Общая информация
Запись на прием +7 (495) 111-03-03 (многоканальный)
С понедельника по пятницу
C 9:00 до 17:00
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России.
Учредителем ФГБНУ «МГНЦ» является Министерство науки и высшего образования Российской Федерации. Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук (РАН).
Центр осуществляет прорывные научные исследования и разрабатывает уникальные технологии в рамках мировых тенденций развития медицинской генетики: генетико-эпидемиологические исследования российских популяций для выявления факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний; изучение природы генетической гетерогенности наследственной патологии; изучение молекулярных механизмов и создание новых методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний обмена веществ; изучение структурно-функциональных особенностей генов и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии, включая онкологические; изучение структурной вариабельности генома, обусловленной микроперестройками хромосом и наличием в геноме малых сверхчисленных маркерных хромосом. Результаты работы сотрудники Центра публикуют в таких высокорейтинговых журналах, как Nature и Science. Центр разрабатывает и внедряет уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней, новые методы лечения наследственных заболеваний с помощью миРНК, антисмысловых транскриптов и технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, а также лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний. По количеству диагностируемых наследственных заболеваний Центр занимает первое место в Европе.
www.med-gen.ru
Контакты
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Приемная директорател. 8 (499) 612-86-07
8 (499) 612-00-37
Факс. 8 (499) 324-07-02
email: [email protected]
Регистратура:
Часы приема врачей и время работы клинических подразделений:
— Регистратура: понедельник – с 9.00 до 19.00;
вторник — с 9.00 до 19.00;
среда — с 9.00 до 19.00;
чт. – с 9.00 до 17.00
пятница — с 9.00 до 19.00;
— Колл Центр (работает по московскому времени) : пн-пт — с 9.00 до 17.00
— Прием врачей : понедельник – с 9.00 до 19.00
вторник – с 9.00 до 19.00
среда –
четверг – с 9.00 до 14.00
пятница – с 9.00 до 19.00
— Процедурный кабинет: понедельник – с 9.30 до 18.30
вторник с 9.30 до 18.30
среда с 9.30 до 18.30
четверг с 9.30 до 14.00
пятница с 9.30 до 18.30
Наш адрес: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр , второй этаж
www.med-gen.ru
МЕДИЦИНСКИЕ УСЛУГИ
МЕДИЦИНСКИЕ УСЛУГИ
Медицинские услуги
Уважаемые пациенты! Поздравляем Вас с наступающим Новым Годом!
Обращаем Ваше внимание на то, что в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на доставку и прием биологических образцов:
— биоматериал на все виды цитогенетических и генетических исследований, выполняемых лабораториями нашего Центра, принимаются до
— образцы, направленные на проведение срочных тестов по пренатальной диагностике (по предварительной договоренности с лабораториями) принимаются до 30 декабря 2019 включительно (до 14.00 по мск), исследования нативного эякулята (семенной жидкости) – до 30 декабря 2019 включительно (до 12.30 по мск).
Просим учесть – сроки исследований исчисляются в рабочих днях. Прием образцов возобновится с 09.01.2020 года.
Также сообщаем, что с 25.12.2019 первичный консультативный прием проводиться не будет, в связи с выполнением Государственного задания на 2019 год. Часы работы Клинических подразделений ФГБНУ «МГНЦ»:
25.12.2019 — 27.12.2019 – с 9.00 до 17.00, процедурный кабинет с 9.30 до 13.00
30.12.2019 -31.12.2019 – с 9.00 до 15.00, процедурный кабинет с 9.30 до 13.00
С уважением, администрация ФГБНУ «МГНЦ»
Правила внутреннего распорядка Для потребителей медицинских услуг В фгбну «мгнц» >>>
Порядок рассмотрения обращений и разрешения конфликтных ситуаций между потребителем медицинских услуг и фгбну «мгнц» >>>
| Наш адрес: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр, второй этаж, регистратура Проезд: метро «Каширская», выход к ул. Москворечье Электронная почта: [email protected] Консультативный прием осуществляется с 10:00 до 19:00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефону Часы приема врачей и время работы клинических подразделений: — Регистратура: понедельник – с 9.00 до 19.00 вторник — с 9.00 до 19.00 среда — с 9.00 до 19.00 чт. – с 9.00 до 17.00 пятница — с 9.00 до 19.00 — Колл Центр (работает по московскому времени) : пн-пт — с 9.00 до 17.00 — Прием врачей : вторник – с 9.00 до 19.00 среда – с 9.00 до 19.00 четверг – с 9.00 до 14.00 пятница – с 9.00 до 19.00 — Процедурный кабинет: понедельник – с 9.30 до 18.30 вторник с 9.30 до 18.30 среда с 9.30 до 18.30 четверг с 9.30 до 14.00 