Боковой амиотрофический склероз что это за заболевание: Боковой амиотрофический склероз | Официальный сайт Научного центра неврологии

Боковой амиотрофический склероз | Официальный сайт Научного центра неврологии

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее заболевания нервной системы, при котором поражаются моторные (двигательные) нервные клетки в коре головного мозга и спинном мозге. Заболевание относится к группе нейродегенеративных болезней, в состав которой также входят такие широко распространённые и известные заболевания, как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.

---

ФОРМА записи на приём к специалисту…

До настоящего времени точные причины болезни продолжают изучаться. Примерно у каждого двадцатого пациента болезнь имеет семейный характер и связана с мутациями (поломками) определённых генов, число которых постоянно увеличивается и составляет в настоящее время несколько десятков. Определённую роль в развитии БАС могут иметь и факторы внешней среды.
Заболевание проявляется такими симптомами как слабость мышц рук и ног, уменьшение объёма (похудание) мышц, непроизвольные мышечные подёргивания, скованность и болезненные спазмы в мышцах, нарушения глотания (например, поперхивание) и речи (нечёткость, ощущение каши во рту). По мере прогрессирования заболевания поражаются также нейроны, обеспечивающие дыхание, вследствие чего возникает одышка.

Диагностика заболевания должна проводиться только квалифицированным специалистом, поскольку существует большое количество заболеваний, способных «имитировать» клинические проявления БАС. Поскольку в настоящее время не существует исследования, способного на 100% подтвердить наличие БАС, диагноз ставится только после исключения всех других заболеваний. Обследование больного с подозрением на БАС, помимо неврологического осмотра, включает проведение МРТ головного мозга, позвоночника и спинного мозга, электронейромиографию (исследование проведения возбуждения по нервам и состояния мышц с помощью специальных электродов), транскраниальную магнитную стимуляцию, некоторые специальные исследования сыворотки крови и спинномозговой жидкости, а также другие методы.

До настоящего времени не существует способа лечения, способного остановить или замедлить прогрессирование патологического процесса при БАС. Рилузол — единственный лекарственный препарат, показавший некоторую эффективность при этом заболевании, однако в России он не зарегистрирован. Во всём мире, в том числе и в Научном центре неврологии, проводятся исследования новых методов лечения этого заболевания.
Несмотря на отсутствие эффективного лечения, все симптомы БАС в той или иной степени поддаются коррекции. Наибольшее значение имеет коррекция нарушений глотания и дыхания, так как они представляют непосредственную угрозу для жизни.

• Для лечения пациентов с нарушениями глотания наиболее часто используется установление гастростомы – специальной трубки, позволяющей вводить пищу непосредственно в желудок, реже проводится установка назогастрального зонда или переход на парентеральное питание. Обеспечение полноценного питания – крайне важная, и, главное, решаемая проблема при БАС. Большое значение также имеют контроль слюноотделения.
• Для решения проблемы с дыханием могут использоваться такие методы как неинвазивная или инвазивная вентиляция лёгких, стимуляция диафрагмы. Показано, что обеспечение адекватного дыхания может продлять жизнь больных.
• Такие проблемы, как мышечные спазмы, слюнотечение, болевой синдром, депрессия и многие другие могут быть решены с помощью назначения соответствующего симптоматического лечения, включающего специальные лекарственные препараты или методы физиотерапии. Большое значение на всех этапах заболевания, от постановки диагноза до финальных стадий, имеет психологическая поддержка больного и членов его семьи.

Если у вас или вашего близкого диагностирован

БАС, но вы не проходили генетического тестирования, то полный анализ гена SOD1 можно провести в:

Более подробная информация о БАС и других формах болезни двигательного нейрона доступна на сайте als-info.ru
 

---

ФОРМА записи на приём к специалисту… 
 

Что такое БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС), часто упоминаемый как «болезнь Лу Герига,» представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервные клетки головного и спинного мозга. Прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов в конечном итоге приводит к их смерти. Когда моторные нейроны умирают, способность мозга инициировать и управлять движениями мышц теряется. Пациенты на поздних стадиях заболевания могут стать полностью парализованными.

«A-myo-trophic» (амиотрофия) происходит от греческого языка, где а — отрицательная частица, mýs — родительный падеж, myós — мышца и trophē — питание. Когда мышца лишена питания, она теряет силу и атрофируется. Исследования показывают уменьшение объема спинного мозга в области шейного и поясничного утолщений, а также гипотрофию ствола. Дегенерация локализуется преимущественно в передних рогах и боковых столбах спинного мозга.

Расстройство вызывает слабость и атрофию мышц всего тела, из-за дегенерацией верхних и нижних моторных нейронов (они больше не могут посылать импульсы в мышечные волокна). Пациенты с этим диагнозом теряют способность инициировать и осуществлять любые контролируемые движения. Ранние симптомы БАС: мышечная слабость рук или ног, истончение конечностей, невнятная речь, проблемы с глотанием или дыханием.

В нашем теле находится огромное количество нейронов. Они участвуют в процессе мышления, памяти, восприятия (например, горячее / холодное, острое / тупое), в том числе благодаря некоторым из них, мы можем видеть и слышать. При БАС повреждаются моторные нейроны, которые отвечают за добровольные движения и силу мышц. К примеру, когда вы дотягиваетесь до телефона или сходите с бордюра; эти действия контролируются мышцами рук и ног.

Сердце и пищеварительная система также состоят из мышц, но иного рода, и их работа не подвластна Вашим желаниям, это происходит автоматически. Таким образом, БАС никак не влияет на работу сердца и пищеварительной системы. Чего нельзя сказать о дыхании. Вы не можете остановить биение сердца на несколько секунд, но вполне можете контролировать свое дыхание, поэтому болезнь может негативно повлиять и на респираторную функцию.

Не смотря на то, что причины бокового амиотрофического склероза полностью не ясны, исследования последних лет принесли новое научное понимание физиологии этого заболевания.

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. На сегодняшний день эффективным препаратом против БАС, одобренный FDA является «Рилузол» (RILUTEK). Он приостанавливает развитие заболевания. Также существует несколько других лекарств успешно прошедших клинические испытания.

Важно отметить, что разработаны методы лечения и приборы для контроля симптоматики и появления болезни. Медицинские разработки помогают сохранять независимость пациентов в повседневной жизни и способны продлить жизнь. Не существует определенного шаблона развития бокового амиотрофического склероза, болезнь протекает индивидуально у каждого пациента. Есть задокументированные медицинские случаи, когда у больных БАСом фиксировалось замирание болезни или протекание в крайне не значительной степени.

Источник: http://www.alsa.org/

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, характеризующееся поражением и гибелью клеток головного, спинного мозга, которые отвечают за движения мышц. В результате развивается мышечная слабость, параличи (отсутствие движений). Проявления заболевания постепенно нарастают. Пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться, нарушается деятельность мышц, которые необходимы для дыхания, что приводит к смерти больных.

Причины заболевания до конца не изучены. Выделяют несколько факторов, которые, по мнению исследователей, влияют на возникновение заболевания. К ним относятся генетические мутации (изменения в генетическом материале), дисбаланс определенных химических веществ в нервной системе, нарушения в работе иммунной системы (система, которая осуществляет защиту организма от различных инфекций) и другие.

Заболевание неизлечимо. Прием препаратов позволяет замедлить развитие бокового амиотрофического склероза.

Симптомы

К основным проявлениям амиотрофического склероза на ранних стадиях относят:

• слабость в мышцах рук или ног – снижение силы мышц может начинаться со стопы, кисти, пальцев, а затем распространяться на другие мышцы конечностей, туловища;
• невнятная речь;
• носовое звучание речи;
• затруднения при глотании пищи;
• подергивания в мышцах рук, ног, языка.

Со временем мышечная слабость нарастает, что приводит к возникновению параличей (полному отсутствию движений).

На  более поздних стадиях заболевания возникают следующие проявления:

• потеря способности стоять, ходить;
• отсутствие движений в руках и ногах;
• потеря способности пережевывать, глотать пищу;
• выраженные речевые затруднения;
• потеря способности к самостоятельному дыханию.

Общая информация о заболевании

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, при котором происходит гибель нервных клеток (нейронов), которые посылают нервные импульсы к мышцам человека. Данные нервные клетки называются моторные нейроны. Они имеют сложные связи с другими видами клеток головного мозга. Информация от моторных нейронов головного мозга по специальным нервным путям поступает в моторные нейроны спинного мозга, откуда по нервным волокнам импульсы подходят к мышцам, вызывая их сокращение. При этом возникает движение (например, рукой или ногой).

При боковом амиотрофическом склерозе происходит поражение именно данного вида нервных клеток. В результате мышцы перестают получать нервные импульсы от мозга. Движения становятся невозможными. В начале заболевания могут поражаться более мелкие мышцы кистей, стоп. Затем слабость и обездвиженность распространяется на другие мышцы конечностей, туловища.

Поражение нервных клеток, которые контролируют мышцы, участвующие при глотании, жевании, произношении слов, дыхании, приводит к нарушению данных функций.

