышение которого влечет расторжение трудового договора с руководителем бюджетного учреждения по инициативе работодателя в соответствии с Трудовым | 419 |
| Определение порядка составления и утверждения плана финансово-хозяйственной деятельности бюджетного учреждения в соответствии с требованиями, установленными Министерством финансов Российской Федерации | 417 |
| Осуществление иных функций и полномочий учредителя бюджетного учреждения, установленных федеральными законами и нормативными правовыми актами Президента Российской Федерации, Правительства Российской Федерации, субъекта Российской Федерации, правовыми актами муниципального образования | 421 |
| Осуществление контроля деятельности бюджетного учреждения в соответствии с законодательством Российской Федерации | 420 |
Международный научный конгресс «Генетика XXI века» / Ассоциация медицинских генетиков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» – организатор Конгресса «Генетика ХХI века»
В МОСКВЕ СОСТОЯЛСЯ МЕЖДУНАРОДНЫЙ НАУЧНЫЙ КОНГРЕСС “ГЕНЕТИКА XXI ВЕКА”
25-28 мая 2019г. в Москве прошел Международный научный Конгресс «Генетика ХХI века», посвященный 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и 50-летнему юбилею медико-генетической службы Российской Федерации.
Торжественное открытие состоялось 25 мая 2019года в ЦВЗ “Манеж”.
Первыми ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” и Медико-генетическую службу России с юбилеем поздравили заместители министра науки и высшего образования А.В.Степанов и М.А.Боровская. Они сообщили собравшимся в зале, что решением Министерства науки и высшего образования в честь юбилея ФГБНУ “МГНЦ” ему присвоено имя его организатора академика НИКОЛАЯ ПАВЛОВИЧА БОЧКОВА.
Приветственные адреса Конгрессу поступили от министра науки и высшего образования РФ М.М.Котюкова, от министра здравоохранения РФ В.И.Скворцовой, от академика-секретаря Отделения медицинских наук РАН академика РАН В.И.Стародубова, от Всероссийского союза пациентов, от Европейского общества генетики человека (ESHG).
На торжественном открытии Международного научного конгресса «Генетика XXI века» была вручена золотая медаль “За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики”, учрежденная ученым советом ФГБНУ “МГНЦ”. В юбилейный год ее лауреатами стали: профессор Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН (Россия) Эльза Камилевна Хуснутдинова, профессор кафедры биологии и медицинской генетики Карлова университета города Праги (Чехия) Милан Мацек и профессор Института генетики человека Университета имени Фридриха Шиллера, Йена (Германия) Томас Лир.
Ассоциация медицинских генетиков России отметила наградами за многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм семь врачей-генетиков из разных регионов России: Воронину Валентину Георгиевну ( г.Владивосток), Матулевич Светлану Алексеевну (г.Краснодар), Федотова Валерия Павловича (г.Воронеж), Назаренко Людмилу Павловну (г.Томск), Кононенко Нину Ивановну (г.Курск ), Осипову Елену Валерьевну (г.Ижевск), Михальчук Валентину Владимировну (г.Тюмень).
Российское общество медицинских генетиков за вклад в развитие медицинской генетики и подготовку кадров присудило медаль имени С.Н. Давиденкова специалистам медико-генетической службы. Лауреатами стали Анна Андреевна Ходунова, организатор здравоохранения; Екатерина Юрьевна Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Анна Тильке Шиманская, профессор Детского мемориального Института здоровья в Варшаве.
Много поздравлений поступило от коллег из стран ближнего зарубежья. Приветственные адреса и телеграммы прислали из Армении, Беларуси, Туркменистана.
Добрые пожелания в связи с юбилеем пришли из Томского НИМЦ, из ФИЦ «Института цитологии и генетики СО РАН, от коллектива ИОГен РАН, от ПСПБГМУ им. Акад. И.П.Павлова, НИЦ «Курчатовский институт», от ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» МЗ России, от Института биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН, от НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой, МГЦ Санкт-Петербурга, ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», от ГБКЗ РМГЦ (г.Уфа), и многих других.
Конгресс явился одним из важнейших событий международного уровня профессионального сообщества медицинских генетиков и прошел при поддержке Европейского общества генетики человека (ESHG).
Программа Международного научного конгресса “Генетика XXI века” включала широкий круг актуальных научных и практических вопросов медицинской генетики. На Конгресс собрались выдающиеся специалисты из России, стран ближнего и дальнего зарубежья (США, Чехии, Южной Кореи, Великобритании, Ливана, Эстонии, Китая, Испании, Индии, Перу, Франции, Польши, Германии, Италии, Армении, Казахстана, Беларуси, Молдовы, Грузии ) — всего около 1 400 участников. На пленарных и секционнных заседаниях было заслушано 174 доклада.
Обсуждался массовый и селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Специалисты из Германии поделились европейским опытом их ранней диагностики. Большой круг вопросов был посвящен эпидемиологии врожденных и наследственных болезней, оказанию медико-генетической помощи в странах СНГ, генным и клеточным подходам для персонализированного лечения, репродуктивным технологиям, онкогенетике.
Многие доклады были посвящены проблемам молекулярной диагностики различных форм наследственной патологии, в том числе болезней нервной системы, нарушений зрения и слуха. Рассматривались вопросы лечения и диагностики орфанных болезней.
Доклады российских специалистов, в том числе научных сотрудников ФГБНУ “МГНЦ”, подтвердили, что отечественная медицинская генетика не уступает по своему уровню мировым лидерам. Многие уникальные данные, приведенные в докладах, стали существенным вкладом в мировую науку.
Конференция была аккредитована в системе непрерывного медицинского образования.https://genetics21.ru/
Специализированная медицинская помощь от ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”
С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.
Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.
Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:
1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.
N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.
Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.
Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.
Во вложении находится схема маршрутизации пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также форма направления на обследование.
Отделение генетической медицины | Johns Hopkins Medicine
Институт генетической медицины МакКусика-Натанса и Департамент генетической медицины стремятся углубить понимание человеческой наследственности и генетической медицины и использовать эти знания для лечения и профилактики заболеваний.
Департамент генетической медицины работает над объединением всего необходимого обучения, ухода за пациентами и исследований в области генетики человека и медицины в Johns Hopkins, чтобы обеспечить национальное и международное лидерство в области генетической медицины.Департамент генетической медицины служит координационным центром для взаимодействия между различными исследователями, чтобы продвигать применение генетических открытий к человеческим болезням и генетическому просвещению общественности. Он опирается на прошлые сильные стороны и способствует дальнейшему развитию опыта в области геномики, генетики развития и генетики сложных заболеваний. Кафедра генетической медицины работает над тем, чтобы способствовать распространению генетических взглядов человека на другие смежные дисциплины, сотрудничая с другими отделами Джона Хопкинса.
В отделении генетической медицины работает более 300 преданных своему делу сотрудников, выполняющих трехстороннюю миссию Джонса Хопкинса по исследованиям, обучению и уходу за пациентами. Среди них 45 штатных преподавателей, 15 резидентов, более 70 аспирантов и 200 сотрудников.
Заявление Департамента генетической медициныВоспроизвести видео:«Слишком часто, когда мы видим несправедливость, большую и маленькую, мы думаем, что это ужасно, но мы ничего не делаем. Мы ничего не говорим.Мы позволяем другим людям вести свои собственные битвы. Мы молчим, потому что молчать легче. Qui tacet consentire videtur в переводе с латыни означает «Молчание дает согласие». Когда мы ничего не говорим, когда мы ничего не делаем, мы соглашаемся на эти преступления против нас ».
―Roxane GayБезразличное и высокомерное убийство Джорджа Флойда — лишь один из многих ярких примеров расизма, угнетения и явного зла, навязываемых членам афроамериканского сообщества за последние 400 лет.Неоднократно на протяжении этих многих лет периоды очевидного прогресса были подорваны ужасающими актами расового зла, которые обнажили основную суть расовых предубеждений и систематического расизма. Печаль, гнев и разочарование, которые мы все испытываем, усугубляются неспособностью нашего общества отреагировать на эти события подлинной и устойчивой справедливостью. Однако мы не можем позволить этим событиям подорвать наши поиски значимого и устойчивого прогресса в исправлении системных проблем и убеждений, ведущих к этим событиям.Цитируя Мартина Лютера Кинга-младшего: «Изменения не крутятся на колесах неизбежности, а происходят в результате непрерывной борьбы».
Как мы можем вырваться из этого цикла скромного прогресса, перемежающегося ужасными неудачами? Ответы на этот вопрос непросты и не очевидны. Успех потребует от всех нас постоянных и многогранных усилий. Некоторые реакции кажутся очевидными и достижимыми лично; мы должны относиться ко всем членам нашего общества одинаково и справедливо. В эти трудные времена мы часто обращаемся к тем, кто непосредственно пострадал, с пониманием, уважением и поддержкой.Все мы должны принять участие в этом позитивном взаимодействии. Помимо этих текущих реакций, мы должны искать способы изменить социальную, экономическую и личную среду, чтобы свести к минимуму вероятность повторения и максимизировать прогресс на пути к реальному равенству для всех. Как генетики, мы дорожим разнообразием и понимаем многие биологические факторы, лежащие в его основе. Возможно, наша особая ответственность заключается в том, чтобы помочь другим в обществе понять и ценить разнообразие и индивидуальность.
Как члены программы по генетике человека и сообщества Департамента генетической медицины, мы признаем, что среди нас есть некоторые, которые более уязвимы для предубеждений, вызванных смертью Джорджа Флойда и многих, многих других; чей страх столкновения с полицией усиливается личным и общественным опытом; и чей опыт боли и страданий намного превосходит то, что большинство из нас может полностью понять. Мы поддерживаем наиболее уязвимых членов нашей семьи Департамента генетической медицины и повышаем голос, чтобы поддержать вас.Мы готовы слушать и действовать в поисках среды обучения, которой вы можете гордиться, и мира, в который вы переместитесь и не стесняетесь меняться.
Наконец, пока мы ищем подходящие ответы, мы благодарны за ваши голоса, за ваше руководство, которое поможет осветить путь вперед. Мы признаем и воодушевляем излияние активности, страсти, гнева и любви со стороны наших студентов, нашего факультета, нашего сообщества и даже наших собственных семей. Мы также понимаем, что это путешествие, начавшееся много веков назад, будет долгим, иногда неудобным, неизящным и полным неудач.Однако мы полны решимости сделать все, что в наших силах, чтобы ускорить его прогресс.
Исследовательские услуги | Институт генетической медицины Джона Хопкинса
Геном человека содержит около 20 000 генов, кодирующих белок, распределенных по 23 парам хромосом (22 пары аутосом и половые хромосомы, X и Y). Наши гены обеспечивают код жизни… .. план процессов, которые программируют каждый аспект развития человека от единственной оплодотворенной яйцеклетки при зарождении жизни до триллионов клеток, составляющих взрослого человека.