пятница с 9.30 до 18.30 По пятницам и предпраздничным дням забор биообразцов в пробирки с гепарином (кариотип, молекулярно-цитогенетические исследования, ферментная диагностика наследственных болезней обмена веществ) и прием образцов мочи на органические кислоты осуществляется с 9.30 до 13.30!! | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» оказывает первичную медико-санитарную помощь, не включенную в базовую программу обязательного медицинского страхования, по профилю «генетика» в амбулаторных условиях на бюджетной основе (бесплатно) Перечень медицинских услуг, оказываемых ФГБНУ «МГНЦ» на бюджетной основе, на 2018 год: http://med-gen.ru/medservices/besplatnye-meditsinskie-uslugi-na-byudzhetnoy-osnove/ Постановление Правительства Российской Федерации от 19 декабря 2016 г. № 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов»: http://static.government.ru/media/files/qIN2v3d9jCOtCw0gzoTUOQOK3BSntDx1.pdf Постановление Правительства Москвы от 23 декабря 2016 г. № 935-ПП «О Территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в городе Москве на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов: http://mosgorzdrav.ru/uploads/imperavi/ru-RU/%D1%82%D0%BF%202017.pdf Внеочередное оказание медицинской помощи отдельным категориям граждан в медицинских организациях, участвующих в реализации Федеральной и Территориальной программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов, выполняется в соответствии c «Порядком реализации установленного законодательством Российской Федерации права внеочередного оказания медицинской помощи отдельным категориям граждан в медицинских организациях» (Приложение 8 Постановления Правительства Москвы от 23 декабря 2016 г. N 935-ПП) >>>>>>> |
www.med-gen.ru
| 02.12.2019
Доставка и прием биологических образцов в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями Уважаемые пациенты! Поздравляем Вас с наступающим Новым Годом! Обращаем Ваше внимание на то, что в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на доставку и прием биологических образцов | |
| 29.11.2019
Статья в журнале Frontiers in Genetics / Genetics of Aging В журнале Frontiers in Genetics / Genetics of Aging (IF = 3,517, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н., профессор Костюк С.В.) | |
| 26.11.2019
Наше участие в XII научной конференции «Генетика человека и патология: Актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики». 20-22 ноября 2019 года в г. Томске прошла XII научная конференция «Генетика человека и патология: Актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики». | |
| 21.11.2019
Участие в Первом Всероссийском Форуме «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» Первый Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» прошел 14-15 ноября 2019 года в Ярославле . | |
| 20.11.2019
Поздравляем профессора А.В.Полякова с избранием в члены РАН Российская академия наук 15 ноября 2019г. подвела итоги тайного голосования, проведенного на выборах в члены РАН, и объявила имена новых членов-корреспондентов и академиков РАН. | |
| 19.11.2019
Наше участие в конференции Human Evolution, Великобритания Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в международной конференции Human Evolution, которая прошла в Кембридже (Великобритания ) 30 октября -1 ноября 2019 г. | |
| 19.11.2019
Статья в журнале Current Biology Опубликована статья в журнале Current Biology (IF=9,193, Q1) c участием сотрудников лаборатории популяционной генетики человека (зав. лаб. проф. Е.В.Балановская) | |
| 11.11.2019
Акция «Дни без турникетов» фестиваля NAUKA0+ прошла в ФГБНУ «МГНЦ» В акции «Дни без турникетов» участвовали ведущие научные учреждения Москвы, Санкт-Петербурга, Ярославля, Томска, Красноярска, Новосибирска. Акция продлилась до 1 ноября. | |
| 06.11.2019
Статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в журнале « BMC Nephrology »(IF 2,170; Q1) В журнале «BMC Nephrology» (импакт-фактор 2,170, Q1) опубликована статья с участием сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- к.б.н. М.Ю.Скоблов): | |
| 06.11.2019
На конгрессе Ассоциации сосудистых урологов и репродуктологов с докладами выступили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» 17-18 октября 2019 года в Москве прошел III конгресс Ассоциации сосудистых урологов и репродуктологов «Инновационные аспекты ангиоуроандрологии в клинической практике». | |
| 06.11.2019
Участие сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в XVIII Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» 22.10.2019 — 24.10.2019 в г.Москва прошел XVIII Российский конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием. | |
| 31.10.2019