Причины заболевания изучены не до конца. Выделяют несколько факторов, которые могут вызывать возникновение заболевания:

• Генетические мутации – различные изменения в генетическом материале могут приводить к возникновению заболевания. Генетические мутации могут передаваться по наследству, вызывая заболевание у следующих поколений.
• Повышение уровня глутамата в нервной системе – при боковом амиотрофическом склерозе обнаруживается повышенное содержание данного химического вещества. Глутамат в норме необходим для контакта между определенными нервными клетками. Избыток глутамата повреждает некоторые нервные клетки.
• Нарушения в работе иммунной системы. Иммунная система здорового человека уничтожает различных возбудителей заболеваний, чужеродные клетки, которые попадают в организм. В некоторых случаях иммунная система начинает бороться с  клетками собственного организма, ошибочно принимая их за чужеродные. Возникающее таким образом повреждение нервных клеток может приводить к возникновению заболевания.
• Накопление в нервных клетках измененных белков – при боковом амиотрофическом склерозе происходит отложение и накопление в нервных клетках определенных измененных белков. Это может приводить к гибели нервных клеток.

При прогрессировании заболевания могут возникать следующие осложнения:

• Дыхательные нарушения – заболевание вызывает паралич (обездвиженность) дыхательных мышц. Одной из наиболее частых причин смерти больных с боковым амиотрофическим склерозом является дыхательная недостаточность. Развивается спустя 3-5 лет от появления первых симптомов заболевания.
• Трудности в приеме пищи – нарушение функции мышц, которые участвуют в глотании и жевании приводит к затруднениям при приеме пищи, жидкости. Такие больные имеют повышенный риск попадания пищи и жидкости в легкие. Это может приводить к развитию пневмонии.
• Деменция (слабоумие) – несмотря на то что при данном заболевании поражаются моторные нейроны (которые контролируют движения человека), у некоторых пациентов могут возникать проблемы с принятием решений, снижение памяти.

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие близких родственников, которые страдают боковым амиотрофическим склерозом;
• лица в возрасте 40-60 лет;
• мужчины – заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин;
• курильщики – риск возникновения заболевания у курящих людей в два раза больше, чем у некурящих;
• люди, подвергающиеся воздействию свинца, – по некоторым данным, заболевание может возникать у людей, контактирующих со свинцом на рабочем месте.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза достаточно сложна, так как необходимо исключить заболевания, которые могут вызывать похожие симптомы. К ним относятся поражения нервной системы, связанные с воздействием тяжелых металлов (например, свинца), некоторые инфекционные заболевания и другие.

Важную роль играет лабораторная диагностика. Проводятся анализы, которые отображают общее состояние крови пациента, показатели деятельности печени, почек. При выявлении отклонений от нормы может потребоваться проведение дополнительных исследований.

• Общий анализ крови. Позволяет определить основные показатели крови: количество эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов. Повышение количества лейкоцитов наблюдается при различных воспалительных процессах.
• Белок общий в сыворотке. Для нормального функционирования организма необходим определенный уровень белка. Белки выполняют важные функции: осуществляют транспорт различных веществ в организме, обеспечивают удержание жидкости в кровяном русле (коллоидно-осмотическое равновесие), являются важным компонентом различных структур организма. При боковом амиотрофическом склерозе возникают трудности в приеме пищи. В результате уровень общего белка в крови может быть снижен.
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ). Фермент, который в больших количествах содержится в клетках печени. При разрушении печеночных клеток концентрация аланинаминотрансферазы в крови повышается. Данный анализ показывает выраженность повреждения печени.
• Креатинин в сыворотке. Креатинин образуется в мышцах при различных энергетических процессах и затем выделяется в кровь. Выводится из организма почками. При различных состояниях, которые сопровождаются нарушением функции почек, концентрация креатинина возрастает. Показатель важен для оценки функции почек.
• Мочевина в сыворотке. Мочевина является конечным продуктом обмена белков в организме. Выводится из организма почками. При поражении почек, нарушении их функции уровень мочевины возрастает.

В зависимости от клинической ситуации может потребоваться проведение следующих анализов:

• Определение концентрации тяжелых металлов в крови. Воздействие тяжелых металлов на организм человека может вызывать поражение нервной системы. При этом некоторые проявления могут быть похожи на симптомы бокового амиотрофического склероза (например, при воздействии свинца).
• Определение наличия тяжелых металлов в моче. Тяжелые металлы могут вызывать поражение нервной системы (например, свинец, алюминий).
• Определение антител к возбудителям инфекционных заболеваний. Антитела – белковые частицы, которые вырабатываются иммунной системой организма в ответ на проникновение инфекции в организм человека. Некоторые инфекционные заболевания (например, сифилис) могут вызывать повреждение нервной системы.

Исследования:

• Электромиография. Данный метод позволяет оценить электрические импульсы, которые поступают по нервам к мышцам. Для этого на исследуемую мышцу накладываются специальные электроды. Исследование производится в спокойном состоянии и при сокращении мышцы.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Метод диагностики, основанный на действии магнитного поля на организм человека. После обработки полученных сигналов получаются послойные изображения внутренних структур организма. Позволяет исключить наличие объемных образований (например, опухолей) головного и спинного мозга.

Дополнительные исследования:

• Биопсия мышц. Может быть проведена при подозрении на заболевание, при котором поражаются мышцы, а не нервные клетки, как при боковом амиотрофическом склерозе. Для этого берется небольшой кусочек мышцы, который затем исследуется в лаборатории.

Лечение

Методов лечения, позволяющих добиться полного выздоровления, не существует. Лечение направлено на замедление развития заболевания. Применяются препараты, которые снижают уровень глутамата в мозге. Глутамат – химическое вещество в головном мозге, уровень которого при заболевании существенно повышен.

Также назначаются препараты для устранения отдельных симптомов заболевания (например, слабости, подергиваний в мышцах, запоров).

Большое значение имеет лечебная физкультура. Выполнение упражнений для тренировки мышц рук, ног, туловища способствует максимально длительному сохранению движений. Специальные речевые упражнения помогают сделать произношение слов и звуков более внятным, понятным для окружающих.

Пациентам с боковым амиотрофическим склерозом необходимы различные реабилитационные устройства (трости, ходунки, кресла-каталки и другие приспособления).

Профилактика

Специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует.

Рекомендуемые анализы

Литература

• http://www.mayoclinic.com/health/amyotrophic-lateral-sclerosis/DS00359
• http://als.emedtv.com/amyotrophic-lateral-sclerosis/amyotrophic-lateral-sclerosis.html  
• http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview
• Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Harrison’s principles of internal medicine (16th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2005.
• Заболевания двигательных нейронов, включая боковой амиотрофический склероз. Глава 170.

Что такое БАС? — Информационный портал о БАС

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун. Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Видео с русскими субтитрами.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

• При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
• Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
• При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
• Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.

Здесь мы будем говорить об ожидаемой продолжительности жизни, поэтому, возможно, вы не захотите читать дальше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Узнайте больше о ПЛС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Узнайте больше о ПМА

Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Узнайте больше в статье «Виды БАС»

Кто может заболеть

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

• Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
• БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
• Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
• Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
• Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на
  100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием. Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Узнайте больше в статье «Причины БАС»

Боковой амиотрофический склероз — лечение, симптомы, причины, диагностика

Боковой амиотрофический склероз, является серьезным неврологическим заболеванием, которое вызывает мышечную слабость, инвалидность и в конечном итоге смерть. БАС часто называют болезнью Лу Герига, в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году. В некоторых странах, БАС и заболевания моторных нейронов иногда используются как синонимы.

Во всем мире, БАС встречается у 1-3 человек на 100.000. В подавляющем большинстве случаев — от 90 до 95 процентов случаев этого заболевания медики не могут объяснить причину возникновения этого заболевания. Только в 5-10 процентах случаев прослеживается генетическая детерминированность. БАС часто начинается с мышечных судорог в руке или ноге и с нарушения речи. В конце концов, БАС нарушает контроль над мышцами, отвечающими за движения дыхания глотания.

Симптомы

Ранние симптомы БАС включают в себя:

• Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)
• Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжке
• Слабость в руках и нарушение тонкой моторики рук
• Нарушение речи или проблемы с глотанием
• Мышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке

Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.

Причины

При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:

• Генная мутация. Различные генетические мутации могут привести к наследственным формам БАС.
• Биохимические нарушения. У пациентов с наличием БАС, как правило, отмечается повышенный уровень глутамата (химического медиатора нервной системы). Как известно повышенное количество этого нейромедиатора оказывает токсическое действие на некоторые нервные клетки.
• Нарушение иммунного ответа. Иногда иммунная система человека начинает воспринимать собственные клетки как чужие и атакует их, что приводит к развитию аутоиммунных реакций и повреждению клеток – мишеней. Такой механизм возникновения БАС тоже возможен.
• Наличие аномальных белков. Выработка аномальных белков и в дальнейшем их накопление в конечном счете вызывает отмирание нервных клеток.