Наши гены также кодируют механизмы, которые поддерживают нормальную физиологию в постоянно меняющейся окружающей среде. Информация в генах определяется линейной последовательностью четырех строительных блоков, G, A, T и C, которые называются нуклеотидами. Эти компоненты расположены в виде длинных цепочечных молекул, которые переплетаются, образуя двойную спираль длиной около двух метров. Все это упаковано в ядро каждой из наших клеток, которые сами в тысячи раз меньше капли дождя.
Наша генетическая техника — продукт более чем миллиарда лет эволюции. Понимание этого изумительного подвига биологии и того, как он влияет на здоровье и болезни, является центральной целью ученых Департамента генетической медицины и требует многогранной исследовательской программы.
Мировые лидеры генетических исследований
Ученые Джонса Хопкинса уже давно являются лидерами медицинских генетических исследований. Эта область по сути началась в 1950-х годах с известного ученого Виктора МакКьюсика, которого считают «отцом медицинской генетики», который привел мир к выявлению тысяч унаследованных заболеваний и сопоставлению ответственных генов с конкретными участками наших хромосом.Легендарный генетик Бартон Чайлдс наиболее известен своим стремлением заставить врачей задуматься о болезни в контексте генетики. Нобелевские лауреаты Дэниел Натанс и Гамильтон Смит открыли молекулярные ножницы, названные рестрикционными ферментами, которые произвели революцию в генетических исследованиях, предоставив способ картировать наш геном и изолировать генетический материал и вставить его в ДНК. Эти методы, которые постоянно используются лабораториями по всему миру с тех пор, как открытия Натана и Смита в 1960-х годах сделали возможной молекулярную биологию, они послужили предшественником для секвенирования генома человека и недавно идентифицированного инструмента для целенаправленной резки генов CRISPR / CAS9.
Подробнее об истории Департамента генетической медицины
Развитие генетических исследований вперед
Благодаря инновациям в области секвенирования генома за последние два десятилетия ученые стали очень эффективно читать генетический материал. Теперь исследователи сосредотачиваются на клиническом применении этих достижений, включая интерпретацию наших генетических схем, соотнесение этих закодированных инструкций с заболеваниями человека и разработку новых способов выявления, лечения и предотвращения болезней.
Основная цель отделения генетической медицины — интегрировать генетику во все виды медицины.Помимо ученых-генетиков, изучающих фундаментальные связи между нашими генами и болезнями, в отделении есть надежная клиническая служба, которая включает семь клиник для пациентов, а также оказывает стационарные и амбулаторные услуги.
Таким образом, Отделение генетической медицины обеспечивает инновационную среду, в которой учёные и врачи объединяют свои знания, чтобы применять открытия фундаментальной науки в клинической практике.
Области исследований
Факультет специализируется на следующих областях:
- Выявление генетической основы болезней человека
- Исследования по открытию и характеристике генетических вариантов и генов, ответственных за широкий спектр редких заболеваний, возникающих в результате мутаций или аномалии одного гена или «менделевские» расстройства
- Перечисление и понимание комбинаций генетических вариантов или «генетической архитектуры», которые в совокупности определяют индивидуальный риск развития сложных признаков, таких как сердечно-сосудистые заболевания, диабет и психоневрологические заболевания
- Развивающееся животное модели болезней человека для дальнейшего понимания того, как генетическая изменчивость взаимодействует с переменной окружающей среды, вызывая болезнь, и для изучения новых методов лечения этих расстройств
- Раскрытие регуляторного лексикона генома, молекулярных механизмов, с помощью которых включается активность генов и off
- Изучение эпиг энетика, взаимодействия между нашими генами и окружающей средой и то, как нарушения в «эпигеноме» способствуют здоровью и болезням
- Создание инновационных методов лечения и диагностики генетических заболеваний
- Разработка и внедрение новых инструментов анализа ассоциаций на уровне всего генома
- Исследования расстройств аутистического спектра
- Понимание старения и долголетия человека
- Определение влияния распространенных и редких вариантов генов, которые способствуют муковисцидозу
- Дизайн вакцины
- Сравнительная и эволюционная геномика
- Молекулярные механизмы регуляции кислорода в организме
- Исследование SARS-CoV2: использование генетики для понимания тяжести, осложнений и факторов риска худших исходов заболевания COVID-19
Сотрудничество исследовательских и клинических центров
В Департаменте генетической медицины мы используем возможности научных открытий Johns Хопкинса и примените t его знания пациентам, прошедшим оценку в наших стационарных и амбулаторных клиниках больницы Джонса Хопкинса и ее филиалов.В рамках этих усилий мы расширили объем и объем услуг, предлагаемых Johns Hopkins Genomics, (JHG), одним из крупнейших мировых центров генотипирования и секвенирования ДНК. JHG — это совместная работа отделов генетической медицины и патологии по предоставлению разнообразных услуг по генотипированию и секвенированию ДНК, как исследовательских, так и клинических, пациентам, врачам и ученым Johns Hopkins Medicine.
В отделении генетической медицины также находятся исследовательские центры, которые получают значительные финансовые средства от Национальных институтов здравоохранения, которые предоставляют услуги и ресурсы для врачей и исследователей в Johns Hopkins и во всем мире.
Таким образом, исследователи и врачи Департамента генетической медицины работают над продвижением генетики человека и ее многогранных и расширяющихся приложений в медицину, обеспечивая совместную и динамичную культуру инновационных исследований и клинической помощи.
Центр геномной медицины
Целью Массачусетского центра геномной медицины (CGM) является провозглашение цикла геномной медицины.
CGM возглавляет усилия по завершению цикла геномной медицины — от генетических открытий до механизмов и клиники — путем оценки того, где геномная медицина будет иметь наибольшее влияние на здоровье человека, и путем стимулирования усилий по внедрению геномной медицины в этих областях, на Массовый генерал и не только.
Цикл представляет собой парадигму исследования болезней, которая начинается со сравнения фенотипов человека и генетической изменчивости для выявления генов, важных для болезни человека, затем переходит к характеристике механизмов, с помощью которых лежащие в основе различия ДНК приводят к заболеванию, и завершается, когда знания Полученные результаты возвращают пользу пациентам в виде улучшенной диагностики, лечения и лечения заболеваний.
Факультет
Кристофер Д. Андерсон, доктор медицинских наук
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Заместитель директора службы лечения острых инсультов Массачусетской больницы общего профиля
Сьюзан Л.Котман, доктор наук
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Ассистент неврологии, CGM и отделение неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Уильям Кроули, доктор медицины
Дэниел К. Подольский, профессор медицины, Гарвардская медицинская школа
Заведующий отделением репродуктивной эндокринной системы, Массачусетская больница общего профиля
Дополнительный факультет, Институт Броуда, Программа генетической генетики населения
Директор / главный исследователь, финансируется Национальным институтом здравоохранения Гарвардский центр трансляционных исследований репродуктивной эндокринной системы
Марк Дейли, доктор философии
Заведующий отделом аналитической и трансляционной генетики, Массачусетская больница общего профиля
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Старший ассоциированный член Института Броуда
Алиса Дойл , Доктор философии
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Директор программы исследований, обучения и эмоциональной оценки, Массачусетская больница общего профиля
Младший научный сотрудник Центра психиатрических исследований Стэнли
Эрин Данн, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Флориан Эйхлер, доктор медицины
Директор Центра редких неврологических заболеваний, Массачусетская больница общего профиля
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Хосе К.Флорез, доктор медицины, доктор медицинских наук
Профессор медицины Гарвардской медицинской школы
Заведующий отделением диабета Массачусетской больницы общего профиля
Член Института Броуда
Юлия Грищук, доктор философии
Инструктор по неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Ассистент неврологии, Гарвардская медицинская школа
Джеймс Гузелла, доктор философии
Буллард, профессор нейрогенетики, Гарвардская медицинская школа
Директор, Центр нейрофиброматоза и родственных заболеваний, Гарвардская медицинская школа
Стивен Дж.Хаггарти, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Ракеш Кармачарья, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Секар Катиресан, доктор медицины
Профессор медицины в отпуске
Раймонд Дж. Келлехер III, доктор медицинских наук
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Амит В. Хера, доктор медицины, магистр медицины
Заместитель директора отделения точной медицины, CGM, Массачусетская больница общего профиля
Заместитель директора, Инициатива по сердечно-сосудистым заболеваниям, Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда
Инструктор медицины Гарвардской медицинской школы
Кардиолог, Корриган Кардиологический центр Минехан, Массачусетская больница общего профиля
Вт.Тейлор Кимберли, доктор медицины, доктор медицины
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Заместитель директора отделения неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Заместитель начальника отдела нейрокритической помощи и неотложной неврологии, Общая больница Массачусетса
Бен Кляйнстивер, доктор наук
Ассистент исследователя патологии, Массачусетская больница общего профиля
Доцент кафедры патологии, Гарвардская медицинская школа
Джонг-Мин Ли, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Фил Хён Ли, доктор философии
Доцент кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы
Дэниел Макартур, доктор философии
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Соруководитель отдела медицинской и популяционной генетики в Институте Броуда
Марси Э.Макдональд, доктор наук
Профессор неврологии, Гарвардская медицинская школа
Факультет фундаментальных биологических наук, Гарвардская медицинская школа
Неклинический персонал, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член, Broad Institute
Вамси К. Мута, доктор медицинских наук, Медицинский институт Говарда Хьюза (HHMI)
Профессор системной биологии и медицины Гарвардской медицинской школы
Член института, Broad Institute
Ricardo Mouro Pinto, PhD
Преподаватель неврологии, Гарвардская медицинская школа
Патрисия Мусолино, доктор медицинских наук
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Со-директор педиатрической службы инсульта и цереброваскулярной системы Массачусетской больницы общего профиля
Бенджамин Нил, доктор наук
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
ATGU, Массачусетская больница общего профиля
Директор по популяционной генетике Центра психиатрических исследований Стэнли, Институт Броуда
Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины, магистр здравоохранения
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Факультет сердечно-сосудистого исследовательского центра, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член Института Броуда
Аарно Палоти, доктор медицинских наук
Преподаватель Гарвардской медицинской школы
Рой Х.Перлис, доктор медицины, магистр наук
Профессор психиатрии Гарвардской медицинской школы
Директор Центра экспериментальных лекарств и диагностики, Массачусетская больница общего профиля
Виджая Рамеш, доктор философии
Профессор неврологии Гарвардской медицинской школы
Хайди Л. Рем, доктор философии, FASMG
Главный специалист по геномике, Департамент медицины, Массачусетская больница общего профиля
Медицинский директор, Платформа для определения последовательности клинических исследований Института Броуд
Профессор патологии Гарвардской медицинской школы
Джонатан Розанд, доктор медицины, магистр наук
Профессор неврологии Гарвардской медицинской школы
J.П. Кистлер Невролог, Массачусетская больница общего профиля
Заведующий отделением нейрокритической помощи и неотложной неврологии, Массачусетская больница общего профиля
Со-директор, Институт здоровья мозга, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член Института Броуда
Рича Саксена, доктор философии
Адъюнкт-профессор анестезии Гарвардской медицинской школы
Филлис и Джером Лайл Раппапорт, научный сотрудник MGH
Ассоциированный член, медицинская и популяционная генетика, Институт Броуда
Джеремайя Шарф, доктор медицинских наук
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Со-директор Центра передового опыта Американской ассоциации Туретта, Массачусетская больница
Сопредседатель, Международный консорциум генетической ассоциации ассоциации по синдрому Туретта
Ihn Сик Сеонг, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Брайан Скотко, доктор медицины, MPP
Доцент кафедры педиатрии Гарвардской медицинской школы
Со-директор программы по синдрому Дауна, Массачусетская больница общего профиля
Susan A.Слаугенгаупт, доктор наук
Научный директор, Mass General Research Institute
Временный директор, Центр геномной медицины, Массачусетская больница
Профессор неврологии (генетики) Гарвардской медицинской школы
Джордан Смоллер, доктор медицинских наук
Профессор кафедры Психиатрия, Гарвардская медицинская школа
Директор, Отделение психиатрии и нейро-генетики, Массачусетская больница
Александр Сукас, доктор медицины, доктор философии
Доцент медицины Гарвардской медицинской школы
Дэвид Свитсер, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры Педиатрия, Гарвардская медицинская школа,
Заведующий отделением медицинской генетики и метаболизма, Массачусетская больница общего профиля
, содиректор клиники синдрома Питта Хопкинса, Массачусетская больница общего профиля,
Массачусетский генеральный директор, Сеть недиагностированных заболеваний
Кэтрин Дж.Свобода, доктор медицины
Кэтрин Б. Симс, доктор медицины, кафедра нейрогенетики
Директор программы нейрогенетики Массачусетской больницы общего профиля / Гарвардской медицинской школы
Майкл Тальковски, доктор философии
Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы
Джеймс Уокер, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Ассистент генетики, Массачусетская больница общего профиля
Ассоциированный член Института Броуда
Ванесса Уилер, доктор философии
Доцент неврологии Гарвардской медицинской школы
Гринвуд Генетический центр
Наша миссия
Генетический центр Гринвуд — некоммерческий институт, созданный для предоставления клинических генетических услуг, диагностических лабораторных исследований, образовательных программ и ресурсов, а также исследований в области медицинской генетики.