«Усовершенствование медицинской помощи пациентам с муковисцидозом в Российской Федерации». 21 октября 2019 года Комиссия Общественной палаты Российской Федерации по социальной политике, трудовым отношениям, взаимодействию с профсоюзами провела круглый стол на тему «Усовершенствование медицинской помощи пациентам с муковисцидозом | |
| 22.10.2019
Статья в журнале «Frontiers in Genetics» В журнале «Frontiers in Genetics» (импакт-фактор 3,63, Q1) опубликована статья с участием сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» | |
| 17.10.2019
Статья в журнале Scientific Reports В журнале Scientific Reports (impact factor 4.011, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики (зав.- д.б.н., профессор А.Н.Поляков) и научно-консультативного отдела. | |
| 08.10.2019
Статья в журнале “The Lancet» с участием проф. Н.Ю.Каширской В The Lancet Respiratory Medicine (Impact Factor of 22.992, Q1) опубликована статья в соавторстве с главным научным сотрудником лаборатории генетической эпидемиологии (зав. лабораторией – проф. Р.А.Зинченко | |
| 03.10.2019
Защита диссертационных работ сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» 30 сентября 2019года в конференц-зале ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» состоялось заседание Диссертационного совета Д 001.016.01 | |
| 01.10.2019
Статья в журнале «Cells» В журнале «Cells» (Импакт-фактор 5,606, Q1 ) опубликована статья-гипотеза сотрудника лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.-д.б.н. С.В.Костюк): | |
| 01.10.2019
Международный конгресс по офтальмологии Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft – 2019 (DOG 2019). 25-29 сентября 2019 в Германии, г. Берлин прошел международный научно-практический конгресс немецкого офтальмологического общества «DOG-2019». | |
| 01.10.2019
Научно-практическая конференция «Генетика — фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции» 26-29 сентября 2019г. в г. Ростов-на-Дону прошла Научно-практическая конференция с международным участием «Генетика — фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции». | |
| 25.09.2019
Научно-практическая конференция «Дети – национальное богатство» 20-21.09.2019 в г. Нальчик прошла II Межрегиональная научно-практическая конференция «Дети – национальное богатство. Нальчик — 2019». | |
| 20.09.2019
Новые технологии в диагностике и лечении муковисцидоза 12 сентября 2019 года в городе Ростов-на-Дону прошла межрегиональная школа по муковисцидозу «Новые технологии в диагностике и лечении муковисцидоза». Мероприятие было организовано&n | |
| 13.09.2019
Симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM). С 3 по 6 сентября 2019 года в Роттердаме (Голландия) прошел ежегодный симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM). | |
| 13.09.2019
XXIX Международная конференция «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». С 4 по 7 сентября в Ростове-на-Дону прошла XXIX Ежегодная Международная конференция Российской ассоциации репродукции человека (РАРЧ) «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». | |
| 04.09.2019
Статья в журнале Frontiers in Genetics / Genetics of Aging Сотрудники лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н., профессор Костюк С.В.) опубликовали статью в журнале «Frontiers in Genetics / Genetics of Aging» (IF = 3,517, Q1) | |
| 04.09.2019
Статья в журнале «Metabolic Brain Disease» Сотрудники лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. д.б.н. проф. А.В.Поляков) опубликовали статью в журнале Metabolic Brain Disease (IF – 2,411; WoS Q3). | |
| 01.08.2019
Патент на изобретение сотрудников ФГБНУ «МГНЦ». Сотрудники лаборатории стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.б.н. Гольдштейн Д.В.) при выполнении работ за счет субсидии Минобрнауки, получили два патента на изобретение: | |
| 01.08.2019
Интервью с д.м.н. Ижевской В.Л. Интернет- портал «Поиск» Российской академии наук разместил интервью с заместителем директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе д.м.н. Ижевской Верой Леонидовной. | |
| 23.07.2019
Статья в журнале «Human Molecular Genetics» Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.м.н. Зинченко Р.А.) опубликовали статью в журнале Human Molecular Genetics (IF-2017 4,902; WoS Q1): | |
| 23.07.2019
II Всероссийская конференция «Опухолевые маркеры: молекулярно-генетические и клинические аспекты» 2-5 июля 2019 г. в Горно-Алтайске прошла II Всероссийская конференция с международным участием «Опухолевые маркеры: молекулярно-генетические и клинические аспекты» | |
| 20.07.2019
IV межрегиональная онлайн конференция по муковисцидозу 10 июля 2019 года состоялась IV межрегиональная онлайн конференция «Итоги 42-го европейского конгресса по муковисцидозу» | |
