Это диагноз: симптомы, причины, диагностика, лечение и профилактика

МКБ – это не просто перечень диагнозов с кодами, а целая наука

В 2018 году отделом образовательных проектов и развития кадрового потенциала НИИОЗММ ДЗМ был организован цикл повышения квалификации «Правила кодирования заболеваемости и смертности населения. Международная классификация болезней (МКБ-10)». В июне состоялся второй курс из запланированных в этом году. О том, как должна собираться медицинская статистика, зачем врачам нужны дополнительные знания в этой области и почему существуют несоответствия в интерпретации полученных результатов, мы поговорили с преподавателем курса, ведущим научным сотрудником ЦНИИОИЗ Минздрава России, доктором медицинских наук Давидом Вайсманом.

– Что представляет собой МКБ-10? Зачем потребовалось создание международной классификации?

– Прежде всего для унификации имеющейся информации. Лечебный процесс должен быть зафиксирован статистически. Для того чтобы перевести диагнозы в статистические коды и полученные результаты были сопоставимы между разными странами, Всемирной организацией здравоохранения и была разработана Международная классификация болезней (МКБ).

Первый такой документ появился в начале XIX века. Каждые десять лет МКБ обновляется, сейчас действует 10-й пересмотр классификации. В Российской Федерации классификация была внедрена в практику здравоохранения с 1 января 1999 года, и в соответствии с приказом Минздрава России является нормативно-правовым актом, обязательным к исполнению во всех субъектах Российской Федерации.

Необходимо отметить, что не все страны одинаково пользуются международной классификацией, кто-то еще руководствуется 9-й редакцией документа. В ближайшее время планируется 11-й пересмотр МКБ, но это полностью электронный документ, и для работы с ним требуется автоматизация всех процессов в медицине – создание электронных сетей, специальных рабочих мест, чего у нас пока еще нет.

Последняя редакция классификации достаточно универсальна и построена таким образом, что ее структура позволяет вносить дополнения без полного пересмотра документа. Всемирная организация здравоохранения ежегодно вносит изменения в МКБ-10, часто они бывают достаточно существенными, и отдельные новые правила кодирования и выбора первоначальной причины смерти направляются в регионы письмами Минздрава России.

Но, к сожалению, мы сильно отстаем в этом аспекте от других развитых стран мира. Второе издание МКБ-10 в России только готовится, в то время как в англоязычном варианте уже существует пять версий этого документа.

– Кто должен заниматься сбором такой информации?

– В Российской Федерации функции по сбору статистической информации возложены на врачей. На мой взгляд, это является изначально неверным решением. Основная задача клинициста заключается в том, чтобы лечить пациента. У него нет достаточных знаний и навыков для подобного рода деятельности. Ведь международная классификация болезней – это не просто перечень диагнозов с кодами, а целая наука, которой нужно серьезно обучаться.

За рубежом сбором, обобщением и анализом статистической информации по заболеваемости и смертности занимается специальная служба, в штате которой работают кодировщики. Существуют автоматизированные системы регистрации соблюдения правил МКБ. В России такая система также создана, но она пока широко не используется в регионах, и сбор статистической информации производится по старинке вручную, при этом основываются в большей степени на субъективных оценках.

Поэтому, когда мы начинаем сравнивать наши данные с международными показателями, к сожалению, очень часто они оказываются несопоставимыми.

– В чем заключаются основные сложности при сборе и обработке статистических данных?

– Выбирая посмертный диагноз в качестве первоначальной причины, врач руководствуется своей профессиональной логикой, но это неправильно в части достоверности статистики. Самый сложный раздел классификации – статистика смертности. Наиболее показательный пример, свидетельствующий о различных подходах к оценке состояния пациента и кодированию причин смерти (несмотря на единые для всех правила, описанные в МКБ), – показатели смертности от болезней системы кровообращения.

В Российской Федерации в структуре смертности эти заболевания превалируют и ранее составляли 55 %, а по последним данным – 48 %. Для сравнения: во всем мире этот показатель не превышает 30–35 %. Такое расхождение в данных в большей степени обусловлено не истинной картиной заболеваемости, а погрешностями в статистике. У нас в стране изначально неверно трактуют первоначальную причину смерти пациента, который на самом деле умирает совсем от других заболеваний. Таким образом, недостоверная медицинская статистика искажает истинную картину заболеваемости и смертности в стране. В этой связи основная задача на сегодняшний день – обучить врачей основам этой деятельности.

– Расскажите, пожалуйста, о самом курсе. Как строился образовательный процесс, какие специалисты приняли в нем участие?

– Когда я начинаю курс, то всегда знакомлюсь с его слушателями. Состав участников курса был достаточно разноплановым: руководители отделений стационаров и поликлиник, врачи-статистики, всего в нем приняли участие 40 слушателей. Очень важно, чтобы полученные знания были отработаны на практике, поэтому учебная программа была построена таким образом, чтобы в ней сочетались в равной степени теоретическая и практическая части.

Слушатели приобрели навыки правильного кодирования, выбора первоначальной причины смерти и правильного оформления медицинских свидетельств о смерти. Все это поможет им в дальнейшей работе для повышения достоверности статистических показателей, с одной стороны, и даст в руки организаторов здравоохранения необходимую, и, что важно, достоверную информацию для принятия соответствующих управленческих решений – с другой.

– Что вызывает в ваших лекциях наибольший отклик и интерес со стороны слушателей?

– Трудно выделить какой-то отдельный раздел, поскольку этот цикл совершенно уникальный. Дело в том, что получить знания по МКБ-10 сегодня практически негде – этому не учат ни в институтах, ни на циклах повышения профессиональной квалификации. Это тот пробел, который мы восполняем. И я всегда предупреждаю слушателей, что им придется перестроить свое мышление, отвлечься от укоренившихся понятий и руководствоваться не личным опытом и знаниями, которые, конечно, необходимы клиницистам в их лечебной деятельности, а определенным жестким алгоритмом, четко выполняя правила классификации. Только так можно получить действительно объективную информацию по заболеваемости и смертности.

Конечно, обучить всех врачей основам статистики не предоставляется возможным, да это и не нужно. Достаточно, чтобы в каждой медицинской организации был ответственный за кодирование и выбор первоначальной причины смерти. Это может быть любой клиницист (начмед, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, врач-статистик или патологоанатом), который возьмет на себя эти функции. В рамках образовательного курса мы как раз и готовим таких специалистов.

Автор: Ирина Степанова
Источник: Газета «Московская медицина»

Диагноз «Ишемическая болезнь сердца» — что это такое?

Ишемическая болезнь сердца представляет собой недостаточность кровоснабжения сердечной мышцы из-за разности потребности в переносимых кровью питательных веществах и кислороде, а также возможностью коронарных артерий обеспечить эту потребность.

Проявляться ишемическая болезнь сердца может по-разному, всё зависит от формы этой болезни, а их бывает несколько. Течение этого заболевания может варьировать от «острых» форм, обусловленных внезапными приступами острой нехватки кровообращения в коронарных артериях, до хронических, временами напоминающих о себе приступами, подобными стенокардии, проявляющимися болями в грудной клетке сжимающего характера.

Ишемическая болезнь сердца это болезнь 21 века, причиной неуклонного роста заболеваемости является её тесная связь с образом жизни человека. Ускорение темпа нашей жизни неуклонно способствует уменьшению времени, затраченного на наше здоровье. В настоящее время интенсивно развивается сеть фастфуда, многие граждане большую часть своего дневного времени проводят сидя на рабочем месте, добираться предпочитают автотранспортом. Человек шагает в ногу с научно-техническим прогрессом и в сторону снижения интенсивности кровообращения в организме. По данным ВОЗ здоровье человека зависит:

• на 8 – 10% от медицины;
• на 30% от экологии;
• на 52 – 60% от образа жизни.

Как уже было указано выше, ишемия (недостаточное кровоснабжение) сердечной мышцы это главный механизм развития этого заболевания.

На первом месте развития ишемической болезни сердца находится атеросклероз коронарных сосудов, сужая их просвет он понижает интенсивность кровотока и является причиной образования в них тромбов. Тромбы перекрывают кровоток в коронарных сосудах.

Помимо атеросклеротических бляшек, перекрывающих кровоток в коронарных сосудах, причинами ишемической болезни сердца может быть резкий спазм коронарных сосудов, в результате чего сердечная мышца не получит должного объема крови, даже при отсутствии значимых атеросклеротических изменений стенки сосуда. Причинами этого спазма могут являться психо-эмоциональный стресс, гипертоническая болезнь, курение, алкоголь.

Самым частым симптомом ишемической болезни сердца являются боли в левой области грудной клетки, часто жгучего характера, которые могут распространяться в левую руку, под левую лопатку и в левую часть нижней челюсти. Также эти боли могут быть ноющими, длительными и возникать в любое время суток. Кроме этого, могут возникать чувство перебоев в работе сердца, чувство «замирания». Боли могут появляться на фоне физических нагрузок, после эмоциональных переживаний, а могут и без видимых причин. Если Вас беспокоят указанные жалобы, то не затягивайте поход к врачу. Грамотное лечение может назначить только профессиональный врач, поскольку лечение ишемической болезни сердца — это в первую очередь профилактика инфаркта миокарда, а значит и снижение риска инвалидизации и опасности для жизни. Заболевание может длительное время протекать незаметно. Вот почему нам надо помнить о том, что профилактические осмотры терапевтов, кардиологов помогут своевременно выявить симптомы заболевания и избежать осложнений. Ежегодный медицинский осмотр с проведением лабораторно-инструментальных исследований для выявления заболеваний на ранних стадиях проводится в ГБУЗ ЛО «Лужская МБ» в рамках диспансеризации. Диспансеризация позволяет выявлять заболевания на начальной стадии их развития, что служит предпосылкой успешного лечения.

Инфаркт миокарда легче предотвратить, чем лечить и восстанавливаться после него. Будьте здоровы!

Эрозия шейки матки – что это за диагноз?

Шейка матки соединяет матку и влагалище. Ее наружная часть, видимая в зеркалах, покрыта многослойным плоским эпителием. Он нужен для защиты тканей от проникновения инфекции и повреждений и полностью обновляется каждые 4-5 дней.

Внутренняя часть (цервикальный канал) покрыта цилиндрическим эпителием. Его основная роль — вырабатывать слизь, чтобы помешать инфекции проникнуть в матку. Также она поддерживает жизнедеятельность сперматозоидов в период овуляции, увлажняет слизистые, а также помогает сохранять полезную микрофлору влагалища.

Место перехода из одного вида эпителия в другой называется зоной трансформации. Именно в этом месте могут возникать патологические процессы.

Что это такое

Под термином «эрозия шейки матки» может подразумеваться два состояния: истинная эрозия и псевдоэрозия (эктопия).

Истинная эрозия встречается редко и выглядит как ранка на поверхности шейки матки. Ее появление — повод для выяснения причин повреждения слизистой.

Псевдоэрозия (эктопия) — это состояние, при котором цилиндрический эпителий находится за пределами цервикального канала на поверхности шейки матки. Его видно при осмотре в зеркалах — он более тонкий, сквозь него просвечивают кровеносные сосуды, поэтому он имеет красный цвет (в отличие от бледно-розового цвета многослойного плоского эпителия). Именно при этом состоянии женщинам на приеме у гинеколога часто ставят диагноз эрозия шейки матки. По данным Всемирной Организации Здравоохранения эктопия относится к нормальному варианту состояния тканей и не нуждается в лечении. Наиболее часто она встречается у молодых женщин.

Но любые изменения внешнего вида шейки матки говорят о необходимости обследования. В первую очередь, необходимо цитологическое исследование, чтобы либо подтвердить диагноз эктопии, либо выявить патологический процесс.

Причины

Истинная эрозия встречается редко и не является самостоятельным заболеванием. Причиной ее появления может быть: воспаление шейки матки, атрофия слизистой после менопаузы, повреждение слизистой в результате травматичного осмотра гинеколога либо иных воздействий. Также эрозия может отмечаться при предраке или при онкологическом заболевании, в этом случае она будет сочетаться с другими признаками онкопроцесса.

Поэтому при обнаружении такого дефекта слизистой, требуется провести несколько исследований, чтобы исключить серьезные заболевания. Назначаются:

• Микроскопическое исследование мазка из влагалища и шейки матки
• Анализы на инфекции, передающиеся половым путем.
• Исследование на вирус папилломы человека.
• Цитологическое исследование соскоба с шейки матки.
• Кольпоскопия.

