Национальный консенсус по муковисцидозу в России
Уважаемые коллеги!
По инициативе ФБГНУ МГНЦ и Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал
практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных реше-ний по основным вопросам диагностики и терапии заболевания.
По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины. Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное голосование было проведено 8-9 декабря 2016 года.
повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.
проф. Н.Ю. Каширская,
проф. Н.И. Капранов
Муковисцидоз (МВ)
– самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы, передается по аутосомно-рецессивно-му типу при наследовании двух мутантных аллелей. Следствием мутации гена является нарушение
синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.
90% случаев). Поражение бронхолегочной системы вследствие накопления вязкого инфицированного секрета, вызывающего обструкцию и выраженную воспалительную реакцию, ведет к повреждению дыхательных путей и неуклонному ухудшению функции легких и, в итоге к дыхательной недостаточ-ности. Рецидивирующие респираторные эпизоды (бронхиты, пневмонии, бронхиолиты), как правило,
В настоящее время продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличивается в связи с разработкой новых методов терапии и их совершенствованием. С увеличением продожительности жизни частота осложнений и сопутствующих заболеваний также увеличивается по мере взросления больного. При прогнозировании 5-летней выживаемости при муковисцидозе учитываются показатели
функции внешнего дыхания (ФВД), сохранность панкреатической функции, нутритивный статус, микробный пейзаж, наличие сахарного диабета, частота обострений в течение года. Взросление больного с муковисцидозом сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения. Недостаточность питания и задержка роста, как правило, наблюдаются у детей и взрослых с МВ и являются индикаторами плохого прогноза.
• ДНК-диагностика (вид мутации позволяет прогнозировать клиническое течение такого заболевания, как панкреатическая недостаточность; ДНК-диагностика частых мутаций и секвениро-вание гена определяют выбор этиопатогенетического препарата).
легких, что определяет выбор терапии.
• Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его ре-зистентности к антимикробной терапии позволяют индивидуализировать назначение антибак-териального препарата.
• Фармакогенетическое обследование определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. Так, для людей с быстрым метаболизмом (выведением) лекар-ственных средств характерно снижение их эффективности, а для лиц с медленным выведением – возникновение побочных действий, что определяет индивидуальный подбор дозы препаратов.
mukoviscidoz.org
Признаки | Муковисцидоз | Астма | Целиакия | Врожденные пороки легких |
| Клинические | ||||
Начало заболевания | Вскоре после рождения | Позже | Чаще после 6 мес., до 2-3 лет | Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни |
Масса тела при рождении | Часто низкая | Нормальная | Нормальная | Ниже средней |
| | Часто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер | Наследственная отягощенность по аллергическим заболеваниям. Атопический дерматит, лекарственная и пищевая аллергия у сибсов | Иногда наблюдается у родителей | Нет |
| Акушерский анамнез | Отягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семье | Без особенностей | Без особенностей | Итеркуррент-ные заболевания матери в первом триместре беременности |
| Тяжелые поражения бронхо-легочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рождения | Внезапно после и \или во время экспозиции аллергенов Быстрое облегчение состояние после приема сальбутамола | Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению | Характерно, к лечению поддается | |
Аппетит | Обычно хороший, чаще повышен | Не страдает | Снижен | Не снижен |
Поражение печени | Наблюдается часто | Не характерно | Не характерно | Не характерно |
| Гипотрофия | Отмечается с первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степени | Не характерно | Развивается во втором полугодии, но быстро прогрессирует до III степени | Редко |
Соленый привкус кожи | Характерно | Не характерно | Не характерно | Не характерно |
Симптом «барабанных палочек» | Чаще в раннем возрасте | Не характерно | Не характерно | Развивается позже |
Неврологическая симптоматика | Не характерна | Не характерно | Раздражительность, мышечная гипотония, иногда судороги | Не характерна |
| Лабораторно-диагностический тест | Повышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жира | Повышение ИГ Е в сыворотке крови | Универсальное нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение содержания IgA в сыворотке крови в период обострения | Не характерно |
| Лабораторные | ||||
Общий белок сыворотки крови | Гипопротеинемия | В норме | Тяжелая гипопротеинемия | В норме |
| IgA, Ig G, Ig M | В норме | В норме | Повышение содержания IgA в 2 раза при обострении | В норме |
| Исследование кала | Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный» | Без особенностей | Обильный, пышный, разжиженный, светло-желтый с гнилостным запахом, Рн>5 | Без особенностей |