Факторы риска

Основные факторы риска БАС включают в себя:

• Наследственность. До 10 процентов пациентов наследует это заболевание от своих родителей. Если у родителей есть это заболевание, то риск у детей составляет 50%.
• Возраст. БАС наиболее часто встречается у людей в возрасте от 40 до 60.
• Пол. В возрасте до 65 лет вероятность этого заболевания выше у мужчин. Гендерное различие исчезает после 70 лет. Вполне возможно, что БАС, подобно другим заболеваниям, вызывается определенной комбинацией факторов окружающей среды у людей, которые уже имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию. Например, некоторые исследования по изучению генома человека выявили многочисленные генетические вариации, характерные для пациентов с БАС которые возможно делают человека более восприимчивыми к данному заболеванию.

Факторы внешней среды, увеличивающие риск этого заболевания включают в себя:

• Курение. Как оказалось, статистические данные указывают на то, что боковой амиотрофический склероз встречается в 2 раза чаще у курящих, чем у некурящих. Чем более длительный стаж курения, тем больше риск. С другой стороны, отказ от курения может в конечном итоге снизить этот повышенный риск.
• Интоксикация свинцом. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца на организм во время работы на вредных производствах может быть связано с развитием БАС.
• Служба в армии. Последние исследования показывают, что люди, которые служили в армии, подвергаются более высокому риску развития бокового амиотрофического склероза. Что именно является провоцирующим фактором у людей при службе в армии (травмы физические нагрузки инфекции или воздействие вредных веществ) не известно.

Осложнения

По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.

• Нарушение дыхания. БАС, в конечном счете, парализует мышцы участвующие в акте дыхания. Для борьбы с этими нарушениями применяются устройства которые применяются только в ночные часы для того чтобы предотвратить ночное апноэ (они создают постоянное положительное давление в дыхательных путях). В терминальных стадиях БАС применяется трахеотомия (хирургическое созданное отверстие в гортани) для обеспечения подключения аппаратов искусственной вентиляции легких которые осуществляют дыхание.
  Наиболее частой причиной смерти пациентов с БАС является дыхательная недостаточность, которая, как правило, развивается в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов.
• Нарушения, связанные с приемом пищи. Когда происходит вовлечение в процесс мышц ответственных за глотание, то возникает гипотрофия и обезвоживание. Также увеличивается риск аспирации пищи жидкости что может вызвать пневмонию. Питание через зонд уменьшает риск возникновения таких осложнений
• Интеллектуальные нарушения. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений и в конечном итоге таким пациентам ставится диагноз лобно-височной деменции.

Диагностика

При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.

• Рефлексы
• Мышечная сила
• Мышечный тонус
• осязание и зрение
• Координация

Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:

• Электронейромиография. Этот метод позволяет измерить электрические потенциалы в мышцах и проводимость импульса по нервным волокнам и мышце. Для миографии в мышцу вставляются игольчатые электроды, которые позволяют регистрировать электрическую активность в мышцах, как в покое, так и при сокращении мышцы. Электронейрография позволяет исследовать проводимость по нервным волокнам. Для этого теста, электроды крепятся к коже над нервом или мышцей, которые необходимо исследовать. Чрез электроды пропускается небольшой электрический ток и определяется скорость проведения импульса.
• МРТ. Это метод использует мощное магнитное поле и позволяет детально визуализировать различные ткани, в том числе и нервную ткань.
• Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь врачу исключить другие возможные причины симптоматики.
• Биопсия мышцы. Если есть предположение о наличии мышечного заболевания то может быть назначена биопсия мышц. При этой процедуре проводится забор кусочка мышечной ткани который проводится под местной анестезией. Образец ткани затем направляется на исследование.

Лечение

В связи с тем, что процессы при боковом амиотрофическом склерозе не дается повернуть вспять, то лечение направлено на замедление прогрессирования симптоматики.

Медикаментозное лечение. Препарат рилузол (RILUTEK) является первым и единственным препаратом, одобренным для замедления БАС. Препарат оказывает тормозящее влияние на прогрессирование заболевания у некоторых пациентов возможно за счет снижения уровня глутамата – вещества являющегося медиатором в нервной системе и уровень, которого у пациентов с БАС часто повышен. Кроме того возможно назначение других медикаментов для уменьшения таких симптомов как запор мышечные судороги усталость гиперсаливация боль депрессия.

ЛФК. Физические упражнения под наблюдением врача ЛФК позволяют поддержать мышечную силу и диапазон движений на более длительный период деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить общее самочувствие.

Использование ходунков или инвалидной коляски тоже позволяет сохранять определенный объем движений.

Психологическая помощь. Нередко требуется помощь психолога в связи осознанием пациентом неизлечимости заболевания. Хотя в некоторых случаях продолжительность жизни может превышать 3-5 лет и достигать 10 лет.

Боковой амиотрофический склероз: причины, симптомы

Несмотря на стремительное развитие медицинской науки не перестают встречаться болезни, причины возникновения которых пока остаются загадкой. Об одной из таких патологий — боковом амиотрофическом склерозе — говорим с врачом-неврологом «Клиника Эксперт» Воронеж Екатериной Александровной Жидконожкиной.

— Екатерина Александровна, боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание?

— Боковой амиотрофический склероз (иначе, БАС) — это дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с гибелью двигательных нейронов. Причём в патологический процесс могут быть вовлечены как центральные, так и периферические нейроны. Проявляется оно вначале параличом отдельных мышц, а впоследствии можно наблюдать полную атрофию всей мускулатуры.

В США, Канаде и некоторых других англоязычных странах боковой амиотрофический склероз также нередко называют болезнью Лу Герига. Такое название он получил после того, как его обнаружили у знаменитого американского бейсболиста 30-х годов XX столетия Лу Герига.

— От чего бывает боковой амиотрофический склероз? Известны ли причины возникновения этой патологии?

— Достоверных причин в настоящий момент не выяснено. На сегодня выделено порядка 10 генов, ответственных за развитие этой патологии. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственностью. Это так называемые семейные формы. В остальных случаях оно возникает спорадически.

Дебют заболевания чаще отмечается в промежутке 50-70 лет. Более ранние формы встречаются реже.

— По каким симптомам можно распознать боковой амиотрофический склероз?

— Первые признаки, которые должны насторожить пациента, — появление мышечной слабости и атрофии в дистальных отделах верхних или нижних конечностей (кистях или стопах). То есть человек может отметить уменьшение в объёме одной или обеих конечностей, западение определённых участков конечности, затруднение удержания предметов.

Так как существует несколько форм бокового амиотрофического склероза, болезнь может начинаться и с таких признаков, как нарушение речи, артикуляции, глотания, то есть исключительно с поражения лицевой и черепной мускулатуры.

С течением времени симптомы прогрессируют, вовлекаются всё большие группы мышц. Процесс может начаться с рук, а потом распространиться на нижние конечности, и наоборот.

— Как диагностировать это заболевание? Есть ли болезни, похожие по проявлениям на БАС, и которые можно спутать с ним?

— Золотым стандартом в диагностике бокового амиотрофического склероза является функциональный метод исследования нервной системы — электронейромиография. Она позволяет выявить изменения, связанные с поражением двигательных нейронов спинного мозга при отсутствии нарушения проведения импульсов по нервам.

Для того, чтобы отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний, мы используем также МРТ головного и спинного мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию. Среди таких патологий спинальная форма рассеянного склероза, мозжечковая атаксия, опухоли головного и спинного мозга (краниоспинальные опухоли): симптоматика этих болезней бывает сходна с той или иной формой БАС. Хочу отметить, что при боковом амиотрофическом склерозе в процесс не вовлекаются глазодвигательные мышцы, и это позволяет отличить его, в частности, от миастении.

Читайте материалы по теме:

Электронейромиография: единственная в своём роде
Молодой, но рассеянный. Что такое рассеянный склероз

— Поддаётся ли боковой амиотрофический склероз лечению? Каков прогноз этого заболевания?

— В настоящий момент терапии, направленной на механизмы развития заболевания, нет. Существуют препараты, позволяющие кратковременно воздействовать на эти механизмы, но на территории нашей страны данные средства не зарегистрированы.

Лечение в основном неспецифическое, симптоматическое, позволяющее улучшить качество жизни.

Главная рекомендация пациентам с БАС — не утомляться, избегать чрезмерных физических нагрузок. На стадии затруднения в повседневной деятельности важна физическая терапия. Активно используются методы лечебной физкультуры, индивидуально подбираются технические средства реабилитации, ортезы, позволяющие выполнять те или иные действия самостоятельно.

При присоединении нарушения дыхания пациенту на начальных этапах подбирается лечебная гимнастика. Впоследствии применяется неинвазивная, а при необходимости — инвазивная вентиляция лёгких. Если возникают трудности с приёмом пищи, глотанием, питание пациента обеспечивается через гастростому, назогастральный зонд.