Эктопия шейки матки чаще всего бывает врожденной, в большинстве случаев она самостоятельно уменьшается и исчезает с возрастом. Но есть факторы, которые могут увеличить риск длительно сохраняющейся эктопии, в частности гормональные нарушения.

Иногда за эрозию шейки матки принимают эктропион. Это, по сути, «выворот» цервикального канала наружу, когда яркий цилиндрический эпителий оказывается виден врачу во время осмотра. Чаще всего эктропион возникает после родов, особенно если в родах у женщины были разрывы шейки матки.

Есть некоторые особенности диагностики данных состояний, позволяющие врачу во время осмотра понять, с чем он имеет дело, еще до получения результатов цитологии.

Эктопию и эктропион объединяет расположение цилиндрического эпителия на наружной поверхности шейки матки, что повышает риск воспалительных и иных изменений.

Следует также отметить, что во время беременности шейка матки подвергается изменениям, называемым децидуоз. По внешнему виду децидуоз может имитировать эрозию, эктропион, даже полипы шейки матки. Это нормальное состояние, так шейка реагирует на высокий уровень гормонов беременной. Для того, чтобы исключить возможные патологии, при планировании беременности и во время беременности необходимо цитологическое исследование шейки матки. После родов шейка матки вернется к обычному виду.

Как проявляется

Чаще всего изменения шейки матки никак не проявляются и обнаруживаются только при осмотре, поэтому так важно регулярно проходить осмотр у гинеколога. Но иногда могут быть:

• Боль и кровотечение при половом контакте.
• Кровянистые выделения между менструациями.
• Кровянистые выделения во время или после осмотра.
• Тянущие боли внизу живота.
• Выделения с резким неприятным запахом

Такие проявления возникают из-за того, что эпителий из цервикального канала более восприимчив к раздражителям и легче травмируется.

Эти симптомы могут возникнуть и при других, более серьезных состояниях. Поэтому при их появлении нужно обязательно обратиться к врачу-гинекологу для осмотра, даже если больше ничего не беспокоит.

Как лечить

Истинная эрозия проходит сама, после устранения причины. Поэтому в этом случае нужно правильно подобрать схему лечения. Если это последствия травмы, то эрозия заживет без последствий. При инфекции нужна антибактериальная терапия, в ряде случаев целесообразно гистологическое исследование шейки матки и подбор терапии в зависимости от его результата.

Схема лечения эктопии будет зависеть от возраста пациентки, размера изменений и состояния шейки матки, а также от результатов предварительного обследования и причины появления. Но большинству пациенток с эктопией необходимо только наблюдение у врача.

Эктропион чаще всего не нуждается в лечении, однако при частых воспалительных процессах, вызванных этим состоянием, имеет смысл биопсия шейки матки и малоинвазивная операция, направленная на восстановление ее строения.

Таким образом, в подавляющем большинстве случаев изменения шейки матки, которые могут трактоваться как эрозия, таковой не являются. Поэтому нет никакой необходимости проводить “прижигание”, если обследование не выявило показаний к оперативному лечению.

Что такое мигрень

Это заболевание головного мозга.

Мигренью страдает каждый десятый житель планеты. Тысячи людей обращаются к врачам ежедневно по этому поводу.

Как узнать мигрень?

Симптомы мигрени описать очень легко. Диагноз мигрени ставят, если на протяжении жизни было пять или более ничем не спровоцированных приступов интенсивной головной боли с определенными характеристиками.

Что характерно для головной боли при мигрени?

Головная боль при мигрени продолжается от 4 до 72 часов. Её сопровождают тошнота или повышенная чувствительностью к свету и звукам. Боль нарушает повседневную активность [1].

Однако некоторые приступы могут проходить безболезненно (бывает мигренозная аура без головной боли, что такое аура – смотрите ниже). Или будут легкими/умеренными по интенсивности боли [5].

При этом совершенно не обязательно, чтобы боль пульсировала, стучала или чтобы болела строго половина головы, хотя эти симптомы также характерны для мигрени.

Что такое аура?

У некоторых людей с мигренью приступу боли предшествуют особые симптомы, которые называют аурой. Это могут быть визуальные «спецэффекты»: радужные пятна, полоски. Могут быть ощущения онемения, покалывания в руках и лице. Главная особенность ауры: эти ощущения распространяются и проходят за 5-60 минут.

Аура бывает лишь у 20-25% людей, страдающих мигренью, и то не во время каждого приступа. И бывает наоборот: только мигренозная аура без головной боли.

В чем причина мигрени?

Долгое время считалось, что мигрень связана с сосудами, питающими головной мозг и другие структуры головы. Учёные полагали, что ауру вызывают сужение (спазм) артерий и нарушение кровоснабжения определенных зон мозга. А пульсирующую боль вызывают компенсаторное расширение этих и других сосудов.

А как на самом деле?

Сейчас мы точно знаем, в основе мигрени – повышенная возбудимость нервных клеток (нейронов) головного мозга. Как она возникает – точно неизвестно, но наследственный фактор [6] играет большую роль. Мигрень – это часто наследственное заболевание, то есть, в семье передается особенность устройства мозга – повышенная возбудимостью нейронов.

Как связаны повышенная возбудимость нервных клеток и приступы мигрени? На гипервозбудимый нейрон могут повлиять различные провокаторы: изменение гормонального фона во время менструального цикла, определенная еда, стрессы, недосып. Нейрон активируется и активирует соседние нейроны, включая те, что в норме проводят болевые импульсы от структур головы [2]. Таким образом возникает боль.

Механизм схож с развитием приступа эпилепсии, хотя мигрень и эпилепсия — абсолютно разные по течению и прогнозу заболевания. Но именно за счет этого механизма некоторые препараты, которыми лечат эпилепсию, эффективны для профилактики приступов мигрени [4, 7]. Однако ни в коем случае нельзя считать, что мигрень и эпилепсия — это одно и то же! [3]

Во время приступа или постоянно, если у человека хроническая мигрень (приступы частые или практически ежедневные), возбужденные нейроны имеют нестабильную электрическую и биохимическую активность. Это изменяет проведение болевых импульсов. Боль приобретает постоянный характер, могут возникать другие симптомы: болезненность при прикосновении к коже головы, боли в шее.

Лечение приступов мигрени и их профилактика направлены на то, чтобы стабилизировать возбужденные нейроны.
Литература:

1. Международная классификация головных болей 2-ое издание (полная русскоязычная версия), 2006, 380 с.
2. Сергеев А.В., Табеева Г.Р., Азимова Ю.Э. Центральная нейрональная гипервозбудимость – предиспозиция к мигрени. // Российский журнал боли. – 2010. — №2. – с.3-12.
3. Табеева Г.Р., Азимова Ю.Э. Природа коморбидности мигрени и эпилепсии. // Неврологический журнал. — 2007. — Т. 12, № 5. — С. 36-44.
4. Филатова Е.Г., Климов М.В. Антиконвульсанты в профилактическом лечении мигрени. // Журнал неврологии и психиатрии им.Корсакова. – 2003. — №10. – с.65-68.
5. Rothrock J.F. What is migraine? // Headache. – 2008. – v.48. – p.331.
6. Van Den Maagdenberg A., Terwindt G., Haas J., et al. Genetics of headaches. // Handb Clin Neurol. – 2010. – v.97. – p.85-97.
7. Young W.B., Siow H.C., Silberstein S.D. Anticonvulsants in migraine. // Curr Pain Headache Rep. – 2004. – v.8. – p.244-250.

Малоподвижный образ жизни — это диагноз?

Гиподинамия, или малоподвижный образ жизни, считается болезнью цивилизации. Современный человек, так называемый работник офиса, в условиях популярной на сегодняшний день сидячей работы, двигается крайне мало. В офисе целый день приходится сидеть за столом, дома — на диване или в кресле. И даже в транспорте желание сесть преобладает. В настоящее время столько много говориться о вреде малоподвижного образа жизни, что порой забываются его последствия — заболевания опорно-двигательного аппарата ( искривление позвоночника,, обострение радикулита,нервно-мышечные расстройства), геморрой, головные боли, варикозное расширение вен и, конечно, лишний вес. Не говоря уже о синдроме хронической усталости, общей слабости, вегето-сосудистой дистонии, депрессии.

         В конечном итоге серьезные нарушения функционирования всех систем и органов сокращает общую продолжительность жизни.

         Как бороться с малоподвижным образом жизни? Есть несколько простых рекомендаций, соблюдение которых позволит предотвратить его нежелательные  последствия.

         В течении рабочего дня необходимо находить повод, чтобы лишний раз размяться — встать с места и пройтись, если есть возможность сделать несложные физические упражнения в течении 5-10 минут каждый час, так называемая физкультминутка. Кроме того, надо  выделить время для небольшой прогулки пешком либо во время обеденного перерыва, либо после работы, чтобы провести какое-то время на свежем воздухе. Ещё Жан-Жак Руссо сказал; «Ходьба и движение способствуют игре мозга и работе мысли».

         Выходные рекомендуется проводить более активно с пользой для здоровья, чему способствуют занятия спортом. Летом — велосипедная прогулка, плавание, спортивные игры. Зимой — занятия в спорт зале, лыжный спорт и коньки.

         Для профилактики заболеваний опорно-двигательного аппарата, который часто страдает при малоподвижном образе жизни, необходимо иметь комфортное спальное место-  умеренно жесткое, без лишних изгибов, не слишком мягкой и не очень высокой подушкой.  

Изгибы шейного отдела позвоночника должны быть максимально приближенными к физиологической кривизне.

         И самое главное, малоподвижным людям необходимо следить за своим питанием, четко и заранее планируя свой ежедневный и еженедельный рацион. Питание должно быть сбалансированным и здоровым, с достаточным потреблением овощей и фруктов и отказом от фастфуда.

         Кроме того, необходимо забыть о лифте и отказаться от вредных привычек — курения и алкоголя. Для общего оздоровления нашего организма необходимо проходить регулярные курсы массажа.

         Таким образом, малоподвижный образ жизни является бомбой замедленного действия в нашем организме. Не надо спокойно наблюдать за его последствиями. Необходимо действовать!

Делегированный синдром Мюнхгаузена: форма насилия над детьми

• Инма Хиль Розендо
• Служба Би-би-си на испанском языке

9 мая 2018

Автор фото, malerapaso / Getty Images

Подпись к фото,

Впервые подобное состояние было идентифицировано в 1977 году. (На этом и других фото — модели, не имеющие отношения к этой истории)

Когда медработники больницы им. Карлоса ван Бюрена в чилийском городе Вальпараисо подтвердили свои опасения, ребенок, которому было три с половиной года, уже пять раз был госпитализирован и прошел не один курс антибиотиков — и это всего за девять месяцев.

Мальчик — назовем его Марио — постоянно возвращался в отделение уха, горла, носа этой детской клиники с одной и той же проблемой: странными выделениями из обоих ушей в сопровождении небольших воспалительных узелков в тканях ушного канала, и эти узелки не позволяли врачам осмотреть его барабанную перепонку.

Официальный диагноз был — «воспаление среднего уха», но никто не мог объяснить, что его вызвало.

Ребенок хорошо переносил лечение антибиотиками, однако недуг возвращался, как только его выписывали из больницы.

Также по непонятным причинам он несколько задерживался в развитии.

«В три года он с трудом ходил и очень мало говорил», — рассказывает хирург Кристиан Папузински, который входил в бригаду врачей, лечивших Марио в отделении отоларингологии этой детской больницы.

Три подозрительных составляющих

Случай Марио — реальный. Подробности этого клинического дела были опубликованы в 2016 году в чилийском медицинском журнале Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello («Журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи»).

Автор фото, Other

Подпись к фото,

Биопсия показала гранулематозное воспаление в наружных слуховых каналах ребенка

У Папузински и лечившей мальчика бригады врачей стали появляться подозрения по разным, не связанным друг с другом причинам.

Прежде всего — из-за отсутствия очевидной причины, которая бы объясняла, почему симптомы ушного заболевания возвращаются.

Были у этого случая и необычные клинические явления: присутствие патогенов (микроорганизмов), которые обычно не обнаруживаются при ушных заболеваниях, а также необъяснимых ранок.

И наконец, тот факт, что Марио совершенно явно поправлялся, как только оказывался вне дома.

Папузински говорит, что после того как мальчик провел в клинике два месяца, врачи стали подозревать, что, возможно, мать закладывала ему в ухо какое-то раздражающее вещество.

Мысль об этом возникла во время первой биопсии, когда врачи заметили, что ребенок, попав в больницу, сразу стал поправляться, вспоминает хирург.