Нейтральный жир | В большом количестве | Отсутствует | В небольшом количестве | Не характерен |
Трипсин | Резко снижен до полного отсутствия | В норме | Умеренно снижен | Нормальный |
| Исследование ДНК на мутации молекулярно-генетический методом на МВ | положительный | Отрицательный | Отрицательный | Отрицательный |
Хлориды в потовой жидкости | Повышены | В норме | В норме | В норме |
| Рентгенологическое исследование грудной клетки и желудочно-кишечного тракта | Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезни | Признаки эмфиземы в поздних стадиях | Без особенностей | подвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазии |
| Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника | Без особенностей | Расширение петель кишечника, явления гипотонии, Дискинезии кишечника, горизонтальные уровни жидкости | Без особенностей | |
| Спирография | Смешанный тип нарушение вентиляции с доминированием рестрикции | Обструктивный тип нарушение вентиляции | Без особенностей | При малых пороках без особенностей, при больших пороках рестриктивный тип нарушение |
| Бактериологическое исследование мокроты | Хроническое носительство стафилококковой, гемофильной, синегнойной инфекции с 6 мес.жизни | Без особенностей | Без особенностей | Пневмококк |
| Прогноз | Тяжелый, чаще погибают в первые 3 года жизни | Благоприятный | Благоприятный | Благоприятный |
diseases.medelement.com
Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей
Другим вариантом диагностических критериев является комбинация признаков, представленных в таблице 4. Данные критерии разработаны группой европейских экспертов [7] .
Таблица 4 — Диагностические критерии, утвержденные Европейскими стандартами 2014 года [Smith A.R., 2014].
Положительная потовая проба и/или Две мутации МВТР, вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2 http://www.cftr2.org) |
| И |
Неонатальная гипертрипсиногенемия или Характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия |
Жалобы и анамнез
С раннего возраста соответствуют симптоматике бронхолегочной инфекции. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты. Помимо этого может отмечаться свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». При распространенном процессе с варикозными и/или мешотчатыми БЭ может отмечаться одышка. Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.
Перечисленные респираторные симптомы, кроме частого обильного стула с примесью жира и зловонным запахом и «соленого» привкуса кожных покровов могут наблюдаться у пациентов с первичной цилиарной дискинезией
Наличие у больного симптомов, указанных в таблице 6, требует проведения дифференциального диагноза МВ. Необходимо учитывать, что перечни симптомов, представленные в таблице 6, составлены в примерном соответствии каждой из рассматриваемых возрастных групп больных МВ. Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста.Таблица 6 — Клинические проявления, требующие дифференциального диагноза с МВ
| Возраст | Симптомы и синдромы |
| Грудной | Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка Рецидивирующая или хроническая пневмония Отставание в физическом развитии Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул Хроническая диарея Выпадение прямой кишки Затяжная неонатальная желтухаСоленый вкус кожи Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде Хроническая гипоэлектролитемия Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями Гипопротеинемия / отеки |
| Дошкольный | Стойкий кашель с или без гнойной мокроты Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка Отставание в весе и росте Выпадение прямой кишки Инвагинация Хроническая диарея Симптом «барабанных палочек» Кристаллы соли на коже Гипотоническая дегидратация Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени |
| Школьный | Хронические респираторные симптомы неясной этиологии Pseudomonas aeruginosa в мокроте Хронический синусит Назальный полипоз Бронхоэктазы Симптом «барабанных палочек» Хроническая диарея Синдром дистальной интестинальной обструкции Панкреатит Выпадение прямой кишки Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами Гепатомегалия Заболевание печени неясной этиологии |
| Подростки и взрослые | Гнойное заболевание легких неясной этиологии Симптом «барабанных палочек» Панкреатит Синдром дистальной интестинальной обструкции Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами Признаки цирроза печени и портальной гипертензии Отставание в росте Задержка полового развития Инфертильность с азооспермией у лиц мужского пола Снижение фертильности у лиц женского пола |
Физикальное обследование
Влажный коклюшеподобный кашель с гнойной вязкой мокротой наблюдается с первых недель жизни, иногда вплоть до рвоты, одышка. Могут наблюдаться различные деформации грудной клетки. При распространенном поражении легочной ткани нередко можно обнаружить косвенные признаки хронической гипоксии: деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и/или ногтей по типу «часовых стекол».
Перкуторно над легкими может выслушиваться коробочный оттенок звука и/или участки притупления, при аускультации – ослабление дыхания, сухие и разнокалиберные (преимущественно среднепузырчатые) влажные хрипы локальные или распространенные, в зависимости от объема поражения.