Наше видение
Генетический центр Гринвуд будет центром передового опыта в области медицинской генетики, служащим ресурсом для всех людей, нуждающихся в генетических услугах или информации, и работающим над сокращением распространенности и воздействия генетических нарушений.
Делая упор на заботу о пациентах и инновационные научные достижения, здесь, в генетическом центре Гринвуд, мы уделяем первоочередное внимание каждому пациенту и его семьям. У нас есть несколько клиник, где мы можем обслуживать пациентов и их семьи на протяжении всей жизни с различными генетическими потребностями и проблемами.
Медицина будущего
Генетические знания развиваются быстрыми темпами, и Генетический центр Гринвуд гордится тем, что является авангардом клинической помощи и генетических открытий. Наши врачи предоставляют внимательный, современный уход и последние достижения в области диагностического тестирования. Преподаватели нашей диагностической лаборатории постоянно добавляют новые технологии и совершенствуют методики тестирования. Наши преподаватели просвещают следующее поколение ученых и повышают уровень генетической грамотности.Наши исследователи сотрудничают с клиницистами и лабораторными работниками GGC, а также с коллегами по всему миру, чтобы добиться значительных успехов в выявлении причинных генов, понимании механизмов заболевания и разработке стратегий лечения и профилактики умственной отсталости, расстройства аутистического спектра и врожденных дефектов.
Имея долгую историю предоставления генетических услуг в Южной Каролине, Соединенных Штатах и во всем мире, Генетический центр Гринвуд предпринимает смелые и целенаправленные шаги в области генетической и геномной медицины, стремясь продвигать диагностику, лечение, профилактику и лечение заболеваний. генетические нарушения.Независимо от того, изучаем ли мы способы диагностировать аутизм в более раннем возрасте, даем ответ семье, которая искала в течение многих лет, или делимся удивительными новыми карьерными возможностями со старшеклассниками, нашей целью является и всегда будет служить нашим пациентам. , семьи, лечащие врачи и область генетики с состраданием, новаторством и надеждой.
Геномная медицина | UC Davis MIND Institute
Геномика — это исследование всех генов в геноме, включая их взаимодействие друг с другом и с факторами окружающей среды.Геномная медицина — это использование этой информации для улучшения состояния здоровья. Цель отдела геномной медицины в Калифорнийском университете в Дэвисе — помочь улучшить качество жизни людей, как детей, так и взрослых, а также членов семей людей с генетическими нарушениями посредством клинической помощи, исследований и образования.
Клиники геномной медицины для педиатрических и взрослых пациентов
Показания для направления
Клиники геномной медицины принимают людей всех возрастов (новорожденных, детей и взрослых) по различным показаниям.Список распространенных причин для направления можно найти на нашей странице «Показания к рефералам». Если вы не уверены, следует ли направить вас / вашего ребенка в нашу клинику, пожалуйста, позвоните в наш офис по телефону 916-703-0300 (вариант № 4) для получения дополнительной информации.
Направление в клинику геномной медицины
Если вы уже являетесь пациентом Калифорнийского университета в Дэвисе, попросите своего лечащего врача направить вас в клинику геномной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе в отделении педиатрии отделения геномной медицины Института MIND в Сакраменто, Калифорния.
Если вы еще не стали пациентом Калифорнийского университета в Дэвисе, вам чаще всего потребуется направление от лечащего врача. Сторонние поставщики и врачи могут направить пациента в клинику геномной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе, позвонив в справочную линию врачей Калифорнийского университета в Дэвисе по номеру 800-4-UCDAVIS (800-482-3284) или посетив веб-сайт амбулаторных специалистов, чтобы начать процесс направления. Попросите вашего врача включить в направление недавние результаты анализов, связанных с вашим состоянием.
Контактная информация
Расписание и общие вопросы
916-703-0300 (вариант № 4)
Факс 916-703-0350
Расположение клиники
UC Davis Medical Center
MIND Institute
2825 50th Street
Sacramento, CA 95817
Линия направления врачей Калифорнийского университета в Дэвисе
800-4-UCDAVIS (916-482-3284)
Национальный институт исследования генома человека (NHGRI)
Миссия
Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) был основан в 1989 году как Национальный центр исследований генома человека для руководства Международным проектом генома человека.NHGRI является частью Национального института здоровья (NIH), национального агентства медицинских исследований. Проект «Геном человека», основной целью которого было секвенирование 3 миллиардов букв ДНК, составляющих книгу генетических инструкций человека, был успешно завершен в апреле 2003 года.
После завершения проекта «Геном человека» NHGRI финансировала и проводила исследования, чтобы выявить роль, которую геном играет в здоровье и болезнях человека. (Геном — это полный набор ДНК организма, включая все его гены.Каждый геном содержит всю информацию, необходимую для создания и поддержания этого организма.) Это исследование проводится по всему спектру: фундаментальные исследования, проливающие свет на структуру и функции генома; трансляционные исследования для расшифровки молекулярных основ болезней человека; и клинические исследования, чтобы установить, как использовать геномную информацию для улучшения медицинского обслуживания.
NHGRI также поддерживает исследование сложных этических, правовых и социальных последствий геномики и стремится обеспечить широкое распространение знаний и преимуществ, полученных в результате исследований в области геномики, как для поддержки нынешних и будущих исследователей, так и для пользы широкой общественности и способствовать геномной грамотности.
NHGRI организован в Офис директора, который обеспечивает руководство научными программами и наблюдает за общей деятельностью института и семи отделов. В рамках Программы заочных исследований (ERP) размещены четыре отдела, которые поддерживают и контролируют роль NIH в геномных исследованиях. ERP включает в себя отдел геномной медицины, отдел геномных наук, отдел геномики и общества и отдел заочных операций. Отдел внутренних исследований проводит научные исследования в лабораториях NHGRI в кампусе NIH в Бетесде, штат Мэриленд, и вокруг него, и включает девять отделений, специализирующихся на конкретных областях исследований в области геномики.Отдел политики, коммуникаций и образования управляет широким спектром деятельности, например, разработкой политики, законодательными вопросами, коммуникациями, связями со СМИ и просветительской деятельностью. Отдел управления наблюдает за деятельностью института, начиная от финансового менеджмента и заканчивая административными услугами и информационными технологиями.
Рекомендации и рекомендации по внешним исследованиям, связанные с грантами NHGRI, исходят от Национального консультативного совета по исследованиям генома человека, который собирается три раза в год в Роквилле, штат Мэриленд.В его состав входят представители медицинских и научных дисциплин, общественного здравоохранения, социальных наук и широкой общественности. Часть заседаний совета открыта для публики и доступна для трансляции на GenomeTVLive. Кроме того, Совет научных консультантов Отдела очных исследований рассматривает и оценивает очную программу NHGRI и работу отдельных исследователей в Отделе.
Важные события в истории NHGRI
1988 — Создан консультативный комитет программы по геному человека для консультирования NIH по всем аспектам исследований в области геномного анализа.
1988 — Управление исследований генома человека создано в офисе директора NIH. Кроме того, NIH и Министерство энергетики (DOE) подписывают меморандум о взаимопонимании, в котором излагаются планы сотрудничества в области исследования генома.
1988 — Директор NIH Джеймс Вингаарден, доктор медицины, собирает ученых, администраторов и экспертов по научной политике в Рестоне, штат Вирджиния, для разработки плана NIH для проекта «Геном человека».
1989 — Консультативный комитет программы по геному человека проводит свое первое заседание в Бетесде, штат Мэриленд.
1989 — Создана рабочая группа NIH-DOE по этическим, правовым и социальным последствиям (ELSI) для изучения и предложения вариантов развития компонента ELSI проекта «Геном человека».
1989 — Создан Национальный центр исследований генома человека (NCHGR) для выполнения компонента NIH Проекта генома человека. Джеймс Уотсон, доктор философии, один из первооткрывателей структуры ДНК, назначен первым директором NCHGR.
1990 — Опубликован первый пятилетний план с конкретными целями для проекта «Геном человека».
