Кроличья губа у человека: Заячья губа, волчья пасть, причины, операция

Заячья губа, волчья пасть, причины, операция

Врожденные расщелины верхней губы и неба (заячья губа, волчья пасть). Что это?

На сегодняшний день в наибольшей степени за всю историю медицинской науки человечество подвластно воздействию неблагоприятных факторов, что ведет к увеличению врожденных заболеваний. Но крайне опасно такое влияние на малышей, которые еще не родились и находятся внутри мамы.

 

Врожденные расщелины верхней губы и неба (также их называют «заячья губа», «волчья пасть») — один из видов врожденной патологии ребенка, который формируется в утробе еще до 10-й недели беременности. Грустная статистика показывает, что в нашей стране у 1 из 500–1000 новорожденных диагностируется расщелина лица.

 

Столкнувшись с этой проблемой, родители испытывают самые разные чувства. Среди них страх за судьбу малыша, за предстоящие трудности, за здоровье будущих детей. Однако стоит помнить, что у 75 % детей, появившихся на свет с «заячьей губой» или «волчьей пастью», порок носит изолированный характер (у ребенка нет сопутствующих заболеваний).

А это значит, что благодаря современной медицине, в частности правильно составленному плану лечения, а также разработанным методам, дефект может быть полностью устранен. 

 

Каждый родитель, столкнувшийся с данной проблемой должен знать, что современная медицина может обеспечить детям с «заячьей губой» («волчьей пастью») качественное лечение, благодаря которому косметические и функциональные дефекты полностью устраняются.  Это дает возможность восстановить дыхание и развитие речи в течение первого года жизни ребенка.
 
 

Причины возникновения заячьей губы

«Заячья губа» («волчья пасть») формируется у малышей по разным причинам. Точный фактор, провоцирующий аномалию, установить крайне тяжело, а в большинстве случаев практически не представляется возможным. Поэтому мы должны сосредоточить наши силы не на выяснении причин, а на лечении.

 

Однако можно с уверенностью выделить группы факторов, которые наиболее часто являются причинами врожденных расщелин.

1. Факторы, относящиеся к окружающей среде:

• плохая экология (с каждым годом она ухудшается все больше) и питание,

• стрессы,

• инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности,

• курение и употребление алкогольных напитков (имеются доказательства, что шанс рождения малыша с «заячьей губой» у курящей женщины выше на 25%),

• прием некоторых медицинских препаратов, не совместимых с беременностью.

  2. Наследственные факторы (не более 5 %).

​

Виды врожденных расщелин верхней губы и неба. Фото заячьей губы до и после операции

Виды данной патологии разделяют на три основные группы (каждая из которых имеет различные степени тяжести):

 

Подробнее о каждой из групп вы можете прочитать, перейдя по ссылкам. Фото врожденных расщелин верхней губы и неба до и после операции вы найдете в Галерее (раздел находится в разработке).

 

Операция при «заячьей губе», «волчьей пасти». Диагностика, лечение и реабилитация

Диагностика врожденных расщелин лица происходит с помощью ультразвукового исследования (УЗИ). Наиболее оптимальным временем для его выполнения является 11–12 неделя беременности (именно тогда заканчивается формирование лица малыша).

 

Однако в ряде случаев вплоть до самих родов специалисты могут не выявить дефекта. Ребенок будто бы чувствует возможные опрометчивые решения родителей и закрывает личико ручкой или ножкой.

 

Лечение малыша с врожденной расщелиной верхней губы и неба — одна из самых трудных задач в восстановительной хирургии детского возраста, которая требует комплексного подхода. Дело в том, что финальный результат не достигается только от устранения косметических дефектов и реконструкции правильных форм лицевой части.

 

Малышу помимо челюстно-лицевого хирурга может быть необходима помощь следующих специалистов:

• ортодонта,

• логопеда и педагога по вокалу,

• педиатра,

• невролога,

• оториноларинголога,

• сурдолога,

• стоматолога,

• психолога.

 

В оптимальном протоколе хирургического лечения, который разработан в нашем Институте, можно выделить несколько этапов:

• первичная хейлопинопластика (с момента рождения),

• пластика мягкого неба (в возрасте шести-семи месяцев),

• пластика твердого неба (в двенадцать-тринадцать месяцев),

• костная пластика альвеолярного отростка верхней челюсти (восемь-одиннадцать лет),

• если есть необходимость, проводятся дополнительные реконструктивные операции (начиная с 6-и лет).

​

​

​

​

Заячья губа | Симптомы | Диагностика | Лечение

Заячья губа: что это такое?

Хейлосхизис или заячья губа — это порок развития челюстно-лицевой области, заключающийся в незаращении верхней губы. С данным заболеванием рождается около 0,04% детей (чаще болеют мальчики).

Расщелина губы и нёба формируется на 8 неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка челюстно-лицевых органов. Она редко является изолированным пороком. В каждом пятом случае заячья губа у детей говорит о наличии тяжелого врожденного синдрома. Лечением проблемы занимаются специалисты в области челюстно-лицевой хирургии, логопеды, стоматологи и педиатры.

Заячья губа у новорожденных: классификация заболевания

Если изучить фото заячьей губы у детей, станет понятно, что расщелина обычно расположена на верхней губе, с левой либо с правой стороны от ее средней линии. Иногда дефект проявляется сразу с обеих сторон рта или затрагивает нижнюю губу. Чаще одностороннее незаращение наблюдается слева. На фото заячьей губы у ребенка, которому поставили диагноз двухстороннего хейлосхизиса, вперед выступает весь межчелюстной отросток верхней челюсти.

Выделяют две формы болезни «заячья губа»:

• Полную. Имеется глубокая трещина, восходящая от губы к носу с обеих или только с одной стороны. Патология обусловлена несращением носового отростка с правым/левым верхнечелюстным.
• Неполную (частичную). На лице есть частичное расщепление в виде углубления (обычно оно одностороннее).

Протяженность и глубина дефекта могут быть разными. В легких случаях заячья губа повреждает только мягкие ткани. В тяжелых — негативному воздействию косметического дефекта подвергаются кости нёба и верхней челюсти, что говорит об одновременном развитии заячьей губы и волчьей пасти. Заболевание нередко сопровождается деформацией носа, расщелинами мягкого/твердого нёба.

Почему рождаются дети с заячьей губой

Формирование заячьей губы и волчьей пасти происходит из-за генетических нарушений. Мутация гена TBX22, способствующего расщеплению губы, — это и есть главная причина заболевания. Среди факторов, провоцирующих мутацию:

• употребление антибиотиков во время беременности;
• сильные стрессы, эмоциональные переживания;
• токсикоз;
• неблагоприятное инфекционное/радиационное воздействие;
• употребление наркотиков;
• курение, злоупотребление спиртным.

Особенно опасно воздействие перечисленных факторов в первые два месяца беременности. Также замечено, что чаще рождаются новорожденные с заячьей губой и волчьей пастью у рожениц старше 35-40 лет. Заболевание «заячья губа» может передаваться по наследству, поэтому родителям с данной патологией рекомендовано медико-генетическое консультирование до планирования беременности.

Симптомы заячьей губы

Незаращение губы визуализируется при внешнем осмотре новорожденного. На наличие генетической патологии указывает характерная деформация с односторонним либо двусторонним расщеплением в области нижней/верхней губы. Если проигнорировать важности хирургического лечения заболевания, в будущем у ребенка может развиться заниженная самооценка из-за непривлекательной внешности.

У младенцев заячья губа и волчья пасть препятствуют нормальному процессу сосания и глотания. Глубокие и большие расщелины губы могут привести к тому, что ребенка придется кормить через носовой зонд. В последующем из-за неправильного прикуса и деформации зубов нарушаются процессы пережевывания пищи.

Обычно заячья губа приводит к патологиям зубного ряда. Во рту у пациента могут отсутствовать некоторые зубы, углы их роста также не всегда являются правильными. Отмечается склонность к образованию кариеса. Чтобы устранить стоматологическую симптоматику, необходимо провести грамотное ортодонтическое лечение, коррекцию прикуса. В некоторых случаях требуется имплантация недостающих и пересадка лишних зубов.

Дети с заячьей губой испытывают трудности в период постановки звуков. Тогда говорят о ринолалии— расстройстве речевой функции, проявляющемся проблемным произношением согласных, нечетким произношением слов, выраженностью носового звука.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика заячьей губы

Понять, что у ребенка сформировалась заячья губа, можно на УЗИ на 14-16 неделе беременности. Однако фото, полученное в результате ультразвуковой диагностики, не всегда позволяет поставить правильный предварительный диагноз.

После появления младенца на свет проблем с диагностикой не возникает. Дефект заметен сразу. Чтобы исключить наличие сопутствующих врожденных пороков, обычно проводятся дополнительные диагностические мероприятия (проверка зрения, слуха, поэтапная оценка уровня развития).

Лечение заячьей губы

Если изучить фото заячьей губы до и после операции, станет понятно, что сегодня данное заболевание успешно лечится — серьезный косметический дефект, препятствующий пережевыванию пищи и формированию речи, после операции превращается в едва заметный шрам над верхней губой.

Лечение врожденной расщелины губы показано всем детям, при условии, что отсутствуют противопоказания к выбранному хирургическому методу. Сделать операцию новорожденному, у которого помимо заячьей губы диагностирована физиологическая желтуха или пороки жизненно важных органов, сразу не удастся.

Хейлопластику принято проводить детям в возрасте от трех месяцев до полугода. При тяжелых формах генетического дефекта возможно осуществление операции в первые дни жизни. При этом должна наблюдаться стабильная прибавка в весе, не должно быть никаких патологий сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, нервной и эндокринной систем, анемии. Считается, что чем раньше проведена хейлопластика, тем менее заметными будут последствия заячьей губы. Однако из-за малого анатомического размера губ у новорожденных и несовершенства некоторых физиологических функций, высок риск кровопотери. Поэтому врачи выжидают до трех-шести месяцев.

Операция по устранению расщелины позволяет полностью восстановить анатомическую структуру и целостность губ, избавиться от дефекта носа, нёба и иных лицевых нарушений. Также хейлопластика создает предпосылки для правильного развития челюстно-лицевой системы в будущем.