При обследовании верхних дыхательных путей выявляется хронический пансинусит, нередко полипозный. При обследовании желудочно-кишечного тракта живот увеличен в размерах («лягушачий»), в случае развития цирроза — гепатоспленомегалия.
Лабораторная диагностика
• Рекомендуется проведение скрининга новорожденных на муковисцидоз [1,7].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).
Комментарий: Проводится у всех новорожденных. На первом этапе в высушенном пятне крови оценивают содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Образцы с повышенным содержанием ИРТ направляют на ДНК-типирование с целью обнаружения мутаций в гене МВТР. При выявлении 1 или 2 мутаций результаты скрининга считаются положительными, и больной направляется в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение для данной категории пациентов) верификации диагноза. Если мутации не выявлены, а содержание ИРТ в крови высокое, проводят потовую пробу. Позитивный потовый тест у таких лиц также расценивают как положительный результат скрининга, и больные направляются в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение).
Протокол скрининга на МВ в России включает 4 этапа:
— ИРТ,
— повторный ИРТ,
— потовый тест и
— ДНК-диагностику, при этом только первые три являются обязательными [1] (табл. 5).
Таблица 5 — Этапы неонатального скрининга в Российской Федерации
| I этап | На 3-4 день у доношенного (на 7-8 –й – у недоношенного) новорожденного – определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в высушенной капле крови |
| II этап | При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21-28-й день повторный тест на ИРТ |
| III этап | При положительном результате (более 40 нг/мл) – потовая проба |
| IV этап | При пограничном результате – ДНК — диагностика |
• Для диагностики муковисцидоза рекомендуется количественное определение уровня хлоридов в поте.
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).
Комментарии:
Классический метод определения электролитного состава пота (хлора или натрия) методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку (1959г.) является «золотым стандартом диагностики», проводится троекратно. Пограничные значения хлора 40-59 ммоль/л, патология 60 ммоль/л и выше (при навеске пота не менее 100 мг) [1,2,3,7].
Потовый тест с помощью специальных потовых анализаторов позволяет получить результат электролитов в течение 30 минут, с минимальной навеской в 3-10 мкг.
При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель: выше 80 ммоль/л; пограничным значением: 50-80 ммоль/л; нормальным – до 50 ммоль/л. Показатели проводимости выше 170 ммоль/л должны быть подвергнуты сомнению.
При отсутствии фенотипических проявлений диагноз МВ может считаться установленным в тех случаях, когда:
— у обследуемого выявлена хотя бы одна мутация гена МВТР и/или положительные результаты потовой пробы, а у родных братьев или сестер обследуемого подтвержден диагноз МВ;
— хотя бы одна мутация гена МВТР и/или
— положительные результаты потовой пробы были выявлены у новорожденного [1,7]
• В качестве дополнительного теста может быть рекомендовано проведение исследования разности назальных потенциалов.
Комментарии: в норме пределы разности потенциалов колеблются от -5mV до -40 mV; у больных муковисцидозом эти пределы составляют от -40 mV до — 90 mV [1,7].
• Рекомендуется микробиологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты, трахеального аспирата) для идентификации патогена (патогенов) и определения чувствительности выделенной микрофлоры [1,7].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).
• Рекомендуется проведение лабораторных тестов для определения степени панкреатической недостаточности (копрология — определение нейтрального жира в кале, эластаза кала) [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).
• Рекомендуется проведение лабораторных исследований на аллергический бронхолегочный аспергиллез [1,7].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
Комментарий: уровень общего иммуноглобулина Е (IgE), специфические IgE и IgG к Aspergillus fumigatus, возможно проведение кожного тестирования с антигеном Aspergillus fumigates.
Инструментальная диагностика
• Рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств В).
Комментарий: Рентгенография органов грудной клетки может выявить такие признаки как деформация и усиление легочного рисунка, пневмофиброз, перибронхиальную инфильтрацию, ателектазы, бронхоэктазы, буллы, однако данный метод все же недостаточно информативен при муковисцидозе.
В настоящее время компьютерная томография является основным методом диагностики изменений в легких при МВ.
• Рекомендовано у всех пациентов с МВ исследовать функцию внешнего дыхания [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
Комментарий: исследование функции внешнего дыхания (спирометрия) возможно у детей с 5 лет, в том случае, если пациент может выполнить маневр форсированного выдоха, диагностическая ценность исследования у детей младше 5 лет ниже. Наиболее часто у пациентов с МВ выявляются обструктивные и рестриктивные нарушения вентиляции (в зависимости от объема и характера поражения бронхиального дерева).