«Мы пришли к выводу, что тут может присутствовать некий семейный фактор, который мы не учли. И одним из факторов может быть какое-либо ненадлежащее обращение с ребенком», — говорит врач, который признается, что до этого никогда с подобным случаем не сталкивался.

Но после того как представители социальной службы и детский психиатр осмотрели ребенка, эта гипотеза была отвергнута.

Как говорит Папузински, мать отрицала какое-либо плохое обращение с ребенком.

И до самого конца она продолжала все отрицать.

«Очень встревоженная мать»

Казалось, что мать Марио по-настоящему волновалась за здоровье своего сына.

«Она была очень обеспокоена. Она всегда его сопровождала, всегда приезжала загодя и проводила почти круглые сутки в больнице», — вспоминает чилийский хирург.

За девятимесячный период своего лечения Марио провел в этой детской больнице более 80 ночей.

Спустя семь месяцев после того, как он впервые попал на прием, правда случайно выплыла наружу.

Автор фото, JLBarranco / Getty Images

Подпись к фото,

Мальчик провел более 80 ночей в больнице за девять месяцев своего лечения

Мать ребенка, лежавшего в одной палате с Марио, случайно увидела, как его мать впрыскивала ему какой-то препарат без ведома врачей.

Врачи в клинической истории записали, что мать Марио пригрозила этой женщине, чтобы та молчала. Когда же медики напрямую ее об этом спросили, мать Марио все отрицала.

Тогда они вызвали полицию, которая обыскала мать Марио и нашла при ней шприцы, спрятанные в одежде и под кроватью ее сына.

С уликами на руках врачи обратились в прокуратуру. Прокуратура выдала ордер, запрещавший матери приближаться к ребенку, который стал быстро поправляться и вскоре был выписан из больницы.

Врачи же впервые смогли осмотреть у Марио барабанные перепонки и убедиться в том, что никакого ушного заболевания у него не было.

Медики также отметили значительное улучшение в общении ребенка с другими людьми.

Редко диагностируемый синдром

Оказалось, что болен на самом деле не ребенок, а его мать: у нее был делегированный синдром Мюнхгаузена, который был выявлен психиатрами той же больницы.

Это симулятивное психическое расстройство было впервые описано в 1977 году британским педиатром Роем Медоу.

Автор фото, Nadezhda1906 / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный синдром Мюнхгаузена считают формой насилия над детьми: примерно в 7% случаев он приводит к смерти ребенка

Делегированный синдром Мюнхгаузена — это форма синдрома Мюнхгаузена, при котором человек симулирует симптомы какого-нибудь заболевания, чтобы привлечь к себе симпатию, сострадание, восхищение и внимание со стороны врачей.

В случае с делегированным синдромом человек, который отвечает за кого-то — чаще всего, это мать или опекун ребенка — фабрикует симптомы болезни, часто даже нанося физический вред ребенку.

Это считается разновидностью насилия над ребенком, которое очень часто не диагностируется ни врачами, ни ответственными лицами, иногда на протяжении месяцев или даже лет.

По данным чилийской бригады врачей, примерно 7% таких случаев заканчиваются летальным исходом.

СМИ в разных странах мира писали о наиболее известных случаях, приводивших к гибели детей и последующему тюремному заключению родителей.

Взрослые, страдающие от этого психического расстройства, могут доходить до предела, ища внимания со стороны врачей: они могут колоть ребенку кровь, мочу и даже кал, чтобы вызвать заболевание, или давать какие-то лекарства, которые вызовут у ребенка рвоту или понос, или приведут к тому, что ребенку будут делать биопсию или хирургическую операцию.

Как пишут врачи в случае с Марио, настоящая причина возникновения этого синдрома неизвестна, но по их мнению, это заболевание слишком редко диагностируется, потому что обычно медики ни в чем не подозревают родителей детей-пациентов.

Многие клинические случаи свидетельствуют о том, что в подавляющем большинстве случаев насильником является мать, и чилийские врачи подтверждают это в 75% случаев.

Зачем они это делают?

На самом деле синдром Мюнхгаузена и делегированная его форма мало изучены.

Эксперты в этой области полагают, что те, кто сами пострадали от насилия, жестокого обращения или в детстве были покинуты родителями, находятся в группе риска и могут заполучить это психическое расстройство.

Врачи также предполагают, что пациенты, занимающиеся членовредительством или же причиняющие вред своим подопечным, делают это, чтобы вызвать симпатию, внимание или восхищение своей способностью совладать с возникшей проблемой.

Автор фото, szefei / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный и обычный синдром Мюнхгаузена пока не очень хорошо изучен

С другой стороны, даже имея подозрения, медперсоналу не просто напрямую потребовать объяснений у пациентов, у которых они подозревают наличие синдрома Мюнхгаузена.

Тут есть определенный риск: если пациента начнут расспрашивать с пристрастием, они будут настороже, начнут оправдываться или вовсе исчезнут, чтобы начать искать помощи в другой больнице, где их еще не знают.

В случае с Марио так и случилось: он был направлен в больницу Вальпараисо из другой больницы, в которую не раз попадал и где врачи так и не сумели поставить диагноз.

Другой опасностью может быть ошибочное обвинение пациента со всеми вытекающими отсюда последствиями.

«Это очень непростая ситуация», — говорит Папузински.

Британский педиатр Рой Медоу, впервые описавший этот синдром, сам попал в двусмысленную ситуацию после того, как выступил в качестве свидетеля на нескольких процессах против родителей, которых ошибочно обвиняли в убийстве своих детей.

«Нормальная жизнь» с бабушкой

В случае с Марио судья суда по семейным делам постановил, чтобы мальчика отдали на воспитание его бабушке.

Автор фото, FatCamera / Getty Images

Подпись к фото,

После того, как матери диагностировали синдром, ребенок быстро пошел на поправку

Как рассказывает доктор Папузински, эти перемены очень быстро оказали позитивное воздействие на здоровье ребенка, который начал хорошо ходить, у него улучшилась речь, он стал больше общаться со сверстниками и смог посещать школу.

Мать Марио может встречаться с ним в присутствии третьего лица и сейчас получает помощь психиатра, чтобы в будущем, возможно, снова получить возможность воспитывать своего сына.

Как говорит лечивший Марио хирург, мальчик сейчас живет нормальной, здоровой жизнью и не проявляет никаких признаков того, что он пострадал от действий своей матери.

Раз в год приходит на очередную диспансеризацию в больницу, где он когда-то лежал.

Подагра: симптомы и признаки, диагностика, рекомендации по питанию, лечение подагры при обострении | Сдать анализы на подагру, какой врач ставит диагноз, мочевая кислота при подагре

Подагра – хроническое воспалительное заболевание суставов с периодическими приступами острой боли. Патология связана с отложением солей мочевой кислоты, которые кристаллизируются в тканях и влияют на поражение суставов при подагре. Болезнь характерна для возрастных пациентов, чаще всего подагрой страдают мужчины. В зону поражения попадают суставы пальцев, локтей, кистей, коленей, ступней.

Факторы риска

Среди пациентов, у которых наблюдается симптоматика заболевания, выделяются носители определенных факторов риска. Это:

• наследственная предрасположенность,
• гипертоническая болезнь,
• сахарный диабет,
• злоупотребление вредными привычками, алкоголем,
• чрезмерное употребление нездоровых продуктов питания, переедание.

В последние десятилетия количество пациентов, страдающих подагрой, возросло. Это связано с неправильным питанием, содержанием в рационе продуктов, богатых пуринами, и отсутствием ограничения вредных привычек. Заболевание часто называют «болезнью образа жизни».

Причины подагры

Основная причина заболевания – высокий уровень мочевой кислоты в крови пациента, который носит постоянный устойчивый характер. Образовавшиеся кристаллы откладываются в суставах, органах и тканях, это приводит к медленному разрушению сустава. Большое количество мочевой кислоты обосновано некорректной работой почек, которые либо не справляются с повышенными объемами, либо просто не в силах полноценно ее выводить.

Симптоматика

Подагра часто поражает суставы ног, как правило, сустав большого пальца. Пораженный сустав краснеет и отекает, в нем появляется острая нарастающая боль. Кроме того, существует ряд сопутствующих симптомов:

• лихорадочные явления,
• озноб,
• общее недомогание.

Если заболевание не лечить, острая фаза отступает через несколько дней, однако через какое-то время все возобновляется. Боль и отечность при подагре возникают и исчезают спонтанно. Приступы приходят чаще в ночное время. При отсутствии лечения приступы учащаются, а их длительность увеличивается. Артрит распространяется на новые, еще не пораженные суставы, захватывая ранее здоровые области и ткани. Внешний вид сустава также может претерпевать деформационные изменения.

Диагностика заболевания

Диагноз ставится на основании клинических и лабораторных обследований. В зависимости от выраженности симптоматики, специалист может назначить:

• анализы мочи и крови,
• УЗИ почек,
• рентгенографическое исследование,
• микроскопию синовиальной жидкости,
• КТ области поражения.

При неясной клинической картине назначается сцинтиграфия с пирофосфатом технеция, введение которого и последующее сканирование тканей организма позволяет максимально достоверно определить локализацию воспалительного процесса.

Лечение подагры

Лечение заболевания направлено на предупреждение повторяющихся приступов, препятствие отложению уратов и стимулирование их рассасывания и выведения. Важнейшей частью лечения считается соблюдение специальной диеты, исключающей употребление жирной и жареной пищи. В рационе должны остаться только белое диетическое мясо и рыба, которые готовятся способом варки или тушения. Алкогольные напитки, крепкий чай и кофе полностью исключаются.

Современные препараты позволяют купировать болевой синдром при приступах подагры, при обострении заболевания врач назначает:

• физиолечение,
• ЛФК,
• массажи,
• обезболивающие препараты,
• средства, нормализующие содержание в крови мочевой кислоты.

В особенно запущенных случаях рекомендовано хирургическое лечение – удаление солевых отложений, ограничивающих функциональность суставов.

Важно знать

Поставить правильный диагноз может только профессиональный специалист. Эффективность лечения зависит от того, насколько своевременно проведена диагностика заболевания. Выбор методов лечения и лекарственных препаратов обоснован индивидуальными особенностями пациента и наличием сопутствующих патологий.

Проконсультироваться со специалистом и записаться на прием вы можете, позвонив в нашу клинику или через форму на сайте.

УЗНАТЬ ЦЕНЫ

Диагностика | медицина | Британника

Исторические аспекты

Традиционно диагноз определялся как искусство определения болезни по ее признакам и симптомам. Раньше было доступно несколько диагностических тестов, чтобы помочь врачу, который зависел от истории болезни, наблюдения и обследования. В 20-м веке в медицине произошло множество технологических достижений, которые привели к развитию широкого спектра диагностических тестов и новых методов изображения тканей.Эти разработки значительно повысили способность врачей ставить точные диагнозы.

В V веке до нашей эры, во времена греческого врача Гиппократа, возник значительный интерес к медицине и личной гигиене. Греки признали целительный эффект купания, свежего воздуха, хорошей диеты и физических упражнений. Древние римляне также признали влияние этих факторов на здоровье и даже добились значительных успехов в снабжении и очистке воды и улучшении санитарии. Сегодня сбалансированное питание, чистый воздух и вода, а также упражнения по-прежнему считаются важными факторами для поддержания здоровья. Древние греки также ввели понятие, что болезнь возникает в результате дисбаланса между четырьмя жидкостями тела: кровью, мокротой, желтой желчью и черной желчью. Они подчеркнули ценность наблюдения, включая телесные признаки и выделения. Однако основное внимание уделялось прогнозированию исхода заболевания (то есть прогнозу), а не его диагностике. Репутация врача зависела от точных прогнозов, предсказывающих, кто выздоровеет, а кто умрет, или как долго продлится болезнь.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишись сейчас

Гиппократу приписывают установление этических основ поведения врача, а дипломированные врачи до сих пор произносят клятву Гиппократа. Его труды подтверждают ценность объективной оценки всех аспектов симптомов, диеты, режима сна и привычек пациента. Ни одно открытие не считалось незначительным, и врачей поощряли задействовать все свои чувства — зрение, слух, обоняние, вкус и осязание — для постановки диагноза. Эти принципы актуальны и сегодня.