Несмотря на отсутствие в настоящее время специфического лечения бокового амиотрофического склероза, важно знать о наличии таких случаев, когда качественный уход и реабилитация пациента позволяют ему жить долго и продуктивно. Одним из ярких примеров этому был всемирно известный физик-теоретик и исследователь Стивен Хокинг, у которого данная болезнь отняла способность двигаться, но никоим образом не повлияла на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимал должность профессора математики в университете Кэмбриджа.

Подробнее о жизни Стивена Хокинга читайте в нашей статье

— Будут ли полезны больным боковым амиотрофическим склерозом физиотерапевтические процедуры?

— Аппаратная физиотерапия при этой патологии неэффективна.

Редакция рекомендует:

ТО для мозга. Когда начинать?
Жизнь после инсульта. Шаг за шагом – к прежнему Я

Для справки:

Жидконожкина Екатерина Александровна

Выпускница лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им Н.Н. Бурденко 2004 года.

В 2005 году закончила интернатуру по специальности «Неврология».

В настоящее время работает врачом-неврологом в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, 11.

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (SLA) | PBKM ITK RU

Боковой амиотрофический склероз БАС

Боковой амиотрофический склероз (amytotrophic lateral sclerosis, ALS) — является нейродегенеративным заболеванием двигательных нейронов (MND – motor neuron disease) — также известным как болезнь Шарко.  ALS является генетическим и может быть унаследован (familial ALS-FALS) или вызван спонтанными мутациями генов (sporadic ALS-SALS). Общей особенностью пациентов с БАС является наличие агрегатов или включений белка, помеченных убиквитином (небольшой белок, имеющий значение в процессе деградации белка, состоящем в обозначении белков, предназначенных быть уничтоженными) в спинальных и бульбарных двигательных нервах. Генетические исследования пациентов с БАС выявили характерные мутации генов, которые, среди прочего, были обнаружены в генах, кодирующих белки, создающие включения. В латентной фазе заболевания происходит постепенная деградация нейронов в двигательных нервах. Когда число нейронов падает ниже критического уровня, начинаются клинические симптомы.

Диагноз ALS возникает в среднем через год после появления первых симптомов. Клиническая фаза заболевания начинается со слабости и атрофии конечностей (атрофия, состояние мышечного спада), переходя в полный парез конечностей и затруднение глотания. До 50% пациентов с БАС также проявляют признаки лобно-височной деменции (болезнь, вызванная неправильным построением тау-белка, характеризуется прогрессирующими нарушениями речи и расстройством личности, антисоциальным поведением и отсутствием поддержания гигиены, а также изменениями в личности, настроении и поведенческими расстройствами).

Прежние результаты исследований показывают положительный эффект мезенхимальных стволовых клеток, полученных из желе Уортона (WJ MSC) у пациентов с БАС, в области замедления / остановки развития БАС и даже улучшения нарушенных болезнью функций организма. Существует все больше доказательств, подтверждающих выживание моторных нейронов в ходе болезни. WJ MSC очень хорошо переносятся иммунной системой реципиента, а подробный анализ результатов клинических испытаний, проведенных до сих пор более чем на тысяче пациентов, подтвердил безопасность применения мезенхимальных клеток при различных заболеваниях.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — Симптомы и причины

Обзор

Боковой амиотрофический склероз (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) или БАС — это прогрессирующее заболевание нервной системы, которое поражает нервные клетки головного и спинного мозга, вызывая потеря мышечного контроля.

БАС часто называют болезнью Лу Герига в честь бейсболиста, которому был поставлен диагноз. Врачи обычно не знают, почему возникает ALS .Некоторые случаи передаются по наследству.

ALS часто начинается с подергивания мышц и слабости в конечностях или невнятной речи. В конце концов, ALS влияет на контроль мышц, необходимых для движения, речи, еды и дыхания. От этой смертельной болезни нет лекарства.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы ALS сильно различаются от человека к человеку, в зависимости от того, какие нейроны поражены.Признаки и симптомы могут включать:

• Затруднения при ходьбе или повседневная деятельность
• Отключение и падение
• Слабость в ноге, ступнях или лодыжках
• Слабость или неуклюжесть в руках
• Невнятная речь или проблемы с глотанием
• Мышечные судороги и подергивания в руках, плечах и языке
• Неприемлемый плач, смех или зевота
• Когнитивные и поведенческие изменения

ALS часто начинается в руках, ногах или конечностях, а затем распространяется на другие части вашего тела.По мере того как болезнь прогрессирует и нервные клетки разрушаются, ваши мышцы слабеют. В конечном итоге это влияет на жевание, глотание, речь и дыхание.

Обычно на ранних стадиях ALS нет боли, а на более поздних стадиях боль нечасто. ALS обычно не влияет на ваш контроль над мочевым пузырем или ваши чувства.

Причины

БАС влияет на нервные клетки, которые контролируют произвольные движения мышц, такие как ходьба и разговор (двигательные нейроны). ALS заставляет мотонейроны постепенно разрушаться, а затем погибать. Моторные нейроны простираются от головного мозга к спинному мозгу и мышцам по всему телу. Когда моторные нейроны повреждены, они перестают посылать сообщения мышцам, поэтому мышцы не могут функционировать.

ALS передается по наследству от 5% до 10% людей. В остальном причина неизвестна.

Исследователи продолжают изучать возможные причины ALS . Большинство теорий основано на сложном взаимодействии генетических факторов и факторов окружающей среды.

Факторы риска

Установленные факторы риска ALS включают:

• Наследственность. От пяти до 10 процентов людей с ALS унаследовали его (семейный ALS ). У большинства людей с семейным ALS вероятность развития заболевания у их детей составляет 50-50.
• Возраст. Риск ALS увеличивается с возрастом и чаще всего встречается в возрасте от 40 до середины 60 лет.
• Пол. До 65 лет у мужчин чуть больше, чем у женщин, развивается ALS . Эта разница между полами исчезает после 70 лет.
• Генетика. Некоторые исследования, посвященные изучению всего генома человека, обнаружили много общего в генетических вариациях людей с семейным ALS и некоторых людей с ненаследственным ALS . Эти генетические вариации могут сделать людей более восприимчивыми к ALS .

Факторы окружающей среды, такие как следующие, могут вызвать ALS .

• Курение. Курение является единственным вероятным фактором риска окружающей среды для ALS . Риск, по-видимому, наиболее высок для женщин, особенно после менопаузы.
• Воздействие токсинов в окружающей среде. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца или других веществ на рабочем месте или дома может быть связано с ALS . Было проведено много исследований, но ни один агент или химическое вещество не было постоянно связано с ALS .
• Военная служба. Исследования показывают, что люди, служившие в армии, подвергаются более высокому риску ALS . Неясно, что насчет военной службы может вызвать разработку ALS . Это может быть воздействие определенных металлов или химикатов, травматические повреждения, вирусные инфекции и интенсивное напряжение.

Осложнения

По мере прогрессирования болезни ALS вызывает такие осложнения, как:

Проблемы с дыханием

Со временем ALS парализует мышцы, которые вы используете для дыхания.Возможно, вам понадобится устройство, которое поможет вам дышать ночью, похожее на то, что может носить человек с апноэ во сне. Например, вам может быть назначено постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) или двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP), чтобы помочь вам дышать ночью.

Некоторые люди с расширенным ALS выбирают трахеостомию — хирургически созданное отверстие в передней части шеи, ведущее к трахее (трахею) — для постоянного использования респиратора, который надувает и сдувает легкие.

Наиболее частой причиной смерти людей с БАС является дыхательная недостаточность. В среднем смерть наступает в течение трех-пяти лет после появления симптомов. Однако некоторые люди с ALS живут 10 и более лет.

Проблемы с речью

У большинства людей с ALS возникают проблемы с речью. Обычно это начинается со случайных невнятных слов, но затем становится более серьезным. Речь в конечном итоге становится трудной для понимания, и люди с ALS часто полагаются на другие коммуникационные технологии для общения.

Проблемы с питанием

У людей с БАС может развиться недоедание и обезвоживание из-за повреждения мышц, контролирующих глотание. Они также подвергаются более высокому риску попадания пищи, жидкости или слюны в легкие, что может вызвать пневмонию. Зонд для кормления может снизить эти риски и обеспечить надлежащее увлажнение и питание.

Деменция

У некоторых людей с БАС есть проблемы с памятью и принятием решений, а у некоторых в конечном итоге диагностируется форма деменции, называемая лобно-височной деменцией.

06 августа 2019 г.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — Диагностика и лечение

Диагноз

Боковой амиотрофический склероз трудно диагностировать на ранней стадии, поскольку он может имитировать другие неврологические заболевания. Тесты для исключения других условий могут включать:

• Электромиограмма (ЭМГ). Ваш врач вводит игольчатый электрод через кожу в различные мышцы. Тест оценивает электрическую активность ваших мышц, когда они сокращаются и когда находятся в состоянии покоя.

  Аномалии мышц, наблюдаемые на ЭМГ, могут помочь врачам диагностировать или исключить ALS . ЭМГ также может помочь в проведении лечебной физкультуры.