| 18.07.2019
Статья в журнале Molecular Genetics and Metabolism Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Е.Ю.Захарова) опубликовали статью в журнале Molecular Genetics and Metabolism (IF=3,6), Q2: | |
| 18.07.2019
Участие в конференции ECA-2019 в Австрия (г. Зальцбург) С 06.07.19г. по 09.07.19г. в Австрии (г. Зальцбург) прошла 12-ая международная конференция по цитогеномике European Cytogenomics Conference (ECA 2019). | |
| 11.07.2019
Статья в журнале Journal of Inherited Metabolic Disease Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.м.н.Е.Ю.Захарова) опубликовали в журнале Journal of Inherited Metabolic Disease | |
| 10.07.2019
Участие в 17-ой Международной конференция по редким заболеваниям 27-30 июня 2019 в Польше (г.Сероцк) прошла 17-ая Международной конференции по редким заболеваниям | |
| 10.07.2019
Лицензирование ФГБНУ «МГНЦ» программ дополнительного профессионального образования В лицензию ФГБНУ «МГНЦ» «На право осуществления образовательной деятельности» включены программы повышения квалификации | |
| 10.07.2019
Статья в журнале Frontiers in Oncology В журнале Frontiers in Oncology (IF = 4,137, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В.: | |
| 03.07.2019
Cоглашение о сотрудничестве между ФГБНУ «МГНЦ» и Компанией Axbio Inc (США) 28 июня 2019г. подписано соглашение о сотрудничестве между ФГБНУ «МГНЦ» и Компанией Axbio Inc (США). |
www.med-gen.ru
Направления деятельности
Направления деятельности
Научная деятельность
Целью и предметом деятельности ФГБНУ «МГНЦ» является проведение фундаментальных, поисковых и прикладных (в том числе клинических) научных исследований, направленных на получение новых знаний в области медицинской генетики; оказание первичной медико-санитарной специализированной помощи населению, подготовка высококвалифицированных научных и медицинских кадров.ФГБНУ «МГНЦ» проводит фундаментальные, поисковые и прикладные научные исследования по следующим направлениям:
- изучение структуры, функций и разнообразия генома и другого генетического материала человека в норме, при патологии и при неблагоприятных воздействиях внешней среды;
- моделирование генетических процессов и наследственных заболеваний человека на животных, в культурах клеток и методами биоинформатики;
- изучение распространенности, этиологии и патогенеза наследственных болезней;
- разработка новых методов и средств диагностики, профилактики, лечения генетической патологии;
- разработка методов (подходов) для повышения эффективности медико-генетического консультирования;
- разработка вопросов улучшения организации медико-генетической помощи населению России.
В рамках государственного задания научная работа проводится по трем разделам Программы фундаментальных научных исследований государственных академий наук на 2013-2020 годы:
- Исследование фундаментальных основ жизнедеятельности в норме и при патологии.
- Геномика, протеомика, постгеномные технологии, метаболомика. Нанотехнологии, наномедицина.
- Медицинские клеточные технологии.
Центр активно сотрудничает с зарубежными научными и медицинскими организациями.
С 1987 года ФГБНУ «МГНЦ» является Сотрудничающим Центром (СЦ) ВОЗ по профилактике наследственных заболеваний (WHO Collaborating Centre for Prevention of Hereditary Diseases). В рамках сотрудничества осуществляется оказание помощи научным и лечебным учреждениям РФ и зарубежных стран (по заданиям ВОЗ) в НИР и практической работе, касающейся новых подходов в области профилактики наследственных заболеваний. Оказание консультативной помощи программе ВОЗ по организации медико-генетической службы в регионе. Подготовка кадров российских и специалистов других стран по методам диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
С 2012 года ФГБНУ «МГНЦ» входит в крупнейшую в Европе ассоциацию онкогематологов European LeukemiaNet (ELN). В рамках сотрудничества сотрудники Центра участвуют в работе Annual Symposium of the European LeukemiaNet (Mannheim, Germany) в качестве экспертов по диагностике и мониторингу терапии миелопролиферативных неоплазий, ежегодно участвуют конференциях, круглых столах и школах для молодых ученых, проводимых под эгидой ELN.
С 2007 года ФГБНУ «МГНЦ» сотрудничает с Европейским обществом кистозного фиброза/муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society), в рамках которого осуществляется пополнение европейского регистра больных муковисцидозом на основе российского регистра пациентов.
С 2012 года Центр участвует в проекте Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). В рамках данного проекта ведется пополнение базы данных мутаций в гене CFTR у пациентов с муковисцидозом. База данных размещена на сайте http://www.cftr2.org.