1990 — Создан Национальный консультативный совет по исследованию генома человека (NACHGR).
1990 — Создан комитет по обзору исследований генома, чтобы центр мог проводить соответствующую экспертную оценку заявок на грант генома человека.
1990 — Официальное начало проекта «Геном человека».
1991 — NACHGR впервые встречается в Бетесде, штат Мэриленд.
1992 — Джеймс Уотсон уходит с поста первого директора NCHGR. Майкл Готтесман, доктор медицины, назначен исполняющим обязанности директора центра.
1993 — Создан отдел очных исследований центра.
1993 — Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицинских наук, назначен директором NCHGR.
1993 — Проект «Геном человека» пересматривает свои пятилетние цели и продлевает их до сентября 1998 года.
1994 — Первая карта генетических связей генома человека создана на год раньше запланированного срока.Такие карты состоят из паттернов ДНК, называемых маркерами, расположенных на хромосомах, и помогают исследователям искать гены, связанные с заболеванием.
1995 — Целевая группа по генетическому тестированию создана как подгруппа рабочей группы NIH-DOE по этическим, правовым и социальным последствиям (ELSI).
1996 — Секвенирование ДНК человека начинается с пилотных исследований в шести университетах США.
1996 — Международная группа ученых завершила последовательность ДНК первого эукариотического генома , Saccharomyces cerevisiae или обычных пивных дрожжей.(Эукариот — это любой организм, клетки которого содержат ядро и другие органеллы, заключенные в мембраны.)
1996 — Центр исследований наследственных заболеваний, проект, совместно финансируемый восемью институтами и центрами NIH по изучению генетических компонентов сложных заболеваний, основан на территории медицинского центра Johns Hopkins Bayview в Балтиморе, штат Мэриленд.
1996 — Ученые из правительственных, университетских и коммерческих лабораторий по всему миру раскрывают карту, на которой указано расположение более 16 000 генов в ДНК человека.
1996 — NCHGR и другие исследователи определяют местонахождение первого гена, связанного с болезнью Паркинсона.
1996 — NCHGR и другие исследователи определяют местонахождение первого основного гена, предрасполагающего мужчин к раку простаты.
1996 — Объединенный комитет NIH-DOE выпускает оценку программы ELSI проекта «Геном человека».
1997 — секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб Донна Э.Шалала подписывает документы, переводящие NCHGR в статус института NIH, Национального исследовательского института генома человека.
1997 — Федеральное правительство группа граждан — рабочая группа NIH-DOE ELSI и Национальный план действий по раку груди (NAPBC) — предлагает политику по ограничению генетической дискриминации на рабочем месте.
1997 — NHGRI и другие ученые показывают, что три специфических изменения в генах рака груди BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском рака груди, яичников и простаты.
1997 — Составлена карта хромосомы 7 человека. Изменения количества или структуры хромосомы 7 часто возникают при раке человека.
1997 — NHGRI и другие исследователи идентифицируют измененный ген, вызывающий синдром Пендреда, генетическое заболевание, которое вызывает потерю слуха у детей в раннем возрасте.
1998 — Вице-президент Эл Гор объявляет, что администрация Клинтона призывает принять закон, запрещающий работодателям дискриминировать работников при приеме на работу или продвижении по службе из-за их генетической природы.
1998 — На заседании главного консультативного органа Проекта генома человека планировщики проекта представляют новый пятилетний план по созданию «законченной» версии последовательности ДНК человеческого генома к концу 2003 года, то есть за два года. с опережением своего первоначального графика. Проект «Геном человека» планирует создать «рабочий черновик», который вместе с готовой последовательностью покроет не менее 90 процентов генома в 2001 году. «Рабочий черновик» будет незамедлительно полезен для исследователей и послужит основой для высокого -качество, «законченная» последовательность генома.
1998 — Крупное международное совместное научное исследование обнаруживает место расположения гена предрасположенности к раку простаты на Х-хромосоме. Это первый случай, когда ген распространенного типа рака сопоставлен с Х-хромосомой.
1998 — NHGRI и другие ученые, финансируемые проектом Human Genome Project, расшифровывают геном крошечного круглого червя Caenorhabditis elegans . Это первый раз, когда ученые составили инструкции для полноценного животного, которое, как и люди, имеет нервную систему, переваривает пищу и занимается сексом.
1999 — Завершена пилотная фаза проекта «Геном человека». Начинаются масштабные попытки установить последовательность генома человека .
1999 — NHGRI, DOE и Wellcome Trust, глобальная благотворительная организация, базирующаяся в Лондоне, проводят празднование завершения и депонирования 1 миллиарда пар оснований последовательности ДНК генома человека в GenBank (http: //www.ncbi .nlm.nih.gov / genbank /). GenBank — это база данных генетических последовательностей NIH, аннотированная коллекция всех общедоступных последовательностей ДНК.
1999 — Впервые NHGRI и другие ученые, финансируемые проектом «Геном человека», раскрывают генетический код всей хромосомы человека (хромосома 22). Результаты сообщены в Nature .
2000 — Президент Клинтон подписывает Указ о предотвращении генетической дискриминации на федеральном рабочем месте. Программы NHGRI по этическим, правовым и социальным последствиям проекта «Геном человека» сыграли роль в разработке принципов политики по этому вопросу.
2000 — Общественный консорциум ученых и частная компания выпускают практически полную последовательность генома плодовой мухи, Drosophila melanogaster . Science публикует результаты.
2000 — Ученые из Японии и Германии сообщают, что они раскрыли генетический код хромосомы 21 человека, которая, как известно, связана с синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера, синдромом Ашера и боковым амиотрофическим склерозом, также известным как болезнь Лу Герига. Nature публикует эти результаты.
2000 — Президент Билл Клинтон, директор NHGRI Фрэнсис Коллинз, премьер-министр Великобритании Тони Блэр (через спутник) и Крейг Вентер, президент Celera Genomics Corp., объявляют о завершении первого исследования генома человека в Белом доме. церемония.
2000 — Международная группа ученых под руководством NHGRI обнаружила генетическую «сигнатуру», которая может помочь объяснить, как злокачественная меланома, смертельная форма рака кожи, может распространяться на другие части тела.Результаты сообщены в Nature .
2000 — NIH, Wellcome Trust и три частные компании сотрудничают, чтобы сформировать Консорциум по секвенированию мышей, чтобы ускорить секвенирование генома мыши.
2000 — Проект «Геном человека» удостоен премии Аллана Американского общества генетиков человека в честь сотен ученых, участвовавших в расшифровке генетического кода человека.
2001 — Исследовательские программы ELSI NHGRI и DOE совместно спонсируют конференцию, посвященную десятилетию исследований и рассмотрению влияния новой науки на генетические исследования, здоровье и политику.
2001 — Проект «Геном человека» публикует первый анализ последовательности генома человека, описывая, как он организован и как эволюционировал. Анализ, опубликованный в журнале Nature , показывает, что геном человека содержит только от 30 000 до 40 000 генов, что намного меньше, чем 100 000 ранее оцененных.
2001 — Ученые NHGRI используют технологию микрочипов ДНК для разработки генного теста, который дифференцирует наследственные и спорадические типы рака груди. Медицинский журнал Новой Англии публикует результаты. (Технология микрочипов ДНК представляет собой набор микроскопических пятен ДНК, прикрепленных к твердой поверхности, которые ученые используют для одновременного измерения уровней экспрессии большого количества генов.)
2001 — Ученые, финансируемые NHGRI и Human Genome Project, обнаружили новый ген-супрессор опухолей на хромосоме 7 человека, который участвует в развитии рака груди, простаты и других видов рака. Один исследователь, получивший докторскую степень, используя данные «рабочего проекта», определяет ген за несколько недель.В прошлом такая же работа потребовала бы нескольких лет и вкладов многих ученых.
2001 — Консорциум по секвенированию генома мышей объявляет о достижении трехкратного покрытия последовательности ДНК мыши. Общедоступные данные представляют 95 процентов последовательности мыши и могут быть использованы для раскрытия генов человека путем сравнения геномов мыши и человека друг с другом.
2001 — Исследователи из NHGRI и шведского университета Лунда разработали метод точной диагностики четырех сложных, трудно различимых детских форм рака с использованием технологии микрочипов ДНК и искусственных нейронных сетей. Nature Medicine публикует результаты.
2001 — NHGRI создает программу центров передового опыта в области геномных наук (CEGS), которая поддерживает междисциплинарные исследовательские группы, использующие наборы данных и технологии, разработанные в рамках проекта «Геном человека». Первоначальные гранты CEGS для инновационных проектов в области геномных исследований присуждены Вашингтонскому университету и Йельскому университету.
2001 — Чтобы проинформировать общественность, студентов и поставщиков медицинских услуг в сообществах меньшинств о научных достижениях и этических, правовых и социальных последствиях проекта «Геном человека», NHGRI является одним из спонсоров форума под названием «Проект генома человека»: Проблемы и влияние исследований генома человека на сообщества меньшинств.
2001 — NHGRI проводит конференцию по планированию под названием «За гранью начала: будущее геномики» в конференц-центре Эйрли в Уоррентоне, штат Вирджиния. Участники помогают сформировать широкое видение будущего исследований в области геномики по мере приближения к достижению целей проекта «Геном человека».
2002 — Ученые и сотрудники NHGRI из медицинского института Джона Хопкинса в Балтиморе и клиники Кливленда идентифицируют ген на хромосоме 1, который в некоторых семьях связан с наследственной формой рака простаты. Nature Genetics публикует результаты.
2002 — NHGRI и Управление редких заболеваний NIH открывают новый информационный центр — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — для предоставления точной и надежной информации о генетических и редких заболеваниях пациентам и их семьям.
2002 — NHGRI выбирает следующий набор модельных организмов для секвенирования по мере появления возможности секвенирования ДНК. К ним относятся курица, шимпанзе, несколько видов грибов, морской еж, медоносная пчела и Tetrahymena, — микроскопическое животное, обычно используемое в лабораторных исследованиях.
2002 — NHGRI запускает обновленный веб-сайт www.genome.gov, который обеспечивает повышенное удобство использования и легкий доступ к новому контенту для широкого круга пользователей.
2002 — Международная группа исследователей под руководством NHGRI выявляет генный дефект, ответственный за форму разрушительного мозгового расстройства — микроцефалии, обнаруживаемого у девяти поколений младенцев среди амишей старого порядка. Nature Genetics публикует результаты, которые могут пролить новый свет на нормальное развитие мозга.
2002 — NHGRI публикует «Руководство пользователя по геному человека» в журнале Nature Genetics . Практическое руководство призвано побудить ученых изучить последовательность генома человека, доступную в общедоступных базах данных
2002 — NHGRI в сотрудничестве с пятью другими институтами NIH присуждает грант на объединение трех текущих мировых баз данных по белкам в единый глобальный ресурс под названием UniProt (www.uniprot.org).