Очень важно, чтобы коррекция заячьей губы и волчьей пасти была завершена к трем годам — периоду, когда активно формируется речь. В противном случае родителям придется приложить много усилий, чтобы их ребенок научился правильно произносить звуки.

Хирургическое лечение заячьей губы

В зависимости от имеющихся дефектов нёба, губы, альвеолярного отростка и носа, хирурги выбирают, какая операция необходима каждому конкретному пациенту:

• Хейлопластика. Операция проводится в первые дни после рождения ребенка. Обеспечивает восстановление эстетической, анатомической и функциональной полноценностей больной губы.
• Ринохейлопластика. Операция позволяет корректировать заячью губу, носовые хрящи, аномально расположенные мышцы ротовой полости. Показана при тяжелых дефектах лицевого скелета.
• Ринохейлогнатопластика. Операция показана, если следует восстановить анатомическую полноценность губы, сформировать полноценный мышечный каркас в области рта, устранить хрящевую деформацию носа, убрать дефекты альвеолярного отростка. Дает возможность создать благоприятные условия для правильного развития носа, губ и верхней челюсти.

Благодаря высокому уровню развития современной медицины 90% детей, рожденных с заячьей губой и волчьей пастью, могут вести нормальный образ жизни, не стесняясь своей внешности. При этом в 70% случаев после проведения хирургического лечения может потребоваться дополнительное вмешательство в старшем возрасте, направленное на устранение остаточных деформаций носа и губы.

Чем опасная заячья губа

При отсутствии своевременного и грамотного лечения заболевание «заячья губа» приводит к неправильному формированию челюстно-лицевой системы, а именно к:

• серьезному эстетическому недостатку внешности;
• невозможности нормально пережевывать и глотать пищу;
• неспособности нормально разговаривать.

Группа риска

Риск рождения ребенка с заячьей губой высок, если будущая мама:

• проживает в районе с неблагоприятной экологической обстановкой;
• работает на вредном производстве;
• болеет вирусными инфекциями в первом триместре беременности;
• курит, злоупотребляет спиртным;
• употребляет наркотики;
• принимает антибиотики во время беременности;
• относится к категории старородящих.

Также высок риск рождения детей с заячьей губой в семьях, где кто-то из родителей (или сразу оба) имеет данное заболевание.

Профилактика

Чтобы минимизировать риск рождения ребенка с заячьей губой и волчьей пастью, будущие родители должны:

• отказаться от вредных привычек;
• планировать беременность заранее;
• обследоваться на ИППП и TORCH;
• проконсультироваться с генетиком, если у кого-то из родственников имеется данная патология;
• избегать необоснованного приема лекарственных препаратов;
• исключить стрессы;
• планировать беременность в молодом возрасте.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Пластический хирург из Минска бесплатно оперирует патологии лица — The Village Беларусь

Самые первые — медицинские генетики. Порок развития ребенка впервые обнаруживают во время скрининга беременных, на 19–21 неделе беременности. Порой приходится выезжать и консультировать женщин, или они приезжают сами, уже с заключением и результатами эхографии.

Мне удалось сохранить таким образом много семей. Бывает, что беременность долгожданная, а женщина слышит: «Прерывайте беременность, потому что ваш ребенок будет рожден с уродством». Нельзя произносить такие громкие фразы — подобными вопросами должен заниматься специалист. Приходится успокаивать беременных и показывать результат своей работы — насколько прекрасны эти дети, если грамотно отнестись к реабилитации в послеоперационном периоде. Они абсолютно полноценны и не отличаются от сверстников ни в умственном, ни в физическом развитии.

Челюстно-лицевой хирург является основным координатором в реабилитации ребенка. Затем подключаются и лор-врачи, и ортопеды, и стоматологи, и сурдологи, и неонатологи (на ранних этапах), которые ведут ребенка по специфике соответствующих патологий. Тогда у нас получается командная игра и комплексный подход в реабилитации.

Как я веду таких детей: родители привозят их ко мне на консультацию. Я смотрю, как растет ребенок, где проявляется деформация, что с речью, слухом, и определяю, к какому специалисту нужно его направить. Если родители следуют нашим рекомендациям, то получается полноценная реабилитация. Но если уезжают после операции и считают, что больше ничего делать не нужно: губу, небо ушили, и на этом все, то в перспективе могут наступить очень тяжелые деформации.

Да, так иногда поступают, но, слава богу, все меньше и меньше. Именно хирург должен настоять, что родителям все же придется прислушаться и быть готовыми не только к диспансеризации, но и довольно-таки тяжелой реабилитации, возможно, хирургической.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Врожденный дефект, который сформирован несросшимися во внутриутробном периоде тканями верхней челюсти и носовой полости, что обусловлено образованием расщелины губы. Для данного дефекта характерно развитие внешнего уродства, проблем с питанием, становлением речи. При этой аномалии ребенок имеет нормальное интеллектуальное развитие. Довольно часто этот дефект сочетается с волчьей пастью.

Причины

Возникновение патологии обоснованно наследственной предрасположенность. Аномалия связана с мутацией гена ТВХ22. Иногда формирование дефекта может быть связано со сбоями в работе генетической системы, обусловленными токсикозом, психоэсоциональными нагрузками, антибиотикотерапией, инфекционными заболеваниями, курением, приемом наркотических средств и алкоголя. Считается, что особенно опасным является воздействие негативных факторов на плод в первом триместре беременности. Иногда генные мутации, провоцирующие возникновение недуга, обусловлены поздними родами. При распределении негативных агентов по интенсивности воздействия их можно расположить в такой последовательности:

23%химические;

6% травматические;

5% биологические;

2% физические и все остальные.

Симптомы

Расщелина губы у младенца диагностируется непосредственно после рождения. Деформация лица – это основной симптом заболевания, аномалия ассоциирована с одно- либо двусторонней расщелиной в области верхней и нижней губы. Младенцы с такой аномалией не способны нормально сосать грудь, а кроме этого у них может быть нарушено глотание. При слишком большой расщелине кормление грудничка может производиться через специальный зонд. Если дефект не устранить, то в будущем он может вызвать неправильное формирование зубов, что может сопровождаться возникновением определенных сложностей при пережевывании.

У таких малышей может сформироваться неправильный прикус, а также наблюдается предрасположенность к развитию кариеса. Кроме этого, у ребенка, страдающего патологией, наблюдается нарушение звукообразования, что сопровождается возникновением дефектов речи.

Диагностика

Данный дефект может быть о

Эти шрамы не про вас: жизнь людей с расщелинами губы и неба

М.А.Врубель; портрет сына художника. Фото с сайта rus-artist.ru

Дети субботы?

Любимые знают, что ласково называть «зайчиками» или «заями» их ни в коем случае нельзя. Если любимые есть. Многие из людей с расщелинами губы и неба жалуются на тотальное одиночество и с детства комплексуют по поводу своей внешности.

Один мужчина, с которым мы пообщались, с горечью называет себя «наследием чернобыльской АЭС». После аварии в Припяти количество детей, рождающихся с расщелинами губы и неба, действительно значительно возросло. В России говорят об одном ребенке с расщелиной на 800 новорожденных.

Причин увеличения количества детей с этим диагнозом много.

– Во Франции таких детей называют «детьми субботы». Догадываетесь, почему? – профессор Геннадий Гончаков, возглавляющий московский институт врожденных заболеваний челюстно-лицевой области, за 40 лет работы провел больше 20 тысяч операций по удалению расщелин. – Из-за субботнего отдыха, даже отрыва.

Но такими категоричными быть нельзя. Причины чаще всего комплексные. Да, безусловно, употребление будущей мамой алкоголя, сигарет и наркотических веществ существенно увеличивает риск рождения ребенка с расщелиной. Но не меньше риска от вирусных заболеваний в первом триместре беременности, плохой экологии, стрессов различного характера, побоев.

У меня была на приеме женщина, которая занималась верховой ездой во время беременности и родила ребенка с расщелиной. В институте нам говорили, что есть вероятность возникновения расщелины у плода даже во время простой тряски в трамвае, хотя, казалось бы, это вообще мелочь.

– Знаю кучу людей, которые курят и пьют, но рожают нормальных детей. А мои мама и папа вели здоровый образ жизни, и родилась «ошибка природы», – зло бросает Екатерина К.

В истории болезни Екатерины сложный медицинский термин «хейлосхизис». Ему соответствуют бытовые «заячья губа» и «волчья пасть». Это общеизвестные, но невежливые наименования врожденного дефекта.

Люди с расщелиной признаются, что вообще в своей жизни не так часто сталкиваются с вежливостью.

– Очень много неприятных воспоминаний, но больше не из-за прямых оскорблений, а из-за бестактных вопросов и неудачных шуток, – поеживается Елена, которая, как и многие герои этого материала, по понятным причинам просит не называть ее фамилию. – В институте было попроще, научилась спокойнее реагировать на вопрос «откуда шрам?» Но и сейчас особенно одаренные люди пытаются проявить участие предложением сделать пластику. Сразу хочется спросить в ответ, оплатят ли они мне ее, посидят ли во время операции с ребенком.

Граффити в городе Припять. «После аварии в Припяти количество детей, рождающихся с расщелинами губы и неба, действительно значительно возросло».Фото с сайта utopia.house

«Не знаю, как полюбить себя»

– Мне недавно психолог сказала: «Отпусти свое прошлое». Смешная такая тетенька. Насмешки, издевки – легко ли это отпустить? Иногда накрывает так, что жить не хочется, – подбирает слова Анна Заяц из Донецка. – Многие сочувствующе говорят: «Я тебя понимаю». Но понять не может тот, кто сам не прочувствовал, не «прохавал».

Как в песне Земфиры – «эти шрамы не про вас».

Приятели Анны по диагнозу, которые понять могут, сочувствуют по другому поводу. «Злую шутку с тобой судьба сыграла. Никогда не думала сменить фамилию?» – часто пишут ей в соцсетях.

– До последнего времени думала сменить фамилию. Особенно в детстве было сложно. Ты знаешь свой диагноз, знаешь, что в народе его называют «заячья губа», поэтому когда к тебе обращаются «Зайчиха», мягко сказать, неприятно. Но потом прошло. Поняла, что фамилия у меня вообще прикольная!