Гален Пергамский (129 г. н. Э. — ок. 216) считается самым влиятельным врачом после Гиппократа из-за его обширных исследований в области анатомии и физиологии. Его объемные труды обеспечивали ему высочайший авторитет в этих областях до 16 века. Как первый невролог-экспериментатор, он описал черепные нервы и симпатическую нервную систему. Он наблюдал структурные различия между артериями и венами.Одна из его наиболее важных демонстраций заключалась в том, что по артериям течет кровь, а не воздух, как учили на протяжении 400 лет. Однако многие из его взглядов содержали заблуждения, которые оставались неизменными на протяжении веков. Его описание сердца, его камер и клапанов, в котором он утверждал, что кровь проходит из правого желудочка в левый через невидимые поры в межжелудочковой перегородке, задержало открытие кровообращения на 14 веков. Истинная природа кровообращения не была признана до начала 17 века, когда английский врач Уильям Харви опубликовал свои открытия в книге Exercitatio Anatomica de Motu Cordis et Sanguinis in Animalibus (1628; Anatomical Exercise on the Motion of the Heart and Sanguinis). Кровь в животных или просто De Motu Cordis ).

Одним из величайших достижений в диагностике было изобретение сложного микроскопа в конце 16 века голландским оптиком Гансом Янсеном и его сыном Захариасом. В начале 17 века итальянский философ, астроном и математик Галилей сконструировал микроскоп и телескоп. Полезность микроскопов в биологических науках и в диагностических целях впервые была реализована в конце 17 века, когда голландский микроскопист Антони ван Левенгук стал первым человеком, который увидел простейшие и бактерии, и первым, кто описал красные кровяные тельца (эритроциты).Он также продемонстрировал капиллярный анастомоз (сеть) между артериями и венами, что подтвердило правильность исследований Харви по кровообращению.

Еще один прорыв в диагностической медицине произошел, когда ртутный термометр, изобретенный в 1714 году немецким физиком Даниэлем Фаренгейтом, стал широко использоваться в качестве клинического инструмента в середине 19 века. Первоначально его длина составляла 25,4 см (10 дюймов), и для регистрации температуры потребовалось пять минут. Современный клинический термометр был представлен английским врачом сэром Томасом Клиффордом Оллбуттом в 1866 году.Термометр был популяризирован немецким врачом Карлом Августом Вундерлихом, который ошибочно полагал, что у каждой болезни есть свой характерный характер лихорадки.

Еще одним значительным достижением в медицине, значительно улучшившим возможности диагностики заболеваний грудной клетки и сердца, стало изобретение в 1816 году французским врачом Рене-Теофилем-Гиацинтом Лаэннеком стетоскопа. Перед этим исследовали легкие и сердце, приложив ухо к грудной стенке. Первоначальная конструкция стетоскопа Лаэннека состояла из деревянного цилиндра и была монофонической, передавая звук только в одно ухо.Это устройство позволило Лаэннеку диагностировать такие заболевания, как туберкулез, на более ранней стадии, чем это было возможно раньше. Его деревянный стетоскоп был заменен в конце 19 века моделями с резиновыми трубками; позже стали использоваться бинауральные стетоскопы, передающие звук в оба уха. Резиновые бинауральные аппараты сегодня широко используются.

Современные стетоскопы сделаны из резиновых трубок и являются бинауральными, передавая звуки от груди пациента к обоим ушам врача.

Худжи

Еще одним важным диагностическим средством, которое было разработано в 19 веке, был офтальмоскоп, инструмент для исследования внутренней части глаза. Офтальмоскоп был разработан в 1850 году немецким ученым и философом Германом фон Гельмгольцем, который был известен своими познаниями в области физики и математики. Офтальмоскоп состоит из сильного света, который можно направить в глаз с помощью небольшого зеркала или призмы. Свет отражается от сетчатки и обратно через небольшое отверстие, через которое исследователь видит нестереоскопическое увеличенное изображение структур в задней части глаза.С помощью этого устройства можно легко исследовать сетчатку и ее кровеносные сосуды. Внутренний глаз может предоставить информацию не только о заболеваниях глаза, но и о сердечно-сосудистых аномалиях и осложнениях сахарного диабета.

Пожалуй, величайший современный инструмент анатомической диагностики — это рентгеновский снимок, открытый в 1895 году немецким физиком Вильгельмом Конрадом Рентгеном. Рентген обнаружил, что непрозрачные объекты, подвергшиеся воздействию ионизирующего излучения, можно визуализировать на экране, покрытом флуоресцентным материалом, что он продемонстрировал, создав фотографическое изображение костей руки человека.С тех пор знания о рентгеновских лучах, иногда называемых рентгеновскими лучами, и о различных формах излучения были применены для разработки компьютерной аксиальной томографии (CAT), магнитно-резонансной томографии (MRI) и других методов визуализации, которые чрезвычайно полезны в современном мире. диагностические инструменты.

Подготовка врачей также претерпела значительные изменения со времен древнегреческих врачей. На протяжении многих веков, особенно между поздним средневековьем и концом 19 века, врачи обучались с помощью лекций и редко обучались у постели пациента. Эта практика была изменена канадским врачом сэром Уильямом Ослером, когда он был профессором медицины в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд, США. у постели больного. Он подчеркнул важность сбора точного анамнеза, тщательного обследования и пристального наблюдения за поведением пациента, чтобы собрать ключи для постановки диагноза, прежде чем прибегать к лабораторным исследованиям.

Уильям Ослер, у постели пациента, профессор медицины в Университете Джона Хопкинса, 1888–1904 гг.

Предоставлено библиотекой Ослера, Университет Макгилла, Монреаль

Ваш диагноз | НАМИ: Национальный альянс по психическим заболеваниям

Некоторые люди с психическими расстройствами испытывают облегчение и надежду, когда им ставят диагноз. Другим может казаться, что диагноз — это «просто слова».

Вы можете даже испытывать несколько конкурирующих эмоций одновременно — облегчение от того, что у вас есть название для того, что вас беспокоит, но страх и гнев из-за того, что вы заболели. Вам может казаться, что полученный вами диагноз несет в себе негативные или разрушительные представления, и вы можете не желать его принимать, но постановка диагноза — полезный шаг в получении эффективного лечения и улучшении качества вашей жизни.

Получение диагноза

В отличие от диабета или рака, не существует медицинского теста, который может поставить диагноз психического заболевания. Медицинский работник может выполнить ряд действий при оценке, включая физический осмотр и долгосрочное наблюдение, чтобы исключить любые основные заболевания, которые могут вызывать симптомы.

После исключения других заболеваний человека могут направить к специалисту в области психического здоровья, который будет использовать «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам», пятое издание (DSM-5) , для постановки диагноза. В DSM-5 , опубликованном Американской психиатрической ассоциацией, перечислены критерии, включающие чувства, симптомы и поведение в течение периода времени, которым должен соответствовать человек, чтобы получить официальный диагноз.

Почему важен диагноз

Медицинский работник устанавливает диагноз, расспрашивая вас о ваших симптомах в анамнезе.Иногда врачу требуется несколько медицинских тестов, чтобы исключить возможные физические заболевания, но мы не можем оценить само психическое здоровье с помощью анализов крови или других биометрических данных. Вместо этого врачи используют свой опыт, чтобы определить, насколько ваш набор симптомов соответствует тому, что мы знаем о психическом здоровье.

Диагноз — важный инструмент для вас и вашего врача. Врачи и терапевты используют диагноз, чтобы посоветовать вам варианты лечения и будущие риски для здоровья.

Еще одна причина, по которой диагноз имеет значение, заключается в том, что он сообщает медицинским страховым компаниям о том, что у вас есть заболевание, требующее медицинской помощи.Диагноз врача также необходим, чтобы иметь право на получение пособия по социальному обеспечению по инвалидности или защиту работы в соответствии с Законом об американцах с ограниченными возможностями.

Даже если обозначение симптомов не облегчает их автоматически, поздравьте себя с тем, что вы продвинулись вперед в процессе лечения и защиты своих прав.

Что дальше

Возможно, вы уже узнали как можно больше о психическом заболевании или впервые сталкиваетесь с этой темой.В любом случае диагноз — хорошая отправная точка для получения дополнительных сведений.

Когда ваш врач говорит о вашем состоянии, делайте заметки, чтобы вы могли позже проверить свой диагноз. Попросите врача порекомендовать книги и веб-сайты с дополнительной информацией. Когда вы читаете о своем заболевании, вы можете обнаружить, что ваши симптомы в некоторых отношениях совпадают, а в других — не совпадают. Это нормально.

Сосредоточьтесь на изучении симптомов и методов лечения. Вы можете встретить обескураживающие прогнозы о том, что «вылечить» серьезное психическое заболевание невозможно.Однако с помощью лечения вы можете уменьшить или устранить свои симптомы. Диагноз — это путь к хорошему лечению, а не приговор к пожизненному заключению.

Если вы еще не нашли группу поддержки, сейчас хорошее время, чтобы рассказать другим о своем заболевании. Классы и дискуссионные группы NAMI могут подбодрить и дать совет от людей, хорошо живущих с психическими заболеваниями.

Что делать, если вы не согласны со своим диагнозом?

Прочитав о своем состоянии, у вас могут возникнуть вопросы к врачу.Как ваши симптомы соответствуют этому диагнозу, а не другому? Разве это не могло быть что-то еще? Что, если это физическая болезнь или недоразумение?

Важно чувствовать, что ваш врач учел все возможности. Однако, если вы не согласны с оценкой врача, не прекращайте работать с ним автоматически. Ваш врач уже знаком с вашими симптомами, и диагноз — это просто инструмент, который поможет вам и вашему врачу устранить эти симптомы. По возможности стоит обратиться к врачу, который вас уже знает.

Спросите себя, можете ли вы работать с этим врачом, не верите ли вы в этот диагноз. Когда вы обсуждаете свои проблемы, ваш доктор вас слушает? Попробуйте ответить на ваши вопросы? Ваш доктор сочувствует? Понимаете свои цели? Какое лечение рекомендует врач для достижения этих целей?

Подумайте, можете ли вы «согласиться не соглашаться» по поводу точного диагноза, согласившись при этом опробовать рекомендации врача в течение определенного периода времени.

Переоценка диагноза

Диагноз хорош настолько, насколько хорош то лечение, к которому он приводит.Независимо от того, уверены ли вы в своем диагнозе, важно время от времени пересматривать его.

После прохождения лечения в течение некоторого времени вам и вашему врачу следует встретиться, чтобы обсудить ваш прогресс. Подумайте, как лечение помогает вашему состоянию или не помогает ли оно. Если лечения недостаточно, можно рассмотреть другие варианты лечения или изменить свой диагноз.

Специалист в области психического здоровья ставит точный диагноз, используя имеющуюся у него информацию.Со временем, когда вы будете работать вместе, он или она будет наблюдать за вами, слушать вас и собирать новую информацию, которая поможет уточнить ваш диагноз. Ваш диагноз — это начало исследования того, как сделать вашу жизнь лучше.

Дифференциальный диагноз: определение, примеры и многое другое

Дифференциальный диагноз — это процесс, при котором врач проводит различие между двумя или более состояниями, которые могут быть причиной симптомов человека.

При постановке диагноза врач может иметь единую теорию относительно причины симптомов человека.Затем они могут назначить анализы, чтобы подтвердить свой предполагаемый диагноз.

Однако часто не существует единого лабораторного теста, который мог бы окончательно диагностировать причину симптомов человека. Это связано с тем, что многие состояния имеют одинаковые или похожие симптомы, а некоторые проявляются по-разному. Чтобы поставить диагноз, врачу может потребоваться метод, называемый дифференциальной диагностикой.

В этой статье описывается, что такое дифференциальная диагностика, и приводятся некоторые примеры. Также будет объяснено, как интерпретировать результаты дифференциальной диагностики.

Поделиться на PinterestВрач может провести дифференциальный диагноз, если не существует единого лабораторного теста, который бы диагностировал причину симптомов человека.

Дифференциальный диагноз включает составление списка возможных состояний, которые могут вызывать у человека симптомы. Врач основывает этот список на информации, которую он получает из:

• истории болезни человека, включая его симптомы, о которых он сам сообщил
• результаты физикального обследования
• диагностическое тестирование

Реже в диагностическом подходе врач может иметь один теория о причине симптомов человека и тест на это состояние.

Однако многие состояния имеют одни и те же или похожие симптомы. Это затрудняет диагностику основного заболевания с использованием недифференциального диагностического подхода.

Метод дифференциальной диагностики полезен, когда может быть несколько потенциальных причин, которые следует учитывать.