2002 — NHGRI запускает международный проект HapMap — государственно-частный проект стоимостью 100 миллионов долларов, направленный на создание нового типа карты генома, которая будет отображать генетические вариации среди человеческих популяций.HapMap служит инструментом для ускорения поиска генов, участвующих в распространенных заболеваниях, таких как астма, диабет, болезни сердца и рак. Консорциум SNP — результат совместных усилий промышленности, академических центров и Wellcome Trust — помогает создать инструментальный общедоступный каталог генетических вариаций.
2002 — NHGRI назначает Алана Э. Гутмахера, доктора медицины, своим новым заместителем директора. Он выбирает Эрика Д. Грина, доктора медицины, доктора философии, своим новым научным руководителем, и Уильяма А. Гала, М.D., Ph.D., в качестве его нового клинического директора.
2003 — NHGRI запускает пилотный проект ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE) для определения всех функциональных элементов в ДНК человека.
2003 — NHGRI отмечает успешное завершение проекта «Геном человека» — на два года раньше срока и в рамках бюджета. Это событие совпадает с 50-летием описания двойной спирали ДНК и публикацией в 2003 году документа о видении будущего исследований в области геномики.
2003 –NHGRI публикует новый стратегический план «эпохи геномики» в Nature под названием «Видение будущего геномных исследований», ставший кульминацией двухлетнего планирования с исследовательским сообществом.
2003 — Исследователи NHGRI определили ген, который вызывает прогерию, вызывающую расстройство преждевременного старения. Nature публикует результаты.
2003 — Исследователи NHGRI делают открытия на мышах, которые могут привести к более безопасным методам генной терапии.Они показывают, что генно-инженерный вирус, используемый в испытаниях генной терапии, имеет тенденцию вставлять себя в начало генов в клетке-мишени, потенциально нарушая функцию генов.
2003 — Подробный анализ последовательности Y-хромосомы человека опубликован в журнале Nature .
2003 — Детальный анализ последовательности хромосомы 7 раскрывает структурные особенности, которые, по-видимому, способствуют генетическим изменениям, которые могут вызвать заболевание.Результаты международной группы ученых опубликованы в журнале Nature .
2003 — Группа исследователей под руководством NHGRI сравнивает геномы 13 позвоночных животных. Результаты, опубликованные в журнале Nature , предполагают, что сравнение геномов различных видов проливает свет на геномную эволюцию и помогает идентифицировать функциональные элементы в геноме человека.
2003 — NHGRI создает Отделение образования и вовлечения общественности. – вовлекает общественность в понимание геномики и сопутствующие этические, правовые и социальные вопросы.
2003 — NHGRI объявляет о первых грантах в трехлетней научной программе стоимостью 36 миллионов долларов под названием ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE), направленной на открытие всех частей человеческого генома, которые имеют решающее значение для биологической функции.
2003 — NHGRI выбирает пять центров для выполнения нового поколения крупномасштабных проектов по секвенированию генома, чтобы реализовать перспективы проекта «Геном человека» и расширить понимание здоровья и болезней человека.
2003 — NHGRI объявляет о создании отдела социальных и поведенческих исследований в рамках своего отдела внутренних исследований.
2003 — NHGRI объявляет о первой предварительной версии последовательности генома шимпанзе и ее согласовании с геномом человека.
2003 — Международный консорциум HapMap публикует документ, в котором излагается научное обоснование и стратегия его усилий по созданию карты генетических вариаций человека.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома медоносной пчелы размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — NHGRI и другие ученые успешно создают трансгенных рыб-зебр с использованием генетически модифицированных сперматозоидов, выращенных в лабораторной посуде. Это достижение имеет значение для широкого круга исследований, от биологии развития до генной терапии. Исследование опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences .
2004 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям объявляет об усилиях, направленных на то, чтобы медицинские работники, пациенты и семьи, говорящие по-испански, могли воспользоваться его бесплатными услугами.
2004 — Сеть исследований крупномасштабного секвенирования NHGRI объявляет о начале секвенирования генома первого сумчатого, серого короткохвостого южноамериканского опоссума и более десятка других модельных организмов для дальнейшего понимания генома человека.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома курицы размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — Исследователи NHGRI и другие ученые находят варианты в гене, которые могут предрасполагать людей к диабету 2 типа, наиболее распространенной форме заболевания.
2004 — NHGRI объявляет о том, что Международный консорциум по секвенированию запустил бесплатный онлайн-ресурс, на котором ученые и общественность могут ознакомиться с последней информацией о проектах секвенирования геномов животных, растений и эукариот.
2004 — Международный консорциум проекта по секвенированию генома крысы объявляет о публикации высококачественного проекта последовательности генома крысы. Публикация важна, поскольку крысы повсеместно используются в качестве модели для исследования болезней.
2004 — NHGRI и австралийский исследовательский центр генома из Мельбурна объявляют о партнерстве по секвенированию генома валлаби таммара, члена семейства кенгуру.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома собаки размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — NHGRI запускает базу данных по политике и законодательству NHGRI, онлайн-ресурс, позволяющий исследователям, специалистам в области здравоохранения и общественности находить информацию о законах и политике, связанных с генетической дискриминацией и другими геномными проблемами.
2004 — Ученые NHGRI и междисциплинарный консорциум исследователей из 11 университетов и институтов обнаруживают возможный наследственный компонент рака легких, болезни, обычно связанной с внешними причинами, такими как курение сигарет.
2004 — Крупномасштабная исследовательская сеть NHGRI по секвенированию объявляет о всеобъемлющем стратегическом плане секвенирования 18 дополнительных организмов, включая слона в африканской саванне, домашней кошки и орангутана, чтобы помочь в интерпретации генома человека.
2004 — NHGRI запускает четыре междисциплинарных центра исследований этических, правовых и социальных последствий для решения некоторых из наиболее актуальных социальных вопросов, поднятых недавними достижениями в области генетических и геномных исследований.
2004 — NHGRI объявляет, что первая предварительная версия последовательности генома коровы размещена в бесплатных общедоступных базах данных.
2004 — NHGRI предоставляет гранты на сумму более 38 миллионов долларов на разработку новых технологий секвенирования генома для достижения краткосрочной цели секвенирования генома размером с млекопитающее за 100 000 долларов и долгосрочной задачи секвенирования отдельного человеческого генома за 1000 долларов. или менее.Это первые гранты Программы передовых технологий секвенирования.
2004 — Международный консорциум по секвенированию генома человека, возглавляемый в США NHGRI и Министерством энергетики, публикует свое научное описание готовой последовательности генома человека. Анализ, опубликованный в журнале « Nature», «» снижает оценочное количество генов, кодирующих человеческий белок, с 35 000 до всего лишь 20 000–25 000, что является удивительно низким числом для нашего вида.
2004 — Консорциум ENCODE публикует статью в Science , в которой излагается научное обоснование и стратегия его стремления создать исчерпывающий каталог всех частей генома человека, критически важных для биологической функции.
2004 — NHGRI в партнерстве с Управлением Главного хирурга США запускает бесплатную компьютерную программу My Family Health Portrait, которую общественность может использовать для записи важной информации о семейном анамнезе и передачи ее поставщикам медицинских услуг.
2004 — NHGRI и Международный консорциум по секвенированию куриного генома публикуют в журнале Nature анализ, сравнивающий геномы курицы и человека. Это первая птица, чей геном был секвенирован и проанализирован.
2005 — NIH приветствует первый всесторонний анализ последовательности Х-хромосомы человека. Работа, часть из которой проводилась в рамках проекта «Геном человека», опубликована в журнале « Nature». Он позволяет по-новому взглянуть на эволюцию половых хромосом и биологические различия между мужчинами и женщинами.
2005 — Первое исчерпывающее сравнение генетических схем человека и шимпанзе опубликовано в журнале Nature , показывающее, что 96 процентов нашей ДНК у нас общие с нашими ближайшими живыми родственниками.
2005 — NIH заключает контракты, которые предоставят исследователям беспрецедентный доступ к двум частным коллекциям мышей с нокаутом, предоставив ценные модели для изучения болезней человека и заложив основу для общегеномной библиотеки нокаутных мышей.
2005 — Международный консорциум HapMap публикует исчерпывающий каталог генетических вариаций человека. Это знаменательное достижение, опубликованное в Nature , послужит ускорению поиска генов, участвующих в распространенных заболеваниях, таких как астма, диабет, рак и болезни сердца.
2005 — NHGRI и Национальный институт рака (NCI) запускают Атлас генома рака (TCGA), всестороннюю попытку ускорить понимание молекулярных основ рака посредством применения технологий анализа генома.
2006 — Информационная сеть генетической ассоциации (GAIN), государственно-частное партнерство под руководством NHGRI, создана для помощи в поиске генетических причин распространенных заболеваний путем проведения крупномасштабных геномных исследований и предоставления их результатов широкому доступу исследователям во всем мире. .
2006– NIH запускает Инициативу «Гены, окружающая среда и здоровье» (GEI), чтобы понять взаимодействие генетики и окружающей среды в обычных условиях и болезнях. Он управляется NHGRI и Национальным институтом наук об окружающей среде.
2006 — Исследователи из Центра химической геномики NIH — центра транс-NIH, находящегося под управлением NHGRI, — разрабатывают новый подход к скринингу, который может определять составы в больших химических библиотеках более точно и точно, чем стандартные методы.Этот прогресс ускоряет получение данных, которые можно использовать для определения молекулярных источников для открытия лекарств.
2006 — NHGRI присуждает гранты на общую сумму более 13 миллионов долларов для дальнейшего ускорения разработки инновационных технологий секвенирования, которые снижают стоимость секвенирования ДНК и расширяют использование геномики в медицинских исследованиях и здравоохранении.
2007 — В рамках наиболее полного на сегодняшний день анализа генетических факторов риска диабета 2 типа исследователи NHGRI, работающие в тесном сотрудничестве с двумя другими учеными, идентифицировали по крайней мере четыре новых генетических варианта, связанных с повышенным риском диабета, и подтвердили существование еще шесть.Все три отчета опубликованы в журнале Science .
2007 — NHGRI создает Отделение геномного здравоохранения для содействия эффективной интеграции геномных открытий в здравоохранение.
2007 — NHGRI создает Управление популяционной геномики для продвижения междисциплинарных исследований в области эпидемиологии и геномики.
2007 — Сеть электронных медицинских карт и геномики (eMERGE) анонсирована в сентябре 2007 г. . Исследователи используют биорепозитории ДНК и электронные медицинские записи в крупномасштабных исследованиях, чтобы лучше понять лежащую в основе геномику болезни.