С 2014 года ФГБНУ «МГНЦ» входит в число сотрудничающих партнеров в рамках программы EpiRare (European Platform for Rare Disease Registries, Европейская платформа по регистрам редких заболеваний). Основной целью программы является поддержка регистров и баз данных редких заболеваний для эпидемиологических целей, что должно привести к прорыву в диагностике редких заболеваний. Сайт EpiRare http://www.epirare.eu/.
www.med-gen.ru
Кому рекомендуется обратиться
Кому рекомендуется обратиться
Кому рекомендуется обратиться
- Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания
- Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития
- Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием
- Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания
- Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)
- Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной
- Если возраст беременной больше 35 лет
- Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности
- Если в семье наблюдалось два, или более случаев рака молочной железы/яичников
- Если бесплодный брак связан с мужской стерильностью
- Если беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты
- Если у женщины наблюдалось неоднократное спонтанное прерывание беременности
- Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов
Мы в социальных сетях
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
www.med-gen.ru
| № | Заболевание |
| 1 | X-сцепленная адренолейкодистрофия |
| 2 | ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников |
| 3 | Аарскога-Скотта cиндром |
| 4 | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
| 5 | Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) |
| 6 | Азооспермия |
| 7 | Айкарди-Гутьереса синдром |
| 8 | Акродерматит энтеропатический |
| 9 | Аксенфельда-Ригера синдром |
| 10 | Алажиля синдром |
| 11 | Александера болезнь |
| 12 | Альбинизм глазокожный |
| 13 | Алькаптонурия |
| 14 | Альстрема синдром |
| 15 | Аменорея |
| 16 | Альфа-1-антитрипсина недостаточность |
| 17 | Ангельмана синдром |
| 18 | Андерсена синдром |
| 19 | Анемия Даймонда-Блекфена |
| 20 | Анеуплоидии |
| 21 | Аниридия |
| 22 | Антли-Бикслера синдром |
| 23 | Апера синдром |
| 24 | Арта cиндром |
| 25 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
| 26 | Атаксия Фридрейха |
| 27 | Атаксия, хорея, судороги и деменция |
| 28 | Атрофия зрительного нерва Лебера |
| 29 | Атрофия зрительного нерва с глухотой |
| 30 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
| 31 | Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа |
| 32 | Аутоимунный полиэндокринный синдром |
| 33 | Афазия первичная прогрессирующая |
| 34 | Ахондроплазия |
| 35 | Баллера-Герольда синдром |
| 36 | Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром |
| 37 | Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром |
| 38 | Барта cиндром |
| 39 | Барттера синдром |
| 40 | Бёрта-Хога-Дьюба синдром |
| 41 | Бесплодие |
| 42 | Беста болезнь |
| 43 | Биотинидазы недостаточность |
| 44 | Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз |
| 45 | Блоха-Сульцбергера синдром |
| 46 | Блума синдром |
| 47 | Боковой амиотрофический склероз |
| 48 | Боуэна-Конради синдром |
| 49 | Бранхио-окуло-фациальный синдром |
| 51 | Брахидактилия |
| 53 | Бьёрнстада синдром |
| 54 | Ваарденбурга синдром |
| 55 | Ваарденбурга-Шаха синдром |
| 56 | Ван дер Вуда синдром |
| 57 | Велокардиофациальный синдром |
| 58 | Вернера синдром |
| 59 | Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома |
| 60 | Виллебранда болезнь |
| 61 | Вильсона-Коновалова болезнь |
| 62 | Вильямса cиндром |
| 63 | Вискотта-Олдрича cиндром |
| 64 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина |
| 65 | Вольфа-Хиршхорна синдром |
| 67 | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) |
| 68 | Врожденной центральной гиповентиляции синдром |
| 69 | Вульгарный ихтиоз |
| 70 | Галактоземия тип I |
| 71 | Галактоземия тип II |
| 72 | Галактоземия тип III |
| 73 | Галактосиалидоз |
| 74 | Галлервордена-Шпатца болезнь |
| 75 | Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 |
| 76 | Гастроинтестинальный полипоз |
| 77 | Гелеофизическая дисплазия |
| 78 | Гемофилия |
| 79 | Гемохроматоз наследственный |
| 80 | Генитопателлярный синдром |
| 81 | Германски-Пудлака синдром |
| 82 | Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь |
| 83 | Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
| 84 | Гипер-IgD синдром |
| 85 | Гипер-IgM синдром |
| 86 | Гиперкалиемический периодический паралич |
| 87 | Гипероксалурия тип I |
| 88 | Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) |
| 89 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| 90 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
| 91 | Гиперхолестеринемии |
| 92 | Гипогонадизм |