Цели дифференциального диагноза заключаются в следующем:

• сузить рабочий диагноз
• направить медицинское обследование и лечение
• исключить угрожающие жизни или критические состояния
• позволить врачу поставить правильный диагноз

Дифференциальный диагноз может потребоваться время. Чтобы врач мог установить правильный диагноз, он выполнит следующие действия.

1. Изучите историю болезни

При подготовке к дифференциальной диагностике врачу необходимо будет собрать полную историю болезни человека. Они могут задать следующие вопросы:

• Каковы ваши симптомы?
• Как долго вы испытываете симптомы?
• Были ли у вас в семье какие-либо заболевания?
• Вы недавно выезжали из страны?

Важно, чтобы человек отвечал на все вопросы честно и максимально подробно.

2. Провести медицинский осмотр

Затем врач захочет провести базовое медицинское обследование. Обследование может включать в себя следующее:

• измерение пульса человека
• измерение его артериального давления
• прослушивание его легких или исследование других участков тела, из которых могут исходить симптомы

3. Проведение диагностических тестов

После сбора истории болезни и проведения медицинского осмотра у врача может появиться некоторое представление о том, что может вызывать симптомы у человека.

Они могут заказать один или несколько диагностических тестов, чтобы исключить определенные условия. Такие тесты могут включать:

4. Отправить человека для направления или консультации

В некоторых случаях врач может посчитать, что у него нет специальных знаний, чтобы диагностировать точную причину симптомов человека. В таких случаях они могут направить человека к специалисту для получения второго мнения.

Нередко несколько врачей осматривают одного пациента во время дифференциальной диагностики.

Ниже приведены три примера распространенных дифференциальных диагнозов.

Боль в груди

Боль в груди — это симптом, который может иметь множество причин. Некоторые из них относительно легкие, тогда как другие серьезны и требуют немедленной медицинской помощи.

Если человек испытывает боль в груди, врачу необходимо задать вопросы, чтобы определить определенные факторы, такие как локализация, тяжесть и частота боли.

Эти вопросы могут включать следующее:

• Как вы себя чувствуете? Опишите ощущение.
• Где болит?
• Распространяется ли боль на любую другую часть вашего тела?
• Что-нибудь вызвало боль?
• Как долго длилась боль?
• Что-нибудь сделало боль лучше или хуже?
• Испытывали ли вы другие симптомы?

Задавая эти вопросы, врач, надеюсь, сможет разделить боль в груди на один из следующих типов:

• Сердечная: Эти состояния относятся к сердцу.Примеры включают нестабильную стенокардию и сердечный приступ.
• Легочные: Эти состояния относятся к легким. Примеры включают:
• Желудочно-кишечный тракт: Эти состояния относятся к пищеварительной системе. Примеры включают гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь, которая может привести к пищеводу Барретта, и пептические язвы.
• Скелетно-мышечная система: Эти состояния относятся к мышцам, костям и соединительным тканям. Примеры включают переломы ребер и другие травмы грудной стенки или грудины.
• Разное: В этой категории описаны другие потенциальные причины боли в груди, например:

После того, как врач сузил тип боли, он назначит диагностические тесты для определения потенциальной причины боли. Эти тесты могут включать:

Головные боли

Головные боли — обычная проблема. Из-за этого врачу может быть сложно определить, когда головная боль является доброкачественным раздражением, а когда — серьезной проблемой для здоровья.

Во время дифференциальной диагностики врач будет искать определенные тревожные сигналы, указывающие на то, что головная боль — это больше, чем просто неудобство.Эти тревожные сигналы включают внезапное начало сильной головной боли и головной боли после травмы головы.

Внезапное начало сильной головной боли может указывать на несколько основных состояний, таких как субарахноидальное кровоизлияние или апоплексия гипофиза. Головная боль после травмы головы может указывать на внутричерепное кровоизлияние, субдуральную гематому или эпидуральную гематому.

Врач задаст следующие вопросы, чтобы определить, представляет ли головная боль серьезный риск для здоровья человека:

• Головная боль началась постепенно или внезапно?
• Что-нибудь вызывало головную боль?
• Где боль?
• Боль распространяется на другие области? Если да, то где?
• Какая у вас боль? Это пульсирует, колет, тупит или что-то еще?
• Насколько сильна ваша боль по шкале от 1 до 10?
• Регулярно ли у вас болит голова?
• Это ваша первая или самая большая головная боль?
• Эта головная боль похожа на те, которые у вас обычно возникают?
• Есть ли у вас другие симптомы, связанные с головной болью?

В некоторых случаях врач может провести неврологический осмотр.Этот экзамен может оценивать несколько факторов, в том числе:

• реакцию учеников на свет
• реакцию или ощущение прикосновения
• глубокие сухожильные рефлексы
• моторную силу
• походку

медицинский анамнез и физический осмотр могут сузиться возможные причины головной боли. Нейровизуализационные тесты с использованием компьютерной томографии или МРТ могут помочь исключить или подтвердить определенные диагнозы.

Инсульт

Инсульт требует своевременной диагностики и лечения.Из-за этого многие врачи обращаются к методу дифференциальной диагностики при рассмотрении возможности инсульта.

Во время медицинского осмотра врач проверит человека на наличие следующих симптомов инсульта:

• спутанность сознания
• снижение умственной активности
• проблемы с координацией и равновесием
• проблемы со зрением
• онемение или слабость лица , руки или ноги
• трудности с речью или общением

Врач просматривает историю болезни человека, чтобы узнать, есть ли у него какие-либо заболевания, которые могут увеличить риск инсульта.К таким условиям относятся:

Затем врач назначит один или несколько из следующих анализов:

• анализы крови
• компьютерную томографию, чтобы найти возможное кровотечение в головном мозге
• сканирование МРТ, чтобы проверить ткань мозга на наличие признаки повреждения
• ЭКГ или ЭКГ для поиска проблем с сердцем, которые могли вызвать инсульт

Человеку может потребоваться несколько осмотров в офисе и диагностических тестов, прежде чем он получит окончательный диагноз.

У некоторых пациентов может быть несколько отрицательных результатов анализов до того, как им поставят диагноз.Однако каждый отрицательный результат теста приближает врача на один шаг к выяснению причины симптомов у человека.

Некоторым людям может потребоваться начать лечение до того, как врач подтвердит их диагноз. Это может произойти, если одна из потенциальных причин симптомов человека требует немедленного лечения для предотвращения дальнейших осложнений.

Реакция человека на конкретное лечение сама по себе может дать ценную информацию о причине его симптомов.

Дифференциальный диагноз — это список возможных состояний, которые могут вызывать у человека симптомы.Врач основывает этот список на нескольких факторах, включая историю болезни человека и результаты любых медицинских осмотров и диагностических тестов.

Многие состояния имеют одинаковые симптомы. Это может затруднить диагностику определенных состояний с использованием недифференциального диагностического подхода. Дифференциальный диагностический подход может потребоваться в случаях, когда существует более одной потенциальной причины симптомов человека.

Дифференциальная диагностика может быть долгим, тревожным и разочаровывающим процессом.Однако это рациональный и систематический подход, который может позволить врачу правильно определить первопричину симптомов у человека.

Что такое диагноз? COVID-19 и не только — Блог о здравоохранении

Автор: MICHEL ACCAD

В прошлом месяце исполнилось 400 лет со дня рождения Джона Граунта, которого обычно считают отцом эпидемиологии. Его основная опубликованная работа « Естественные и политические наблюдения, сделанные на счетах смертности » привлекла внимание к статистике смертности, еженедельно публикуемой в Лондоне, начиная с конца 16 века.Граунт скептически относился к объяснению причин смерти, особенно во времена эпидемий. Очевидно, 400 лет научного прогресса мало что помогли развеять его сомнения!

Несколько дней назад Fox News сообщила, что губернатор Колорадо Джаред Полис «выступил против недавних подсчетов смертей от коронавируса, в том числе проведенных Центрами по контролю и профилактике заболеваний». Штат Centennial ранее сообщал о 1150 смертельных исходах от COVID, но затем снизил это число до 878.Это лишь один из многих сообщений, поднимающих вопросы о том, что считается случаем COVID или смертью от COVID. Помимо исходных цифр, ведутся споры по поводу производных статистических данных, таких как «показатели летальности» и «показатели смертности от инфекций», причем не только среди широкой публики, но и между учеными.

Конечно, большая часть споров происходит не только из-за того, что мы не знакомы с этой новой болезнью, но и из-за глубоких разногласий в отношении того, как следует бороться с эпидемиями.Я не хочу вникать в эти споры здесь. Вместо этого я хотел бы привлечь внимание к другой проблеме, а именно, к несколько запутанному способу, которым мы думаем о медицинском диагнозе в целом, а не только о диагнозах COVID.

На мой взгляд, существуют две концепции того, как врачи рассматривают диагнозы и думают о них применительно к медицинской практике. Эти две концепции — одна более соответствует традиционной роли врача, а другая адаптирована к современным требованиям здравоохранения — расходятся друг с другом, хотя обе они формируют когнитивные рамки врачей.

Старый взгляд: диагноз как общая концептуальная модель с терапевтическими целями

Если мы задумаемся над тем, что традиционно делают врачи, мы можем увидеть, что диагноз — это не столько объективная реальность, которую врач обнаруживает у пациента, сколько это своего рода негласное соглашение между врачами о том, как относиться к болезни, которая имеет общие черты. функции среди тех, на которые это влияет.

Для того, чтобы новое заболевание было идентифицировано как таковое, оно должно быть затронуто по крайней мере несколькими людьми, и картина заболевания должна быть достаточно отчетливой, чтобы врачи могли распознать ее как отличную от огромного числа других способов, которыми люди заболевают.Затем болезни дается имя, но это имя больше относится к общей концептуальной модели, чем к сущности, которая «пребывает» в пациенте. В определенном смысле, когда мы говорим «У Имельды COVID-19», мы действительно имеем в виду «Доктор. Уэлби имеет в виду COVID-19, когда думает о болезни Имельды. ”

Общепринятое или разделяемое понимание конкретных диагнозов неизменно меняется со временем: новые знания, новые возможности тестирования, новые методы лечения, новые биологические теории и теории о здоровье и болезнях неизбежно изменяют значение данного диагноза, даже если сам конкретный термин теряет силу. .В недавнем выпуске подкаста наш гость Адам Родман рассказал нам об этом в отношении «гриппа». Нозология — классификация болезней — довольно запутанная.

В зависимости от того, как быстро возникает новое заболевание или насколько широко оно становится распространенным, диагноз может занять больше или меньше времени, чтобы сформироваться в сознании врачей. Но вот загвоздка: нет двух пациентов, которые болеют одинаково. Чтобы украсть понимание у Толстого, все здоровые люди похожи, но каждый пациент — по-своему пациент.

Итак, решение о том, соответствует ли данный пациент общепринятому пониманию конкретного диагноза, в конечном итоге является вопросом суждения. Выражение «поставить диагноз» уместно. Диагноз ставится, т.е. ставится пациенту в режиме реального времени, в зависимости от обстоятельств.

Рассмотрим следующие сценарии:

• Имельда госпитализирована с одышкой. На КТ легких у нее помутнения матового стекла, а тест на SARS-CoV2 положительный. У нее COVID-19?
• Имельда госпитализирована с инсультом. У нее нет температуры, ее легкие чистые, но тест на SARS-CoV2 положительный. У нее COVID-19?
• Имельда находится в доме престарелых, мирно занимается своим делом, и у нее положительный результат на SARS-CoV2 во время обычного обследования. У нее COVID-19?
• Имельда находится в хосписе по поводу неизлечимого рака груди. Она умирает. Мазок из носа положительный на SARS-CoV2. Она умерла от COVID-19?

Ответ на эти вопросы зависит от того, что мы подразумеваем под «COVID-19», но, прежде чем мы даже сможем ответить на этот вопрос, мы также должны задаться вопросом: «», что такое диагноз ?

Если я врач Имельды, я ставлю диагноз, чтобы действовать в соответствии с ним, чтобы помочь ей (как можно лучше). Диагноз во многом зависит от прогноза и лечения. Это сделано для того, чтобы помочь мне обеспечить лучший уход для восстановления ее здоровья.

В принципе, тогда я также могу приостановить свое суждение и воздержаться от постановки окончательного диагноза. Если я не знаю, что беспокоит Имельду, возможно, будет лучше, если я останусь осмотрительным, хотя бы временно. Или, если у Имельды нет жалоб и признаков болезни, несмотря на наличие вируса в ее носовых ходах, я могу порекомендовать изолировать ее от других, но мне нет необходимости ставить конкретный диагноз.