2007 — NHGRI присуждает гранты на общую сумму более 80 миллионов долларов в течение четырех лет для расширения проекта ENCODE, который на пилотной фазе дал новые провокационные идеи об организации и функциях генома человека.
2007 — Международная группа ученых, частично поддерживаемая NHGRI, объявляет, что ее систематические усилия по картированию геномных изменений, лежащих в основе рака легких, выявили критическое изменение гена, ранее не связанное с какой-либо формой рака.Результаты опубликованы в Nature .
2007 — На церемонии в Белом доме директор NHGRI Фрэнсис С. Коллинз награжден Президентской медалью свободы от президента Джорджа Буша за его руководство и вклад в проект «Геном человека».
2007 — Чтобы лучше понять роль, которую бактерии, грибки и другие микробы играют в здоровье человека, NIH запускает проект «Микробиом человека». Микробиом человека — это все микроорганизмы, присутствующие в организме человека или на нем.NHGRI, Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний и Национальный институт стоматологических и черепно-лицевых исследований возглавляют проект от имени NIH.
2008 — Политика обмена данными NIH Genome-Wide Association Studies (GWAS) вступает в силу, чтобы способствовать доступу к данным геномных исследований, обеспечивая при этом защиту участников исследования.
2008 — Международный исследовательский консорциум объявляет о создании проекта «1000 геномов».Эти усилия будут включать секвенирование геномов не менее 1000 человек со всего мира, чтобы создать наиболее подробную и полезную с медицинской точки зрения картину генетических вариаций человека на сегодняшний день. NHGRI является основным спонсором проекта «1000 геномов».
2008 — NHGRI и Национальный институт наук об окружающей среде сотрудничают с Агентством по охране окружающей среды США, чтобы начать тестирование безопасности химических веществ, от пестицидов до бытовых чистящих средств. В рамках этой инициативы используются высокоскоростные автоматизированные скрининговые роботы Центра химической геномики NIH для тестирования предполагаемых токсичных соединений с использованием клеток и изолированных молекулярных мишеней вместо лабораторных животных.
2008 — NIH объявляет о создании Внутреннего центра исследований в области геномики и глобального здоровья (CRGGH) Национального института здоровья (NIH), нового места для исследования влияния таких заболеваний, как ожирение, диабет и гипертония на население. CRGGH является частью отдела внутренних исследований NIH и находится в ведении NHGRI.
2008 — Первый анализ последовательности генома утконоса раскрывает ключ к разгадке того, как были организованы геномы во время ранней эволюции млекопитающих.Исследование, опубликованное в журнале Nature, , было частично поддержано NHGRI.
2008 — Президент Джордж Буш подписывает Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA), который защитит американцев от дискриминации на основе их генетической информации, когда дело касается медицинского страхования и трудоустройства. Законопроект был принят Сенатом единогласно и Палатой представителей 414 голосами против 1.
2008 — Фрэнсис С. Коллинз уходит с поста директора NHGRI.Алан Э. Гутмахер назначен исполняющим обязанности директора NHGRI.
2008 — NIH финансирует сеть из девяти центров по всей стране, которые будут использовать высокотехнологичные методы скрининга для выявления малых молекул для использования в качестве биологических проб и мишеней для разработки лекарств. Центр химической геномики NIH, управляемый NHGRI, финансируется как часть сети.
2008 — Исследовательская сеть TCGA сообщает о первых результатах широкомасштабного всестороннего исследования наиболее распространенной формы рака мозга — глиобластомы.В статье, опубликованной в журнале Nature , команда TCGA описывает открытие новых генетических мутаций и других типов изменений ДНК с потенциальными последствиями для диагностики и лечения глиобластомы.
2008 — Исследователи NHGRI помогают идентифицировать белок, который играет роль связующего звена между двумя ключевыми типами белых кровяных телец, Т- и В-клетками, позволяя им взаимодействовать таким образом, который имеет решающее значение для установления длительного иммунитета после инфекции. Результаты опубликованы в Nature .
2008 — Проект NIH Human Microbiome Project, сотрудничающий с учеными всего мира, объявляет, что они сформируют Международный консорциум микробиома человека, усилие, которое позволит исследователям охарактеризовать взаимосвязь человеческого микробиома в поддержании здоровья и болезни. .
2008 — Многопрофильная группа, финансируемая NHGRI, сообщает о результатах крупнейшей на сегодняшний день работы по составлению карты Nature по выявлению генетических изменений, связанных с наиболее распространенной формой рака легких, аденокарциномой легких.
2008 — Международный консорциум, включающий исследователей NHGRI, в поисках генетических факторов риска ожирения определяет шесть новых генетических вариантов, связанных с ИМТ, или индексом массы тела, измерением, которое сравнивает рост с весом. Результаты, частично финансируемые NIH, опубликованы в Интернете в журнале Nature Genetics .
2009 — Исследователи из NIH и NHGRI нашли новый способ обнаружения функциональных областей в геноме человека.Новый подход предполагает рассмотрение трехмерной формы ДНК генома, а не только чтение последовательности четырехбуквенного алфавита оснований ДНК. Результаты опубликованы в Интернете в Science .
2009 — Группа ученых под руководством NHGRI определила ген, который подавляет рост опухоли в меланоме, самой смертоносной форме рака кожи. Об этом сообщается в журнале Nature Genetics как часть систематического генетического анализа группы ферментов, участвующих в развитии рака кожи и многих других типов рака.
2009 — NHGRI объявляет о выпуске первой версии PhenX, бесплатного онлайн-инструментария, нацеленного на стандартизацию измерений физических характеристик субъектов исследования и воздействия окружающей среды. Эти инструменты дают исследователям больше возможностей для сравнения данных нескольких исследований, ускоряя попытки понять сложные генетические факторы и факторы окружающей среды, которые вызывают рак, болезни сердца, депрессию и другие распространенные заболевания.
2009 — У.S. Министерство сельского хозяйства и NIH объявляют, что международный консорциум исследователей завершил анализ генома домашнего скота, первого млекопитающего домашнего скота, чей генетический план был секвенирован и проанализирован. Это историческое исследование, получившее серьезную поддержку от NHGRI, поддерживает усилия по производству более качественной говядины и молочных продуктов и приведет к лучшему пониманию генома человека.
2009 — NIH запускает первую линию комплексных разработок лекарств для создания новых препаратов для лечения редких и забытых болезней.Программа стоимостью 24 миллиона долларов, лабораторные операции которой находятся в ведении NHGRI в Центре химической геномики NIH, положила начало инициативе транс-NIH под названием «Терапия для редких и забытых болезней».
2009 — Исследователи NHGRI, изучающие микробиом кожи, публикуют анализ в Science , показывающий, что наша кожа является домом для гораздо большего количества бактерий, чем считалось ранее. Исследование, проведенное в сотрудничестве с другими исследователями NIH, также показывает, что бактерии, которые живут у вас под мышкой, скорее всего, будут больше похожи на бактерии, живущие под рукой другого человека, чем на бактерии, которые живут на вашем предплечье.
2009 — Исследовательская группа NIH под руководством исследователей NHGRI обнаружила, что одно эволюционное событие, по-видимому, объясняет короткие изогнутые ноги, которые характерны для всех современных такс, корги, бассет-хаундов и по крайней мере 16 других пород собак. Неожиданное открытие дает новые ключи к разгадке того, как физические различия могут возникать внутри видов, и предлагает новые подходы к пониманию формы человеческого карликовизма. Результаты представлены в Science .
2009 — Исследователи NIH сообщают в онлайн-выпуске PLoS Genetics об открытии пяти генетических вариантов, связанных с артериальным давлением у афроамериканцев, результаты, которые могут дать новые ключи к лечению и профилактике гипертонии.Эта работа, в которой участвуют исследователи NHGRI, знаменует собой первый случай, когда относительно новый исследовательский подход, называемый общегеномным ассоциативным исследованием, сосредоточен на артериальном давлении и гипертонии у афроамериканского населения.
2009 — Исследователи, частично поддерживаемые NHGRI, генерируют огромное количество данных секвенирования ДНК полного набора экзонов, или «экзомов», из геномов 12 человек. Результаты, которые демонстрируют осуществимость этой стратегии для поиска редких генетических вариантов, которые могут вызывать или способствовать заболеванию, опубликованы в Интернете в Nature.
2009 — Исследователи NHGRI проводят исследование, которое определяет новую группу генетических мутаций, вызывающих меланому, самую смертоносную форму рака кожи. Это открытие, опубликованное в журнале Nature Genetics , особенно обнадеживает, поскольку некоторые из мутаций, которые были обнаружены почти в одной пятой случаев меланомы, происходят в гене, уже нацеленном на лекарство, одобренное для лечения определенных типов рака груди.
2009 — NHGRI запускает новое поколение своего интерактивного говорящего глоссария генетических терминов.Глоссарий содержит несколько новых функций, в том числе более 100 красочных иллюстраций и более двух десятков трехмерных анимаций, которые позволяют пользователю погрузиться в изучение генетических концепций в действии на клеточном уровне.
2009 — Исследовательская группа под руководством NHGRI обнаружила, что носители редкого генетического заболевания, называемого болезнью Гоше, подвержены риску развития болезни Паркинсона более чем в пять раз выше, чем население в целом. Результаты опубликованы в журнале New England Journal of Medicine .
2009 — Директор Национального института здравоохранения Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицинских наук, объявляет о назначении Эрика Д. Грина, доктора медицинских наук, директором NHGRI. Это первый раз, когда директор института возглавил весь NIH и впоследствии выбрал себе преемника.
2010 — NHGRI запускает Центр компетенций в области генетики / геномики (G2C2), онлайн-инструмент, который помогает преподавателям обучать новое поколение медицинских работников генетике и геномике.
2010 — Международная исследовательская группа, включая исследователей из NHGRI, создала первую последовательность полного генома из 3 миллиардов букв в геноме неандертальца.
2010 — NIH и Wellcome Trust, глобальная благотворительная организация, базирующаяся в Лондоне, объявляют о партнерстве под названием «Наследственность человека и здоровье в Африке» (h4Africa) для поддержки популяционных генетических исследований в Африке в Африке. NHGRI помогает управлять h4Africa.
2010 — Дэниел Л. Кастнер, доктор медицинских наук, назначен научным директором NHGRI.
2010 — NIH объявляет о присуждении награды в поддержку проекта «Экспрессия генотипа-ткани» (GTEx), инициативы, направленной на понимание того, как генетические вариации могут контролировать активность генов и их связь с заболеванием.GTEx частично управляется NHGRI.
2011 — новый стратегический план NHGRI, Схема курса геномной медицины, от пар оснований до прикроватной, для будущих исследований генома человека опубликована в номере Nature от 10 февраля 2011 года.