| 93 | Гипокалиемический периодический паралич |
| 94 | Гипоспадия |
| 95 | Гипотрихоз |
| 96 | Гипофосфатазия |
| 97 | Гипофосфатемический рахит |
| 98 | Гипохондроплазия |
| 99 | Гиппеля-Линдау синдром |
| 100 | Глазо-зубо-пальцевой синдром |
| 101 | Глаукома врожденная |
| 102 | Глаукома ювенильная открытоугольная |
| 103 | Гликогеноз 0 тип |
| 104 | Гликогеноз III типа |
| 105 | Гликогеноз IV типа |
| 106 | Гликогеноз IX типа |
| 107 | Гликогеноз Iа тип |
| 108 | Гликогеноз Iв тип |
| 109 | Гликогеноз V типа |
| 110 | Гликогеноз VI типа |
| 111 | Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром |
| 112 | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
| 113 | Глутаровая ацидурия тип 1 |
| 114 | Глутаровая ацидурия тип 2 |
| 116 | Гомоцистинурия |
| 117 | Гоше болезнь тип 1,2,3 |
| 118 | Грейга cиндром |
| 119 | Грисцелли cиндром |
| 120 | Дауна cиндром |
| 121 | Делеции хромосомы 1p36 синдром |
| 122 | Десмоидные опухоли |
| 123 | Дефицит гормона гипофиза, комбинированный |
| 124 | Дефицит иммуноглобулина A |
| 125 | Дефицит карнитина системный первичный |
| 126 | Дефицит фактора F12 |
| 127 | Джексона-Вейсса cиндром |
| 128 | Ди Джорджи cиндром |
| 129 | Диастрофическая дисплазия |
| 130 | Дисгенезия гонад |
| 131 | Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) |
| 132 | Дисплазия Книста |
| 133 | Дистальная моторная нейропатия |
| 134 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы |
| 135 | Дисхондростеоз Лери-Вейлля |
| 136 | Дорфмана-Чанарина синдром |
| 137 | Жильбера cиндром |
| 138 | Жубер cиндром |
| 139 | Задержка полового созревания |
| 140 | Зандхоффа болезнь |
| 141 | Изовалериановая ацидемия |
| 142 | Инверсия пола |
| 143 | Ихтиоз буллезный |
| 144 | Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный |
| 145 | Ихтиоз вульгарный |
| 146 | Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
| 147 | Кампомелическая дисплазия |
| 148 | Канавана болезнь |
| 149 | Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность |
| 150 | Карпентера cиндром |
| 151 | Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром |
| 152 | Кернса-Сейра синдром |
| 153 | Клайнфельтера cиндром |
| 154 | Клиппеля-Фейля cиндром |
| 155 | Коккейна cиндром |
| 156 | Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
| 157 | Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией |
| 158 | Костелло cиндром |
| 159 | Костная гетероплазия прогрессирующая |
| 160 | Коудена болезнь |
| 161 | Коффина-Лоури синдром |
| 162 | Кошачьего глаза синдром |
| 163 | Кошачьего крика синдром |
| 164 | Краббе болезнь |
| 165 | Краниометафизарная дисплазия |
| 166 | Краниосиностоз |
| 167 | Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром |
| 168 | Крейтцфельда-Якоба болезнь |
| 169 | Криглера-Найара синдром |
| 170 | Крипторхизм |
| 171 | Крузона с черным акантозом синдром |
| 172 | Крузона синдром |
| 173 | Куррарино синдром |
| 174 | Ларинго-онихо-кутанный синдром |
| 175 | Лейкодистрофия с гипомиелинизацией |
| 176 | Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией |
| 177 | Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии |
| 178 | Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами |
| 179 | Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» |
| 180 | Лермитт-Дуклос болезнь |
| 181 | Леша-Найяна синдром |
| 182 | Ли синдром |
| 183 | Ли-Фраумени синдром |
| 184 | Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки) |
| 185 | Липодистрофия врожденная генерализованная |
| 186 | Липодистрофия семейная частичная |
| 187 | Липопротеин липазы недостаточность |
| 188 | Лоу синдром |
| 189 | Люджина — Фринса синдром |
| 190 | Макла-Уэллса синдром |
| 191 | Маклеода синдром |
| 192 | Малан синдром |
| 193 | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
| 194 | Маннозидоз альфа |
| 195 | Маринеску-Шегрена синдром |
| 196 | Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром |
| 197 | Маршалла-Смита синдром |
| 198 | Мевалоновая ацидурия |
| 200 | Метатропная дисплазия (OMIM 156530) |
| 201 | Метахроматическая лейкодистрофия |
| 202 | Метгемоглобинемия |
| 203 | Метилмалоновая ацидурия |
| 204 | Микрофтальм изолированный |
| 205 | Микрофтальм с катарактой |
| 206 | Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром |
| 207 | Миллера-Дикера синдром |
| 208 | Милроя болезнь (лимфедема наследственная) |
| 209 | Миоклоническая дистония |
| 210 | Миоклоническая эпилепсия Лабофа |
| 211 | Миопатия Броди |
| 212 | Миопатия Миоши |
| 213 | Миотоническая дистрофия |
| 214 | Миотония Томсена/Беккера |
| 215 | Митохондриальные гепатопатии |
| 216 | Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG |
| 217 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК |
| 218 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов |
| 219 | Множественная сульфатазная недостаточность |