Другими словами, если диагноз на самом деле является сокращением для идеализации определенной формы болезни, которая разделяется среди врачей, то постановка диагноза в конкретном случае имеет место с терапевтической целью.В этих рамках постановка диагноза — это не столько утверждение, которое является истинным или ложным ( кто знает, что на самом деле имеет Имельда? ), сколько практическое мудрое или неразумное ( в конце концов, оказалось, что Имельда как нельзя лучше ).

Таким образом, правильно понятый диагноз — это общая модель «практического мышления» в искусстве медицины. При правильном выполнении практические рассуждения проявляют то, что Аристотель называл практической мудростью, или phronesis , и то, что покойный Герб Фред блестяще описал как «закон баранины».”

Новый взгляд: диагноз как открытая формальность

Другая, конкурирующая концепция диагностического процесса получила известность с появлением научной медицины и растущим влиянием медицинских исследований на медицинское образование.

Когда ученые-медики стремятся изучить болезнь, они также стремятся сократить или исключить любые оценочные шаги, которые подлежат человеческому суждению, которое считается потенциальным источником предвзятости.По этой причине они имеют тенденцию формализовать определения болезней, чтобы стандартизировать клинические исследования. Эти определения почти всегда принимают форму «диагностических критериев», которые могут быть частью правил включения или исключения в протоколах исследования.

За последние несколько десятилетий и под влиянием преподавателей, ориентированных на исследования, медицинское образование в значительной степени включило в свою учебную программу формализацию определений болезней. В настоящее время медицинские учебники часто следуют примеру протоколов клинических исследований и выделяют критерии симптомов и признаков для определения конкретных заболеваний.Профессиональные общества, представляющие различные медицинские специальности, часто делают то же самое, когда публикуют практические рекомендации для врачей.

Самый яркий пример такой формализации — в психиатрии. Диагностическое и статистическое руководство «» «» — это именно сборник диагнозов с определенными критериями, который сейчас регулирует психиатрическую практику. Но соматические заболевания также все чаще лечатся таким образом: инфекционный эндокардит, ревматоидный артрит, артериальная гипертензия, болезнь Кавасаки, синдром POEMS и бесчисленное множество других болезней были систематизированы в соответствии с формальными диагностическими критериями.

Формальное определение болезни влечет за собой тенденцию рассматривать диагноз как объективную реальность, присущую пациенту: если набор симптомов и признаков определяет болезнь, и эти симптомы и признаки у пациента, тогда диагноз Сам также должен быть найден в пациенте. В свою очередь, это влечет за собой рассмотрение диагностического процесса как задачи обнаружения или обнаружения: чтобы определить, есть ли у Имельды COVID-19 или нет, врач должен проверить эту реальность.Диагноз «поставлен», когда критерии будут в достаточной степени удовлетворены.

Формальное определение болезни также предполагает большее разделение между диагностикой и терапией. Согласно традиционному пониманию диагноза, диагностический процесс интегрирован с терапевтической целью. Врач корректирует или калибрует свои диагностические заключения на основе доступных терапевтических возможностей. С другой стороны, при формальном определении болезни диагностический процесс имеет тенденцию быть ограниченным и управляется набором когнитивных инструментов («анализ решений»), которые могут быть отделены от принятия терапевтических решений, которые имеют свои собственные отличия. набор когнитивных инструментов.

Для ясности, я не утверждаю, что врачи больше не применяют диагностические суждения в традиционном смысле, описанном выше. Никто открыто не отвергал старую концепцию. В основном я предлагаю объединить эти две различные концепции диагноза в настоящее время: первая, уходящая корнями в традиционную терапевтическую деятельность врача, представляет собой концептуальную модель для практических рассуждений, которая допускает большую степень суждения и индивидуализации, особенно если она сохраняет диагностический процесс в тесной увязке с терапевтическими возможностями.Другой, основанный на акценте на клинических исследованиях и научной медицине, представляет болезнь как точную объективную реальность, которую необходимо обнаружить или обнаружить.

Как мы вскоре увидим, только одно из них может быть правильным, и, на мой взгляд, только первое, традиционное понятие подходит для подлинной медицинской помощи. Но играют роль и требования систем здравоохранения: государственный надзор и страховые выплаты требуют, чтобы заболевание было официально оформлено и четко обозначено. Таким образом, основанные на критериях определения болезни служат бюрократическим потребностям системы, которая может использовать свой авторитет и финансовую силу для убеждения врачей, чтобы заставить их принять — сознательно или бессознательно; с энтузиазмом или в меньшей степени — процесс диагностической стандартизации, который характеризует научный подход.

Тестирование 101 равно 2 × 2

Сдвиг в понимании диагноза вполне очевиден в нынешних ожиданиях, что студенты-медики и резиденты продемонстрируют возможности с концепциями вероятности и с «анализом решений». Анализ решений — это теория, изначально разработанная для контроля качества в производстве и проектировании, но она также включает инструменты, заимствованные из науки об обнаружении радиолокационных сигналов, такие как кривые рабочих характеристик приемника.

Такие термины, как чувствительность , , специфичность , и предсказательная ценность , теперь стали частью общего медицинского жаргона, и от врачей все чаще ожидается, что они смогут объяснить значение этих терминов, используя «таблицу 2 × 2», такую ​​как взято из недавнего обзора:

Я не буду вдаваться в подробное объяснение того, что должна обозначать таблица 2 × 2 (Dr. Кока рассмотрел эту тему здесь авторитетно), но я хотел бы обратить внимание на тот факт, что столы 2 × 2 требуют «золотого стандарта», чтобы иметь какое-либо значение. Это указано в верхней части таблицы выше. Результат теста является «истинно положительным», если он положительный у тех , у которых, как мы знаем, присутствует болезнь .

Но как мы узнаем, присутствует болезнь или нет, если диагноз является общей концептуальной моделью практических рассуждений, которая в основном находится в коллективном сознании колледжа врачей? Мы проводим опрос? Если диагноз — это объективная реальность, которую необходимо обнаружить, у кого есть доступ к этой реальности? Что может служить золотым стандартом?

На самом деле, никакого золотого стандарта для болезней существовать не может.Чувствительность и специфичность теста могут относиться только к выявлению отдельных характеристик пациента. Что делают тесты, так это выявляют повышенную химическую концентрацию, аномальную клеточную архитектуру, массу, плотность или зародыш, которых там не должно быть и т. Д. Тесты не могут быть направлены на обнаружение болезни как таковой , даже несмотря на определения из учебников Чувствительность и специфичность теста часто подразумевают или даже утверждают, что тест исследует именно болезнь. Например, в статье под названием «Оценка диагностических тестов» чрезвычайно популярной и «основанной на фактических данных» онлайн-клинической энциклопедии UpToDate, редактируемой и курируемой известными академическими врачами, говорится, что «Чувствительность — это вероятность того, что человек с болезнь даст положительный результат (выделено мной) », и зеркальная противоположность для специфичности.

Честно говоря, другие источники, которые определяют концепции чувствительности и специфичности, могут быть более осторожными, говоря, что то, что «диагностируется» тестом, является «признаком», «состоянием» или «расстройством». Но это показывает, что термин «диагноз» был смягчен, чтобы относиться к любому виду отклонений. Неудивительно, что расплывчатое представление о диагнозе привело к эпидемии «гипердиагностики». Мы позволили компьютерной томографии «диагностировать» тромбоэмболию легочной артерии, биопсии «диагностировать» рак щитовидной железы, ангиограммы «диагностировать» ишемическую болезнь сердца, хотя, по правде говоря, диагнозы должны ставиться только врачами, касаться отдельных пациентов и учитывать всю совокупность доступные доказательства, включая обстоятельства личной жизни пострадавшего мужчины или женщины.Лекарство от гипердиагностики заключается не в ограничении использования тестов, а в том, чтобы сосредоточить внимание врачей на более правильном понимании того, что значит ставить диагноз.

Что такое диагноз COVID-19?

А теперь у нас COVID-19.

Неудивительно, что доступные нам «тесты COVID-19» проверяют не фактическое заболевание, а фрагменты вируса (в случае тестов RT-PCR) или недавнюю положительность SARS-CoV2 при тестировании RT-PCR (в случай тестов на антитела).Это также означает, что на данном этапе игры оценка заболеваемости или распространенности COVID-19 является довольно грубой задачей. Мало того, что тесты на COVID не проверяют наличие болезни, но коллективный опыт врачей все еще находится в зачаточном состоянии. Еще слишком рано ожидать зрелой «общей модели» практического мышления.

Я предполагаю, что через несколько месяцев или, возможно, раньше будут предложены диагностические критерии для COVID-19, возможно, с какой-то системой баллов среди «основных» и «второстепенных» критериев, чтобы сделать вердикт о COVID «окончательным» или «вероятным». »Или« исключен »в соответствии с критериями, скажем, инфекционного эндокардита.Но формальные диагностические критерии не помогут объективировать болезнь и не могут служить золотым стандартом. Фактически, сами диагностические критерии можно оценить в соответствии с анализом 2 × 2 и ROC: охватывают ли критерии все случаи COVID-19? Они что-то упускают? Если да, то сколько и в соответствии с каким другим золотым стандартом? В конце концов, от суждений врачей никуда не деться.

Для ясности: широко распространенное подозрение в отношении статистики смертности от COVID направлено в основном не на врачей, а в основном на должностных лиц общественного здравоохранения, которые применяют свои собственные концепции диагностики для удовлетворения своих политических потребностей. Тем не менее, я не думаю, что многие врачи, не говоря уже о общественности, признают, что, когда врач заполняет свидетельство о смерти, он или она действует не в истинном медицинском качестве: нет никакого интереса пациента служить. Строго говоря, причина смерти — это не медицинский диагноз.

Это только подтверждает важность тщательного понимания того, что означает диагноз, и сохранения этого значения на благо профессии и общества. Вопреки распространенному академическому мнению, переход от практических рассуждений к вероятностному мышлению не идет нам на пользу.

Как мы называем медицинское образование, которое игнорирует формирование мудрых врачей в пользу обучения стандартизированных ради клинических исследований и для медицинской практики на конвейере? На этом этапе я воздержусь от постановки диагноза.

Мишель Аккад — кардиолог из Сан-Франциско и ведущий подкаста The Accad & Koka Report . Этот пост изначально был опубликован в его блоге «Оповещение и ориентирование» здесь.

Диагноз: четкий ответ | Природа

Жить с редким заболеванием, но поставить конкретный диагноз может быть сложно.Наконец, решение может дать генетическое секвенирование.

Когда Элизабет Дэвис секвенировала свой экзом после 30 лет ошибочного диагноза, была обнаружена генетическая мутация и предложено эффективное лечение. Предоставлено: Трэвис Дав

Элизабет Дэвис начала искать ответы в возрасте шести лет, когда она внезапно начала ходить на цыпочках.Со временем появились и другие загадочные симптомы, включая боль в ногах, слабость в ногах, периодическую слабость в руках и приглушенный голос. Когда она шла, ее колени сбивались вместе, а пальцы ног подогнулись под ногами. К тому времени, когда она достигла совершеннолетия, она не могла самостоятельно делать простые вещи, такие как покупка продуктов.

Дэвис видел много докторов за эти годы. С девятилетнего возраста специалисты-ортопеды четыре раза прооперировали ее, чтобы удлинить сухожилия на пятках. Неврологи сделали магнитно-резонансную томографию (МРТ) ее мозга и позвоночника.Но никто не мог определить ее состояние. Когда ей было за тридцать, один врач предположил церебральный паралич, а позже ей поставили диагноз наследственной спастической параплегии, но никто не был уверен. «Я просто хотела знать на все 100%», — говорит Дэвис, ныне 40-летняя мать двух мальчиков из Голдсборо, Северная Каролина. «Никто не мог мне сказать».

Наконец, в 2012 году Дэвис участвовала в испытании в Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл, где ученые использовали образец крови для секвенирования ее экзома — части ДНК, которая кодирует функциональные гены.После 30 лет ожидания она наконец узнала источник своих проблем: мутацию в гене под названием GCh2 . Мутация предполагала, что она может отреагировать на лекарство под названием леводопа, которое снабжает мозг дофамином и помогает некоторым пациентам с болезнью Паркинсона. Три дня спустя она стояла в магазине, когда почувствовала, как у нее разворачиваются пальцы на ногах. Два месяца спустя она пришла в клинику без сопровождения — впервые за 17 лет она ходила без костылей.