2011 — Исследовательская группа из Программы НИЗ по недиагностированным заболеваниям, которую возглавляет NHGRI, сообщает в журнале New England Journal of Medicine о первом генетическом открытии редкого, развивающегося у взрослых сосудистого заболевания, связанного с прогрессирующими и прогрессирующими заболеваниями. болезненный артериальный кальциноз.
2011 — Партнерство для общественных служб выбирает клинического директора NHGRI Уильяма А. Гала, доктора медицины, доктора философии, для получения медали за науку и окружающую среду (одна из девяти ежегодных наград за заслуги перед Америкой).
2011 — П. Пол Лю, доктор медицинских наук, мировой эксперт по вопросам возникновения, развития и прогрессирования лейкемии, назначен заместителем научного директора NHGRI.
2011 — Марк С. Гайер, доктор философии, назначен заместителем директора NHGRI.
2011 — NHGRI объявляет о финансировании своих пяти исследовательских проектов по клиническому секвенированию, направленных на изучение способов, которыми медицинские работники могут использовать информацию о секвенировании генома в клинике.
2012 — Впервые исследователи Консорциума NIH Human Microbiome Project (HMP), в том числе исследователи NHGRI, составили карту нормального микробного состава здоровых людей. Они сообщают о своих выводах в серии скоординированных статей в журналах Nature и других.
2012 — Исследователи ENCODE создают более динамичную картину генома человека, которая дает первое целостное представление о том, как геном человека на самом деле выполняет свою работу. Результаты представлены в двух статьях, опубликованных в Nature .
2012 — NHGRI реорганизует Программу заочных исследований института в четыре новых подразделения и повышает до статуса подразделения офис, контролирующий политику, коммуникации и образование, и офис, контролирующий администрацию и управление.Подразделения и их первые директора включают: Отдел геномных наук, Джеффри Шлосс, доктор философии; Отделение геномной медицины, Тери Манолио, доктор медицинских наук; Отдел заочных операций, Бетти Грэм, доктор философии; Отдел геномики и общества, (исполняющий обязанности директора) Марк Гайер, доктор философии; Отдел политики, коммуникаций и образования, Лаура Лайман Родригес, доктор философии; и Отдел управления, Дженис Маллани, MBA
2013 — Специальный симпозиум «Пейзаж геномики: десятилетие после проекта генома человека» отмечает 10-ю годовщину завершения проекта «Геном человека».
2013 — Смитсоновский институт в Вашингтоне, округ Колумбия, открывает высокотехнологичную и высокоинтенсивную выставку Genome: Unlocking Life’s Code , чтобы отметить 10-ю годовщину создания исследователями первой полной последовательности генома человека. Выставка является результатом сотрудничества Национального музея естественной истории Смитсоновского института и NHGRI. После посещения Смитсоновского института выставка пройдет по Северной Америке.
2013 — NIH присуждает первые четыре гранта для программы NHGRI «Внедрение геномики на практике» (IGNITE), направленной на разработку новых подходов к включению геномной информации в уход за пациентами.
2013 — В длительном судебном разбирательстве по патенту Myriad Genetics на ген, связанный с раком груди, Верховный суд США постановил, что изолированная, но в остальном немодифицированная ДНК не может быть предметом патента.
2013 — NHGRI и Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека объявляют о присуждении награды за пилотные проекты по изучению использования геномного секвенирования в охране здоровья новорожденных.
2013 — Команда ученых из NHGRI и Клинического центра NIH получает медаль «За заслуги перед Америкой» за их усилия по защите пациентов от инфекций, вызываемых лекарственно-устойчивыми бактериями.
2013 — NHGRI выбирает Лоуренса К. Броуди, доктора философии, первым директором отдела геномики и общества, созданного в результате реорганизации в октябре 2012 года.
2014 — NHGRI празднует 10-ю годовщину отделения социальных и поведенческих исследований, которое было создано в декабре 2003 года как отделение отдела внутренних исследований.
2014 — Научный директор NHGRI Дэниел Кастнер, доктор медицины, доктор философии, осуществляет реорганизацию 45 очных исследователей NHGRI и связанных исследовательских программ в девять отделений.
2014 — Заместитель директора NHGRI Марк Гайер, сыгравший важную роль в проекте «Геном человека» и бесчисленном множестве других программ геномики, уходит с федеральной службы.
2014 — NIH издает политику совместного использования геномных данных NIH, чтобы способствовать обмену данными как способу ускорения преобразования данных в знания, продукты и процедуры, которые улучшают здоровье, защищая конфиденциальность участников исследования.Окончательная политика вступит в силу для всех исследований, проводимых при поддержке NIH, начиная с января 2015 года.
2014 — Первая награда клинического центра Genomics Opportunity за данные экзома достается 10 внутренним исследователям для исследования в Клиническом центре NIH.
2014 — NIH объявляет о создании двухсайтовой сети по секвенированию основных недиагностированных заболеваний, присужденной Медицинскому колледжу Бейлора, Хьюстон, и Медицинскому колледжу Висконсина, Милуоки.
2014 — Ученые, изучавшие геномы человека, мух и червей, обнаружили, что эти виды имеют общую биологию.Результаты, опубликованные в журнале Nature , предлагают понимание эмбрионального развития, регуляции генов и других биологических процессов, жизненно важных для понимания биологии человека и болезней.
2014 — Международная группа, в которую входят исследователи из NIH, завершает первую всестороннюю характеристику геномного разнообразия в странах Африки к югу от Сахары. Исследование дает ключ к разгадке состояния здоровья людей африканского происхождения к югу от Сахары и указывает на то, что за миграцией из Африки в первые дни существования человечества последовала миграция обратно на континент.
2014 — Исследователи из Исследовательской сети Атласа генома рака (TCGA) выявляют новые потенциальные терапевтические мишени для основной формы рака мочевого пузыря.
2014 — Эллен Рольфес, магистр медицины, назначена исполнительным директором NHGRI и директором отдела управления NHGRI.
2015 — NHGRI празднует 25-ю годовщину запуска проекта «Геном человека» (HGP). В ознаменование этой годовщины программа NHGRI History of Genomics проводит серию семинаров под названием «Четверть века после проекта« Геном человека: уроки, выходящие за рамки базовых пар »», в которых участники HGP делятся своими взглядами на проект и его влияние на их карьеру.
2015 — Сеть недиагностированных заболеваний (UDN) открывает онлайн-приложение для пациентов, UDN Gateway, чтобы упростить процесс подачи заявок пациента на отдельные клинические центры.
2015 — Международная группа ученых из Консорциума проекта «1000 геномов» создает крупнейший в мире каталог геномных различий между людьми, предоставляя исследователям важные подсказки, которые помогут им установить, почему некоторые люди подвержены различным заболеваниям.
2015 — NHGRI присуждает гранты на сумму более 28 миллионов долларов, направленные на расшифровку языка того, как и когда гены включаются и выключаются. Награды присуждаются программой NHGRI «Геномика генной регуляции» (GGR).
2015 — Шон Берджесс, доктор философии, и его коллеги разрабатывают трансгенных рыбок данио в качестве модели метастазов на живых животных, предлагая исследователям рака новый, потенциально более точный способ скрининга лекарств и выявления новых мишеней для борьбы с болезнями.
2015 — Эксперты из академических и некоммерческих организаций из США присоединяются к сотрудникам NHGRI и NIH на встрече за круглым столом, чтобы обсудить возможности и проблемы, связанные с включением и участием недостаточно представленных групп населения в исследованиях геномики.
2015 — Исследование, финансируемое Центрами передового опыта в области геномных наук NHGRI и опубликованное в Nature Genetics , позволяет по-новому взглянуть на эффекты и роль генетической изменчивости и родительского влияния на активность генов у мышей и людей.
2015 — Исследователи NIH обнаружили, что геномные переключатели клетки крови являются ключом к регулированию иммунной системы человека. Результаты, опубликованные в журнале Nature , открывают двери для новых исследований и разработок в области лекарств и персонализированной медицины, чтобы помочь людям с аутоиммунными расстройствами.
2015 — Сеть электронных медицинских карт и геномики (eMERGE) начинает фазу III с девятью новыми исследовательскими центрами, двумя центрами секвенирования и генотипирования и координационным центром.
2016 — NHGRI запускает Центры геномики общих заболеваний, которые будут использовать секвенирование генома для изучения вклада генома в общие заболевания, такие как болезни сердца, диабет, инсульт и аутизм.
2016 — NHGRI выделяет около 11,1 миллиона долларов на поддержку исследований, направленных на выявление различий, называемых генетическими вариантами, в менее изученных областях генома, которые отвечают за регуляцию активности генов.
2016 — NHGRI финансирует исследовательскую программу своих центров передового опыта в области этических, правовых и социальных последствий для изучения использования геномной информации в профилактике и лечении инфекционных заболеваний; конфиденциальность геномной информации; сообщение о результатах пренатальных исследований и геномных исследований новорожденных; и влияние геномики на общины американских индейцев и коренных жителей Аляски.
2016 — Ученые NIH определили генетическую мутацию, ответственную за редкую форму наследственной крапивницы, вызванной вибрацией, также известной как вибрационная крапивница.
2016 — Старший исследователь NHGRI доктор Фрэнсис Коллинз и международная команда из более чем 300 ученых проводят всестороннее исследование генетической архитектуры диабета 2 типа. Их результаты показывают, что большая часть генетического риска диабета 2 типа может быть связана с общими общими геномными вариантами.
2016 — Исследователи NHGRI в сотрудничестве с врачами и медиками-генетиками по всему миру создают Атлас синдромов пороков развития человека в различных популяциях.
2016 — Отделение геномного здравоохранения провело встречу с 14 разработчиками и поставщиками инструментов истории семейного здоровья, чтобы осветить их подходы к устранению пробелов в самых последних электронных медицинских записях.
2016 — Отдел анализа политики и программ провел открытый семинар «Исключения для исследуемых устройств и геномика», чтобы помочь исследователям и членам экспертного совета учреждения больше узнать о правилах Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов и их применении в исследованиях геномики.
Биографический очерк директора NHGRI, Эрика Д. Грина, доктора медицины, доктора философии
Эрик Д. Грин, доктор медицины, доктор философии, является директором Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) при Национальных институтах здравоохранения (NIH), должность, которую он занимал с конца 2009 года. научный директор NHGRI (2002–2009), руководитель отдела геномных технологий NHGRI (1996–2009) и директор Центра интрамурального секвенирования NIH (1997–2009).