Сейчас меня все Заей зовут, воспринимаю это уже по-другому, – рассказывает девушка. – Но фамилию обязательно сменю. Когда выйду замуж!

Анне 24 года. Она мечтает о семье. Но еще в 16, видя воодушевленные сборы дочери на свидание, ее мама задала неосторожный вопрос: «А он тебя видел близко?» С тех пор этот вопрос не дает Ане покоя. «Когда я с кем-то знакомлюсь, мне кажется, что человек только и смотрит на мой шрам. Что он не может не обращать внимания на то, как я улыбаюсь и говорю. Но знаю точно, что такая зацикленность не у меня одной. У всех нас такое».

Именно поэтому девушка говорит, что с радостью видела бы в будущем муже человека с таким же диагнозом. Может быть, с ним Аня перестанет стесняться.

– Есть замечательная фраза «полюби себя, и другие тоже тебя полюбят». Но я не знаю, как полюбить себя, – выдыхает девушка.

«Я никогда не считала себя красивой»

– Я никогда не считала себя красивой, но сейчас каждый день слышу от любимого мужа, что я самая красивая. И ему я верю. Мне не нужно быть признанной красавицей, гораздо важнее знать, что главный для тебя человек принимает тебя такой, какая ты есть, – по привычке улыбается одними уголками губ Екатерина Хисметова.

С Сергеем, своим будущим мужем, Катя познакомилась по переписке. Их разделяло 380 километров. Сережа регулярно предлагал встретиться, но Катя боялась, что, увидев ее, парень потеряет к ней интерес, и придумывала различные отговорки. Наконец, Сергей поставил вопрос ребром, а уже через шесть часов приехал к понравившейся девушке знакомиться лично.

– Поначалу очень неудобно себя чувствовала. Прятала лицо, старалась не смотреть в глаза. Думала, что из-за своей неуверенности все испорчу, с грустью провожала его на поезд как будто навсегда, – теперь уже со смехом вспоминает Катя.

Но не успела она переварить эту мысль, как раздался звонок телефона. Сережиным голосом трубка уверяла Катю, что она не только самая красивая, но и самая нужная, и девушка начала оттаивать и верить. Молодой человек стал приезжать каждые выходные, а потом предложил обвенчаться.

Сейчас Катя и Сергей – счастливые родители двухлетнего сына. Малыша назвали в честь папы Сережей. Катя смеется, что эти Сережки дороже любых сережек из ювелирных магазинов. С мужем они знакомы уже шесть лет, и ни разу за это время он не спросил, что с губой Кати.

Граффити в городе Припять. Фото с сайта utopia.house

«Родила инвалида – воспитывай»

Когда результаты УЗИ показали, что у ребенка расщелина губы и неба, мать Марии посоветовала делать аборт. Мария родила наперекор, заранее дав себе установку любить малыша таким, какой он есть. Не поддержал и супруг.

Четыре года они прожили в браке, но, увидев сына, муж сказал: «Родила инвалида – воспитывай». И ушел.

В чем была ее вина, женщина не знала. В их семье – как и у многих – это был первый случай хейлосхизиса. Врачи разводили руками: генетика, такое бывает. Мария же решила руками не разводить, а наоборот сжать их в кулаки и бороться за здоровье сына. Позже мать извинилась и окружила внука бабушкиной заботой, муж извинился и дал супруге и сыну ту любовь, которой они заслуживают. Семья сообща готовится к новой операции малыша.

– Муж плакал, винил во всем себя, – делится своей историей москвичка Ирина Михайлова, два самых близких человека которой – муж и сын – родились с расщелиной губы и неба. – Я впала в страшную депрессию, месяц провела зубами к стенке. Все переживала, что ждет ребенка: проблемы с речью, с общением, издевательства.

Потом взяла себя в руки и решила, что в жизни бывают вещи гораздо страшнее, что моя депрессия ребенку точно не нужна. Сейчас у нас за плечами уже две операции, и я очень хочу пожелать всем мамам, сталкивающимся с такой же проблемой, не расстраиваться.

– Горе, когда безнадежные болезни, а у нас просто шрамы, – вторит Ирине Екатерина Ушакова из Ростова-на-Дону. – Первый мой ребенок родился прехорошеньким, а второй с расщелиной, как у меня. Ну и что? Зато я знаю, к какому хирургу и ортопеду идти.

Знаете, когда сама лежала на операции, насмотрелась на детей со страшными ожогами, на детей после ДТП. А у одного мальчика медведь в зоопарке снял скальп и поломал тело. Даже родив здорового ребенка, можно столкнуться с ужасами операционной.

Граффити в городе Припять. «После аварии в Припяти количество детей, рождающихся с расщелинами губы и неба, действительно значительно возросло».Фото с сайта utopia.house

Не украшают мужчину?

На каждую счастливую историю приходится и противоположная. Обобщать, что отношения у людей с диагнозом «хейлосхизис» складываются непросто, нельзя. Проблема не в диагнозе, а в отношении к нему. Правда, отношение к себе во многом формируется отношением общества.

Андрей признается, что боится знакомиться с девушками.

– В школе и вузе мне нравились некоторые девчонки. Но я боялся к ним подойти из-за неуверенности в себе.

Сейчас Андрей служит в батальоне связи в ВВС. В армию он попал с третьего раза. Сначала в военкомате парню сказали, что он годен к службе только в военное время, потом – что годен с незначительными отклонениями. На третий раз взяли. Однако уверенности в себе из-за этого у Андрея больше не стало: не меньше пятидесяти сослуживцев и офицеров спросили, что у него с губой.

Граффити в городе Припять. «После аварии в Припяти количество детей, рождающихся с расщелинами губы и неба, действительно значительно возросло».Фото с сайта utopia.house

«Нет таких войск»

– Кто добровольно в армию? – Я! – Нет таких войск… – эта шутка из приветствия команды КВН «Сборная Камызякского края» нашла особое отношение в жизни одного из ее героев, известного КВНщика Дениса Дорохова.

Вопрос службы в армии был для Дениса принципиальным: отец-военнослужащий с детства воспитывал в нем уверенность, что мужчина должен отслужить. Но в армию Дениса не пустил ортодонт, посчитавший врожденную расщелину губы весомой на то причиной. Весельчак Дорохов становится непривычно серьезным, когда говорит об этом.

Недавно он вошел в попечительский совет нового фонда помощи детям с физическими недостатками «Безразличия. Нет».

– Хочется поддерживать людей, объяснять им. Хотя я даже для себя четко не сформулировал, что объяснять, я не светило челюстно-лицевой хирургии. Хочется просто разговаривать. Например, о том, что происходило со мной – может быть, люди сделают какие-то выводы.

Хочется сказать родителям, что не стоит испытывать чувство вины, – объясняет свое решение помогать фонду «Безразличия. Нет» Денис Дорохов. – Мои родители в детстве придумали целую легенду, будто бы я упал с лестницы. И только потом, изучая себя, я понял, что это была неправда. Не могу судить своих родителей, но точно знаю, что, если родители не будут испытывать чувство вины, ребенок меньше будет чувствовать, что он какой-то «неправильный».

Универсальных рецептов по принятию Денис не берется давать. Но рассказывает, что сам предпочел облечь свои комплексы в шутки. Поклонники «Камызяков» знают, что за Дороховым в команде закрепился образ эдакого «фрика» с нарисованными усами. Дениса он не смущает.

Шутки про себя КВНщик, в основном, сам и пишет, цитируя Жванецкого: «Пусть лучше надо мной смеются, чем плачут». Авторство той шутки про армию тоже принадлежит Денису.

«Довольна собой полностью»

Елена Горькова из Воронежа в КВН не играет и вообще имеет более чем серьезную профессию – она следователь. Но природное чувство юмора и ей помогало переживать неловкие вопросы.

– Важно научиться безболезненно реагировать на бестактности. Когда меня спрашивали, что за шрам у меня на губе, отвечала, что сорвалась с крючка или зловещим тоном говорила, что это «не шрам, а поцелуй смерти», – рассказывает Елена.

Теперь глубокого когда-то шрама почти незаметно. Хирург посоветовал Лене делать татуаж губ. Эта модная процедура для девушек с расщелиной губы становится едва ли не панацеей. Татуаж, брекеты и пластинки в детстве, пять пластических операций губы и носа, уколы гиалуроновой кислоты в шрам – сейчас Елена искренне говорит, что довольна собой полностью:

– В отличие от некоторых людей с таким же диагнозом, я никогда не чувствовала себя ущербной.

Граффити в городе Припять. Фото с сайта retramp.com

Наверное, это и поспособствовало тому, что проблем с общением и в личной жизни у меня никогда не было. Они зависят от наличия или отсутствия проблемы в голове.

Елена – сильная девушка с сильной профессией. Есть менее твердые люди. Увы, реагировать с юмором на задевающие комментарии могут не все. Но если каждый осознает, что здоровье и красота – подарки, за которые некоторым приходится побороться, проще и приятнее жить станет многим людям.

Я работаю в фонде помощи детям с физическими недостатками. Иногда окружающие открыто заявляют, что не могут смотреть на «некрасивых детей», являющихся подопечными нашего фонда. Возникает закономерный вопрос, кому лечение требуется больше – ребенку с расщелиной, нуждающемуся в срочной операции, или взрослому, родившемуся без физических недостатков, но с нездоровым эстетизмом. Красота требует… Но, пожалуйста, давайте дополнительных жертв делать не будем.

Недостатки звезд: «заячья губа» у знаменитостей России и Голливуда, фото

“Заячья губа” — это расщелина в средней части неба из-за незаращения двух его половин, возникающая во время развития плода в утробе матери. Такие недостатки бывают даже у звезд, но это не мешает им продвигаться и наращивать свою популярность.

Редакция 24СМИ составила подборку знаменитостей с таким дефектом внешности, как “заячья губа”.

Денис Дорохов

Денис Дорохов

Комик Денис Дорохов, звезда КВН и шоу “Однажды в России”, родился с “заячьей губой” и не понаслышке знает, как трудно живется детям с этим дефектом. Именно поэтому артист создал благотворительный фонд “Безразличия.нет”, помогающий малышам с подобной проблемой.