Такие истории вселяют надежду на то, что следующее поколение секвенирования генов может изменить жизнь людей.Теперь, более доступная, чем когда-либо, эта технология продвигается вперед в диагностике редких заболеваний, давая пациентам ответы на медицинские загадки, которые в некоторых случаях тянутся годами.

Но Джеймс Эванс, медицинский генетик из Университета Северной Каролины, призывает к осторожности. Полное раскрытие случая Дэвис делает ее редким исключением в области, где все еще существует большая неуверенность в том, как интерпретировать значение маленьких меток на обширных участках генетического кода. И даже когда ставится четкий диагноз, врачи, как правило, не могут ничем помочь.

Но иногда диагноза бывает достаточно. «Есть масса примеров пациентов, которые в течение многих лет проходили через множество тестов, и вы делаете этот тип тестов, и они получают ответ», — говорит Кристиан Маршалл, генетик из Больницы для больных детей в Торонто, Канада. . «Это может положить конец чьей-то диагностической одиссее».

Часть Nature Outlook: прецизионная медицина

Ученые проводят скрининг ДНК с 1960-х годов на предмет растущего списка генетических аномалий, связанных с такими заболеваниями, как фенилкетонурия, синдром Дауна и муковисцидоз.Но полное секвенирование генома человека в 2003 году открыло новую захватывающую возможность. Вместо того, чтобы искать конкретные мутации, которые, как известно, вызывают симптомы, ученые могут читать всю ДНК человека и искать отклонения. Сравнивая образец нуклеотидов A, T, C и G человека с типичными последовательностями здоровых людей, они могут найти ранее неизвестные аномалии в коде, которые могут быть связаны с симптомами, которые не были объяснены обычными генетическими тестами.

Эта мечта становится все более реалистичной, поскольку секвенирование стало намного быстрее и доступнее (см. Стр. S54). Такие люди, как Дэвис, у которых давно не диагностировались болезни, были одними из первых, кто извлек выгоду из секвенирования, которое может решить генетические загадки примерно в 30% случаев.

Секвенирование особенно важно при диагностике генетических форм потери зрения, задержек в развитии нервной системы и случаев острых заболеваний у детей. Показатели успеха также выше, когда секвенированы оба родителя пациента: от 40% до почти 75%.

У некоторых пациентов секвенирование намного превосходит старые формы генетического анализа, говорит Маршалл. Из 100 детей, направленных на генетическое тестирование, он обнаружил, что полногеномное секвенирование дает точные диагнозы в 34% — резкое улучшение по сравнению с 13%, диагностированными с помощью стандартного анализа хромосомных микрочипов и целевого панельного секвенирования.

По оценкам американской организации по защите интересов пациентов Global Genes, во всем мире около 350 миллионов человек страдают редкими заболеваниями.Половина из них — дети, а около 80% имеют генетическую основу. По словам Хейди Рем, молекулярного генетика из Гарвардской медицинской школы в Бостоне, штат Массачусетс, к настоящему времени были секвенированы сотни тысяч экзомов и геномов, и тысячи людей получили диагноз.

Иногда, по ее словам, диагнозы приводят к изменению жизни и даже к лечению, спасающему ее. Информация распространяется через семьи, побуждая родственников обратиться за лечением или изменить свое поведение, чтобы предотвратить возникновение состояний, выявленных таким образом.Когда врачи находят несколько не связанных друг с другом людей с одним и тем же редким заболеванием, они также все в большей степени могут определять новые расстройства, помогая последующим пациентам быстрее находить ответы.

«Секвенирование в масштабе генома сделало поистине колоссальный скачок в нашей способности диагностировать болезни, в основе которых лежит генетическая причина», — говорит Эванс. «Я могу постоянно говорить пациентам, которые годами искали диагноз, что мы его нашли».

Несмотря на истории успеха, до 75% пациентов с подозрением на генетические нарушения не могут получить ответы даже после секвенирования.Одна из причин заключается в том, что умения читать код недостаточно — самая сложная часть — это его интерпретация. Различные группы часто предоставляют противоречивые анализы одного и того же генома. В одном недавнем исследовании девять диагностических лабораторий проанализировали 99 генетических аномалий. Что характерно, лаборатории соглашались с результатами только в одной трети случаев. После обсуждения и анализа уровень согласия повысился, но только до 71%.

Одна из причин, по которой консенсус так неуловим, заключается в том, что генетические вариации чрезвычайно распространены. Типичный геном содержит миллионы вариантов, которые могут или не могут повлиять на здоровье.«Некоторые расстройства связаны с взаимодействием нескольких генетических вариаций, которые продолжают ускользать от поисковых алгоритмов», — говорит Мэтью Хёрлз, генетик из Wellcome Trust Sanger Institute в Хинкстоне, Великобритания. Хёрлз также возглавляет исследование Deciphering Developmental Disorders, в котором анализируются экзомы около 14 000 семей детей с тяжелыми и недиагностированными заболеваниями. По словам Херлеса, даже когда единственная мутация объясняет заболевание, для установления этой связи требуется статистическая проверка, комплексный анализ данных и клинические тесты.

Чтобы найти смысл в мутациях, предпринимаются некоторые серьезные усилия по компиляции больших наборов данных и поощрению открытого обмена — это отход от давних усилий некоторых коммерческих и академических групп по сохранению своих генетических открытий в секрете и частной собственности. Британская база данных DECIPHER, базирующаяся в Институте Сэнгера, собрала 18 000 случаев из 250 академических центров по всему миру и внесла свой вклад в более чем 1000 опубликованных статей.

В США ресурс Clinical Genome Resource (ClinGen), финансируемый Национальными институтами здравоохранения, поддерживает еще одну базу данных, которая находится в свободном доступе и называется ClinVar.Базы данных DECIPHER и ClinGen теперь связаны, наряду с другими наборами данных, центральным узлом под названием Matchmaker Exchange — проекту, на создание инфраструктуры которого потребовалось три года. «Чтобы эффективно использовать данные, нам пришлось изобрести множество процессов и процедур в области информатики», — говорит Херлес. «С большими данными приходят большие головные боли».

«Нам очень помогает знать, что есть другие дети, у которых происходит то же самое, что и у Грейс».

Тем временем исследователи пытаются выяснить, что делать, когда при секвенировании обнаруживаются потенциально тревожные варианты, которые не имеют ничего общего с исследуемой медицинской проблемой.Например, секвенирование ребенка с задержкой в ​​развитии может выявить более высокий, чем обычно, риск развития рака груди или болезни Альцгеймера с ранним началом. Эти вторичные результаты появляются примерно у 1% людей, прошедших секвенирование, говорит Рем, что вызывает вопросы о том, как поделиться этими результатами с пациентами, а также опасения по поводу травмирования их семей.

Когда специалист по геномике Эрик Шадт начал учить студентов секвенировать геномы, делая свои собственные, деканы других медицинских школ предупредили его, что студенты могут покончить жизнь самоубийством, если обнаружат, что они подвержены высокому риску определенных заболеваний, или что их семьи могут подать в суд. Эти опасения не оправдались. «Это был гораздо более положительный опыт, чем отрицательный», — говорит Шадт, директор Института геномики и многомасштабной биологии Икана в Нью-Йорке. «Большинству людей действительно нужна информация, и они способны с ней справиться».

Врачи также могут использовать эту технологию в повседневной клинической практике без помощи медицинских генетиков, — говорит Рем. Она работает над проектом под названием Medseq, который представляет собой рандомизированное клиническое испытание с участием врачей и пациентов и направлено на разработку надежных процедур для получения результатов секвенирования.Исследование показывает, что даже если врачи не являются экспертами в области генетики, они могут понять результаты и передать их пациентам. «Вопрос в том, собираются ли врачи назначать всевозможные анализы и неправильно интерпретировать информацию», — говорит Рем. «На самом деле мы этого не нашли».

Однако работа по превращению диагнозов в лечение еще не завершена. Большинство пациентов, которые получают ответы, оказываются в состоянии неопределенности с недавно обнаруженной болезнью, которую никто не знает, как лечить или вылечить.Тем не менее, многие пациенты говорят, что это по-прежнему приносит им определенное спокойствие, особенно после многих лет, проведенных в переездах от врача к врачу. С молекулярным диагнозом пациенты получают подтверждение и чувство закрытия. Они могут узнать, были ли их мутации унаследованы или приобретены спонтанно, предоставляя ценную информацию своим семьям. А лейбл помогает им находить новые сообщества.

София Мерсер, студентка и домохозяйка из Роли, Северная Каролина, испытала огромное облегчение в 2012 году, когда исследование секвенирования в Университете Северной Каролины показало, что ее пятилетняя дочь Грейс, имел мутацию в гене под названием DYRK1A .После нескольких лет тестов и ложных диагнозов результаты наконец объяснили, что вызвало умственные и физические недостатки Грейс, в том числе микроцефалию и глобальную задержку развития.

Сейчас Грейс девять, она все еще носит подгузники. В школе ей сложно слушать. Встревоженная, она убегает, закрыв уши руками, не заботясь о своей безопасности. Знание того, что происходит на генетическом уровне, помогло врачам и учителям исключить другие заболевания, такие как СДВГ. Диагноз также избавил Мерсер от вины, так как она была уверена, что во время беременности она что-то сделала, чтобы вызвать проблемы Грейс.Через Facebook она нашла международную группу поддержки семей с мутациями DYRK1A .

Теперь семья чувствует себя гораздо менее одинокой. «Нам очень помогает знать, что есть другие дети, у которых происходит то же самое, что и у Грейс», — говорит Мерсер. «Мы смогли точно определить, что происходило с нашей дочерью. Это само по себе чудо ».

Информация об авторе

Принадлежности

1. Эмили Сон — независимый журналист из Миннеаполиса, Миннесота.

   Эмили Сон

Об этой статье

Цитируйте эту статью

Сон, Э. Диагноз: четкий ответ. Nature 537, S64 – S65 (2016). https://doi.org/10.1038/537S64a

Скачать цитату

Комментарии

Отправляя комментарий, вы соглашаетесь соблюдать наши Условия и принципы сообщества. Если вы обнаружите что-то оскорбительное или несоответствующее нашим условиям или правилам, отметьте это как неприемлемое.

Предварительные и дифференциальные диагностические различия

Ваш врач будет очень осторожен при диагностике депрессии или любого другого психического расстройства. В некоторых случаях вам может быть поставлен «предварительный» или «дифференциальный» диагноз, пока не будет собрана дополнительная информация.

Что это значит и какова стандартная процедура диагностики? Мы ответим на эти вопросы, чтобы вы могли полностью понять процесс.Главное — проявить терпение и честность, потому что это поможет вашему врачу составить для вас правильный план лечения.

Что такое предварительный диагноз?

Предварительный диагноз означает, что ваш врач не уверен на 100% в диагнозе, потому что требуется дополнительная информация. Ставя предварительный диагноз, ваш врач делает обоснованное предположение о наиболее вероятном диагнозе.

В последней редакции «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам » (DSM-5) предварительный диагноз указывается путем помещения спецификатора «предварительный» в скобки рядом с названием диагноза.Например, это может быть что-то вроде 309.81 Посттравматическое стрессовое расстройство (временное) .

После сбора дополнительной информации и постановки окончательного диагноза этот спецификатор удаляется.

Что такое дифференциальный диагноз?

Дифференциальный диагноз означает, что существует несколько возможностей для вашего диагноза. Ваш врач должен различать их, чтобы определить фактический диагноз и соответствующий план лечения.

К сожалению, в настоящее время нет лабораторных тестов для выявления депрессии.Вместо этого диагноз основывается на вашей истории болезни и ваших симптомах. Также необходимо исключить другие потенциальные причины, потому что есть несколько заболеваний, которые могут показаться депрессией на поверхности с общими симптомами.

По словам доктора Майкла Б. Фёрста, профессора клинической психиатрии Колумбийского университета и автора «Справочника по дифференциальной диагностике DSM-5» , создание хорошего дифференциального диагноза депрессии включает шесть этапов.

Шаг 1: Исключение злого умысла и фиктивного расстройства

Согласно Первому, первым шагом врача должна быть попытка определить, симулируют ли пациенты свои симптомы.В общем, для этого есть две возможные причины: симуляция и надуманный беспорядок.