| 220 | Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром |
| 221 | Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца |
| 222 | Множественных птеригиумов синдром |
| 223 | Множественных синостозов синдром |
| 224 | Молибденового кофактора недостаточность |
| 225 | Монилетрикс |
| 226 | Моуат-Вильсон cиндром |
| 227 | Муковисцидоз |
| 228 | Муколипидоз II, III типа |
| 229 | Мукополисахаридоз I типа |
| 230 | Мукополисахаридоз II типа |
| 231 | Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа |
| 232 | Мукополисахаридоз IV A, B типа |
| 233 | Мукополисахаридоз VI типа |
| 234 | Мукополисахаридоз VII типа |
| 235 | Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная |
| 236 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
| 237 | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
| 238 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
| 239 | Мышечная дистрофия поясноконечностная |
| 240 | Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
| 241 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| 242 | Мюнке синдром |
| 243 | Накопление нейтральных липидов с миопатией |
| 244 | Нарушение формирования пола |
| 245 | Нанизм MULIBRAY |
| 246 | Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена |
| 247 | Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI) |
| 248 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I |
| 249 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II |
| 250 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
| 251 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера |
| 252 | Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы |
| 253 | Наследственный амилоидоз |
| 254 | Наследственный ангионевротический отек |
| 255 | Наследственный панкреатит |
| 256 | Невынашивание беременности |
| 257 | Наследственный рак желудка |
| 258 | Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы |
| 259 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 260 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 261 | Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
| 262 | Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз |
| 263 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 264 | Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы |
| 265 | Незаращение родничков |
| 266 | Нейроаксональная дистрофия |
| 267 | Нейродегенерация с накоплением железа 4 |
| 268 | Нейромиотония и аксональная нейропатия |
| 269 | Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 |
| 270 | Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 |
| 271 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
| 272 | Нейрофиброматоз 1 и 2 типов |
| 273 | Нейтропения тяжёлая врождённая |
| 274 | Некетотическая гиперглицинемия |
| 275 | Некомпактного левого желудочка cиндром |
| 276 | Немалиновая миопатия |
| 277 | Нефронофтиз |
| 278 | Нефротический синдром |
| 279 | Ниймеген cиндром |
| 280 | Ниманна-Пика тип А и В болезнь |
| 281 | Ниманна-Пика тип С болезнь |
| 282 | Ногтей-надколенника синдром |
| 283 | Норри болезнь |
| 284 | Нунан синдром |
| 285 | Олигозооспермия тяжелой степени |
| 286 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
| 287 | Опица GBBB синдром |
| 288 | Опица-Каведжиа синдром |
| 289 | Опухоль Вильмса |
| 290 | Орнитинтранскарбамилазы недостаточность |
| 291 | Ослера-Рендю-Вебера cиндром |
| 292 | Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический |
| 293 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
| 294 | Паллистера-Киллиана cиндром |
| 295 | Паллистера-Холла cиндром |
| 296 | Палочко-колбочковая дистрофия |
| 297 | Пантотенат киназы недостаточность |
| 298 | Парамиотония Эйленбурга |
| 299 | Патау cиндром |
| 300 | Пейтца-Егерса синдром |
| 301 | Пелицеуса-Мерцбахера болезнь |
| 302 | Пендреда Синдром |
| 303 | Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 |
| 304 | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
| 305 | Первичная легочная гипертензия |
| 306 | Периодическая болезнь |
| 307 | Пигментная дегенерация сетчатки |
| 308 | Пикнодизостоз |
| 309 | Пирсона синдром |
| 310 | Пневмоторакс первичный спонтанный |
| 311 | Подколенного птеригиума cиндром |
| 312 | Полидактилия |
| 313 | Поликистоз почек |
| 314 | Помпе болезнь |
| 315 | Понтоцеребеллярная гипоплазия |
| 316 | Потоцки-Лупски cиндром |
| 317 | Почечная адисплазия |
| 318 | Прадера-Вилли Синдром |
| 319 | Преждевременная недостаточность яичников |
| 320 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда |
| 321 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР |
| 322 | Пропионовая ацидемия |
| 323 | Псевдоахондроплазия |
| 324 | Псевдоксантома эластическая |
| 325 | Пфайффера cиндром |
| 326 | Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
| 327 | Рак молочной железы |
| 328 | Рак почки |