Нестандартной внешности Дорохов ничуть не стесняется, сам пишет про себя шутки и обладает удивительной самоиронией. Личной жизни этот недостаток — тоже не помеха. Денис женат и воспитывает сына.

Хоакин Феникс

Хоакин Феникс, youtube.com

Шрам на лице звезды Голливуда Хоакина Феникса также не стал препятствием в его успешной карьере. Глядя на фото Феникса, специалисты сходятся во мнении, что в детстве актеру замаскировали расщелину с помощью хирургического вмешательства. Хотя сам Хоакин уверяет, что родился со шрамом, а не с “заячьей губой”.

Андрей Макаревич

Андрей Макаревич

Лидер российской рок-группы “Машина времени” Андрей Макаревич тоже страдал от расщепления неба. На детских фото артиста это видно невооруженным взглядом. Некоторое время музыкант даже носил усы, чтобы скрыть след от операции.

Кармит Бачар

Кармит Бачар

Американская певица Кармит Бачар появилась на свет с тяжелой формой “заячьей губы” и “волчьей пасти”. Врачи оперировали девушку каждый год вплоть до того момента, пока ей не исполнилось 18 лет. Из-за многочисленных операций лицо исполнительницы в подростковом возрасте выглядело настолько устрашающе, что один музыкальный агент посоветовал ей забыть о карьере в шоу-бизнесе.

Бачар не опустила руки, избавилась от части шрамов, стала солисткой успешной группы The Pussycat Dolls и даже преуспела в модельном бизнесе.

Михаил Боярский

Михаил Боярский, yandex.ru

Усы — неотъемлемый элемент образа Михаила Боярского, за которым, к слову, очень удобно прятать шрам от операции. По слухам, у знаменитости — “заячья губа”, но сам артист никак не комментирует эту информацию.

Чич Марин

Чич Марин

Заметный шрам — последствие устранения “заячьей губы” — есть также на лице известного американского комедийного актера Чича Марина. Он ничуть не стесняется этого недостатка, свободно выступает на сцене, снимается в кино и является любимчиком миллионов людей во всем мире.

Маша Малиновская

Маша Малиновская

Некоторые эксперты предполагают, что под многочисленными пластическими операциями российская телеведущая и модель Маша Малиновская также скрывает шрам от “заячьей губы”. Губы артистки имеют не совсем естественную форму: подобные недостатки наблюдаются у людей, которым в детстве удаляли расщелину неба.

«Заячья губа» у знаменитостей, каких высот добиваются люди с этим недугом | Yuey

Исследование показывает что люди с ,»заячьей губой» более талантливые и целеустремлённые

Заячья губа — что это?

разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба или двух отростков верхней челюсти в период эмбрионального развития.

Предрасположенность если мать при беременности подвергалась различного рода интоксикациям.

Михаил Боярский

Все знают, усы и шляпа, это важный элемент в образе Михаила.

Артист прячет под усами след после операции по устранению «заячьей губы». Боярский озвучил — «тысяча чертей», и отказался от комментариев по этому поводу

Денис Дорохов

Участник КВН и «Однажды в России».

Родился с заячьей губой.

Денис не стесняется своего вида, шутит по этому поводу.

Занимается благотворительностью детям с такой же проблемой,

основал фонд «безразличия.нет»

Звезда российского рока Андрей Макаревич также не понаслышке знает о таком дефекте, как «заячья губа». Это можно заметить на его детских снимках. Возможно, усы музыканта временно помогали ему скрыть след, оставшийся после операции.

Эксперты предполагают, что телеведущая Маша Малиновская скрывает шрам от «заячьей губы» пластическими операциями,

Сама Маша это не комментирует.

Да и вообще люди с этим недостатком в основном, не распространяются на эту тему.

Ксения Собчак

Приобретенная зайчья губа, методом многочисленных пластических операций. Такие губы по мнению самой Собчак делают её загадочнее, неотразимее и сексуальнее.

Александр Лукашенко президент Беларуси тоже не без изъяна.

Под усами главы находиться, вражденная, самая настоящая «зайчья губа», которая ничуть ему не мешает управлять Белоруссией.

Дмитрий Нагиев

Сама судьба сделала имидж.

Развеем мифы, у Дмитрия нет этого недуга «заячьей губы»

Диагноз — паралич лицевого нерва, грубо говоря зделала Нагиева знаменитым артистом.

Фактов о расщелине губы и неба

Расщелина губы и неба — это врожденные дефекты, которые возникают, когда губа или рот ребенка не формируются должным образом во время беременности. Вместе эти врожденные дефекты обычно называют «орофациальными расщелинами».

Что такое заячья губа?

Губа образуется между четвертой и седьмой неделями беременности. По мере развития ребенка во время беременности ткани тела и особые клетки с каждой стороны головы растут к центру лица и соединяются вместе, образуя лицо.Это соединение тканей формирует черты лица, такие как губы и рот. Расщелина губы возникает, если ткань, из которой состоит губа, не соединяется полностью до рождения. Это приводит к открытию верхней губы. Отверстие в губе может быть небольшой щелью или большим отверстием, которое проходит через губу в нос. Заячья губа может быть на одной или обеих сторонах губы или посередине губы, что встречается очень редко. У детей с заячьей губой также может быть расщелина неба.

Что такое волчья пасть?

Нёбо (нёбо) образуется между шестой и девятой неделями беременности.Расщелина неба возникает, если ткань нёба не соединяется полностью во время беременности. У некоторых младенцев открыты как передняя, ​​так и задняя части неба. У других детей открыта только часть неба.

Другие проблемы

Дети с заячьей губой, с волчьей пастью или без нее или без нее, часто имеют проблемы с кормлением и четкой речью, а также могут иметь ушные инфекции. У них также могут быть проблемы со слухом и зубами.

Сколько детей рождается с расщелиной губы / неба?

• Примерно 1 из 1600 детей в США рождается с расщелиной губы и неба.
• Примерно 1 из 2800 детей рождается с заячьей губой без волчьей пасти в Соединенных Штатах.
• Примерно 1 из 1700 детей в США рождается с расщелиной неба. ¹

Причины и факторы риска

Причины возникновения орофациальных расщелин у большинства младенцев неизвестны.У некоторых детей есть заячья губа или волчья пасть из-за изменений в их генах. Считается, что заячья губа и волчья пасть вызваны сочетанием генов и других факторов, таких как то, с чем мать контактирует в своем окружении, или то, что мать ест или пьет, или определенные лекарства, которые она использует во время беременности.

Как и многие семьи, в которых есть дети с врожденными дефектами, CDC хочет выяснить, что их вызывает. Понимание факторов, которые чаще встречаются у младенцев с врожденным дефектом, поможет нам узнать больше о причинах.CDC финансирует Центры по исследованию и профилактике врожденных дефектов, которые сотрудничают в крупных исследованиях, таких как Национальное исследование по профилактике врожденных дефектов (NBDPS; роды 1997-2011) и Исследование врожденных дефектов для оценки воздействия беременности (BD-STEPS; началось с родов в 2014), чтобы понять причины и риски врожденных дефектов, включая орофациальные расщелины.

Недавно CDC сообщил о важных выводах научных исследований о некоторых факторах, повышающих вероятность рождения ребенка с орофациальной расщелиной:

• Курение ― Женщины, которые курят во время беременности, более склонны к рождению ребенка с орофациальной расщелиной, чем женщины, которые не курят. ^2–3
• Диабет ― Женщины с диабетом, диагностированным до беременности, имеют повышенный риск рождения ребенка с расщелиной губы с волчьей пастью или без нее, по сравнению с женщинами, у которых не было диабета. ⁵
• Использование определенных лекарств ― Женщины, которые принимали определенные лекарства для лечения эпилепсии, такие как топирамат или вальпроевая кислота, в течение первого триместра (первых 3 месяцев) беременности, имеют повышенный риск рождения ребенка с заячьей губой с волчьей пастью или без нее. , по сравнению с женщинами, которые не принимали эти лекарства. ^6-7

CDC продолжает изучать врожденные дефекты, такие как заячья губа и волчья пасть, и способы их предотвращения. Если вы беременны или думаете о беременности, поговорите со своим врачом о том, как увеличить ваши шансы на рождение здорового ребенка.

Диагностика

Орофациальные расщелины, особенно заячья губа с волчьей пастью или без нее, могут быть диагностированы во время беременности с помощью обычного ультразвукового исследования. Они также могут быть диагностированы после рождения ребенка, особенно волчья пасть.Однако иногда определенные типы волчьей пасти (например, подслизистая расщелина неба и раздвоенный язычок) могут быть диагностированы лишь в более позднем возрасте.

Ведение и лечение

Услуги и лечение детей с орофациальными расщелинами могут варьироваться в зависимости от степени тяжести расщелины; возраст и потребности ребенка; и наличие сопутствующих синдромов или других врожденных дефектов, или того и другого.

Операция по восстановлению заячьей губы обычно проводится в первые несколько месяцев жизни и рекомендуется в течение первых 12 месяцев жизни.Операция по устранению волчьей пасти рекомендуется в течение первых 18 месяцев жизни или, если возможно, раньше. ⁸ Многим детям по мере взросления потребуются дополнительные хирургические вмешательства. Хирургическое лечение может улучшить внешний вид лица ребенка, а также улучшить дыхание, слух, развитие речи и языка. Детям, рожденным с орофациальными расщелинами, могут потребоваться другие виды лечения и услуг, такие как специальная стоматологическая или ортодонтическая помощь или логопедия. ^4,8

После лечения большинство детей с расщелинами ротовой полости чувствуют себя хорошо и ведут здоровый образ жизни.Некоторые дети с орофациальными расщелинами могут иметь проблемы с самооценкой, если их беспокоят видимые различия между собой и другими детьми. Группы поддержки родителей могут оказаться полезными для семей детей с врожденными дефектами головы и лица, такими как орофациальные расщелины.