• Исследование нервной проводимости. Это исследование измеряет способность ваших нервов посылать импульсы мышцам в различных областях вашего тела.Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нервов или определенные мышечные или нервные заболевания.
• МРТ. Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ создает детальные изображения вашего головного и спинного мозга. МРТ может выявить опухоли спинного мозга, грыжи межпозвоночных дисков на шее или другие состояния, которые могут вызывать ваши симптомы.
• Анализы крови и мочи. Анализ образцов вашей крови и мочи в лаборатории может помочь вашему врачу устранить другие возможные причины ваших признаков и симптомов.
• Спинальная пункция (люмбальная пункция). Это включает в себя взятие образца спинномозговой жидкости для лабораторного исследования с помощью небольшой иглы, вставленной между двумя позвонками в нижней части спины.
• Биопсия мышц. Если ваш врач считает, что у вас может быть мышечное заболевание, а не ALS , вам может быть сделана биопсия мышцы. Пока вы находитесь под местной анестезией, небольшая часть вашей мышцы удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Лечение не может обратить вспять повреждение бокового амиотрофического склероза, но оно может замедлить прогрессирование симптомов, предотвратить осложнения и сделать вас более комфортными и независимыми.

Вам может понадобиться объединенная команда врачей, прошедших подготовку во многих областях, и других специалистов в области здравоохранения для оказания вам медицинской помощи. Это может продлить вам жизнь и улучшить качество жизни.

Ваша команда поможет вам выбрать подходящее лечение. Вы имеете право выбрать или отказаться от любого из предложенных методов лечения.

Лекарства

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило два препарата для лечения БАС:

• Рилузол (Рилутек). Было показано, что пероральный прием этого препарата увеличивает продолжительность жизни на три-шесть месяцев. Он может вызывать такие побочные эффекты, как головокружение, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и функции печени. Пока вы принимаете препарат, врач будет контролировать ваши показатели крови и функции печени.
• Эдаравоне (Радикава). Было показано, что это лекарство, вводимое внутривенно, снижает ухудшение повседневной активности. Его влияние на продолжительность жизни пока не известно. Побочные эффекты могут включать синяки, головную боль и одышку.Это лекарство принимают ежедневно в течение двух недель в месяц.

Ваш врач может также назначить лекарства для облегчения других симптомов, в том числе:

• Мышечные судороги и спазмы
• Запор
• Усталость
• Избыток слюны и мокроты
• Боль
• Депрессия
• Проблемы со сном
• Неконтролируемые вспышки смеха или плача

Терапия

• Дыхательная терапия. Со временем вам станет труднее дышать, поскольку ваши мышцы слабеют. Врачи могут регулярно проверять ваше дыхание и предоставлять вам устройства, помогающие дышать ночью.

  Для облегчения дыхания можно выбрать механическую вентиляцию легких. Врачи вставляют трубку в хирургически созданное отверстие в передней части шеи, ведущее к дыхательному горлу (трахеостомия, которая подключается к респиратору.

• Физиотерапия. Физиотерапевт может решить проблемы, связанные с болью, ходьбой, подвижностью, фиксацией и оборудованием, которые помогут вам оставаться независимыми.Практика упражнений с малой нагрузкой может помочь сохранить вашу сердечно-сосудистую форму, силу мышц и диапазон движений как можно дольше.

  Регулярные упражнения также могут улучшить ваше самочувствие. Соответствующее растяжение может помочь предотвратить боль и помочь вашим мышцам функционировать наилучшим образом.

  Физиотерапевт также может помочь вам приспособиться к бандажу, ходункам или инвалидному креслу и может предложить такие устройства, как пандусы, которые облегчат вам передвижение.

• Трудотерапия. Эрготерапевт может помочь вам найти способы оставаться независимыми, несмотря на слабость кистей и рук. Адаптивное оборудование может помочь вам выполнять такие действия, как одевание, уход, прием пищи и купание.

  Эрготерапевт также может помочь вам изменить ваш дом, чтобы сделать его доступным, если у вас возникнут проблемы с безопасностью ходьбы.

• Логопед. Логопед научит вас адаптивным техникам, которые сделают вашу речь более понятной.Логопеды также могут помочь вам изучить другие способы общения, такие как доска с алфавитом или ручка и бумага.

  Спросите своего терапевта о возможности одолжить или взять напрокат такие устройства, как планшетные компьютеры с приложениями преобразования текста в речь или компьютерное оборудование с синтезированной речью, которое может помочь вам в общении.

• Пищевая поддержка. Ваша команда будет работать с вами и членами вашей семьи, чтобы убедиться, что вы едите продукты, которые легче глотать и которые удовлетворяют ваши потребности в питании.В конечном итоге вам может понадобиться зонд для кормления.
• Психологическая и социальная поддержка. В вашу команду может входить социальный работник, который поможет с финансовыми проблемами, страховкой, приобретением оборудования и оплатой необходимых устройств. Психологи, социальные работники и другие могут оказать эмоциональную поддержку вам и вашей семье.

Возможные варианты лечения в будущем

Клинические исследования перспективных лекарств и методов лечения ALS проводятся постоянно.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Помощь и поддержка

Освоение ALS может быть разрушительным. Следующие советы помогут вам и вашей семье справиться:

• Найдите время, чтобы скорбеть. Известие о том, что у вас смертельное заболевание, ограничивающее вашу подвижность и независимость, сложно. После постановки диагноза вы и ваша семья, скорее всего, пройдете через период скорби и горя.
• Надейтесь. Ваша команда поможет вам сосредоточиться на своих способностях и здоровом образе жизни. Некоторые люди с ALS живут намного дольше, чем от трех до пяти лет, обычно связанных с этим заболеванием. Некоторые живут 10 лет и более. Сохранение оптимистичного взгляда может помочь улучшить качество жизни людей с ALS .
• Не ограничивайтесь физическими изменениями. Многие люди с боковым амиотрофическим склерозом живут достойной жизнью, несмотря на физические ограничения. Постарайтесь думать о ALS как об одной части вашей жизни, а не всей вашей личности.
• Присоединяйтесь к группе поддержки. Вы можете найти утешение в группе поддержки с другими людьми, у которых ALS . Близкие люди, помогающие с вашим уходом, также могут получить пользу от группы поддержки из других лиц, осуществляющих уход за ALS .Найдите группы поддержки в своем районе, поговорив со своим врачом или связавшись с ALS Association.

• Примите решение о своем медицинском обслуживании в будущем. Планирование на будущее позволяет вам контролировать решения, касающиеся вашей жизни и ухода за вами. С помощью вашего врача, медсестры хосписа или социального работника вы можете решить, нужны ли вам определенные процедуры, продлевающие жизнь.

  Вы также можете решить, где вы хотите провести последние дни.Вы можете рассмотреть варианты ухода в хосписе. Планирование будущего поможет вам и вашим близким успокоить беспокойство.

Подготовка к приему

Вы можете сначала проконсультироваться со своим семейным врачом о признаках и симптомах ALS . Затем ваш врач, вероятно, направит вас к врачу, имеющему опыт работы с нервной системой (неврологу), для дальнейшего обследования.

Что вы можете сделать

Для диагностики вашего состояния может потребоваться множество тестов, которые могут вызывать стресс и разочарование.Эти стратегии могут дать вам большее чувство контроля.

• Ведите дневник симптомов. Прежде чем обратиться к неврологу, начните использовать календарь или записную книжку, чтобы записывать, когда и как вы замечаете проблемы с ходьбой, координацией рук, речью, глотанием или непроизвольными мышечными движениями. В ваших записях может быть шаблон, который поможет вам поставить диагноз.
• Найдите невролога и бригаду по уходу. Группа комплексной медицинской помощи под руководством вашего невролога обычно наиболее подходит для вашего лечения ALS .Ваша команда должна общаться друг с другом и знать ваши потребности.

Чего ожидать от врача

Ваш семейный врач изучит историю болезни вашей семьи, а также ваши признаки и симптомы. Ваш невролог и ваш семейный врач могут провести физикальное и неврологическое обследование, которое может включать следующие тесты:

• Рефлексы
• Сила мышц
• Мышечный тонус
• Чувства осязания и зрения
• Координация
• Весы

Лечение бокового амиотрофического склероза (БАС) в клинике Мэйо

Авг.06, 2019

Показать ссылки

1. Что такое ALS? Ассоциация ALS. http://www.alsa.org/about-als/. По состоянию на 28 июня 2019 г.
2. AskMayoExpert. Боковой амиотрофический склероз. Рочестер, Миннесота: Фонд Мейо медицинского образования и исследований; 2019.
3. Эльман LB. Клинические особенности бокового амиотрофического склероза и других форм болезни двигательных нейронов. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 28 июня 2019 г.
4. Van den Bos MAJ, et al.Патофизиология и диагностика БАС: понимание достижений нейрофизиологических методов. Международный журнал молекулярных наук. 2019; 20: 2818.
5. Elman LB, et al. Диагностика бокового амиотрофического склероза и других форм болезни двигательных нейронов. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 28 июня 2019 г.
6. Crockford C, et al. Когнитивные и поведенческие изменения, связанные с БАС, связанные с прогрессирующей стадией БАС. Неврология. 2018; 91: e1370.
7. Информационный бюллетень о боковом амиотрофическом склерозе (БАС).Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS-Fact-Sheet. По состоянию на 28 июня 2019 г.
8. Курение теперь можно считать установленным фактором риска БАС. Ассоциация ALS. http://www.alsa.org/news/archive/smoking-may-now-be-considered.html. По состоянию на 29 июня 2019 г.
9. «Жизнь с БАС»: справочник 2. Ассоциация БАС. http://www.alsa.org/als-care/resources/publications-videos/resource-guides/.Доступ 2 июля 2019 г.
10. Riggin EA. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 20 июня 2019 г.
11. Центры, сертифицированные ассоциацией ALS. Ассоциация ALS. http://www.alsa.org/community/centers-clinics. Доступ 2 июля 2019 г.