Доктор Грин получил свой B.Степень S. по бактериологии, полученная в Университете Висконсин-Мэдисон в 1981 году, а также степень доктора и доктора философии. окончил Вашингтонский университет, Сент-Луис, в 1987 году. Во время ординатуры по клинической патологии (лабораторная медицина) он работал в лаборатории доктора Мейнарда Олсона. В 1992 году он был назначен доцентом кафедры патологии и генетики и соисследователем Центра генома человека Вашингтонского университета. В 1994 году он присоединился к недавно созданной программе внутренних исследований Национального центра исследований генома человека, позже переименованного в Национальный институт исследования генома человека.
Награды, присвоенные доктору Грина, включают стипендию Хелен Хей Уитни (1989–1990), стипендию Люсиль П. Марки в области биомедицинских наук (1990–1994), вступление в Американское общество клинических исследований (2002), Премия выпускников Медицинской школы Вашингтонского университета (2005 г.), вступление в Ассоциацию американских врачей (2007 г.), награда за выдающиеся выпускники Вашингтонского университета (2010 г.), награда за лекции Котлова от Академии клинических лабораторных врачей и ученых (2011 г.) ), премию выдающихся выпускников средней школы Ладью Хортона Уоткинса (2012) и премию Уоллеса Х.Премия Колтера за лекции от Американской ассоциации клинической химии (2012 г.). Он является редактором-основателем журнала Genome Research (с 1995 г. по настоящее время) и редактором серии Genome Analysis: A Laboratory Manual (1994–1998), опубликованных издательством Cold Spring Harbor Laboratory Press. Он также является соредактором Ежегодного обзора геномики и генетики человека (с 2005 г.). Доктор Грин является автором или соавтором более 340 научных публикаций.
Руководя программой независимых исследований почти два десятилетия, д-р.Грин был в авангарде усилий по картированию, секвенированию и пониманию геномов эукариот. (Эукариот — это любой организм, клетки которого содержат ядро и другие органеллы, заключенные в мембраны.) Его работа включала значительное участие в проекте «Геном человека». Эти усилия в конечном итоге вылились в высокопродуктивную программу сравнительной геномики, которая дала важную информацию о структуре, функциях и эволюции генома. Его лаборатория также идентифицировала и охарактеризовала несколько генов болезней человека, в том числе те, которые участвуют в определенных формах наследственной глухоты, сосудистых заболеваний и наследственной периферической невропатии.
В качестве директора NHGRI доктор Грин отвечает за общее руководство исследовательским портфелем института и другими инициативами. В 2011 году он привел NHGRI к завершению процесса стратегического планирования, который привел к новому видению будущего исследований в области геномики под названием Схема курса геномной медицины от пар оснований до прикроватных (Nature, 470: 204- 213, 2011 ). С того времени он руководил институтом в расширении его исследовательской миссии; это включало разработку и запуск ряда крупных программ по ускорению применения геномики в медицине.С быстро расширяющейся областью геномики его усилия по руководству также включали значительную координацию с множеством компонентов NIH, а также с другими агентствами и организациями.
Помимо программ, связанных с NHGRI, доктор Грин также играл ведущую роль в разработке ряда важных проектов, имеющих отношение к геномике, включая выставку Смитсоновского института NHGRI Genome: Unlocking Life’s Code , NIH Big Data to Knowledge (BD2K), Политику совместного использования геномных данных NIH и U.S. Инициатива точной медицины.
Директора NHGRI
| Имя | В офисе из | Кому |
|---|---|---|
| Джеймс Д. Уотсон | 1989 | апрель 1992 |
| Майкл Готтесман (исполняющий обязанности) | апрель 1992 | апрель 1993 |
| Фрэнсис С. Коллинз | апрель 1993 | Август 2008 |
| Алан Э.Гутмахер (Действующий) | Август 2008 | декабрь 2009 |
| Эрик Д. Грин | декабрь 2009 | Подарок |
Основные программы
Кабинет директора
Офис директора обеспечивает общее руководство NHGRI. Он устанавливает политику, разрабатывает научные, налоговые и управленческие стратегии, помогает регулировать этическое поведение своих сотрудников и координирует геномные исследования для NIH с другими федеральными, частными и международными программами.
Программа заочного обучения
Программа заочных исследований (ERP) NHGRI помогает обеспечить интеллектуальное видение области геномики. Он также руководит заседаниями Национального консультативного совета NHGRI по исследованию генома человека. В консультации с более широким сообществом специалистов по геномике ERP поддерживает гранты на исследования, обучение и карьерный рост на предприятиях по всей стране.
ERP состоит из четырех отделов:
- Отдел геномных наук наблюдает за фундаментальными геномными исследованиями и разработкой технологий, а также за такими основными видами деятельности, как крупномасштабное секвенирование генома.Он планирует, направляет и способствует многопрофильным исследованиям для понимания структуры и функции геномов в отношении здоровья и болезней. Подразделение разрабатывает и финансирует исследовательские проекты, а также поддерживает гранты на исследовательскую подготовку, гранты исследовательских центров и контракты.
- Подразделение геномной медицины возглавляет усилия института по внедрению геномных технологий и подходов в клиническое применение и лечение. Он разрабатывает и поддерживает исследования по выявлению и продвижению подходов к использованию геномных данных для улучшения диагностики, лечения и профилактики заболеваний посредством грантов, обучения и контрактов.
- Отдел геномики и общества проводит исследования, связанные со многими социальными проблемами, имеющими отношение к исследованиям в области геномики, и включает в себя программу института по этическим, правовым и социальным последствиям (ELSI).
- Отдел заочных операций управляет операционными аспектами ERP, включая рассмотрение заявок на гранты и управление грантами.
Отдел очных исследований
Отдел внутренних исследований (DIR) NHGRI планирует и проводит широкий спектр лабораторных и клинических исследований, направленных на лучшее понимание генетических заболеваний человека.DIR выступает в качестве координационного центра в NIH для исследования генома и поддерживает основные объекты, которые служат ресурсом для всего внутреннего исследовательского сообщества NIH. Он оценивает исследовательские усилия и устанавливает приоритеты внутренней программы; распределяет средства, пространство и лимит персонала для обеспечения максимального использования доступных ресурсов; и интегрирует новые исследования в структуру программы.
DIR также сотрудничает с другими институтами, центрами NIH и внешними исследовательскими учреждениями; поддерживает осведомленность о национальных и международных исследовательских усилиях в соответствующих программных областях; и консультирует директора и персонал по направлениям науки и исследовательским программам, интересующим NHGRI.
Исследователи NHGRI вместе со своими сотрудниками из других институтов NIH и научно-исследовательских институтов предприняли ряд попыток, связанных с высоким риском, по поиску ключей к разгадке сложных генетических путей, участвующих в заболеваниях человека. В этих усилиях использовались данные геномных последовательностей людей и других видов, чтобы определить сотни потенциальных генов болезней, в том числе генов, вызывающих рак, диабет, преждевременное старение, наследственную глухоту, различные неврологические, связанные с развитием, метаболические и иммунологические нарушения и другие.Эти исследования объединили фундаментальных ученых и клиницистов NHGRI в сотрудничестве, направленном на разработку более эффективных подходов к обнаружению, диагностике и лечению этих часто изнурительных генетических заболеваний.
Отдел политики, коммуникаций и образования
Отдел политики, коммуникаций и образования (DPCE) способствует интеграции и использованию геномных знаний для улучшения здоровья человека и общества. Он привлекает широкие сообщества заинтересованных сторон к деятельности института и способствует диалогу и осознанию потенциальных последствий применения этих знаний в обществе.Сообщества заинтересованных сторон включают в себя: широкую общественность, правозащитные организации, средства массовой информации, некоммерческие организации, профессиональные общества, академические учреждения, лиц, определяющих политику, преподавателей, студентов, медицинских работников, исследователей, консультантов Конгресса, HHS, NIH и NHGRI. Для достижения своих целей подразделение тесно сотрудничает с исследовательскими подразделениями NHGRI, а также с другими партнерами в NIH.
Отдел управления
Отдел управления планирует и руководит функциями административного управления в рамках NHGRI, включая административное управление, управленческий анализ и оценку, финансовое управление, информационные технологии и человеческие ресурсы.Бюро по этике NHGRI также входит в состав этого подразделения.
Имя | Области особого интереса |
| Синдром Дауна, болезни накопления гликогена, лизосомные нарушения накопления, естественное течение и долгосрочные проблемы. Стратегии лечения этих нарушений (низкомолекулярная, заместительная ферментная терапия). | |
| Дикша Бали, доктор философии | Биохимическая и молекулярная диагностика болезней накопления гликогена и лизосомальных болезней накопления, аденом печени и HCC в популяции пациентов GSDI. Болезнь Помпе и миопатия, связанные с различными GSD, и их лечение с использованием различных методов лечения. |
| Карл-Димитер Биссиг, MD, PhD | Болезнь печени, от вирусного гепатита до метаболического заболевания печени и рака печени |
| Дженнифер Л.Коэн, Мэриленд | Синдром Беквита-Видемана (эпигенетическое и генетическое нарушение избыточного роста), генетические нервно-мышечные расстройства (в частности, с поражением сердца) и лизосомные нарушения накопления (такие как болезнь Вольмана и болезнь Помпе) |
Болезни накопления гликогена, фармакогеномика, синдром Стивенса-Джонсона, роль нового переносчика глюкозы при сахарном диабете. | |
| Грегори Кроуфорд, доктор философии | Идентификация и характеристика регуляторных элементов генов. |
| Areeg Hassan El-Gharbawy, MBBCh, MD | Генетические нарушения и наследственные нарушения обмена веществ |
Генная терапия наследственных нарушений обмена веществ, включая болезнь накопления гликогена типа Ia, болезнь Помпе, фенилкетонурию, трифункциональную белковую недостаточность, галактоземию, пропионовую ацидемию и гемохроматоз. | |
| Аллин МакКонки-Розелл, доктор философии, CGC | Сообщение о генетическом риске в детстве, генетическое тестирование у детей, синдром ломкой Х-хромосомы, генетическое консультирование. |
| Мэри Макдональд, Мэриленд | Клиническая генетика, дисморфология, болезнь Фабри. |
Синдром делеции хромосомы 22q11 (также известный как синдром Ди Джорджи или велокардиофациальный синдром), оценка и лечение детей с врожденными дефектами, умственной отсталостью и задержкой развития. | |
| Эшли Р. Стайлз, доктор философии | Совершенствование и развитие лабораторной диагностики редких врожденных нарушений обмена веществ |
| Разработка эффективного лечения болезней накопления гликогена типов I, II, III и IV с использованием подходов генной терапии, заместительной ферментной терапии и терапии с уменьшением субстрата. | |
Биологическая терапия, генетическая изменчивость, генетические векторы, масс-спектрометрия, неонатальный скрининг, синдромы дефицита креатинина, нарушения кофактора молибдена, болезнь Помпе, биомаркеры мочи. |