Список литературы

1. Май, Коннектикут, Изенбург Дж. Л., Кэнфилд Массачусетс, Мейер Р. Э., Корреа А., Алверсон С. Дж., Лупо П. Дж., Риле-Коларуссо Т., Чо С. Дж., Аггарвал Д., Кирби Р. С.. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Литтл Дж., Карди А., Мангер Р.Г. Табакокурение и расщелины рта: метаанализ. Bull World Health Organ. 2004; 82: 213-18.
3. Honein MA, Rasmussen SA, Reefhuis J, Romitti P, Lammer EJ, Sun L, Correa A. Курение матери, табачный дым в окружающей среде и риск расщелины рта. Эпидемиология 2007; 18: 226–33.
4. Yazdy MM, Autry AR, Honein MA, Frias JL. Использование услуг специального образования детьми с орофациальными расщелинами.Исследование врожденных дефектов (часть A): клиническая и молекулярная тератология 2008; 82: 147-54.
5. Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Сахарный диабет и врожденные дефекты. Американский журнал акушерства и гинекологии 2008; 199: 237.e1-9.
6. Маргулис А.В., Митчелл А.А., Гилбоа С.М., Верлер М.М., Глинн Р.Дж., Эрнандес-Диас С. Национальное исследование по профилактике врожденных дефектов. Использование топирамата при беременности и риск расщелины рта.Американский журнал акушерства и гинекологии 2012; 207: 405.e1-e7.
7. Верлер М.М., Аренс К.А., Боско Д.Л., Мичелл А.А., Андерка М.Т., Гилбоа С.М., Холмс Л.Б., Национальное исследование по профилактике врожденных дефектов. Использование противоэпилептических препаратов во время беременности в связи с риском врожденных дефектов. Анналы эпидемиологии 2011; 21: 842-50.
8. Американская ассоциация черепно-лицевой щели. Параметры для оценки и лечения пациентов с расщелиной губы / неба или другими черепно-лицевыми аномалиями. Исправленное издание, ноябрь 2009 г.Чапел-Хилл, Северная Каролина. С. 1-34. https://acpa-cpf.org/wp-content/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf внешний значок

Изображения являются общественным достоянием и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным порокам и нарушениям развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Изображения являются общественным достоянием и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав.В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным порокам и нарушениям развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Расщелина губы и неба — NHS

Расщелина — это щель или трещина в верхней губе и / или нёбе (небе). Присутствует с рождения.

Разрыв возникает из-за того, что части лица ребенка не соединились должным образом во время развития в утробе.

Расщелина губы и неба — самый распространенный врожденный порок лица в Великобритании, которым страдает примерно 1 ребенок из 700.

Как выглядит заячья губа и нёбо?

Младенцы могут родиться с заячьей губой, заячьей губой или и тем, и другим.

Расщелина губы может затрагивать только одну сторону губы или может быть 2 расщелины.

Кредит:

DR M.A. ANSARY / НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА

https: // www.sciencephoto.com/media/266603/view

Он может варьироваться от небольшой выемки до широкой щели, доходящей до носа.

Расщелина неба может быть просто отверстием в задней части рта, или это может быть расщелина неба, которая простирается до передней части рта.

Кредит:

MORRIS HUBERLAND / НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА

https://www.sciencephoto.com/media/95507/view

Иногда он может быть скрыт подкладкой нёба.

Ассоциация заячьей губы и неба имеет фотогалерею с фотографиями заячьей губы и неба до и после операции.

Проблемы, связанные с расщелиной губы и неба

Расщелина губы и неба может вызвать ряд проблем, особенно в первые несколько месяцев после рождения, до операции.

Проблемы могут включать:

• трудности с кормлением — ребенок с заячьей губой и нёбом может быть не в состоянии кормить грудью или кормиться из обычной бутылочки, потому что он не может плотно прилегать к рту
• Проблемы со слухом — некоторые дети с расщелиной неба более уязвимы к ушным инфекциям и скоплению жидкости в ушах (склеивание ушей), что может повлиять на их слух
• Проблемы с зубами — расщелина губы и неба может означать, что зубы ребенка развиваются неправильно, и они могут подвергаться более высокому риску кариеса
• Проблемы с речью — если не лечить расщелину неба, это может привести к проблемам с речью, таким как нечеткая или носовая речь у детей старше

Большинство этих проблем исчезнет после операции и лечения, например, речевой и языковой терапии.

Причины расщелины губы и неба

Расщелина губы или неба возникает, когда структуры, образующие верхнюю губу или небо, не могут соединиться вместе, когда ребенок развивается в утробе матери.

Точная причина, почему это происходит с некоторыми младенцами, часто неясна. Маловероятно, что это было вызвано чем-то, что вы делали или не делали во время беременности.

В некоторых случаях расщелина губы и неба связана с:

В некоторых случаях заячья губа или нёбо могут возникать как часть состояния, которое вызывает более широкий спектр врожденных дефектов, таких как синдром делеции 22q11 (иногда называемый синдромом ДиДжорджи или велокардиофациальным синдромом) и последовательностью Пьера Робина.

Диагностика расщелины губы и неба

Расщелина губы обычно обнаруживается во время сканирования аномалий в середине беременности, которое проводится на сроке от 18 до 21 недели. Не все расщелины губ будут очевидны на этом сканировании, и очень сложно обнаружить расщелину неба на ультразвуковом сканировании.

Если заячья губа или нёбо не обнаруживаются при сканировании, это обычно диагностируется сразу после рождения или во время медицинского осмотра новорожденного, проводимого в течение 72 часов после рождения.

Когда будет диагностирована расщелина губы или неба, вас направят к специалистам Национальной службы здравоохранения США по расщелинам, которые объяснят состояние вашего ребенка, обсудят необходимое лечение и ответят на любые ваши вопросы.

Возможно, вам также будет полезно обратиться в группу поддержки, например, в Ассоциацию заячьей губы и неба, которая может дать совет и связать вас с родителями в аналогичной ситуации.

Средства для лечения заячьей губы и неба

Расщелина губы и неба лечится в специализированных центрах Национальной службы здравоохранения США.

У вашего ребенка обычно есть план долгосрочного ухода, в котором излагаются процедуры и оценки, которые ему понадобятся по мере взросления.

Основные процедуры:

• Операция — операция по исправлению расщелины губы обычно проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев, а операция по исправлению расщелины неба — в возрасте от 6 до 12 месяцев
• Поддержка кормления — вам может потребоваться совет, как положить ребенка на грудь, чтобы помочь ему кормить, или вам может потребоваться кормить его с помощью специальной бутылочки
• Наблюдение за слухом — у ребенка, рожденного с волчьей пастью, больше шансов заболеть ухом, что может повлиять на слух.Важно внимательно следить за их слухом, и если клеевое ухо значительно влияет на их слух, можно установить слуховой аппарат или вставить в уши маленькие трубки, называемые втулками, для слива жидкости
• логопед — логопед будет следить за речью и языковым развитием вашего ребенка на протяжении всего его детства и помогать с любыми речевыми и языковыми проблемами
• Хорошая гигиена полости рта и ортодонтическое лечение — вам дадут совет о том, как ухаживать за зубами вашего ребенка, и им могут потребоваться брекеты, если их взрослые зубы не проходят должным образом

Подробнее о лечении заячьей губы и неба.

Внешний вид заячьей губы и неба

Большинство детей, лечившихся от заячьей губы или неба, вырастают и ведут совершенно нормальную жизнь.

У большинства пораженных детей не будет других серьезных проблем со здоровьем, и лечение обычно может улучшить внешний вид лица и проблемы с кормлением и речью.

После операции по исправлению заячьей губы над губами может остаться небольшой розовый шрам. Со временем он исчезнет и станет менее заметным, когда ваш ребенок станет старше.

Кредит:

Maos / Thinkstock

https://www.istockphoto.com/gb/photo/baby-with-cleft-before-and-after-surgery-gm520421636-90969427

Некоторые взрослые, у которых была заячья губа или заячья нёбо, могут стесняться своего внешнего вида или недовольны им. Ваш терапевт может направить вас обратно в центр лечения расщелины NHS для дальнейшего лечения и поддержки, если возникнут какие-либо текущие проблемы.

Повторится ли снова заячья губа и нёбо?

В большинстве случаев заячья губа или нёбо возникают разово, и маловероятно, что у вас будет еще один ребенок с этим заболеванием.

Риск рождения ребенка с заячьей губой или нёбом немного повышен, если у вас уже был ребенок с этим заболеванием, но вероятность этого, как полагают, составляет от 2 до 8%.

Если вы или ваш партнер родились с расщелиной губы или неба, ваш шанс родить ребенка с расщелиной также составляет от 2 до 8%.

Шансы на то, что другой ребенок родится с расщелиной или родитель передаст заболевание своему ребенку, могут быть выше в случаях, связанных с генетическим заболеванием.

Например, родитель с синдромом делеции 22q11 (синдром ДиДжорджи) имеет 1 из 2 шансов передать заболевание своему ребенку.

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка заячья губа или нёбо, ваша бригада передаст информацию о них в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре.

Последняя проверка страницы: 13 августа 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 13 августа 2022 г.

Ассоциация заячьей губы и неба

На ранних сроках беременности разные части лица ребенка развиваются отдельно, а затем соединяются. Если некоторые части не соединяются должным образом, ребенок рождается с расщелиной.

Расщелина губы и / или неба — наиболее распространенное черепно-лицевое отклонение (проблема, связанная с черепом и лицом), с которым могут родиться дети.

Только что поставили диагноз? Получите ответы на свои вопросы.

Расщелина твердого и мягкого неба Двусторонняя заячья губа Двусторонняя заячья губа и нёбо

Заячья губа

Расщелина губы может варьироваться от небольшой выемки в цветной части губы до полного отделения верхней губы, которая может доходить до носа. Это может повлиять на одну сторону рта (одностороннее) или обе стороны (двустороннее), и может быть полным (то есть расщелина уходит в нос) или неполным.

Заячья губа также может повлиять на десну, где прорезаются зубы. Опять же, это может быть как небольшой надрез, так и полное разделение жевательной резинки на две части.

Односторонняя (односторонняя) заячья губа Двусторонняя (с двух сторон) заячья губа У Лили широкая односторонняя заячья губа и нёбо.