Связанные

Связанные процедуры

Показать другие связанные процедуры

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — Лечение в клинике Мэйо

Помощь при БАС в клинике Мэйо

Ваша команда по уходу в клинике Мэйо

Врачи клиники Мэйо, обученные нервно-мышечным заболеваниям (неврологи), работают в тесном сотрудничестве с врачами, прошедшими подготовку в области физической медицины и реабилитации (физиотерапевты), физиотерапевтами и эрготерапевтами, специалистами по питанию (диетологами), медсестры, социальные работники и другие лица для ухода за людьми с ALS .

Врачи клиники Майо ежегодно диагностируют и лечат более 800 человек с БАС .

Расширенная диагностика и лечение

Врачи клиники Майо имеют современное оборудование для проведения диагностических тестов, таких как электромиограммы и исследования нервной проводимости, чтобы поставить точный диагноз и направить лечение.

Опыт и рейтинги

Кампусы Mayo Clinic в Аризоне, Флориде и Миннесоте являются сертифицированными центрами передового опыта Ассоциацией ALS .

Узнайте больше об опыте и рейтингах неврологического отделения клиники Мэйо.

Клиника

Mayo в Рочестере, штат Миннесота, и клиника Mayo в Джексонвилле, штат Флорида, вошли в число лучших больниц для неврологии и нейрохирургии в рейтинге лучших больниц U.S. News & World Report. Клиника Мэйо в Фениксе / Скоттсдейле, штат Аризона, получила высокую оценку в области неврологии и нейрохирургии по версии U.S. News & World Report.

Расположение, поездки и проживание

Mayo Clinic имеет крупные кампусы в Фениксе и Скоттсдейле, штат Аризона; Джексонвилл, Флорида; и Рочестер, штат Миннесота.Система здравоохранения клиники Мэйо имеет десятки отделений в нескольких штатах.

Для получения дополнительной информации о посещении клиники Мэйо выберите свое местоположение ниже:

06 августа 2019 г.

Что такое ALS? | Ассоциация ALS

Моторные нейроны проникают от головного мозга к спинному и от спинного мозга к мышцам по всему телу. Прогрессирующая дегенерация мотонейронов при БАС в конечном итоге приводит к их гибели.Когда двигательные нейроны умирают, способность мозга инициировать и контролировать движение мышц теряется. При прогрессивном поражении произвольной мышечной деятельности люди могут потерять способность говорить, есть, двигаться и дышать. Двигательные нервы, на которые влияет БАС, — это двигательные нейроны, которые обеспечивают произвольные движения и контроль мышц. Примеры произвольных движений: попытка дотянуться до смартфона или ступить на тротуар. Эти действия контролируются мышцами рук и ног.

Существует два разных типа БАС: спорадический и семейный. На спорадические, которые являются наиболее распространенной формой заболевания в США, приходится от 90 до 95 процентов всех случаев. Это может повлиять на кого угодно и где угодно. Семейный БАС (FALS) составляет от 5 до 10 процентов всех случаев в США. Семейный БАС означает, что болезнь передается по наследству. В таких семьях вероятность того, что каждое потомство унаследует генную мутацию, составляет 50%, что может привести к заболеванию. Французский невролог Жан-Мартен Шарко обнаружил болезнь в 1869 году.

Последние годы принесли много нового научного понимания физиологии этого заболевания. В настоящее время FDA США одобрило четыре препарата для лечения БАС (рилузол, нуэдекста, радикава и тиглутик). Исследования по всему миру, многие из которых финансируются Ассоциацией, продолжаются с целью разработки новых методов лечения и лечения БАС. Ученые добились значительного прогресса в изучении этого заболевания. Кроме того, люди с БАС могут ощутить лучшее качество жизни, живя с этим заболеванием, участвуя в группах поддержки и посещая Центр передового опыта по лечению, сертифицированный ассоциацией БАС, или Признанный центр лечения.Такие центры предоставляют национальный стандарт передовой междисциплинарной помощи, чтобы помочь справиться с симптомами болезни и помочь людям, живущим с БАС, как можно дольше сохранять максимальную независимость. Согласно обновлению параметров практики Американской академии неврологии, исследования показали, что участие в многопрофильной клинике БАС может продлить выживаемость и улучшить качество жизни. Щелкните здесь, чтобы найти ближайший к вам центр.

Что вызывает БАС, кто им болеет и каковы симптомы?

Что такое БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига или болезнь двигательных нейронов, представляет собой прогрессирующее дегенеративное заболевание, которое разрушает нервные клетки, контролирующие произвольные движения мышц.Эти клетки, называемые «двигательными нейронами», проходят от мозга через ствол или спинной мозг к мышцам, которые контролируют движения в руках, ногах, груди, горле и рту. У людей с БАС эти клетки отмирают, вызывая истощение мышечной ткани. БАС не влияет на сенсорные функции или умственные способности человека. Другие, немоторные нейроны, такие как сенсорные нейроны, передающие информацию от органов чувств в мозг, остаются здоровыми.

Обычно БАС подразделяется на одну из двух категорий: Болезнь верхних, двигательных нейронов поражает нервы в головном мозге, а Болезнь нижних мотонейронов поражает нервы, идущие от спинного мозга или ствола мозга.В обоих случаях моторные нейроны повреждаются и в конечном итоге умирают. БАС смертельный. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от двух до пяти лет, но некоторые пациенты могут жить годами или даже десятилетиями. (Знаменитый физик Стивен Хокинг, например, прожил более 50 лет после того, как ему поставили диагноз.) Не существует известного лекарства, чтобы остановить или обратить вспять БАС.

У каждого человека с БАС наблюдается разная пропорция погибающих верхних и нижних мотонейронов. Это приводит к появлению симптомов, которые варьируются от человека к человеку.Заболевание прогрессирует, со временем поражая все больше нервных клеток. По мере разрушения мышечной ткани мышцы становятся слабее и атрофируются (увядают), и конечности человека могут начать выглядеть тоньше. Однако мышцы также могут стать спастичными (непроизвольно двигаться), что может привести к повышению мышечного тонуса в некоторых частях тела.

Каковы симптомы БАС?

Начальные симптомы БАС могут значительно варьироваться от человека к человеку, как и скорость прогрессирования БАС.Не у всех людей с БАС развиваются одинаковые симптомы или одинаковые последовательности или модели развития. Однако все люди с БАС будут испытывать прогрессирующую мышечную слабость и паралич.

На ранних стадиях БАС симптомы могут быть настолько незначительными, что их не замечают. Общие симптомы включают:

• Слабость в мышцах кистей, рук или ног
• Нарушение работы рук и ног
• Подергивание и спазмы мышц, особенно в руках и ногах
• Слабость мышц, контролирующих речь, глотание или дыхание
• Медленная или невнятная речь (так называемая дизартрия или «толстая речь») и затруднения при воспроизведении голоса.

На более поздних стадиях БАС вызывает одышку и затруднение дыхания и глотания, что в конечном итоге приводит к смерти человека.

Кто заболевает БАС?

Около 60% людей с БАС в США — мужчины, а 93% пациентов — европеоиды. Согласно исследованиям населения США, чуть более 5600 человек в США ежегодно диагностируются с диагнозом БАС — примерно 15 новых случаев в день. По оценкам, до 30 000 американцев болеют этим заболеванием в любой момент времени.

Большинство людей заболевают БАС в возрасте от 40 до 70 лет, при этом средний возраст на момент постановки диагноза составляет 55 лет.Однако в редких случаях заболевание встречается у людей в возрасте от 20 до 30 лет. Примерно 50% людей с диагнозом БАС живут не менее трех или более лет после постановки диагноза. Около 25% живут пять и более лет, и до 10% живут более 10 лет.

Что вызывает БАС?

Хотя причина БАС до конца не изучена, недавние исследования показывают, что несколько сложных факторов способствуют гибели мотонейронов. Конкретные факторы риска БАС окончательно не идентифицированы, но продолжающиеся исследования изучают возможную роль генетики и / или факторов окружающей среды.Исследование, опубликованное в 2009 году, предполагает, что курение табака может повысить риск заболевания БАС.