• Рекомендовано проведение трахеобронхоскопии с санационной целью, при необходимости проведения дополнительного микробиологического исследования жидкости бронхоальвеолярного лаважа, при попытке расправить ателектаз доли легкого в случае неэффективности проведения консервативной терапии [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
Комментарий: консервативная терапия заключается в проведении ингаляций дорназы альфа через компрессорный небулайзер, в некоторых случаях- терапия преднизолоном перорально.
• Рекомендовано регулярное периодическое эхокардиографическое исследование (Эхо-КГ) с допплеровским анализом (измерение градиента давления на легочной артерии) у пациентов с МВ, так как при этой патологии, особенно при распространенном поражении, возможно развитие легочной гипертензии и формирование легочного сердца [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
• Рекомендовано пациентам с МВ для исключения/подтверждения туберкулезной инфекции проведение пробы Манту (если не была проведена в декретированные сроки), при необходимости – аллерген туберкулезный рекомбинантный, квантифероновый тест) [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
• Рекомендовано проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости и печени, особое внимание обращать на наличие кист в поджелудочной железе и определять тип кровотока в печени. [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
Комментарий: наличие линейного кровотока в печени свидетельствует о формировании фиброза. Целесообразно сопоставить с данными фиброэластометрии.
• Рекомендовано проведение фиброэластометрии печени с целью оценки степени выраженности фиброза по шкале METAVIR.[1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).
diseases.medelement.com
Проблемы пациентов с муковисцидозом будут решать комплексно
В связи с обращениями от пациентов с муковисцидозом и обсуждением этой темы на Х Всероссийском Конгрессе пациентов, 29 ноября в Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения состоялась рабочая встреча представителей Минздрава России, Росздравнадзора и Минпромторга России с организациями пациентов по вопросам лекарственного обеспечения граждан, страдающих муковисцидозом.
В ходе совещания рассмотрены вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения при муковисцидозе, включая преемственность динамического наблюдения пациентов на амбулаторном и стационарном этапах, проблемы недоверия к дженерикам и отказы их использования, мониторинг безопасности лекарственных препаратов, в том числе, фиксацию нежелательных реакций, выписку препаратов по торговым названиями при индивидуальной непереносимости.
Директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Российской Федерации Елена Байбарина сообщила о мерах по совершенствованию динамического наблюдения, которые будут зафиксированы в клинических рекомендациях по лечению муковисцидоза у детей и взрослых.
Росздравнадзор в рамках выборочного контроля качества лекарственных средств проведет дополнительный отбор лекарственных препаратов, применяемых при муковисцидозе.
У организаций, объединяющих пациентов, страдающих муковисцидозом, будет запрошена и проанализирована информация обо всех выявленных нежелательных реакциях, а также случаях неэффективности лекарственных препаратов, включая антибиотики.
Росздравнадзор уделит особое внимание сообщениям о возможных фактах отказа медицинских работников в фиксации нежелательных реакций, а также отказов рассмотрения врачебными комиссиями данных об индивидуальной непереносимости лекарственных препаратов при муковисцидозе.
С фармацевтическими производителями, будет обсужден вопрос обеспечения достаточных поставок на отечественный рынок оригинальных лекарственных препаратов, применяемых в терапии муковисцидоза.
Сегодня, 2 декабря в Росздравнадзоре прошло расширенное совещание, в котором приняли участие представители Минздрава России, Департамента здравоохранения Москвы, представители министерства здравоохранения Московской области, главный детский пульмонолог и другие ведущие специалисты Минздрава России. Выработан план действий по приведенным выше ключевым направлениям.
Разработаны меры по комплексному подходу к лечению пациентов с муковисцидозом, включая совершенствование клинических рекомендаций в части организации медицинской помощи, лекарственного обеспечения, лечебного питания пациентов с муковисцидозом.
3-4 декабря Росздравнадзор проведет публичные лекции по фармаконадзору для специалистов московского региона, работающих в области муковисцидоза. Материалы будут доступны во всех регионах России.
В ближайшие дни начинается дополнительный отбор лекарственных препаратов, используемых в терапии муковисцидоза, в рамках выборочного контроля качества.
Для пациентских организаций будет организовано посещение производственной площадки фармацевтической компании «Генериум», где они смогут ознакомиться с полным циклом производства лекарственных средств для лечения муковисцидоза.
Рассматривается возможность создания мобильного приложения для информационной поддержки пациентов с возможностью сообщения о нежелательных реакциях на лекарственные препараты.
www.rosminzdrav.ru
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Кистозный фиброз у детей: клиническая рекомендация — это наследственная болезнь, при которой серьезно изменяется секреция некоторых желез в организме.