| 329 | Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
| 330 | Рак яичников |
| 331 | Ретинобластома |
| 332 | Ретиношизис |
| 333 | Ретта синдром |
| 334 | Рефсума болезнь |
| 335 | Ригидного позвоночника cиндром |
| 336 | Робинова синдром |
| 337 | Ротмунда-Томсена синдром |
| 338 | Рубинштейна-Тейби синдром |
| 339 | Семейная периодическая лихорадка |
| 340 | Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки |
| 341 | Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа |
| 342 | Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь) |
| 343 | Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа |
| 344 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
| 345 | Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| 346 | Семейный рак толстой кишки |
| 347 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
| 348 | Сениора-Локена синдром |
| 349 | Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
| 350 | Септо-оптическая дисплазия |
| 351 | Сетре-Чотзена синдром |
| 352 | Сиалидоз тип 1,2 |
| 353 | Сильвера-Рассела Синдром |
| 354 | Симпсона-Голаби-Бемель синдром |
| 355 | Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами |
| 357 | Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
| 358 | Синдром CRASH |
| 359 | Синдром ESC |
| 360 | Синдром LEOPARD |
| 361 | Синдром MASA |
| 362 | Синдром MNGIE |
| 363 | Синдром Ohdo, SBBYSS вариант |
| 364 | Синдром RAPADILINO |
| 365 | Синдром TAR |
| 366 | Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) |
| 367 | Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
| 368 | Скапулоперонеальная миопатия |
| 370 | Смита-Лемли-Опитца синдром |
| 371 | Смит-Магенис синдром |
| 372 | Сотоса синдром |
| 373 | Спастическая параплегия Штрюмпеля |
| 374 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
| 375 | Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
| 376 | Спиноцеребеллярная атаксия |
| 377 | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
| 378 | Спондилокостальный дизостоз |
| 379 | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
| 380 | Стиклера синдром |
| 381 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
| 382 | Талассемия beta |
| 383 | Тестикулярной феминизации синдром |
| 384 | Тея-Сакса болезнь |
| 385 | Тирозингидроксилазы недостаточность |
| 386 | Тирозинемия тип I |
| 387 | Торсионная дистония |
| 388 | Транспортера глюкозы недостаточность |
| 389 | Трихоринофалангеальный синдром |
| 390 | Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
| 391 | Тромбоцитопения врожденная |
| 392 | Туберозный склероз |
| 393 | Умственная отсталость моногенная |
| 394 | Унферрихта-Лундборга болезнь |
| 395 | Уокера-Варбург синдром |
| 396 | Ушера синдром |
| 397 | Фабри болезнь |
| 398 | Фатальная семейная инсомния |
| 399 | Фацио-Лонде болезнь |
| 400 | Фелан-МакДермид синдром |
| 401 | Фенилкетонурия |
| 402 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
| 403 | Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) |
| 404 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
| 405 | Фон Хиппель-Линдау Синдром |
| 406 | Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность |
| 407 | Фукозидоз |
| 408 | Хайду-Чейни синдром |
| 409 | Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика |
| 410 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана |
| 411 | Хондрокальциноз |
| 412 | Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность |
| 413 | Хорея Гентингтона |
| 414 | Хорея доброкачественная наследственная |
| 415 | Хороидермия |
| 416 | Хромосомные болезни |
| 417 | Хроническая гранулематозная болезнь |
| 418 | Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
| 419 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
| 420 | Х-сцепленный моторный нистагм |
| 421 | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| 422 | Целвегера синдром |
| 423 | Центронуклеарная миопатия |
| 424 | Цереброокулофациоскелетный синдром |
| 425 | Цистиноз |
| 426 | Цистиноз нефропатический |
| 427 | Цитруллинемия тип 1 |
| 428 | Шварца-Джампела синдром |
| 429 | Швахмана-Даймонда синдром |
| 430 | Шегрена-Ларссона синдром |
| 431 | Шерешевского-Тернера синдром |
| 432 | Широкого водопровода преддверия синдром |
| 433 | Шпринтцена-Гольдберга синдром |
| 434 | Штаргардта болезнь |
| 435 | Эдвардса синдром |
| 436 | Экзостозы множественные |
| 437 | Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия |
| 438 | Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
| 439 | Эктодермальная гидротическая дисплазия |
| 440 | Эктопия хрусталика |
| 442 | Эллерса-Данло синдром |
| 443 | Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая |
| 444 | Эпифизарная дисплазия, множественная |
| 445 | Эритрокератодермия |
| 446 | Эритроцитоз рецессивный |
| 447 | Эскобара cиндром |
www.med-gen.ru