Волчья пасть

Расщелина неба — это щель в небе. Задняя часть неба (по направлению к горлу) называется мягким небом , а передняя часть (по направлению к губам) называется твердым небом .Расщелина может поражать мягкое небо или как мягкое, так и твердое небо.

Ребенок с волчьей пастью до и после операции. Иногда после операции могут образовываться небольшие отверстия (свищи), как видно на втором изображении.

Иногда у ребенка с волчьей пастью может быть маленькая нижняя челюсть (нижняя челюсть), и у некоторых детей с этой комбинацией могут быть трудности с дыханием. Это состояние можно идентифицировать как последовательность Пьера Робена.

У вас может быть расщелина губы , расщелина неба или расщелина губы и неба .Сама по себе волчья пасть часто называется изолированной волчьей пастью .

ВИДЕО: Ослабление первых нескольких часов — Глава вторая — Типы расщелин (7:41)

Посмотреть видео полностью

Что вызывает расщелину губы и неба?

Если у вас есть ребенок с расщелиной, маловероятно, что это произошло из-за того, что вы сделали или не сделали.

Никто точно не знает, что вызывает расщелину. Исследования показывают, что это часто вызвано комбинацией различных генетических и факторов окружающей среды .

Генетика — это все, что унаследовано от членов семьи, например цвет глаз и волос. С расщелиной иногда есть четкая семейная связь, а иногда это происходит просто «разово».

Факторы окружающей среды означают события, происходящие непосредственно перед беременностью или во время нее, например, прием определенного лекарства или то, как ребенок начинает расти в утробе матери.

В большинстве случаев расщелина вызывается генетическими факторами и факторами окружающей среды, которые объединяются таким образом, что невозможно предсказать или предотвратить .

Иногда расщелина бывает вызвана частью «синдрома», когда одновременно возникает множество различных симптомов.

Если вы хотите узнать больше о том, что послужило причиной расщелины у вас или вашего ребенка, вам может помочь клинический генетик из вашей команды по расщелинам.

Узнайте больше о причинах возникновения заячьей губы и неба.

У скольких людей есть расщелина?

Примерно один из 700 детей в мире рождается с расщелиной. Это около 1200 детей, рожденных с расщелиной каждый год в Великобритании!

Из них около 45% будут иметь волчью пасть, 24% будут иметь волчью губу, а 31% — расщелину губы и неба.

Двусторонняя расщелина губы и неба (где расщелина находится с обеих сторон губы) является наименее распространенным типом, всего 9%.

Сэм вскоре после рождения Сэм через 2 недели после операции Сэм восстановился после операции

Как лечится?

Команды NHS по расщелинам в Великобритании состоят из ряда специалистов, от хирургов до логопедов, которые обеспечивают наилучший уход за людьми, рожденными с расщелиной, от младенчества до взрослого возраста.

Операция необходима, чтобы закрыть щель после расщелины. Обычно это происходит, когда ребенку меньше года.

Каждая расщелина уникальна, как и каждый ребенок, поэтому точный путь лечения может быть разным. Он может включать в себя дальнейшее хирургическое вмешательство, чтобы помочь с такими проблемами, как речь и рост зубов взрослого человека. Также сюда может входить логопедия, помощь со слухом, ортодонтические работы и т. Д.

Информация на этом сайте предназначена только в качестве общего руководства и ни в коем случае не заменяет советы, которые вы получите от вашей местной команды Cleft.

Для получения дополнительной информации см. Наш обзор лечения или сразу перейдите к нашей временной шкале лечения

Расщелина неба и губы

Расщелина губы или неба (или и то и другое) — это состояние при рождении, при котором части рта ребенка не соединяются во время раннего развития плода. Две половины неба (нёба) или губы не сливаются (соединяются) должным образом, оставляя открытое пространство или «расщелину». Это может происходить только на одной стороне лица (одностороннее) или на обеих сторонах (двустороннее).

Один из 600-800 младенцев страдает расщелиной губы или неба. Причина неизвестна, хотя считается, что генетические факторы играют роль в небольшом количестве случаев.

Хирургия может исправить заячью губу или заячье небо. Хирургия направлена ​​на поддержку внешнего вида и речевого развития ребенка.

Как развивается заячья губа или нёбо

В конце первого месяца беременности рот ребенка состоит из двух половин, которые срастаются друг с другом. Примерно на шестой-восьмой неделе беременности две половинки твердого неба ребенка сливаются (соединяются) вместе, образуя нёбо.

Затем сплавленный шов перемещается вперед и назад, чтобы запечатать губы и язычок (ткань в форме капли, которая свисает на задней стенке горла). К десятой неделе беременности рот полностью сформировался, а нос приобрел привычное строение и расположение.

У ребенка с заячьей губой или заячьей губой (или и тем и другим) две половины неба или губы не срастаются должным образом. Другие области, которые могут не соединиться должным образом, включают мягкое небо, которое находится в задней части нёба, и ноздри.

Условия расщелины различаются по серьезности и размеру. Варианты включают:

• только заячья губа
• только волчья пасть
• заячья губа и нёбо
• Микроформа расщелины (выемка или рубец)
• односторонняя щель (одна сторона)
• двусторонняя щель (обе стороны)
• Расщелина мягкого и твердого неба
• подслизистая расщелина неба (под слизистой оболочкой рта).

Диагностика расщелины губы и неба

Расщелина губы часто обнаруживается на УЗИ на 20 неделе беременности, однако расщелину неба обнаружить на этом сроке бывает труднее.Пренатальная диагностика дает возможность родителям просвещать, консультировать и поддерживать. Тщательное обследование лица и рта ребенка при рождении необходимо для диагностики типа и степени тяжести расщелины.

Причины заячьей губы и неба

Причины расщелины губы и неба (или обоих) неизвестны, хотя наследственные (генетические) факторы иногда играют небольшую роль.

Расщелина губы или неба (или и то и другое) не вызвана чем-либо, что родители сделали или не сделали во время беременности.Даже самая здоровая, хорошо спланированная беременность может закончиться расщелиной, и в этом никто не виноват.

Примерно каждый третий ребенок, рожденный с заячьей губой или волчьей пастью, может иметь родственника с:

• то же или подобное состояние
• Связанное хромосомное заболевание
• ассоциированное генетическое заболевание.

Родитель, родившийся с заячьей губой или волчьей пастью, имеет небольшой шанс передать это заболевание своему ребенку.Но около двух третей случаев не имеют известной семейной истории или причины.

Чтобы узнать больше о том, что стало причиной расщелины губы или неба (или и того и другого) у вас или вашего ребенка, обратитесь к координатору группы по борьбе с расщелинами по поводу организации генетического консультирования и тестирования.

Узнайте больше о причинах возникновения заячьей губы или неба.

Расщелина губы и неба — генетическое консультирование и тестирование

Если у вашего ребенка расщелина губы или неба (или и то и другое), это может быть связано с генетическим заболеванием.

Расщелина губы или неба может существовать изолированно или может быть частью «синдрома». Это когда вместе возникает множество разных симптомов. Одним из этих симптомов может быть заячья губа, волчья пасть или и то, и другое. Существует более 400 состояний и синдромов, симптомом которых может быть заячья губа или нёбо.

Чтобы узнать, связана ли заячья губа или нёбо у вашего ребенка с генетическим заболеванием или является его частью, или если вы знаете, что в вашей семье есть генетическое заболевание, которое может вызвать расщелину губы или нёба, может быть полезно поговорить с генетический консультант.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка. Обученные консультанты-генетики могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье есть генетическое заболевание, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи.Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта, чтобы выяснить, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS) предоставляет генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми генетическими заболеваниями, связанными с заячьей губой или волчьей пастью (или обоими).

Кормление ребенка с заячьей губой или волчьей пастью

Младенцы, рожденные только с заячьей губой, обычно хорошо питаются. Но младенцы с волчьей пастью часто испытывают трудности с созданием достаточного количества всасывания во время кормления, чтобы набрать молоко из груди или обычной бутылочки. Им, как правило, требуются бутылочки и соски, специально предназначенные для детей с расщелиной неба.

Если ваш ребенок не может кормиться непосредственно из груди, вы все равно можете кормить его сцеженным грудным молоком.Поговорите с акушеркой, консультантом по грудному вскармливанию, медсестрой по охране здоровья матери и ребенка, педиатром или детским логопедом, имеющим опыт работы с младенцами с заячьей губой и волчьей пастью, о том, как вы можете это сделать.

Грудное молоко защищает вашего ребенка от инфекций и других распространенных проблем со здоровьем. Грудное молоко полезно для всех детей, но особенно полезно для детей с расщелиной неба, потому что:

• Младенцы с волчьей пастью могут быть более восприимчивыми к ушным инфекциям, чем другие младенцы.
• Защита от инфекций очень важна для младенцев, которым может потребоваться операция.

Австралийская ассоциация грудного вскармливания предоставляет информацию о пользе грудного молока для детей с расщелиной неба и полезную информацию о кормлении.

Грудное вскармливание — только заячья губа

Младенцы, рожденные только с заячьей губой, обычно хорошо кормят грудью (или кормят из бутылочки). Некоторые дети лучше кормят грудью, когда расщелина смотрит вверх. Ткань груди обычно заполняет щель, вызванную расщелиной, и обеспечивает эффективное кормление.

Медицинская бригада вашей больницы направит вас к консультанту по грудному вскармливанию и детскому логопеду, чтобы они помогли вам определить положение и повысить эффективность кормления.

Грудное вскармливание — заячья губа и нёбо

Младенцам с волчьей пастью обычно трудно всасывать молоко, достаточное для того, чтобы набрать молоко из груди или бутылочки. Это потому, что воздух течет из носа в рот. Степень сложности зависит от локализации и степени выраженности волчьей пасти.

Если у ребенка расщелина губы и расщелина неба, он может быть не в состоянии сжать грудь или соску достаточно хорошо, чтобы вытолкнуть молоко из груди или бутылочки.

Младенцам с волчьей пастью обычно требуются специальные бутылочки и соски для хорошего кормления. Очень важно получить помощь в выборе того, что лучше всего подходит вам и вашему ребенку.