Любой один или несколько из следующих факторов могут быть причиной заболевания:

• Нарушение метаболизма глутамата
• Повреждение свободными радикалами
• Дисфункция митохондрий
• Генные дефекты
• Запрограммированная гибель клеток или апоптоз

• Дефекты белков цитоскелета
• Аутоиммунные и воспалительные механизмы
• Накопление белковых агрегатов (сгустков)
• Вирусные инфекции

Также вероятно, что определенные генные мутации и / или наследственность изменяют болезнь и вероятность ее развития.

Как диагностируется БАС?

Диагностировать БАС сложно, потому что на него не существует единого медицинского теста. Кроме того, поскольку многие неврологические заболевания вызывают аналогичные симптомы, необходимо сначала исключить эти другие состояния с помощью клинических обследований и медицинских тестов. Комплексное диагностическое обследование включает в себя большинство, если не все, из следующих тестов и процедур:

• электродиагностические тесты, включая электромиографию (ЭМГ) и скорость нервной проводимости (NCV), оценивающие вовлеченные области, такие как бульбарная область (голова, шея и мозг для речи и глотания), а также шейный отдел ( руки, диафрагма), грудной отдел (мышцы дыхания) и поясничный отдел (ноги)
• исследований крови и мочи, включая электрофорез белков сыворотки с высоким разрешением, уровни тироидных и паратироидных гормонов и суточный сбор мочи на тяжелые металлы, чтобы исключить какие-либо иммунологические или воспалительные заболевания
• спинномозговой метчик
• Рентген и / или магнитно-резонансная томография (МРТ)
• КТ шейного отдела позвоночника
• Биопсия мышцы и / или нерва
• доскональное неврологическое обследование

Врачи компании «Индивидуула» определяют, какой из вышеперечисленных тестов провести, обычно на основании медицинского осмотра и результатов предыдущих медицинских обследований, которые пациент прошел.

Есть ли лекарство от БАС? Как лечится БАС?

В настоящее время не существует известного лекарства или лечения, которое останавливает или обращает вспять прогрессирование БАС. Однако было показано, что одобренные FDA препараты рилузол (торговые марки Rilutek, Teglutik) и эдаравон (Radicava) незначительно замедляют прогрессирование БАС. Кроме того, во всем мире проводится несколько многообещающих клинических испытаний, которые дают важную информацию о том, как бороться с этим заболеванием.

В то время как поиск эффективных методов лечения и лечения продолжается, многопрофильные команды по всему миру помогают пациентам и их семьям адаптироваться к многочисленным проблемам жизни с БАС.Эти группы специалистов используют устройства и методы лечения, чтобы помочь пациентам справиться с симптомами БАС и позволить людям с этим заболеванием сохранить свою независимость и качество жизни. Было также показано, что этот мультидисциплинарный подход продлевает выживаемость людей с БАС.

Лечение и вмешательства могут включать:

• правильное положение тела
• Режимы физических упражнений, физиотерапия и трудотерапия
• приспособлений и опор для ходьбы
• Ортезы и шины для рук и ног
• инвалидные коляски по индивидуальному заказу
• оценка дома, чтобы облегчить передвижение по дому

• технологических устройств, помогающих людям общаться
• предложений для продуктов и жидкостей, которые легче глотать
• Поддержка диетолога
• кормушки
• диафрагменный кардиостимулятор
• приспособления для поддержки дыхания

Многие люди с БАС и другими нервно-мышечными заболеваниями решают принять участие в научных исследованиях, чтобы помочь испытать новые лекарства и методы лечения, направленные на лечение этого заболевания.Чтобы узнать больше об этих исследованиях, посетите Реестр клинических испытаний Национального института здравоохранения США.

Узнайте больше о БАС из дополнительного содержания ниже, а также посетив Программу БАС больницы специальной хирургии.

Назад в игру Истории пациентов

Боковой амиотрофический склероз (БАС): симптомы, причины, типы

БАС — это сокращение от бокового амиотрофического склероза.Возможно, вы также слышали, что это заболевание называется болезнью Лу Герига, в честь бейсболиста, которому в 1930-х годах был поставлен диагноз. Французский врач по имени Жан-Мартен Шарко обнаружил это заболевание в 1869 году.

БАС — прогрессирующее заболевание, что означает, что со временем оно ухудшается. Он влияет на нервы в головном и спинном мозге, которые контролируют ваши мышцы. По мере того, как ваши мышцы слабеют, вам становится все труднее ходить, говорить, есть и дышать.

БАС и двигательные нейроны

Это заболевание, поражающее ваши двигательные нейроны.Эти нервные клетки отправляют сообщения из вашего мозга в спинной мозг, а затем в мышцы. У вас есть два основных типа:

• Верхние двигательные нейроны: Нервные клетки в головном мозге.
• Нижние двигательные нейроны: Нервные клетки от спинного мозга к мышцам.

Эти двигательные нейроны контролируют все ваши произвольные движения — мышцы рук, ног и лица. Они говорят вашим мышцам сокращаться, чтобы вы могли ходить, бегать, брать смартфон, жевать и глотать пищу и даже дышать.

БАС — одно из немногих заболеваний двигательных нейронов. Некоторые другие включают:

Что происходит при БАС

При БАС моторные нейроны в головном и спинном мозге ломаются и умирают.

Когда это происходит, ваш мозг больше не может отправлять сообщения вашим мышцам. Поскольку мышцы не получают никаких сигналов, они становятся очень слабыми. Это называется атрофией. Со временем мышцы перестают работать, и вы теряете контроль над их движением.

Сначала ваши мышцы становятся слабыми или жесткими.У вас могут быть больше проблем с точными движениями, такими как попытки застегнуть рубашку или повернуть ключ. Вы можете споткнуться или упасть чаще, чем обычно. Через некоторое время вы не сможете двигать руками, ногами, головой или телом.

В конце концов люди с БАС теряют контроль над своей диафрагмой, мышцами грудной клетки, которые помогают дышать. Тогда они не смогут дышать самостоятельно, и им понадобится дыхательный аппарат.

Из-за потери дыхания многие люди с БАС умирают в течение 3-5 лет после постановки диагноза.Тем не менее, некоторые люди могут жить с этой болезнью более 10 лет.

Люди с БАС все еще могут думать и учиться. У них есть все органы чувств — зрение, обоняние, слух, вкус и осязание. Однако болезнь может повлиять на их память и способность принимать решения.

ALS не поддается лечению. Тем не менее, теперь ученые знают об этой болезни больше, чем когда-либо прежде. Они изучают методы лечения в ходе клинических испытаний.

Какие основные типы?

Существует два типа БАС:

• Спорадический БАС — наиболее распространенная форма.От него страдают до 95% людей, страдающих этим заболеванием. Спорадический означает, что это случается иногда без ясной причины.
• Семейный ALS (FALS) работает в семьях. Примерно от 5% до 10% людей с БАС имеют этот тип. FALS вызывается изменениями в гене. Родители передают дефектный ген своим детям. Если у одного из родителей есть ген БАС, у каждого из их детей будет 50% шанс получить этот ген и заболеть.

Что вызывает БАС?

Исследователи до сих пор не знают, почему двигательные нейроны умирают от БАС.Изменения генов или мутации являются причиной 5-10% случаев БАС. С БАС связано более 12 различных изменений генов.

Одно изменение касается гена, вырабатывающего белок под названием SOD1. Этот белок может быть токсичным для мотонейронов. Другие изменения генов при БАС также могут повредить двигательные нейроны.

Окружающая среда также может играть роль в ALS. Ученые изучают, подвержены ли люди, контактирующие с определенными химическими веществами или микробами, этой болезнью. Например, люди, которые служили в армии во время войны в Персидском заливе 1991 года, заболевают БАС чаще, чем обычно.

Ученые также рассматривают другие возможные причины:

• Глутамат. Это химическое вещество посылает сигналы в мозг и нервы. Это тип нейромедиатора. При БАС глутамат накапливается в пространствах вокруг нервных клеток и может их повредить.
  Лекарства рилузол (Рилутек) снижают уровень глутамата и могут помочь замедлить развитие болезни.
• Проблемы с иммунной системой. Ваша иммунная система защищает ваше тело от чужеродных захватчиков, таких как бактерии и вирусы.В вашем мозгу микроглия — это основной тип иммунных клеток. Они уничтожают микробы и поврежденные клетки.
  При БАС микроглия также может разрушать здоровые двигательные нейроны.
• Проблемы с митохондриями. Митохондрии — это части ваших клеток, в которых вырабатывается энергия. Проблема с ними может привести к БАС или ухудшить существующий случай.
• Окислительный стресс. Ваши клетки используют кислород для производства энергии. Часть кислорода, используемого вашим организмом для выработки энергии, может превращаться в токсичные вещества, называемые свободными радикалами, которые могут повредить клетки.Лекарство эдаравон (Radicava) является антиоксидантом, который может помочь контролировать эти свободные радикалы.

Исследователи каждый день узнают больше о БАС. То, что они обнаруживают, поможет им разработать лекарства для лечения симптомов и улучшить жизнь людей, страдающих этим заболеванием.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — болезни

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

---

Содержание

---

Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)?