Кистозный фиброз (муковисцидоз) – аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем.
Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум.
Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.
Диагнозы по МКБ
E84 Кистозный фиброз
Жалобы и анамнез
С раннего возраста соответствуют симптоматике бронхолегочной инфекции.
У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты.
Помимо этого может отмечаться свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». При распространенном процессе с варикозными и/или мешотчатыми бронхоэктазами может отмечаться одышка.
Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.
Перечисленные респираторные симптомы, кроме частого обильного стула с примесью жира и зловонным запахом и «соленого» привкуса кожных покровов могут наблюдаться у пациентов с первичной цилиарной дискинезией
Наличие у больного симптомов, указанных в таблице «Клинические проявления, требующие дифференциального диагноза с муковисцидозом», требует проведения дифференциального диагноза муковисцидоз.
Необходимо учитывать, что перечни симптомов, представленные в таблице «Этапы неонатального скрининга в Российской Федерации», составлены в примерном соответствии каждой из рассматриваемых возрастных групп больных МВз.
Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста.
Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?
АктивироватьФизикальное обследование
Влажный коклюшеподобный кашель с гнойной вязкой мокротой наблюдается с первых недель жизни, иногда вплоть до рвоты, одышка.
Могут наблюдаться различные деформации грудной клетки. При распространенном поражении легочной ткани нередко можно обнаружить косвенные признаки хронической гипоксии: деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и/или ногтей по типу «часовых стекол».
Перкуторно над легкими может выслушиваться коробочный оттенок звука и/или участки притупления, при аскультации – ослабление дыхания, сухие и разнокалиберные (преимущественно среднепузырчатые) влажные хрипы локальные или распространенные, в зависимости от объема поражения.
При обследовании верхних дыхательных путей выявляется хронический пансинусит, нередко полипозный. При обследовании желудочно-кишечного тракта живот увеличен в размерах («лягушачий»), в случае развития цирроза – гепатоспленомегалия.
Исходы и прогноз
Муковисцидоз – хроническое неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении.
У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолегочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна. Многие пациенты доживают до взрослого и даже зрелого возраста.
Гость, уже успели прочесть в новом номере журнала «Заместитель главного врача»?
Полезные инструменты
Скачать критерии качества:
Открыть справочники:
Материал проверен экспертами Актион Медицина
- Диагностические критерии муковисцидоза
- Диагностические критерии муковисцидоза, утвержденные Европейскими стандартами 2014 года
- Диетологические рекомендации по ведению больных муковисцидозом в зависимости от физического статуса
- Клиническая классификация муковисцидоза
www.provrach.ru
муковисцидоз
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОКАЗАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С КИСТОЗНЫМ ФИБРОЗОМ (МУКОВИСЦИДОЗОМ)
Данные клинические рекомендации подготовлены совместно с Всероссийской ассоциацией для больных муковисцидозом, рассмотрены и утверждены на заседании Исполкома профессиональной ассоциации детских врачей Союза педиатров России на XVII Съезде педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» 15 февраля 2013г., актуализированы в 2014 г. Утверждены на XVIII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015г.
Состав рабочей группы: акад. РАН Баранов А.А., чл-корр. РАН Намазова-Баранова Л.С., проф., д.м.н. Симонова О.И., проф., к.м.н. Каширская Н.Ю., проф., д.м.н. Кондратьева Е.И., д.м.н. Рославцева Е.А., к.м.н. Горинова Ю.В., к.м.н. Красовский С.А., к.м.н. Томилова А.Ю., к.м.н. Селимзянова Л.Р.
Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.
МЕТОДОЛОГИЯ Методы, используемые для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных
базах данных.
Описание методов, использованных для оценки качества и силы доказательств: доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных EMBASE, MEDLINE и PubMed. Глубина поиска — 5 лет.
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:
консенсус экспертов;
оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой.
Методы, использованные для анализа доказательств:
обзоры опубликованных мета-анализов;
систематические обзоры с таблицами доказательств.
Описание методов, использованных для анализа доказательств
При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств, использованная
вкаждом исследовании методология изучается для того, чтобы убедиться в ее валидности. Результат изучения влияет на уровень доказательств, присваиваемый публикации, что в свою очередь, влияет на силу рекомендаций.
Для минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо. Любые различия в оценках обсуждались всей группой авторов в полном составе. При невозможности достижения консенсуса привлекался независимый эксперт.
Таблицы доказательств: заполнялись авторами клинических рекомендаций.
Методы, использованные для формулирования рекомендаций: консенсус экспертов.
studfile.net