Шаг 2. Исключение причин, связанных с наркотиками

Некоторые лекарства — как легальные, так и незаконные — могут вызывать те же симптомы, что и депрессия, при неправильном применении или применении по назначению. Это может включать следующее:

Лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта

Ниже приведены лекарства, которые могут вызывать симптомы депрессии:

• Антихолинергические препараты: бентил
• Противосудорожные средства: Тегретол (карбамазепин), топамакс (топирамат) и нейронтин (габапентин)
• Бензодиазепины: ксанакс (алпразолам), ресторил (диазепам-90), блокаторы 9010 (темазепам), бета-10 (темазепам) метопролол и индерал (пропранолол)
• Кортикостероиды: кортизон, преднизон, метилпреднизолон и триамцинолон
• Гормональные препараты: противозачаточные таблетки, заместительная терапия эстрогенами
• Опиоиды
• Статины и другие препараты, снижающие уровень холестерина

Незаконные или развлекательные наркотики

Ниже перечислены запрещенные препараты, которые могут вызывать симптомы депрессии:

• Спирт
• Галлюциногены: ЛСД, волшебные грибы (псилоцибин), кетамин
• Героин
• Ингалянты (растворители, аэрозольные спреи, газы, нитраты)
• Фенциклидин: PCP (Angel Dust)

Достаточно легко узнать, принимает ли кто-то рецепты, врачу может потребоваться провести небольшое расследование, когда дело доходит до злоупотребления наркотиками.

По словам Первого, врачи могут получить информацию о незаконном употреблении наркотиков, опросив пациента. Иногда проводят собеседование с семьей. Они также могут искать признаки интоксикации и выполнять анализы крови или мочи для проверки на наличие как законных, так и запрещенных наркотиков.

Шаг 3. Исключение общих медицинских состояний

Существуют различные состояния, при которых депрессия является симптомом. Очень важно исключить это, потому что может потребоваться лечение помимо психотерапии или приема антидепрессантов для устранения или смягчения основных причин депрессии.

Для этого врачи спросят о ранее диагностированных состояниях. Их особенно интересуют те, которые, возможно, начались примерно в то же время, что и депрессия. Лабораторные тесты могут быть назначены для выявления состояний, обычно связанных с симптомами депрессии.

Некоторые состояния, которые обычно ошибочно принимают за депрессию, включают:

• Расстройство дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ)
• Аутоиммунные расстройства (такие как ревматоидный артрит и волчанка)
• Биполярное расстройство
• Синдром хронической усталости
• Диабет
• Фибромиалгия
• Липотироидное заболевание

Шаг 4: Определите первичное заболевание

После устранения других потенциальных причин необходимо определить, какое конкретное психическое расстройство есть у пациента.

Клиницисты должны дифференцировать большое депрессивное расстройство от связанных с ним расстройств настроения и других расстройств, которые часто сосуществуют с депрессией. Это делается в соответствии с критериями, установленными в DSM-5.

Шаг 5: отличите его от других категорий

Бывают случаи, когда симптомы у человека значительны, но ниже порога, необходимого для постановки другого диагноза.

Во-первых, это предполагает, что клиницист рассмотрел диагноз расстройства адаптации.Это состояние, при котором симптомы не адаптируются — а не типичны — в ответ на психологический стрессор. Это означает, что симптомы мешают вам справиться с расстройством. Некоторые распространенные примеры неадаптивного поведения включают избегание, пассивное общение, гнев и употребление психоактивных веществ.

Если эта категория не подходит, они могут рассмотреть возможность помещения диагноза в «другие» или «неуказанные» категории.

«Неопределенные»

• Указывает, что симптомы человека не вписываются в существующую категорию. Однако при наличии дополнительной информации можно будет поставить диагноз.

Шаг 6: Установите границу

Наконец, клиницистам необходимо сделать выводы. Им необходимо определить, испытывает ли пациент в повседневной жизни значительные нарушения или страдания, которые можно квалифицировать как психическое расстройство.

Кроме того, врачи должны отличать большое депрессивное расстройство от горя. Хотя горе может вызвать серьезные расстройства и страдания, оно не обязательно квалифицируется как психическое расстройство.Взаимодействие с другими людьми

Слово от Verywell

Правильная диагностика депрессии или любого другого психического состояния — это первый шаг к лечению человека в целом. При правильном диагнозе вы можете вместе со своим врачом или специалистом в области психического здоровья разработать эффективный план лечения, который может включать комбинацию лекарств, психотерапии и изменения образа жизни, чтобы восстановить равновесие и снова почувствовать себя самим собой.

Множественная миелома: диагноз | Cancer.Net

НА ЭТОЙ СТРАНИЦЕ: Вы найдете список стандартных тестов, процедур и сканирований, которые врачи используют для поиска причины медицинской проблемы.Используйте меню для просмотра других страниц.

Врачи используют множество тестов для обнаружения или диагностики рака. Они также проводят тесты, чтобы узнать, распространился ли рак на другую часть тела, откуда он начался. Если это происходит, это называется метастазированием. Например, визуализационные тесты могут показать, распространился ли рак. Визуализирующие тесты показывают изображения внутренней части тела. Врачи также могут провести тесты, чтобы узнать, какое лечение лучше всего.

Для большинства видов рака биопсия — единственный надежный способ для врача узнать, есть ли рак в той или иной области тела.При биопсии врач берет небольшой образец ткани для исследования в лаборатории. Если биопсия невозможна, врач может предложить другие тесты, которые помогут поставить диагноз.

В этом разделе описаны варианты диагностики множественной миеломы. Не все тесты, перечисленные ниже, будут использоваться для каждого человека. Ваш врач может учитывать следующие факторы при выборе диагностического теста:

• Тип подозреваемого рака

• Ваши признаки и симптомы

• Ваш возраст и общее состояние здоровья

• Результаты ранее проведенных медицинских обследований

Для диагностики множественной миеломы можно использовать следующие тесты:

Анализы крови и мочи. Клетки миеломы часто секретируют антитело моноклональный иммуноглобулин, известный как М-белок. Уровни М-белка в крови и моче пациента используются для определения степени заболевания и контроля эффективности лечения. У некоторых людей миеломные клетки секретируют только часть антитела, которая называется легкой цепью. Количество белка М в крови или моче измеряется электрофорезом белков сыворотки (SPE или SPEP) или электрофорезом белков мочи (UPE или UPEP). Эти тесты помогают увидеть, работает ли лечение и прогрессирует ли болезнь или возвращается.

Уровни иммуноглобулинов измеряются, чтобы помочь проверить количество уровней антител в крови. Эти антитела представляют собой иммуноглобулин G (IgG), иммуноглобулин A (IgA) и иммуноглобулин M (IgM). При множественной миеломе, когда уровень ракового белка повышается, нормальный уровень антител снижается.

Количество свободных легких цепей в крови можно измерить до фильтрации крови почками. Этот тест называется анализом свободных легких цепей в сыворотке. Это более чувствительный тест, чем измерение белка М в моче, но оба критерия важны для измерения.Когда в моче обнаруживается легкая цепь, она называется белком Бенс-Джонса.

Уровни сывороточного альбумина и сывороточного бета-2-микроглобулина (β2-M) также измеряются с помощью анализов крови. Сывороточный альбумин — это белок крови, вырабатываемый печенью, который необходим для поддержания надлежащего объема крови и общего состояния здоровья. β2-M — это небольшой белок, который играет роль в иммунном ответе организма. Эти результаты важны для определения стадии миеломы. Анализы крови также используются для измерения функции почек, уровня кальция и количества клеток крови на предмет возможной анемии и других низких показателей крови.

Рентген. Рентген — это способ получить изображение структур внутри вашего тела с использованием небольшого количества радиации. Рентгеновские снимки, сделанные в рамках оценки врачом скелетной системы пациента, обычно являются первым шагом в оценке костей при подозрении или диагностировании миеломы. Рентгенологическое исследование скелета может не выявить миелому на более ранних стадиях, описанных ниже.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует магнитные поля, а не рентгеновские лучи, для получения детальных изображений тела.МРТ может показать, заменен ли нормальный костный мозг клетками миеломы или плазмоцитомой, особенно в черепе, позвоночнике и тазу. Плазмацитома — это опухоль плазматических клеток, растущая в кости или мягких тканях. На подробных изображениях также могут быть видны компрессионные переломы позвоночника или опухоль, давящая на нервные корешки. МРТ также можно использовать для измерения размера опухоли.

Компьютерная томография (КТ или CAT). Компьютерная томография создает подробный вид в поперечном сечении, который показывает любые аномалии или опухоли в мягких тканях.Затем компьютер объединяет эти изображения в трехмерное изображение внутренней части тела. Важно отметить, что внутривенный контрастный краситель, часто используемый для компьютерной томографии при других типах рака, особенно рекомендуется избегать людям с множественной миеломой. Сообщите радиологу или радиологу о своем диагнозе перед инъекцией красителя в вену, поскольку это может вызвать повреждение почек у людей с миеломой.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) или ПЭТ-КТ. ПЭТ-сканирование обычно сочетается с компьютерной томографией (см. Выше), называемой ПЭТ-КТ-сканированием. Но вы можете услышать, что ваш врач называет эту процедуру просто ПЭТ-сканированием. ПЭТ-сканирование — это способ создания изображений органов и тканей внутри тела. В организм пациента вводится небольшое количество радиоактивного сахарного вещества. Это сахарное вещество поглощается клетками, которые потребляют больше всего энергии. Поскольку рак имеет тенденцию активно использовать энергию, он поглощает больше радиоактивного вещества. Затем сканер обнаруживает это вещество и создает изображения внутренней части тела.

Аспирация и биопсия костного мозга. Эти 2 процедуры похожи и часто выполняются одновременно для исследования костного мозга. Костный мозг имеет как твердую, так и жидкую части. При аспирации костного мозга образец жидкости удаляется с помощью иглы. Биопсия костного мозга — это удаление небольшого количества твердой ткани с помощью иглы. Это важно для диагностики миеломы.

Затем патологоанатом анализирует образец (ы). Патолог — это врач, который специализируется на интерпретации лабораторных тестов и оценке клеток, тканей и органов для диагностики заболеваний.Гены миеломы исследуются цитогенетикой и специальным тестом, который называется флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Цитогенетика — это тип генетического тестирования, который используется для анализа хромосом клетки. Эти тесты определяют генетический состав миеломы и определяют, является ли она стандартным или высоким риском. Образцы также можно исследовать с помощью геномного секвенирования, чтобы с большой точностью определить, какие именно изменения произошли в ДНК раковых клеток.

Обычным местом аспирации и биопсии костного мозга является тазовая кость, которая расположена в пояснице у бедра.Кожу в этой области предварительно обезболивают лекарствами. Это лекарство называется анестезией. Другие типы анестезии также могут использоваться, чтобы блокировать осознание боли.

Аспират жировой подушечки. Если определенные М-белки, которые неправильно свернуты определенным образом, откладываются в тканях организма, это может привести к прекращению нормального функционирования органов. Это состояние называется амилоидозом. Если ваш врач подозревает, что у вас амилоидоз, может потребоваться взять образец брюшной жировой подушечки (скопление жира вокруг живота человека) для исследования под микроскопом, что называется биопсией.

Молекулярное исследование опухоли . Ваш врач может порекомендовать провести лабораторные тесты на образце опухоли и / или костного мозга для выявления конкретных хромосом (цитогенетика), генов (FISH или геномное секвенирование; см. Выше), белков и других факторов, уникальных для опухоли, как указано выше. Результаты этих тестов могут помочь определить варианты лечения.

• Цитогенетика. Цитогенетика, то есть изучение генетических изменений в клетках, и молекулярные исследования могут проводиться на образце ткани, взятом во время биопсии, чтобы выяснить, насколько агрессивен рак.При миеломе гены плазматических клеток обычно изучаются с помощью теста FISH для выявления стандартного заболевания и заболевания высокого риска. Это может помочь в лечении. Разрабатываются дополнительные генетические тесты, обычно в рамках текущих исследований.

• Минимальная остаточная болезнь (MRD). По мере того, как методы лечения миеломы становятся все более эффективными, были разработаны новые подходы к измерению эффективности лечения, включая MRD. Принцип заключается в том, что чем сложнее выявить болезнь, тем лучше.Если обнаружено заболевание (так называемое «MRD-положительное»), может быть предложено дальнейшее лечение для дальнейшего подавления заболевания.

После того, как диагностические тесты будут выполнены, ваш врач изучит вместе с вами все результаты. Если диагноз — рак, эти результаты также помогают врачу описать рак. Это называется постановкой.

Следующий раздел в этом руководстве — этапы . Он объясняет систему, которую используют врачи для описания степени заболевания. Используйте меню, чтобы выбрать другой раздел для чтения в этом руководстве.

No related posts.