БАС — это заболевание частей нервной системы, которые контролируют произвольные движения мышц.При БАС постепенно теряются двигательные нейроны (нервные клетки, контролирующие мышечные клетки). Когда эти двигательные нейроны утрачиваются, контролируемые ими мышцы становятся слабыми, а затем перестают функционировать, что приводит к мышечной слабости, инвалидности и, в конечном итоге, к смерти. БАС — наиболее распространенная форма заболевания двигательных нейронов.

Слово «амиотрофический» происходит от греческих корней, которые означают «без питания мышц» и относятся к потере сигналов, которые нервные клетки обычно посылают мышечным клеткам. «Боковой» означает «сбоку» и относится к месту повреждения спинного мозга.«Склероз» означает «закаленный» и относится к закаленной природе спинного мозга при запущенном БАС.

В США БАС также называют болезнью Лу Герига в честь бейсболиста из Нью-Йорка Янки, который жил с ним до своей смерти в 1941 году. Это заболевание было впервые описано доктором Жан-Мартеном Шарко в 19 веке.

Кто болеет БАС?

БАС обычно поражает в позднем среднем возрасте (в среднем в конце 50-х) или позже, хотя он может возникать как у молодых, так и у очень пожилых людей.Некоторые формы БАС возникают в молодости. У мужчин в возрасте до 65 или 70 лет вероятность развития БАС несколько выше, чем у женщин. В США ежегодно диагностируется от 1 до 3 новых случаев БАС на 100 000 человек; Считается, что это то же самое во всем мире.

MDA сотрудничает с Центрами по контролю и профилактике заболеваний, чтобы продвигать Национальный регистр БАС, единственный национальный регистр населения в США, который собирает информацию, чтобы помочь ученым больше узнать о том, кто болеет БАС и что может его вызывать.Узнайте больше, нажав ниже.

Что вызывает БАС?

Причины подавляющего большинства случаев БАС до сих пор неизвестны. Исследователи предполагают, что некоторые люди могут быть генетически предрасположены к развитию болезни, но делают это только после контакта с триггером окружающей среды. Взаимодействие генетики и окружающей среды может помочь понять, почему у некоторых людей развивается БАС.

Хотя большинство случаев БАС носят спорадический характер, что означает отсутствие семейной истории болезни, около 10 процентов случаев являются семейными, то есть болезнь передается в семье.Распространенное заблуждение состоит в том, что только семейный БАС является «генетическим». На самом деле, как семейный, так и спорадический БАС могут быть вызваны генетическими причинами, и некоторые люди, у которых есть диагноз спорадического БАС, могут нести вызывающие БАС генетические мутации, которые могут передаваться потомству. Консультант-генетик может помочь людям с БАС понять наследственность и любые связанные с этим риски для членов семьи.

Для более подробного обсуждения возможных причин спорадического БАС и генетики семейного БАС см. Причины / Наследование.

Каковы симптомы БАС?

ALS приводит к уменьшению размеров мышц (атрофии), слабости и мягкости, или к жестким, напряженным и спастическим мышцам. Мышечные подергивания и судороги — обычное явление; они возникают из-за того, что дегенерирующие аксоны (длинные волокна, отходящие от тел нервных клеток) становятся «раздражительными». ¹ Симптомы могут быть ограничены одной областью тела, или легкие симптомы могут затрагивать более одной области. Когда БАС начинается в бульбарных двигательных нейронах, локализованных в стволе мозга, в первую очередь затрагиваются мышцы, используемые для глотания и речи.В редких случаях симптомы начинаются с дыхательных мышц. ²

По мере прогрессирования БАС симптомы становятся более распространенными, и некоторые мышцы парализуются, в то время как другие ослабляются или не поражаются. На поздних стадиях БАС большинство произвольных мышц парализованы.

Непроизвольные мышцы, такие как те, которые контролируют сердцебиение, желудочно-кишечный тракт и кишечник, мочевой пузырь и сексуальные функции, напрямую не затрагиваются при БАС. Ощущения, такие как зрение, слух и осязание, также остаются неизменными.

Во многих случаях БАС не влияет на мыслительные способности человека. Однако до 50 процентов людей с БАС в той или иной степени развивают когнитивные (мышление) или поведенческие аномалии. ^{3 , 4}

Для получения дополнительной информации о симптомах БАС см. «Признаки и симптомы» и «Медицинское лечение».

Какова продолжительность жизни при БАС?

Течение болезни у каждого человека уникально.

С момента постановки диагноза большинство пациентов умирают в течение трех-пяти лет.Около 30 процентов пациентов с БАС живут более пяти лет после постановки диагноза, а от 10 до 20 процентов пациентов живут 10 лет и более. Выжить более 20 лет возможно, но редко. Факторы, связанные с более благоприятными показателями выживаемости, включают более молодой возраст, мужской пол и конечность, чем появление бульбарных симптомов. ^{5 , 6}

Для получения дополнительной информации о течении болезни см. Медицинский менеджмент.

Что можно сделать с БАС?

Медицинские вмешательства и технологии значительно улучшили качество жизни людей с БАС за счет помощи в дыхании, питании, мобильности и общении.Правильное лечение симптомов и активное использование медицинских вмешательств и оборудования могут положительно повлиять на повседневную жизнь и потенциально могут продлить жизнь. Утвержденный FDA препарат рилузол (торговая марка Rilutek) несколько увеличивает продолжительность жизни. ⁷

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) 5 мая 2017 г. одобрило Edaravone (торговая марка Radicava) для лечения БАС. Считается, что радикава работает, снимая эффекты окислительного стресса, который, как предполагалось, играет роль в гибели двигательных нейронов у людей с БАС.(Окислительный стресс — это дисбаланс между производством свободных радикалов и способностью организма противодействовать или детоксифицировать их вредное воздействие с помощью антиоксидантов.) Нацеливание на этот путь потенциально может сохранить здоровье двигательных нейронов, что, в свою очередь, может поддерживать функциональность мышц в течение более длительного периода. времени. Для получения дополнительной информации см. FDA одобряет Radicava для лечения ALS и Вопросы и ответы о недавно одобренном FDA Radicava для лечения ALS.

Каков статус исследования БАС?

Ряд стратегий и подходов апробируются во всем мире как в лабораторных, так и в клинических испытаниях на людях.Программа фундаментальной науки MDA постоянно ищет новые направления исследований, чтобы понять основные причины БАС, с упором на разработку методов лечения.

Одним из самых значительных достижений последнего десятилетия стало открытие ряда генов, которые в случае дефекта вызывают БАС. Фактически, гены, ответственные за большинство семейных форм БАС, теперь известны — при этом было обнаружено, что некоторые из этих генов участвуют в спорадических формах БАС. Идентификация этих генов имеет решающее значение для продвижения исследований вперед, поскольку позволяет исследователям лучше понимать причины БАС и разрабатывать методы лечения, нацеленные на них.Для получения подробной информации о текущих исследованиях БАС перейдите в раздел «Исследования и клинические испытания».

MDA дает общую картину нервно-мышечных заболеваний, включая боковой амиотрофический склероз (БАС), поэтому мы можем работать в разных условиях, чтобы найти эффективные методы лечения и лечения.

Благодаря нашей коллективной силе мы поощряем раннюю диагностику и действия, поддерживаем семьи в родных городах по всей стране и открываем научные открытия, чтобы помочь всем, кто страдает БАС, жить дольше и крепче.

Список литературы

1. Chiò, A., Мора Г. и Лаурия Г. Боль при боковом амиотрофическом склерозе. The Lancet Neurology (2017). DOI: 10.1016 / S1474-4422 (16) 30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L.H. & Kiernan, M.C. Клиническая диагностика и лечение бокового амиотрофического склероза. Nature Reviews Neurology (2011). DOI: 10.1038 / nrneurol.2011.153
3. Стронг, М. Дж., Ломен-Хёрт, К., Казелли, Р. Дж., Бигио, Э. Х. и Янг, В. Когнитивные нарушения, лобно-височная деменция и болезни двигательных нейронов.в Анналах неврологии (2003). DOI: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. Являются ли пациенты с боковым амиотрофическим склерозом когнитивно нормальными? Неврология (2003). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8D
5. Kim, W.K. et al. Исследование 962 пациентов указывает на то, что прогрессирующая мышечная атрофия является формой БАС. Неврология (2009). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. Течение болезни и факторы прогноза прогрессирующей мышечной атрофии. Arch. Neurol. (2007). DOI: 10.1001 / archneur.64.4.522
7. Миллер, Р. Г., Митчелл, Дж. Д., Лайон, М. и Мур, Д. Х. Рилузол для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС) / болезни двигательных нейронов (БДН). Боковой амиотрофический склероз и другие заболевания двигательных нейронов (2003). DOI: 10.1080 / 14660820310002601

Чтобы узнать больше о семьях, живущих с БАС, см. Наши истории БАС в Strongly, блоге MDA или в историях БАС в The Mighty.

Ищете дополнительную информацию, поддержку или способы участия?

.