Помощь можно получить от консультантов по грудному вскармливанию, акушерок в больницах, медсестер по охране здоровья матери и ребенка. Они могут:

• поможет вам научиться сцеживать грудное молоко, чтобы кормить ребенка из бутылочки
• предоставит поддержку и советы по размещению и максимальной эффективности кормления.

Медицинская бригада вашей больницы направит вас к педиатру и детскому логопеду для дальнейшей поддержки и рассмотрения.

Для кормления из бутылочки

Доступно несколько бутылочек для младенцев с заячьей губой и волчьей пастью [], в том числе:

• Кормушка SpecialNeeds®
• Соска Pigeon с заячьей губой и мягкая бутылочка
• Соска Chu Chu и мягкая бутылочка.

Эти бутылочки можно приобрести в некоторых аптеках, в Центре распределения оборудования (EDC) при Королевской детской больнице, в терапевтической клинике при детской больнице Монаш или в CleftPALS.

Советы по кормлению ребенка из бутылочки с заячьей губой и нёбом:

• Перед кормлением потренируйтесь сжимать бутылочку и соску, чтобы знать скорость потока и необходимое давление.
• Держите ребенка в полувертикальном положении, чтобы свести к минимуму отрыгивание молока через нос.
• Сжимайте бутылочку ритмично только тогда, когда ребенок сосет (каждые два, три или пять сосаний). Если вы используете кормушку SpecialNeeds® Feeder, сжимайте соску, а не бутылочку.Обычно достаточно сдавливания каждые три-четыре сосания, но все дети разные. Возможно, вам придется немного поэкспериментировать с частотой пульсации или сжатия.
• Сделайте несколько перерывов на отрыжку.
• Продолжайте кормление до 20-30 минут. Более продолжительное кормление означает, что ваш ребенок будет использовать слишком много энергии во время кормления. Это может затруднить набор веса.
• Посмотрите видео, демонстрирующее, как использовать кормушку SpecialNeeds®.
• Посмотрите видео, демонстрирующее, как пользоваться соской или бутылочкой Cleft Pigeon.

Питание через трубку

В большинстве случаев ребенка с заячьей губой и нёбом можно полностью кормить из бутылочки. В некоторых редких случаях, если ребенок не может успешно кормить из бутылочки, ему может потребоваться кратковременный назогастральный зонд для кормления. Это трубка, которая проходит из носа в желудок.

Если вашему ребенку необходимо кормление через зонд, медицинская бригада вам поможет. Если вам необходимо продолжить зондовое кормление ребенка после выписки из больницы, медицинская бригада вашей больницы поможет вам организовать соответствующую сеть поддержки, например, зарегистрировать вас для участия в программе домашнего энтерального питания (HEN).

Подробнее о кормлении ребенка с заячьей губой или нёбом.

Лечение расщелины губы и неба

Младенцам, родившимся с расщелиной губы или неба (или обоими), потребуется помощь многопрофильной группы специалистов «Службы расщелины и черепно-лицевых аномалий». Это также известно как клиника расщелины или команда расщелины. Ваш ребенок будет направлен в бригаду по лечению расщелины при рождении или вскоре после этого. «Координатор расщелины» поможет вам пройти через процесс посещения этих специалистов и ухода за вашим ребенком.

Если во время беременности у вашего ребенка была обнаружена заячья губа или нёбо, их также можно направить в бригаду по лечению расщелин до рождения.

Направление в бригаду по лечению расщелины может быть предоставлено вашим терапевтом, специалистом по ультразвуку, акушером или бригадой родильного дома.

В состав расщелины могут входить следующие специалисты:

• аудиолог
• клиническая медсестра-консультант
• стоматолог
• Хирург уха, носа и горла
• врач-ортодонт
• врач-педиатр
• пластический хирург
• детский логопед.

Лечение заячьей губы

Зазубренную губу можно вылечить хирургическим вмешательством. Обычно это происходит, когда ребенку исполняется от трех до шести месяцев. Часто измененный нос связан с заячьей губой. Восстановление заячьей губы включает в себя восстановление формы губы и носа и соединение тканей, которые не были соединены до рождения.

Во время операции по восстановлению заячьей губы вашему ребенку будет проведена общая анестезия. Это означает, что они будут спать во время операции.

Подробнее об операции по восстановлению заячьей губы.

Лечение волчьей пасти

Расщелина неба должна быть исправлена ​​хирургическим путем, прежде чем ребенок будет готов говорить, обычно в период от девяти месяцев до одного года. Во время операции ткань ротовой полости закрывает расщелину.

Некоторым детям потребуются дополнительные операции, такие как фарингопластика, чтобы изолировать ротовую полость от носовой полости. У некоторых детей, рожденных с волчьей пастью, после операции возникают проблемы с речью.Речевая патология может помочь преодолеть это.

Дети, рожденные с волчьей пастью, имеют большую тенденцию к развитию повторяющихся ушных инфекций, таких как «клещевое ухо». Это потребует постоянного внимания хирурга по уши, носу и горлу.

В зависимости от местоположения и серьезности расщелины другие методы лечения могут включать:

• Последующая операция на твердом небе на более поздних стадиях
• Коррекция челюстной кости перед операцией с использованием эластичных брекетов
• костные трансплантаты для верхней челюсти в возрасте около 10 лет
• Постоянная стоматологическая и ортодонтическая помощь
• Ринопластика для улучшения дыхания и симметрии носа
• последующая ревизионная операция — это может потребоваться по мере взросления вашего ребенка.

В зависимости от состояния вашему ребенку могут потребоваться некоторые или все эти процедуры. Однако расположение и серьезность — лишь часть картины. Потребность в лечении и его успех будут зависеть от ряда факторов. Сильная расщелина не всегда требует комплексного лечения.

Поддержка родителей детей с заячьей губой или нёбом

Рождение ребенка с расщелиной неба или губы при рождении может быть тревожным временем. Вы можете столкнуться с трудностями в первые несколько дней, когда кормление затруднено и у вас остаются вопросы без ответов.

Доступна поддержка. Есть разные организации, которые могут предложить вам информацию и советы:

• CleftPALS Victoria предлагает поддержку и информацию семьям из Виктории, Тасмании и Южной Австралии, молодежи и друзьям пострадавших детей. Волонтеры — это в основном родители и взрослые, у которых есть волчья пасть или заячья губа, и которые понимают, через что вы проходите. Доступны регулярные обновления, игровые свидания, семейные развлекательные дни и помощь в заказе оборудования для кормления.CleftPALS свяжет вас с контактным родителем, чей ребенок страдает аналогичным заболеванием или который живет рядом с вами.
• Cleftstars , группа поддержки молодежи, работающая через CleftPALS Victoria, предлагает молодым людям возможность встретиться друг с другом и поделиться опытом лично и в Интернете. Структурированные и увлекательные занятия планируются в течение года, и есть тщательно контролируемый сайт Cleftstars в Facebook.
• Программа Medicare для заячьей губы и неба помогает семьям оплачивать расходы на лечение специализированных услуг при заячьей губе и волчьей пасти.

Важно помнить, что расщелины можно заделать. Дети, рожденные с расщелиной неба или губы (или с обоими), продолжают вести нормальную счастливую жизнь.

Куда обратиться за помощью

Выявлены новые генетические причины расщелины губы и неба

Несиндромальная расщелина губы и неба, представляющая около 70% случаев расщелины губы и неба во всем мире, обычно возникает изолированно, без других физических аномалий. Предоставлено: Getty Images.

Исследование, проведенное международной исследовательской группой, в которую вошли исследователи из Детского исследовательского института Сиэтла, предполагает, что варианты четырех генов являются основной причиной несиндромальной расщелины губы и неба у людей.Гены, впервые связанные с расщелиной губы и неба, кодируют белки, которые работают вместе в сети, обеспечивая важное понимание биологической основы одного из наиболее распространенных физических пороков развития.

Представляя около 70% случаев расщелины губы и неба во всем мире, несиндромальная расщелина губы и неба обычно возникает изолированно, без других физических отклонений. Долгое время считалось, что эта черепно-лицевая мальформация вызвана сочетанием многих распространенных генетических вариантов и факторов окружающей среды, каждый из которых в небольшой степени увеличивает риск рождения ребенка с расщелиной.

Опубликованное в American Journal of Human Genetics , исследование предоставляет первое свидетельство того, что значительное количество несиндромальных расщелин имеют единственную генную основу, а не сложную основу, как считалось ранее.

Исследование расширенных семей дает окончательные генетические ключи

Сотрудничество между Seattle Children’s, Медицинской школой Университета Вашингтона, Neuroscience Research Australia (NeuRA), Университетом Радбауд в Неймегене и Университетом Айовы использовало секвенирование следующего поколения для изучения 72 больших семей, в которых несколько человек были затронуты несиндромальными заболеваниями. заячья губа и нёбо.

Доктор Тимоти Кокс, член Центра биологии развития и регенеративной медицины исследовательского института и Детского черепно-лицевого центра Сиэтла, руководил исследованием вместе с доктором Тони Росколи, адъюнкт-профессором из NeuRA, Сиднейской детской больницы в Рэндвике и Университета Южного Уэльса в Сиднее. . Вместе они разработали другой подход к изучению генетической основы несиндромальной расщелины губы и неба.

«Предыдущие исследования были сосредоточены на использовании большого количества больных людей без очевидного семейного анамнеза, поиске общих генетических вариантов, которые связаны с повышенным риском рождения ребенка с расщелиной», — сказал Кокс.«Наши новые результаты показывают, что несиндромальная расщелина губы и неба, встречающаяся в семьях, с большей вероятностью вызвана редким вариантом, который мы можем определить с помощью доступных новых технологий секвенирования».

Происходит ключевой путь прохождения заячьей губы и неба

Результаты секвенирования всего экзома показали, что генетические варианты в четырех недавно задействованных генах в дополнение к другому гену, ранее связанному с несиндромальной расщелиной губы и неба, составляли 15% семей, принимавших участие в исследовании, и почти 3% семей. во-вторых, большая группа небольших семей и единичные случаи использовались для подтверждения результатов.

Пять функционально связанных генов играют важную роль в регуляции пути, известного как эпителиальный комплекс кадгерин-катенин. Поскольку этот комплекс соединяется с другими генами, ранее связанными с несиндромальной и синдромальной расщелиной губы и неба, полученные данные могут привести к новым диагностическим тестам и методам лечения расщелины губы и неба.

«Генетический путь, возникший из этих данных, возможно, является одним из самых значительных достижений в генетике расщелины губы и неба за последние 15 лет», — сказал Кокс, который также является профессором педиатрии в Медицинской школе Университета штата Вашингтон.«Путь представляет собой цель для будущих исследований, которые исследуют способы воздействия или изменения пути для предотвращения расщелины губы и неба».

Дальнейшие исследования

Расщелина губы и неба восстанавливается с помощью корректирующей хирургии. Будущие исследования позволят дополнительно изучить биологию и связать результаты с будущими потенциальными методами лечения. Эти открытия позволят генетикам предоставлять семьям более точную информацию.

«Важно отметить, что мы также показали, что у некоторых затронутых людей в этом исследовании был вариант гена, который не был унаследован ни от одного из родителей, то есть он, вероятно, возник спонтанно у пораженного человека на раннем этапе развития — и, следовательно, родители могли быть уверены в очень низкий шанс иметь еще одного больного ребенка », — сказал Росколи.

Лаборатория

Кокса в Детском центре Сиэтла также изучает, как факторы питания матери взаимодействуют с генами, чтобы контролировать формирование лица будущего ребенка, и как эти факторы влияют на риск рождения ребенка с расщелиной губы и неба. Он надеется, что его исследование приведет к инновационным подходам к уменьшению серьезности или частоты возникновения заячьей губы и неба у новорожденных, которые имеют генетическую предрасположенность к врожденному дефекту.

«Хотя не у всех, кто наследует один из этих генетических вариантов, разовьется расщелина губы и неба, это значительно увеличивает риск заболевания», — сказал Кокс.«Благодаря нашим постоянным исследованиям я считаю, что однажды можно будет предсказать индивидуальный риск развития расщелины и, надеюсь, внести простые изменения в рацион, чтобы предотвратить или уменьшить тяжесть расстройства».

Это исследование было поддержано грантами Австралийского совета по здравоохранению и медицинским исследованиям, Laurel Endowment for Pediatric Craniofacial Research, March of Dimes и Национальных институтов здоровья.

Ресурсы

Связанные

Причины расщелины губы и неба

В некоторых семьях есть расщепления.Это может быть бабушка или дедушка, родитель, двоюродный брат, брат или сестра или другой родственник, у которого была волчья пасть. Это может передаваться из поколения в поколение. Однако только 1 из каждых 5 щелей унаследована . Есть много детей, рожденных с волчьей пастью, у которых в семейной истории не было расщеплений.

Факторы окружающей среды

По всей видимости, причиной большинства волчьей пасти являются факторы окружающей среды, которые увеличивают риск матери родить ребенка с волчьей пастью.

Эти факторы включают:

• контакт с немецкой корью (краснухой) или другими инфекциями
• некоторые лекарства
• употребление алкоголя и наркотиков
• курение сигарет
• определенный дефицит витаминов, особенно на ранних сроках беременности

Поскольку лицо ребенка развивается на очень ранних сроках беременности, даже если эти факторы сведены к минимуму за счет надлежащего дородового ухода, ущерб мог быть нанесен ребенку еще до того, как мать узнала, что она беременна.

Число детей, рождающихся каждый год с волчьей пастью, растет. Некоторые врачи и ученые полагают, что это увеличение вызвано недавним увеличением подростковой беременности и недоступностью надлежащего дородового ухода для многих беременных женщин.

Хороший дородовой уход — один из лучших способов повысить шансы родить здорового ребенка.

Как часто возникает волчья пасть?

Вероятность рождения ребенка с расщелиной неба (без расщелины губы) составляет 1 на каждые 3000 живорождений.Это чаще встречается у азиатских и азиатско-американских популяций и реже у африканцев и афроамериканцев. Из ста детей, рожденных с волчьей пастью, шестьдесят из них будут девочками и сорок — мальчиками.

Важно помнить, что ребенок, родившийся с волчьей пастью, с большей вероятностью будет иметь другие связанные врожденные дефекты, чем дети, рожденные без волчьей пасти. Кроме того, младенцы с расщелиной неба в два раза чаще имеют сопутствующие врожденные дефекты, чем младенцы, рожденные с расщелиной неба и расщелиной губы.

Каковы мои риски рождения ребенка с расщелиной губы или неба?

В целом, риск рождения ребенка с волчьей пастью наиболее высок, если у обоих родителей есть расщелина. Если волчья пасть есть только у одного из родителей, риск рождения ребенка с волчьей пастью составляет 1 из 20 (5%). Если группа родителей, ни один из которых не имеет расщелины, рождает ребенка с расщелиной неба, шансы на то, что они родят второго ребенка с расщелиной неба, составляют от 2 до 4 процентов.

Можно ли предотвратить появление заячьей губы и неба?

Основными проблемами профилактики волчьей пасти являются:

• государственное просвещение о возможных экологических и генетических опасностях для детей
• Расширение доступа матерей к дородовой помощи
• меры по снижению подростковой беременности

Женщин старше 35 лет необходимо проконсультировать относительно факторов риска материнского возраста, потому что у женщин старшего возраста больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.Кроме того, семьям с расщелиной неба в анамнезе следует обратиться за генетической консультацией, чтобы определить относительный риск рождения ребенка с расщелиной неба.

ученых идентифицировали мутацию, связанную с расщелиной неба у людей и собак

Контактное лицо для СМИ:
Налини Падманабхан
Менеджер по коммуникациям ASHG
301.634.7346
[email protected]

Для немедленного выпуска
Воскресенье, 19 октября 2014 г.
13:30 U.Южно-тихоокеанское время (UTC-05: 00)

Результаты, представленные на Ежегодном собрании ASHG 2014

Зена Вольф, бакалавр наук, Калифорнийский университет, Дэвис (фото любезно предоставлено г-жой Вольф)

БЕТЕСДА, доктор медицины — Ученые, изучающие врожденные дефекты у людей и чистокровных собак, выявили связь между заячьей губой и заячьей губой — состояниями, которые возникают, когда губы и рот не формируются должным образом во время беременности — и мутация в гене ADAMTS20 . Их результаты были представлены сегодня на ежегодном собрании Американского общества генетиков человека (ASHG) в 2014 году в Сан-Диего.

«Эти результаты могут иметь потенциальные последствия для здоровья людей и животных, поскольку мы лучше понимаем, что вызывает эти врожденные дефекты у обоих видов», — сказала Зена Вольф, бакалавр наук, аспирант Калифорнийского университета в Школе ветеринарной медицины Дэвиса.

Как у людей, так и у собак, заячья губа и нёбо возникают естественным образом с разной степенью тяжести и могут быть вызваны различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. Поскольку чистокровные собаки размножаются только друг с другом, необходимо учитывать меньше генетических вариаций, что упрощает понимание заячьей губы и нёба в этих популяциях.Вольф объяснил.

Из предыдущих исследований исследователи знали, что мутация в генах собак DLX5 и DLX6 , которые участвуют в развитии лица и черепа, объяснила 12 из 22 случаев волчьей пасти. Однако мутация в соответствующих генах человека составила лишь один из 30 случаев в исследуемой выборке.

Для поиска дополнительных генов, которые могут быть задействованы, г-жа Вольф и ее коллеги провели исследование ассоциации генома (GWAS), в котором сравниваются геномы собак с заячьей губой и волчьей пастью с геномами собак без нее.Они обнаружили, что эти условия были связаны с мутацией в гене ADAMTS20 , из-за которой кодируемый им белок укорачивается на 75 процентов. Предыдущие исследования показали, что ADAMTS20 участвует в развитии и формировании неба, но никаких специфических мутаций, встречающихся в природе, выявлено не было. Аналогичный GWAS у людей с заячьей губой и волчьей пастью предположил, что мутации в человеческой версии гена ADAMTS20 также могут увеличивать риск этих состояний.

«Расщелина губы и неба — сложные состояния у людей, и собачья модель предлагает более простой подход к их изучению», — сказала г-жа Вольф. «Это исследование помогает не только людям, но и собакам», — добавила она.

Исследование было проведено учеными из Калифорнийского университета в Дэвисе вместе с сотрудниками из Питтсбургского университета, Университета Айовы и Сиднейского университета.

Будущие направления включают поиск дополнительных генов, которые могут быть связаны с заячьей губой и волчьей пастью, а также распространение исследований на другие породы собак, такие как лабрадор ретривер и уиппет.

Доступность для прессы: Г-жа Вольф будет доступна для обсуждения этого исследования с заинтересованными СМИ в понедельник, 20 октября 2014 г., с 9: 15-10: 00 утра, в пресс-службе ASHG 2014 (комната 22).

Ссылка: Wolf Z et al . (2014 октября 19). Резюме: Параллельные исследования на людях и собаках выявили причастность ADAMTS20 к образованию заячьей губы и неба. Представлено на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в 2014 г. Сан-Диего, Калифорния,

Это исследование финансировалось грантом NIH-NIDCR № R01DE022532, R01DE08559 и R01DE016148, Фондом здоровья собак, Фондом Серой леди и Центром здоровья домашних животных Дэвиса Калифорнийского университета.

Об Американском обществе генетиков человека (ASHG)

Основанное в 1948 году Американское общество генетиков человека является основной профессиональной членской организацией специалистов по генетике человека во всем мире. В ее состав почти 8000 членов входят исследователи, академики, клиницисты, лабораторные специалисты, консультанты по генетическим вопросам, медсестры и другие люди, интересующиеся генетикой человека. Общество обслуживает ученых, медицинских работников и общественность, предоставляя форумы для: (1) обмена результатами исследований на Ежегодном собрании ASHG и в Американском журнале генетики человека ; (2) продвигать генетические исследования, выступая за поддержку исследований; (3) обучать нынешних и будущих специалистов-генетиков, поставщиков медицинских услуг, защитников, политиков, преподавателей, студентов и общественность обо всех аспектах генетики человека; и (4) продвигать генетические услуги и поддерживать ответственную социальную и научную политику.